metode de screening. Diferența dintre ecografie convențională și screening

Pentru toate femeile însărcinate, examinările de screening au început să fie introduse ca procedură obligatorie în urmă cu 20 de ani. Sarcina principală a unor astfel de analize este identificarea unei anomalii genetice în dezvoltarea copilului nenăscut. Cele mai frecvente includ sindromul Down, Edwards, o încălcare a formării tubului neural.

Screening - ce este

Toate tinerele mame ar trebui să știe că screening-ul este un cuvânt tradus din engleză ca „sifting”. Conform rezultatelor studiului, se determină un grup oameni sanatosi. Toate restul sunt alocate teste care ajută la determinarea bolii. O examinare cuprinzătoare constă în metode diferite, de exemplu:

• mamografie;
• screening genetic;
• scanare CT etc.

Toate tehnologiile descrise mai sus ajută la identificarea bolilor la persoanele care nu sunt încă conștiente de prezența patologiei. În unele cazuri, aceste studii afectează stare emoțională a unei persoane, nu toată lumea vrea să știe în avans despre dezvoltarea unei boli grave. Acest lucru devalorizează examinarea, mai ales dacă pacientul nu urmează să fie tratat. LA Medicină modernă examinările în masă se efectuează numai dacă există un pericol real pentru sănătate un numar mare al oamenilor.

Screening în timpul sarcinii

Ce este screening-ul pentru viitoarele mamici? În acest caz examinare cuprinzătoare este necesar să se controleze dezvoltarea fătului, să se evalueze conformitatea cu norma principalilor indicatori. Atunci când vorbim despre screening-ul prenatal vorbim despre examenul ecografic și biochimic, pentru care se efectuează prelevarea sânge venos. Trebuie să-l iei pe stomacul gol dimineața devreme, pentru ca substanțele care vin cu mâncarea să nu schimbe compoziția. Testul de screening va arăta nivelul de A-globuline fetale, hormonul de sarcină, estriol.

Screening-ul femeilor însărcinate include o examinare cu ultrasunete, care vă permite să determinați vizual abaterile în dezvoltarea copilului. La ultrasunete, principalii indicatori ai ratei de creștere sunt vizibili - OS nazal, zona gulerului. Pentru a obține cele mai de încredere rezultate ale studiului, viitoarea mamă trebuie să respecte cu strictețe și clar toate regulile examenului perinatal.

Cum se face screening-ul sarcinii?

Părinții preocupați de genetică și de riscul de a dezvolta boli la un copil sunt interesați de modul în care se face screening-ul. În prima etapă, medicul trebuie să determine cu exactitate perioada. Acest lucru afectează normele parametrii biochimici sânge, grosimea spațiului gulerului va varia foarte mult în funcție de trimestru. De exemplu, TVP în săptămâna 11 ar trebui să fie de până la 2 mm, iar în săptămâna 14 - de la 2,6 mm. Dacă termenul limită nu este setat corect, screening-ul cu ultrasunete va arăta un rezultat nesigur. Donați sânge ar trebui să fie în aceeași zi în care se efectuează ecografie, astfel încât datele să se potrivească.

Screening biochimic

Cel mai mod exact obținerea unui răspuns la prezența bolilor cromozomiale - screening biochimic. Sângele se prelevează în aceeași zi cu ultrasunetele, dimineața devreme stomacul gol. Respectarea acestor cerințe este foarte importantă pentru a obține un rezultat fiabil al testului. Prelevarea se efectuează dintr-o venă, materialul este examinat pentru prezența unei substanțe specifice pe care placenta o secretă. Se estimează, de asemenea, concentrația, raportul în plasmă de substanțe marker, proteine ​​speciale.

Este important să se evite încălcările în timpul livrării la laborator, depozitării pentru cercetare. La recepție, fetei i se va oferi un chestionar în care există întrebări:

• despre prezența în familie a tatălui copilului sau a persoanelor cu anomalii genetice ale acestuia;
• dacă există deja copii, dacă sunt sănătoși;
• dacă viitoarea mamă are sau nu diabet zaharat;
• dacă femeia fumează sau nu;
• informații despre înălțime, greutate, vârstă.

Screening cu ultrasunete

Aceasta este prima etapă a examinării viitoarei mame. Ecografia de screening nu este diferită de orice altă ecografie. În timpul procedurii, specialistul evaluează starea generală a embrionului, rata de dezvoltare a copilului în funcție de vârsta gestațională, prezența malformațiilor pronunțate și orice alte abateri externe. Absența acestuia din urmă nu indică sănătate deplină fătului, prin urmare, se efectuează un test de sânge biochimic pentru mai mult studiu precis.

Screening pentru primul trimestru

Acesta este primul screening în timpul sarcinii, care ar trebui efectuat la 11-13 săptămâni de gestație. Este foarte important să se determine corect în prealabil vârsta gestațională. Prima programare include neapărat o examinare cu ultrasunete. Laboratorul cere uneori rezultatele unei ecografii pentru a calcule precise. De asemenea, se efectuează un test de sânge pentru proteine ​​și hormoni: PAPP-A și b-hCG liber. Un astfel de test se numește „test dublu”. Dacă este detectat nivel scăzut primul, apoi se poate referi la:

1. Probabilitatea de a dezvolta sindromul Down, Edwards.
2. Posibilitatea dezvoltării anomaliilor la nivel cromozomial.
3. Sarcina a încetat să crească.
4. Există șansa de a avea un copil cu sindrom Cornelia de Lange.
5. Există riscul de avort spontan.

O ecografie va ajuta medicul să evalueze vizual evoluția sarcinii, dacă a avut loc o concepție ectopică, numărul de fetuși (dacă sunt mai mult de 1, atunci vor exista gemeni fraterni sau identici). Dacă postura copilului are succes, atunci medicul va putea evalua utilitatea bătăilor inimii, va putea examina inima însăși și mobilitatea fătului. Un copil în acest moment este complet înconjurat de lichid amniotic, se poate mișca ca un pește mic.

Screening al 2-lea trimestru

Al doilea screening în timpul sarcinii se efectuează între 20-24 de săptămâni. Din nou, este prescrisă o examinare cu ultrasunete, o analiză biochimică, dar de data aceasta testul este efectuat pentru 3 hormoni. Pentru a verifica b-hCG, se adaugă o verificare a ratei ACE și estriol. Un indicator crescut al primului indică definiție greșită termen sau sarcina multipla, sau poate confirma riscul de a dezvolta tulburări genetice, patologie fetală.

Screening pentru trimestrul 3

Al treilea screening în timpul sarcinii în cadrul programului se efectuează între 30-34 de săptămâni. Când medicii fac o ecografie, evaluează poziția fătului, prezența sau absența încălcărilor în formație. organe interne bebelus, exista o incurcare cu cordonul ombilical, exista intarzieri in dezvoltarea bebelusului. În această perioadă, organele sunt clar vizibile, ceea ce ajută la identificarea cu precizie și pentru a permite corectarea abaterilor. Specialiștii evaluează maturitatea placentei, volumul lichid amniotic poate spune sexul copilului.

Transcript de screening

Fiecare etapă a sarcinii are anumiți indicatori ai normei de dezvoltare a copilului, compoziția sângelui. De fiecare dată testul va arăta conformitatea sau abaterea de la indicatorii standard. Screening-ul este descifrat de specialiști care evaluează principalii indicatori. Părinții înșiși nu sunt obligați să înțeleagă valorile TVP sau nivelurile de hormoni din sânge. Medicul care monitorizează sarcina va explica toți indicatorii din rezultatele studiului.

Video: screening pentru primul trimestru

O examinare în masă a unei populații practic sănătoase, care vizează identificarea persoanelor care suferă de orice boală, de preferință într-un stadiu incipient. Metodele de diagnosticare care sunt utilizate pentru screening ar trebui să fie rapide, convenabile, ieftine, să aibă suficientă sensibilitate pentru a detecta stadiile incipiente, atunci când persoana însuși nu se plânge, dar nici să nu conducă la un supradiagnostic mare.

În practica medicală, cuvântul „screening” se referă la diferite examinări și teste care permit identificarea preliminară a persoanelor în rândul cărora există șanse mai mari de a avea o anumită boală sau afecțiune decât alte persoane din acest grup de studiu.

