Typy Downovho syndrómu. Vzdelávanie a vývoj detí s Downovým syndrómom

Chromozómy sú hlavnými zložkami bunkového jadra. Sú nositeľmi génov, v ktorých je zakódovaná dedičná informácia. Súhrn všetkých chromozómov bunky sa nazýva chromozómová sada a pre každý z nich druhov charakterizovaný svojou konštantnou množinou. Pre človeka normálny počet chromozómov je 46 (23 párov). Prípady zmeneného množstva chromozomálneho materiálu sa považujú za chromozomálne abnormality.

Chromozomálne abnormality vyvolávajú narušenie vývoja tela a výskyt rôznych chorôb. Jedným z podtypov anomálií sú trizómie. Zvážte konkrétny prípad tejto patológie, konkrétne, čo je trizómia 21, ako sa diagnostikuje a či sa dá liečiť.

Trizómia 21: podstata a príčiny

Trizómia znamená prítomnosť ďalšieho, tretieho chromozómu v chromozómovej sade, v čase, keď norma predpisuje iba pár. Presné dôvody trizómia na 21. chromozóme nebola stanovená, mechanizmus jej vzniku je však taký, že pri delení bunky nedochádza k divergencii chromozómov (často ženských) a vzniká bunka s 24 chromozómami. V procese fúzie vajíčka a spermie sa bunka s 24 chromozómami spojí s normálnou bunkou s 23 chromozómami. V dôsledku toho sa vytvorí zygota so 47 chromozómami (23 párov + jeden chromozóm) namiesto 46.

Vo väčšine prípadov, keď má plod trizómiu, nie je životaschopný a telo matky sa ho pokúsi zbaviť. Často na takých dochádza k potratu skoré dátumyže žena ani nestihne pochopiť, že je tehotná. Niektoré typy trizómie však nemusia zabrániť živému pôrodu. Najznámejším príkladom trizómie je trizómia na 21. chromozóme, ktorú každý pozná pod názvom Downov syndróm.

Táto patológia je diagnostikovaná u jedného zo 700-800 novorodencov. Downov syndróm spôsobuje oneskorenie v intelektuálnom vývoji, prítomnosť špecifických vonkajších znakov a náchylnosť k chorobám vnútorné orgány. Priama závislosť nástupu choroby od vonkajších faktorov (zlá ekológia, zlé návyky atď.) Vedci nepotvrdili. Bolo však pozorované, že čím je rodiaca žena staršia, tým je väčšia šanca, že spadne do rizikovej skupiny pre výskyt syndrómu u plodu.

Prejav choroby

Vysoká prevalencia Downovho syndrómu umožnila medicíne podrobne opísať jeho symptómy. Diagnózu trizómie 21 lekári najčastejšie rozpoznávajú podľa vonkajších znakov dieťaťa už v nemocnici:

• anomálie v štruktúre lebky;
• očné anomálie;
• široký most nosa;
• defekty ústnej dutiny;
• zmenený tvar uší, ich malá veľkosť;
• paprikový záhyb na dlaniach;
• deformovaný hrudník.

Deti s trizómiou 21

Dojčenie je často sprevádzané problémami s kŕmením. Je to spôsobené patológiami ústnej dutiny a gastrointestinálneho traktu. Dieťa začína chodiť dosť neskoro, vo veku 3,5 - 4 rokov. Existujú ťažkosti pri získavaní rečových zručností. Vysoká úmrtnosť ľudí s Downovým syndrómom sa zaznamenáva v prvých piatich rokoch života, zvyčajne v dôsledku patológií vnútorných orgánov.

Dospelí s trizómiou 21 si zachovávajú mnohé zo symptómov, ktoré boli prítomné pri narodení: plochá tvár, malý tupý nos, krátky hrubý krk. V priebehu rokov sa stávajú výraznejšími. Svalová slabosť núti týchto ľudí mať pootvorené ústa. Výška mužov a žien s Downovým syndrómom je o 15-20 cm nižšia ako u zdravých ľudí. Taktiež sa títo ľudia vyznačujú nasledujúcimi znakmi: nízky tlmený hlas, zlá koordinácia, zhrbený chrbát.

Po dosiahnutí veku 35 - 40 rokov začínajú pacienti čeliť zmenám, ktoré naznačujú zrýchlenie procesu starnutia: predčasný výskyt vrások a šedivých vlasov. Kvôli rýchle starnutie Väčšina pacientov sa nedožije 50 rokov.

Intelektuálny potenciál ľudí s trizómiou 21 je značne obmedzený. Dnes je však možnosť takéto deti vzdelávať a socializovať. Včasný zásah odborníkov (logopéd, psychológ atď.) umožňuje deťom s 21 chromozómami navyše začať písať, čítať a dokonca sa naučiť akúkoľvek činnosť, ktorá si nevyžaduje vážnu fyzickú a intelektuálnu prípravu.

Trizómia 21 - vrodená anomália, čo sa nedá vopred predvídať. S rizikom jej výskytu u dieťaťa sa však dá vypočítať aj v momente, keď je v brušku.

Diagnóza trizómie 21

Dobré zdravie rodičov a priaznivé tehotenstvo nie je zárukou, že dieťa bude zdravé. Existuje niečo ako základné riziko patológií. Tento pojem sa chápe ako pomer počtu tehotných žien s rovnakými charakteristikami k počtu prípadov trizómie 21. Na zistenie chromozomálnych abnormalít je dôležité vykonať potrebná diagnostika(skríning) už na začiatku tehotenstva.

Už v 1. trimestri tehotenstva má žena možnosť vypočítať individuálne riziko chromozomálnych patológií u plodu. Na to je potrebné vykonať niekoľko štúdií, ktoré zahŕňajú predovšetkým ultrasonografia(ultrazvuk) a biochemická analýza krvi.

ultrazvuk

Toto je jeden z najuniverzálnejších a najbezpečnejších testov na diagnostiku trizómie. Prvý ultrazvuk sa zvyčajne vyskytuje v 12. týždni tehotenstva. Existujú určité markery, ktorým lekár venuje pozornosť pri prvom ultrazvuku a ktoré môžu signalizovať prítomnosť abnormalít u plodu:

• zhrubnutie zóny golierového priestoru;
• absencia nosovej kosti;
• zaostávanie rastu a hmotnosti plodu od normy o 8 - 10%.

Na ultrazvuku druhého trimestra špecialista upozorňuje na prítomnosť nasledujúce znaky choroby:

• brachycefalický tvar hlavy (krátka hlava);
• zvýšený objem srdcových komôr;
• cysta v zadnej lebečnej jamke;
• nedostatočný rozvoj kostí tvárových štruktúr;
• dodatočný záhyb na krku;
• črevná obštrukcia;
• srdcové chyby;
• krátke tubulárne kosti končatín;
• anomálie vo vývoji prstov;
• hydronefróza obličiek.

Podľa štatistík v prítomnosti 3 - 4 týchto znakov bude pravdepodobnosť potvrdenia diagnózy trizómie 21 15 - 25%. Stojí za to vziať do úvahy, že žiadny lekár neurobí diagnózu iba na základe ultrazvuku. Na zostavenie úplného obrazu je potrebné vykonať ďalšie štúdie vrátane biochemického krvného testu.

Krvný test matky

Sérové ​​markery sú látky, ktoré sa vyskytujú v krvi ženy v rôznych štádiách tehotenstva. Zistilo sa, že koncentrácia týchto markerov je výrazne zvýšená alebo znížená v porovnaní s normou u žien, ktoré sú tehotné s dieťaťom s trizómiou 21.

V prvom trimestri tehotné ženy darujú krv na stanovenie hladiny ľudského chorionického gonadotropínu (hCG) a plazmatického proteínu A (PAPP-A). V druhom trimestri budú tri takéto markery: hCG, alfa-fetoproteín (AFP), voľný estriol. Odporúča sa skontrolovať markery v prvom trimestri od 10. do 14. týždňa tehotenstva a v druhom trimestri urobiť analýzu medzi 16. a 18. týždňom. Získané ukazovatele sa vyhodnotia vo vzťahu k normám poskytnutým pre konkrétny týždeň tehotenstva.

Výsledky ultrazvuku a biochemický skríning sa vždy hodnotia kolektívne. Pri výpočte individuálneho rizika trizómie 21 sa berú do úvahy nasledovné:

• ultrazvukové údaje za obdobie 11 - 13 týždňov;
• krvný test na sérové ​​markery;
• individuálne charakteristiky tehotnej ženy (vek, zlé návyky, chronické ochorenia).

