Miopatie acută cu steroizi. Un pacient cu SIDA care ia zidovudină se plânge de mialgie și slăbiciune

Miopatia în medicină este reprezentată de un grup de boli care se bazează pe tulburări metabolice în țesutul muscular (cel mai adesea în mușchii scheletici). În timpul dezvoltării, mușchii își pierd complet sau parțial funcționalitatea (slăbesc sau își pierd mobilitatea), iar în combinație cu tulburări metabolice, toate acestea duc la subțiere. tesut muscularși privează pacientul de posibilitatea de a-și îndeplini obiceiul viata activa.

Cel mai adesea, dezvoltarea patologiei începe în copilărie, dar din motive non-genetice, miopatia se poate dezvolta la vârsta adultă. Este important să înțelegem că aceasta este o boală care este asociată cu tulburări metabolice. Prin urmare, dacă există precedente în familie, trebuie să fiți examinat în timp util și să monitorizați starea mușchilor.

Să subliniem principalele simptome care sunt caracteristice dezvoltării patologiei:

• Slăbiciunea musculară devine permanentă și nu dispare nici după odihnă;
• Mușchii devin inactivi și imobili, acest lucru poate afecta atât grupurile musculare, cât și zonele individuale ale corpului. În cele mai multe cazuri, miopatia afectează extremitățile inferioare sau superioare, precum și mușchii pelvisului sau ai centurii scapulare;
• Tonusul muscular scade - devin leneși și flăcși;
• Curbura coloanei vertebrale din cauza slăbiciunii cadrului muscular și a incapacității sale de a susține corpul în poziția corectă. Cel mai adesea, cu miopatie, există o curbură a coloanei vertebrale în lateral (scolioză) sau înapoi (cifoză);
• Pseudohipertrofie - subțierea membrelor afectate de patologie provoacă dezvoltarea măririi altor părți ale corpului datorită proliferării țesutului adipos și conjunctiv.

Tipuri de miopatie

Conceptul de „miopatie” provine din limba greacă, unde „myo” înseamnă mușchi și „pathos” înseamnă suferință. Tradusă literal, patologia se caracterizează prin suferință și durere în țesutul muscular. Miopatia este un grup larg de boli care sunt unite aspecte comune creştere slabiciune musculara V diverse zone a trunchiului, o scădere a tonusului și a reflexelor de bază, precum și atrofie treptată.

Depinzând de categorie de vârstă pacient, precum și motivele transformării grupelor musculare, patologia este împărțită în mai multe tipuri:

1. - cresterea dimensiunii musculare datorita cresterii tesutului adipos, in Ca urmare, ele devin mari, dar slabe. Acest formular patologia este cea mai malignă dintre toate cele existente, deoarece progresează rapid și are consecințe grave. Majoritatea pacienților cu miopatie Duchenne rămân invalidi sau mor din cauza dezvoltării imediate a bolilor cardiace și insuficiență respiratorie. Este important de menționat că această formă de patologie se dezvoltă deja în primii ani de viață, afectând în principal băieții.
2. Erba Rota - forma ereditara o patologie care se dezvoltă adesea la pacienți după vârsta de 20 de ani. Există o transformare a mușchilor pelvieni, care ulterior „tranziție” la centura scapulară. Semne de hiperlordoză (curbura coloană vertebralăînainte ca urmare a atrofiei grupelor musculare ale spatelui și abdomenului). Expresiile faciale sunt afectate din cauza deformării musculare. Buzele ies în afară, pacientul își pierde capacitatea de a zâmbi. Există o schimbare a mersului.
3. Miopatie Becker- patologia afectează mușchii extremităților inferioare. Debutul bolii se caracterizează printr-o creștere mușchi de vițel, apoi atrofia se extinde în zona centurii șoldului. Dacă la începutul dezvoltării patologiei pacientul se poate mișca în continuare, atunci odată cu progresia miopatiei lui Becker își pierde această capacitate. În cele mai multe cazuri, această formă de patologie este însoțită de insuficiență cardiacă.
4. Landouzi Dejerine— patologia se dezvoltă în adolescență. În primul rând, începe atrofia mușchilor faciali - expresiile faciale ale pacientului devin dificile, buzele se aprind, pleoapele nu se deschid, fața devine imobilizată. Mai târziu, atrofia „se scufundă” în zona centurii scapulare, dar pacientul încă perioadă lungă de timp menține performanța normală.
5. Miopatie cu steroizi- prezența capacității proximale și pierderea musculară, simptomele patologiei sunt mai pronunțate la extremitățile superioare. Această formă de patologie este clasificată ca miopatie metabolică (boala se dezvoltă din cauza unei tulburări metabolice ereditare sau dobândite).
6. Miopatie a ochilor - există o scădere a mobilității globii oculari cu salvare sau înfrângere parțială funcția vizuală, în unele cazuri, se observă pigmentarea retinei. Există 2 tipuri de miopatie oculară - oculară și oculofaringiană (afectarea mușchilor ochilor și a faringelui are loc simultan).
7. Miopatie inflamatorie- apare ca o complicatie boli infecțioase. Agenții inflamatori pătrund în mușchii scheletici și dăunează țesutului. Simptomele patologiei - durere corporală, slăbiciune generală, umflare, activitate scăzută.

