Hypogonadotropný hypogonadizmus: príznaky, liečba. Diferenciálna diagnostika hypogonadizmu

HYPOFUNKCIA GENITÁLNYCH ŽĽAZÍ U CHLAPKOV

7.3.1. Hypogonadizmus u mužov sa vyvíja v dôsledku pretrvávajúceho, často nezvratného poklesu sekrécie testosterónu. Bežné príčiny hypogonadizmu u detí môžu byť spojené s vnútromaternicovým alebo postnatálnym poškodením gonád - primárny alebo hypergonadotropný hypogonadizmus; izolované alebo v kombinácii s inými tropickými hormónmi, porucha sekrécie gonadotropínov v dôsledku vrodeného alebo získaného poškodenia hypofýzy ( sekundárny hypogonadizmus) alebo hypotalamus ( terciárny hypogonadizmus). Posledné dve formy sú charakterizované znížením sekrécie gonadotropínov a niekedy sa kombinujú pod názvom hypogonadotropný hypogonadizmus. Hypogonadizmus môže byť nezávislé ochorenie (izolovaný hypogonadizmus) alebo jeden zo symptómov v štruktúre vrodených alebo získaných ochorení, vrátane endokrinných ochorení ( symptomatický hypogonadizmus). Niekedy sú diagnostikované deti a dospievajúci hyperprolaktinemický hypogonadizmus(kapitola 9). Príčiny a klinické znaky najbežnejších foriem hypogonadizmu sú uvedené v tabuľke 7.12.

Tabuľka 7.12.

Klasifikácia a charakteristika hlavných foriem hypogonadizmu u chlapcov.

Názov formulára	Etiológia
1. Vrodená anorchia (syndróm anorchizmu).	Vnútromaternicové, možno geneticky podmienené, poškodenie semenníkov.
2. Primárna testikulárna hypoplázia	Etiológia neznáma. Naznačujú možnosť vrodených a získaných foriem.
	Karyotyp 47, XXY, 48, XXXY, 49, XXXXY (Josephov syndróm) alebo mozaika. Vyskytuje sa s frekvenciou 1:500 samcov.
	Geneticky podmienené defekty v biosyntéze testosterónu.
5. Noonanov syndróm	Frekvencia 1:16000 mužov. Autozomálne dominantný typ dedičnosti, ale normálny karyotyp.
	Predpokladá sa X-viazaná dedičnosť.
	Vyvíja sa v dôsledku chirurgickej alebo traumatickej kastrácie, vírusovej orchitídy ( parotitis, Coxsackie B, ECHO a pod.), žiarenie príp poškodenie spôsobené liekmi gonáda..
II. HYPOGONADOTROPNÝ (SEKUNDÁRNY A TERCIÁRNY) HYPOGONADIZMUS
	Dedí autozomálne recesívne. Častejšie je to spôsobené porušením sekrécie GnrH v dôsledku blokujúcich mutácií génu receptora GnrH, čo vedie k narušeniu väzby GnrH na receptor na bunkách hypofýzy vylučujúcich gonadotropín. Je možné, že niektorí pacienti majú variant Kallmannovho syndrómu.
b) so zníženou produkciou LH (Paskulianyho syndróm, fertilný eunuchov syndróm)	Spôsobené nedostatkom LH hypofýzy v dôsledku mutácie v géne b -LH podjednotky.
	Spôsobené nedostatkom FSH hypofýzy v dôsledku mutácie v géne b - FSH podjednotka, čo vedie k neschopnosti viazať sa na a -podjednotka a tvoria aktívny hormón.
2. Idiopatický hypogonadotropný hypogonadizmus
3. Tuková-genitálna dystrofia (Babinsky-Froelichov syndróm)	Vyvíja sa v dôsledku infekčných, traumatických, vrátane chirurgických, radiačné poškodenie Centrálny nervový systém, ale častejšie je príčinou nádor hypotalamo-hypofyzárnych častí mozgu, histiocytóza X. Môže sa vyvinúť u pacientov s hemochromatózou a talasémiou major.
4. Kallmannov syndróm I, II a III.	Typ I je spôsobený mutáciami v géne KALIG1(Xp22.3). Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Pri type II je zaznamenaná genetická heterogenita, s III typ- X-viazané recesívne a autozomálne dominantné typy dedičnosti. Vo všetkých prípadoch je narušená migrácia neurónov vylučujúcich GnRH do bulbus olfactorius a ďalej do hypotalamu. Neexistuje žiadny defekt génu GHR.
5. Prader-Williho syndróm	Väčšina má deléciu 15q 11,2-q13 z otcovského chromozómu alebo dizómiu rovnakého fragmentu chromozómu 15 materského pôvodu. Frekvencia – 1:25000.
6. Laurence-Moonov syndróm.	Ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti.
7. Bardetov-Biedlov syndróm.	Ochorenie s autozomálne recesívnym typom dedičnosti. Existujú tri genetické formy: BBS1 mapovaný na 11q; BBS2-16q21; BBS3 -3p.
8. Hypopituitarizmus	Jeden z dedičných variantov je spôsobený mutáciami génu PROP1, čo vedie k poruche diferenciácie buniek adenohypofýzy, vrátane gonadotropov (kapitola 1).
9. Rodový syndróm	Recesívny alebo dominantný typ dedičnosti viazaný na pohlavie.
10. Meddokov syndróm.	Mutácie génu DAXI, ktorý riadi embryonálny vývoj oblúkovité jadrá hypotalamu a nadobličiek.
11. Iné formy hypogonadizmu.	Hypogonadizmus s hermafroditizmom atď.
III. HYPERPROLAKTINEMICKÝ HYPOGONADIZMUS
	U chlapcov je zriedkavé.

POLIKLINIKA Diagnóza rôznych foriem hypogonadizmu je pomerne jednotná a závisí od veku pacienta a času nástupu ochorenia. Objem semenníkov u chlapcov je znížený, môžu byť lokalizované v miešku, ale častejšie je prvým príznakom vrodeného hypogonadizmu extraskrotálne umiestnenie semenníkov (jednostranný alebo obojstranný kryptorchizmus). Niekedy sú semenníky aplastické, často majú hustú alebo ochabnutú konzistenciu, v puberta nedochádza k ich zvýšeniu. Penis je zmenšený, miešok je bez záhybov, stiahnutý, sekundárne pohlavné znaky v puberte chýbajú alebo sú slabo vyjadrené.

Nedostatok androgénov vedie k postupnej tvorbe extragenitálnych symptómov hypogonadizmu: eunuchoidizmus, obezita, úbytok kostí a svalová hmota, často vysoký. Eunuchoidné telesné proporcie sa vyznačujú predĺžením končatín s relatívne krátkym telom a prevahou šírky panvy nad šírkou ramien. Obezita sa môže vyskytnúť aj pred pubertou, ale častejšie malý stupeň, keďže nárast tukovej hmoty je kombinovaný so zlým vývojom svalov a úbytkom kostnej hmoty. Typická je redistribúcia tukového tkaniva podľa ženského typu s prevládajúcim ukladaním v bokoch, bruchu a hrudníku (falošná gynekomastia), niekedy sa vyskytuje skutočná gynekomastia. Pacienti spravidla rastú v detstve normálne, ale v dôsledku oneskorenej tvorby kostí a oneskorenej diferenciácie skeletu rast pokračuje dlhšie ako zvyčajne a ich konečná výška môže byť vysoká. Svaly sú slabé a ochabnuté. Extragenitálne príznaky hypogonadizmu sa zvyčajne začínajú tvoriť vo veku 9-12 rokov a sú zrejmé u dospievajúcich vo veku nad 13-14 rokov, zriedkavo v skoršom veku.

Symptomatický hypogonadizmus sú častejšie diagnostikované v ranom veku a základom diagnostiky ochorenia je zvyčajne kombinácia množstva fenotypových znakov, vývojových chýb a symptómov, ktoré nie sú spôsobené hypogonadizmom. Klinické príznaky rôzne formy hypogonadizmu sú uvedené v tabuľkách 7.13., 7.14.

Tabuľka 7.13.

Väčšina časté príznaky hypogonadizmus u chlapcov.

	Symptómy
Dojča	· Kryptorchizmus Mikropenis · Hypoplázia miešku · Niektoré stigmy disembryogenézy a vývojové chyby charakteristické pre symptomatický hypogonadizmus.
Predpubertálny	· Zrýchlený (menej často pomalý alebo priemerný) rast Obezita · Niektoré stigmy dysembryogenézy, oneskorený psychomotorický vývoj a vývojové chyby charakteristické pre symptomatický hypogonadizmus.
Puberta	· Kryptorchizmus, mikrogenitalizmus · Žiadne zväčšenie semenníkov a vonkajších genitálií · Absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík · Neúmerná (zvyčajne eunuchoidná) postava. · Gynekomastia
Dospelí	· Zníženie veľkosti semenníkov · Involúcia sekundárnych sexuálnych charakteristík · Obezita s ženským typom ukladania tuku · Gynekomastia · Nedostatok erekcie

Tabuľka 7.14.

Charakteristika hlavných foriem hypogonadizmu u chlapcov.

