Fractură închisă a falangei unghiale a degetului de la picior. Semne și tratamentul unui deget mare fracturat

fenilcetonurie- o boală ereditară asociată cu înfrângerea anumitor gene din structura ADN-ului uman, în urma căreia procesarea corectă a enzimelor din organism este perturbată.

Citiți mai multe despre fenilcetonurie la.

Citiți despre cum se moștenește fenilcetonuria.

În acest articol vom vorbi despre nutriție pentru fenilcetonurie, precum și despre alimentație, de ce este nevoie, cum să o respectăm și vom enumera ce amestecuri pentru copiii sub un an cu fenilcetonurie sunt pe piața noastră de alimente pentru copii.

Dieta pentru fenilcetonurie

În zilele noastre, un test pentru fenilcetonurie se face absolut tuturor bebelușilor ca parte a unei maternități în prima săptămână de viață a unui copil. Acest lucru este foarte important pentru că, dacă boala este depistată la timpși atribuiți imediat copilului cea mai strictă dietă, apoi în viitor el poate trăi o viață plină.

Pentru a înțelege ce fel de dietă și de ce este prescris un copil cu fenilcetonurie, vom descrie pe scurt cum funcționează corpul unui astfel de copil.

Funcționarea necorespunzătoare a enzimelor în corpul pacientului duce la faptul că acidul fenilalanină se acumulează în el, care, în timpul procesului normal de scindare, ar trebui transformat în aminoacid tirozină. Există un exces de fenilalanină în corpul uman. De unde vine în organism?

Fenilalanina este un aminoacid care se găsește în toate proteinele. DAR proteinele sunt o parte indispensabilă a dietei toate ființele vii de pe planetă. Ele sunt necesare pentru viața și dezvoltarea organismului, pe lângă fenilalanină, proteinele conțin mulți alți aminoacizi necesari organismului, de exemplu, glicină, triptofan, alanină și altele. În consecință, o persoană nu poate refuza complet să mănânce proteine, dar un pacient cu fenilcetonurie nu va supraviețui dacă mănâncă ca o persoană sănătoasă.

Prin urmare, dieta unui pacient cu fenilcetonurie ar trebui să includă acele alimente care conțin proteine, dar cantitatea de fenilalanină este redusă.

Cantitatea de fenilalanină din organism care este sigură pentru sănătatea fiecărei persoane este foarte individuală. Acest indicator se numește „toleranță la fenilalanină”. 2-4 mg% este un indicator pentru sugari în primul an de viață.

Deci, pentru ca indicatorul de toleranță să rămână întotdeauna într-o normă sigură, pacienților cu fenilcetonurie li se prescrie o dietă cu conținut scăzut de proteine. Mai puține proteine ​​înseamnă mai puțină fenilalanină.

În primul an de viață, indicele de toleranță la fenilalanină la un sugar diagnosticat cu fenilcetonurie este măsurat foarte frecvent, de obicei o dată la două săptămâni. Conform rezultatelor, se ajustează și dieta bebelușului.

Adulții observă uneori toată viața dieta stricta, în care multe produse sunt în coloana „Nu” și prea puține în coloana „Pot”. Pentru sugari, special amestecuri fără fenilalanină.

Amestecuri pentru fenilcetonurie

Formulele pentru sugari PKU sunt un înlocuitor lapte matern fără fenilalanină în compoziție.

În al doilea an de viață, copilul trebuie transferat la o dietă cu o cantitate crescută de proteine ​​și, din nou, o cantitate redusă de fenilalanină. Bebelușul crește și se dezvoltă - are nevoie de proteine. Pentru astfel de copii se fac amestecuri pe proteina hidrolizata fara fenilalanina.

Merită spus că numai medicul curant prescrie nutriție terapeutică pentru fenilcetonurie și o dietă, încă o dată - multe aici depind de indicatorii specifici ai toleranței la fenilalanină.

Formulele PKU nu sunt singura sursă de nutriție, sunt incluse in meniul bebelusului alaturi de hrana principala prescrisa de medic.

Pentru copiii sub un an, există amestecuri precum Phenyl Don, Afenilak, Lufenalak, 2MD Mil FKU 0. De fapt, aceștia sunt înlocuitori de lapte matern care nu conțin fenilalanină, sunt îmbogățiți cu alți aminoacizi, carbohidrați și grăsimi, vitamine și minerale.

Unii nou-născuți diagnosticați cu fenilcetonurie au un nivel stabil de fenilalanină în sânge, astfel de copii pot mânca laptele matern al mamei, nu au nevoie de nutriție medicală.

Este foarte important ca doza zilnică de amestec pentru copiii cu fenilcetonurie să nu fie dată copilului odată, este necesar să se distribuie alimentele pe tot parcursul zilei. În plus, este important de știut că organismul copilului poate să nu accepte nutriția terapeutică - poate începe să vărsă sau să diaree. În acest caz, cea mai bună cale de ieșire este reducerea dozei de alimente timp de două până la trei zile. Și cea mai bună cale de ieșire este consultați-vă cu un specialist.

Alimente complementare pentru fenilcetonurie

Desigur, alimentele complementare sunt introduse cu precauție extremă. Primul lucru pe care îl poți oferi copilului sucuri din fructe și fructe de pădure- prune, pere, mar potrivite. Poti incepe sa dai sucuri bebelusului tau de la varsta de trei luni, crescand treptat doza zilnica.

La 4 luni se poate da copilul piure de fructe, la 5 luni - piure de legume. Aici poți urma ordinea de „servire” a legumelor, ca pentru un copil sănătos.

Nutriția pentru copiii cu fenilcetonurie include respingere piureuri de carne si piure de cartofi cu lapte in compozitie.

De la vârsta de cinci luni, îi poți oferi copilului jeleu și terci din cereale fără proteine, sago. De asemenea, puteți încerca cereale fără lactate cat pentru copiii cu

Fenilcetonuria (PKU) este o boală genetică caracterizată prin tulburări ale metabolismului fenilalaninei. Apare cu o frecvență de 1 la 8.000-15.000 de nou-născuți. Există patru forme de PKU; există peste 400 de mutații diferite și mai multe fenotipuri metabolice ale PKU.

Definiție, patogeneză, clasificare

Fenilcetonuria este o aminoacidopatie ereditară asociată cu metabolismul afectat al fenilalaninei, care, ca urmare a blocării mutaționale a enzimelor, duce la intoxicație cronică persistentă și afectarea sistemului nervos central cu o scădere pronunțată a inteligenței și deficit neurologic.

De o importanță primordială în patogeneza PKU clasică este incapacitatea fenilalaninei hidroxilazei de a transforma fenilalanina în tirozină. Ca urmare, fenilalanina și produsele sale metabolice anormale (acizi fenilpiruvic, fenilacetic, fenilactic) se acumulează în organism.

Printre alți factori patogenetici, sunt tulburări ale transportului de aminoacizi prin bariera hemato-encefalică, tulburări ale rezervorului cerebral de aminoacizi cu perturbări ulterioare în sinteza proteinelor proteolipide, tulburări ale mielinizării, niveluri scăzute de neurotransmițători (serotonină etc.). considerată.