Există și alte forme de miopatie.

Diagnosticare

Miopatia ereditară nu poate fi tratată vindecare completă Prin urmare, principalele metode de terapie vizează menținerea sănătății pacientului. Diagnosticare în timp util patologia poate îmbunătăți calitatea vieții pacientului.

Opinia expertului

De-a lungul timpului, pot duce la durere și scrașnire în spate și articulații consecinte groaznice- restrângerea locală sau completă a mișcărilor la nivelul articulației și coloanei vertebrale, până la invaliditate. Oamenii, învățați de experiență amară, folosesc remediu natural, care este recomandat de ortopedul Bubnovsky... Citeşte mai mult"

Metode de diagnostic pentru suspectarea miopatiei:

• test de sânge general și biochimic;
• biopsia fibrelor musculare;
• electromiograma;
• analiza genetică moleculară (în unele cazuri).

Tratament

Medicina nu a dezvoltat metode care să vindece complet miopatia, așa că tratamentul patologiei se bazează pe eliminarea simptomelor acesteia.

Un pic despre secrete

Ai experimentat vreodată durere constantăîn spate și articulații? Judecând după faptul că citiți acest articol, sunteți deja familiarizat personal cu osteocondroza, artroza și artrita. Cu siguranță ați încercat o grămadă de medicamente, creme, unguente, injecții, medici și, aparent, niciunul dintre cele de mai sus nu v-a ajutat... Și există o explicație pentru asta: pur și simplu nu este profitabil pentru farmaciști să vândă un produs funcțional. , deoarece vor pierde clienți! cu toate acestea Medicina chinezeascaștie de mii de ani rețeta pentru a scăpa de aceste boli și este simplă și de înțeles. Citeşte mai mult"

Principal medicamentele Hormonii anabolizanți sunt utilizați pentru a trata distrofia musculară. Pentru sustinere forte de protectie organismului, pacientului i se prescrie un complex de vitamine și minerale.

În plus, pentru miopatie este indicat:

1. Corecția ortopedică este utilizarea unor dispozitive speciale care ajută pacientul să meargă independent (scaune cu rotile, orteze).
2. Exerciții de respirație - complexe exerciții speciale ajută la îmbunătățirea ventilației pulmonare, ceea ce reduce riscul de a dezvolta pneumonie.
3. Gimnastica terapeutică - gimnastica moderat activă ajută la menținerea mușchilor activitate motorie, aceasta încetinește procesul de atrofie musculară.
4. Alimentație adecvată - dieta echilibrata ajută la susținerea imunității.
5. Înotând în piscină.

Toate procedurile de mai sus sunt prescrise pacienților pentru a le atenua starea generalași încetinește procesul de degradare a mușchilor, dar nu au niciun efect asupra cursului patologiei.

Complicații

Pe măsură ce slăbiciunea musculară progresează, se pot dezvolta următoarele:

• funcționalitate afectată a sistemului respirator (eșec) (cu atrofie a mușchilor sistemului respirator);
• pierderea activității motorii;
• pneumonie congestivă - din cauza inactivității pe termen lung a pacientului, există un risc probabil de congestie, ceea ce duce la dezvoltarea unui proces inflamator;
• risc crescut de prematur rezultat fatal.

Prevenirea

Efectuarea prevenire eficientă miopatia congenitală se realizează în acele familii în care au fost deja observate cazuri de dezvoltare patologie similară. Baza metoda preventiva este inclusă consultarea medicală și genetică a soților cu o evaluare reală a riscului de a naște un nou-născut cu o patologie.

Miodistrofie facioscapulohumerală. Recomandat fizioterapie. Căderea piciorului poate fi tratată cu metode de corecție ortopedică. Pentru pacienții care nu se pot deplasa independent, sunt necesare scaune cu rotile speciale motorizate care pot fi ajustate la înălțimea pacientului. Purtarea unui corset poate preveni dezvoltarea lordozei aspre cu proeminență a abdomenului.

