Кои органи са най-често засегнати от амилоидоза? Амилоидоза - симптоми, диагностика и лечение на амилоидоза

– общо, системно заболяване на организма, при което специфичен гликопротеин (амилоид) се отлага в органи и тъкани с нарушена функция на последните. Амилоидозата може да засегне бъбреците (нефротичен синдром, едемен синдром), сърцето (сърдечна недостатъчност, аритмии), стомашно-чревния тракт, мускулно-скелетна система, Кожа. Възможно развитие на полисерозит, хеморагичен синдром, психични разстройства. Надеждната диагноза на амилоидозата се улеснява от откриването на амилоид в проби от биопсия на засегнатите тъкани. За лечение на амилоидоза се провежда имуносупресивна и симптоматична терапия; по показания - перитонеална диализа, бъбречна и чернодробна трансплантация.

Увреждането на стомашно-чревния тракт при амилоидоза се характеризира с амилоидна инфилтрация на езика (макрогласия), хранопровода (ригидност и нарушена перисталтика), стомаха (киселини, гадене), червата (запек, диария, синдром на малабсорбция, чревна обструкция). Стомашно-чревно кървене може да се появи на различни нива. При амилоидна инфилтрация на черния дроб се развива хепатомегалия, холестаза и портална хипертония. Увреждането на панкреаса поради амилоидоза обикновено се прикрива като хроничен панкреатит.

Кожната амилоидоза се проявява с появата на множество восъчни плаки (папули, възли) по лицето, шията и естествените кожни гънки. По външни признаци кожните лезии могат да наподобяват склеродермия, невродермит или лихен планус. За амилоидните лезии на опорно-двигателния апарат е типично развитието на симетричен полиартрит, синдром на карпалния тунел, гленохумерален периартрит и миопатия. Някои форми на амилоидоза, включващи нервна система, може да бъде придружено от полиневропатия, парализа долните крайници, главоболие, световъртеж, ортостатична хипотония, изпотяване, деменция и др.

Диагностика

Различни клиницисти могат да се сблъскат с клиничните прояви на амилоидозата: ревматолози, уролози, кардиолози, гастроентеролози, невролози, дерматолози, терапевти и др. Цялостната оценка на клиничните и анамнестичните признаци и цялостното лабораторно и инструментално изследване са от първостепенно значение за правилната диагноза.

Окончателна диагноза амилоидоза е възможна след откриване на амилоидни фибрили в засегнатите тъкани. За тази цел може да се направи биопсия на бъбреците, лимфните възли, венците, стомашната лигавица и ректума. Установяването на наследствения характер на амилоидозата се улеснява от задълбочен медико-генетичен анализ на родословието.

Лечение на амилоидоза

Липсата на пълно познаване на етиологията и патогенезата на заболяването причинява трудности, свързани с лечението на амилоидоза. С вторична амилоидоза важноима активна терапия фоново заболяване. Диетичните препоръки предполагат ограничаване на приема на готварска сол и протеини и включване на суров черен дроб в диетата. Симптоматична терапияамилоидоза зависи от наличието и тежестта на определени клинични прояви. Като патогенетична терапия могат да се предписват лекарства от серията 4-аминохинолин (хлорохин), диметилсулфоксид, унитиол, колхицин. За лечение на първична амилоидоза се използват схеми на лечение с цитостатици и хормони (мелфолан + преднизолон, винкристин + доксорубицин + дексаметазон). При развитие на хронична бъбречна недостатъчносте показана хемодиализа или перитонеална диализа. В някои случаи се поставя въпросът за трансплантация на бъбрек или черен дроб.

Прогноза

Протичането на амилоидозата е прогресивно, почти необратимо. Заболяването може да се влоши от амилоидни язви на хранопровода и стомаха, кървене, чернодробна недостатъчност, захарен диабет и др. С развитието на хроничен бъбречна недостатъчност средна продължителностживотът на пациентите е около 1 година; с развитието на сърдечна недостатъчност - около 4 месеца. Прогнозата на вторичната амилоидоза се определя от възможността за лечение на основното заболяване. | Повече ▼ тежко протичанеамилоидоза се наблюдава при пациенти в напреднала възраст.

Лечението на първична, вторична и наследствена амилоидоза става необходимо предимно в случаите, когато амилоидните отлагания са генерализирани и прогресията на заболяването води до тежки нарушенияфункции на бъбреците, сърцето, стомашно-чревния тракт, периферната нервна система. Ако амилоидните отлагания не са широко разпространени, не представляват заплаха за живота и причиняват леки клинични прояви (сенилна амилоидоза, кожни и някои видове локализирани туморни форми), терапевтичните интервенции са по-малко необходими.

В по-голямата част от случаите терапията за амилоидоза е лечението на нефропатия, която се появява с нея, обикновено открита в стадия на NS. Но ако диагнозата амилоидоза в много случаи вече може да бъде поставена с по-голяма сигурност благодарение на използването на пункционна биопсия на органи и други изследователски методи, базирани на успехите на морфолозите и биохимиците, нейното лечение все още е трудна задача и често остава много ограничено .

В периода на достатъчна азотоотделяща функция на бъбреците, спазване на пълен хранителен режим с ограничаване на натриев хлорид (трапезна сол) при наличие на оток, парентерално приложениецяла кръв или още по-добре червени кръвни клетки при анемия, регулиране на нарушения баланс на електролитите, внимателно прилагане на диуретици и антихипертензивни лекарства, и по време на периода на бъбречна недостатъчност, употребата на лекарства, използвани за уремия - това са методите предимно симптоматично лечениепациенти с амилоидоза, не се различава много от лечението на други нефропатии.

Въпреки това, нито рационална диета, нито използването на съвременни активни диуретици и антихипертензивни лекарства различен механизъмдействията не могат значително да спрат прогресията на амилоидозата с развитието на бъбречна недостатъчност.

Всичко това ни кара да търсим нови средства за повлияване на развиващата се амилоидоза и затова представлява интерес успешно използванеи в редица случаи на "чернодробна" терапия, която с известна условност може да се нарече патогенетична. Това се отнася особено за лечението със суров черен дроб, чиято продължителна употреба в някои случаи води до известно подобрение на състоянието. Н. Грейзел и М. Якоби. (1938) наблюдава значително подобрение(намаляване на протеинурията, размера на черния дроб и далака, тенденция към нормализиране на параметрите на теста Конго червено) при повече от половината от децата, които са получавали сух чернодробен препарат перорално в продължение на 2-5 години.

Необходимостта от дългосрочна "чернодробна" терапия за амилоидоза е посочена от Е. М. Тареев (1958). Ежедневният прием на 80-120 g суров черен дроб в продължение на 6-12 месеца трябва да се счита за оптимален, като се има предвид възможността за еозинофилия в кръвта.

Наличните в момента данни за патогенезата на амилоидозата ни позволяват да говорим за някои други активни терапевтични методии очертайте следните основни начини за патогенетично лечение:

1) елиминиране на факторите, допринасящи за образуването на амилоид;

2) инхибиране на неговото производство;

3) въздействие върху вече падналия амилоид, което води до неговата резорбция.

В тази връзка, в допълнение към премахването на фокуса на хроничната антигенна стимулация, използването на средства, които предотвратяват образуването на амилоиден прекурсор (например, инхибиране на образуването на леки вериги), отстраняване на получените амилоидни прекурсори чрез плазмафереза, стимулиране на може да се говори за фагоцитоза с антисерум към амилоид или негови компоненти и др.

Трябва да се подчертае значението на активното лечение на основното заболяване, при което се развива амилоидозата. Това се отнася главно за вторична амилоидоза с хронични инфекциии гнойни процеси. По този начин са описани случаи на изчезване на признаци на амилоидна нефроза в резултат на активно лечение на висцерален сифилис.

T. Addis (1948) отбелязва значително намаляване на признаците на бъбречно увреждане под въздействието на лечение с бисмут и йод за масивен гумозен процес в черния дроб. В. М. Тареев (1958) съобщава за наблюдение, при което постоянната антисифилитична терапия (биохинол, новарсенол) в продължение на 3 години води до пълното изчезване на тежката НС (отокът, който достига степента на анасарка, изчезва, общият серумен протеин се повишава от 4,8 до 7,3% , холестеролът в кръвта се нормализира, протеинурията, която достигна 33‰, напълно изчезна.

Това може да се постигне и в случай на туберкулоза в резултат на продължителна употреба на туберкулостатични лекарства [Bernardt C. et al., 1959]. Възможността за ремисия при вторична амилоидоза е посочена от J. Lowenstein и E. Gallo (1970), D. Trigger и A. Jockes (1973). Страхотна ценапредставлява класическата работа на А. И. Абрикосов (1935), който наблюдава голям брой "гигантски" клетки в "саговия" далак на човек, починал от пневмония, усложнена от бронхиектазии и белодробен абсцес. Тези многоядрени клетки бяха разположени до амилоидните маси, които изглеждаха „разединени“, узуризирани.