Fenilcetonuria I (clasică sau severă) este o boală autosomal recesivă cauzată de o mutație a genei fenilalaninei hidroxilazei (brațul lung al cromozomului 12); Au fost identificate 12 haplotipuri diferite, dintre care aproximativ 90% din PKU este asociată cu patru haplotipuri. Cele mai frecvente mutații ale genei fenilalaninei hidroxilazei: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Boala se bazează pe un deficit de fenilalanin-4-hidroxilază, care asigură conversia fenilalaninei în tirozină, ceea ce duce la acumularea fenilalaninei și a metaboliților săi în țesuturi și fluide fiziologice.

Un grup special este format din variante atipice ale PKU, în care tabloul clinic seamănă cu forma clasică a bolii, dar în ceea ce privește dezvoltarea, în ciuda terapiei dietetice, nu există o dinamică pozitivă. Aceste variante de PKU sunt asociate cu deficiența de tetrahidropterină, dehidropterin reductază, 6-piruvoyltetrahidropterin sintază, guanozin-5-trifosfat ciclohidrolază etc.

Fenilcetonuria II (atipică) este o boală autozomal recesivă în care un defect genic este localizat în brațul scurt al cromozomului 4 (secțiunea 4p15.3), caracterizată prin deficit de dehidropterin reductază, ceea ce duce la o încălcare a restabilirii formei active a tetrahidrobiopterinei. (un cofactor în hidroxilarea fenilalaninei, tirozinei și triptofanului) asociat cu o scădere a serului și fluid cerebrospinal folati. Rezultatul sunt blocuri metabolice în mecanismele de conversie a fenilalaninei în tirozină, precum și precursori ai neurotransmițătorilor din seria catecolaminelor și serotoninei (L-dopa, 5-hidroxitriptofan). Boala a fost descrisă în 1974.

Fenilcetonuria III (atipică) este o boală autozomal recesivă asociată cu un deficit de 6-piruvoyltetrahidropterin sintetază, care este implicată în sinteza tetrahidrobiopterinei din trifosfat de dihidroneopterin (descris în 1978). Deficitul de tetrahidrobiopterina duce la tulburări similare cu cele din PKU II.

Primapterinuria este o PKU atipica la copiii cu hiperfenilalaninemie usoara care au cantitati mari primapterina și unii dintre derivații săi sunt prezenți în prezența unor concentrații normale de metaboliți neurotransmițători (acizi homovanilici și 5-hidroxiindoleacetici) în lichidul cefalorahidian. Un defect enzimatic nu a fost încă identificat.

PKU maternă este o boală însoțită de o scădere a nivelului de inteligență (până la retardul mintal) în rândul descendenților femeilor care suferă de PKU și care nu primesc o dietă specializată la vârsta adultă. Patogenia PKU maternă nu a fost studiată în detaliu, dar este asumat rolul principal al intoxicației cronice a fătului cu fenilalanină și a produselor metabolismului său anormal.

R. Koch şi colab. (2008) într-o autopsie a creierului unui copil a cărui mamă avea PKU (fără un control adecvat al nivelului de fenilalanină din sânge), au găsit un număr modificări patologice: greutate mica creier, venticulomegalie, hipoplazie materie albăși mielinizare întârziată (nicio dovadă de astrocitoză); modificări croniceîn materie cenusie creierul nu a fost găsit. Se presupune că anomaliile în dezvoltarea substanței albe a creierului sunt responsabile pentru formarea de deficite neurologice în PKU maternă.

LA scopuri practiceîn centrele medicale genetice ale Federației Ruse, se utilizează o clasificare condiționată a PKU, bazată pe nivelurile de fenilalanină din serul sanguin: clasic (sever sau tipic) - nivelul de fenilalanină este peste 20 mg% (1200 μmol / l). ); medie - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), precum și nivelul de fenilalanină 8,1-10 mg%, dacă este stabil pe fundal normă fiziologică aportul de proteine ​​în dietă; ușoară (hiperfenilalaninemie care nu necesită tratament) - nivelul de fenilalanină este de până la 8 mg% (480 μmol / l).

Manifestari cliniceși diagnostice

Bebelușii cu PKU I par sănătoși la naștere, deși au adesea un habitus specific ( păr blond ochi albaștri, piele uscată). În absența detectării și a tratamentului în timp util al bolii, în primele două luni de viață, aceștia dezvoltă vărsături frecvente și intense și iritabilitate crescută. Între 4 și 9 luni, devine evidentă o întârziere pronunțată în dezvoltarea psihomotorie.

Pacienții se disting printr-un miros specific („șoarece”) piele. Tulburările neurologice severe sunt rare la ele, dar caracteristicile hiperactivității și tulburărilor din spectrul autismului sunt caracteristice. Cu absenta tratament în timp util Nivelul IQ este< 50. Crize convulsive, caracteristic copiilor cu deficite intelectuale severe, debutează adesea înainte de vârsta de 18 luni (poate dispărea spontan). La o vârstă fragedă, convulsiile iau adesea forma unor spasme infantile, transformându-se ulterior în crize tonico-clonice.

Din metode de diagnostic(pe lângă determinarea nivelurilor de fenilalanină și tirozină din sânge), se folosesc testul Felling, testul Guthrie, cromatografia, fluorometria și căutarea unei gene mutante. EEG și RMN sunt utilizate pe scară largă.

EEG evidențiază tulburări, în principal sub forma unui model de hipsartimie (chiar și în absența convulsiilor); sunt tipice focarele unice și multiple de descărcări de spike și polispice.

Rezultatele RMN sunt de obicei anormale cu sau fără tratament cu PKU: imaginea ponderată în T2 arată o intensitate crescută a semnalului în substanța albă periventriculară și subcorticală diviziuni posterioare emisferă. Deși copiii pot avea atrofie corticală, nu există modificări ale semnalului în trunchiul cerebral, cerebel sau cortexul cerebral. Modificările descrise în studiul RMN nu se corelează cu nivelul IQ-ului, ci depind de nivelul de fenilalanină din sânge.

La pacienții cu fenilcetonurie II, simptomele clinice apar la începutul celui de-al doilea an de viață. În ciuda terapiei dietetice prescrise după detectarea nivel avansat nivelurile sanguine ale fenilalaninei în perioada neonatală, există o evoluție progresivă a bolii. Există un pronunțat retard mintal, semne de hiperexcitabilitate, convulsii, distonie musculară, hiperreflexie (tendon) și tetrapareză spastică. Adesea vine la vârsta de 2-3 ani rezultat fatal.

Tabloul clinic al fenilcetonuriei III seamănă cu cel al PKU II; include următoarea triadă de semne: retard mental profund, microcefalie, tetrapareză spastică.

Prevenirea

Necesar detectarea în timp util PKU folosind teste de screening adecvate în maternități, precum și consiliere genetică. Viitoarele mame cu PKU sunt sfătuite să urmeze cu strictețe o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină pentru a preveni afectarea fătului înainte de concepție și pe tot parcursul sarcinii.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Tratamente noi

În prezent, mai multe tipuri de terapie alternativă pentru PKU sunt dezvoltate intens simultan. Printre acestea: așa-numita metodă a „aminoacizilor neutri mari” ( aminoacizi neutri mari), terapie enzimatică cu fenilalaninhidroxilază, amonialiaza fenilalanină; tratament cu tetrahidrobiopterina (Sapropterin).

Există dovezi ale tratamentului cu succes al pacienților cu PKU moderată sau ușoară cu tetrahidrobiopterină (10-20 mg/kg/zi).