Tieto indikátory spracuje počítačový program, ktorý vypočíta pravdepodobnosť, že plod môže mať odchýlky. Napríklad výsledok skríningu 35-ročnej tehotnej ženy je 1:95. Takéto čísla hovoria o vysoké riziko a potrebu uchýliť sa k ďalším typom vyšetrenia. Na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy odporúčajú lekári rizikové ženy na invazívne vyšetrenia. V závislosti od gestačného veku to môže byť: choriová biopsia, amniocentéza alebo kordocentéza.

Každá z týchto metód zahŕňa chirurgickú intervenciu - punkciu brušnej steny matky s cieľom získať materiál, ktorý obsahuje informácie o fetálnej DNA (choriové klky, plodová voda, pupočníková krv). Tieto metódy sú veľmi presné (asi 99%), ale nie úplne bezpečné. V niektorých prípadoch môžu vyvolať potrat (pravdepodobnosť asi 1,5 %).

V arzenáli modernej medicíny patria medzi vysoko presné metódy prenatálnej diagnostiky bezpečné metódy, ktoré zahŕňajú iba odber venóznej krvi matke. Ide o neinvazívny prenatálny test DNA, ktorý je účinný od 9. týždňa tehotenstva a je schopný odhaliť veľký rozsah chromozomálne patológie, z ktorých jedna je práve trizómia 21. Podrobný prepis testu dostanú budúci rodičia do 14 dní od dátumu rozboru.

Včasná detekcia Downovho syndrómu zosobášený pár zodpovedne rozhodnúť, či sú pripravené na narodenie chorého dieťaťa a či sa tehotenstvo udrží.

Liečba trizómie 21

Po získaní predstavy o tom, čo je trizómia 21, je prirodzené položiť si otázku - je liečiteľná? Chorobu nie je možné úplne vyliečiť, v medicíne však existuje mnoho spôsobov, ako napraviť komplikácie Downovho syndrómu, ktoré pacientom uľahčujú život:

Ak máte:

• otázky týkajúce sa výsledkov prenatálnej diagnostiky;
• slabé výsledky skríningu

vám ponúkame prihlásiť sa bezplatná konzultácia genetik*

*Konzultácie sa uskutočňujú pre obyvateľov ktoréhokoľvek regiónu Ruska prostredníctvom internetu. Pre obyvateľov Moskvy a Moskovskej oblasti je možná osobná konzultácia (majte so sebou pas a platnú zmluvu o povinnom zdravotnom poistení)

karyotyp - (z gr. karyo. karyon - orech, jadro a gr. týpos - vzorka, tvar, typ) súbor chromozómov, súbor znakov chromozómov (počet, veľkosť, tvar) v bunkách tela organizmu jeden alebo druhý druh. Štúdia sa uskutočňuje počas metafázy bunkového delenia.
Častou príčinou genetickej neplodnosti/potratu je zmena počtu chromozómov alebo zmena ich štruktúry. Preto je štúdium karyotypu indikované (v prípade neplodnosti) pre oboch manželov.
Chromozómy sú molekuly DNA zbalené spolu s proteínmi potrebnými na fungovanie DNA.
V jadre všetkých ľudských somatických buniek je 46 chromozómov. Zo 46 chromozómov je 44 alebo 22 párov autozomálnych chromozómov, posledný pár sú pohlavné chromozómy. U žien sú pohlavné chromozómy normálne reprezentované dvoma chromozómami X, u mužov dvoma chromozómami X a Y. Vo všetkých pároch chromozómov, autozomálnych aj pohlavných, jeden z chromozómov dostane od otca a druhý od matka. V zárodočných bunkách - v spermiách a vo vajíčku obsahuje 23 chromozómov (haploidná sada). Spermie sa delia na dva typy podľa toho, či obsahujú chromozóm X alebo Y. Vajíčka bežne obsahujú iba chromozóm X.
Asi 99 % celej bunkovej DNA je sústredených v chromozómoch, zvyšok DNA sa nachádza v iných bunkových organelách (napríklad v mitochondriách). DNA v eukaryotických chromozómoch je v komplexe s hlavnými proteínmi – histónmi a nehistónovými proteínmi, ktoré zabezpečujú komplexné balenie DNA v chromozómoch a regulujú jej schopnosť syntetizovať ribonukleové kyseliny (RNA).
Každoročne sa objavuje v literatúre veľké množstvo opisy nových geneticky podmienených anomálií. Podľa jedného z údajov je u ľudí známych viac ako 2000 dedičných syndrómov. Podľa štatistík sa asi 0,7 % detí rodí s viacerými malformáciami. Poruchy karyotypu sú často sprevádzané malformáciami, ktoré sú nezlučiteľné so životom, čo končí vnútromaternicovou smrťou plodu a potratom. Niektoré defekty v karyotype však umožňujú narodenie plodu a dieťa sa narodí s inherentnými fenotypovými a genotypovými znakmi pre konkrétnu chorobu alebo syndróm. Medzi hlavné anomálie karyotypu patria: Downov syndróm, syndróm Šereševskij-Turner, Edwardsov syndróm, Klinefelterov syndróm.
Chromozomálne abnormality sa zisťujú najmenej u 10 % oplodnených vajíčok a u 5 – 6 % plodov. Spontánny potrat s chromozomálnymi chybami sa zvyčajne zaznamenáva v 8. – 11. týždni tehotenstva (neskôr sú možné spontánne potraty a mŕtvo narodené deti). Podľa výsledkov vyšetrení 65 000 novorodencov uskutočnených v rôznych laboratóriách sa významné chromozomálne aberácie alebo zmeny v počte chromozómov zistia približne u 0,5 % detí. Najmenej 1 zo 700 detí má trizómiu 21, 18 alebo 13; približne 1 z 350 novonarodených chlapcov má karyotyp 47,XXY alebo 47,XYY; jedno dieťa na každých niekoľko tisíc novorodencov má monozómiu na X chromozóme; jeden z 500 má chromozomálne aberácie, z ktorých väčšina je geneticky kompenzovaná. Pri vyšetrovaní dospelých sa občas zistia dedičné kompenzované chromozomálne aberácie, ako aj množstvo ľudí s karyotypmi 47,XXY, 47,XYY a 47,XXX. Pri mentálnej retardácii sú chromozomálne abnormality zistené u 10-15% pacientov a ešte častejšie so sprievodnými anatomickými chybami. Muži s neplodnosťou alebo problémami so správaním majú často chromozóm X alebo Y navyše. Ženy s neplodnosťou a nízkou plodnosťou majú často aberácie X chromozómu alebo monozómiu X chromozómu. Pri primárnej amenoree sa aberácie chromozómu X nachádzajú asi u štvrtiny žien. Chromozomálne aberácie sa často vyskytujú pri neplodnosti u mužov aj žien.
Trizómia je najčastejšou chromozomálnou mutáciou. Trizómia je výskyt ďalšieho chromozómu v karyotype. Najznámejšími príkladmi sú Downova choroba, ktorá sa tiež nazýva trizómia 21. Trizómia 13 je Patauov syndróm a trizómia 18 je Edwardsov syndróm. Tieto trizómie sú autozomálne. Iné autozomálne trizómy nie sú životaschopné, umierajú in utero. Jedinci s extra pohlavnými chromozómami sú životaschopní. Trizómia pre pohlavné chromozómy môže byť troch typov - 47,XXY; 47,XXX; 47, XYY (trizómia 47, XXY, známa ako Klinefelterov syndróm). Klinické prejavy ďalších X alebo Y chromozómov môžu byť menšie. Trizómia 47, XXY a 47, XYY sa vyskytujú s frekvenciou 1:1000 u žien a mužov, v uvedenom poradí, sa javia ako relatívne malé fenotypové prejavy a sú zvyčajne objavené ako náhodné nálezy.