В същото време се открива неравномерна интензивност на оцветяване на амилоидните маси различни частиорган. A.I. Абрикосов заключава, че в този случай можем да мислим за резорбция на амилоид. По-късно подобни наблюдения са публикувани от Б. И. Мигунов (1936), В. А. Добринина (1959), В. В. Серов и др. (1974), V.V. Suroy et al. (1974), който потвърждава във всички подробности мнението на А. И. Абрикосов.

Значението на антибиотиците, химиотерапията и хирургичните интервенции като начини за повлияване на огнищата, причиняващи и поддържащи амилоидоза, не намалява в случаите на развитие на бъбречна недостатъчност, причинена от нея. Но, за съжаление, не винаги е възможно елиминирането или постигането на стабилна ремисия на основното заболяване да забави прогресията на амилоидозата.

Към днешна дата въпросът за ефекта на CS върху хода на амилоидозата все още не може да се счита за ясен. Експерименталните и клиничните данни в това отношение са противоречиви. Индикации на редица автори показват ускоряване на развитието на амилоидоза под въздействието на често използвани дози ACTH, кортизон и преднизолон. Това ни позволява да разглеждаме амилоидозата и причинената от нея НС като по-скоро противопоказания за стероидна терапия.

Въпрос за влиянието върху хода на амилоидозата цитостатични агентиа антилимфоцитният серум е още по-малко бистър (Teilum G., 1954; Catchpole N. et al., 1958; Cardell B., 1961; Rantov P., 1967]. Наличните данни за забележима промянаВ случай на амилоидоза, имунните реакции, особено клетъчният имунитет, принуждават човек да бъде много внимателен при употребата на имуноактивни средства. Значителното ускоряване на експерименталната амилоидоза под въздействието на имуран (азатиоприн) и особено антилимфоцитен глобулин, както е показано от редица изследователи, включително Р. Г. Арустамова с наше участие (1972), потвърждава това.

Вярно е, че трябва да се обърне специално внимание на възможността за използване на лекарства, които инхибират функцията на определени клетъчни клонинги, по-специално тези, които синтезират леките вериги на имуноглобулините, участващи в образуването на амилоидни фибрили, което е свързано предимно с първичната амилоидоза. По този начин беше показано изчезването на протеинурията на Bene-Jones под въздействието на мелфалан, макар и без значителен ефект върху по-нататъшния ход на първичната амилоидоза.

IN последните годиниИма съобщения за предполагаемата успешна употреба на мелфалан при първична амилоидоза с увреждане на бъбреците (Schwartz R. et al., 1979). Трябва обаче да се помни възможността за развитие на левкемия при продължителна употреба на мелфалан.

Както вече беше споменато, за разлика от имуносупресорите, лекарствата, които имат имуностимулиращ ефект (тимозин, левамизол), в експеримента изглежда забавят прогресията на амилоидозата [Denisov V.N. et al., 1977; Хасабов Н. Н., 1978; Scheinberg M. et al., 1976]. Въпреки това, тези, досега изолирани, съобщения изискват допълнително потвърждение, преди да се говори за възможността за използване на такива лекарства за амилоидоза при хора.

Лекарствата, които имат изразен тропизъм към тъканните клетъчни елементи, включително елементи на ретикулоендотелната система, включват лекарства от 4-аминохинолиновата серия (хингамин, резоквин, хлорохин, делагил, плаквенил). Спектърът на действие на тези антималарийни средствадалеч не се ограничава до директен ефект върху маларийния плазмодий. Обобщавайки проведените изследвания, можем да отбележим инхибиторния ефект на 4-аминохинолините върху синтеза на нуклеинови киселини, активността на редица ензими (аденозинтрифосфатаза, моноаминооксидаза, холинестераза), образуването на киселинни мукополизахариди и стабилизирането на лизозомните мембрани.

По този начин тези лекарства могат да повлияят на процеси, които играят важна роля, от една страна, в синтеза на амилоидни фибрили, а от друга, в създаването на определена среда: основното вещество, в което се намират тези фибрили.

Валидността на употребата на 4-аминохинолинови лекарства за амилоидоза се подкрепя от резултатите от проучване на техния ефект при експериментална (казеинова) амилоидоза при зайци [Mukhin N.A., 1966], когато при животни, получаващи делагил, се наблюдава забележимо забавяне на появата открити и по-малко отколкото в контролната група.група тежестта на биохимичните и морфологични особеностизаболявания под влияние на продължително насищане с делагил. Сред 4-аминохинолиновите лекарства могат да се използват делагил и плаквенил. Ако се открие непоносимост, едно лекарство се заменя с друго.

Лечението обикновено започва с доза от 0,25-0,5 g дневно и се провежда дълго време - много месеци и дори години, особено след постигане на известен успех, добра поносимост и липса на страничен ефект. Като правило, 4-аминохинолиновите лекарства се понасят доста задоволително, но редица пациенти изпитват нежелани реакции, които обикновено се проявяват в гадене и повръщане през първите седмици от лечението, а в по-късните периоди - замъглено зрение с помътняване на роговицата. .

Трябва също така да сте наясно с възможността от левкопения, кожни промении обезцветяване на косата, аномалии на централната нервна система до психоза. Тези промени са обратими при спиране на лекарствата. Опит за лечение с 4-аминохинолини е приемлив при ранни стадииамилоидоза; в случай на напреднал процес (NS и особено стадия на бъбречна недостатъчност), употребата на тези лекарства е неподходяща.

Наскоро бяха получени експериментални данни за инхибиращия ефект на лекарства като колхицин върху развитието на амилоидоза. Несъмнено тези лекарства намаляват честотата на пристъпите на периодично заболяване при хората. Тяхното влияние върху по-нататъшния ход на амилоидозата изисква допълнително допълнително проучване. Появяващите се съобщения за употребата на колхицин при амилоидоза, свързана с периодични заболявания, са окуражаващи в това отношение.

Използването на хемодиализа и бъбречна трансплантация за развитие на бъбречна недостатъчност, причинена от амилоидоза, не е широко разпространено доскоро. Това се дължи преди всичко на установеното мнение, че това лечение е неподходящо при всяко системно заболяване поради възможността фатален изходпоради недостатъчност на друг орган (например сърце).

Няма категоричен отговор и на въпроса дали амилоидът се появява в присадката. Но въпреки това са правени опити за тези видове лечение на амилоидоза. Така в доклад на N. Jones (1976) се говори за използването на редовна хемодиализа при 29 пациенти с максимален сроклечение за 63 месеца и бъбречна трансплантация при 21 пациенти (включително пет бъбрека от живи донори) с максимален период на функциониране на трансплантирания бъбрек над 3 години. Въз основа на анализа на тези, макар и не многобройни наблюдения, се стигна до заключението, че само наличието на амилоидоза не трябва да служи като основание за отказ от редовна хемодиализа и бъбречна трансплантация.

По този начин, активно лечениеБъбречната амилоидоза все още остава несъвършена, но продължаващите изследвания на амилоидогенезата и изследването на ефектите върху отделните епохи връзки могат да направят прогнозата за това заболяване по-оптимистична.

Клинична нефрология

редактиран от ЯЖТЕ. Тареева

Амилоидозата е заболяване, свързано с нарушен протеинов метаболизъм. В този случай специален протеин, амилоид, се синтезира главно в черния дроб. Този протеин се отлага в тъканите на един или повече органи, причинявайки съответните симптоми.

Най-често амилоидозата се развива при анкилозиращ спондилит и по-рядко при други системни заболявания на съединителната тъкан.
Амилоидозата засяга предимно бъбреците, както и тъканите на черния дроб, далака, езика, други части на стомашно-чревния тракт, ставите, сърцето, кожата и др.

Бъбречно увреждане поради амилоидоза

Първите 3 етапа на бъбречната амилоидоза се характеризират главно с промени в анализа на урината.

Увреждането на бъбреците е много често при амилоидоза.