Pentru miodistrofia oculofaringiană pentru combaterea ptozei grad ușor Pacienților li se recomandă să poarte ochelari special conceputi. În cazurile mai severe, blefaroplastia este utilizată cu excizia mușchiului care ridică pleoapa. O modalitate de a combate disfagia severă este miotomia cricofaringiană.

Caracteristicile tratamentului brâului membrelor miopatii discutat în detaliu în articolul nostru.
Pentru distrofia miotonică Fenitoina se utilizează în doză de 100 mg de 3 ori pe zi pe cale orală. Cu toate acestea, indicația pentru utilizarea sa este doar miotonia severă, care afectează functionare normala bolnav. Sulfatul de chinină și procainamida sunt prescrise cu mare precauție, deoarece pot afecta funcția cardiacă (prelungirea Intervalul P-R). De obicei, pacienții cu distrofie miotonică nu se plâng de miotonie.

Scopul principal al tratamentului este prevenirea și controlul manifestărilor sistemice concomitente.

Miopatii metabolice

Miopatii metabolice este un grup mare, eterogen de tulburări ereditare și dobândite, care se bazează pe tulburări metabolice. Această secțiune acoperă miopatiile endocrine, hipertermia malignă, deficitul de maltază acidă, boala McArdle și deficitul de carnitin-O-palmitiltransferază. A. Evoluția bolii, prognostic și tratament

1. Miopatii endocrine
Miopatie tirotoxică. Principalul simptom este slăbiciunea și pierderea musculară ușoară. De asemenea, apar oboseala patologică și intoleranța la căldură. Se poate observa implicarea muschilor bulbari si respiratori. Diagnosticul diferențial trebuie făcut din paralizia periodică hipokaliemică și miastenia gravis datorată hipertiroidismului. Tratamentul se bazează pe corectarea stării hipertiroidiene.

De asemenea, starea pacientului poate ameliorează beta-blocantele. Cu hiperfuncție severă glanda tiroida Se prescriu glucocorticoizi, care blochează conversia periferică a tiroxinei în triiodotironină.

Pentru miopatia hipotiroidiana pseudohipertrofie musculară, slăbiciune, dureroasă crampe musculare, umflarea mușchilor și pierderea rapidă a reflexelor. Femeile sunt mai susceptibile la boală. Poate apărea rabdomioliză sau afectarea mușchilor respiratori. Nivelurile serice ale creatinkinazei pot fi crescute. Diagnosticul este confirmat de rezultatele testelor funcției tiroidiene. Tratamentul are ca scop obținerea unei stări eutiroidiene.

Miopatie cu steroizi caracterizată prin prezența slăbiciunii proximale și a pierderii musculare, mai accentuată la extremitățile superioare. Pacienții întâmpină dificultăți în urcarea scărilor. Nivelul creatin kinazei este normal. În miopatia cu steroizi de origine iatrogenă, simptomele regresează după încetarea tratamentului cu steroizi. Solubil medicamente steroizi, cum ar fi dexametazona și triamcinolona, ​​sunt mai susceptibile de a provoca miopatie. EMG dezvăluie activitate normală și absența activității spontane.

Tratament include reducerea dozei de steroizi la nivelul minim terapeutic, trecerea la steroizi insolubili sau tratamentul cu schema alternativa. Îmbunătățirea nu apare de obicei imediat și poate dura câteva luni. Recuperarea este facilitată de o dietă selectată corespunzător și de exerciții fizice.

2. Hipertermie malignă- Acest stare gravă, care se observă în timpul anestezie generala si se caracterizeaza crestere rapida temperatura corporală datorită creșterii rapide și necontrolate a metabolismului mușchilor scheletici cu rabdomioliză. Mortalitatea în sindromul de hipertermie malignă este mare. Acest sindrom este o consecință a intoleranței autosomal dominante la anestezia generală, în special cu utilizarea halotanului sau succinilcolinei. Temperatura corpului crește la 43°C, se observă acidoză metabolică marcată, tahicardie, rigiditate musculară, coagulare intravasculară diseminată, comă, areflexie și deces.

Nivelul crește semnificativ creatin kinaza» uneori de 10.000 de ori mai mare indicatori normali. De asemenea, caracteristice sunt mioglobinuria, nivelurile crescute ale diferitelor enzime musculare și eliberarea de potasiu din celulele musculare.