Downov syndróm (synonymá: trizómia na 21. chromozóme, G 1 -trizómia).
Opísal Down JLH v roku 1866. Jedna z najčastejších vrodených ľudských chorôb (1 zo 660 novorodencov podľa Penrose L.S., Smith G.F. 1966). Charakteristické znaky - mentálna retardácia, svalová hypotenzia, plochá tvár, mongoloidný tvar očí, malý ušnice. Pravdepodobnosť nondisjunkcie chromozómov v ženských zárodočných bunkách sa zvyšuje s vekom matky. Frekvencia pôrodu chorého dieťaťa u žien vo veku 15-29 rokov je 1 z 1500 pôrodov, 30-34 rokov - 1 z 800, 35-39 rokov 1 z 270, 40-44 rokov 1 zo 100, po 45 rokoch 1 v 50.
Downov syndróm je spôsobený trizómiou celého alebo väčšiny chromozómu 21. Na základe zovšeobecnených výskumných údajov je relatívna frekvencia chromozomálnych aberácií pre tento syndróm nasledovná: 1. Kompletná trizómia na 21. chromozóme – 94 %; 2. Mozaicizmus, kombinujúci trizómiu s normálnou sadou chromozómov - 2,4%; 3. Translokácia 21. chromozómu alebo jeho väčšiny do chromozómov skupiny D alebo G (s približne rovnakou frekvenciou) - 3,3 %. Mozaicizmus spôsobuje menej závažné prejavy, duševný vývoj je oneskorený, prípadne nemusí byť narušený, čo sa nedá predvídať vzhľad. Mozaicizmus - existencia v tele dvoch alebo viacerých geneticky odlišné typy bunky. U dobre vyvinutých detí s výskytom Downovho syndrómu sa častejšie vyskytuje mozaika, ktorú niekedy nie je ľahké potvrdiť. Priemerné IQ u chorých adolescentov a dospelých (podľa niektorých odhadov) je 24.
Podľa štatistík sa v roku 1983 pacienti s Downovým syndrómom dožívali v priemere 25 rokov a v roku 1997 až 49 rokov. Ku základnej príčine skorá smrť patria vrodené srdcové chyby, ako aj choroby dýchacích ciest, leukémia. Dochádza k oslabeniu humorálnej a bunkovej imunity. Od sprievodné ochorenia najčastejšie sú to ťažko liečiteľné nádchy, konjunktivitídy, paradentózy.

Edwardsov syndróm (synonymá: trizómia na 18. chromozóme, E 1 - trizómia).
Prvýkrát opísaný Edwardsom JH v roku 1960. Druhý najčastejší syndróm mnohopočetných malformácií. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 3 000 novorodencov (chorých dievčat sa rodí 3-krát viac ako chlapcov). Bolo popísaných viac ako 130 symptómov tejto chromozomálnej abnormality. Výrazné znaky - zovreté päste s prekrývajúcimi sa prstami, krátka hrudná kosť, vzor kože v podobe oblúkov na väčšine prstov.
Edwardsov syndróm je spôsobený trizómiou 18. chromozómu alebo jeho veľkej časti. Väčšina pacientov má úplnú trizómiu v dôsledku nesprávneho usporiadania chromozómov počas meiózy. Pravdepodobnosť tohto nesúladu sa zvyšuje s vekom matky. Mozaiková forma trizómie na 18. chromozóme je jednoduchšia ako úplná trizómia. Fenotyp sa pohybuje od takmer normálneho až po pokročilé ochorenie. Čiastočná forma sa prejavuje rôznymi spôsobmi – podľa toho, ktorá časť chromozómu je zdvojená. Trizómia na krátkom ramene je sprevádzaná neostrým klinickým obrazom s normálnym mentálnym vývojom alebo miernou mentálnou retardáciou. Deti s týmto syndrómom sa rodia slabé, polovica detí zomiera v prvom týždni života, málokto prežije do roka. priemerná dĺžka života je 14,5 dňa, deti, ktoré prežijú rok (5-10%), trpia ťažkou mentálnou retardáciou. známy ojedinelé prípady prežitie detí nad 10 rokov.

Patauov syndróm (synonymá: trizómia na 13. chromozóme, D 1 - trizómia).
Prvýkrát opísal Patau K v roku 1960. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 5 000 novorodencov. Charakteristické znaky - malformácie očí, nosa a horná pera, prosencefalické defekty, polydaktýlia, dlhé odstávajúce nechty, fokálna aplázia kože pokožky hlavy.
Syndróm je spôsobený trizómiou na 13. chromozóme alebo na jeho veľkej časti. Mozaiková forma trizómie je zvyčajne miernejšia s rôznou závažnosťou symptómov a stupňom mentálnej retardácie. Priemerná dĺžka života je vyššia. Trizómia na krátkom ramene a proximálnej časti dlhé rameno 13. chromozóm sa prejavuje nešpecifickými znakmi a zvyčajne ťažkou mentálnou retardáciou. Trizómia v distálnej časti chromozómu sa prejavuje ťažkou mentálnou retardáciou a smrťou vo včasnom novorodeneckom období.
Polovica detí zomiera v prvom týždni po narodení a len jedno z desiatich prežije jeden rok.

Turnerov syndróm (synonymá: sexogénny trpaslík, syndróm XO, syndróm monozómie X-chromozómu, Ullrichov syndróm, Shereshevsky-Turnerov syndróm).
Podrobne ho opísal Turner HH v roku 1938. Prvýkrát videl Rossle RI v roku 1922. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 2 500 novonarodených dievčat. Charakteristickými znakmi sú nízky vzrast, široký hrudník, hypertelorizmus bradaviek, vrodený lymfatický edém rúk a nôh.
Príčinou syndrómu je nondisjunkcia chromozómov počas meiózy s tvorbou karyotypu 45,XO. Jeden z dvoch chromozómov X úplne alebo čiastočne chýba. Oveľa častejšie chýba otcovský chromozóm.
Najčastejšími prejavmi ochorenia sú nízky vzrast a gonadálna dysgenéza (nedostatočný rozvoj resp úplná absencia folikulov, atrofia vaječníkov). Keďže dysgenéza sa prejaví až v puberte, potom u dievčat s rastovou retardáciou pri absencii symptómov vylučujúcich Turnerov syndróm možno odporučiť cytogenetické vyšetrenie. Mozaiková forma ochorenia - karyotyp 46,XX / 45,XO alebo 46,XY / 45X a neúplná monozómia na chromozóme X (izochromozóm X alebo delécia časti chromozómu X) sa často vyskytuje v miernej forme. Odporúča sa vykonať cytogenetickú štúdiu u všetkých dievčat, ktoré do 13 rokov nemajú žiadnu thelarche a adrenarche a majú tiež primárnu alebo sekundárnu amenoreu s vysoký obsah FSH. Ukázalo sa, že počas vývoja plodu sa vaječníky vyvíjajú normálne, avšak primordiálne folikuly sa zjavne netvoria a vaječníky následne atrofujú.
Spomalenie rastu u dievčat je niekedy badateľné už pri narodení. Predtým 30 rokov dieťa rastie normálne, ale s oneskorením dozrievania kostného tkaniva a od 3 do 12 rokov, naopak, kostné tkanivo dozrieva normálne, ale rast je spomalený. Po 12 rokoch sa spomaľuje rast a dozrievanie kostí, objavuje sa sklon k nadváhe. Rast bez liečby je (v priemere) 143 cm.Vzhľadom na rozvíjajúcu sa atrofiu vaječníkov sú takéto ženy neplodné.
Dospelí s Turnerovým syndrómom majú zvýšený výskyt disekcie aorty. Zvýšený výskyt arteriálnej hypertenzie, cukrovka, arteriálnej hypertenzie, mŕtvica. 6% dievčat má mozaikový karyotyp - 45.XO/46.XY a je u nich výrazne zvýšené riziko gonadoblastómu.

Klinefelterov syndróm (synonymá: XXY syndróm, syndróm 47, XXY, Klinefelter-Reifenstein-Albrightov syndróm).
Opísal Klinefelter HF v roku 1942. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 500 novonarodených chlapcov. Charakteristické znaky: hypogonadizmus, dlhé nohy znížená inteligencia, poruchy správania.
Manifestácia syndrómu je spojená s prítomnosťou ďalšieho X chromozómu v mužskom karyotype. Dôvodom je asi v polovici prípadov nedisjunkcia chromozómov v 1. delení meiózy počas spermatogenézy, v druhej polovici narušenie oogenézy a v malom počte prípadov porušenie mitózy v oplodnených bunkách. Čím je muž starší, tým častejšie sa u neho nachádzajú spermie s oboma pohlavnými chromozómami, t.j. riziko narodenia dieťaťa s Klinefelterovým syndrómom by malo byť vyššie.

Syndróm je najčastejšou príčinou mužského hypogonadizmu a neplodnosti.
Od detstva sa takíto pacienti vyznačujú eunuchoidnou postavou - vysokými, neúmerne dlhými končatinami, dlhými nohami. Oneskorený je vývin reči, prejavuje sa mentálny infantilizmus, neistota, alebo naopak, sebavedomie, narušený úsudok. Penis a semenníky sú od detstva relatívne malé, syntéza testosterónu je až na zriedkavé výnimky znížená na polovicu. Sekundárne znaky málo vyvinuté, tretina dospievajúcich má gynekomastiu. Zriedkavé príznaky Klinefelterovho syndrómu zahŕňajú: kryptorchizmus, skoliózu, cukrovka chronická bronchitída, mierna ataxia, trofické vredy holene, kŕčové žily, hlboká žilová trombóza, osteoporóza, rakovina prsníka (20x častejšie), extragonadálne nádory (častejšie vo veku 15-30 rokov), autoimunitné ochorenia.
V detskom veku sú symptómy minimálne, klinický obraz sa vyvíja počas puberty a po puberte a odráža stupeň nedostatku androgénov. Pri mozaikovej forme syndrómu (46,XY / 47,XXY) choroba prebieha ľahšie s menšími poruchami semenníkov. Variant Klinefelterovho syndrómu – XXYY syndróm je charakterizovaný ťažšou mentálnou retardáciou a ťažkými poruchami správania.