D. M. Ney și colab. (2008) au arătat că utilizarea glicomacropeptidelor dietetice în PKU (cu limitate acizi esentiali) reduce concentrația de fenilalanină în plasma sanguină și creier și, de asemenea, contribuie la dezvoltarea fizică adecvată. Un tratament experimental pentru PKU este introducerea genei fenilalaninei hidroxilazei direct în celulele hepatice afectate. În Federația Rusă, aceste metode nu sunt utilizate în prezent.

terapie dietetică

Este dieta terapeutică cea mai eficientă în prevenirea deficitelor intelectuale în PKU severă (clasică). Cea mai mare valoare are vârsta pacientului la începutul terapiei dietetice (IQ scade cu aproximativ 4 puncte pentru fiecare lună de la naștere până la începerea tratamentului). Abordări ale managementului alimentar al PKU în tari diferite diferă oarecum, dar principiile lor în sine sunt consecvente.

Restricțiile alimentare nu sunt indicate pentru sugarii ale căror niveluri sanguine de fenilalanină sunt în intervalul 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Baza dietei PKU este numirea unor diete sărace în fenilalanină, a căror sursă este alimentele proteice. O astfel de dietă este prescrisă tuturor pacienților în primul an de viață. Ar trebui administrat copiilor cu PKU diagnosticat înainte de vârsta de 8 săptămâni; folosirea lui la o vârstă mai târzie este mult mai puțin eficientă.

Caracteristicile generale ale dietei în PKU. Dieta terapeutică pentru PKU este reprezentată de trei componente principale: produse terapeutice (amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină), alimente naturale (selectate), alimente cu conținut scăzut de proteine ​​pe bază de amidon.

Alimentele de origine animală cu un conținut ridicat de proteine ​​(carne, pasăre, pește, produse lactate etc.) sunt excluse din alimentație în PKU. Laptele matern în primul an de viață este limitat (anulat complet anterior). Dintre amestecuri (inlocuitori de lapte matern), se preferă cele care conțin o cantitate mai mică de proteine.

Dietoterapia în primul an de viață. Înlocuirea echivalentă pentru proteine ​​și fenilalanină se face folosind metoda de calcul „în lot”: 50 mg de fenilalanină este egal cu 1 g de proteină (pentru înlocuirea adecvată a produselor pentru proteine ​​și fenilalanină). Deoarece fenilalanina este un aminoacid esențial, pentru a furniza dezvoltare normală un copil cu PKU ar trebui să îndeplinească necesarul minim de ea. În primul an de viață suma admisibila fenilalanina este de 90 până la 35 mg/kg de copil.

Pentru copiii cu PKU sub vârsta de 12 luni, următoarele medicamente de producție străină și internă sunt prezentate în prezent în Federația Rusă: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Spania) și XP Analogue LCP (Olanda-Marea Britanie). ).

Terapia dietetică începe atunci când nivelul de fenil-alanină din sânge este de la 360-480 mmol / l și mai mult. Este indicatorul conținutului său în sânge care este considerat principalul criteriu de diagnostic și evaluare a eficacității tratamentului.

Introducerea alimentelor complementare și produse suplimentare nutriție. După trei luni, dieta începe să se extindă prin utilizarea sucurilor (fructe și fructe de pădure), prescriindu-le de la 3-5 picături, cu o creștere treptată a volumului la 30-50 ml, și până la sfârșitul primului an de viață. - până la 100 ml. Sucuri de bază: mere, pere, prune, etc. Piureurile de fructe se prescriu prin creșterea cantității lor în alimentație, similar cu cea a sucului injectat.

În perioada de la 4-4,5 luni, primele alimente complementare sunt introduse în alimentație sub formă de piure de legume preparat independent (sau conserve de fructe și legume pentru hrănirea sugarilor - acestea din urmă fără adaos de lapte). În plus, al doilea aliment complementar este alocat secvenţial - terci (10%) din sago măcinat sau granule fără proteine. Pot fi folosite cereale fără lactate productie industriala pe bază de făină de porumb și/sau orez, care nu conține mai mult de 1 g de proteine ​​la 100 ml de produs gata de consum.

După 6 luni, la dietă se pot adăuga jeleu și/sau spuma (fără proteine), care sunt preparate folosind amidon și suc de fructe cu amilopectină, băutură fără proteine ​​cu aromă de lapte Nutrigen sau băutură cu lapte cu conținut scăzut de proteine ​​PKU „Loprofin”. .

De la 7 luni, un copil cu PKU poate primi produse Loprofin cu conținut scăzut de proteine, precum spirale, spaghete, orez sau vermicelli fără proteine, iar de la 8 luni - pâine specială fără proteine.

Dietoterapia la copiii mai mari de un an. Caracteristicile pregătirii dietelor terapeutice pentru pacienții cu vârsta mai mare de 12 luni sunt utilizarea produselor pe bază de amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină și/sau hidrolizate de proteine ​​cu o cantitate mică din aceasta (depășind cea din produsele pentru copiii cu PKU în primul an). ale vieții), care includ complexe de vitamine, macro și oligoelemente. Proporția de echivalent proteic crește treptat pe măsură ce copiii cresc, în timp ce cota de componente de grăsimi și carbohidrați, dimpotrivă, scade (mai târziu este complet eliminată), ceea ce face posibilă extinderea semnificativă a dietei pacienților datorită selecționării produse naturale.

Cantitatea de fenilalanina pe care copiii diferite vârste se permite sa se primeasca pe cale alimentara la urma unei diete terapeutice, scade treptat de la 35 la 10 mg/kg/zi.

În terapia dietetică a copiilor mai mari de un an, se obișnuiește să se utilizeze medicamente specializate (pe baza de amestecuri de aminoacizi fără fenilalanină): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Spania).

Produsele Nutricia (Olanda-Marea Britanie) se disting printr-o varietate și calitate deosebită testată de-a lungul anilor: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produs gata de utilizare), precum și XP Maxameid și XP Maxamum cu arome neutre și portocale.

Se recomandă trecerea treptată de la formule specializate (pentru sugari) la produse pentru copii mai mari treptat (peste 1-2 săptămâni). În același timp, volumul amestecului anterior este redus cu 1/4-1/5 parte și se adaugă cantitatea de echivalent de produs nou în proteine. Un nou produs terapeutic (a cărui cantitate se calculează în funcție de greutatea corporală și cantitățile admisibile de vârstă de fenilalanină) se administrează de preferință copilului fracționat, de 3-4 ori pe zi, oferindu-i să bea sucuri, apă sau alte băuturi.

Gama de produse pentru copiii cu PKU este semnificativ limitată. În perioada celei mai stricte aderări la regimul alimentar (sugar și copilărie), utilizarea medicamentelor de specialitate este obligatorie. Scopul utilizării lor în PKU este înlocuirea surselor de proteine ​​cu respectarea deplină a normelor de aport de nutrienți esențiali la copii (ținând cont de vârsta și situația clinică specifică). Unele medicamente conțin substanțe polinesaturate acid gras(omega-6 și omega-3) în raport de 5:1-10:1; sunt preferate astfel de surse de hrană.

Din produse speciale se folosesc amestecuri uscate de aminoacizi, lipsite de conținut de fenilalanină, cu o subvenție a unui echivalent proteic - analogul său artificial (în cantități corespunzătoare vârstei pacienților cu PKU).

Alte produse alimentare cu conținut scăzut de proteine ​​disponibile în Federația Rusă pentru PKU includ sago, pâine de specialitate, vermicelli și alte alimente sănătoase. Aceste medicamente (amilofeni) se bazează pe amidon care nu conțin carbohidrați greu digerabili și minerale. Sunt reprezentate de paste, cereale, sago, făină specială, produse de panificație, instant pentru prepararea jeleului, mousse-uri etc. Suplimentele de vitamine cresc valoare nutritionala alimente cu conținut scăzut de proteine.