Rezultatele screening-ului nu confirmă sau infirmă diagnosticul. Screening-ul este doar primul pas în examinarea unui grup de persoane care, dacă sunt pozitive, trebuie examinate în continuare pentru a pune în sfârșit un diagnostic sau a-l elimina.

Screening-ul sarcinii și screening-ul nou-născuților sunt foarte importante deoarece oferă o oportunitate de identificare stări patologiceși boli în stadiu dezvoltarea prenatală sau în prima lună de viață. Pacienții trebuie informați în mod corespunzător cu privire la importanța screening-ului, a normelor de screening și a abaterilor de la acesta. Screening-ul pentru anumite săptămâni de sarcină vă permite să identificați problemele caracteristice în aceste perioade.

Principalii indicatori ai testelor de screening utilizate sunt sensibilitatea și specificitatea, precum și valoare predictivă si eficienta. Sensibilitatea screening-ului este determinată de capacitatea sa de a identifica cu exactitate persoanele care au o boală detectabilă. Specificitatea screening-ului se caracterizează prin capacitatea de a-i identifica pe cei care nu au boala.

Valoarea predictivă a screening-ului este determinată de probabilitatea prezenței bolii, cu condiția ca rezultatul screening-ului să fie cunoscut. Eficacitatea testelor de screening este evaluată pe baza raportului de probabilitate. Acesta rezumă specificitatea, sensibilitatea și valoarea predictivă a răspunsurilor de screening pozitive și negative.

Screening în timpul sarcinii

Riscul ca viitor copil se poate naste cu orice patologie cromozomiala sau boala congenitala este intotdeauna acolo. Este diferit pentru toate femeile. Alocați riscul de bază și individual. Riscul de bază se mai numește și riscul inițial. Valoarea acestuia depinde de câți ani are femeia însărcinată și în ce stadiu al sarcinii se află. Riscul individual este calculat după efectuarea testelor și a testelor de screening, ținând cont de datele de referință privind riscul.

Screening-ul în timpul sarcinii se mai numește și diagnostic prenatal. Aceste teste sunt efectuate în majoritatea țărilor dezvoltate.

Acestea includ:

• Test biochimic de sânge;
• Diagnosticare cu ultrasunete (screening cu ultrasunete);
• Diagnosticul invaziv (examinarea vilozităților coriale, prelevarea de probe de lichid amniotic, sânge din cordonul ombilical, celule placentare pentru examinare).

De ce este necesar screening-ul săptămânal în timpul sarcinii?

Screening pe săptămână în timpul sarcinii joacă rol semnificativîn diagnosticarea anomaliilor în dezvoltarea copilului nenăscut și a anomaliilor genetice la el. Screening-ul în timpul sarcinii face posibilă identificarea persoanelor cu risc pentru dezvoltarea problemelor de mai sus. În viitor, are loc o examinare aprofundată a femeilor însărcinate pentru a confirma sau infirma presupusul diagnostic.

Fiecare screening se efectuează pentru anumite săptămâni de sarcină, a cărui direcție este scrisă de medicul obstetrician-ginecolog raional. După primirea unui rezultat pozitiv al screening-ului, familiei i se oferă o intervenție invazivă pentru obținerea materialului genetic al copilului nenăscut. Pot fi corionbiopsie și amniocenteză. Amniocenteza implică colectarea de lichid amniotic, care conține celule epiteliale descuamate ale fătului. Biopsia corială este o colecție de celule vilozități coriale.

După ce a confirmat o boală gravă la făt, familia se consultă cu privire la posibila întrerupere a sarcinii. Este obligatoriu să consultați un genetician cu informații complete despre boală, prognosticul acesteia, metodele de tratament existente. Daca familia decide sa nasca un copil cu anumite malformatii sau anomalii genetice, atunci femeia este trimisa pentru nastere la spitalul corespunzator, care este specializat in managementul unor astfel de pacienti.

Screening-urile săptămânale la femeile însărcinate pot detecta abateri de la valorile normale în dezvoltarea fătului și complicații ale sarcinii în curs. Există 3 examinări pe săptămâni de sarcină.

• 1 screening (10-14 săptămâni);
• 2 screening (15-20 săptămâni, 20-24 săptămâni);
• 3 screening (32-36 săptămâni).

Care screening trimestrial este cel mai important?

Primul screening în timpul sarcinii poate fi considerat cel mai semnificativ. ecografie făt în curs de dezvoltare vă permite să confirmați faptul sarcinii, să estimați câți copii sunt așteptați în familie. Evaluarea structurii fetale și detectarea anomaliilor de dezvoltare sunt extrem de importante în aceste săptămâni. Pe lângă ecografie, viitoarea mamă va trebui să doneze sânge dintr-o venă pentru analiză ─ screening pentru posibile tulburări cromozomiale.

1 screening oferă rezultate preliminare care indică starea de sănătate a copilului. Dacă este necesar, femeia este apoi trimisă pentru examinări suplimentare.

Primul screening în timpul sarcinii

Screeningul din primul trimestru este un eveniment foarte interesant pentru mamele care așteaptă copii. Este cea mai importantă dintre toate cele trei analize pe săptămână de sarcină. În acest stadiu, mama aude pentru prima dată concluziile medicilor despre cum se dezvoltă copilul și dacă are probleme de sănătate. Uneori rezultatele studiilor sunt dezamăgitoare, ceea ce duce la o examinare mai profundă a gravidei. Aceste sondaje vă permit să rezolvați problema dificilă a prelungirii sau întreruperii acestei sarcini. În mod ideal, primul screening este la 12 săptămâni de gestație (± 2 săptămâni). Medicul curant vă va spune standardele de screening.

Când se face screening-ul din primul trimestru?

Screening-ul trimestrului I se efectuează la 10-14 săptămâni de gestație, cel mai bine înainte de 12 săptămâni de gestație obstetrică. Prin urmare, este necesar să se determine cât mai precis vârsta gestațională pentru a nu face primul screening devreme sau invers târziu. Viitoarea mamă ar trebui să înțeleagă necesitatea procedurilor prescrise și să nu se grăbească să facă ecografii fetale în clinicile private, la propria discreție.

Acest lucru se datorează faptului că screening-ul primului trimestru include nu numai o examinare cu ultrasunete a copilului, ci și un studiu al parametrilor biochimici ai sângelui. Ele trebuie făcute în aceeași zi. Adesea, un screening complet al trimestrului I se poate face doar în anumite clinici din oraș. Acest lucru se face gratuit. Medicul ginecolog local vă va spune mai multe despre screening-ul trimestrului I, vă va oferi și indicațiile necesare cercetării. Pe viitor, pe baza rezultatelor screening-ului din primul trimestru, pot fi necesare analize suplimentare ale gravidei și consultații ale diferiților ei specialiști.

Primul screening este recomandat între 10 și 14 săptămâni de gestație, dar mulți medici încearcă să prescrie screening înainte de 12 săptămâni. În această perioadă, cel mai bine este să evaluați parametrii sanguini studiați și să evitați inutilul rezultate fals pozitive. La fel de important, cât mai curând posibil, o femeie ar trebui să fie examinată suplimentar dacă se obține un rezultat pozitiv al screening-ului înainte de 12 săptămâni. Este posibil ca sarcina să fie întreruptă. Cu cât acest lucru se face mai devreme, cu atât mai puține complicații o așteaptă pe viitoarea mamă.

Ce include 1 screening?

1 screening la femeile gravide se numește test combinat. Combină studiul parametrilor biochimici (markeri) ai datelor din sânge și cu ultrasunete.

Indicatorii studiați ai biochimiei sângelui includ: valoarea b-hCG (subunitatea β liberă gonadotropină corionică umană) și proteină (proteină) placentară asociată (asociată) cu sarcina. Semnele (markerii) cu ultrasunete ale screening-ului 1 includ măsurarea grosimii (dimensiunii) spațiului gulerului (NTP) în copil în curs de dezvoltare.

Screeningul cu ultrasunete este utilizat la toate screening-urile săptămânale pentru viitoarele mămici. 1 screening-ul în timpul sarcinii implică cu siguranță o examinare cu ultrasunete a fătului. Medicul evaluează unde ou fertilizat(în uter sau nu), câți embrioni se dezvoltă în uter, care este activitatea inimii embrionului și activitatea sa motrică, toate organele și membrele sunt așezate corect. În plus, sunt evaluate următoarele structuri: sac vitelin, corion, cordon ombilical, amnios. Puteți vedea dacă există o amenințare de întrerupere dezvoltarea sarcinii, nu-i aşa comorbidități uter și ovare (caracteristici ale dezvoltării, tumori etc.)