XXX a XXXX syndrómy (synonymá: X-chromozómová polyzómia, XXX syndróm - triplo-X syndróm, X-chromozómový trizómový syndróm, XXXX syndróm - X-chromozómový tetrazómový syndróm, tetra-X syndróm).
XXX syndróm je opísaný Jacobsom PA a kol. v roku 1959. Karyotyp 47,XXX sa vyskytuje s frekvenciou 1 na 1000 novorodencov.
Manifestácia syndrómu je spojená s prítomnosťou ďalšieho X chromozómu (jeden alebo dva) v ženskom karyotype. Príčinou XXX syndrómu je najmä nondisjunkcia chromozómov počas 1. delenia meiózy. Títo pacienti sú často postihnutí motorická reč, je oslabená sluchová pamäť, osvojovanie motoriky prebieha s oneskorením, typická je zlá koordinácia pohybov a nemotornosť. IQ je znížené (80 - 90). Tretina adolescentov má poruchy správania – izolácia, antisociálne správanie, mierne depresie. Postupom času tieto poruchy zmiznú. Puberta prebieha normálne.

XXXX syndróm opísal Carr DH et al. v roku 1961.
Tento syndróm je charakterizovaný mentálnou retardáciou z klinických prejavov. Rast je normálny alebo vysoký. Črty tváre pripomínajú Downov syndróm. IQ je znížené (priemerne 55). Charakteristické je oneskorenie vo vývoji reči a správania. Títo pacienti majú často poruchy menštruačný cyklus a znížená plodnosť, ale ich deti sú zvyčajne zdravé.

XXXXXX syndróm (synonymá: syndróm pentazómie X-chromozómu, syndróm penta-X).
Syndróm XXXXX opísali Kesaree N a Wooley PV v roku 1963. Charakteristické znaky: Mongoloidný rez očí, otvorený arteriálny rez očí, malé dlane, klinodiktália piateho prsta.
Syndróm je spôsobený prítomnosťou troch ďalších X chromozómov v karyotype žien. Ďalšie chromozómy pochádzajú od matky.
Tento syndróm klinických prejavov charakterizuje mentálna retardácia, rastová retardácia, nízky vzrast, mikrocefália, mierne mongoloidný tvar očí, vpadnutý nosový most, krátky krk, nízka vlasová línia, maloklúzia, vrodené srdcové chyby - otvorené mitrálny defekt, defekt medzikomorové septum. IQ v rozmedzí 20-75.

syndróm mačacie oko(synonymá: iris colomba syndróm a atrézia konečník, Schmid-Fraccarov syndróm).
Charakteristické znaky: dúhovka colomba, antimongoloidná očná štrbina, atrézia konečníka.
U takýchto pacientov sa nájde ďalší chromozóm, ktorý pozostáva z dvoch identických častí 22. chromozómu, ktoré obsahujú celé krátke rameno spolu so satelitmi, centromérou a krátkou časťou dlhého ramena. Tie. táto oblasť je prítomná v 4 kópiách. Niekedy je choroba spôsobená duplikáciou segmentu 22q11.
Colomba dúhovky a atrézia konečníka ako hlavné symptómy ochorenia sú prítomné súčasne len v 9 % prípadov. Ochorenie je charakterizované: miernou mentálnou retardáciou, niekedy oneskorením emocionálny vývoj s normálnou inteligenciou, mierny hypertelorizmus očí, dolná colomba dúhovky alebo sietnice, antimongoloidný rez očí, predné jamky, ušné prívesky, vrodené srdcové chyby u viac ako tretiny pacientov (úplný anomálny sútok pľúcnych žíl, defekty predsieňovej a interventrikulárnej priehradky), atrézia konečníka v kombinácii s rektálnymi fistulami, hypospádiami, hydronefrózou, agenézou obličiek, vezikoureterálnym refluxom. Zriedkavé príznaky zahŕňajú: mikrocefáliu, stratu sluchu, stenózu vonkajšieho zvukovodu, atrézia žlčových ciest, rázštep podnebia, polycystická choroba obličiek, Meckelov divertikul a iné.

Trizomický syndróm na 8. chromozóme.
Prvé práce popisujúce syndróm pochádzajú z roku 1963.
Syndróm je spôsobený trizómiou na 8. chromozóme, spravidla ide o mozaikovú trizómiu, úplná trizómia je zrejme málokedy zlučiteľná so životom.
Klinické prejavy tohto syndrómu sú: mentálna retardácia rôznej miereťažkosť, dlhý úzky trup, nízky až vysoký vzrast, anomálie lopatky a hrudnej kosti, krátky krk, úzka panva, dysplázia bedrových kĺbov, malformácie srdca, obličiek, močovodov, zlá koordinácia pohybov, vypuklé čelo, hlboko posadené oči, široký nos, široké nosné dierky, kypré pery spodný okraj, inferiorná mikrognatia, úzke vysoké podnebie/rozštep podnebia, veľké miskovité uši s hustou kučeravosťou, kamptodaktýlia 2-5 prstov na rukách a nohách, neúplná supinácia v lakti, hlboké palmárne a plantárne sulci, kontraktúry veľké kĺby, abnormálne nechty.
Zriedkavé príznaky zahŕňajú: apláziu jabĺčka, rozdvojené vlasy, prevodovú stratu sluchu, abnormálnu stavbu stavcov (rozštiepené stavce, prídavné driekové stavce), skoliózu, kryptorchizmus, zdvojenie jejuna, agenézu corpus callosum, nádory zárodočných buniek leiomyosarkóm žalúdka.
Prognóza ochorenia je určená závažnosťou mentálnej retardácie.

Prvýkrát anglický lekár Down (Down) vyčlenil nezávislú nozologickú jednotku v roku 1866. pod názvom „mongoloidná idiocia“. Etiológia ochorenia bola stanovená takmer o storočie neskôr - J. Lejeune a spoluautori (1959) našli u takýchto pacientov ďalších 21 chromozómov.

Minimálne diagnostické znaky: mentálna retardácia, svalová hypotenzia, plochá tvár, mongoloidná očná štrbina, trizómia na 21. chromozóme.

Downova choroba je najbežnejšou formou ľudskej chromozomálnej patológie. Frekvencia obyvateľstva 1:700.

Klinické prejavy Downovej choroby sú založené na nasledujúcich cytogenetických poruchách: jednoduchá trizómia (94 % všetkých foriem syndrómu), translokácie (4 %), mozaika (2 %).

Hlavné diagnostické znaky a klinika ochorenia sú natoľko typické a dobre opísané v literatúre, že diagnóza je stanovená už v novorodeneckom období. Podľa rôznych autorov sa Downova choroba vyskytuje od 9 do 29 menších vývojových anomálií a malformácií.

Brachycefalická lebka so splošteným tylovým hrbolčekom a sploštenou tvárou, šikmé štrbinové oči (mongoloidné), epikantus, Brushfieldove škvrny (svetlé škvrny na dúhovke), hypertelória, zväčšený a sploštený chrbát nosa, malé nízko položené ušnice (mikrootia), maxilárne hypoplázia, makroglosia (veľký jazyk), „rozbrázdený“ jazyk, vysoké podnebie, abnormálny rast zubov, krátky krk, široké kefky, klinodaktýlia malých prstov, sandálovitá medzera na chodidle. Pomerne často sa odhalia známky nedostatočného rozvoja vonkajších pohlavných orgánov (kryptorchizmus, hypoplázia penisu a miešku), pupočná a inguinálna hernia a divergencia priamych brušných svalov.

Z porúch vnútorných orgánov sú najtypickejšie poruchy srdcovo-cievneho systému a tráviacich orgánov, menej často poruchy močového systému.

Dermatoglyfické znaky pri Downovej chorobe: často priečny dlaňový záhyb, jedna flexorová drážka na piatom prste, distálne umiestnenie axiálneho triradia.

Mentálna retardácia a oneskorenie statomotorických funkcií sa nachádza takmer u všetkých pacientov.

Ďalšími menej významnými znakmi sú svalová hypotenzia, uvoľnené kĺby a chrapľavý hlas.

Diagnóza Downovej choroby je založená na dôkladnom klinickom a karyologickom vyšetrení. Karyologické potvrdenie Downovej choroby má nielen diagnostickú, ale aj medicínsku a poradenskú hodnotu.