Există și produse cu conținut scăzut de proteine ​​de producție străină, Loprofins (Olanda-Marea Britanie), pe bază de amidon (grâu, orez, cartofi, porumb etc.), inclusiv paste, cereale pentru prepararea cerealelor, tipuri speciale de pâine (din tapioca). , amidon de grâu și orez), biscuiți, biscuiți, biscuiți, precum și făină, diverse deserturi, condimente și sosuri cu un gust atractiv, o gamă semnificativă de băuturi (inclusiv înlocuitori de lapte, smântână și cafea), etc.

Calculul și pregătirea unei diete. Se utilizează următoarea formulă: A \u003d B + C, unde A este necesarul total de proteine, B este proteină hrana naturala, C - proteina furnizata de alimentele terapeutice.

Îmbogățirea dietei cu tirozină. Unii cercetători sugerează suplimentarea unei diete sărace în fenilalanină cu tirozină, deși nu există dovezi semnificative statistic ale unei mai bune dezvoltare intelectuala atunci când urmează o dietă cu PKU.

Proprietăți organoleptice diete. Proprietățile gustative ale aproape tuturor medicamentelor artificiale pentru pacienții cu PKU sunt specifice. Pentru a masca calitățile organoleptice neplăcute dieta terapeuticaîn PKU se folosesc diverse arome (fără proteine) și formulări speciale. Îndulcitorul aspartamul nu trebuie utilizat deoarece se descompune în fenilalanină, metanol și aspartat.

Monitorizarea eficacității terapiei dietetice. Se bazează pe monitorizarea regulată a conținutului de fenilalanină din sânge (ar trebui să fie în intervalul mediu de 3-4 mg% sau 180-240 µmol / l).

În Federația Rusă, se utilizează următoarea schemă de monitorizare a conținutului de fenilalanină din sângele pacienților cu PKU: până la vârsta de 3 luni - o dată pe săptămână (până la obținerea unor rezultate stabile) și apoi de cel puțin 2 ori pe săptămână. lună; de la 3 luni la 1 an - o dată pe lună (dacă este necesar - de 2 ori pe lună); de la 1 an la 3 ani - cel puțin 1 dată în 2 luni; după 3 ani - 1 dată în 3 luni.

Starea nutrițională a pacientului, fizică și intelectuală, emoțională și dezvoltarea vorbirii. Dacă este necesar, medicii specialiști sunt implicați în examinarea pacientului, teste psihologice și defectologice și o serie de studii (ultrasunete organe interne, ECG, EEG, RMN al creierului, hemoleucograma completă și urina, proteinograma sanguină, conform indicațiilor - glucoză, colesterol, creatinină, feritină, fier seric etc.). Analiza generala sângele se efectuează cu o frecvență de 1 dată pe lună, cercetare biochimică sânge - conform indicațiilor.

Nutriția în boli infecțioase. În cazul afecțiunilor intercurente cu hipertermie, intoxicație și/sau simptome dispeptice, este posibilă oprirea temporară a terapiei dietetice (pentru câteva zile) cu înlocuirea medicamentelor cu cele naturale (cu conținut scăzut de proteine). La finalizarea perioada acuta boli, medicamentul este din nou introdus în dietă, dar pentru o perioadă mai scurtă decât la începutul terapiei dietetice.

Oprirea terapiei dietetice. Vârsta pacienților cu PKU la care terapia dietetică poate fi oprită rămâne un punct controversat.

Există dovezi că atunci când terapia dietetică este întreruptă la vârsta de 5 ani, o treime dintre copiii cu PKU experimentează o scădere a IQ cu 10 puncte sau mai mult în următorii 5 ani. La pacienții cu vârsta peste 15 ani, pauzele în terapia dietetică sunt adesea însoțite de modificări progresive ale substanței albe a creierului (conform RMN).

Terapia dietetică pentru pacienții cu PKU clasică ar trebui să fie pe tot parcursul vieții.

În Federația Rusă, în conformitate cu legea, terapia cu dietă specială ar trebui să fie oferită pacientului gratuit, indiferent de gradul de dizabilitate și de vârsta pacientului. Strict, obligatoriu tratament dietetic PKU se efectuează de obicei până la vârsta de 18 ani, cu extinderea ulterioară a dietei. Pacienții adulți sunt sfătuiți să nu consume alimente bogate în proteine origine animală (cantitatea totală de proteine ​​nu trebuie să depășească 0,8-1,0 g/kg/zi).

Literatură

1. Blau N. et al. Fenilcetonurie // Lancet. 2010. Nr 376. P. 1417-1427.
2. Nutriție terapeutică pentru tulburări ereditare schimb (E70.0-E74.2). În: Clinical Dietetics copilărie/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: „MIA”. 2008, p. 330-383.
3. Harding C.O. et al. Progrese și provocări în fenilcetonurie // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 645-648.
4. Domnul b. et al. Implicații ale rezolvării diagnosticului de PKU pentru părinți și copii // J. Pediatr. Psih. 2008. V. 33. P. 855-866.
5. Koch R. et al. Neuropatologia unui copil de 4 luni născut dintr-o femeie cu fenilcetonurie // Dev. Med. copil. Neurol. 2008. V. 50. P. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. et al. Aminoacizi neutri mari în tratamentul PKU: de la teorie la practică // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 671-676.
7. Harding C.O. O nouă eră în tratamentul fenilcetonuriei: terapia farmacologică cu diclorhidrat de sapropterină // Biologics. 2010. V. 9. P. 231-236.
8. Ney D.M. et al. Glicomacropeptidul alimentar susține creșterea și reduce concentrațiile de fenilalanină în plasmă și creier într-un model murin de fenilcetonurie // J. Nutr. 2008. V. 138. P. 316-322.
9. Singh R.H. et al. Terapia BH4 influențează starea de nutriție și la copii cu fenilcetonurie de aport: urmărire de 2 ani // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. P. 689-695.
10. Trefz F.K. et al. Diclorhidrat de sapropterină: un nou medicament și un nou concept în gestionarea fenilcetonuriei // Drugs Today. 2010. V. 46. P. 589-600.
11. Webster D. et al. Suplimentarea cu tirozină pentru fenilcetonurie // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, doctor în științe medicale, profesor
T. V. Bushueva, Candidat la Științe Medicale

NTsZD RAMS, Moscova

Fenilcetonuria este o boală ereditară rară care este asociată cu metabolismul afectat al aminoacizilor. Afectează în primul rând PKU sistem nervos care afectează dezvoltarea mentală.

Baza bolii este incapacitatea corpului pacientului de a descompune enzima fenilalanina, pe care o obținem prin consumul de alimente proteice.

Ca urmare, în țesuturi se acumulează compuși care rănesc nu numai sistemul nervos, ci și creierul.

Dar dintre toate bolile moștenite, fenilcetonuria este singura care poate fi prevenită complet. Dacă unui copil i se administrează PKU de la naștere dieta speciala. Durata vieții și calitatea ei nu vor diferi în niciun fel de restul oameni sanatosi. Dar dacă un copil dezvoltă dizabilități mintale, speranța de viață a acestuia se reduce semnificativ.

În acest articol, vom analiza simptomele și etiologia bolii.