Prognoza în majoritate cazurile sunt dezamăgitoare. Probabilitatea decesului poate fi redusă numai cu recunoașterea precoce a sindromului și tratamentul prompt. Patogenia se bazează pe disfuncție canale de calciu reticulul sarcoplasmatic (receptorii rianodici). Patologia receptorilor de rianodină poate crește eliberarea de calciu. Gena responsabilă pentru funcționarea normală a receptorilor de rianidină este localizată pe cromozomul 19 (13-1). Hipertermia malignă poate fi observată în combinație cu distrofinopatii și miopatii congenitale (boala nucleului central).

Sindromul neuroleptic malign(ZNS) se manifestă de asemenea temperatura ridicata, rigiditate musculară, tahicardie și rabdomioliză. Cu toate acestea, spre deosebire de hipertermia malignă, aceasta se dezvoltă mult mai lent - pe parcursul mai multor zile sau săptămâni, nu este familială și începe de obicei după administrarea de medicamente care blochează căile dopaminergice centrale, de exemplu, fenotiazine, litiu, haloperidol sau după oprirea medicamentelor cu levodopa în boala Parkinson.

Prevenirea SNM este diagnostic precoce dezvoltarea hipertermiei maligne, când simptomele sunt încă localizate, de exemplu, se observă trismus izolat. Anestezistii ar trebui să fie familiarizați cu sindromul neuroleptic malign și să utilizeze dantrolen, care reduce semnificativ dizabilitatea și mortalitatea din cauza SNM. Barbituricele, protoxidul de azot și relaxanții opiacee nedepolarizanți utilizați pentru anestezie nu provoacă hipertermie malignă.

Tratamentul hipertermiei maligne depinde de severitate, care, la rândul său, este determinată de doza și durata șederii pacientului sub anestezie. În cazurile ușoare, este suficientă doar oprirea anesteziei. În cazuri mai severe, tulburarea trebuie corectată imediat echilibrul acido-bazic pentru a salva viața pacientului. Trebuie consolidat ventilatie artificiala plămâni și începe administrarea intravenoasă de bicarbonat de sodiu (2-4 mg/kg). Se recomandă împachetarea în cearşafuri reci şi administrarea intravenoasă a soluţiilor răcite până când temperatura corpului scade la 38°C.

Administrarea fluidelor iar administrarea de diuretice este necesară în prezenţa mioglobinuriei. Recomandat pentru reacții acute de stres hormoni steroizi. Dantrolene este un remediu terapie specifică, deoarece reduce eliberarea de calciu din reticulul sarcoplasmatic. Se administrează intravenos în doză de 2 mg/kg la fiecare 5 minute până la 10 mg/kg. Ajută la corectarea hiperkaliemiei concomitente. Calciul nu trebuie prescris pentru a combate hiperkaliemia.

Miopatiile congenitale se manifestă de obicei în pruncie sindromul „floppy baby” cu forță musculară slabă. Nivelurile plasmatice ale creatinkinazei sunt normale, iar EMG este de tip miopatic. Boala centrală se prezintă de obicei cu slăbiciune musculară ușoară, neprogresivă în perioada neonatală, ceea ce duce la întârzieri în mers și la alte repere. dezvoltarea fizică. Această boală este moștenită în mod autosomal dominant. Miopatia nemalinică (miopatie congenitală neprogresivă, miopatie filiforme) este o boală mai gravă, manifestată prin slăbiciune musculară și hipotensiune arterială. Boala are ca rezultat dificultăți de hrănire, mers întârziat și uneori slăbiciune a mușchilor respiratori. Boala progresează lent; pentru copiii mai mari sau adulții cu această miopatie, o scădere a masa muscularași o față anormal de lungă cu o proeminentă maxilarul inferior. Miopatia nemalinică este moștenită fie în mod dominant, fie recesiv. Miopatia centronucleară (miotubulară) se manifestă din nou în perioada neonatală. Înfrângerea este caracteristică muschii oculomotori.

Distrofii musculare

Debutul și severitatea bolilor variază. Sunt disponibile teste specifice pentru diagnosticarea multora dintre aceste boli. teste genetice, și toți pacienții/familiile ar trebui să fie supuși Consiliere genetică. Debutul bolilor are loc de obicei în copilărie, deși unele forme apar mai târziu. Se disting următoarele distrofii musculare frecvent întâlnite.

Distrofia miotonică

Acesta este cel mai comun boala ereditara muşchii. Distrofia miotonică de tip 1 este moștenită într-o manieră autozomal dominantă și apare din cauza expansiunii repetărilor trinucleotidelor citozină-timină-guanină (CTG) în regiunea 3"-netradusă a genei care codifică protein kinaza musculară (DMPK), situată pe cromozomul 19q13. .3 Pe lângă miopatie, posibile tulburări de conștiență, cataractă subcapsulară, tulburări de conducere cardiacă, hipoacuzie neurosenzorială, chelie frontală și hipogonadism. Se repetă nucleotide de guanină (CCTG) în intronul 1 al genei ZNF9, situat pe cromozomul 3q. Provoacă o distrofie musculară proximală, uneori cu durere și hipertrofie, dar fără afectarea conștienței. Distrofia miotonică tipurile 1 și 2 duce la splicing alternativ a canal de clorură dependent de tensiune ( C1C-1) și, prin urmare, este considerat împreună cu canalopatiile.