Un marker cu ultrasunete care este utilizat la descifrarea screening-ului este grosimea (dimensiunea) spațiului gulerului (NTP) la un copil. Acest indicator caracterizează acumularea de lichid sub pielea unui copil în gât din spate.

Cel mai bine este să măsurați dimensiunea spațiului gulerului la 11-14 săptămâni de gestație. În același timp, dimensiunea embrionului de la coccix la coroana capului (dimensiunea coccigiană-parietală ─KTR) este de 45-84 mm. Pe măsură ce CTE crește cu dezvoltare adecvată fătul ar trebui să crească TVP.

Pe baza dimensiunii spațiului gulerului și a riscului inițial al mamei, se calculează un risc individual pentru prezența anomaliilor la făt. TVP în timpul screening-ului cu ultrasunete trebuie măsurat cu mare atenție, până la zecimi de milimetru. Prin urmare, echipamentele moderne de înaltă calitate ar trebui utilizate pentru 1 screening.

O creștere a dimensiunii TVP în timpul screening-ului cu ultrasunete este asociată cu riscul de cromozomi trisomie 18 și 21, sindrom Turner și alte boli genetice și anomalii congenitale.

Cu sindromul Down la un copil la screening-ul primului trimestru, valoarea b-hCG în fluxul sanguin al femeii este crescută, iar conținutul de proteine ​​placentare, dimpotrivă, este mai puțin decât normal. Rezultate fals pozitive ale testelor apar în 5% din cazuri. Cu cromozomii trisomiei 13 și 18, concentrația ambelor proteine ​​în fluxul sanguin al viitoarei mame scade simultan.

Există o metodă de screening în două etape pentru primul trimestru. Prima etapă include screeningul cu ultrasunete și studiul parametrilor biochimici ai sângelui necesari descriși mai sus. După calcularea riscului individual la o femeie însărcinată, se ia o decizie privind gestionarea ulterioară a sarcinii. Adică, dacă riscul de tulburări genetice (cromozomiale) este mare (mai mult de 1%), familia este invitată să studieze setul de cromozomi al copilului în curs de dezvoltare (cariotip). La risc scăzut (sub 0,1%), managementul standard al gravidei continuă.

Se întâmplă ca riscul de rearanjamente cromozomiale să fie estimat ca mediu (0,1-1%). Apoi, cel mai bine este să treceți la o altă examinare cu ultrasunete a fătului. Pe o astfel de ecografie se studiază următorii parametri: dimensiunea osului nazal, viteza sângelui în canalul venos, viteza sângelui prin valva tricuspidă. Dacă medicul cu ultrasunete constată că oasele nasului copilului nu sunt vizibile, se detectează fluxul sanguin invers (invers) în canalul venos și regurgitare pe valva tricuspidă, atunci este indicată cariotipul fetal.

Un astfel de screening în timpul sarcinii ajută la recunoașterea majorității patologiilor cromozomiale la un copil, în timp ce rezultatele fals pozitive apar doar în 2-3% din cazuri.

Chimia sângelui

Indicatorii studiați în fluxul sanguin al mamei la primul screening sunt b-hCG și proteina placentară asociată sarcinii (PAPP-A). Screening-ul trebuie descifrat numai de specialiști care sunt instruiți în acest sens. Este imposibil să interpretați pe cont propriu rezultatele studierii parametrilor biochimici ai sângelui. Diferitele grupuri de populație au propriile lor norme.

• subunitatea β a hCG

Gonadotropina corionică umană (hCG) este o glicoproteină care constă din două părți (subunități a și b). Primul este o componentă a diverșilor hormoni corpul uman. Acestea includ hormonul luteinizant, hormonul foliculo-stimulator și hormonul care stimulează tiroida. Dar a doua (subunitate b) face parte doar din hCG. Prin urmare, ea este cea care este hotărâtă să diagnosticheze sarcina și complicațiile acesteia.

HCG este sintetizată în țesutul trofoblastului, care este implicat în formarea placentei. La o zi după introducerea unui ovul fertilizat în endometru, începe sinteza hCG. Această glicoproteină este necesară pentru a ajuta la formarea progesteronului. corpus luteum La inceput Dezvoltarea embrionară. HCG îmbunătățește, de asemenea, formarea de testosteron în embrionii masculini și afectează cortexul suprarenal al embrionului.

La om, hCG poate crește nu numai atunci când poartă un copil, ci și cu anumite tumori. Prin urmare, este posibilă creșterea nivelului de hCG chiar și la bărbați, ceea ce indică probleme în organism.

HCG stă la baza testelor de sarcină. În timpul sarcinii nivelul hCG crește treptat până la 60-80 de zile după ultima menstruație. Apoi nivelul său scade la 120 de zile, după care rămâne stabil până la naștere.

Molecule întregi de hCG și subunitățile libere a și b circulă în fluxul sanguin al viitoarelor mame. În trimestrul 1, conținutul de b-hCG liberă este de 1-4%, iar în trimestrul 2 și 3 este mai mic de 1%.

Dacă fătul are anomalii cromozomiale, atunci conținutul de b-hCG liber crește mai repede decât valoarea totală a hCG. Acest lucru face ca studiul conținutului de b-hCG să fie acceptabil tocmai în primul trimestru de sarcină (la 9-12 săptămâni).

Cu sindromul Down, cantitatea de hCG cu lanț liber este crescută. Acest lucru este observat deja în primul trimestru. Conținutul formei dimerice a hCG este notat numai în al 2-lea trimestru. În unele boli, conținutul de hCG scade. Acestea includ sindromul Edwards și alte tulburări genetice.

Nivelul de b-hCG poate crește nu numai cu anomalii genetice la un copil, precum și cu alte probleme și condiții de sarcină: naștere de gemeni sau tripleți, toxicoză severă, luarea anumitor medicamente, diabet matern etc.

• Proteina placentară asociată (asociată) cu sarcina

Proteina asociată sarcinii placentare este o proteină care este sintetizată de trofoblast. Pe parcursul sarcinii, conținutul acestei proteine ​​crește până la nașterea în sine. Până la 10 săptămâni de gestație, concentrația sa crește de 100 de ori. Dacă valoarea normală a proteinei placentare este determinată în timpul primului screening, atunci cu o probabilitate de 99% putem spune că rezultatul sarcinii va fi bun. Conținutul acestei proteine ​​nu are legătură cu sexul fătului și cu greutatea acestuia.

În trimestrul 1 și începutul trimestrului 2, cu tulburări genetice la un copil, conținutul de proteină placentară asociată cu sarcina este redus semnificativ. La 10-11 săptămâni de gestație, acest lucru se observă în mod deosebit. Astfel, se observă o concentrație puternic redusă a acestei proteine ​​în timpul primului screening cu cromozomii trisomiei 18, 21 și 13. Acest lucru este puțin mai puțin pronunțat cu aneuploidia pe cromozomii sexuali și cromozomii trisomiei 22.

O concentrație scăzută de proteină placentară asociată cu sarcina apare în alte situații. Acestea includ: avorturi spontane, întârzierea creșterii fetale, nașterea inaintea timpului, naștere morta.

Al doilea screening în timpul sarcinii are o foarte importanţă pentru diagnosticul prenatal al malformațiilor congenitale ale fătului și depistarea bolilor cromozomiale. Definiţia risk anomalii cromozomiale viitorul copil trebuie făcut, ținând cont de datele primului screening la 12 săptămâni de sarcină (± 2 săptămâni).

Când se face screening-ul din trimestrul 2?

Screeningul trimestrului 2 se efectuează în timpul sarcinii, începând cu 15 săptămâni. Între a 15-a și a 20-a săptămână de sarcină, o femeie donează sânge dintr-o venă. De la 20 la 24 de săptămâni de gestație, se efectuează o a doua ecografie a fătului. Sesizarea pentru al doilea screening este dată de un medic obstetrician-ginecolog care va vedea femeia până la sarcină. De regulă, screening-ul 2 se efectuează în aceeași instituție medicală în care femeia este observată. Dacă este necesar, femeii i se trimite o trimitere către unitatea medicală corespunzătoare. A doua proiecție este gratuită.