Fenilcetonuria este clasificată conform ICD 10 E70.0 în două tipuri:

1. I (clasic);
2. II şi III (considerate patologice).

Cauza dezvoltării bolii poate fi moștenirea de către copil a unei copii a genei defecte de la părinții care sunt purtătorii acesteia. Adesea, rezultatul unei mutații genice codifică enzima fenilanin-4-hidroxilază și este localizat pe umăr lung 12 cromozomi. Acest lucru este inerent fenilcetonuriei de tip I, care apare cel mai adesea în 98% din cazuri.

Cu fenilcetonurie de tip II și III, la fel ca în prima, dar spre deosebire de aceasta, nu o puteți corecta cu o dietă.

Creșterea probabilității de îmbolnăvire în căsătoriile deținuților cu rude apropiate.

La nașterea unui copil, este dificil să se stabilească un diagnostic de fenilcetonurie, deoarece principalele manifestări sunt vizibile mai târziu. Cu toate acestea, dacă există simptome adecvate, medicii pot pune acest diagnostic chiar și în maternitate. Dar adesea primele semne ale bolii apar la două sau șase luni după naștere.

Simptome de fenilcetonurie: copilul devine letargic, nu este interesat de mediul său, există o încălcare tonusului muscular, copil . Sunt convulsii, severe iritatii ale pielii, vomita. De ceva timp, aceste simptome pot dispărea, după care reapar.

La șase luni, se poate constata deja că un copil are o întârziere în dezvoltare. Există o incapacitate de a se concentra asupra unor obiecte specifice, copilul nu-și mai recunoaște părinții, nu răspunde la jucăriile colorate. Este necesar să începeți imediat tratamentul, altfel retardul va progresa.

Dezvoltarea fizică nu este perturbată la fel de mult ca și cea mentală. Capul bebelușului poate fi puțin mai mic decât în ​​mod normal. În poziție în picioare, copiii își desfășoară picioarele mai larg decât de obicei, capul și umerii sunt lăsați în jos. Când merg, se leagănă ușor, făcând pași mici. În poziție șezând, picioarele sunt apăsate sub ele însele, ceea ce este tipic pentru tonusul muscular.

În exterior, se disting prin păr blond și piele complet albă, cu ochi albaștri. Sensibilitate crescută la impact raze ultraviolete, atât de des copiii devin acoperiți de o erupție cutanată.

Printre principalele manifestări pronunțate, se distinge un miros de „șoarece”, uneori, dar odată cu vârsta pot dispărea. Alte simptome: transpirație crescută, picioarele și mâinile albastre, prezența dermatitei, tremur, hipotensiune arterială, coordonarea afectată a mișcărilor.

Un bebeluș de un an își exprimă emoțiile cu vocea, expresiile faciale sunt rupte, nu își înțelege părinții. Până la vârsta de trei ani sau mai mult, simptomele PKU cresc doar. Există o creștere a excitabilității, oboseală, afectată dezordine mentala, retard mintal. Starea pacientului se va agrava doar dacă nu se efectuează un tratament adecvat.

Diagnosticare

Diagnosticul de fenilcetonurie în centre medicale examinarea vă permite să identificați dacă părinții sunt purtători ai genei PKU.

Alimente

Este foarte important să te ții de dietă până la vârsta de 16-18 ani. În viitor, monitorizează și cantitatea de proteine ​​consumată.

Înainte de a rămâne însărcinată, o femeie care a fost diagnosticată anterior cu PKU ar trebui să elimine din nou alimentele care conțin fenilalanină din alimentație. Restricțiile trebuie respectate până la sfârșitul alăptării.

Toate necesare organismului aminoacizii sunt continuti in produsele medicale specializate, care sunt un amestec de pulbere, uscate, fara lactoza.

Nutrienții care înlocuiesc alimentele proteice ar trebui să includă:

• aminoacizi liberi (de exemplu cistină, triptofan, taurină, tirozină);
• peptide (proteine ​​din lapte digerate de enzime).

Următoarele amestecuri sunt cele mai comune: Mdmil-FKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Sunt produse sub formă de pulbere, care trebuie diluată cu lapte matern extras, în proporții indicate în instrucțiuni. Alimentele complementare sunt adăugate treptat și controlate de un medic, timp de 2 până la 5 zile.

Pentru copii, indiferent de vârstă, toate alimentele care conțin proteine ​​sunt complet excluse. Produse precum: legume, fructe, uleiuri origine vegetală iar produsele fabricate din amidon sunt permise să fie consumate. Un organism în creștere trebuie să mănânce bine.

Pe kilogram de greutate pe zi, sunt necesare 120 mg de tirozină. Prin urmare, copiii diagnosticați cu PKU trebuie să obțină aminoacizii lipsă din surse suplimentare. Există un consum mare de vitamine B1 și B6, C, fier, acid folic, magneziu și calciu de care organismul are nevoie. Numărul de calorii ar trebui crescut cu 30% față de rata obișnuită a unui copil sănătos.

Părinții unui pacient cu sindrom ar trebui să monitorizeze serios dieta și să calculeze cu exactitate cantitatea de fenilalanină consumată. Este mai bine să faceți acest lucru cu ajutorul cântarelor.

Produsele naturale sunt împărțite în 3 grupe, în funcție de cantitatea de fenilanină pe care o conțin:

1. Roșu - alimente interzise;
2. Portocaliu - are limitări;
3. Verde - produse permise.

Pe lângă aceste liste, există produse pe care industria le fabrică, dar sunt și o dietă pentru fenilcetonurie:

• artificial - cu nivel scăzut veveriţă;
• piure de fructe gata preparat.

Invaliditate

La 9 august 2016, a intrat în vigoare ordinul Ministerului Muncii al Federației Ruse, care a adus ajustări la criteriile și clasificările utilizate la tratarea copiilor cu fenilcetonurie. expertiza medicala. Datorită acestui fapt, atribuirea dizabilității a devenit mai accesibilă.

Aceste modificări au fost făcute ținând cont de monitorizarea deciziilor institutii medicale privind stabilirea în 2015 a handicapului. Baza nu este doar forma și severitatea evoluției bolii, ci și vârsta copilului. Până la vârsta de 14 ani, nu poate să țină o dietă și să controleze singur boala.

Pe lângă ajustările efectuate, lista a fost actualizată patologii cronice la copii, în care și dacă pacientul este în refacere. Statul, la rândul său, trebuie să respecte anumite obligații, precum medicamentele.

Video

Ne pare rău, pagina pe care ați solicitat-o ​​nu a fost găsită.