Етапи на бъбречна амилоидоза:

• Латентен. Външни симптомив този момент не. Протеинът не се открива постоянно в урината, протеиновият състав в кръвта се променя и ESR се увеличава.
• Протеинурен. Външно също не се вижда. Протеинът постоянно присъства в урината, но функцията на бъбреците не е засегната.
• Нефротичен. В урината в висока концентрацияприсъства протеин. В резултат на това се наблюдава намаляване на съдържанието на протеин в кръвта и промяна в нейния състав. На този етап може да се появи подуване.
• Азотемичен. На този етап бъбречната функция е значително засегната. В резултат на това в тялото се натрупват метаболитни продукти, които бъбреците не могат да отстранят. Съдържанието на урея и креатинин в кръвта се повишава (развива се азотемия). В този случай възниква хронично отравянетези вещества (азотемична интоксикация). Основните симптоми, причинени от азотемия: загуба на апетит, повръщане, диария, изтощение, сънливост, сърбеж по кожата. Развива се анемия, която се проявява с бледност, замаяност и загуба на работоспособност. Нарушената филтрация в бъбреците и уремията причиняват тежки отоци. При амилоидоза те са плътни, кожата над тях е бледа, видът им не зависи от позицията на пациента или от времето на деня. В урината може да се появи кръв (хематурия). Когато има постоянно увеличение кръвно налягане, трудно за лечение. С увеличаване на съдържанието на азотни отпадъци в кръвта, състоянието на пациента бързо се влошава. Без лечение тежката бъбречна недостатъчност е фатална.

Други симптоми на амилоидоза

В резултат на отлагането на амилоид в черния дроб той се увеличава. Това се проявява с постоянна тежест и болка в десния хипохондриум. Налягането във вените може да се увеличи, носещи кръвна черния дроб възниква портална хипертония. Характеризира се с натрупване на течност в коремната кухина и уголемяване на корема (асцит), появата на разширени вени по кожата на корема под формата на главата на Медуза Горгона, отклоняваща се от пъпа в различни посоки. . Понякога се наблюдава стагнация на жлъчката вътре в чернодробните канали, което се проявява чрез сърбеж, пожълтяване на склерата и в тежки случаи кожата.

Увеличеният далак често не се проявява по никакъв начин, но рискът от разкъсване на този орган се увеличава при лека коремна травма.

Отлагане на амилоид. Понякога езикът не е увеличен, но губи гъвкавост и става много плътен.

Увреждането на хранопровода, стомаха и червата може да причини кървене от стените на тези органи, което се проявява със симптоми на загуба на кръв (бледност, студена пот, слабост, загуба на съзнание). Понякога масивните амилоидни отлагания причиняват симптоми чревна непроходимост– коремна болка, подуване на корема, липса на изпражнения.
Когато амилоидът се отложи в чревната стена, неговата абсорбционна функция е нарушена. Появява се синдром на малабсорбция, т.е. лошо усвояване. Придружава се от постоянна диария и внезапна загуба на тегло.
Амилоидът може да се отложи в ставен хрущял, и възниква артрит. Засегнати са китките, раменните и коленните стави, често симетрично. Ставите са подути и леко болезнени.

Когато амилоидът се отложи в мускулите, те стават по-плътни и увеличават обема си. Развиване мускулна слабост. Може да се открие синдром на карпалния тунел - изтръпване и болка в първите три пръста на ръката, разпространяваща се към предмишницата.
Поради образуването на кисти в костите са възможни фрактури.
При засягане на дихателната система се появява дрезгавост на гласа, понякога (кашлица, задух).
Понякога има увреждане на сърцето. Проявява се чрез увеличаване на този орган и ритъмни нарушения. Постепенно се развива сърдечна недостатъчност - появява се задух при усилие, а след това и в покой. По-късно се появява подуване. Ако амилоидът се отложи в стените коронарни съдове, тогава могат да се появят пристъпи, подобни на ангина пекторис: натискане, пареща болка зад гръдната кост по време на тренировка и след това в покой.
Увреждането на кожата се проявява чрез образуване на плаки, леко повдигнати над повърхността й - папули. Те не сърбят, имат восъчен вид и са разположени предимно в аксиларната, аналната, слабинната област, както и по лицето и шията. Внимателното триене на тези папули с пръст може да причини подкожен кръвоизлив. Понякога се появява хеморагичен синдром (повишено кървене) с кръвоизливи около очите („очи на миеща мечка“, „симптом на очила“).
Амилоидозата засяга и нервната система. Има признаци на увреждане на периферните нерви. Чувствителността може да бъде нарушена и да се появи болка в различни части на тялото. В случай на поражение двигателни нервивъзникват двигателни нарушения и парализа. Характерно е постепенното разпространение на такива нарушения от отдалечени части на крайника (дистални) към тези, разположени по-близо до тялото (проксимални).
Участието на вегетативната нервна система се проявява с тенденция към рязко понижаване на кръвното налягане по време на прехода от хоризонтално към вертикално положение(ортостатична хипотония). Появяват се и нарушения на движението на червата и диария. Характерни дисфункции тазовите органи, включително еректилна дисфункция.

Лечение на амилоидоза

Основната посока на лечение на амилоидоза е терапията на основното заболяване. При ремисия на ревматичното заболяване се наблюдава подобрение и понякога дори обратно развитие на амилоидозата.
Предписването на големи дози витамин С и яденето на суров черен дроб са неефективни, въпреки че такива методи са били използвани в миналото.

Какво можеш да направиш?

Количеството сол в диетата на човек, страдащ от бъбречна амилоидоза, трябва да бъде рязко ограничено.

• В случай на бъбречна амилоидоза е необходимо да се ограничи ежедневна употребаготварска сол до 1-2 g на ден.
• Носенето на еластични (компресионни) чорапи помага при подуване.
• В случай на бъбречна амилоидоза е необходимо да се контролира обемът на консумираната течност на ден и дневната диуреза (количеството отделена урина). Необходимо е да се гарантира, че количеството течност не надвишава обема на урината.
• Кръвното налягане трябва да се измерва редовно.
• Ако пациентът има ортостатична артериална хипотония (спад на кръвното налягане при ставане от леглото), приемът на сол трябва да се увеличи до 5-6 g на ден (като се вземе предвид състоянието на сърцето и бъбреците). Носенето на еластични чорапи също помага в този случай.
• Ако пациентът се притеснява от диария, трябва да намалите консумацията на твърди мазнини (маргарин, масло, свинска мас, агнешко, готварска мазнина и др.) До 40 g на ден. Тези мазнини трябва да бъдат заменени растителни масласъдържащи полиненаситени мастни киселини.

Какво може да направи един лекар?

Медикаментозното лечение на самата амилоидоза е дълъг и труден процес.
На първо място, е необходимо да се лекува основното заболяване, което е причинило амилоидоза.
При лечението на различни форми на амилоидоза се използват комбинации от цитостатични и глюкокортикостероидни лекарства, мелфалан, колхицин и др.. Лечението често е курсово.
Може да се използва терапия с автоложни стволови клетки (собствени недиференцирани клетки на тялото).
При бъбречна амилоидоза се използва прилагане на прясно замразена плазма и протеинови препарати за поддържане на нивата на протеин в кръвта. Пациентите в азотемичния стадий на бъбречно увреждане се подлагат на хемодиализни сесии. Показана е бъбречна трансплантация; обаче, с напредването на основното заболяване, трансплантираният бъбрек ще претърпи амилоидоза.
При лечение на сърдечна недостатъчност, дължаща се на амилоидоза, се използват бримкови диуретици (фуроземид) и ниски дози АСЕ инхибитори. Ако се развият нарушения на сърдечния ритъм (атриовентрикуларен блок и т.н.), се инсталира пейсмейкър.
Лечението на други симптоми на амилоидоза е спорадично, насочено към намаляване на тяхната тежест и подобряване на благосъстоянието на пациента.

Към кой лекар да се обърна?

Амилоидозата е системен процес, който се проявява главно на фона на ревматични заболявания, така че нейното лечение и диагностика най-често се извършва от ревматолог. Тъй като заболяването може да засегне различни органи и системи, в терапията участват специализирани специалисти: за амилоидоза на бъбреците - нефролог, увреждане на черния дроб - хепатолог, стомашно-чревен тракт - гастроентеролог и хирург. При отлагане на амилоид в сърцето е необходима консултация с кардиолог, в белите дробове - пулмолог, ако има промени в гласа, трябва да се консултирате с УНГ лекар. Кожните лезии изискват преглед от дерматолог, при амилоидоза на периферните нерви ще помогне невролог.

Увреждането на бъбреците може да бъде показано от:

• протеинурия ( появата на протеин в урината). Това е първата и най-значима проява на бъбречно увреждане при амилоидоза. Обикновено концентрацията на протеин в урината не надвишава 0,033 g/l, но ако целостта на бъбречния филтър е нарушена, кръвните клетки и големи молекулни протеини започват да се екскретират с урината. Протеинурията над 3 g/l показва тежък нефротичен синдром и тежко увреждане бъбречна тъкан.
• хематурия ( появата на червени кръвни клетки в урината). Обикновено по време на микроскопско изследване на урината не се допускат повече от 1-3 червени кръвни клетки на зрително поле. Кръвта в урината може да означава развитие на нефротичен синдром или да е признак на възпалително увреждане на бъбречната тъкан ( гломерулонефрит).
• Левкоцитурия ( появата на левкоцити в урината). Микроскопското изследване на урината позволява наличието на 3-5 левкоцити в зрителното поле. Левкоцитурията рядко се наблюдава при бъбречна амилоидоза и по-често показва наличието на инфекциозно-възпалително заболяване на бъбреците или други органи пикочно-половата система.
• Цилиндрурия ( наличието на отливки в урината). Цилиндрите са отливки, които се образуват в бъбречните тубули и имат различна структура. При амилоидоза те обикновено се образуват от десквамирани бъбречни епителни клетки и протеини ( хиалинни отливки), но може също да съдържа червени и бели кръвни клетки.
• Намалена плътност на урината.Нормалната плътност на урината варира от 1,010 до 1,022, но с разрушаването на бъбречните нефрони, концентрационната способност на органа е значително намалена, в резултат на което плътността на урината ще намалее.