Ce include screening-ul 2?

Screeningul trimestrului 2 include un test biochimic de sânge și ecografie a fătului. În sânge, se examinează conținutul de alfa-fetoproteină (AFP), gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol neconjugat.

Alfa fetoproteina

Alfa-fetoproteina este o proteină care este produsă în sacul vitelin al embrionului, ficatul fătului și organele acestuia din tractul gastrointestinal. Rinichii fetali excretă AFP în lichid amniotic de acolo intră în sângele mamei. Acest proces începe la 6 săptămâni de sarcină. Începând de la sfârșitul primului trimestru, concentrația de AFP în sângele mamei crește, ajungând cele mai mari valori până la 32-33 săptămâni de sarcină.

Dacă AFP este redusă în timpul celui de-al doilea screening și nivelul hCG este ridicat, atunci riscul de trisomie la făt (inclusiv sindromul Down) este mare. Un nivel ridicat de AFP la screening-ul 2 poate indica, de asemenea, suferință fetală, în special, un risc mare de a dezvolta defecte ale tubului neural, rinichi, malformații ale esofagului, intestinelor și peretelui abdominal anterior.

Estriol neconjugat

Estriolul neconjugat este unul dintre estrogenii care joacă un rol important în corp feminin. Acest hormon este produs în ficatul fetal, glandele suprarenale și placentă. Doar o mică parte din estriol neconjugat se formează în corpul matern.

În mod normal, nivelul estriolului neconjugat crește odată cu vârsta gestațională. Nivelul său redus în timpul screening-ului din al 2-lea trimestru se poate datora sindromului Down, absența creierului fetal. Uneori scade înainte de amenințarea întreruperii sarcinii sau înainte de nașterea înainte de termen.

După ce au studiat doar AFP și hCG în timpul celui de-al doilea screening, în 59% din cazuri este posibil să se detecteze sindromul Down la făt. Dacă estriolul neconjugat este inclus în acest test, screening-ul va fi eficient în 69% din cazuri. Dacă screening-ul 2 include doar AFP, atunci eficacitatea acestuia ar fi de trei ori mai mică. Prin înlocuirea testului pentru estriol neconjugat cu inhibină A dimerică, eficiența screeningului în trimestrul 2 poate fi crescută la aproape 80%.

Ecografia fetală din trimestrul 2

Pe lângă faptul că prelevează sânge venos de la o femeie la cel de-al 2-lea screening, aceasta va trebui să fie supusă unei examinări ecografice a fătului pentru a doua oară în timpul sarcinii. Timp optim pentru ecografia fetală este de 20-24 săptămâni. În timpul screening-ului cu ultrasunete din trimestrul 2, medicul evaluează dinamica de creștere a copilului, dacă există o întârziere în dezvoltarea acestuia, prezența sau absența anomaliilor congenitale, markerii patologiei cromozomiale. Pe lângă studierea structurilor fătului, se evaluează locația placentei, grosimea și structura acesteia și volumul lichidului amniotic.

Al treilea screening în timpul sarcinii este definitiv. Viitoarea mamă are deja 2 proiecții în spate, ale căror rezultate trebuie aduse cu tine la a 3-a proiecție. Directia pentru al 3-lea screening este data de medicul obstetrician-ginecolog local, este gratuita.

Când se face screening-ul din trimestrul 3?

3 screening-ul se efectuează în perioada de la 32 la 36 de săptămâni de sarcină. Unele femei se află deja în spital în această perioadă din cauza diferitelor abateri în cursul sarcinii. În acest caz, probabil că este totul cercetarea necesară va fi tratată la spitalul în care se află.

Ce include a treia proiecție?

3 screening-ul include ecografie a fătului, cardiotocografie, dacă este necesar, doplerometrie și un test de sânge biochimic.

ecografie fetală

O examinare cu ultrasunete a fătului la cel de-al treilea screening evaluează prezentarea, dezvoltarea, întârzierea dezvoltării, natura și structura placentei și localizarea acesteia, cantitatea de lichid amniotic, dezvoltarea și activitatea organelor și sistemelor fătului, se evaluează activitatea motrică, dacă există o încurcare a gâtului cu cordonul ombilical. Încă o dată, toate membrele și organele sunt examinate cu atenție pentru prezența malformațiilor congenitale. Chiar dacă sunt depistate malformații omise anterior, sarcina nu se mai întrerupe, deoarece fătul este viabil. În acest caz, mama este trimisă pentru naștere la maternitatea corespunzătoare.

Cardiotocografie (CTG)

CTG în unele spitale se face tuturor viitoarelor mame în timpul celui de-al treilea screening. În alte instituții medicale, acest lucru se face conform indicațiilor, atunci când există suspiciuni că copilul nu este bine. Cu CTG, pe abdomenul mamei este instalat un senzor special, care înregistrează bătăile inimii fetale. Mama în timpul procedurii notează mișcările copilului. După evaluarea ritmului cardiac fetal pe o anumită perioadă de timp și răspunsul acestuia la stres, medicul ajunge la concluzia dacă copilul suferă sau nu de hipoxie (foame de oxigen).

Doppler

Acest studiu este similar cu ultrasunetele, poate fi efectuat chiar și simultan cu acesta de către același aparat și de același medic. Permite doplerometriei să evalueze fluxul sanguin în sistemul mamă-placentă-făt. Se evaluează natura fluxului sanguin și viteza acestuia, permeabilitatea vasculară. Conform rezultatelor unui astfel de studiu, uneori este necesar să se recurgă la naștere timpurie din cauza hipoxiei grave a bebelușului. Acest lucru vă permite să salvați viața și sănătatea copilului.

Chimia sângelui

3 screening-ul include un test de sânge biochimic în cazul în care rezultatele screening-ului din trimestrul 1 și 2 nu s-au încadrat în normă. Nivelurile de b-hCG, proteina placentară asociată cu sarcina, estriol neconjugat și lactogen placentar sunt investigate. Dacă indicatorii acestor teste sunt normali, probabilitatea de naștere copil sănătosînalt.

Screeningul nou-născutului (screeningul neonatal) este un set de măsuri care vă permite să suspectați anumite boli la un copil în stadiul preclinic al dezvoltării lor și să începeți să le tratați în timp util.

În etapa maternității, toți copiii sunt supuși a două teste de screening: screening audiologic nou-născutului și screening pentru boli ereditare.

Screening audiologic al nou-născutului

Toți nou-născuții trec prin screening audiologic. Acest studiu este realizat în scopul identificării tulburări congenitale auzul sau problemele neonatale precoce. Pentru studiul auzului se foloseste un aparat special care inregistreaza si analizeaza emisia otoacustica intarziata evocata. Înainte de examinare, medicul neonatolog examinează factorii de risc ai copilului pentru dezvoltarea deficienței de auz. Lista lor este foarte largă. Adesea, un copil poate avea mai mulți factori care provoacă pierderea auzului simultan.

Momentul screening-ului nou-născutului

Momentul screening-ului audiologic este de 3-5 zile după naștere la bebelușii născuți la termen, adică înainte de externare. Bebelușii prematuri pot fi examinați mai târziu, la 6-7 zile după naștere. Copiii prematuri au cel mai mare risc de a dezvolta probleme de auz.

Dispozitivul de screening este compact și ușor de utilizat. Procedura în sine este simplă, nu aduce disconfort copii. Screening-ul se poate face în timp ce copilul dumneavoastră doarme și în timpul alăptării.

Ce influențează rezultatele screening-ului?

După testare, instrumentul afișează rezultatul: „a trecut” sau „a eșuat”.

Copiii care nu au trecut un test audiologic în etapa maternității sunt îndrumați la un audiolog pentru un diagnostic aprofundat al bolii și, dacă este necesar, o programare. tratament precoceși activități de reabilitare.

Sunt mulți copii care nu au trecut testul dintr-o ureche sau din ambele părți. Acest lucru nu înseamnă că toată lumea are pierderea auzului. Există și alți factori care pot afecta rezultatul testului. Cei mai frecventi dintre acești factori sunt:

• Copilul a stat pe o anumită parte mult timp înainte de procedură - pentru o anumită perioadă de timp, testul poate să nu fie trecut.
• În canalul auditiv extern s-a acumulat sulf sau grăsime primordială, ceea ce interferează cu testul.
• Zgomot străin, baterie defectă a dispozitivului, experiență insuficientă a cercetătorului.