Životne dôležitá prognóza Downovej choroby je určená prítomnosťou malformácií kardiovaskulárneho systému a tráviaceho traktu, infekciami dýchacieho traktu(vrodená imunodeficiencia), ochorenia krvi (leukémia) a zhubné nádory, na ktoré sú títo pacienti náchylní. Priemerná dĺžka života je približne 37 rokov.

LIEČBA. Raná / od 2 mesiacov / psychopedagogická adaptácia . Sidnokarb / 10-15 mg / deň /, aminalon - 250 mg / deň, encephabol - 100-150 mg / deň, piracetam / nootrapil / - 400-800 mg / deň . , vitamínová terapia, ATP. Tyreoidín - 0,2 mg / deň. Masáž, gymnastika, chirurgická korekcia. Imunomodulačné lieky.

Lekárske genetické poradenstvo.

Pre manželský pár s dieťaťom s Downovým syndrómom je riziko ďalšieho chorého dieťaťa zvýšené a závisí od cytogenetického variantu syndrómu a veku manželov. V prípade jednoduchej trizómie a veku rodičov 25 – 35 rokov nie je riziko recidívy väčšie ako 1 %.S pribúdajúcim vekom rodičov sa riziko zvyšuje. Bola preukázaná závislosť rizika narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom od veku matky. Po 35 rokoch je riziko chorého dieťaťa veľmi vysoké, čo si vyžaduje povinnú invazívnu prenatálnu diagnostiku.

Závislosť frekvencie pôrodov detí s Downovým syndrómom od veku matky.

Ak sa u pacienta zistí translokačný variant Downovej choroby, potom sa musí vyšetriť karyotyp rodičov pre účely lekárskeho genetického poradenstva. Identifikácia vyváženej translokácie u jedného z rodičov, ktorá spôsobila patológiu u dieťaťa, si vyžaduje invazívnu prenatálnu diagnostiku v nasledujúcich tehotenstvách. V takýchto prípadoch riziko recidívy závisí od typu translokácie a od toho, ktorý rodič (matka alebo otec) je nosičom.

S mozaikou rodičov genetické riziko hodnotené ako vysoké a blížiace sa k 30 %.

Downov syndróm (tiež nazývaný trizómia 21) je genetická porucha, ktorá postihuje približne 1 z 800 novorodencov. Je hlavnou príčinou kognitívnych porúch. Downov syndróm je spojený s miernym až stredne ťažkým vývojovým oneskorením, ľudia s týmto stavom majú charakteristické črty tváre, nízke svalový tonus V rané detstvo. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom má srdcové chyby, zvýšené riziko vzniku leukémie, skorý nástup Alzheimerovej choroby, gastrointestinálne ochorenia a iné zdravotné problémy. Príznaky Downovho syndrómu sa pohybujú od miernych až po ťažké.

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm je pomenovaný po doktorovi Langdonovi Downovi, ktorý tento syndróm prvýkrát opísal ako poruchu v roku 1866. Lekár síce popísal dôležité a zásadné príznaky, no neurčil správne, čo presne spôsobuje túto patológiu. A až v roku 1959 vedci objavili genetický pôvod Downovho syndrómu. Gény na extra kópiách chromozómu 21 sú zodpovedné za všetky charakteristiky spojené s Downovým syndrómom.

Každá ľudská bunka zvyčajne obsahuje 23 párov rôznych chromozómov. Každý chromozóm nesie gény, ktoré sú potrebné pre správny vývoj a údržbu nášho tela. V koncepcii človek zdedí 23 chromozómov od matky (cez vajíčko) a 23 chromozómov od otca (cez spermie). Niekedy však človek zdedí ďalšiu sadu chromozómov od jedného z rodičov. V prípade Downovho syndrómu sa najčastejšie dedia dve kópie 21. chromozómu od matky a jedna kópia 21. chromozómu od otca, spolu teda tri chromozómy 21. Práve kvôli tomuto typu dedičnosti sa Downov syndróm sa nazýva trizómia na 21. chromozóme.

Asi 95 % ľudí s Downovým syndrómom zdedí celý extra chromozóm 21. Asi 3 % až 4 % ľudí s Downovým syndrómom nezdedí celý extra chromozóm 21, ale len niektoré extra gény na chromozóme 21, ktoré sú pripojené na iný chromozóm (zvyčajne chromozóm 14). Toto sa nazýva translokácia. Translokácie sú vo väčšine prípadov náhodné udalosti v čase počatia. V niektorých prípadoch je však jeden rodič nositeľom vyváženej translokácie: rodič má presne dve kópie chromozómu 21, ale niektoré z génov sú distribuované na druhom chromozóme. Ak dieťa zdedí chromozóm s extra génmi na chromozóme 21, potom bude mať Downov syndróm (dva chromozómy 21 plus ďalšie gény na chromozóme 21 spojené z iného chromozómu).

Asi 2% - 4% ľudí s Downovým syndrómom zdedí extra gény na chromozóme 21, ale nie v každej bunke tela. Toto mozaikový down syndróm. Títo ľudia môžu napríklad zdediť niektoré z chromozomálnych abnormalít, t. j. extra 21. chromozóm sa nemusí nachádzať vo všetkých ľudských bunkách. Keďže počet takýchto buniek sa u ľudí s mozaikovým Downovým syndrómom značne líši, často nebudú mať všetky príznaky Downovho syndrómu, intelektuálne poškodenie nemusí byť také závažné ako u ľudí s úplnou trizómiou na chromozóme 21. Niekedy je mozaikový Downov syndróm taký malý, že zostane nepovšimnutý. Na druhej strane, mozaikový Downov syndróm môže byť tiež nesprávne diagnostikovaný ako trizómia 21, ak nebolo vykonané genetické testovanie.

Otázkou, ktorou sa vedci z celého sveta momentálne zaoberajú, je, ktorý z ďalších génov na chromozóme 21 vedie k rozvoju určitých symptómov. Na túto otázku stále neexistuje presná odpoveď. Vedci sa domnievajú, že zvýšenie počtu špecifických génov mení interakciu medzi nimi. Niektoré gény sú aktívnejšie ako iné, zatiaľ čo iné sú menej aktívne ako zvyčajne. V dôsledku tejto nerovnováhy je narušená diferenciácia a vývoj ako samotného organizmu, tak aj psycho-emocionálnej sféry, vrátane intelektuálny rozvoj. Vedci sa snažia zistiť, ktoré gény troch variantov chromozómu 21 sú zodpovedné za jeden alebo druhý príznak Downovho syndrómu. V súčasnosti je známych asi 400 génov na 21. chromozóme, ale funkcia väčšiny zostáva dodnes nejasná.

jediný známy faktor riziko vzniku Downovho syndrómu je vek matky. Čím je žena pri počatí staršia, tým viac väčšie riziko narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. Vek matky pri počatí je rizikovým faktorom pre Downov syndróm:

25 rokov 1 z 1250
30 rokov 1 z 1000
35 rokov 1 zo 400
40 rokov 1 zo 100
45 rokov 1 z 30

Downov syndróm nie je dedičné ochorenie, aj keď existuje predispozícia k jeho rozvoju. Ženy s Downovým syndrómom majú 50% šancu počať choré dieťa a často dochádza k spontánnym potratom. Muži s Downovým syndrómom sú neplodní, s výnimkou mozaikového variantu syndrómu. Nositelia genetickej chromozómovej translokácie budú mať tiež väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s Downovým syndrómom. Ak je nosičom matka, dieťa s Downovým syndrómom sa narodí v 10-30%, ak je nosičom otec - v 5%.

Zdraví rodičia, ktorí majú dieťa s Downovým syndrómom, majú 1% riziko, že splodia ďalšie dieťa s Downovým syndrómom.

Symptómy a príznaky Downovho syndrómu.

Napriek závažnosti Downovho syndrómu od miernej až po ťažkú, väčšina ľudí dobre pozná vonkajšie prejavy. Zahŕňajú nasledujúce funkcie:

Sploštená tvár a nos, krátky krk, malé ústa niekedy s veľkým vystupujúcim jazykom, malé uši, nahor šikmé oči, ktoré môžu mať vo vnútornom kútiku malé kožné záhyby;
Na farebnej časti oka môžu byť biele škvrny (známe aj ako Brushfieldove škvrny);
Ruky sú krátke a široké, s krátkymi prstami as jedným záhybom na dlani;
Slabý svalový tonus, oneskorený vývoj a rast.
klenuté podnebie, zubné anomálie, plochý nosový mostík, zvraštený jazyk;
Hypermobilita kĺbov, zakrivenie hrudník kýlovité alebo lievikovité.