Химия на кръвта

Това учениепозволява не само да се оцени функционалното състояние на вътрешните органи, но и да се подозира причината за амилоидоза.

Диагностичната стойност на амилоидозата е:

• протеини на общата фаза на възпалението;
• нивото на холестерола;
• ниво на протеини в кръвта;
• нива на креатинин и урея.

Протеини от общата фаза на възпалението
Тези протеини се произвеждат от черния дроб и някои бели кръвни клетки в отговор на развитието на възпалителен процес в тялото. Основната им функция е да поддържат възпалението и да предотвратят увреждането на здравата тъкан.

катерици остра фазавъзпаление

Протеин	Нормални стойности
Суроватъчен протеин амилоид А(SAA)	По-малко от 0,4 mg/l.
Алфа 2 глобулин	М: 1,5 – 3,5 g/l.
	И: 1,75 – 4,2 g/l.
Алфа 1-антитрипсин	0,9 – 2 g/l.
С-реактивен протеин	Не повече от 5 mg/l.
Фибриноген	2 – 4 g/l.
Лактоферин	150 – 250 ng/ml.
Церулоплазмин	0,15 – 0,6 g/l.

Трябва да се отбележи, че често се наблюдава прогресивно повишаване на концентрацията на фибриноген в кръвта наследствени формиамилоидоза, което трябва да се вземе предвид при оценката този показател.

Чернодробни изследвания
IN тази групавключва редица показатели, които ви позволяват да оцените функционалното състояние на черния дроб.

Чернодробни тестове за чернодробна амилоидоза

Индекс	Какво означава	норма	Промени в чернодробната амилоидоза
Аланин аминотрансфераза(AlAT)	Тези вещества се съдържат в чернодробните клетки и навлизат в кръвообращението в големи количества само при масивно разрушаване на органната тъкан.	М: до 41 U/l.	Концентрациите се увеличават с развитието на чернодробна недостатъчност.
		И: до 31 U/l.
Аспартат аминотрансфераза(КАТО В)
Общ билирубин	Когато червените кръвни клетки се разпадат в далака, се образува несвързан билирубин. Той навлиза в черния дроб с кръвния поток, където се свързва с глюкуроновата киселина и в тази форма се екскретира от тялото като част от жлъчката.	8,5 – 20,5 µmol/l.	Концентрациите се повишават при масивно отлагане на амилоид в черния дроб.
Билирубин (несвързана фракция)		4,5 – 17,1 µmol/l.	Концентрацията се повишава с чернодробна недостатъчности нарушаване на жлъчкообразуващата функция на органа.
Билирубин (асоциирана фракция)		0,86 – 5,1 µmol/l.	Концентрацията се повишава при компресиране на интрахепаталните или екстрахепаталните жлъчни пътища.

Нивото на холестерола в кръвта
Холестеролът е мастно вещество, което се образува в черния дроб и играе важна роля за поддържане целостта на мембраните на всички клетки в тялото. Повишаване на концентрацията на холестерол в кръвта с повече от 5,2 mmol / l може да се наблюдава при нефротичен синдром и колкото по-висок е този показател, толкова по-тежко е заболяването.

Ниво на протеин в кръвта
Нормалното ниво на общия протеин в кръвта е 65 – 85 g/l. Намаляване на този показател може да се наблюдава с развитието на нефротичен синдром ( в резултат на загуба на протеин в урината), както и при тежка чернодробна недостатъчност, тъй като всички протеини на тялото се синтезират в черния дроб.

Нива на креатинин и урея
урея ( норма – 2,5 – 8,3 mmol/l) е страничен продукт от протеиновия метаболизъм, който се екскретира през бъбреците. Креатинин ( норма – 44 – 80 µmol/l при жените и 74 – 110 µmol/l при мъжете) се образува в мускулната тъкан, след което навлиза в кръвта и също се екскретира от бъбреците. Увеличаването на концентрацията на тези вещества в кръвта е много чувствителен показател за степента на бъбречна дисфункция при амилоидоза.

Ултразвуково изследване на вътрешни органи

Това изследване ни позволява да оценим структурата и структурата на вътрешните органи, което е необходимо за оценка на степента на дисфункция и определяне на степента на патологичния процес.

Ултразвукът за амилоидоза може да разкрие:

• Уплътняване и уголемяване ( или намаляване на азотемичния стадий) бъбрек.
• Наличие на бъбречни кисти ( какво може да причини вторична амилоидоза).
• Уголемяване и втвърдяване на черния дроб и далака, както и нарушаване на кръвотока в тези органи.
• Хипертрофия различни отделисърдечен мускул.
• Амилоидни отлагания в стените на големи съдове ( например аортата, най-голямата артерия в тялото).
• Натрупване на течност в телесните кухини ( асцит, хидроторакс, хидроперикард).

Генетични изследвания

При съмнение за наследствена амилоидоза се предписва генетично изследване ( тоест, ако не е възможно да се потвърди вторичният характер на заболяването). Обикновено за това се използва полимеразна верижна реакция, чийто принцип е да се вземе генетичен материал от болен човек ( Обикновено това е кръв, урина, слюнка или друга биологична течност) и изследването на гени на определени хромозоми. Разкриващи генетични мутациив определена област ще бъде сто процента потвърждение на диагнозата.

Ако се открие една от формите на наследствена амилоидоза, се препоръчва генетично изследване за всички членове на семейството и близки роднини на пациента, за да се изключи наличието на това заболяване.

Биопсия

Биопсията е прижизнено отстраняване на малко парче тъкан или орган и изследването му в лаборатория с помощта на специални техники. Това изследване е „златен стандарт“ в диагностиката на амилоидоза и може да потвърди диагнозата в повече от 90% от случаите.

При амилоидоза могат да се вземат проби за изследване. мускул, тъкан на черния дроб, далака, бъбреците, чревната лигавица или друг орган ( в зависимост от клиничната картина на заболяването). Материалът се събира в стерилна операционна зала, обикновено под местна анестезия. С помощта на специална игла с остри ръбове кожата се пробива и се събира малко количество органна тъкан.

В лабораторията част от получения материал се обработва с разтвор на Лугол ( йод във воден разтвор на калиев йодид), а след това с 10% разтвор на сярна киселина. Ако има голямо количество амилоид, той ще стане синьо-виолетов или зеленикав цвят, което ще се вижда с просто око.

За микроскопско изследванематериалът е боядисан със специални багрила ( например конго червено, след което амилоидът придобива специфичен червен цвят) и изследвани под микроскоп, а амилоидните фибрили са ясно дефинирани като произволно подредени пръчковидни образувания.

Лечение на амилоидоза

Много е трудно да се идентифицира амилоидозата и да се започне лечение в ранните етапи на нейното развитие, тъй като болестта се проявява клинично десетилетия след началото. В същото време, в случаи на тежка бъбречна недостатъчност терапевтични меркиса неефективни и имат поддържащ характер.

Необходима ли е хоспитализация за лечение на амилоидоза?

При съмнение за амилоидоза се препоръчва хоспитализация в отделението по нефрология или терапия, за да се извърши задълбочено изследване на пикочно-половата система, тъй като увреждането на бъбреците е най-често срещаното и в същото време най-често срещано. опасно усложнениеамилоидоза. Трябва да се включат и специалисти от други области на медицината ( хепатолог, кардиолог, невролог и др) за идентифициране и лечение на увреждане на други органи и системи.

Ако диагностичният процес не разкрие сериозни функционални нарушения на някой орган, по-нататъшно лечениеможе да се извършва амбулаторно ( вкъщи) при условие, че пациентът стриктно спазва всички предписания на лекаря и се явява на контрол поне веднъж месечно.

Основните показания за хоспитализация са:

• наличието на системен възпалителен процес ( лабораторно или клинично потвърдени);
• наличието на гнойно инфекциозно заболяване;
• нефротичен синдром;
• бъбречна недостатъчност;
• чернодробна недостатъчност;
• сърдечна недостатъчност;
• надбъбречна недостатъчност;
• тежка анемия ( концентрация на хемоглобин под 90 g/l);
• хиперспленизъм;
• вътрешен кръвоизлив.