Distrofia musculară Duchenne

Este o boală legată de X și, prin urmare, afectează băieții; asociat cu deleția genei distrofinei. Apare de obicei între 2 și 6 ani. De regulă, pacientul de la timpuriu adolescentînlănţuit la scaun cu rotile. Majoritatea pacienților nu trăiesc peste 20 de ani. Distrofia musculară Duchenne se caracterizează prin slăbiciune a grupelor musculare proximale și a mușchilor inferioare și membrele superioare, pseudohipertrofie a mușchilor gambei, posibile tulburări de conducere cardiacă și scolioză.

Distrofia musculara Becker

Este, de asemenea, o tulburare legată de X și are o distribuție a slăbiciunii musculare similară cu distrofia musculară Duchenne (considerată o variantă a distrofiei musculare Duchenne). Este de obicei mai ușoară decât miopatia Duchenne, dar severitatea poate varia. Simptomele pot să nu apară până la vârsta de 10 ani sau mai târziu, iar pacienții pot avea o speranță de viață lungă, deși cu în diferite grade handicap.

Distrofia musculara Amery-Dreyfus

O boală legată de X asociată cu o mutație a genei emerină. Boala se manifestă la vârsta de aproximativ 5 ani cu slăbiciune a mușchilor extremităților superioare și inferioare. Slăbiciunea grupului muscular proximal se dezvoltă mai târziu. Este posibil să se dezvolte contracturi și tulburări de mișcare la nivelul articulațiilor; pacienții sunt expuși riscului de moarte subită cardiacă din cauza tulburărilor de conducere.

Distrofia musculară pelvio-brahială Leiden-Moebius

Sunt posibile atât tipurile de moștenire dominante (tip I), cât și recesive (tip II). Mai multe anomalii ale genelor pot cauza acest sindrom, deci prognosticul este variabil. Pot apărea anomalii cardiace. Băieții și fetele se îmbolnăvesc cu aceeași frecvență; simptomele apar de obicei la sfârșitul copilăriei.

Distrofia musculară Landouzy-Dejerine

Este o tulburare autosomal dominantă care afectează atât bărbații, cât și femeile. Debutul apare de obicei la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă timpurie. Simptomele pot fi ușoare, deși generalizarea este posibilă; membrele inferioare sunt afectate ulterior.

Canalopatiile sunt un grup recent identificat de boli în care există un defect în genele unuia dintre canalele ionice implicate în reglarea țesutului muscular normal. Miotonia este cauzată de explozii repetate de potențiale de acțiune în care contracția musculară este activată spontan. Rezultatul este incapacitatea de a relaxa mușchiul. Simptomele se ameliorează de obicei odată cu activitatea fizică. În schimb, paramiotonia se agravează la frig și după performanță exercițiu fizic. Boala Becker este cea mai mare formă comună, în timp ce boala Thomsen, deși mai puțin frecventă, este de obicei caracterizată prin mai multe curent luminos. Paralizia periodică hiperkaliemică poate fi declanșată de aportul de potasiu, iar glucoza poate ajuta la ameliorarea simptomelor bolii. Opusul se aplică paraliziei periodice hipokaliemice. Sindromul Andersen este o tulburare autosomal dominantă în care atacurile de paralizie sunt declanșate de inactivitate prelungită (inclusiv de somn), de lipsă de calorii și de frig. Este însoțită de alungire Intervalul Q-G pe electrocardiogramă, tendință la tahicardie. Hipertermia malignă poate fi provocată de anestezice cu vapori, relaxante musculare depolarizante sau excesive activitate fizica. Creșterea susținută a concentrației de calciu intracelular în mușchi scheletic duce la contracția excesivă a mușchilor cu hipertermie, acidoză metabolică, hipoxie și hiperkaliemie.

Din ce în ce mai mult în practica clinica detectează miopatiile mitocondriale, dar sunt încă boli rare.