"Nu știu cel mai bun medicament din astm... „Nicholas Culpeper, 1653 Caprifoiul creț (L. periclymenum) a fost odată folosit pe scară largă în Europa pentru tratamentul astmului bronșic, afecțiunilor urinare și a nașterii. Pliniu recomandă adăugarea lui în vin pentru bolile splinei. Pe baza unei infuzii de flori de caprifoi creț (L. periclymenum), se face în mod tradițional un sirop, care este luat ca expectorant pentru tusea severă […]

Până la mijlocul verii, fireweed înflorește, acoperindu-se cu un covor roz suprafețe mari incendii de pădure și poieni. Florile și frunzele sunt recoltate în timpul înfloririi, uscate la umbră și depozitate în borcane, cutii bine închise. Fireweed cu frunze înguste, ceaiul Ivan sau ceaiul Koporsky este o plantă erbacee binecunoscută, cu un racem întins de flori roz. Aceasta este una dintre puținele plante sălbatice care sunt folosite ca hrană […]

„Acesta este unul dintre cele mai multe ierburi uimitoare din răni, foarte apreciat și scump, folosit ca medicament intern și extern. Nicholas Culpeper, 1653 al lui nume rusesc planta este derivată din frunzele festonate care amintesc de decorarea rochiilor medievale, iar numele său latin provine de la cuvântul „alchimie”, indicând proprietăți miraculoase plantelor. Colectați iarba în timpul înfloririi. Caracter: rece, uscat; gust […]

„Natura acestei plante este atât de uimitoare încât o atingere a ei oprește sângerarea.” Pliniu, 77 d.Hr Coada-calului este o relicvă botanică apropiată de copacii care au crescut pe Pământ acum 270 de milioane de ani, în perioada Carboniferului. În URSS au crescut 15 specii de coada-calului. Coada-calului (E. arvense) este de cel mai mare interes practic. Coada-calului (E. arvense) este o plantă perenă cu spori […]

Planta efedra (Ma Huang, în chineză) conține alcaloizii efedrină, norefedrină și pseudoefedrina. Alcaloizi de la 0,5 la 3%. În efedra coada-calului și efedra înaltă există mai multă efedră, iar în efedra medie - pseudoefedrina. În lunile de toamnă și iarnă, conținutul de alcaloizi este maxim. Pe lângă alcaloizi, efedra conține până la 10% taninuri și uleiuri esențiale.

Efedrina, norefedrina și pseudoefedrina sunt similare cu adrenalina - ele stimulează adrenoreceptorii alfa și beta.

Această carte este destinată cultivatorilor de ginseng începători care cultivă planta în grădinile lor de acasă și cultivatorilor de ginseng care încep să lucreze pentru prima dată în plantațiile industriale. Experiența în creștere și toate recomandările sunt oferite ținând cont de caracteristicile climatice ale regiunii Pământului Non-Negru. Pregătindu-mă să descriu experiența mea de cultivare a ginseng-ului, m-am gândit mult timp de unde să încep prezentarea informațiilor acumulate și am ajuns la concluzia că are sens să povestesc pe scurt și în mod consecvent despre întreaga cale de cultivare a ginseng-ului pe care o am. călătorit, pentru ca cititorul să-și poată cântări atuurile și capacitățile în această faptă laborioasă.

Dr. Popov despre remedii populare pentru boala Crohn și nespecifice colită ulcerativă(NJC): colita cronica este foarte ușor de vindecat dacă iei o linguriță de semințe de psyllium dimineața pe stomacul gol și o linguriță de semințe de măcriș de cal seara.

Este timpul să scapi de sângerarea gingiilor și să întăriți gingiile. Primăvara crește o iarbă unică, care se numește sverbiga. Dacă mănânci cel puțin o săptămână, gingiile care sângerează vor dispărea pentru totdeauna.

Picioare transpirate! Groază! Ce să fac? Iar calea de ieșire este foarte simplă. Toate rețetele pe care le oferim sunt testate în primul rând pe noi înșine și au o garanție 100% de eficacitate. Deci, scapă de picioarele transpirate.

Există mult mai multe informații utile în istoria vieții pacientului decât în ​​toate enciclopediile lumii. Oamenii au nevoie de experiența ta - „fiul greșelilor dificile”. Rog pe toți să trimită rețete, nu scutiți de sfaturi, sunt o rază de lumină pentru pacient!

O proprietăți medicinale dovleac Unghia incarnata de la picioare Am 73 de ani. Leziunile apar astfel încât nici măcar nu știam că există. De exemplu, pe degetul mare, o unghie a început să crească brusc. Durerea m-a împiedicat să merg. Au sugerat o intervenție chirurgicală. În „Stil de viață sănătos” am citit despre unguentul de dovleac. Am curățat pulpa de semințe, am aplicat-o pe unghie și am bandajat-o cu polietilenă, astfel încât […]

Ciupercă pe picioare Ciupercă pe picioare Turnați apă fierbinte în lighean (cu cât mai fierbinte, cu atât mai bine) și frecați-o cu o cârpă de spălat în apă sapun de rufe. Ține-ți picioarele în el timp de 10-15 minute pentru a le aburi corect. Apoi curățați tălpile și călcâiele cu o piatră ponce, asigurați-vă că vă tăiați unghiile. Ștergeți picioarele uscate, uscate și ungeți-le cu o cremă hrănitoare. Acum ia un mesteacăn de farmacie […]

15 ani, piciorul nu deranjează Calusuri pe picior Pentru mult timp Eram îngrijorat de bataturile de pe piciorul stâng. L-am vindecat in 7 nopti, am scapat de durere si am inceput sa merg normal. Este necesar să se radă o bucată de ridiche neagră, să se pună ternul pe o cârpă, să o lege ferm de un loc dureros, să o înfășoare cu celofan și să se pună un ciorap. Compresa este de dorit să se facă noaptea. Mie […]

Tânărul medic a prescris guta pe bază de prescripție a bunicii sale, pinteni călcâiului. Vă trimit o rețetă pentru pinten calcanear și umflături lângă degetul mare. Mi-a fost dat de un tânăr medic acum vreo 15 ani. El a spus: „Nu pot scrie un certificat de concediu medical pentru asta, nu ar trebui. Dar bunica mea a fost tratată pentru aceste necazuri în așa fel... ”Am urmat sfatul […]

Să începem cu guta, care este cauzată în principal de o tulburare procesele metabolice. Să ascultăm ce spune medicul din Vinnitsa D.V.NAUMOV despre padagra. Tratăm guta conform „stilului de viață sănătos” Naumov Guta: Există o mulțime de întrebări despre dizolvarea sărurilor în articulații. Tu pretinzi asta sare comestibilă, pe care îl folosim în interior, nu are nimic de-a face cu sărurile insolubile precum urații, fosfații și oxalații. Și ce are […]

La sfatul Antoninei Khlobystina Osteomielita La 12 ani m-am îmbolnăvit de osteomielita și aproape că mi-am pierdut piciorul. Am fost internat la spital la stare gravăși operat în aceeași zi. A fost tratat o lună întreagă și a fost radiat abia după 12 ani. La urma urmei, m-am vindecat printr-un simplu remediu popular, care mi-a fost sugerat de Antonina Khlobystyna din Chelyabinsk-70 (acum […]

Fenilcetonurie (oligofrenie fenilpiruvică) - boala ereditara un grup de fermentopatii asociate cu metabolismul afectat al aminoacizilor, în principal al fenilalaninei. Însoțită de acumularea fenilalaninei și a produselor sale toxice, ceea ce duce la afectarea severă a sistemului nervos central, manifestată ca o tulburare psihică.

Tipuri de fenilcetonurie

Alocați fenilcetonurie tipurile I, II și III, care diferă în ceea ce privește manifestările și metodele de tratament.

• Fenilcetonuria de tip I este cea mai frecventă formă clasică a bolii (98% din cazuri). Baza apariției acestei forme de fenilcetonurie este deficiența enzimei fenilalanin-4-hidroxilază, care asigură conversia aminoacidului fenilalanină în tirozină.
• Fenilcetonuria de tip II – este mult mai rar întâlnită (1-2%) și se caracterizează printr-o deficiență a enzimei dihidropteridin reductază. Cu această formă de boală predomină retardul mintal sever și convulsiile. Fenilcetonuria de tip II progresează foarte repede și duce la moartea unui copil la vârsta de 2-3 ani.
• Fenilcetonurie tip III - provocată de o deficiență de tetrahidrobiopterina. Cursul acestui tip de fenilcetonurie seamănă cu evoluția bolii de tip II și include, de asemenea, o scădere a volumului creierului (microcefalie).