Ако е в ход извънболнично лечениесъстоянието на пациента се влошава, той също трябва да бъде хоспитализиран за изясняване на диагнозата и правилното лечение.

При лечението на амилоидоза се използва следното:

• лечение с лекарства;
• диетична терапия;
• перитонеална диализа;
• трансплантация на органи.

Медикаментозно лечение

Лечението с лекарства е насочено към забавяне на процеса на образуване на амилоид ( ако е възможно). Добра ефективност се наблюдава при AL амилоидоза, докато при други форми на заболяването не винаги е възможно да се постигне положителен резултат. Най-лошото от всичко лечение с лекарствавторична амилоидоза е чувствителна.

Медикаментозно лечение на амилоидоза

Група лекарства	Представители	Механизъм терапевтичен ефект	Начин на употреба и дози
Стероидни противовъзпалителни лекарства	Преднизолон	Те инхибират имунните реакции и имат изразен противовъзпалителен ефект. Те намаляват скоростта на образуване на лимфоцити и също така инхибират миграцията на левкоцитите към мястото на възпалението, което е отговорно за положителния ефект при амилоидоза.	Дозировката, продължителността на употреба и начинът на приложение се избират индивидуално във всеки случай в зависимост от тежестта на основните и съпътстващите заболявания.
	Дексаметазон
Антитуморни лекарства	Мелфалан	Нарушава процеса на образуване на ДНК ( Дезоксирибонуклеинова киселина), който инхибира протеиновия синтез и клетъчната репродукция. Тъй като амилоидобластите се считат за мутантни до известна степен ( тумор) клетки, тяхното унищожаване може да забави процеса на образуване на амилоид ( особено при първичната форма на заболяването).	Перорално веднъж дневно в доза 0,12 – 0,15 mg/kg. Продължителността на лечението е 2-3 седмици, след което е необходимо да се направи почивка ( поне 1 месец). Ако е необходимо, курсът на лечение може да се повтори.
Аминохинолинови лекарства	Хлорохин (хингамин)	Антималарийно лекарство, което също инхибира синтеза на ДНК в клетките човешкото тяло, намалявайки скоростта на образуване на левкоцити и амилоидобласти.	Перорално, 500-750 mg дневно или през ден. Продължителността на лечението се определя от ефективността и поносимостта на лекарството.
Лекарства против подагра	Колхицин	Инхибира скоростта на образуване на левкоцити и процеса на синтез на амилоидни фибрили в амилоидобластите. Ефективен при фамилна средиземноморска треска и в по-малка степен при вторична амилоидоза.	Перорално 1 mg 2-3 пъти на ден. Дългосрочно лечение ( повече от 5 години).

Диетична терапия

Няма специфична диета, която да предотврати развитието на амилоидоза или да забави процеса на образуване на амилоид. Основните усложнения на амилоидозата, изискващи строга диета, са нефротичен синдром и бъбречна недостатъчност. С развитието на тези синдроми се препоръчва диета номер 7, чиято цел е да предпази бъбреците от ефектите на токсични метаболитни продукти, нормализира водно-солевия баланс и кръвното налягане.

Препоръчително е да ядете храна на малки порции 5-6 пъти на ден. Основното условие е да се ограничи консумацията на готварска сол ( не повече от 2 грама на ден) и течност ( не повече от 2 литра на ден), което до известна степен предотвратява образуването на отоци и нормализира кръвното налягане. Трудността в този случай се състои в необходимостта да се попълнят загубите на протеини по време на нефротичен синдром и в същото време да се намали приема им от храната, тъй като в случай на бъбречна недостатъчност процесът на екскреция на страничните продукти от техния метаболизъм е нарушен.

Диета при амилоидоза

Какво се препоръчва да ядете?	Какво не е препоръчително да ядете?
зеленчукови бульони; нискомаслени сортовемесо ( говеждо, телешко) не повече от 50 - 100 грама на ден; безсолен хляб и сладкиши; пресни плодове ( ябълки, сливи, круши и др.); свежи зеленчуци (домати, краставици, картофи и др.); ориз ( не повече от 300 – 400 грама на ден); 1 – 2 белтъцина ден ( без сол); мляко и ферментирали млечни продукти; слаб чай; пресни сокове.	месни и рибни продукти в големи количества; печени изделия; някои плодове ( кайсии, грозде, череши и касис); сушени плодове; продукти от сирене; яйчен жълтък; кафе; минерални и газирани напитки; алкохол.

Перитонеална диализа

Принципът на този метод е подобен на принципа на хемодиализата ( който е описан по-рано), но има някои разлики. При перитонеалната диализа полупропускливата мембрана, през която се отстраняват страничните метаболитни продукти, е перитонеумът – тънък, добре кръвоснабден. серозаподплата вътрешна повърхности коремни органи. Общата площ на перитонеума е близо до повърхността на човешкото тяло. Специален разтвор се инжектира в коремната кухина чрез катетър ( тръба в стомаха) и влиза в контакт с перитонеума, в резултат на което метаболитните продукти започват да проникват в него от кръвта, тоест тялото се почиства. „Недостатъкът“ на този метод е, че пречистването на кръвта е по-бавно, отколкото при хемодиализата.

Основните предимства на този метод пред хемодиализата са:

• Отстраняване на В2-микроглобулин, който може да причини развитие на амилоидоза.
• Константа ( непрекъснато) пречистване на кръвта от метаболитни странични продукти.
• Възможност за използване в амбулаторни условия ( вкъщи).

Техника на изпълнение
Катетърът се инсталира в операционната зала под местно или обща анестезия. Обикновено се инсталира отдолу коремна стена, и излиза само малък сегмент от него. Чрез катетър в коремната кухина се инжектират около 2 литра специален диализатен разтвор, след което катетърът се затваря плътно и течността остава в коремната кухина за период от 4 до 10 часа. През това време пациентът може да се занимава с почти всяка ежедневна дейност.

След определен период от време ( обикновено на всеки 6-8 часа) е необходимо да се източи „старият“ разтвор от коремната кухина и да се замени с нов. Цялата процедура отнема не повече от 30-40 минути и изисква минимални усилия.

Перитонеалната диализа е противопоказана:

• при наличие на сраствания в коремната кухина;
• при инфекциозни кожни заболявания в коремната област;
• за психични заболявания.

Трансплантация на органи

Трансплантацията на донорски органи е единственият начин за спасяване на живота на пациенти с развита органна недостатъчност. Въпреки това си струва да запомните това този методлечението е само симптоматично и не елиминира причината за амилоидозата, поради което при липса на постоянно адекватно лечение е възможен рецидив на заболяването.

В случай на амилоидоза е възможно да се трансплантират:

• бъбрек;
• чернодробна тъкан;
• сърце;
• кожата.

Донорските органи могат да бъдат получени от жив донор ( освен сърцето), както и от труп или от човек, който е с констатирана мозъчна смърт, но функционалната активност на вътрешните органи се поддържа изкуствено. Освен това днес има изкуствено сърце, който е напълно механизиран апарат, който може да изпомпва кръв в тялото.

Ако донорският орган се вкорени ( което не винаги се случва), пациентът се нуждае от доживотна употреба на имуносупресори ( лекарства, които инхибират активността имунна система ), за да се предотврати отхвърлянето на „чужди“ тъкани от собственото тяло.

Усложнения на амилоидозата

Последствията от амилоидоза обикновено включват различни остри състояния, развиващи се на фона на нарушени функции на един или повече органи. Често тези усложнения причиняват смъртта на пациента.

Най-опасните усложнения на амилоидозата са:

• Инфаркт на миокарда.Когато системното кръвно налягане се повиши ( винаги се наблюдава при нефротичен синдром и бъбречна недостатъчност) натоварването на сърдечния мускул се увеличава няколко пъти. Това състояние се утежнява от отлагането на амилоид в сърдечната тъкан, което допълнително нарушава нейното кръвоснабдяване. В резултат на това при внезапно физическо натоварване или емоционален стрес може да възникне несъответствие между нуждата на сърдечния мускул от кислород и нивото на доставката му, което може да доведе до смърт на кардиомиоцитите ( клетки на сърдечния мускул). Ако човек не умре веднага ( което се наблюдава доста често), в областта на инфаркта се образува белег, който допълнително „отслабва“ сърцето ( тъй като тъканта на белег не може да се свие) и може да доведе до хронична сърдечна недостатъчност.
• Удар.Инсултът е остро нарушение на кръвоснабдяването на мозъчната тъкан. При амилоидоза състоянието обикновено се развива в резултат на кървене през деформирана стена на кръвоносен съд ( хеморагичен инсулт). В резултат на накисването на нервните клетки в кръвта те умират, което в зависимост от зоната на удара може да се прояви в най- различни симптоми– от нарушена чувствителност и двигателна активност до смърт на пациента.
• Тромбоза на чернодробната вена.Това усложнение може да се развие в резултат на повишаване на концентрацията на фибриноген ( протеин за коагулация на кръвта) в системата на бъбречните вени, което води до образуване на кръвни съсиреци, които запушват лумена на кръвоносните съдове. В резултат на това се развива остра бъбречна недостатъчност. Механизъм на развитие това усложнениепоради факта, че при нефротичен синдром голямо количество албумин се освобождава през бъбреците ( основните протеини на кръвната плазма), докато фибриногенът остава в кръвта и неговата относителна концентрация нараства.
• Инфекциозни заболявания.Изчерпването на защитните системи, загубата на големи количества протеини с урината и развитието на полиорганна недостатъчност правят тялото на пациента практически беззащитно срещу различни патогенни микроорганизми. Често се съобщава за пневмония с амилоидоза ( пневмония), пиелонефрит и гломерулонефрит, кожни инфекции ( еризипел ) и меките тъкани, хранителни болести, вирусни инфекции ( например заушка) и така нататък.