Názov formulára	Veľkosti a umiestnenie pohlavných žliaz	Vonkajšie pohlavné orgány	Sekundárne sexuálne charakteristiky	Ďalšie príznaky
I. HYPERGONADOTROPNÝ (PRIMÁRNY) HYPOGONADIZMUS
1. Vrodená anorchia (syndróm anorchizmu)	Semenníky chýbajú od narodenia v miešku a inguinálnych kanáloch.	Pri narodení sú vonkajšie pohlavné orgány správne vytvorené, bežné veľkosti, ale niekedy je veľkosť penisu a miešku znížená.	Puberta chýba v puberte, ale niekedy sa objavia riedke sexuálne ochlpenie	V predpubertálnom veku priemerná výška, mužská postava. V predpubertálnom a pubertálnom veku sa objavuje obezita, zrýchľuje sa rast a vytvára sa eunuchoidný typ postavy. Inteligencia je normálna.
2. Primárna testikulárna hypoplázia	Pri narodení sú semenníky v miešku. Niekedy sa hydrokéla semenníkov vyskytuje už v ranom veku. V predpubertálnom veku je typická pseudoretencia semenníkov s normálnou alebo zmenšenou veľkosťou. Hypoplázia semenníkov sa stáva zjavnou v puberte.	Vonkajšie pohlavné orgány sú vytvorené správne. V predpubertálnom veku sú ich veľkosti normálne alebo zmenšené, ale v puberte nedochádza k ich zvýšeniu.
3. Klinefelterov syndróm a iné podobné syndrómy	V období puberty sú najtypickejším príznakom menšie a hustejšie semenníky. Niekedy je kryptorchizmus prítomný už pri narodení.	Vo väčšine prípadov je vývoj penisu a miešku normálny a dochádza k pubertálnym zmenám. Niekedy je možný mikrogenitalizmus.	Sekundárne sexuálne charakteristiky môžu byť normálne, slabo vyvinuté alebo chýbajú. V puberte je typický vysoký vzrast, obezita, gynekomastia a eunuchoidizmus.	V predpubertálnom veku sa pozoruje zrýchlený rast a poruchy správania. Takmer vždy sa zistí, že dospelí muži sú neplodní.
4. Primárny nedostatok Leydigových buniek	Semenníky sú znížené, je možný kryptorchizmus.	Pri narodení sú vonkajšie pohlavné orgány vytvorené správne a nedochádza k pubertálnemu zväčšeniu.	V puberte vzniká klinika eunuchoidizmu s obezitou, nedostatočným vývojom pohlavných orgánov a nedostatkom pohlavného ochlpenia.
5. Noonanov syndróm	Niektorí chlapci môžu mať kryptorchizmus.	Môže existovať mikropenis a hypoplázia mieška.	U niektorých pacientov sa klinický obraz eunuchoidizmu vyvinie v puberte.	Krídlové záhyby na krku, trojuholníková tvár, hallux valgus lakťové kĺby, nízky vzrast, lymfatický edém rúk a nôh, ptóza, vpad hrudný kôš, chyby pravého srdca, mentálna retardácia.
6. Primárne tubulárne zlyhanie (Sertoliho bunkový del Castillo syndróm)	Choroba nie je diagnostikovaná v detstve, pretože neexistujú žiadne odchýlky v sexuálnom a fyzickom vývoji. U dospievajúcich a dospelých je zaznamenaný pokles veľkosti semenníkov normálny vývoj vonkajšie pohlavné orgány a sekundárne pohlavné znaky. Kryptorchizmus je zriedkavý. Diagnostikovaná u dospelých s neplodnosťou.
7.Získané formy anorchizmu alebo hypoplázie semenníkov	Ak sa vyskytne pred pubertou, neexistujú žiadne známky puberty. U dospelých dochádza k involúcii sekundárnych sexuálnych charakteristík, rozvíja sa obezita a eunuchoidizmus
1. Izolovaný (idiopatický) hypogonadotropný hypogonadizmus (IHH) a) so zníženou produkciou LH a FSH b) so zníženou produkciou LH (Paskulianyho syndróm, fertilný eunuchov syndróm) c) so zníženou produkciou FSH	Najčastejšie sa jednostranný alebo obojstranný kryptorchizmus zisťuje s inguinálnou dystopiou hypoplastických semenníkov. V niektorých prípadoch dochádza len k zmenšeniu veľkosti semenníkov a pri izolovanom nedostatku LH môže byť veľkosť semenníkov normálna.		V predpubertálnom veku je typická obezita, neskôr - eunuchoidizmus a nedostatok puberty.	Pacienti sú často vysokí a majú normálnu inteligenciu.
2. Adipózno-genitálna dystrofia (Babinsky-Froelichov syndróm)	Pri narodení sú semenníky v miešku, u dospievajúcich je ich veľkosť znížená a je možná pseudoretencia.	U dospievajúcich nie sú žiadne pubertálne zmeny, u dospelých zvyčajne nie sú žiadne erekcie, mizne skladanie a pigmentácia miešku.	Alebo zmiznúť	Hypogonadizmus sa spravidla kombinuje s obezitou, zníženou rýchlosťou rastu, niekedy hypotyreózou, diabetes insipidus, poruchou zraku a neurologickými symptómami v rôznych kombináciách.
3.Kallmannov syndróm I, II a III.	Najčastejšie sa jednostranný alebo obojstranný kryptorchizmus zisťuje s inguinálnou dystopiou hypoplastických semenníkov. V niektorých prípadoch existuje iba hypoplázia semenníkov.	Pri narodení sa zistí mikropenis a nedostatočný rozvoj miešku. V puberte nedochádza k ich zvýšeniu.	Vo všetkých variantoch syndrómu neexistujú žiadne sekundárne sexuálne charakteristiky a existuje anosmia v dôsledku agenézy čuchových centier mozgu. Okrem toho, u typu I je bilaterálna synkinéza, ataxia a agenéza obličiek; pri type II - mentálna retardácia, choanálna atrézia, senzorineurálna hluchota, srdcové chyby, nízky vzrast; pri type III - rázštep pery a podnebia, hypotelorizmus, agenéza obličiek.
4. Prader-Williho syndróm	Bilaterálny kryptorchizmus a testikulárna hypoplázia od narodenia.		Neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky	V ranom veku je svalová hypotónia až atónia, znížené reflexy. Od 2-3 mesiacov sa objavuje polyfágia, vysoká prah bolesti oligofrénia. Od 1-1,5 roka vzniká diencefalická obezita a v dospievania- cukrovka.
5. Laurence-Moonov syndróm.		Penis a miešok sú ostro hypoplastické a nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.	Neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky	Typické znaky sa prejavujú v prvých rokoch života – mentálna retardácia, spastická paraplégia, pigmentová retinopatia.
6. Bardetov-Biedlov syndróm.	Bilaterálny kryptorchizmus a mikroorchizmus od narodenia.	Penis a miešok sú ostro hypoplastické a nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.	Neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky	Typická je obezita, mentálna retardácia, polydaktýlia a pigmentová retinopatia.
7.Hypopituitarizmus	O vrodené formy niekedy sa vyskytuje kryptorchizmus a mikroorchizmus. V puberte nedochádza k zväčšeniu semenníkov.	Pri vrodených formách je zvyčajne mikropenis a hypoplázia mieška. Nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.		Povinnými príznakmi v detstve sú retardácia rastu s oneskoreným vekom kostí. U dospievajúcich a dospelých je klinický obraz adipózno-genitálnej dystrofie.
8. Rodový syndróm	Niektorí pacienti majú od narodenia bilaterálny kryptorchizmus a mikroorchizmus.		U väčšiny chlapcov sa klinický obraz hypogonadizmu objaví až v puberte. Sekundárne sexuálne znaky chýbajú alebo sú nedostatočné.	Pretrvávajúci symptóm- vrodená ichtyóza. Môže sa vyskytnúť mentálna retardácia a epilepsia.
9. Meddokov syndróm.	Bilaterálny kryptorchizmus a mikroorchizmus od narodenia. Niektorí pacienti nemajú kryptorchizmus.	Penis a miešok sú hypoplastické a nedochádza k žiadnym pubertálnym zmenám.	Sekundárne sexuálne znaky chýbajú alebo sú nedostatočné.	Príznaky primárnej kongenitálnej nedostatočnosti nadobličiek (pozri kapitolu 4).
10. Iné formy symptomatického hypogonadizmu.	Klinický obraz je určený základným ochorením.
III. HYPERPROLAKTINEMICKÝ HYPOGONADIZMUS
1. Mikro- alebo makroprolaktinóm.	U chlapcov sú príznaky hyperprolaktinemického hypogonadizmu rôzne. V niektorých prípadoch dochádza k spomaleniu rastu, mikrogenitalizmu a chýbajúcim známkam sexuálneho vývoja v puberte. U niektorých dospievajúcich sa mikrogenitalizmus kombinuje s rastom vlasov v ranom pubertálnom veku, priemernou alebo vysokou postavou, eunuchoidizmom a gynekomastiou. Je možná kombinácia hypogonadizmu, obezity s rozložením tuku typu Cushingoid a ružovými striami. Väčšina pacientov sa sťažuje na slabosť, nadmerný prírastok hmotnosti a ospalosť. V čase diagnózy má viac ako 80 % pacientov neurologické a zrakové postihnutie.

Laboratórne kritériá pre rôzne formy hypogonadizmu sú uvedené v tabuľke 7.15.

Tabuľka 7.15.

Laboratórna diagnostika hypogonadizmu

Forma hypogonadizmu	karyotyp	Bazálna hladina hormónov v krvi				Výsledky funkčných testov s hCG
		LH	FSH	BPD		s 1-krát injekciou	s 3-5 krát injekciou
I. HYPERGONADOTROPNÝ (PRIMÁRNY) HYPOGONADIZMUS
1. Syndróm anorchizmu*	46.XY				¯¯	neg.
2. Primárna testikulárna hypoplázia	46.XY			N alebo ­	¯¯		neg.
3. Klinefelterov syndróm a iné podobné syndrómy	47, XXY, 48, XXXY, 49, XXXXY alebo mozaika	N, ¯ alebo ­			ani ¯	neg.	+ alebo ±
4. Primárny nedostatok Leydigových buniek	46.XY		N, alebo ­		¯¯	neg.	neg.
5. Noonanov syndróm	46.XY				¯¯		neg.
6. Primárne tubulárne zlyhanie (Sertoliho bunkový del Castillo syndróm)	46.XY	N, alebo ­			N alebo ¯	+ alebo ±	+ alebo ±
7.Získané formy anorchizmu alebo hypoplázie semenníkov	46.XY				¯¯
II. HYPOGONADOTROPNÝ (SEKUNDÁRNY A TERCIÁRNY) HYPOGONADIZMUS
1. Izolovaný hypogonadotropný hypogonadizmus (IHH)
a) so zníženou produkciou LH a FSH	46.XY	¯¯	¯¯	N alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
b) so zníženou produkciou LH	46.XY	¯¯		N alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
c) so zníženou produkciou FSH	46.XY		¯¯	N alebo ¯	¯¯		neg. alebo ±
2.Adipózno-genitálna dystrofia	46.XY	¯¯	¯¯	N, ­ alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
3.Kallmannov syndróm I, II a III.	46.XY	¯¯	¯¯	N alebo ¯	¯¯	Neg.	+ alebo ±
4. Symptomatický hypogonadizmus.	46.XY	¯¯	¯¯	N alebo ¯	¯¯		neg. alebo ±
5.Hypopituitarizmus	46.XY	¯¯	¯¯	N, ­ alebo ¯	¯¯		+ alebo ±
III. HYPERPROLAKTINEMICKÝ HYPOGONADIZMUS
1. Mikro- alebo makroprolaktinóm.	46.XY

· U chlapcov v predpubertálnom veku môžu byť hladiny gonadotropných hormónov mierne zvýšené.