Najčastejšie poruchy spojené s Downovým syndrómom sú kognitívne poruchy(poruchy komunikácie). Kognitívny vývoj je často oneskorený a všetci ľudia s Downovým syndrómom majú počas života problémy s učením. Ako vedie 21. chromozóm navyše k kognitívne poruchy, nie je úplne jasné. Priemerná veľkosť mozog človeka s Downovým syndrómom sa len málo líši od zdravý človek, ale vedci zistili zmeny v štruktúre a funkcii určitých oblastí mozgu, ako je hipokampus a mozoček. Mení sa najmä hipokampus, ktorý je zodpovedný za učenie a pamäť. Vedci používajú humánne štúdie na zvieracích modeloch Downovho syndrómu s cieľom zistiť, ktoré špecifické gény na chromozóme 21 vedú k rôznym aspektom kognitívneho poškodenia.

Okrem kognitívnych porúch sú najčastejšie ochorenia spojené s Downovým syndrómom vrodené srdcové chyby. Približne polovica všetkých ľudí s Downovým syndrómom sa rodí so srdcovou chybou, často s defektom atrioventrikulárneho predsieňového septa. Iné bežné srdcové chyby zahŕňajú defekt komorového septa, defekt predsieňového septa, Fallotovu tetralógiu a otvorenú ductus arteriosus. Niektoré prípady vyžadujú chirurgický zákrok ihneď po narodení na korekciu srdcových chýb.

Gastrointestinálne ochorenia tiež často spojené s Downovým syndrómom, najmä atrézia pažeráka, tracheoezofageálna fistula, atrézia dvanástnik alebo jej stenóza, Hirschsprungova choroba a neperforovaný konečník. Ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko vzniku celiakie. Pre gastrointestinálny trakt sú niekedy potrebné korekčné operácie.

Niektoré druhy rakoviny sú bežnejšie u ľudí s Downovým syndrómom, ako je akútna lymfoblastická leukémia (typ rakoviny krvi), myeloidná leukémia a rakovina semenníkov. Solídne nádory sú na druhej strane v tejto populácii zriedkavé.

Pacienti s Downovým syndrómom majú množstvo predispozícií k takým stavom ako: strata sluchu, časté infekcie stredného ucha (zápal stredného ucha), ochorenie štítnej žľazy (hypotyreóza), cervikálna nestabilita chrbtice, poruchy videnia, spánkové apnoe, obezita, zápcha, detské kŕče, záchvaty, demencia a Alzheimerova choroba so skorým nástupom.

Asi 18 % až 38 % ľudí s Downovým syndrómom má mentálne resp poruchy správania ako sú: poruchy autistického spektra, hyperreaktivita s deficitom pozornosti, depresia, stereotypy pohybových porúch a obsedantno-kompulzívne poruchy.

Metódy prenatálnej diagnostiky Downovho syndrómu.

Rodičom sa ponúka niekoľko možností neinvazívneho skríningu. Ak existuje podozrenie na Downov syndróm v dôsledku výsledkov skríningu, možno pred narodením dieťaťa urobiť formálnu diagnózu. To dáva rodičom čas na zhromaždenie informácií o Downovom syndróme pred narodením dieťaťa a na prijatie opatrení v prípade komplikácií.

Prenatálny skríning v súčasnosti predstavuje test alfa-fetoproteínu (AFP) a ultrazvuková technika. Tieto metódy dokážu odhadnúť riziko vzniku Downovho syndrómu, no nedokážu ho so 100% zárukou potvrdiť.

Najpoužívanejším skríningovým testom je AFP. Medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva sa matke odoberie malá vzorka krvi, ktorá sa vyšetrí. Hladiny AFP a troch hormónov nazývaných nekonjugovaný estriol, ľudský choriový gonadotropín a inhibín-A sa merajú vo vzorke krvi. Ak sa zmenia hladiny AFP a hormónov, potom môže byť podozrenie na Downov syndróm, ale nie potvrdené. okrem toho normálny výsledok Test nevylučuje Downov syndróm. Pomocou ultrazvuku sa meria aj hrúbka okcipitálneho záhybu v oblasti krku. Tento test sa vykonáva medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva. V kombinácii s vekom matky tento test odhalí približne 80% pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu. V období 18 a až 22 týždňov tehotenstva môžete vidieť ďalšie markery, ktoré možno nájsť u plodu s Downovým syndrómom: zmerajte dĺžku ramena a stehenná kosť, veľkosť nosového mostíka, veľ obličkovej panvičky, malé svetlé bodky na srdci ( ultrazvukové znaky malformácie), veľká medzera medzi prvým a druhým prstom na nohe.

Existujú presnejšie, ale invazívne metódy na diagnostiku Downovho syndrómu. Pri týchto metódach neexistuje veľké riziko komplikácie, ako je potrat.

1. Amniocentéza sa vykonáva medzi 16. a 20. týždňom tehotenstva. Počas tohto postupu sa cez brušnú stenu zavedie tenká ihla a odoberie sa malá vzorka plodovej vody. Vzorka sa analyzuje na chromozomálne abnormality.
2. Choriová biopsia sa vykonáva medzi 11. a 12. týždňom tehotenstva. Zahŕňa odber vzoriek choriových klkov a buniek z placenty buď vložením ihly do brušnej steny alebo cez katéter do vagíny. Vzorka sa tiež analyzuje na chromozomálne abnormality.
3. Odber perkutánnej pupočníkovej krvi pomocou biopsie jemnou ihlou. Krv sa vyšetruje na chromozomálne abnormality. Tento postup zvyčajne sa vykonáva po 18. týždni tehotenstva.

Liečba Downovho syndrómu

Zapnuté v súčasnosti keď je choroba nevyliečiteľná. V prípade potreby sa upravia iba sprievodné poruchy (poruchy srdca, gastrointestinálneho traktu...)

Ako možno pomôcť deťom a dospelým s Downovým syndrómom? Napriek tomu genetická príčina Downov syndróm, je známe, že v súčasnosti neexistuje žiadna liečba. Je veľmi dôležité stimulovať, povzbudzovať a vzdelávať deti s Downovým syndrómom už od útleho detstva. Programy pre deti so špeciálnymi potrebami ponúkané v mnohých krajinách môžu zlepšiť kvalitu života prostredníctvom včasnej intervencie, vrátane fyzikálnej terapie, pracovnej terapie a logopédie môžu byť veľmi užitočné. Ako všetky deti, aj deti s Downovým syndrómom potrebujú rásť a rozvíjať sa v bezpečnom a podpornom prostredí.

Prognóza Downovho syndrómu

Stredná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom sa za posledných niekoľko desaťročí dramaticky zvýšila, pretože lekárska starostlivosť a sociálne prispôsobenie sa výrazne zlepšili. Osoba s Downovým syndrómom v dobrom zdraví sa dožije v priemere 55 rokov a viac.

Ľudia s Downovým syndrómom žijú dlhšie ako kedykoľvek predtým. Vďaka úplná integrácia do spoločnosti, mnohí dospelí s Downovým syndrómom teraz žijú úplne nezávisle, užívajú si vzťahy, pracujú a prispievajú do komunity.

Terapeut Zhumagaziev E.N.

Jeden z najzáhadnejších genetické choroby dnes - Downov syndróm, o ktorom kolujú mýty a legendy. Protichodné fakty znervózňujú rodičov takýchto bábätiek. Počas tehotenstva vyvstáva otázka, či ich nechať žiť alebo ísť na potrat. Po narodení - ako vychovávať a rozvíjať nezvyčajné dieťa, nie ako všetci ostatní.

Informačná gramotnosť znižuje prah úzkosti a núti vás pozrieť sa na tento problém z iného uhla pohľadu. Musíte len zistiť, čo to je a či ste pripravení na skúšky, ktoré osud pripravil pre vás a vaše dieťa.

Ide o genómovú patológiu, ktorú lekári označujú aj ako trizómiu na chromozóme 21. Mnohých zaujíma, koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom na rozdiel od normy. Karyotyp má 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46, pretože páry chromozómov 21 sú reprezentované tromi, a nie dvomi, ako by malo byť, kópiami.

Pojem "Downova choroba" sa neospravedlňuje: genetici trvajú na "syndróme", čo znamená súbor charakteristických znakov a vlastností, ktoré títo ľudia majú. Tu je to, čo štatistiky hovoria o tejto genómovej odchýlke.