Възможна ли е бременност с амилоидоза?

Бременност с амилоидоза е възможна само в случаите, когато функционална дейностжизненоважен важни органиедна жена е достатъчна, за да износи и роди дете. В противен случай бременността може да завърши със смърт както на плода, така и на майката.

Някои локални форми на амилоидоза не представляват опасност за бременността. Ако натрупването на амилоид настъпи само в един орган или тъкан ( например в мускул или в чревната стена) и не достига големи размери, бременността и раждането ще протекат без усложнения и детето ще се роди абсолютно здраво. В същото време, при генерализирани форми на амилоидоза, прогнозата за майката и плода се определя изцяло от продължителността на заболяването и останалите функционални резерви на жизненоважни органи.

Резултатът от бременността и раждането се определя от:

• сърдечни функции;
• бъбречни функции;
• чернодробни функции;
• надбъбречни функции;
• скорост на образуване на амилоид.

Функции на сърцето
Опасно усложнение на амилоидозата е сърдечната недостатъчност ( CH), развиваща се поради отлагането на амилоид в сърдечната тъкан. Това води до смущения контрактилна дейност, в резултат на което се появяват определени симптоми по време на тренировка - слабост, задух ( усещане за липса на въздух), ускорен сърдечен ритъм, болка в гърдите. Тъй като носенето на дете и раждането са придружени от значително натоварване на сърцето, увреждането на този орган може да причини сериозни усложнения по време на бременност.

В зависимост от тежестта има 4 функционални класа на СН. Първият се характеризира с появата на симптоми само при изключително тежки физически натоварвания, докато четвъртият се диагностицира при пациенти, които не могат да се грижат за себе си. Жени с функционален клас I - II могат безопасно да носят дете, но за тях се препоръчва изкуствено раждане ( чрез цезарово сечение). При наличие на функционален клас III - IV, бременността и раждането са абсолютно противопоказани, тъй като тялото в този случай няма да може да се справи с нарастващото натоварване. Вероятността от смърт на плода и майката в този случай е изключително висока, поради което се препоръчва изкуствено прекъсване на бременността ( аборт от медицински показания ).

Функции на бъбреците
Развиващият се плод изисква постоянно снабдяване с различни хранителни вещества, включително протеини. Въпреки това, когато амилоидът се отложи в бъбреците на майката, бъбречната тъкан се разрушава, в резултат на което кръвните клетки и големи молекулни протеини започват да се екскретират в урината, което в крайна сметка води до тежък протеинов дефицит, оток и асцит ( натрупване на течност в коремната кухина). На плода също започва да му липсват протеини ( като основен строителен материал за растящия организъм), в резултат на което може да настъпи изоставане в развитието, а след раждането могат да се появят дефекти в развитието, забавяне на растежа и умствени и психологически увреждания.

Екстремното ниво на увреждане на бъбреците, свързано с амилоидоза, е хронична бъбречна недостатъчност, при която бъбреците не са в състояние да отстранят метаболитните странични продукти от тялото. В резултат на това те се натрупват в кръвта на майката, оказвайки токсичен ефект върху всички органи и системи, което може да повлияе и на състоянието на плода ( от забавяне на светлинатаразвитие до вътреутробна смърт).

Функции на черния дроб
Когато амилоидът се отложи в чернодробната тъкан, кръвоносните съдове на органа се притискат, което води до повишено налягане в така наречената чернодробна система. портална вена, който събира кръв от всички нечифтни органи на коремната кухина ( от стомаха, червата, далака и др). Вените на тези органи се разширяват и стените им изтъняват. При по-нататъшно повишаване на налягането течната част на плазмата започва да напуска съдовото легло и да се натрупва в коремната кухина, т.е. развива се асцит. Ако се натрупа достатъчно, започва да оказва натиск върху растящия плод. Това може да доведе до различни забавяния в развитието вродени аномалиии с тежък напрегнат асцит ( ако количеството течност надвишава 5 - 6 литра) може да настъпи вътрематочна смърт на плода.

Функции на надбъбречните жлези
IN нормални условиянадбъбречните жлези секретират определени хормониучастващи в регулирането метаболитни процесив организма. При поражение от амилоидоза количеството функционална тъканв тези органи намалява, което води до забележимо намаляване на производството на хормони.

По време на бременност важна роля играе надбъбречният хормон кортизол, чиято функция е да активира адаптивните механизми в тялото на майката. При неговия дефицит тези механизми са изключително слабо изразени или напълно липсват, в резултат на което всяка физическа или емоционална травма може да доведе до смърт на плода и майката.

Скорост на образуване на амилоид
Обикновено този процес протича доста бавно, поради което от началото на заболяването до развитието на полиорганна недостатъчност минават поне десет години. Въпреки това, в някои случаи ( обикновено с вторична амилоидоза, развиваща се на фона на хронична гнойна възпалителни процесив организма) амилоидът се образува много бързо. Това може да доведе до амилоидна инфилтрация на плацентните съдове ( орган, който осигурява метаболизма между майката и плода), което ще доведе до кислородно гладуванеплода, забавено развитие или дори вътрематочна смърт.

Среща ли се амилоидоза при деца?

Децата страдат от амилоидоза малко по-рядко, което очевидно се дължи на времето, необходимо за развитието на патологичния процес ( това обикновено отнема няколко години). Въпреки това, при някои форми на наследствена амилоидоза, както и при вторична амилоидоза, е възможно увреждане на вътрешните органи в ранна детска възраст.

Амилоидозата при деца може да бъде причинена от:

• семейство Средиземноморска треска. Генетично обусловено заболяване, което се унаследява по автозомно-рецесивен начин, тоест детето ще се роди болно само ако наследи дефектни гени и от двамата родители. Ако детето получи дефектен ген от единия родител и нормален от другия, то ще бъде асимптоматичен носител на болестта и децата му могат да наследят дефектни гени с известна степен на вероятност. Клинично това заболяване се проявява като генерализирана амилоидоза, която се развива през първите 10 години от живота. Предимно се засяга бъбречната тъкан. В допълнение към амилоидозата се наблюдават пристъпи на треска ( повишена телесна температура, втрисане, повишено изпотяване) И психични разстройства.
• английска амилоидоза.Характеризира се с предимно бъбречно увреждане, както и пристъпи на треска и загуба на слуха.
• португалска амилоидоза.Клиничната картина е доминирана от увреждане на нервите на долните крайници, което се проявява с усещане за пълзене, нарушена чувствителност и двигателни нарушения. Прогнозата за живота е благоприятна, но често се развива парализа ( невъзможност за извършване на произволни движения).
• Американска амилоидоза.Характеризира се с преобладаващо увреждане на нервите на горните крайници. Клиничните прояви са същите като при португалската амилоидоза.
• Вторична амилоидоза. Тази формазаболяването се развива при наличие на хронични гнойно-възпалителни процеси в тялото ( туберкулоза, остеомиелит, сифилис и др). Ако бебето е било заразено по време на раждането или веднага след раждането, има вероятност след 5 - 10 ( а понякога и по-малко) години ще започнат да се появяват първите признаци на генерализирана амилоидоза. Прогнозата в този случай е изключително неблагоприятна - полиорганната недостатъчност се развива доста бързо и настъпва смърт. Предложеното лечение дава положителни резултатисамо в половината от случаите и кратък периодвреме, след което заболяването обикновено рецидивира ( отново се влошава).

Има ли ефективна профилактика на амилоидозата?

Ефективността на първичната превенция ( насочени към предотвратяване на развитието на болестта) зависи от формата на амилоидозата и навременността на превантивните мерки. Вторична профилактика (насочени към предотвратяване на рецидив на заболяването) е неефективен и не дава желаните резултати.