Cauzele fenilcetonuriei

Principalele cauze ale fenilcetonuriei sunt următoarele:

• Căsătoriile strâns legate cresc probabilitatea de a avea un copil cu fenilcetonurie;
• Modificarea (mutația) unei gene situate pe cromozomul 12;

Simptome și semne de fenilcetonurie.

Bebelușii născuți cu fenilcetonurie nu sunt diferiți de nou-născuții sănătoși. Lor aspectîn primele săptămâni de viață este complet normal. Să spunem mai mult, toți copiii cu această boală se nasc la timp. În același timp, notează masa normala corpuri, precum și înălțimea adecvată vârstei lor. Singura lor diferență este considerată a fi pielea foarte deschisă, părul blond și ochii albaștri. De acord, copiii cu ochi albaștri și piele deschisă pot fi complet sănătoși.
Primele simptome ale acestei patologii se pot face simțite în câteva săptămâni de la nașterea copilului. Totul începe cu vărsături, care în cele mai multe cazuri sunt luate ca un simptom al stenozei pilorice, adică o afecțiune în care există o îngustare a ieșirii din stomac. Semnele evidente de fenilcetonurie apar în majoritatea cazurilor numai în două până la șase luni. La această vârstă părinții încep să observe o întârziere clară în spatele bebelușului, nu numai fizic, ci și dezvoltare mentală.
O altă manifestare a acestei boli este considerată a fi transpirația excesivă, în urma căreia un miros specific special emană de la copil. Cel mai adesea este comparat cu mirosul de șoarece sau cu mirosul de mucegai. Există și alte semne ale acestei boli care se fac simțite puțin mai târziu. Acestea includ atât iritabilitate excesivă, cât și letargie, somnolență, lacrimi constante, lipsa de interes pentru întreaga lume din jur, anxietate nerezonabilă. De multe ori acești copii au convulsii, dentitie tardiva, reducerea dimensiunii capului. La copiii care suferă de fenilcetonurie, se observă adesea diverse modificări ale pielii, cum ar fi dermatită, eczeme și așa mai departe.
Cu cât este mai lungă această patologie rămâne neobservată, cu atât structura fizică a corpului se modifică mai mult. Deci, de exemplu, după câteva luni, la un copil poate apărea o anumită postură. Una dintre aceste poziții este postul de „croitor”. Cu ea, membrele superioare ale copilului sunt îndoite constant la coate, dar membrele inferioare copilul se ține strâns. Tremorul mâinilor este, de asemenea, un simptom constant al acestei boli.
Faptul că și copilul rămâne în urmă în dezvoltarea sa mentală poate fi observat deja după șase luni de viață. Astfel de copii nu pot pronunța sunete, încep să-și țină capul foarte târziu, să se așeze, să se târască, să stea pe propriile picioare.

Diagnosticul de fenilcetonurie

Pentru a diagnostica fenilcetonuria, se determină nivelul fenilalaninei și derivaților săi în sânge, urină și lichidul cefalorahidian, precum și nivelul fenilalaninei hidroxilază, dihidropteridin reductază sau tetrahidrobiopterin sintetază.
În ultimii ani, pentru a diagnostic precoce fenilcetonuria produce o examinare în masă (screening) a nou-născuților. Pentru a stabili un diagnostic de fenilcetonurie, se prelevează sânge de la toți nou-născuții din maternități (de la călcâi, la 1 oră după hrănirea copilului) pentru examinare: la un copil la termen în a 4-a zi de viață, la un copil prematur pe a 7-a zi. Când concentrația de fenilalanină în sânge este mai mare de 2,2 mg%, părinții cu un copil sunt chemați la centrul genetic pentru examinarea și reanaliza sângelui copilului.
Există cazuri în care conținutul de fenilalanină din sânge nu depășește niveluri ridicate, dar depășește ușor norma (4-5 mg%). Astfel de copii sunt monitorizați în prima lună de viață și se efectuează verificări repetate ale nivelului de fenilalanină din sânge.
La un copil cu fenilcetonurie, nivelul de fenilalanină din sânge poate ajunge la 20-30 mg%.
Există, de asemenea, metode genetice pentru diagnosticarea unui defect genetic în fenilcetonurie, în care sunt examinate celulele sanguine (limfocite), celulele lichidului amniotic al fătului (amniocite) sau celulele membranei germinale exterioare (corionul). Aceste metode de examinare fac posibilă stabilirea unei gene mutante și determinarea cu precizie a formei de fenilcetonurie.

Principiile de bază ale dietei pentru fenilcetonurie

Principala și singura metodă de tratament pentru fenilcetonurie astăzi este terapia dietetică. O dietă specifică pentru fenilcetonurie trebuie urmată o perioadă lungă de timp (mai mult de 10 ani de la data confirmării diagnosticului). Tratamentul cu o dietă începe atunci când nivelul de fenilalanină din sânge este de 15 mg% sau mai mult.
Fenilalanina (PA) este un aminoacid esențial exogen necesar pentru crestere normalași dezvoltare, care intră în organism cu alimente. La pacienții cu PKU, doza de fenilalanină este limitată la o cantitate care depinde de toleranța individuală la FA.
O dietă săracă în proteine ​​vă permite să mențineți concentrația de FA din serul sanguin al pacientului la un nivel sigur pentru sistemul nervos central. Acest nivel este definit pentru fiecare grupă de vârstă. Pentru copilărie, FA ar trebui să fie la nivelul de 2-4 mg%, nivelul concentrației FA din serul sanguin al pacientului se verifică o dată pe săptămână până la vârsta de 6 luni.
Fenilalanina se găsește în toate alimentele care conțin proteine. Prin urmare, alimentele bogate în proteine ​​ar trebui eliminate din dieta pacienților cu fenilcetonurie. Cu toate acestea, este imposibil să excludem complet aportul de fenilalanină în organism datorită rolului său semnificativ în procesul de creștere și dezvoltare.
Pentru a menține fenilalanina la un anumit nivel „sigur”, dieta ar trebui să conțină medicamente cu fenilalanină sărace sau deloc (care îndeplinesc necesarul de proteine ​​cu 70-80%) și suficiente alimente naturale pentru a satisface nevoile de proteine ​​ale organismului, componente minerale, vitamine și fenilalanină, ținând cont de nevoile de bază de vârstă ale copilului.
singura metoda eficienta tratamentul pacienților cu PKU este o terapie dietetică specializată din momentul diagnosticării. Dieta pentru PKU este:

• Reducerea dozei de fenilalanina in functie de toleranta individuala la fenilalanina, ceea ce inseamna reducerea dozei de proteine ​​naturale in dieta zilnica
• Furnizarea unei doze adecvate de proteine ​​pentru dezvoltarea normală (proteine ​​suplimentare fără fenilalanină) din nutriția clinică cu PKU
• Furnizarea unei doze adecvate de energie folosind alimente speciale cu conținut scăzut de proteine
• Furnizarea unei doze adecvate de vitamine, macro și micronutrienți - în principal din preparate cu PKU și alte surse.