• Sindromul MELAS - encefalopatie episodică, episoade asemănătoare AVC; o boală neurodegenerativă progresivă, care în multe cazuri provoacă și diabet zaharat.
• Sindromul MERRF - atrofie nervul optic, neuropatie periferică, demență, epilepsie mioclonică, ataxie cerebeloasăși pierderea auzului neurosenzorial.
• Sindromul Kearns-Sayre - simptome progresive de afectare a mușchilor extraoculari, inclusiv ptoză, degenerare pigmentară a retinei, hipoacuzie neurosenzorială, miopatie proximală și anomalii de conducere cardiacă.
• Sindromul CPEO (oftalmoplegia externă cronică progresivă) este similar cu sindromul Kearns-Sayre, dar are un debut mai târziu și nu este însoțit de degenerare retiniană.

Bolile metabolice congenitale trebuie luate în considerare în diagnosticul diferențial al leziunilor musculare, în special atunci când apar în vârstă fragedă sau când există un istoric familial relevant. Diagnostic diferentiat include glicogenoze. Bolile enumerate mai jos sunt: tablou clinic care apar în primul rând ca simptome musculare.

• Boala Pompe (glicogenoză tip II) apare din cauza deficienței enzimei lizozomale α-1,4-glucozidazei (maltaza acidă), care duce la acumularea nereglată de glicogen cu afectarea structurii și funcției musculare.
• Boala rujeolei (glicogenoza tipul III; dextrinoza limită) apare din cauza deficitului de amilo-1,6-glucozidază, ducând la acumularea de glicogen anormal, care nu poate fi descompus pentru a elibera glucoză.
• Boala McArdle (glicogenoza de tip V) apare din cauza deficitului de miofosforilază, care duce, de asemenea, la degradarea glicogenului. Se observă umflarea și sensibilitatea țesutului muscular, concentrațiile creatinkinazei sunt în general foarte mari și pot apărea episoade de rabdomioliză.
• Boala Tarui (glicogenoza tip VII) are ca rezultat manifestări clinice similare cu boala McArdle și este asociată cu un deficit de fosfofructokinaza musculară.
• Deficitul de carnitin palmitoil transferază provoacă episoade de durere musculară și slăbiciune, crestere periodica concentraţiile creatin kinazei şi mioglobinurie.

În clinicile pentru adulți, pe lângă centrele înalt specializate, bolile musculare dobândite sunt mult mai frecvente decât cele congenitale. Printre acestea, miopatia cauzată de abuzul de alcool sau medicamente, inclusiv glucocorticoizii.

Miopatia alcoolică acută este relativ rară și duce la necroză musculară, cu volum variabil infiltrat inflamator provoacă slăbiciune musculară și dureri musculare. Nivelurile plasmatice ale creatinkinazei sunt semnificativ crescute, iar această boală poate provoca mioglobinurie și rabdomioliză cu insuficiență renală. Recuperarea în majoritatea cazurilor are loc după oprirea consumului de alcool și utilizarea măsurilor de susținere. Miopatia alcoolică cronică afectează în primul rând fibrele de tip II (contracții rapide, anaerobe, glicolitice). În mod clasic, miopatia alcoolică acută se observă după 10 ani de consum zilnic de alcool în cantități ce depășesc 100 g (10-12 unități) în ceea ce privește etanol. Etiologia nu este cunoscută cu exactitate. Factorii includ inducerea de către etanol a disfuncției mitocondriale, care, la rândul său, duce la deteriorarea producției și utilizării ATP. acizi grași; acumularea de acetaldehidă, care suprimă sinteza proteinei; deteriorarea sintezei proteinelor din cauza disponibilității reduse a aminoacizilor și a activității hormonului de creștere/IGF-1; educaţie radicali liberi provoacă leziuni ale membranelor celulare.

Miopatia cu steroizi nu apare întotdeauna la utilizarea pe termen lung doze mari glucocorticoizii. Se dezvoltă mai des la administrarea de glucocorticoizi fluorurati puternici (dexametazonă, betametazonă și triamcinolonă). Ca și în cazul miopatiei alcoolice, se disting formele acute și cronice. Miopatia acută cu steroizi apare de obicei după expunere acută doze mari de glucocorticoizi și poate dura multe luni pentru a se recupera. La administrarea de glucocorticoizi a fost descrisă o formă subacută, necrozantă de miopatie; se caracterizează prin simptome severe, concentrația de creatin kinazei depășește norma de mai mult de 10 ori. Expunerea miocitelor la glucocorticoizi afectează sinteza proteinelor și duce la pierderea efectelor protectoare ale IGF-1. În plus, activitate crescută proteaza celulară crește degradarea proteinelor musculare. Biopsia relevă o varietate de dimensiuni de fibre, pierderea fibrelor de tip II și fibre necrotice și bazofile în mușchi. Ca și în cazul altor miopatii metabolice, mușchii proximali sunt de obicei afectați, deși în cazurile severe poate exista o implicare mai generalizată, inclusiv muschii respiratori. La pacienții care primesc glucocorticoizi pentru o perioadă lungă de timp, există de obicei și altele manifestari clinice excesul de glucocorticoizi la momentul miopatiei. Tratamentul constă în reducerea la minimum a expunerii la glucocorticoizi prin reducerea dozei, utilizarea formulărilor topice, administrarea medicamentului la două zile și evitarea glucocorticoizilor fluorurati. Efectuarea exercițiilor de creștere a rezistenței este benefică pentru recuperare functionare normala muschii si masa musculara. Recuperarea în cazurile cronice este lentă, recuperare totală S-ar putea să nu fie.