Профилактика на амилоидоза

Форма на амилоидоза	кратко описание на	Превантивни действия
Първичен(идиопатична амилоидоза)	Причината за тази форма на заболяването е неизвестна.	Нито един.
Наследствена амилоидоза	Развитието на амилоидоза в този случай е свързано с наличието на мутантни гени на определени хромозоми ( В човешкия генетичен апарат има само 23 двойки от тях). Тези гени се предават от поколение на поколение, в резултат на което цялото потомство на болен човек с определена степен на вероятност може да развие амилоидоза. Дефектните гени предизвикват образуването на мутантни клетки ( амилоидобласти), синтезиращи фибриларни протеини, които впоследствие се превръщат в амилоид и се отлагат в тъканите на тялото.	Тъй като заболяването се проявява дори когато детето е заченато ( когато 23 майчини и 23 бащини хромозоми се сливат), постнатална профилактика ( извършва се след раждането на дете) е неефективно. Единствената ефективна мярка е генетичното изследване на плода в ранните етапи на вътрематочно развитие ( до 22 седмица от бременността). Ако се идентифицират гени, отговорни за развитието на амилоидоза, се препоръчва прекъсване на бременността по медицински причини. Ако някой от преките роднини на лицето е имал амилоидоза, той и съпругата му ( съпруг) също се препоръчва да преминете генетично изследванеза да се идентифицират скрита формазаболявания ( статус на превозвач).
Вторична амилоидоза	Развитието на тази форма на заболяването възниква по време на хроничен възпалителен процес в тялото - с гломерулонефрит ( възпаление на бъбречната тъкан), туберкулоза, остеомиелит ( гноен процес в костната тъкан) и други. В този случай концентрацията на специален протеин в кръвта се увеличава - серумният амилоиден прекурсор, който причинява развитието на заболяването.	Профилактиката се състои в навременна и пълно лечениехронични възпалителни и гнойни процесив организма. Това става чрез използване на антибактериални лекарства широк обхватдействия ( пеницилини, цефтриаксон, стрептомицин, изониазид и др) до изчезването на клиничните и лабораторни проявизаболяване, както и за определен период от време след пълно възстановяване.

Колко живеят хората с амилоидоза?

При наличие на разширена клинична картина на амилоидоза ( със симптоми на полиорганна недостатъчност) прогнозата като цяло е неблагоприятна - повече от половината пациенти умират през първата година след диагностицирането. Въпреки това, по-често е възможно да се диагностицира заболяването в повече ранни дати. В този случай прогнозата за живота се определя от формата на амилоидозата, както и от тежестта на увреждането на жизненоважни органи. Във всяка форма заболяването е по-тежко при възрастните хора.

Преживяемостта на пациенти с амилоидоза се влияе от:

• Функция на бъбреците.Ако се развие бъбречна недостатъчност, пациентът умира в рамките на няколко месеца. Хемодиализа ( пречистване на кръвта с помощта на специално устройство) удължава живота на пациента с 5 или повече години. Трансплантацията на бъбрек може да бъде ефективно лечение, но отлагането на амилоид в донорски органнаблюдавани в повече от половината от случаите.
• Функция на черния дроб.С изразени портална хипертония (повишено налягане в системата на порталната вена) има разширение на вените на вътрешните органи ( черва, хранопровод, стомах). Пациент с такива симптоми може да умре по всяко време в резултат на кървене от спукана вена. Продължителността на живота на такива пациенти без радикално лечение (чернодробни трансплантации) не надвишава 1 – 2 години.
• Сърдечна функция.С развитието на VI стадий сърдечна недостатъчност повечето пациенти умират в рамките на 6 месеца. Сърдечната трансплантация може да удължи живота на пациентите ( при условие, че останалите органи и системи функционират нормално).
• Функция на червата.При чревна амилоидоза малабсорбцията може да достигне екстремниизразителност. В отсъствието специфично лечение (пълно венозно хранене) смъртта на пациента може да настъпи в рамките на няколко седмици поради крайната степен на изтощение на тялото ( кахексия).

В зависимост от формата на заболяването има:

• Идиопатична генерализирана амилоидоза.Причината за заболяването е неизвестна. Проявява се с увреждане на всички органи и тъкани, бързо развитиеполиорганна недостатъчност и смърт на пациента. Година след диагностицирането само 51 от сто души са все още живи. Петгодишната преживяемост е 16%, докато десетгодишната преживяемост е не повече от 5%.
• Наследствена амилоидоза.Ако заболяването се развие в ранна детска възраст, прогнозата е неблагоприятна. Смъртта обикновено настъпва поради бъбречна недостатъчност в рамките на няколко години след диагностицирането.
• Вторична амилоидоза.Прогнозата е определена функционално състояниевътрешни органи. Основната причина за смърт при тази форма на заболяването също е хронична бъбречна недостатъчност.

Местен ( местен) форми на амилоидоза обикновено се представят като туморни образувания с различни размери ( от 1 – 2 до десетки сантиметра в диаметър). Докато растат, те могат да оказват натиск върху съседните органи, но своевременно операцияви позволява да премахнете болестта. На практика няма заплаха за живота.

Възможно ли е да се лекува амилоидоза с народни средства?

Съществуват традиционни методи, които се използват от много години при лечението на това заболяване. Въпреки това, заслужава да се отбележи, че самолечението с това сериозно заболяванеТъй като амилоидозата може да доведе до най-нежеланите последици, следователно, преди да започнете да използвате традиционните рецепти, силно се препоръчва да се консултирате с лекар.

За амилоидоза можете да използвате:

• Билкова противовъзпалителна инфузия.Съдържа пресни цветове от дива лайка ( имат противовъзпалителни и антимикробен ефект ), цветя на безсмъртниче ( имат противовъзпалителен ефект, а също така подобряват секрецията на билирубин с жлъчката), билка жълт кантарион ( повишава физическата и психическа издръжливост) И Брезови пъпки (имат диуретичен ефект). За да приготвите инфузията, поставете 200 грама от всяка съставка в стъклен буркан и залейте с литър вряща вода. След това затворете плътно капака и оставете на тъмно място за 5-6 часа. Приемайте по 200 ml 1 път на ден преди лягане. Продължителността на непрекъснатото лечение е не повече от 3 месеца.
• Инфузия на плодове от офика и боровинки.За да приготвите инфузията, трябва да вземете 100 грама от плодовете на всяко зрънце и да ги залеете с литър вряща вода. След половин час прецедете, оставете да изстине и приемайте по 100 ml 3 пъти на ден преди хранене. Инфузията действа противовъзпалително и стягащо действие.
• Настойка от мъртва коприва. Това растениесъдържа танини, аскорбинова киселина, хистамин и много други вещества. Използва се при хронични инфекциозни бъбречни заболявания. За приготвяне на запарката 3-4 супени лъжици счукана билка коприва се заливат в термос с 500 мл. топла вода (не вряща вода) и приемайте по 100 милилитра 4 – 5 пъти на ден.
• Инфузия на плодове от хвойна.Има противовъзпалителен, антимикробен, холеретичен и диуретичен ефект. За приготвяне на инфузия 1 супена лъжица сушени горски плодовенеобходимо е да се излее 1 литър вряла вода и да се остави на тъмно място за 2-4 часа. Приемайте по 1 супена лъжица 3-4 пъти на ден преди хранене.
• Тинктура от овесена трева.Има противовъзпалително и общо тонизиращо действие. Повишава работоспособността и устойчивостта на организма към стрес. За да приготвите тинктурата, трябва да излеете 200 mg натрошена овесена трева със 70% алкохол и да оставите на тъмно място за 3 седмици, като разклащате буркана всеки ден. След това се прецежда и се приема по 1 чаена лъжичка 3 пъти на ден, разредена в 100 мл топла преварена вода.

Амилоидозата е заболяване, което се основава на нарушения на протеиновия метаболизъм. С това заболяване в тъканна структуравътрешните органи или в цялото тяло започва да се отлага амилоид, протеинова субстанция, образувана по време на дегенерацията на мастните клетки.

Според статистиката най-често амилоидозата засяга мъже на средна и напреднала възраст. Бъбречната амилоидоза се открива при приблизително 1-2 пациенти на 100 000 жители.

Какво е?

Амилоидозата е системно заболяване, характеризиращо се с извънклетъчно отлагане на различни неразтворими протеини. Тези протеини могат да се натрупват локално, причинявайки съответните симптоми или да имат широко използване, включително много органи и тъкани, причинявайки значителни системни нарушения и увреждания.

причини

Причините за преобладаващото увреждане на определени органи (бъбреци, черва, кожа) са неизвестни.

Признаците и протичането на заболяването са разнообразни и зависят от местоположението на амилоидните отлагания, степента на тяхното разпространение в органите, продължителността на заболяването и наличието на усложнения.

По-често се наблюдава комплекс от симптоми, свързани с увреждане на няколко органа.