Screeningul nou-născutului pentru boli ereditare

Screeningul bolilor genetice la nou-născuții din țara noastră se realizează de mai bine de 30 de ani. La început, a inclus o singură boală - fenilcetonuria. După 8 ani, au început să examineze nou-născuții pentru încă unul boala grava- hipotiroidism congenital. În 2006, screening-ul neonatal a fost completat cu trei boli suplimentare ─ sindrom adrenogenital, fibroza chistica si galactozemie.

Ce test este screening-ul pentru un nou-născut?

Conform cerințelor Organizației Mondiale a Sănătății, screening-ul unui nou-născut pentru anumite boli este posibil și justificat în următoarele cazuri:

• Boala trebuie să fie destul de comună în populația examinată;
• Simptomele bolii și markerii săi de laborator ar trebui studiate în detaliu;
• Beneficiile screening-ului ar trebui să depășească costurile screening-ului pentru boli foarte severe;
• Nu ar trebui să existe rezultate fals negative la screening, astfel încât să nu existe pacienți ratați;
• Nu ar trebui să existe atât de multe răspunsuri fals pozitive pentru a nu se risipi fonduri în exces pentru rediagnosticare
• Analiza inclusă în screening ar trebui să fie sigură pentru copii și ușor de efectuat;
• Bolile identificate ar trebui să răspundă bine la tratament;
• Este necesar să știți până la ce vârstă nu este prea târziu să începeți tratamentul pentru ca acesta să dea efectul dorit.

Toate bolile pentru care nou-născuții sunt examinați în Rusia, conform programului de screening neonatal, îndeplinesc aceste cerințe.

Screeningul nou-născutului se realizează în mai multe etape. Este important să respectați termenele limită pentru screening-ul nou-născuților pentru a nu pierde din vedere niciun copil bolnav și a începe să-i trateze din timp.

Etapa 1 este prelevarea de probe de sânge capilar de la nou-născuți în maternitate pentru analiză. Momentul screening-ului depinde dacă copilul este la termen sau nu. Bebelușii la termen sunt examinați în a 4-5-a zi de viață, copiii prematuri - în a 7-a zi. asistenta ia din călcâiul copilului. Pentru prelevarea de sânge, există forme speciale din hârtie de filtru, pe care se aplică mai multe cercuri. Aceste căni trebuie să fie înmuiate uniform cu picături de sânge din 2 părți. Semințele sunt apoi uscate. Blankurile uscate sunt transportate la laboratorul de consultație genetică medicală (MGC).

Stadiul 2 de screening al nou-născuților include determinarea parametrilor de laborator necesari în sânge. Datele stabilite de screening permit pacienților să fie suspectați în timp util, să confirme boala dacă este prezentă și să înceapă tratarea ei devreme.

Etapa 3 se aplică numai acelor copii ale căror rezultate ale screening-ului sunt pozitive. Același laborator MGK efectuează un al doilea diagnostic. Diagnosticul ADN al bolii este efectuat în centre federale.

Etapa 4 acoperă acei copii a căror boală este confirmată prin teste de laborator și genetice. Este prescris un tratament salvator al bolii. Medicii de diferite specialități iau parte la terapia și managementul copiilor. Dacă se respectă momentul screening-ului, tratamentul copiilor bolnavi începe chiar înainte de a împlini vârsta de o lună.

Etapa 5 a programului de screening presupune consiliere genetică medicală familiile cu un copil bolnav şi diagnostic genetic membrii familiei în care s-a născut copilul boala genetica. Acest lucru este necesar pentru a determina riscul suplimentar de a avea copii bolnavi în familie.

Standarde de screening pentru boli ereditare

Ratele de screening pentru boli ereditare sunt diferite pentru fiecare boală din acest grup. Se studiază concentrațiile hormoni esentialiși enzimele implicate în metabolismul uman. Cu valorile lor patologice, se prescriu teste repetate ale copiilor. Apoi se stabilește diagnosticul final și se prescrie tratamentul.

Părinții nu trebuie să cunoască standardele de screening, acesta este lotul unui medic pediatru și al geneticii. Ei sunt cei care selectează copiii din grupurile de risc și îi trimit pentru o examinare ulterioară.

Pentru ce condiții sunt testați nou-născuții?

Cinci boli sunt incluse în lista acelor boli pentru care sunt examinați toți nou-născuții din țara noastră. Aceste boli sunt bine studiate și tratate cu succes diagnostic în timp util. Bolile de screening neonatal includ:

• fenilcetonurie;
• sindrom adrenogenital;

Fibroza chistică este o boală foarte gravă cauzată de o mutație a uneia dintre gene. Această genă este responsabilă pentru formarea unei proteine ​​care joacă rolul unui canal în celulele corpului uman pentru clor. Dacă acest canal este întrerupt, în celulele unor organe se acumulează mucus și secrete vâscoase de altă natură. Organele afectate sunt plămânii, pancreasul, intestinele. În organele implicate în proces patologicîncepe să dezvolte o infecție cronică.

Există mai multe forme ale bolii: care afectează intestinele, care afectează plămânii și o formă mixtă. Acesta din urmă este cel mai frecvent. La forma pulmonara pacienții suferă de inflamație bronhopulmonară cronică cu o componentă obstructivă. Treptat, organismul începe să sufere de foamete de oxigen. Forma intestinală este însoțită de probleme digestive, deoarece canalele pancreatice sunt înfundate și enzimele necesare nu sunt transportate în intestine. Copiii încep să rămână în urmă în creștere și dezvoltare psihomotorie. formă mixtă combină afectarea atât a plămânilor, cât și a intestinelor.

Tratamentul pacienților este foarte dificil și costisitor. Necesar constant preparate enzimatice pentru a digera alimentele, antibiotice pentru a trata infecțiile, inhalații pentru a subțire spută și alte terapii. La tratament bun speranța de viață poate ajunge la 35 de ani sau mai mult. Mulți mor în copilărie sau adolescent din cauza dezvoltării unor probleme secundare (insuficiență respiratorie și cardiacă, stratificarea infecției severe etc.).

Înțelegerea screening-ului pentru fibroză chistică

Cu cât screening-ul este decodat mai devreme, cu atât va fi mai bun prognosticul pentru copiii bolnavi. În petele de sânge uscat la screening-ul pentru fibroza chistică, se determină cantitatea de tripsină imunoreactivă. Cu o cantitate crescută, se efectuează un alt test. Pentru a confirma diagnosticul cu un rezultat pozitiv al screening-ului, nou-născutului i se arată un test de transpirație la vârsta de 3-4 săptămâni. Un rezultat negativ al testului de transpirație indică faptul că copilul este sănătos, deși necesită o observație atentă suplimentară o perioadă de timp. Un test pozitiv indică faptul că copilul are fibroză chistică, chiar dacă nu există încă manifestări clinice ale bolii.

fenilcetonurie

Fenilcetonuria este o boală genetică severă. Membrii familiei bolnavi sunt în aceeași generație. Esența bolii constă în mutația genei responsabile de activitatea uneia dintre enzimele importante. Se numește fenilalaninhidroxilază și este necesară pentru a utiliza aminoacidul fenilalanină. Este precursorul tirozinei. din cauza mutatie genetica fenilalanina se acumulează în fluxul sanguin. Cantitatea sa mare este toxică pentru organism, și anume pentru creierul în curs de dezvoltare. Aproape toți copiii bolnavi care nu primesc tratament pentru boală devin retardați mintal, dezvoltarea lor este foarte întârziată. Adesea apar convulsii, diverse tulburări de comportament. Cel mai important lucru în tratamentul bolii este o dietă fără fenilalanină și aportul de amestecuri speciale care ajută la menținerea conținutului de alți aminoacizi din organism la un nivel normal.