O formă complet dezvoltată de miopatie acută cu tetrapareză este rară. Pentru a acestei boli caracterizată printr-un debut acut cu slăbiciune generalizată. Este asemănătoare miopatiei cu steroizi, dar are o evoluție mai severă și mai generalizată. Relaxantele musculare joacă, de asemenea, un rol în etiologie.

EMG prezintă potențiale de acțiune scăzute sau normale. Biopsia poate evidenția atrofia sau necroza fibrelor de tip II, similară miopatiei cu steroizi. Tratament specific nu exista. Recuperarea este de obicei completă, dar poate fi îndelungată.

Ultimele rezultate ale cercetării

Miopatia de boală critică este asociată cu spitalizare prelungită, risc crescut de a necesita ventilație mecanică și mortalitate crescută. Pacienții sunt într-un grup risc crescut dezvoltarea miopatiei de boală critică dacă au sepsis, hiperglicemie sau dacă necesită tratament cu glucocorticoizi. Printre factori etiologici distinge între inflamația sistemică (în special în sepsis), proteoliza crescută, stresul oxidativ și metabolic. Simptomele neurologice se dezvoltă adesea și apar tulburări în cuplarea electromecanică. Terapia intensivă cu insulină este recunoscută ca o măsură de protejare a pacienților de consecințele miopatiei critice.

Pierderea masei musculare in adinamie creste atunci cand este combinata cu stresul si se crede ca este asociata cu hipercortisolemia. Aminoacizii esențiali, combinați pentru a reproduce raportul găsit în țesutul muscular, servesc ca un puternic stimul anabolic în miopatia cauzată de adinamie sau de utilizarea glucocorticoizilor. Merită să acordați atenție nutriției pacienților care primesc glucocorticoizi care sunt în condiție critică, și pacienții care probabil vor fi imobilizați pentru o lungă perioadă de timp.

Adăugarea de creatină crește abilităților fizice, a cărui încălcare se observă atunci când glucocorticoizii sunt administrați animalelor de experiment în doze care depășesc pe cele fiziologice. Suplimentul reduce pierderea de masă musculară atunci când luați glucocorticoizi. Necesar cercetări clinice pacienții care iau glucocorticoizi sau în secția de terapie intensivă pentru a studia acest medicament, a cărui administrare ar putea fi o metodă preventivă sigură.

Miopatia cu steroizi este diagnosticată după ce au fost excluse alte cauze de slăbiciune musculară și epuizare. În afară de forma acută necrozantă a miopatiei cu steroizi, de obicei nu există nicio activare inflamație sistemică sau creșteri ale markerilor musculari circulanți. Pentru a preveni dezvoltarea miopatiei pacientului, doza de glucocorticoid nu trebuie să fie mare și durata administrării nu trebuie să fie lungă. Pentru diagnostic final Poate fi necesară o biopsie musculară. Prognosticul variază și este legat de severitatea bolii. Îmbunătățirea apare de obicei dacă glucocorticoizii sunt reduse sau întrerupte. Dacă este posibil, alți factori de risc pentru pierderea musculară ar trebui excluși. Acestea includ anumite medicamenteși abuzul de alcool. Nu există un tratament specific. Se recomanda efectuarea exercitiului de rezistenta pentru refacerea masei musculare si utilizare aditivi alimentari, dar nu există încă RCT care să le dovedească eficacitatea.

Traducere: Alexandra Varshal (traducerea este asigurată cu rearanjamente structurale și abrevieri)

Adaptat după Khan și Larson: Miopatie acută secundară terapiei cu steroizi orali la un bărbat de 49 de ani: un raport de caz. Journal of Medical Case Reports 2011 5:82.