Algoritmus pre diferenciálnu diagnostiku hypogonadizmu

7.3.2. Oneskorená puberta (ZPR) je definované ako funkčné, tempové oneskorenie objavenia sa známok puberty o viac ako 2 roky v porovnaní s priemerným obdobím, t.j. ZPR sa vyznačuje dočasným, iba počas puberty, nedostatkom androgénov. Príčiny ZPR závisia od konštitučných charakteristík jedinca (familiárna forma) – neskoré dozrievanie gonadostatu (systému, ktorý reguluje funkciu pohlavných žliaz) a cieľových tkanivových receptorov, ktoré interagujú s gonadotropnými a pohlavnými hormónmi. U niektorých chlapcov môže byť príčinou mentálnej retardácie ťažké chronické somatické ochorenia (ochorenia kardiovaskulárneho systému, gastrointestinálny trakt, pľúca, pečeň, krv atď.) alebo endokrinné (obezita, hypotyreóza, tyreotoxikóza, hypoparatyreóza, diabetes mellitus atď.) patológie, ako aj choroby centrálneho nervového systému (následky poranenia, infekcie, hypoxie). Niekedy existuje kombinácia dôvodov.

ZPR je na rozdiel od hypogonadizmu diagnostikovaná len u adolescentov od 13,5-14 do 16-17 rokov, aj keď možnosť retardovanej puberty (ohrozenej ZPR) možno predpokladať u detí vo veku 9-11 rokov. Často jeden alebo obaja rodičia v rodine alebo starší súrodenci mali oneskorenie sexuálny vývoj. Charakteristické je zmenšenie veľkosti vonkajších genitálií a semenníkov, hoci ich veľkosť zodpovedá normálu pre predpubertálny vek, a neskorší výskyt sekundárnych pohlavných znakov. Hlavné príznaky a laboratórne údaje pre rôzne formy ZPR u chlapcov je uvedený v tabuľke 7.16.

Tabuľka 7.16.

Klasifikácia a charakteristika hlavných foriem oneskorenej puberty u chlapcov

Názov formulára	Charakteristický	Laboratórne údaje
1.Ústavný.	Rodinná forma mentálnej retardácie, zvyčajne spojená s retardáciou rastu, ale niekedy môže byť výška priemerná. Telesná hmotnosť je normálna alebo nízka. Typ mužského tela somatickej patológie Nie Vonkajšie pohlavné orgány sú vytvorené správne, ale zodpovedajú predpubertálnym. Často u chlapcov nad 9-11 rokov pretrváva pseudoretencia semenníkov. V puberte neexistujú žiadne sekundárne sexuálne znaky.	Hladiny gonadotropných hormónov a testosterónu v krvi zodpovedajú predpubertálnym hodnotám. Testy s jednorazovým a trojitým podaním ľudského chorionického gonadotropínu sú pozitívne. Puberta začína vo veku 15-17 rokov alebo neskôr, normálnym tempom. „Kostný“ vek zaostáva za pasovým vekom o 2-3 roky.
2.Somatogénne.	Vyvíja sa na pozadí ťažkej somatickej resp endokrinná patológia. Klinika je určená základným ochorením. Vždy treba myslieť na možnosť podvýživy, hypovitaminózy, nedostatku minerálov a stopových prvkov. Typicky správna štruktúra vonkajších genitálií a absencia známok puberty v puberte.	To isté. Miera, do akej „kostný vek“ zaostáva za pasovým vekom, závisí od závažnosti a trvania ochorenia.
3. Falošná adipózno-genitálna dystrofia.	Vyvíja sa u chlapcov s poškodením centrálneho nervového systému v dôsledku infekčných, hypoxických resp traumatický pôvod, ktorá sa vyskytuje v každom veku, častejšie však v perinatálnom období. Na rozdiel od adipózno-genitálnej dystrofie majú poruchy hypotalamo-hypofyzárno-gonadálneho systému prechodný charakter a sú zvyčajne spojené s chronickými infekciami (tonzilitída) a obezitou. Charakterizovaná obezitou s ženským typom ukladania tuku, zrýchlený rast, mikrogenitalizmus, pseudoretencia semenníkov, absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík v puberte.	Znížené hladiny testosterónu a gonadotropných hormónov. Testy s jednorazovým a trojitým podaním ľudského chorionického gonadotropínu sú pozitívne. Puberta začína po 15-16 rokoch.
4. Syndróm nepravidelnej puberty.	Je charakterizovaný objavením sa skorého alebo včasného sexuálneho rastu vlasov v dôsledku adrenálneho hyperandrogenizmu s infantilnou veľkosťou semenníkov a vonkajších genitálií. Vždy sprevádzaná obezitou.	Hladiny LH sú zvýšené alebo normálne, hladiny FSH a testosterónu sú nízke. Zvýšené hladiny ACTH, kortizolu a androgénov nadobličiek (DHEA a DEAS). Často sa určuje mierna hyperprolaktinémia. Test s ľudským choriovým gonadotropínom je slabo pozitívny.

ZPR je často nezávislý syndróm, ale môže byť jedným z príznakov (niekedy jediným) hypogonadizmu. Keďže hypogonadizmus si vyžaduje dlhodobú, často celoživotnú substitučnú liečbu, je dôležitá diferenciálna diagnostika s mentálnou retardáciou v prepubertálnom a pubertálnom veku. Klinické a laboratórne údaje však nie vždy umožňujú spoľahlivo rozlíšiť niektoré formy ochorenia, napríklad izolovaný hypogonadotropný hypogonadizmus a falošnú adipózno-genitálnu dystrofiu. Dôležitým sa preto stáva sledovanie pacienta a účinnosti liečby v čase a opakované vyšetrenie.

Tabuľka 7.17.

Diferenciálna diagnostika niektorých foriem hypogonadizmu a mentálnej retardácie.

Symptómy	Primárna testikulárna hypoplázia	IGG	ZPR konštitucionálno-somatogénnej genézy	Nepravdivé AGD
Výška	Priemerný alebo nadpriemerný		Zadržaný	Priemerný alebo nadpriemerný
Telesná hmotnosť	Priemerná. Začína sa zvyšovať v puberte.	Obezita od útleho veku.	Najčastejšie priemerná alebo podváha.	Obezita od útleho veku.
Poruchy pohlavných žliaz a vonkajších genitálií.	Znížená veľkosť semenníkov, často kryptorchizmus, mikropenis.		Neexistuje žiadny kryptorchizmus (je možná pseudoretencia semenníkov). Veľkosť gonád a vonkajších genitálií zodpovedá predpubertálnemu veku.
Sekundárne sexuálne charakteristiky	V puberte nie sú žiadne známky puberty
"kostný vek"	Zodpovedá pasu		Zaostávanie za pasom	Zodpovedá pasu
Test s 1-krát injekciou hCG	Negatívne	Väčšinou negatívne	Väčšinou pozitívne
Test s 3-5-násobnou injekciou hCG	Negatívne	Slabo pozitívne alebo pochybné	Pozitívny
Cirkadiánny rytmus LH, FSH a T	Neprítomný	Neprítomný	Objavuje sa 1-2 roky pred začiatkom puberty
hladina PRL v krvi	Zvýšené alebo normálne	Znížený	Normálne
Test s nafarelínom	Nevykonávajú	Negatívne	Pozitívny
Tyroliberínový test	Nevykonávajú	Negatívne	Pozitívny

Liečba. Chlapci s hypergonadotropný hypogonadizmus v predpubertálnom veku, ak je potrebná korekcia veľkosti penisu, sa liečba anabolickými steroidmi vykonáva v dávkach primeraných veku, kým sa nedosiahne požadovaný výsledok. Gonádové puky sa odstránia alebo, ak je to možné, prinesú do miešku.

Od 12 do 13 rokov je predpísaná konštantná substitučná liečba testosterónovými liekmi. Hlavné lieky sú uvedené v tabuľke 7.18.

Tabuľka 7.18.

Farmakokinetika testosterónových prípravkov.

Droga	Formulár na uvoľnenie	Efektívna dávka (dospelí)		Priemerný čas krvného obehu	Poznámka
Prípravky na orálne podávanie
Mesterolón (Proviron-25) – metabolit 5 a-DHT	Tablety 25 mg		75-150 mg/deň v 3 rozdelených dávkach		Pri perorálnom podaní nepodlieha primárnemu pečeňovému metabolizmu, nahrádza len funkcie závislé od DHT, t.j. nie je potrebné celé spektrum T efektov z dlhodobého hľadiska substitučná liečba.
Testosterón undekanoát (Andriol) – ester prírodný testosterón	Kapsuly 40 mg		80-120 mg/deň v 3 rozdelených dávkach		Neprechádza primárnym pečeňovým metabolizmom, ale má krátky polčas, čo si vyžaduje časté podávanie liečiva v zámerne vysokých dávkach.
T-cyklodextrín – prírodný ester testosterónu	Kapsuly 40 mg		80-120 mg/deň v 3 dávkach sublingválne		Vďaka prítomnosti cyklodextrínového obalu sa andriol v tele metabolizuje pomalšie. Inak sa nelíši od Andriolu.
Prípravky na intramuskulárne podanie
Tetrasterón (Sustanon-250, Omnadren-250) – kombinácia 4 esterov testosterónu	Ampulky 250 mg v 1 ml olejový roztok		250 mg IM raz za 3-4 týždne		24-48 hodín po podaní sa koncentrácia testosterónu v krvi prudko zvyšuje, postupne klesá o 10-14 dní a počiatočnú úroveň dosiahne o 21 dní. Najbežnejší vedľajší účinok- gynekomastia.
Testelát 10 % (Testoviron-Depo-100) (Testosterón enantát 0,11 a testosterón propionát 0,024).	Ampulky 100 mg v 1 ml olejového roztoku		100 mg IM 1 krát každých 10-14 dní		Potreba pomerne častých injekcií komplikuje užívanie lieku.
Testosterón undekanoát	Ampulky 1000 mg v 1 ml olejového roztoku		1000 mg IM raz za 6-8 týždňov		Má dlhé obdobie polčas (do 8 týždňov) a počiatočná maximálna koncentrácia je nízka, čo zabraňuje komplikáciám.
Testosterón bucyklát	Ampulky 500 a 1000 mg v 1 ml vodnej suspenzie		500-1000 mg IM raz za 3 mesiace		Najprijateľnejší liek na kontinuálnu substitučnú liečbu.
Prípravky na transdermálne použitie
Androderm, andropach – náplasť na aplikáciu na akúkoľvek oblasť kože okrem miešku.		Obsahuje 10 alebo 15 mg prírodného testosterónu, ktorý udržuje fyziologickú koncentráciu hormónu počas celého dňa. Náplasť sa mení denne ráno.			Podráždenie kože sa vyskytuje u 10% pacientov.
Testoderm (TTS) – náplasť na aplikáciu do miešku
Andractim (2% DHT v hydroalkoholovom géli)		Aplikujte na hrudník alebo brucho raz za 2-3 dni.			Gél neposkytuje celé spektrum testosterónových účinkov.