Explicația screening-ului pentru fenilcetonurie

Descifrarea screening-ului pentru fenilcetonurie este foarte importantă, deoarece terapia în timp util oferă copiilor posibilitatea de a se dezvolta pe deplin. Se studiază cantitatea de fenilalanină din sânge, care este luată de la copii în prima săptămână de viață pe hârtie de filtru. Când se obține un rezultat pozitiv, este necesar un al doilea test, apoi pacienții sunt deja identificați.

hipotiroidism congenital ─ boala grava glanda tiroida incluse în programul de screening nou-născutului. Boala este cauzată diverse încălcări funcția tiroidiană (completă sau incompletă), care produce hormoni importanți. Acești hormoni conțin iod, sunt necesari pentru o creștere adecvată și dezvoltare mentală copil. În cazul în care un glanda tiroida absent sau subdezvoltat, devine insuficient. Manifestari clinice bolile sunt foarte diverse, depind de gradul de disfuncție. Dar numai tratamentul timpuriu cu hormoni tiroidieni va ajuta copilul să crească ca o persoană cu drepturi depline și să nu se deosebească de semenii lor. Fără tratament, o persoană va rămâne cu handicap pe viață. Boala poate fi moștenită sau poate apărea din motive necunoscute. Este una dintre cele mai frecvente boli incluse în programul de screening al nou-născuților. Un medic pediatru, un genetician și un endocrinolog sunt implicați în tratamentul și observarea copiilor bolnavi.

Descifrarea screening-ului pentru hipotiroidismul congenital

Pentru a identifica copiii bolnavi, studiați conținutul hormon de stimulare a tiroidei(TSH) în pete de sânge prelevate de la nou-născuți. TSH crescut la un copil este un semnal pentru re-testare. Conform rezultatelor celui de-al doilea test, sunt identificați copiii bolnavi. Unii pacienți sunt supuși analizei genetice moleculare pentru a identifica cauza bolii. Deși acest lucru nu este întotdeauna necesar, deoarece tratamentul bolii este același și constă în terapie de substituție hormoni.

Sindrom adrenogenital

Sindromul adrenogenital se referă la boli ereditare. Cu acesta, schimbul de hormoni în cortexul suprarenal este perturbat. Datorită mutației genei care este responsabilă pentru activitatea enzimei steroid 21-hidroxilazei, schimbul de cortizol și aldosteron și precursorii acestora este incorect. Precursorii lor încep să se acumuleze în sânge și să cauzeze producție crescută androgeni. Aceștia sunt hormoni sexuali masculini, se acumulează, de asemenea, în sânge și provoacă dezvoltarea unui strălucitor tablou clinic maladie.

Există trei forme de boală:

• Pierderea de sare este cea mai gravă, care pune viața în pericol.

Organele genitale externe ale fetelor la naștere seamănă cu cele ale băieților. La băieți, semnele exterioare ale bolii nu sunt vizibile. Dar încă din primele săptămâni de viață, crizele se remarcă din cauza unei pierderi pronunțate de sare. Crizele se manifestă prin vărsături severe, deshidratare, sindrom convulsiv, tulburări ale mușchiului inimii.

• Forma virilă simplă este mai puțin severă în ceea ce privește amenințarea vieții.

De la naștere, organele genitale externe ale fetelor seamănă foarte mult cu organele genitale masculine. Precoce la copiii de ambele sexe apar caracteristicile sexuale secundare, de altfel, în funcție de tipul masculin.

• Forma neclasică ─ începe nu la naștere, ci la pubertate.

Fetele nu au menstruație, glandele mamare se dezvoltă slab, creșterea părului are loc ca la bărbați.

Tratamentul pacienților se efectuează sub controlul unui genetician și al endocrinologului, sunt prescrise preparate hormonale.

Descifrarea screening-ului pentru sindromul adrenogenital

La descifrarea analizei pentru sindromul adrenogenital, se studiază conținutul de 17-hidroxiprogesteron din sângele nou-născuților. Dacă valorile nu se încadrează în norma de screening, atunci este prescris un retest și copiii bolnavi sunt identificați pe baza rezultatelor. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme și tratamentul inițiat, cu atât rezultatul este mai bun pentru copiii afectați.

Galactozemia este o boală genetică care afectează metabolismul și anume metabolismul galactozei. Galactoza este un zahăr din lapte care se găsește în laptele matern și în laptele altor animale. Cu această boală, există o creștere a nivelului de galactoză din sânge. Simptomele bolii încep în prima lună de viață. Acestea includ vărsături, icter, scaun lichid, mărirea ficatului, cataractă, întârzierea dezvoltării mentale și motorii, precum și afectarea funcției renale. Aceste simptome se caracterizează prin forma clasică. Există o altă formă de boală în care există surditate în loc de cataractă. Dieta este foarte importantă în tratament. Laptele matern iar amestecurile de lapte sunt excluse. Copilului i se prescriu amestecuri speciale de soia care nu contin galactoza.

Screening pentru galactozemie

Când se studiază sângele nou-născuților, se examinează conținutul de galactoză sau galactoză-1-fosfat din acesta. Dacă indicatorii lor nu se încadrează în standardele de screening, atunci se atribuie o retestare. Conținut ridicat galactoză sau conținut scăzut enzima din ambele teste susține diagnosticul de galactozemie. Examinarea și consilierea obligatorie a copilului de către un genetician. Terapia precoce ajută la evitarea complicațiilor bolii și oferă copilului șansa de a crește sănătos.

Implementarea metodei de screening.

Screening - efectuarea simplă și cercetare sigură grupuri mari de populație pentru a identifica grupurile de risc pentru dezvoltarea unei anumite patologii.

Această metodă este foarte importantă și vă permite să identificați diverse patologiiîn perioadele prenatale și neonatale, pentru a realiza o reducere a frecvenței de detectare a formelor comune, o creștere a frecvenței de depistare a formelor precoce de cancer și o îmbunătățire a supraviețuirii.

Screening prenatal - studii efectuate de gravide cu scopul de a identifica grupurile de risc pentru complicatiile sarcinii. Screeningul prenatal include de obicei screening cu ultrasunete și biochimic. În funcție de vârsta gestațională, se distinge screeningul din primul și al doilea trimestru. Screeningul neonatal - examinarea în masă a nou-născuților pentru cele mai frecvente boli congenitale. De la fiecare nou-născut se ia câte o picătură de sânge din călcâi pe un formular de testare special, care este trimis la consultația medicală genetică pentru cercetare. Dacă se găsește un marker de boală în sânge, părinții cu un nou-născut sunt invitați la un consult genetic medical pentru un al doilea test de sânge pentru a confirma diagnosticul și a prescrie tratamentul. În viitor, se efectuează monitorizarea dinamică a copilului. Screeningul neonatal prevede depistare precoce boli ereditareși tratamentul lor în timp util, pentru a opri dezvoltarea manifestărilor severe ale bolilor care duc la invaliditate. Screeningul neonatal poate preveni complicațiile unor boli precum hipotiroidismul, fenilcetonuria, fibroza chistică, galactozemia, sindromul adrenogenital.

Metodele de screening includ teste de laborator, permițându-vă să determinați tipurile de diverse agenti patogeni, metode de cercetare cu ultrasunete, tomografie, PCR, ELISA și multe alte teste.

Scopul screening-ului este detectarea de înaltă calitate a patologiei, dar există o serie de probleme aici. Concluziile fals-pozitive și fals-negative sunt o problemă serioasă.

Pentru a fi efectuate un nivel suficient de teste de screening, trebuie îndeplinite o serie de condiții:

1. Informarea populației despre screening.

2. Asigurarea contabilității, stocării și reproducerii informațiilor fiabile și de înaltă calitate.

3. Principii de chestionare a populaţiei. În prezent, în Ucraina a fost creat un chestionar, care include 20 de întrebări. Răspunsurile nu pot fi folosite însă pentru a lua o decizie în medicină, întrucât conțin doar impresiile personale ale respondenților și nu coincid cu concluziile medicilor calificați.

4. Evaluarea oricărui tip de screening după criteriul „eficiență medicală-cost”.

5. O problemă importantă este decizia cine poate evalua rezultatele și în interesul cui se efectuează screening-ul.

Screening-ul este identificarea semnelor bolii, înainte de a simți orice modificare a propriei stări, adică să apară simptome obiective. Screening-ul este principala modalitate de depistare a cancerului de sân în stadiile incipiente, când tratamentul are un prognostic favorabil. În funcție de vârstă și de prezența factorilor de risc, screening-ul poate consta în autoexaminarea sânului de către dumneavoastră, examinare în timpul unei vizite regulate la medic, mamografie etc.