O dietă cu un conținut limitat (redus) de fenilalanină în într-o mare măsură limitează alegerea alimentelor naturale:

Interzis	Permis în cantități strict limitate	Permis
Carne și produse din carne(produse din carne și cârnați) Păsări de curte și produse din carne de pasăre Produse cerealiere: produse de patiserie, făină, cereale, cereale, paste, produse de cofetărie Plante leguminoase: fasole, mazăre, soia Seminte: porumb, mac, in nuci Ciocolată Produse lactate: brânză, iaurt, brânză de vaci, smântână, înghețată Laptele - excepția este o cantitate mică, care este un plus la dieta în primele luni de viață gelatina aspartam	Legume Cartof Fructe Dulceuri, conserve Ulei Margarină Șerbete Produse de patiserie cu conținut scăzut de proteine Paste și produse din făină din făină cu conținut scăzut de fenilalanină Tapioca Crupe de sago	Zahăr Uleiuri vegetale Apă minerală bomboane cu fructe acadele Agenți de îngroșare (caragen, pectină, guar gumă, gumă de roșcove, agar, gumă arabică)

La pacientii cu PKU, cantitatea de proteine ​​consumata din produse naturale nu poate depasi norma stabilită. În acest sens, la copiii mici și la copiii mai mari, partea predominantă a necesarului de proteine, adică. aproximativ 80% trebuie stins cu amestecuri fara fenilalanina imbogatite cu ingrediente minerale.
Dietă bebelus cu PKU se bazează pe amestecuri (preparate) fără fenilalanină, care sunt principalele surse de proteine, vitamine, micro și macroelemente. Laptele matern și formula pentru sugari completează această dietă cu fenilalanină necesară creșterii.
Cantitatea de preparat PKU, laptele matern sau formulele de lapte trebuie schimbată sistematic în funcție de toleranța individuală la fenilalanina, precum și de nevoile organismului în creștere. Pe parcursul primului an de viata, toleranta la fenilalanina se modifica rapid, in continua scadere, in legatura cu aceasta, concentratia de fenilalanina in sange trebuie monitorizata la anumite intervale de timp, iar alimentatia trebuie modificata.
Începând cu al doilea an de viață, amestecul terapeutic de aminoacizi din PKU fără fenilalanină este înlocuit treptat cu amestecuri fără fenilalanină cu un conținut crescut de proteine. Compoziția acestor amestecuri este concepută ținând cont de nevoile principale nutrienți copii sănătoși în mod corespunzător grupe de vârstă, cu excepția fenilalaninei: doar un amestec de aminoacizi ("echivalent proteic") combinat cu vitamine și minerale.
Cantitatea necesară de proteine ​​fără fenilalanină provine din băuturi cu energie scăzută: sucuri de fructe, sucuri de fructe si legume. O astfel de schimbare a dietei și dietei poate afecta metabolismul aminoacizilor. Utilizarea optimă a aminoacizilor liberi din amestec pentru sinteza propriei proteine ​​este posibilă numai cu utilizarea cantității adecvate de calorii la un moment dat în dieta zilnică, deoarece fiecare proces de sinteză din corpul uman este efectuat folosind energie. .
Datorită faptului că formulele fără fenilalanină conțin puține calorii, iar nutriția ar trebui să fie echilibrată, adică. să îndeplinească anumite proporții de conținut de grăsimi și carbohidrați (principalele surse de energie) astfel încât să satisfacă pe deplin necesar zilnic organism în energie, îmbogățirea devine potrivită rația zilnică alte alimente bogate în energie. Acest lucru a fost posibil datorită prezenței pe piață un numar mare alimente specializate cu conținut scăzut de proteine ​​și parțial fără fenilalanină.
Doza zilnică de amestec de PKU depinde de vârsta copilului, greutatea corporală, starea generala sănătate și toleranță zilnică individuală la fenilalanina. Este foarte important ca cantitatea zilnică recomandată de amestec să nu fie administrată într-o singură doză, de ex. dimineața. Acest mod de a alimenta amestecul poate duce la fluctuații ale echilibrului de aminoacizi sau la simptome de intoleranță la medicamente. Doza zilnică a amestecului trebuie împărțită în 3-4 doze în timpul zilei. Medicamentul trebuie luat cu alimente.
Aportul zilnic de fenilalanină din alimente ar trebui limitat la o astfel de cantitate încât nivel controlat concentrația de fenilalanină în serul sanguin nu a depășit nivelul „sigur pentru SNC”, adică 2-4mg/dl, aceasta este toleranța zilnică individuală a fenilalaninei. Pentru a satisface pe deplin nevoile unui copil cu fenilcetonurie și pentru a menține un nivel acceptabil de proteine ​​naturale și fenilalanină consumate din alimente, totul ar trebui să fie Produse alimentare măsurați și cântăriți și alegeți alimente cu cel mai scăzut conținut de fenilalanină.
Având în vedere faptul că dieta pacienților cu PKU ar trebui să includă limitarea dozei de fenilalanină la o cantitate sigură pentru sistemul nervos central, este foarte important să se asigure simultan aprovizionarea cu principalele ingrediente nutritive: proteine, carbohidrați, grăsimi, precum și ca vitamine, micro și macro elemente, energie și volum fluid conform recomandărilor pentru anumite grupe de vârstă.

Cauzele creșterii nivelului de concentrație a fenilalaninei în serul sanguin al unui copil

Foarte des, o creștere a concentrației de fenilalanină în serul sanguin al unui copil înseamnă că cantitatea de fenilalanină consumată de copil depășește semnificativ doza zilnică recomandată. Poate fi cauzată și de o problemă cu utilizarea medicamentului PKU. Lipsa cronică de energie, precum și lipsa de proteine, accelerează procesul de distrugere a proteinelor proprii ale organismului (procesele catabolice).
Distrugerea proteinelor și creșterea concentrației de fenilalanină pot fi cauzate de un proces infecțios care are loc cu creșterea temperaturii corpului, vărsături, diaree, pierderea poftei de mâncare, operatii chirurgicale(intensificarea proceselor catabolice, creșterea necesarului de energie). În astfel de cazuri, cantitatea de energie care intră în organism ar trebui să crească.
Când un copil este bolnav, trebuie acordată atenție cantității de calorii consumate, deoarece deficiența de energie este principalul motiv pentru accelerarea catabolismului proteic și, ca urmare, nivelul de fenilalanină crește. În infecții, aportul de energie trebuie crescut cu 20-30%. La temperatura ridicata este necesară creșterea cantității de energie cu 12% pentru fiecare 1 grad de temperatură. În caz de diaree sau vărsături, dieta PKU trebuie abandonată timp de 1-2 zile, iar după recuperare, reveniți treptat la ea.
Cu o creștere rapidă a greutății corporale a unui copil, poate fi necesar să luați o porție suplimentară de alimente sau medicamente. O abordare neatentă a acestor nevoi și nerespectarea cerințelor de bază ale dietei pot afecta negativ nivelul de fenilalanină din sângele pacientului.
Părinții ar trebui să-și actualizeze în mod constant cunoștințele despre PKU și să le folosească în practicarea dietei zilnice. Invatarea copilului regulile alimentație adecvată, părinții ar trebui să sublinieze importanța aportului alimentar sistematic și a utilizării alimentelor exclusiv permise. Copilul trebuie să fie explicat sistematic în formă accesibilă necesitatea de a evita alimentele bogate in proteine. De asemenea, este important ca copilul să fie capabil să refuze răsfățurile semenilor și să poată identifica asemănările și diferențele în alegerea produselor.
Conform materialelor site-urilor.