Je vhodné začať náhradná liečba so zavedením testosterónových prípravkov s dlhým alebo stredným trvaním účinku pri intramuskulárnom použití, napríklad tetrasterón (Sustanon-250) sa podáva počnúc 50 mg raz mesačne. Každých 6-12 mesiacov jednorazová dávka zvýšiť o 50 mg a od 16 do 17 rokov pokračovať v liečbe plnou substitučnou dávkou pre dospelých (250 mg im raz za 3-4 týždne). Dávka podávaného lieku sa riadi podľa klinických príznakov - je potrebné, aby rýchlosť rastu, telesná stavba, stupeň rozvoja sekundárnych a terciárnych sexuálnych charakteristík zodpovedali ukazovateľom priemerného veku - a normalizácia hladiny testosterónu a gonadotropínov v krvi 7-10 dní po podaní lieku. Komplikácie liečby sú zriedkavé. Pri nadmernej dávke je možné zadržiavanie tekutín a opuchy tváre a končatín počas 5-7 dní po podaní lieku, ako aj rozvoj gynekomastie v dôsledku zvýšenej premeny testosterónu na estradiol. Najzávažnejšou komplikáciou je poškodenie pečene, ku ktorému často dochádza pri perorálnom užívaní veľkých dávok liekov. U dospelých sa môžu odporučiť perorálne androgény ako udržiavacia liečba s pravidelným monitorovaním funkcie pečene alebo použitím transdermálnych aplikátorov. Na kozmetické účely je možné v puberte implantovať protézy semenníkov.

O hypogonadotropný hypogonadizmus, ak je prítomný kryptorchizmus, predpubertálnym pacientom sa predpisuje choriový gonadotropín (Profasi, ľudský choriový gonadotropín), ktorý má aktivitu LH, intramuskulárne v jednorazovej dávke 1000 U/m 2 povrchu tela 2-3x týždenne počas 5-6 týždňov alebo prípravky GRG (cryptocur) intranazálne 3-4x denne počas 6 týždňov. Ak je to potrebné, priebeh liečby sa opakuje po 2-3 mesiacoch. Ak kryptorchizmus napriek konzervatívnej liečbe pretrváva, je indikovaná chirurgická redukcia semenníkov.

Ako substitučná liečba sa od 12. do 13. roku života zvyčajne používajú testosterónové prípravky, ako pri primárnom hypogonadizme. Liečba ľudským choriovým gonadotropínom (im v jednej dávke 1000 jednotiek/m2 povrchu tela 2-3x týždenne), alebo syntetickými gonadotropínmi (Humegon, Pergonal, Neopergonal v jednej dávke 25-75 jednotiek intramuskulárne 2-3x týždeň) je možné vykonávať kurzy 2-2,5 mesiaca s prestávkou 1-1,5 mesiaca, avšak vzhľadom na rýchly pokles účinku nie je použitie týchto liekov na náhradné účely opodstatnené. Predpisovanie liekov GnRH si vyžaduje špeciálne vybavenie: gonadorelín je účinný u pacientov s terciárnym hypogonadizmom, keď pulzuje každé 2 hodiny intravenózne podanie pomocou automatických dávkovačov.

Chlapcom s mentálnou retardáciou sa poskytuje komplex terapeutických a zdravotných opatrení (výživa, vitamínová terapia, otužovanie, cvičebná terapia, sanitácia ložísk infekcie), ktoré pomáhajú stimulovať fyzický vývoj. Obéznym pacientom je predpísaná hypokalorická diéta. Do veku 14-15 rokov zahŕňa liečba, ktorá stimuluje pubertu, kurzy vitamínov B 1, B 6, E a zinkových prípravkov. Ak tieto opatrenia nemajú jasný účinok, dospievajúci starší ako 14-15 rokov, ktorí nemajú známky puberty, podstupujú dodatočnú hormonálnu korekciu v závislosti od formy oneskorenej puberty. Ak je hladina gonadotropných hormónov nízka (falošná adipóza-genitálna dystrofia), možno predpísať 1-2 cykly ľudského chorionického gonadotropínu pri 1000 U/m2 povrchu tela, 10-15 injekcií). Je možné užívať depotné testosterónové prípravky (omnadren, sustanon) 50-100 mg intramuskulárne raz za 4 týždne počas 3-6 mesiacov. Niekedy sa kurzy gonadotropínov striedajú s testosterónovými prípravkami. Predpokladom liečby mentálnej retardácie je užívanie minimálne dávky drogy a ich krátkodobé užívanie.

So somatogénnym formulár ZPR Liečba hormonálnymi liekmi môže byť účinná len vtedy, ak je základná choroba kompenzovaná.

RCHR (Republikové centrum pre rozvoj zdravia Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky)
Verzia: Klinické protokoly Ministerstva zdravotníctva Kazašskej republiky - 2017

46.xx pravý hermafrodit (Q99.1), Hypopituitarizmus (E23.0), Testikulárna hypofunkcia (E29.1), Testikulárna hypofunkcia vyskytujúca sa po lekárske postupy(E89.5), syndróm rezistencie na androgény (E34.5), nešpecifikovaný Klinefelterov syndróm (Q98.4), Klinefelterov syndróm, karyotyp 47,xxy (Q98.0), Turnerov syndróm (Q96)

Pediatria, detská endokrinológia

všeobecné informácie

Stručný opis

Schválené
Spoločná komisia pre kvalitu Zdravotnícke služby
Ministerstvo zdravotníctva Kazašskej republiky
zo dňa 18. augusta 2017
Protokol č.26

Hypogonadizmus- syndróm spôsobený znížením (neprítomnosťou) funkcie gonád resp vrodená porucha citlivosť periférnych tkanív na pôsobenie pohlavných hormónov.
NB! Hypogonadizmus je stav trvalej absencie puberty, ktorý treba odlíšiť od oneskorenej puberty.
Hypogonadizmus spôsobený poškodením pohlavných žliaz sa nazýva primárny alebo hypergonadotropný, pretože je sprevádzaný zvýšenou produkciou gonadotropínov. Táto reakcia hypofýzy je však typická len pre dospievajúcich a dospelých. U prepubertálnych detí (v priemere do 10 rokov) s primárnym hypogonadizmom sa produkcia gonadotropínov nezvyšuje, t.j. zodpovedá norme, a preto sa tento variant hypogonadizmu nazýva normogonadotropný. To druhé sa niekedy vyskytuje u dospelých.

ÚVODNÁ ČASŤ

Kód(y) ICD-10:

ICD-10
kód	názov
E29.1	hypofunkcia semenníkov
E34.5	syndróm rezistencie na androgény
E23.0	hypopituitarizmus
E89.5	hypofunkcia semenníkov v dôsledku lekárskych zákrokov
Q96	Turnerov syndróm
Q98.0	Klinefelterov syndróm, karyotyp 47,XXY
Q98.4	Klinefelterov syndróm, nešpecifikovaný
Q99.1	46.XX pravý hermafrodit

Dátum vývoja/revízie protokolu: 2014 (revidované v roku 2017).

Skratky použité v protokole:

Používatelia protokolu: endokrinológov, pediatrov, detských urológov, detských gynekológov, andrológov.

Stupnica úrovne dôkazov:

A	Vysokokvalitná metaanalýza, systematický prehľad RCT alebo veľkých RCT s veľmi nízkou pravdepodobnosťou (++) systematická chyba ktorých výsledky možno zovšeobecniť na príslušnú populáciu.
IN	Vysokokvalitné (++) systematické preskúmanie kohortových alebo prípadovo-kontrolných štúdií alebo vysokokvalitné (++) kohortové alebo prípadové kontrolné štúdie s veľmi nízkym rizikom zaujatosti, alebo RCT s nízkym (+) rizikom zaujatosti, ktorých výsledky možno zovšeobecniť na príslušnú populáciu .
S	Kohortová alebo prípadová-kontrolná štúdia alebo kontrolovaná štúdia bez randomizácie s nízkym rizikom zaujatosti (+). Výsledky ktorých možno zovšeobecniť na príslušnú populáciu alebo RCT s veľmi nízkym alebo nízkym rizikom zaujatosti (++ alebo +), ktorých výsledky nemožno priamo zovšeobecniť na príslušnú populáciu.
D	Séria prípadov alebo nekontrolovaná štúdia alebo znalecký posudok.
GPP	Najlepšia klinická prax.

Klasifikácia

Klasifikácia hypogonadizmu u detí

Forma hypogonadizmu	Stupeň poškodenia	Hladiny pohlavných hormónov	Hladiny FSH a LH
Primárny: · vrodené · nadobudnutý	Pohlavné žľazy	Nízka/nízka-normálna	Vysoká/normálna
Sekundárne: · vrodené · nadobudnutý	Hypofýza	Krátky	Nízka/nízka-normálna
Terciárne: · vrodené · nadobudnutý	Hypotalamus	Krátky	Nízka/nízka-normálna

Diagnostika

DIAGNOSTICKÉ METÓDY, PRÍSTUPY A POSTUPY

Diagnostické kritériá
Sťažnosti a anamnéza:
· absencia semenníkov v miešku;
· absencia známok puberty;
· abnormálna štruktúra vonkajších genitálií;
· malá veľkosť penisu a semenníkov;

· retardácia rastu u detí v puberte.

Fyzikálne vyšetrenie:
U chlapcov sa môže v závislosti od etiológie hypogonadizmu vyskytnúť jeden/komplex z nasledujúcich príznakov:
· spomalenie rastu počas puberty (predpubertálne deti majú normálny rast);
Absencia semenníkov v miešku (kryptorchizmus);
· žiadne známky puberty po 14. roku života;
· nepravidelná (hermafroditná) štruktúra vonkajších genitálií;
· malá veľkosť penisu a semenníkov pre daný vek;
dystopia vonkajšieho otvoru uretry;
· prítomnosť urogenitálneho sínusu;
· nedostatok čuchu.

Pre dievčatá:
· retardácia rastu od narodenia/dospievania;
· žiadne známky puberty po 13,5 roku;
· abnormálna štruktúra vonkajších genitálií.