Класификация

Има шест вида амилоидоза:

1. AH амилоидоза се появява в резултат на хемодиализа, когато определен имуноглобулин не се филтрира, а се натрупва в тъканите на тялото;
2. AE амилоидоза възниква при тумори на щитовидната жлеза;
3. Финландският тип амилоидоза е рядка генетична мутация.
4. Първичната AL амилоидоза е следствие от натрупването на анормални вериги от имуноглобулини в кръвта (протеинът се отлага в сърцето, белите дробове, кожата, червата, черния дроб, бъбреците, кръвоносни съдовеи щитовидната жлеза);
5. Вторична амилоидоза (тип АА). По-често срещан тип. Най-често възниква поради възпалителни лезии на органи, хронични деструктивни заболявания,. Вторичната амилоидоза на бъбреците може да бъде следствие от хронични чревни заболявания (улцерозен колит), както и в резултат на туморен растеж. Амилоидът тип АА се образува от протеина алфа-глобулин, синтезиран от черния дроб при продължителен възпалителен процес. Генетичен срив в структурата на протеина алфа глобулин води до производството на неразтворим амилоид вместо обичайния разтворим протеин.
6. Наследствената ПМ амилоидоза (средиземноморска треска) има автозомно-рецесивен механизъм на предаване и се среща предимно в определени етнически групи (отлагане на протеин в сърцето, кръвоносните съдове, бъбреците и нервите).

Най-често се засягат бъбреците, по-рядко далака, червата и стомаха. Заболяването има предимно сложен характер с увреждане на няколко органа. Тежестта на заболяването се характеризира с неговата продължителност, наличие на усложнения и локализация.

Симптоми

Клиничната картина на амилоидозата е разнообразна: симптомите се определят от продължителността на заболяването, локализацията на амилоидните отлагания и тяхната интензивност, степента на органна дисфункция и особеностите на биохимичната структура на амилоида.

В началния (латентния) стадий на амилоидозата няма симптоми. Наличието на амилоидни отлагания може да се открие само чрез микроскопия. Впоследствие, с увеличаване на отлаганията на патологичния гликопротеин, възниква и прогресира функционална недостатъчност на засегнатия орган, което определя характеристиките на клиничната картина на заболяването.

За бъбречна амилоидоза дълго времеотбелязва се умерена протеинурия. Тогава се развива нефротичен синдром. Основните симптоми на бъбречна амилоидоза са:

• наличието на протеин в урината;
• артериална;
• подуване;
• хронична бъбречна недостатъчност.

При амилоидоза на стомашно-чревния тракт се обръща внимание на разширяването на езика (макроглосия), което е свързано с отлагането на амилоид в дебелината на неговата тъкан. Други прояви:

• гадене;
• киселини в стомаха;
• запек, последван от диария;
• нарушена абсорбция на хранителни вещества от тънките черва (синдром на малабсорбция);
• стомашно-чревно кървене.

Сърдечната амилоидоза се характеризира с триада от симптоми:

• нарушение на сърдечния ритъм;
• кардиомегалия;
• прогресивна хронична сърдечна недостатъчност.

В по-късните стадии на заболяването, дори незначителни физически упражненияводят до силна слабост и задух. Полисерозит може да се развие на фона на сърдечна недостатъчност:

• излив перикардит;
• излив плеврит;

Амилоидните лезии на панкреаса обикновено се появяват под маската хроничен панкреатит. Отлагането на амилоид в черния дроб причинява портална хипертония, холестаза и хепатомегалия.

При амилоидоза на кожата се появяват восъчни възли по шията, лицето и естествените гънки. Често амилоидозата на кожата в хода си прилича на лихен планус, невродермит или склеродермия.

Амилоидозата на нервната система е тежка и се характеризира с:

• постоянни главоболия;
• световъртеж;
• ортостатичен колапс;
• парализа или пареза на долните крайници;
• полиневропатия.

При амилоидоза на опорно-двигателния апарат пациентът развива:

• миопатии;
• синдром на карпалния тунел;
• полиартрит, засягащ симетрични стави.

Бъбречна амилоидоза

Развитието на това заболяване може да възникне на фона на съществуващи хронични заболявания в организма. Но може да се развие и самостоятелно. Именно този вид патология клиницистите смятат за най-опасната. В почти всички клинични случаипациентите се нуждаят от хемодиализа или трансплантация на органи. За съжаление през последните години заболяването прогресира.

Възможна е и вторична бъбречна амилоидоза. Последното възниква на фона на остри възпалителни процеси, хронични заболявания и остри инфекции. Най-често бъбречната амилоидоза възниква, ако пациентът страда от белодробна туберкулоза.

Бъбречна амилоидоза

Чернодробна амилоидоза

Това заболяване почти никога не се проявява самостоятелно. Най-често се развива заедно със същите амилоидни лезии на други органи: далак, бъбреци, надбъбречни жлези или черва.

Най-вероятно причината за това са имунологични нарушения или тежки гнойни инфекциозни и възпалителни заболявания. Най-яркият признак на проявата на това заболяване ще бъде увеличаването на черния дроб и далака. Много рядко се придружава от някакви болкови симптоми или жълтеница. Това заболяване се характеризира с изтрита клинична картина и бавна прогресия. На късни етапиБолестта може да развие множество прояви на хеморагичен синдром. При такива пациенти защитната функция на имунната система много бързо ще намалее и те ще станат беззащитни срещу всякакъв вид инфекция.

Кожата претърпява и характерни промени при чернодробна амилоидоза – става бледа и суха. Възможни прояви на портална хипертония и последващи: амилоидозата постепенно убива хепатоцитите и те се заменят със съединителна тъкан.

Най-опасното усложнение за такива пациенти ще бъде развитието на чернодробна недостатъчност и чернодробна енцефалопатия.

Чернодробна амилоидоза

Диагностика

Амилоидозата не се идентифицира лесно и изисква серия от тестове. Вторичната форма на заболяването е по-лесна за откриване от първичната форма, тъй като има заболяване, което предшества появата му.

Стандартният тест за това заболяване е амилоиден тест за урина с използване на метиленово синьо и Congorot. Тези химикали обикновено променят цвета на урината, но при пациенти с амилоидоза не го правят.

• При чернодробна амилоидоза се използва биопсия, изследвайки пунктата под микроскоп, диагностикът вижда клетките, засегнати от амилоид, определя степента и етапа на развитие на заболяването.
• При бъбречна амилоидоза се използва методът на Каковски-Адиса, който позволява откриването на протеин и червени кръвни клетки в уринарния седимент в ранните стадии на заболяването; с развитието на нефропатия се открива протеин в урината - албумин, отливки и много левкоцити.
• Според ЕКГ изследване може да се открие сърдечна амилоидоза, характеризираща се с нисък вълнов волтаж, с ултразвуково изследванеЕхогенността на сърцето се променя, визуализира се удебеляване на предсърдията. Данни от тези инструментални изследванияпозволяват диагностициране на амилоидоза в 50-90% от случаите.

Първичната амилоидоза е изключително трудна за диагностициране, тъй като нейните прояви рядко се откриват при лабораторни изследвания, най-често не се наблюдават специфични промени в урината и кръвта. Ако процесът е тежък, ESR и броят на тромбоцитите може да се увеличи значително и съдържанието на хемоглобин може да намалее.

Лечение на амилоидоза

Липсата на пълно познаване на етиологията и патогенезата на амилоидозата създава трудности, свързани с нейното лечение. При вторична амилоидоза е важно активното лечение на основното заболяване.

Диетичните препоръки предполагат ограничаване на приема на готварска сол и протеини и включване на суров черен дроб в диетата. Симптоматичната терапия при амилоидоза зависи от наличието и тежестта на определени клинични прояви.

Като патогенетична терапия могат да се предписват лекарства от серията 4-аминохинолин (хлорохин), диметилсулфоксид, унитиол, колхицин. За лечение на първична амилоидоза се използват схеми на лечение с цитостатици и хормони (мелфолан + преднизолон, винкристин + доксорубицин + дексаметазон). С развитието на хронична бъбречна недостатъчност е показана хемодиализа или перитонеална диализа. В някои случаи се поставя въпросът за трансплантация на бъбрек или черен дроб.

Прогноза

Прогнозата зависи от вида на амилоидозата и засегнатите органи. AL амилоидозата с мултиплен миелом има най-лоша прогноза: обикновено смърт в рамките на една година. Нелекуваната ATTR амилоидоза също е фатална след 10-15 години. При други форми на фамилна амилоидоза прогнозата е различна. Като цяло увреждането на бъбреците и сърцето при пациенти с всякакъв вид амилоидоза е много сериозна патология.

Прогнозата на АА амилоидоза зависи от успеха на лечението на основното заболяване, въпреки че е доста рядко пациентите да получат спонтанна регресия на амилоидните отлагания без такова лечение.