Autoexaminarea sânilor

Autoexaminarea glandei ar trebui să înceapă la vârsta de 20 de ani. Apoi te vei obișnui cu aspectul și consistența normală a sânilor tăi, vei putea detecta modificările acestuia pe stadiu timpuriu. Dacă observați modificări la nivelul sânilor, consultați-vă medicul cât mai curând posibil. În timpul vizitei la medic, acordați atenție acestor modificări și, de asemenea, arătați-i medicului tehnica dumneavoastră de autoexaminare, adresați-vă orice întrebări care vă interesează.

Examenul medicului

În timpul examinării, medicul va examina ambii sâni pentru a căuta noduli sau alte modificări. Poate detecta modificările pe care le-ați omis pe cont propriu. El va examina, de asemenea, ganglionii limfatici axilari.

Mamografie

Acest studiu este o serie raze X glandele, iar în acest moment acesta cea mai buna metoda studii pentru a detecta mici tumori care nu pot fi determinate de mâinile unui medic în timpul palpării.

Există două tipuri de acest studiu.

Imagini de prezentare/screening. Rulați în mod regulat, o dată pe an, acestea pot fi utile pentru detectarea modificărilor care au avut loc în hardware de la ultimul instantaneu.

Instantaneu de diagnostic. Efectuat pentru a evalua modificările pe care dumneavoastră sau medicul dumneavoastră le detectați. O bună vizualizare poate necesita mai multe fotografii, inclusiv fotografii precise ale zonei suspecte.

Dar mamografia nu este perfectă. Un anumit procent de tumori canceroase nu sunt vizibile la radiografii și, uneori, pot fi determinate chiar manual în timpul palpării, dar, cu toate acestea, sunt invizibile la radiografii. Acest lucru se numește rezultat fals negativ. Procentul de astfel de tumori este mai mare la femeile cu vârsta cuprinsă între 40-50 de ani: sânii la femeile de această vârstă sunt mai denși, iar nodulii pot fi distinși în imagine pe fundalul mai multor. țesătură groasă glandele sunt mai dificile.

Pe de altă parte, mamografiile pot arăta modificări care arată ca o tumoare canceroasă atunci când de fapt nu există, acest lucru se numește rezultate fals pozitive. Astfel de erori duc la biopsii inutile, suferință pentru pacient și costuri mai mari pentru unitățile de asistență medicală. Acuratețea descrierii mamografiilor este afectată semnificativ de experiența radiologului. Dar, în ciuda unor deficiențe ale mamografiei ca metodă de screening, majoritatea experților sunt de acord că aceasta este cea mai metoda de incredere screening pentru cancerul de sân la femei.

În timpul unei mamografii, sânii tăi sunt plasați între plăci speciale de plastic pentru a-i menține nemișcați în timp ce se face imaginea. Întreaga procedură durează mai puțin de 30 de secunde. De obicei, mamografiile nu sunt incomode, dar dacă sunteți îngrijorat de ceva, spuneți tehnicianului cu raze X care ia radiografia.

Când vă programați mamografia anuală și vizita la medic, vizitați mai întâi medicul, astfel încât acesta să poată detecta zonele suspecte din sân în timpul examinării și să scrieți o trimitere la radiolog pentru a efectua o radiografie țintită.

Alte metode de screening

Mamografie cu recunoaștere a imaginii asistată de computer (CAD, Computer-Aided Detection).

Cu mamografia tradițională, imaginile dumneavoastră sunt vizualizate și descrise de un radiolog a cărui experiență și calificări determină în principal acuratețea diagnosticului, în special, numărul de cazuri de tumori mici ratate în imagini. În cazul nostru, medicul este rugat să indice programului mai întâi zonele suspecte, în opinia sa, după care programul evidențiază zone suplimentare care sunt suspecte din punctul ei de vedere. Desigur, programul nu va putea înlocui niciodată inteligența unui medic, dar lucru in echipa Omul și computerul pot crește numărul de tumori mamare detectate în stadiile incipiente.

Mamografie digitală.

Diferă fundamental de mamografia tradițională prin modul în care este stocată imaginea cu raze X. Încă de la început, imaginea este surprinsă de un detector digital (ca o fotografie digitală, fără peliculă) iar ulterior medicul are posibilitatea de a schimba luminozitatea imaginii, de a crește secțiunile sale individuale. Fotografii digitale pot fi transmise pe distanțe lungi, de exemplu, din provincie către centru major pentru consultarea unui specialist. Mamografia digitală este cea mai relevantă pentru femeile între 40 și 50 de ani, deoarece sânii lor sunt mai denși și capacitatea de a schimba luminozitatea imaginii este la mare căutare.

Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).

Această metodă de cercetare vă permite să obțineți o imagine a întregii mase a sânului, pentru a realiza secțiuni virtuale strat cu strat. În acest caz, în loc de raze X, se utilizează un câmp magnetic puternic și un semnal radio, cu alte cuvinte, acest studiu nu oferă expunere la radiații. RMN-ul nu este utilizat pentru screening-ul în masă al cancerului de sân, dar poate fi comandat pentru a examina zonele suspecte care sunt inaccesibile la palpare din cauza dimensiunilor lor mici și sunt greu de văzut pe mamografiile tradiționale. RMN nu înlocuiește, ci completează mamografia tradițională.

RMN-ul nu este indicat pentru depistarea în flux a cancerului de sân din cauza cantitate mare răspunsuri fals pozitive, ducând la biopsii inutile și la suferința pacientului. Acest studiu este de înaltă tehnologie și costisitor, imaginile necesită interpretare de către un radiolog cu experiență.

Conform ultimelor recomandări, RMN ar trebui efectuat la toate femeile cu un prim diagnostic de cancer mamar. Aceasta poate dezvălui prezența simultană a unei tumori suplimentare în aceeași glandă sau într-un al doilea sân care nu este găsit pe mamografii. Cu toate acestea, nu există încă date sigure dacă un astfel de studiu reduce mortalitatea prin cancer de sân.

Ecografia mamar.

Metoda este utilizată pentru a evalua suplimentar leziunile suspecte vizibile pe mamografii sau la examinare. folosit pentru obtinerea unei imagini cu ultrasunete. unde sonore de înaltă frecvență, adică acest studiu, la fel ca RMN, nu oferă expunere la radiații. Ecografia poate distinge în mod fiabil formațiunile volumetrice - chisturi, adică cavitățile cu lichid, de nodurile constând din țesut dens. Ecografia mamară nu este folosită pentru screening-ul cancerului din cauza numărului mare de rezultate fals pozitive - creează aspectul bolii acolo unde nu este.

Noi metode de screening

lavaj cu curgere

În orificiul extern al canalului excretor al glandelor mamare, situat pe mamelon, medicul introduce un tub flexibil subțire, un cateter, prin care injectează mai întâi o soluție specială, iar apoi primește o suspensie de celule, printre care poate exista fi atipic, canceros. Majoritatea cancerelor de sân își încep creșterea tocmai din lumenul canalelor glandelor și într-adevăr: celulele atipice pot fi detectate la lavaj cu mult înainte ca primele semne ale unei tumori să apară pe mamografii.

Cu toate acestea, această metodă este o intervenție nouă și invazivă, pentru care procentul de rezultate fals negative nu este pe deplin determinat, iar relația dintre detectarea celulelor canceroase în lavaj și dezvoltarea cancerului de sân nu este pe deplin înțeleasă. Până nu se răspunde la aceste întrebări, lavajul ductal nu poate fi recomandat ca metodă de screening în masă.

Scintigrafie mamară

Noua tehnologie pentru detectarea celor mai mici tumori la nivelul glandelor mamare. Vi se injectează intravenos cu o substanță specială, un radiofarmaceutic izotop, care se distribuie în tot organismul și se acumulează în țesutul mamar. Studii recente au arătat că această metodă ajută la identificarea micilor tumori care au fost omise de mamografie și ultrasunete.

Prelevarea unei biopsii dintr-o leziune suspectă detectată prin această metodă prezintă probleme, dar cercetările sunt în desfășurare în această direcție.