Laboratórny výskum:
· určenie karyotypu prítomnosť dieťaťa nepravidelná štruktúra vonkajšie pohlavné orgány sú absolútnou indikáciou.
Karyotyp 45, XO naznačuje prítomnosť syndrómu Shereshevsky-Turner. Možné sú aj mozaikové formy syndrómu, napr. karyotyp 45, XO/46, XX v rôznych percentách klonov XX a XO alebo 45, XO / 46, XX / 46, XY (tzv. zmiešaná gonadálna dysgenéza), atď.
Detekcia karyotypu 46, XY u dieťaťa s hermafroditnými genitáliami (niekedy so semenníkmi) poukazuje na vrodený pokles/nedostatok citlivosti periférnych tkanív na vlastné androgény – syndróm nekompletnej testikulárnej feminizácie.
Treba mať na pamäti, že karyotyp 46, XY možno nájsť aj u „dievčat“ s hypogonadizmom – syndrómom kompletnej testikulárnej feminizácie.
Vysokí chlapci s oneskorenou pubertou, malými semenníkmi a problémami s učením majú zvyčajne Klinefelterov syndróm – 47 XXY a iné varianty s ďalšími X chromozómami.

· Štúdia hormonálneho profilu:
- hladina LH, FSH - u detí oboch pohlaví
- hladina testosterónu (u chlapcov), estradiolu (u dievčat).

S primárnym hypogonadizmom:
· u detí v predpubertálnom veku nedochádza k zmenám hormonálneho profilu;
· v puberte je zvýšená/normálna hladina LH/FSH;
· hladiny testosterónu a estradiolu sú vždy znížené.

Pre sekundárny a terciárny hypogonadizmus v akomkoľvek veku u osôb oboch pohlaví je charakteristické:
· zníženie LH aj FSH a estradiolu (u dievčat), testosterónu (u chlapcov).
NB! U chlapcov sa hypogonadotropný hypogonadizmus najlepšie diagnostikuje testovaním s ľudským choriovým gonadotropínom (hCG) a hormónom uvoľňujúcim gonadotropín (triptorelín 0,1).

Test s hCGH
Vykonáva sa u chlapcov na posúdenie funkčného stavu semenníkov.
Používa sa trojdňový test s intramuskulárnou injekciou hCG a následným testovaním hladín testosterónu 24-48 hodín po poslednej injekcii.
Dávky HCG:
500 IU - s telesnou hmotnosťou menšou ako 5 kg;
1000 IU - s telesnou hmotnosťou 5-10 kg;
1500 IU - s telesnou hmotnosťou 10-15 kg;
3000 IU - s hmotnosťou viac ako 15 kg.
Výklad: zvýšenie sekrécie testosterónu pri podávaní hCG vylučuje prítomnosť primárneho hypogonadizmu, t.j. indikuje sekundárny hypogonadizmus (približne úroveň poškodenia hypofýzy).
NB! Vykonať test: podozrenie na primárny hypogonadizmus s nízkou hladinou LH, FSH.

Stimulačný test s gonadoliberínom
Po stanovení bazálnych hladín LH a FSH sa podáva krátkodobo pôsobiaci GnRH a hladiny LH a FSH sa stanovujú 1 hodinu a 4 hodiny po podaní lieku.
Používané lieky: Triptorelin 0,1 mcg subkutánne (AI), Buserelin 100-300 mcg intranazálne (BII).
Výklad: zvýšenie hladín LH nad 10 mU/l vylučuje sekundárny hypogonadizmus a indikuje terciárny hypogonadizmus.
NB! Pri ústavnom oneskorení puberty, s vekom kostí menej ako 13 rokov u dievčat a 14 rokov u chlapcov, negatívny test s gonadoliberínom vyžaduje opakované testovanie po 1-2 rokoch. Pre dievčatá neexistujú žiadne podobné testy.

· stanovenie hladiny antimullerovského hormónu (AMH) v krvnom sére - jeho detekcia v dostatočnom množstve naznačuje prítomnosť semenníkov v tele (s anorchizmom sa hormón nezistí).
Inštrumentálne štúdie:
· Ultrazvuk mieška, inguinálnych kanálov, brušná dutina- s cieľom objasniť prítomnosť semenníkov, ich veľkosť a umiestnenie; je stanovený typ štruktúry vnútorných pohlavných orgánov;
· Ultrazvuk panvových orgánov – na objasnenie prítomnosti a veľkosti vaječníkov, maternice, trubíc, horná tretina vagínu;
MRI hypofýzy so zvýšením kontrastu - s stanovená diagnóza dochádza k sekundárnemu/terciárnemu hypogonadizmu;
· rádiografia ľavej kosti - na určenie rýchlosti osifikácie;

NB! Pri primárnom hypogonadizme je oneskorený kostný vek typický pre deti oboch pohlaví len nad 9-10 rokov.
Oneskorenie v rýchlosti osifikácie, počnúc predpubertou, sa pozoruje u detí so sekundárnym hypogonadizmom v prítomnosti sprievodného deficitu rastového hormónu.

Indikácie pre konzultácie s odborníkmi:
· konzultácia s detským urológom:
- v prípade hermafroditickej štruktúry vonkajších genitálií - podieľať sa na rozhodovaní o výbere najvhodnejšieho pasového pohlavia a vykonaní chirurgickej korekcie vnútorných a vonkajších genitálií;
- na kryptorchizmus - na chirurgickú redukciu semenníkov;
- pri sťažnostiach na bolesť brucha a inguinálnych kanálov - určiť indikácie a vykonať núdzový chirurgický zákrok;
· konzultácia s psychológom – na odbornú psychickú podporu dieťaťa a rodičov pri hermafroditickej stavbe vonkajších genitálií;
· konzultácia detský gynekológ- s hermafroditnou štruktúrou vonkajších genitálií podieľať sa na rozhodovaní o otázke výberu najvhodnejšieho pasového pohlavia.

Diagnostický algoritmus pre hypogonadizmus
Schéma - 1

Odlišná diagnóza

Odlišná diagnózaa zdôvodnenie ďalšieho výskumu

Hypogonadizmus u dieťaťa by sa mal odlíšiť od ústavnej formy oneskoreného sexuálneho vývoja.

NB! Po stanovení diagnózy hypogonadizmu je potrebné objasniť jeho formu: primárnu, sekundárnu, terciárnu.

Diferenciálna diagnostika hypogonadizmu u detí

Forma hypogonadizmu	Stupeň poškodenia	Hladiny pohlavných hormónov	Hladiny FSH a LH
Primárny	Pohlavné žľazy	Nízka/nízka-normálna	Vysoká/normálna
Sekundárne	Hypofýza	Krátky	Nízka/nízka-normálna
treťohorný	Hypotalamus	Krátky	Nízka/nízka-normálna

NB! Interpretácia výsledkov hormonálneho profilu sa vykonáva s prihliadnutím klinický obraz a veku pacienta

Lekárska turistika

Získajte liečbu v Kórei, Izraeli, Nemecku, USA

Liečba v zahraničí

Aký je najlepší spôsob, ako vás kontaktovať?

Lekárska turistika

Nechajte si poradiť o zdravotnej turistike

Liečba v zahraničí

Aký je najlepší spôsob, ako vás kontaktovať?

Pošlite prihlášku na zdravotnú turistiku

Liečba

drogy ( aktívne zložky), ktoré sa používajú pri liečbe

Skupiny liekov podľa ATC používané v liečbe

(G03BA03) Testosterón

(G03F) Gestagény v kombinácii s estrogénmi

(G03C) Estrogény

Liečba (ambulancia)

LIEČEBNÁ TAKTIKA NA ambulantnej úrovni
Liečba hypogonadizmu u detí je zameraná na zabezpečenie výskytu sekundárnych sexuálnych charakteristík zodpovedajúcich veku a pohlaviu dieťaťa.

Nedrogová liečba:
· režim: II;
· profesionálny psychická podpora dieťa a rodičia, vyvážená strava, mierna fyzická aktivita, dobrý spánok;
· diéta: tabuľka č.15.

Medikamentózna liečba
V ústavnej forme pri výskyte sociálnych ťažkostí na vyvolanie tvorby endogénnych pohlavných hormónov u chlapcov sa používajú 3-6 mesiacov resp. anabolický steroid, alebo malé dávky testosterónových prípravkov, u dievčat - etinylestradiol v malých dávkach.

S primárnym hypogonadizmom Substitučná liečba pohlavnými hormónmi je indikovaná s prihliadnutím na pohlavie pasu. Odporúča sa predpísať ho iba vtedy, keď dieťa dosiahne predpokladanú výšku (vo veku 15 - 17 rokov), pretože jeho skoršie vymenovanie je spojené s tvorbou nízkeho vzrastu v dôsledku skorého uzavretia rastových zón. Súčasne, v prítomnosti psychosociálnych ťažkostí, ako aj pri zohľadnení etnických a rodinných charakteristík je možná skoršia liečba. V priemere dievčatá začínajú terapiu vo veku 12-13 rokov a chlapci vo veku 13,5-15 rokov (D).
Substitučná liečba sa začína minimálnymi dávkami liekov.

Uchlapci sa používajú dlhodobo pôsobiace formy esterov testosterónu parenterálne podanie. Počiatočná dávka je 50 mg raz mesačne počas 6-8 mesiacov s postupným zvyšovaním dávky o 50 mg raz za 6-8 mesiacov (D). Po dosiahnutí dávky 250 mg raz za 3-4 týždne je možné užívať prolongované formy testosterónu, ktoré sa podávajú raz za 3-4 mesiace. Dávka lieku sa volí individuálne pod kontrolou hladiny testosterónu v krvi, ktorá by mala byť počas liečby vždy v medziach normálne ukazovatele. Hladiny testosterónu v krvi sa monitorujú 3 týždne po injekcii. Ak je hladina testosterónu v krvi pri nižší limit normálne alebo nižšie, frekvencia injekcií sa zvýši na 250 mg raz za 2 týždne (D).
NB! Pre chlapcov s veľmi malými semenníkmi a anorchiou na kozmetické a psychologické dôvody Mala by sa odporučiť protetika.