1. Downov syndróm nie je zriedkavá patológia: na 700 pôrodov pripadá 1 prípad. V tomto čase – o 1 100 pôrodov, keďže sa zvýšil počet potratov, keď sa rodičia o chorobe dozvedia počas tehotenstva.
2. Pomer chlapcov a dievčat s takýmto porušením genetiky je približne rovnaký.
3. Táto trizómia je rovnako bežná vo všetkých etnických skupinách, medzi zástupcami akejkoľvek ekonomickej triedy.
4. Ak má tehotná žena menej ako 24 rokov, riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je 1 ku 1 562. Ak má 25 až 30 rokov, je to asi 1 ku 1 000. Vo veku 30 až 39 rokov je to asi 1 v roku 214. Najvyššie riziko majú tie matky, ktoré už majú viac ako 45 rokov. V tomto prípade je podľa štatistík pravdepodobnosť 1:19.
5. 80% detí s takouto odchýlkou ​​sa rodí ženám mladším ako 35 rokov, pretože v tomto veková skupina najvyššia pôrodnosť.
6. Vek otca nad 42 rokov zvyšuje riziko Downovho syndrómu niekoľkonásobne.
7. V januári 1987 z neznámych príčin veľmi veľké číslo novorodencov s Downovým syndrómom. Viac takýchto prípadov nebolo.

Batoľatá s týmto syndrómom sa nazývajú slnečné deti, pretože sa počas celého života vyznačujú láskavosťou a nežnosťou. Neustále sa usmievajú. Nie je v nich žiadna závisť, agresivita a zloba. Ale neprispôsobujú sa dobre bežnému spôsobu života, keďže zaostávajú vo vývoji. Od akých faktorov závisí narodenie takého nezvyčajného dieťaťa?

Aj tak! Prvý Medzinárodný deň ľudí s Downovým syndrómom sa oslavoval 21. marca 2006. Dátum nie je náhodný: deň a mesiac boli vybrané podľa počtu párov (21) a počtu chromozómov (3).

Príčiny

Lekári stále riešia otázku, prečo sa rodia deti s Downovým syndrómom, aké faktory a okolnosti sú rozhodujúce pri porušení karyotypu. Genetika, napriek vysokej úrovni moderná veda, a dodnes zostáva jedným z najzáhadnejších a málo prebádaných odvetví medicíny. Preto na túto otázku neexistuje presná odpoveď. Nedávne štúdie uvádzajú nasledujúce príčiny Downovho syndrómu, z ktorých bolo identifikovaných len veľmi málo:

• vek matky po 40 rokoch;
• vek otca po 42 rokoch;
• náhodný súbeh okolností v čase vzniku tehotenstva a zárodočných buniek;
• chyba kyselina listová(skutočnosť je hypotetická, nie je vedecky potvrdená (prečítajte si o kyseline listovej pri plánovaní tehotenstva)).

Ale v tejto fáze genetického výskumu, jednomyseľne tvrdia, že príčiny tohto chromozomálna porucha nezávisia od faktorov prostredia a životného štýlu rodičov. Manželský pár by sa preto nemal obviňovať z toho, že sa tento syndróm zistil u ich plodu alebo už novorodenca.

cez stránky histórie. John Langdon Haydon Down je anglický vedec z 19. storočia, ktorý ako prvý opísal Downov syndróm. Nazval to mongolizmus.

Symptómy

Klinický obraz génovej patológie je jasne vyjadrený vonkajšími príznakmi, preto je ľahké diagnostikovať ihneď po narodení dieťaťa. Ale moderná medicína určuje príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva, čo umožňuje rodičom rozhodnúť o budúcom osude dieťaťa.

Počas tehotenstva

Mladí rodičia sa zaujímajú o to, či je možné vidieť Downov syndróm na ultrazvuku a ako dlho. Existuje množstvo príznakov naznačujúcich túto patológiu v trimestri I a II, ale musia byť potvrdené ďalšími testami a genetické testy. Tie obsahujú:

• absencia nosovej kosti;
• hypoplázia (znížená veľkosť) cerebellum a čelného laloku;
• srdcové chyby;
• krátky humerus a femur;
• cysty choroidného plexu;
• Downov syndróm na ultrazvuku je určený hrúbkou golierového priestoru viac ako 3 mm v období od 11 do 14 týždňov a viac ako 5 mm v II trimestri;
• rozšírenie obličkovej panvičky;
• hyperechoické črevo;
• echogénne ohniská v srdci;
• duodenálna atrézia.

Všetky tieto príznaky Downovho syndrómu u plodu nedávajú 100% záruku, že má chromozomálnu abnormalitu. Musia byť potvrdené výsledkami genetických rozborov a testov. Ak rodičia po stanovení diagnózy počas tehotenstva opustili dieťa, po jeho narodení budú môcť vidieť príznaky patológie voľným okom.

Po narodení

Napriek tomu, že pri Downovom syndróme sú vonkajšie znaky u novorodencov viditeľné pre každého, môžu naznačovať množstvo ďalších zdravotných problémov bábätka. Preto musí byť diagnóza potvrdená. genetická analýza karyotyp a iné laboratórne testy. Novorodenec s Downovým syndrómom sa zvyčajne líši od ostatných detí v nasledujúcich odchýlkach:

• plochá tvár, zadná časť hlavy, most nosa;
• brachycefália - abnormálne krátka lebka;
• brachymezofalangia - krátke prsty v dôsledku nedostatočného rozvoja stredných falangov;
• klinodaktýlia (zakrivenie) malíčka;
• široký kožný záhyb na abnormálne krátkom krku;
• epicanthus - vertikálny záhyb kože nad palpebrálnou trhlinou;
• hypermobilita kĺbov;
• otvorené ústa v dôsledku nízkeho svalového tonusu a špeciálnej štruktúry podnebia;
• krátke končatiny;
• klenuté podnebie;
• zvraštený jazyk;
• krátky nos;
• priečna (opičia) dlaňová ryha;
• vrodená leukémia alebo srdcové ochorenie;
• strabizmus - strabizmus;
• kýlový resp lievikovitá deformácia hrudník;
• Brushfield škvrny - starecké škvrny na dúhovke;
• episindróm - komplex duševných porúch;
• atrézia, stenóza dvanástnika.

Nie nevyhnutne novorodenci s Downovým syndrómom budú mať všetky vyššie uvedené abnormality. Niekto bude mať jednu sadu, niekto bude trpieť iné. S vekom budú príznaky Downovho syndrómu doplnené ďalšími príznakmi:

• po 8 rokoch - katarakta;
• zubné anomálie;
• obezita;
• slabá imunita;
• predispozícia k Alzheimerovej chorobe, leukémii;
• mentálna retardácia;
• koktanie.

Výskyt všetkých týchto fyziologických znakov je spôsobený prítomnosťou rovnakého extra chromozómu v karyotype takýchto detí. V dôsledku toho sa vyvíjajú pomalšie ako ich rovesníci a prechádzajú fázami socializácie spoločnými pre všetkých. Keďže v medicíne je Downov syndróm jednou z diferencovaných foriem oligofrénie, delí sa na niekoľko stupňov mentálnej retardácie.

Zaujímavá lingvistika. Priezvisko doktora Downa je rovnaké ako anglické slovo pre „down“. Z tohto dôvodu sa zrodila populárna mylná predstava, že ľudia s Downovým syndrómom boli tak pomenovaní kvôli svojej mentálnej retardácii. Aj keď to tak nie je: choroba dostala svoje meno v roku 1965 výlučne podľa mena lekára.

Stupne

V závislosti od hĺbky mentálnej retardácie sa rozlišujú tieto stupne Downovho syndrómu:

1. Hlboký.
2. Ťažký.
3. Priemerný (stredný).
4. Slabý (ľahký).

Deti z slabý stupeň sa môžu len málo líšiť od svojich rovesníkov a dosahovať dostatočné výšky, na čo existuje množstvo dôkazov. Zatiaľ čo ľudia, ktorí majú hlboký alebo závažný stupeň patológie, nikdy nebudú môcť viesť normálny život. Je to veľmi ťažké bremeno, ani nie tak pre nich, ale pre ich rodičov. Preto je také dôležité vedieť o diagnóze vopred. V akom čase sa teda určuje Downov syndróm a pomocou akých metód?

Toto je zaujímavé. Muži s týmto syndrómom sú sterilní a nemôžu mať deti.

Diagnostika

Dôležitú úlohu pri detekcii tejto chromozomálnej patológie zohráva včasná diagnóza, ktorá sa zvyčajne vykonáva počas tehotenstva pomocou moderných techník a skríningov.

ultrazvuk

Je možné určiť Downov syndróm ultrazvukom a ako dlho? Áno, existujú ultrazvukové príznaky (nazývajú sa aj markery) tejto genetickej abnormality. Žiadny z týchto markerov na ultrazvuku však nie je správny a úplne absolútny príznak Downov syndróm. Na potvrdenie diagnózy sú potrebné ďalšie štúdie.

Genetické testy

Ponúkajú sa rodinám, v ktorých je riziko narodenia bábätka s takýmto syndrómom veľmi vysoké.