Acest studiu dă o încărcătură mică de radiații asupra corpului; examenul necesită compresia sânului, ca la mamografie. Femeile cu sânii denși (pentru că mamografia nu este suficient de eficientă pentru ele) și femeile cu Risc ridicat dezvoltarea cancerului de sân. În funcție de rezultatele studiului, locul acestuia metoda de diagnosticîntr-o serie de metode diagnostic precoce cancer mamar. Probabil, metoda va deveni un plus la mamografia convențională.

Care este diferența dintre ultrasunete convenționale și screening, există o diferență între ele? Pentru a răspunde la această întrebare, trebuie să știți ce este screening-ul și dacă poate diferi de ultrasunete.

Screeningul este examinarea unui anumit grup de populație. Se realizează pentru a dezvălui boala specifica caracteristic unui grup de oameni sau unei zone.

Cu alte cuvinte, este un dispensar. Sub acest cuvânt, screening-ul este cunoscut persoanelor care au fost supuse unor examinări medicale la școală și la întreprinderi.

Ţintă acest eveniment- depistarea bolilor într-un stadiu incipient, ceea ce face posibilă începerea tratamentului la timp și reducerea mortalității.

Echipamentele de screening diferă de dispozitivele utilizate în diagnosticarea convențională prin precizie mai mică, deoarece scopul în acest caz va fi detectarea sau excluderea bolii.

Există examinări medicale în masă și selective, care se efectuează în grupuri de risc, de exemplu, când nu sunt examinați toți membrii familiei în care există o boală ereditară, ci doar câțiva.

Screeningul prenatal, care se efectuează în timpul sarcinii, este cel mai faimos. Există însă și alte tipuri de screening: pentru copii și examen medical pentru adulți, screening anual în masă pentru tuberculoză etc.

Examenele medicale pediatrice sunt planificate examinări universale ale copiilor. La copiii sub un an, acestea se efectuează lunar, la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 și 18 ani - anual.

Examinarea medicală a adulților se efectuează o dată la 3 ani, iar unele grupuri de cetățeni trebuie să o facă anual.

Exemple de astfel de screening includ mamografia (examinarea sânului), colonoscopia (examinarea intestinelor) și examenul dermatologic pentru a detecta cancerul de piele.

Screeningul nou-născutului - acesta este numele examinării în masă a copiilor din maternități folosind teste de laborator.

Scopul este de a detecta bolile ereditare înainte de apariția simptomelor acestora. Înainte de a fi externat din spital, o picătură de sânge este luată de pe călcâiul bebelușului și trimisă la un laborator genetic pentru analiză.

În Rusia, nou-născuții sunt testați pentru fenilcetonurie, hipotiroidism congenital, fibroză chistică, galactozemie și sindrom adrenogenital.

Screening-ul îmbunătățește sănătatea populației în ansamblu. Vă permite să identificați boala într-un stadiu asimptomatic, în care tratamentul este cel mai eficient.

Examinarea cu ultrasunete

ecografie sau examenul cu ultrasunete este studiul oricărui organ sau țesut cu ajutorul unde ultrasonice.

Examinarea cu ultrasunete diferă de alte metode în siguranță, nu încalcă integritatea piele, nu implică introducerea de substanțe străine în organism, nu crește fundal de radiațiiîn corpul uman.

Metoda este considerată absolut sigură, nu are efecte secundareși poate fi folosit chiar și pentru a studia fătul în orice stadiu al sarcinii.

Studiul se realizează cu ajutorul aparatului diagnosticul cu ultrasunete sau scaner. Majoritatea tipurilor de ecografie nu necesită pregătire specială.

Ecografia este folosită în aproape toate ramurile medicinei. Ecografia este folosită în oftalmologie, ginecologie, pediatrie, terapie, urologie, cardiologie.

Este folosit pentru a diagnostica boli ale organelor interne, cavității abdominale și spațiului retroperitoneal, pelvis mic.

Acesta este un studiu ieftin și accesibil, care vă permite să diagnosticați multe boli periculoase cu suficientă precizie.

De asemenea, are un dezavantaj - este dificil să examinezi organele goale cu ajutorul undelor ultrasonice.

Unele tipuri de ultrasunete sunt incluse în complexul de studii obligatorii efectuate în timpul examinărilor medicale.

De exemplu, ultrasunetele cavității abdominale sunt incluse în lista examinărilor obligatorii efectuate la persoanele cu vârsta peste 39 de ani.

Dacă vorbim despre studiul ultrasunetelor, atunci aici examenul medical feminin diferă de cel masculin. La femei se examinează pancreasul, rinichii, uterul, ovarele.

La bărbați, pancreasul, rinichii, prostata, iar din 2015, bărbații fumători de o anumită vârstă sunt supuși unui singur examen ecografic aorta abdominala pentru a exclude un anevrism.

O examinare cu ultrasunete efectuată ca parte a unui astfel de screening face posibilă detectarea neoplasmelor organelor interne care nu s-au manifestat încă.

Acum există toate posibilitățile pentru acest sondaj, în orice oraș mare există centre medicale unde să mergi pentru asta.

Studiul se poate face gratuit în cadrul programului CHI. Medicul curant care a comandat ecografie trebuie să explice în ce instituție se efectuează gratuit.

Care este diferența dintre screeningul cu ultrasunete și cu ultrasunete?

Screeningul prenatal este o examinare de diagnosticare a tuturor femeilor însărcinate, care constă într-o combinație de ultrasunete și analize de sânge. Ecografia de screening se efectuează la toate femeile însărcinate, indiferent de starea lor de bine.

Care este diferența dintre o ecografie ca parte a screening-ului și doar o ecografie la care o femeie însărcinată este supusă? Strict vorbind, nimic. În ambele cazuri, studiul poate fi efectuat pe același aparat.

Diferența constă în modul de descifrare a rezultatelor unui studiu cu ultrasunete.

În timpul screening-ului, indicatorii cu ultrasunete sunt comparați cu rezultatele unui test de sânge și se trag concluzii cu privire la dezvoltarea fătului pe baza combinației dintre aceste două studii, iar cu o ecografie convențională, medicul pur și simplu privește fătul sau organul și scrie o concluzie.

Este clar că studiul de screening este mai profund, ajută la o mai bună examinare a fătului.

Ecografia de screening este doar una dintre măsuri preventive, care împreună cu analiza biochimică sângele este inclus în screening-ul prenatal.

Analiza biochimică relevă anumite enzime marker din sânge. Abaterile de la concentrația lor normală indică malformații.

Un astfel de complex vă permite să evaluați riscul de anomalii congenitale:

• Sindromul Down;
• sindromul Edwards;
• defecte ale creierului și măduvei spinării.

În timpul sarcinii, o femeie este supusă la două screening-uri și, dacă este necesar, la al treilea.

Primul diagnostic include o ecografie și un test de sânge pentru doi hormoni, al doilea - o ecografie și o analiză pentru trei hormoni (test triplu).

Ultimul screening (al treilea trimestru) constă numai în ultrasunete, care se efectuează pe un aparat de înaltă precizie din clasa „Expert”.

În timpul unei ecografii de rutină în timpul sarcinii, puteți examina nu fătul, ci organul viitoarei mame.

O femeie însărcinată poate fi trimisă pentru examinarea rinichilor, ficatului, vezicii biliare, pancreasului, vaselor de sânge, glandelor.

Doar o ecografie în timpul sarcinii este prescrisă dacă există indicații pentru aceasta, de exemplu, un medic suspectează o patologie sau o femeie are vreo problemă de sănătate.

În acest caz, i se prescrie o ecografie ca pacient normal.

Cu alte cuvinte, din punct de vedere tehnic, screeningul cu ultrasunete și cu ultrasunetele în timpul sarcinii nu diferă unul de celălalt. Au doar scopuri diferite.

Scopul principal al ecografiei în timpul sarcinii este de a determina poziția fătului în uter și dezvoltarea.

Sarcina unei examinări cu ultrasunete efectuată ca parte a screening-ului este de a determina posibila patologie la un copil.

Acest lucru vă permite să alegeți măsuri terapeutice sau să decideți întreruperea sarcinii.

Acum este clar că întrebarea „care este diferența dintre screening și ultrasunete” sună incorect.

Este imposibil de spus dacă sunt diferite sau nu, deoarece ultrasunetele este doar unul dintre studiile care sunt incluse în screening sau efectuate în afara acestuia.