Liečba sekundárneho hypogonadizmuu chlapcov sa vykonáva pomocou gonadotropínov. Taktika liečby je určená aktuálnosťou problematiky plodnosti pre pacienta v súčasnosti.
Ponúkajú sa nasledujúce možnosti počiatočnej terapie gonadotropínmi.
· začať s FSH lieky 75-150 U IM 1-krát každé 2-3 dni po dobu najmenej 6 mesiacov, po čom nasleduje pridanie hCG 1000-3000 U 1-krát každé 3-4 dni, dlhodobo.
· začnite s ľudským choriovým gonadotropínom v dávke 1000-3000 U raz za 3-4 dni, kým hladina tetosterónu nedosiahne aspoň 12 nmol/l, potom pridajte prípravky FSH v dávke 75-150 U IM raz za 2-3 dni. pod kontrolou hladín AMH a inhibínu B, spermogram.
· okamžite začať s kombinovaným podávaním liekov FSH v dávke 75 – 150 U/m raz za 2 – 3 dni a ľudského choriového gonadotropínu v dávke 1 000 – 3 000 U raz za 3 – 4 dni, dlhodobo.

Udievčatáv každom prípadehypogonadizmus Liečba začína predpisovaním estrogénových liekov. Na tieto účely sa používajú prípravky konjugovaných (D) a prírodných estrogénov. Prírodné estrogénové prípravky sa predpisujú v počiatočnej dávke 0,3-0,5 mg/deň. Je možné použiť transdermálne estrogény, vyrábané vo forme gélov, ktoré sa aplikujú raz denne na kožu spodnej časti prednej brušnej steny. Po 1-2 rokoch estrogénovej monoterapie prechádzajú na cyklickú substitučnú liečbu estrogén-gestagénovými liekmi. Na tento účel sa používajú lieky s obsahom prírodných estrogénov (D).

Pre Shereshevsky-Turnerov syndróm zistené v neutrálnom období, je predpísaná monoterapia somatropínovými liekmi. V prípadoch diagnostikovaných po 8-10 rokoch, berúc do úvahy želania rodičov a pacienta, možno predpísať kombinovanú liečbu vrátane somatropínových prípravkov a prípravkov ženských pohlavných hormónov.

S hermafroditickou štruktúrou vonkajších genitálií je potrebné vybrať vhodné pohlavie pasu skôr, ako dieťa dosiahne vek dvoch rokov, a tiež chirurgická korekcia pohlavné orgány v súlade so zvoleným pohlavím. O otázke výberu pohlavia by sa malo rozhodnúť kolektívne: genetik, psychológ, gynekológ, urológ, pediater, endokrinológ.

S kryptorchizmom Jedinou liečbou je odstránenie zadržaných semenníkov vo veku 6-12 mesiacov (nie neskôr), aby sa predišlo neplodnosti a budúcej rakovine semenníkov (ESPE, 2014, Americká asociácia Urológovia, 2004 a Asociácia urológov Švajčiarska, 2008). HCG liečba kryptorchizmu nie je indikovaná.

Zoznam hlavných lieky (so 100% pravdepodobnosťou aplikácie)

Drogová skupina	International rodový názov POPOLUDNIE	Spôsob aplikácie	Úroveň dôkazov
Testosterónové prípravky	Testosterón undekanoát	Vo vnútri a intramuskulárne	A
Prípravky ženského pohlavného hormónu	Estrogény, kombinované estrogén-gestagénové lieky	vnútri	A
Geneticky upravené prípravky rastového hormónu	somatropín	PC	A

Zoznam doplnkových liekov(pravdepodobnosť použitia menej ako 100%): symptomatická terapia - podľa indikácií.

Chirurgická intervencia: nie.

Ďalšie riadenie:
Všetky deti a dospievajúci s hypogonadizmom sú sledovaní na:
· rýchlosť rastu raz za 6 mesiacov;
kostný vek raz ročne;
· vývoj sekundárnych pohlavných znakov podľa Turnera – každé 3 mesiace.

U dospievajúcich chlapcov s primárnym hypogonadizmom užívajúcich testosterónové preparáty je potrebné sledovanie nasledujúce ukazovatele:

Parameter

Termíny

Nedostatok pohlavných hormónov sa nazýva hypogonadizmus. U mužov je toto ochorenie spojené s nedostatočnou sekréciou androgénov a u žien - estrogénom. Pri hypogonadizme sa prejavy ochorenia týkajú predovšetkým sexuálnej sféry a reprodukčných schopností. Nedostatok pohlavných hormónov tiež vyvoláva zmeny v metabolizme a funkčné poruchy rôzne orgány a systémov.

Pohlavné hormóny

Sexuálne steroidy u dospelých sa produkujú predovšetkým v pohlavných žľazách. U žien sú zdrojom estrogénu vaječníky, u mužov zdrojom androgénov semenníky.

Aktivita syntézy pohlavných steroidov je regulovaná centrálnymi oblasťami endokrinného systému. Hypofýza vylučuje stimulujúce gonadotropíny.

Tie obsahujú:

• FSH – folikuly stimulujúci hormón;
• LH – luteinizačný hormón.

Oba hormóny podporujú normálna práca reprodukčného systému u dospelých a prispievajú k jeho správnemu vývoju u detí.

Gonadotropín stimulujúci folikuly spôsobuje:

• urýchľuje dozrievanie vajíčok u žien;
• spúšťa spermatogenézu u mužov.

Luteinizačný gonadotropín:

• stimuluje syntézu estrogénu vo vaječníkoch;
• zodpovedný za ovuláciu (uvoľnenie zrelého vajíčka);
• aktivuje produkciu testosterónu v semenníkoch.

Činnosť hypofýzy podlieha regulácii hypotalamu. Táto časť endokrinného systému produkuje hormóny uvoľňujúce LH a FSH. Tieto látky zvyšujú syntézu gonadotropínov.

Hypotalamus vylučuje:

• luliberín;
• follyburyn.

Prvý z nich stimuluje predovšetkým syntézu LH, druhý - FSH.

Klasifikácia hypogonadizmu

Nedostatok pohlavných steroidov v tele môže byť spôsobený poškodením hypotalamu, hypofýzy, vaječníkov alebo semenníkov.

V závislosti od úrovne poškodenia sa rozlišujú 3 formy ochorenia:

• primárny hypogonadizmus;
• sekundárny hypogonadizmus;
• terciárny hypogonadizmus.

Terciárna forma ochorenia je spojená s poškodením hypotalamu. S takouto patológiou sa zastavia dostatočné množstvo produkujú sa uvoľňovacie hormóny (luliberín a follyliberín).

Sekundárny hypogonadizmus je spojený s dysfunkciou hypofýzy. Súčasne sa prestávajú syntetizovať gonadotropíny (LH a FSH).

Primárny hypogonadizmus je ochorenie spojené s patológiou gonád. V tejto forme semenníky (vaječníky) nemôžu reagovať na stimulačný vplyv LH a FSH.

Ďalšia klasifikácia nedostatku androgénu a estrogénu:

• hypogonadotropný hypogonadizmus;
• hypergonadotropný hypogonadizmus;
• normogonadotropný hypogonadizmus.

Normogonadotropný hypogonadizmus sa pozoruje pri obezite, metabolickom syndróme a hyperprolaktinémii. Podľa laboratórna diagnostika s touto formou ochorenia sa pozorujú normálne hladiny LH a FSH a zníženie estrogénu alebo androgénov.

Hypergonadotropný hypogonadizmus sa vyvíja pri postihnutí semenníkov (vaječníkov). V tomto prípade vylučujú hypofýzu a hypotalamus zvýšené množstvo hormóny, snažiace sa aktivovať syntézu pohlavných steroidov. V dôsledku toho analýzy zaznamenávajú zvýšenú koncentráciu gonadotropínov a nízku hladinu androgénov (estrogénov).

Hypogonadotropný hypogonadizmus sa prejavuje súčasným poklesom hladín gonadotropínov a pohlavných steroidov v krvných testoch. Táto forma ochorenia sa pozoruje, keď dôjde k poškodeniu centrálnych oddelení endokrinný systém (hypofýza a/alebo hypotalamus).

Primárny hypogonadizmus je teda hypergonadotropný a sekundárny a terciárny hypogonadizmus je hypergonadotropný.

Primárny a sekundárny hypogonadizmus môže byť vrodený alebo získaný.

Etiológia hypogonadotropného hypogonadizmu

Sekundárny hypogonadizmus sa môže vyvinúť z rôznych dôvodov.

Vrodené formy sú spojené s:

• Kallmanov syndróm (hypogonadizmus a zhoršený čuch);
• Prader-Williho syndróm (genetická patológia spájajúca obezitu, hypogonadizmus a nízku inteligenciu);
• Lawrence-Moon-Bardet-Biedlov syndróm (genetická patológia spájajúca obezitu, hypogonadizmus, pigmentovú degeneráciu sietnice a nízku inteligenciu);
• Maddockov syndróm (strata gonadotropných a adrenokortikotropných funkcií hypofýzy);
• adiposogenitálna dystrofia (kombinácia obezity a hypogonadizmu);
• idiopatický hypogonadizmus (príčina neznáma).

Izolovaný idiopatický hypogonadizmus môže byť spojený s nepriaznivými účinkami na plod v čase vnútromaternicový vývoj. Nadbytok ľudského chorionického gonadotropínu v krvi matky, dysfunkcia placenty, intoxikácia a vystavenie sa liekom môžu negatívne ovplyvniť vyvíjajúcu sa hypofýzu a hypotalamus. To môže následne viesť k hypogonadotropnému hypogonadizmu. Niekedy pozorované prudký pokles syntéza iba jedného z hormónov (LH alebo FSH).

Získaný sekundárny hypogonadizmus môže byť spôsobený:

• silný stres;
• nedostatok výživy;
• nádor (malígny alebo benígny);
• encefalitída;
• zranenie;
• chirurgický zákrok (napríklad odstránenie adenómu hypofýzy);
• ožarovanie hlavy a krku;
• systémové ochorenia spojivového tkaniva;
• cievne ochorenia mozgu.

Prejavy choroby

Vrodený hypogonadizmus vyvoláva poruchy tvorby pohlavných orgánov a nedostatok puberty. Ochorenie sa prejavuje odlišne u chlapcov a dievčat.

Vrodený hypogonadotropný hypogonadizmus u mužov vedie k:

• nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov;
• nedostatok spermatogenézy;
• eunuchoidizmus;
• gynekomastia;
• ukladanie tukového tkaniva podľa ženského typu;
• absencia sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Pre dievčatá:

• vonkajšie pohlavné orgány sú vyvinuté správne;
• sekundárne sexuálne charakteristiky sa nevyvíjajú;
• pozoruje sa primárna amenorea a neplodnosť.