Invazívne vyšetrenia

1. - prepichnutie amniovej membrány za účelom laboratórneho vyšetrenia plodovej vody.
2. Choriová biopsia - získanie chorionového tkaniva (vonkajší obal embrya) na detekciu a prevenciu chromozomálnej patológie.
3. Kordocentéza – získanie pupočníkovej krvi plodu.

Neinvazívne vyšetrenia

1. Program prenatálneho skríningu

Výsledky naznačujú riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, ale nepotvrdzujú diagnózu na 100%. Premietania sú dve – v prvom a druhom semestri. Zahŕňajú krvný test a ultrazvuk. Špeciálna analýza je predpísaná pre Downov syndróm u tehotných žien - pre hCG (choriový gonadotropín - látka, ktorú vylučuje plod). Darovanie krvi sa nevyžaduje. špeciálny výcvik(napr. diéty). Ráno na lačný žalúdok sa odoberie krv zo žily.

• I trimester: pred 13. týždňom je predpísaný krvný test na Downov syndróm. Výsledok: zvyšuje sa obsah hCG, znižuje sa PAPP-A (špeciálny proteín). S takýmito indikátormi sa vykonáva chorionová biopsia.
• II trimester: krvný test na Downov syndróm poskytuje materiál na štúdium už 4 prvkov a nie dvoch (hCG, estriol, AFP, inhibín-A).

Ak prvé skríningové vyšetrenie (1 z 500) určilo vysoké riziko Downovho syndrómu, sú predpísané ďalšie invazívne štúdie už v skorých štádiách tehotenstva, aby bolo možné včas rozhodnúť. Výsledok skríningového testu, ako ukazuje prax, však nie je vždy presný. Nie je nezvyčajné, že ultrazvuk aj krvný test potvrdia diagnózu, napriek tomu rodičia nechajú dieťa nažive a narodí sa bez genetických abnormalít. Aby sa predišlo takýmto chybám, bola vyvinutá inovatívna diagnostická technika.

1. Prenatálna diagnostika veľkých trizómií

Toto nová metóda, ktorá spočíva v celogenómovom sekvenovaní karyotypu, fetálnej DNA, ktorá voľne cirkuluje v krvi matky. Táto diagnóza je spoľahlivejšia ako invazívne metódy. Tie sú sprevádzané mechanickou prácou genetikov, pri ktorej v 10 % prípadov dôjde k chybe. Neinvazívna štúdia trizómií vykonaná sekvenátormi najnovšej generácie pomocou matematickej analýzy. To zaručuje správny výsledok na 99,9 %. Najbežnejšie a osvedčené metódy sú:

• Úplne prvým neinvazívnym testom na základe odberu krvi zo žily u tehotnej ženy je Materni T21 PLUS.
• Testy Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics a Natera (USA).
• DOT-test (spoločný vývoj Ruska a USA).
• Čínsky test na Downov syndróm počas tehotenstva od genetickej spoločnosti BGI.

Takže moderné techniky vám umožní identifikovať Downov syndróm počas tehotenstva a pomôže rodičom rozhodnúť sa. Preto sú všetky analýzy a testy predpísané v semestri I a II, pretože v 20. týždni je príliš neskoro: dieťa sa začína pohybovať.

K dnešnému dňu je podiel žien, ktoré prerušili tehotenstvo v dôsledku prenatálnej diagnostiky tejto patológie, asi 92%. Možno skutočnosť, že takáto diagnóza je stanovená na celý život, ovplyvňuje: syndróm sa nelieči. Rodičia môžu len zlepšiť životné podmienky takéhoto dieťaťa.

Zaujímavý fakt. O ľuďoch s Downovým syndrómom bolo natočených mnoho filmov, ktorým sa dostalo uznania a celosvetovej slávy: Temple Grandin, Me Too, People Like Us.

Liečba

Okamžite stojí za zmienku, že liečba Downovho syndrómu je séria opatrení zameraných na zlepšenie kvality života pacientov. Nikto nemôže opraviť DNA, takže nie je žiadna nádej na zotavenie. Na pomoc slnečným deťom existujú špeciálne navrhnuté programy. Zahŕňajú vývoj každého dieťaťa:

• reč;
• motorické zručnosti;
• komunikačné schopnosti;
• zručnosti starostlivosti o seba.

Medzi tímy lekárov, ktorí s nimi pracujú, patria:

• pediater;
• kardiológ;
• gastroenterológ;
• endokrinológ;
• neuropatológ;
• fyzioterapeut;
• audiológ;
• logopéd a pod.

Za podporu a normálny vývoj Deťom CNS Sunny sa pravidelne predpisujú lieky na zlepšenie krvného obehu v mozgu:

• piracetam;
• cerebrolyzín;
• aminolon;
• vitamíny zo skupiny B.

Niekedy takáto komplexná liečba dáva svoje výsledky. Predpovede do budúcnosti sú však väčšinou typické a celkom predvídateľné.

So svetom - na vlásku. Sú ľudia s Downovým syndrómom, ktorí dosiahli v živote úspech a stali sa známymi osobnosťami. Sú to umelec Raymond Hu, plavkyne Maria Langovaya a Karen Gafni, právnička Paula Sage, herci Sergei Makarov, Pascal Duquenn a Max Lewis, hudobník Ronald Jenkins.

Predpovede

Ako ukazuje prax, deti s Downovým syndrómom sa môžu v budúcnosti rozvíjať rôznymi spôsobmi. Stupeň mentálneho a rečového oneskorenia bude závisieť nielen od vrodené faktory, ale aj z doplnkových tried s nimi. Takéto deti sú celkom trénovateľné, hoci tento proces je pre nich náročný, a preto zaostávajú za svojimi rovesníkmi. Tu sú typické lekárske predpovede s náležitou starostlivosťou o slnečné deti a vhodnou liečbou:

• mnohí oneskorene, ale stále sa môžu naučiť hovoriť, chodiť, čítať, písať - robiť väčšinu toho, čo všetci ostatní;
• budú mať;
• môžu študovať na špecializovaných aj bežných školách;
• niektorí ľudia s Downovým syndrómom boli dokonca schopní vyštudovať univerzity: Španiel Pablo Pineda, Japonka Aya Iwamoto;
• možné sobáše;
• 50% žien môže mať deti, ale 50% z nich sa narodí s abnormalitami, vrátane Downovho syndrómu;
• znepokojení rodičia sa často pýtajú, ako dlho žijú deti s Downovým syndrómom: takže ich očakávaná dĺžka života je dnes za vhodných podmienok asi 50 rokov;
• rozvojové riziko rakovinové nádory pre takýchto ľudí je minimálna.

Existujú tiež Negatívne dôsledky Downov syndróm z hľadiska fyziologického zdravia, ktoré sú eliminované dodatočnou terapiou:

• kardiologické ochorenia (vrodené srdcové chyby);
• leukémie;
• Alzheimerova choroba;
• oslabená imunita, kvôli ktorej slnečné deti často trpia všetkými druhmi infekcií;
• poruchy trávenia (megakolón, obštrukcia);
• spánkové apnoe;
• obezita;
• nesprávne fungovanie štítnej žľazy;
• epilepsia;
• skorá menopauza;
• problémy so sluchom;
• slabý zrak;
• slabosť kostí.

Žiadny špecialista nemôže povedať, ako sa Downov syndróm prejaví v budúcnosti v jednom alebo druhom prípade. V tejto veci je všetko veľmi individuálne. Rodičia sa môžu sústrediť len na tieto prognózy a pripraviť sa na maximum rôzne dôsledky taká nezvyčajná genetická porucha. Je možné nejako ochrániť svoje dieťa pred takýmto vývojom udalostí?

Vedeli ste, že... v mnohých rodinách slávni ľudia Sú deti vychovávané s Downovým syndrómom? Toto ochorenie postihuje syna herečky a speváčky Eveliny Bledansovej, dcéry Lolity, vnuka Borisa Jeľcina, dcéry slávnej političky Iriny Khakamady.

Prevencia

Neexistujú spoľahlivé, overené, zaručené metódy prevencie Downovho syndrómu. Lekári odporúčajú nasledovné:

• včasné genetické poradenstvo ešte pred počatím a po ňom;
• nosenie dieťaťa v mladom veku do 40 rokov (to platí pre otca aj matku);
• užívanie všetkých a hlavne kyseliny listovej pri plánovaní tehotenstva a v jeho prvej polovici.

Musíte pochopiť, že rodičia nie sú vinní za narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. Toto je len nehoda, chyba v genóme. Privádza do nášho sveta slnečné, výnimočné deti - milé, naivné, veľmi dôverčivé, vždy otvorené a usmievavé. Takíto ľudia vďaka svojim vlastnostiam ostávajú do konca života nevinnými deťmi, ktoré potrebujú pomoc, lásku a pochopenie.