U dospelých môže strata sekrécie LH a FSH viesť k čiastočnej regresii sekundárnych sexuálnych charakteristík a vzniku neplodnosti.

Diagnóza ochorenia

Sekundárny hypogonadizmus môže byť podozrivý u detí a dospelých s charakteristickými poruchami v reprodukčnom systéme.

Na potvrdenie diagnózy:

• vonkajšia kontrola;
• Ultrazvuk semenníkov u mužov;
• Ultrazvuk panvy u žien;
• krvný test na LH a FSH;
• analýza na uvoľňovanie hormónov (lyuliberín);
• krvný test na androgény alebo estrogény.

U mužov možno vyšetriť spermie (s hodnotením počtu a morfológie gamét). U žien sa sleduje dozrievanie vajíčok (napríklad pomocou ovulačných testov).

Sekundárny hypogonadizmus sa diagnostikuje, ak sa zistia nízke hladiny FSH, LH a androgénov (estrogénov).

Liečba hypogonadizmu

Liečbu vykonávajú lekári rôznych špecializácií: pediatri, endokrinológovia, urológovia, gynekológovia a špecialisti na reprodukciu.

U chlapcov by sa liečba mala začať hneď po zistení ochorenia. U dievčat sa hypogonadizmus koriguje od 13–14 rokov (po dosiahnutí kostného veku 11–11,5 roka).

Hypogonadizmus u mužov sa koriguje pomocou liekov s gonadotropnou aktivitou. Terapia exogénnym testosterónom neobnovuje vlastnú spermatogenézu a syntézu pohlavných steroidov.

Výber konkrétneho lieku na ochranu pred formou nedostatku. Najčastejšie používané lieky sú ľudský choriový gonadotropín. Táto látka je účinná pri liečbe nedostatku LH alebo kombinovaného poklesu dvoch gonadotropínov. Ľudský choriový gonadotropín používa sa pri idiopatickom sekundárnom hypogonadizme, Maddockovom a Kallmanovom syndróme, adiposogenitálnej dystrofii.

Ak má pacient prevládajúci nedostatok FSH, potom je indikovaná liečba inými liekmi - menopauzálny gonadotropín, sérový gonadotropín, pergonal atď.

U žien sa liečba vykonáva:

• ľudský choriový gonadotropín;
• klomifén;
• menopauzálny gonadotropín;
• pergonálny;
• estrogény a progesterón.

Klomifén stimuluje syntézu gonadotropínov v hypofýze. Ľudský choriový hormón, menopauzálny gonadotropín a pergonal nahrádzajú LH a FSH. Estrogény a progesterón sa používajú opatrne. Tieto hormóny majú supresívny účinok na hypofýzu. Ale úspešne nahrádzajú prirodzené ovariálne hormóny.

Toto ochorenie sa vyskytuje približne u 1 chlapca z 1000. Najčastejšie sa ochorenie dedí po mužskej línii.

Myšlienka je, že semenníky obsahujú špeciálne pohlavné žľazy, ktoré vylučujú testosterón. Pod jeho vplyvom dochádza k syntéze spermií, vývoju, rastu a tvorbe reprodukčného systému.

Ak z nejakého dôvodu hladina testosterónu klesne, vznikajú patológie vrátane nedostatočne vyvinutých pohlavných orgánov a absencie sekundárnych sexuálnych charakteristík (ochlpenie, vysoký hlas ako žena, ženská postava atď.).

Príčiny a dôsledky

Video: "Hypogonadizmus u chlapcov"

Symptómy

Liečba sa má vykonávať iba v klinické nastavenia pod dohľadom špecialistov. Tu nepomôže žiadna tradičná medicína ani samoliečba.

Toto komplexné ochorenie ktorý vyžaduje individuálny prístup A komplexná terapia pomocou najmodernejších techník.

Prevencia

V súčasnosti neexistujú žiadne špecifické metódy na prevenciu hypogonadizmu. Je potrebné iba sledovať stav puberty chlapcov, všímať si odchýlky a včas sa poradiť s lekárom.

Musíte tiež sledovať výživu, aby telo dieťaťa nemalo nedostatok výživy. živiny, potrebné pre normálna výška a rozvoj. Prospeje aj pravidelný pohyb či šport.

Predpoveď

V tomto prípade prognóza závisí od veku a závažnosti ochorenia.

Ak sa ochorenie zistí na skoré štádia, potom, prirodzene, šanca na uzdravenie bude mnohonásobne väčšia ako u takmer dospelého chlapca.

Musíte pochopiť, že sexuálny vývoj nastáva pred určitým vekom (do 17-19 rokov) a ak do tejto doby nemáte čas, chlapec môže zostať neplodný po zvyšok svojho života. Môže úplne stratiť príťažlivosť k opačnému pohlaviu a stať sa eunuchom.

Táto choroba má ťažké psychické následky pre dieťa. Nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány môžu spôsobiť zníženie sebaúcty a slúžiť ako zdroj ďalších duševných porúch.

Chlapci s hypogonadizmom sa ťažko prispôsobujú spoločnosti, pretože nespĺňajú všeobecne uznávané normy. Mnoho pacientov trpí depresiami a neurózami, čo často vedie k rozvoju samovražedných sklonov. V tomto prípade je dôležitá účinnosť, pretože každý deň bez liečby je stratená príležitosť.

Záver

Hypogonadizmus u chlapcov môže začať v akomkoľvek veku. Je potrebné pozorne sledovať vývoj dieťaťa a preventívne prehliadky navštívte lekára, aby ste túto chorobu diagnostikovali včas. V prípade potreby by ste mali odovzdať všetko potrebné testy a výskum, aj keď sú porušenia menšie.

Puberta - najdôležitejšia etapa v živote každého človeka, ktorý určuje jeho budúcnosť. Je dôležité vedieť, že hypogonadizmus vedie k neplodnosti, impotencii a nedostatku sexuálnej túžby, to znamená, že chlapec môže stratiť mužské libido od detstva, čo radikálne zmení jeho život a nie k lepšiemu.

Andrológ, urológ

Vykonáva vyšetrenie a liečbu mužov s neplodnosťou. Zaoberá sa liečbou, prevenciou a diagnostikou chorôb, ako je urolitiáza, cystitída, pyelonefritída, chronická zlyhanie obličiek atď.

Hypogonadizmus je syndróm, ktorý vzniká ako dôsledok nedostatku pohlavných hormónov v tele spojený s funkčným zlyhaním pohlavných žliaz – pohlavných žliaz. Rozvíjať túto patológiu Môže sa vyskytnúť u mužov aj žien. V niektorých prípadoch sa prejavy syndrómu zisťujú v detstve a dospievaní. Patológia je sprevádzaná nielen nedostatočným rozvojom pohlavných orgánov, ale má aj mimoriadne negatívny vplyv na vitálny stav. dôležité systémy a orgány, kostra, metabolizmus bielkovín a tukov atď.

Čo je to choroba a aké sú jej typy?

Pokles tvorby pohlavných hormónov v tele v dôsledku rôznych okolností môže nastať u žien aj u mužov, ale prejavy ochorenia sa budú výrazne líšiť.

Endokrinológovia rozlišujú medzi primárnym a sekundárnym hypogonadizmom. Prvý variant ochorenia je vyvolaný patológiami súvisiacimi priamo so stavom tkaniva pohlavných žliaz - semenníkov u mužov a vaječníkov u žien. V tomto prípade sekrécia produkovaná gonádami nestačí na normálnu tvorbu a fungovanie vnútorných a vonkajších pohlavných orgánov.

Pokiaľ ide o sekundárny hypogonadizmus, v tomto prípade je vývoj ochorenia spojený buď so štrukturálnymi patológiami hypofýzy, ktoré negatívne ovplyvňujú jej funkcie, alebo s narušením hypotalamu, ktorý riadi fungovanie hypofýzy. Obe formy ochorenia môžu byť buď vrodené alebo získané.

Primárna forma ochorenia, ktorá sa prejavuje v detstve, púta pozornosť rozvojom duševného infantilizmu u dieťaťa a sekundárna forma môže viesť k duševným poruchám.

Okrem toho rozlišujú endokrinológovia nasledujúce typy hypogonadizmus:

• hypogonadotropný - vyvíja sa v dôsledku porúch fungovania hypotalamo-hypofyzárneho systému, čo sa prejavuje znížením produkcie gonadotropínov - hormónov hypofýzy, čo vedie k zníženiu sekrécie androgénov v semenníkoch u mužov a estrogénu v vaječníky u žien;
• normogonadotropný - je výsledkom rovnakých porúch ako hypogonadotropný, ale na pozadí normálneho množstva gonadotropínov dochádza k zníženiu sekrečnej aktivity semenníkov a vaječníkov;
• hypergonadotropné, sprevádzané léziami žľazové tkanivo semenníky a vaječníky na pozadí zvýšenej sekrécie hormónov hypofýzou.

V závislosti od veku, v ktorom sa vyvinula hormonálna nedostatočnosť, sa hypogonadizmus delí na tieto typy:

• embryonálne (zárodočné obdobie);
• predpubertálny (od narodenia do 12 rokov, keď začína aktívna puberta);
• post-pubertálne (od 12 rokov);
• súvisiace s vekom (menopauza) u mužov a žien, vyskytujúce sa v dôsledku zníženia produkcie pohlavných hormónov.

Príčiny vývoja patológie u detí a dospelých

Vrodený primárny hypogonadizmus môže byť spôsobený nasledujúcimi dôvodmi:

• aplázia semenníkov (absencia jedného alebo oboch semenníkov v miešku);
• nedostatočný rozvoj semenníkov sprevádzaný rozšírením mliečne žľazy u mužov nedostatok spermií a znížená sekrécia testosterónu (Klinefelterov syndróm);
• chromozómové defekty spôsobujúce nízky vzrast a poruchy vo vývoji reprodukčného systému (Shershevsky-Turnerov syndróm);
• úplný nedostatok produkcie spermií spôsobujúci neplodnosť s inými všeobecnými normami (del Castillo syndróm);
• nedostatok vnímania androgénov telom (falošný mužský hermafroditizmus).

Vrodený sekundárny hypogonadizmus sa vyvíja v nasledujúcich prípadoch:

• poškodenie hypotalamu;
• nízka hladina gonadotropínov - Kallmannov syndróm, ktorý zahŕňa vonkajšie deformity („rázštep pery“, asymetria tváre, extra prsty atď.), eunuchoidizmus, nedostatočný vývoj semenníkov;
• nanizmus hypofýzovej povahy;
• vrodené nádory mozgu;
• nedostatočnosť funkcií hypofýzy, čo vedie k neplodnosti, nedostatočnému rozvoju reprodukčných orgánov, eunuchoidizmu (Maddockov syndróm).

Získaný primárny hypogonadizmus sa vyskytuje v dôsledku zmien v semenníkoch a vaječníkoch pod vplyvom vonkajších a vnútorných faktorov, ktoré sa vyskytujú po narodení. Niektoré z týchto faktorov zahŕňajú:

• poškodenie a novotvary semenníkov a vaječníkov;
• nedostatočný rozvoj tvorby epitelu povrchová vrstva vaječníky a semenníky, prejavujúce sa vysokým rastom, zväčšenými prsnými žľazami (u mužov) a nedostatočne vyvinutými vonkajšími genitáliami;
• funkčné zlyhanie semenníkov a vaječníkov, ktoré sa vyvinulo v dôsledku lekárskych postupov, napríklad radiačnej terapie a chirurgických operácií na orgánoch mieška, vaječníkov, opravy hernie atď.

Získaný sekundárny hypogonadizmus sa môže vyvinúť v dôsledku nasledujúcich faktorov:

• nedostatočnosť hypofýzy, ktorá vyvoláva rozvoj obezity;
• hypofyzárno-hypotalamická nedostatočnosť, t.j. znížená produkcia gonadotropínov a androgénov (LMBB syndróm);
• traumatické poranenia mozgu a nádory hypofýzy-hypotalamickej oblasti, najmä adenómy hypofýzy;
• nadbytok prolaktínu vylučovaného hypofýzou (hyperprolaktinemický syndróm).

Okrem toho môžu nasledujúce faktory zohrávať úlohu katalyzátora pri rozvoji hypogonadizmu:

• vystavenie toxickým látkam na tele;
• dlhodobé užívanie antibakteriálnych a steroidných liekov;
• Zneužívanie alkoholu;
• minulé infekcie.

Symptómy a znaky

Symptomatický obraz hypogonadizmu u mužov je určený stupňom nedostatku androgénov. S rozvojom patológie v embryonálne obdobie dieťa sa môže narodiť ako hermafrodit, t.j. majú súčasne ženské aj mužské pohlavné orgány. Ak sa choroba začne rozvíjať pred pubertou chlapca, jeho sexuálny vývoj je brzdený a vytvárajú sa charakteristické znaky eunuchoidizmu - neprimerane vysoký rast so slabými kosťami, nedostatočne vyvinuté svaly, úzky hrudník, dlhé ruky a nohy a pískavý hlas. V iných prípadoch môže naopak dôjsť k formovaniu tela podľa ženského typu, možno pozorovať zväčšenie mliečnych žliaz a obezitu. Penis a prostata sú nedostatočne vyvinuté, nerastie ochlpenie na ohanbí a na tvári, chýba potencia a libido.

V prípadoch, keď sa hypogonadizmus vyvinie v postpubertálnom období, sú jeho klinické prejavy menej výrazné. Okrem toho pri všetkých typoch ochorenia sú nevyhnutne príznaky zmenšenej veľkosti semenníkov, zníženej erekcie, zníženej produkcie spermií, neplodnosti a nedostatku sexuálnej túžby. Okrem toho sa pacient sťažuje na svalová slabosť a únava.

U žien trpiacich hypogonadizmom možno zvážiť hlavné príznaky:

• nepravidelná menštruácia alebo jej úplná absencia;
• nedostatočný rozvoj pohlavných orgánov a mliečnych žliaz;
• nedostatok ochlpenia alebo riedke ochlpenie v podpazuší;
• úzka sploštená panva.

Ak sa patológia vyvinie u dievčaťa po nástupe puberta, jej sexuálne charakteristiky prechádzajú regresiou - pohlavné orgány postupne atrofujú a menštruácia sa zastaví.

Nehovoriac o zjavné znaky hypogonadizmus, ako je hermafroditizmus, u novorodencov dôkazom prítomnosti patológie môže byť skutočnosť, že semenníky sú v polohe, z ktorej následne nemôžu zostúpiť do mieška – brániť im môže napríklad bariéra spojivového tkaniva. Normálne je semenník hmatateľný buď v spodnej časti inguinálneho kanála alebo v oblasti inguinálneho krúžku a dá sa ľahko manuálne spustiť do miešku. Okrem toho je prítomnosť patológie indikovaná nedostatkom pohlavných hormónov.

Základné diagnostické metódy

Hlavnou diagnostickou úlohou je odlíšiť hypogonadizmus od hypotyreózy, tyreotoxikózy, Cushingovej choroby a mnohých ďalších.

Diagnóza hypogonadizmu sa v prvom rade vykonáva na základe sťažností pacienta, analýzy jeho antropometrických ukazovateľov vrátane pohlavných orgánov, ako aj súladu úrovne puberty s vekom pacienta.

Okrem toho sa vykonáva celý riadok laboratórny a hardvérový výskum:

• rádiografia skeletu - umožňuje určiť štádium osifikácie zón rastu kostí, na základe čoho sa urobí záver o zhode ich stavu biologický vek chorý;
• spermogram pre mužov - analýza kvalitné zloženie spermie, ak sa dajú získať, pretože v niektorých prípadoch to nie je možné;
• denzitometria - stanovenie minerálne zloženie kosti, čo umožňuje identifikovať odchýlky od normy a najmä osteoporózu;
• Ultrazvuk maternice pre ženy - identifikácia nedostatočného rozvoja (hypoplázie) maternice a vaječníkov;
• MRI mozgu na určenie stavu hypotalamo-hypofyzárneho systému;
• krvné a močové testy na hladiny hormónov - v prítomnosti patológie sa u mužov zistí nedostatok testosterónu a prebytok estradiolu (s tendenciou k feminizácii) a u žien - zníženie hladín estrogénu a zvýšenie gonadotropínov.

Liečba patológie

Neexistujú žiadne všeobecné terapeutické techniky na liečbu hypogonadizmu - stratégiu vyberá lekár čisto individuálne a bude závisieť od typu ochorenia, povahy funkčných porúch, veku pacienta, v ktorom bola patológia zistená atď.

Je dôležité vedieť, že použitie finančných prostriedkov tradičná medicína na liečbu hypogonadizmu je v najlepšom prípade zbytočné a v najhoršom prípade škodlivé, pretože sa stratí čas potrebný na účinnú liečbu patológie.

Konzervatívna terapia

Vrodené formy ochorenia, ako je hypogonadizmus, ktorý sa vyvinul pred začiatkom puberty, sa nedajú vyliečiť. Terapia v tomto prípade bude spočívať v úprave stavu pacienta pomocou celoživotnej hormonálnej náhrady, ale neplodnosť sa spravidla nedá vyliečiť.

Pri sekundárnych formách hypogonadizmu stimulujúce medikamentózna terapia gonadotropíny v kombinácii s pohlavnými hormónmi - testosterónom a estrogénom. Okrem hormonálnej náhrady možno pacientovi odporučiť lieky, ktoré potláčajú syntézu nežiaducich hormónov. Príkladom je Anastrozol, ktorý inhibuje (inhibuje) syntézu estrogénu v tele.

IN medikamentózna terapia hypogonadizmus u žien okrem špeciálneho hormonálne liekyÚspešne sa používajú perorálne kontraceptíva, ktoré zahŕňajú kombináciu dvoch typov hormónov – estrogénov a gestagénov. Po 45 rokoch sa pacientom odporúča užívať Estradiol, Cyproteron a Norethisterone.

Je dôležité vedieť, že hormonálna substitúcia je kontraindikovaná pri rakovine mliečnych žliaz a pohlavných orgánov, kardiovaskulárne patológie, ochorenia obličiek, zlyhanie pečene atď.

Okrem toho je pacient indikovaný aj na vitamínovú a imunoterapiu, cvičenia terapeutické cvičenia, plávanie v bazéne a fyzická aktivita. Špeciálne odporúčania nie, čo sa týka stravy, ale strava pacienta musí byť vyvážená, obzvlášť dôležité je obmedziť konzumáciu potravín obsahujúcich živočíšne tuky a ľahké sacharidy.

Chirurgia

Chirurgická liečba sa môže použiť na kompenzáciu chýbajúcich semenníkov. K tomu dochádza buď transplantáciou orgánu (transplantácia), alebo implantáciou umelého semenníka na kozmetické účely. okrem toho chirurgicky Je možné stiahnuť semenník umiestnený v brušnej dutine do miešku. Nedostatočný vývoj penisu spôsobuje pacientovi obrovskú psychickú ujmu, ktorá sa dá upraviť aj plastickou operáciou.

Podobný chirurgické zákroky sa vykonávajú pomocou mikrochirurgických metód s následným povinným monitorovaním transplantovaného orgánu a hormonálneho stavu pacienta. Komplexný prístup použitie chirurgických metód terapie umožňuje obnoviť vývoj reprodukčných orgánov, obnoviť potenciu av niektorých prípadoch dokonca vyliečiť neplodnosť. Chirurgické metódy sa nepoužívajú na liečbu ženského hypogonadizmu.

Prognóza a možné komplikácie

Včasná adekvátna hormonálna substitúcia môže výrazne ovplyvniť stav pacienta. Pomocou takejto terapie je možné dosiahnuť rast penisu u mužov a obnovenie spermatogenézy, návrat menštruačný cyklus u žien normalizácia kostného tkaniva atď. Chirurgické metódy pomáhajú eliminovať nielen kozmetické chyby, ale aj na dosiahnutie obnovy funkcií orgánov reprodukčného systému. Čo sa týka prevencie ochorenia, bohužiaľ, nič také neexistuje.

Negatívne dôsledky ochorenia možno považovať za závažné funkčné poruchy, ktoré sa stávajú významnými prekážkami v procese adaptácie človeka v spoločnosti, je to obzvlášť akútne v prostredí tínedžerov, kde uvedomovanie si odlišností od rovesníkov spôsobuje dieťaťu morálne utrpenie. Pacient s hypogonadizmom sa nemôže postaviť normálne sexuálne vzťahy s partnerom, často zbavený možnosti mať rodinu.

Elena Malysheva o mužskom hypogonadizme - video

Ak si na sebe alebo na svojom dieťati všimnete príznaky, ktoré môžu naznačovať vývoj hypogonadizmu, mali by ste sa okamžite ponáhľať k endokrinológovi. Dokonca aj v prípadoch, keď sa ochorenie nedá vyliečiť, stav pacienta sa dá kompenzovať pomocou adekvátna terapia a zlepšiť kvalitu jeho života.