În 1932, Cushing a descris miopatia ca fiind unul dintre simptomele hipercortizolismului. Au intrat corticosteroizi practică medicalăîn 1948, iar în 1958 Dubois a descris primul pacient cu miopatie iatrogenă cauzată de corticosteroizi. Deoarece corticosteroizii au devenit folosiți pe scară largă în practică, clinicienii se confruntă destul de des cu acute și formele cronice miopatie cu steroizi. Miopatia cronică cu steroizi în curs de dezvoltare pe fundal utilizare pe termen lung steroizi, este mai frecventă. Miopatia acută cu steroizi (ASM) este mai puțin frecventă și se dezvoltă la începutul tratamentului, de obicei cu administrare intravenoasă doze mari de steroizi.

Primele cazuri de ASM au fost descrise la astmatici care au primit corticosteroizi intravenos. doza mare despre starea astmatică. MacFarlane și Rosenthal au raportat un pacient care a primit hidrocortizon intravenos la care ACM s-a manifestat ca dificultăți de înțărcare de la ventilația mecanică. Despre OSM care apare când aportul oral steroizii sunt rar raportați. Kumar a descris un pacient care a dezvoltat miopatie după o singură doză de corticosteroid. Prezentăm un caz similar în care un pacient a dezvoltat miopatie acută după ce a luat de două ori metilprednisolon.

Istoricul bolii

Un bărbat de 49 de ani s-a prezentat la o clinică de ortopedie cu plângeri de durere la suprafața plantară a piciorului. A fost diagnosticat fasciita plantara iar metilprednisolonul a fost prescris. În a doua zi de terapie, a simțit o vagă durere în gât. La început nu i-a dat atenție, dar durerea s-a intensificat și a devenit mai răspândită.

În a treia zi de tratament, mialgia și slăbiciunea musculară au afectat mușchii umerilor și coapsei, iar pacienta a încetat să ia medicamentul. A fost examinat de un medic în a patra zi de tratament: durerea și slăbiciunea musculară progresaseră și se răspândiseră din ce în ce mai mult. Pacientul a raportat că nu a putut deschide portiera mașinii din cauza slăbiciunii musculare și a durerii la braț. Mușchii au fost dureroși la palpare, iar durerea nu a scăzut nici măcar în timp ce luați paracetamol - 500 mg la fiecare 6 ore. Nu avea febră, dificultăți de respirație, simptome asemănătoare gripei, slăbiciune facială, dificultăți la înghițire sau simptome urinare sau gastro-intestinale. A existat doar un istoric de boală de reflux gastroesofagian.

La inspectie: Tensiune arterială - 130/85 mm Hg, puls - 80 bătăi pe minut, frecvență respiratorie - 15 pe minut, temperatura corpului - 37,2 ° C, saturație de oxigen din sânge 98% (normal: 96-98%). Mușchii brațului, inclusiv mușchii mici ai mâinii, sunt dureroși la palpare. Sensibilitatea craniului și nervi periferici intacte si simetrice. Forța musculară a umărului și antebrațului este redusă semnificativ: 2 puncte din 5. Tonul mușchilor faciali este normal. Strângerea de mână a pacientului a fost slabă și a avut dificultăți în ridicarea din poziție șezând. Mersul nu s-a schimbat, reflexele tendinoase profunde nu au fost afectate, semnul Babinski a fost negativ. Cardiovascular, sistemul respirator iar abdomenul la examinare a fost neremarcabil.

Rezultatele testului: UAC și principal parametrii biochimici- fara abateri de la norma. ÎN analiza biochimică sânge, s-a observat o creștere semnificativă a nivelului CPK - 891 U/l (normal - 22-198 U/l) și proteina C reactivă - 14,86 mg/l (normal<5 mg/L). Незначительно повышены АСТ - 64 МЕд/л (норма 10-40 МЕд/л) и АЛТ - 69 МЕд/л (норма 9-60 МЕд/л). Биопсия мышц и электромиография не проводились.

Tratament

Pacientului i s-au prescris 400 mg ibuprofen la fiecare 6 ore, ca de obicei pentru mialgii, și a fost reexaminat după o săptămână. Șapte zile mai târziu, în timpul unei examinări de rutină, pacientul a observat că sănătatea lui s-a îmbunătățit semnificativ: durerile musculare au scăzut și puterea musculară a fost restabilită. La examinare, tonusul în toate grupele musculare a fost de 5 puncte din 5. Un test biochimic repetat de sânge a arătat că CPK și AST au scăzut la normal, iar ALT a rămas ușor crescută (82 UI/l). Mioglobina în urină este negativă.

Medicul s-a întâlnit din nou cu pacientul la 30 de zile de la debutul bolii. Pacientul s-a simțit bine și a revenit la stilul obișnuit de viață și la munca agricolă. Durerea la picior a persistat, agravându-se cu activitatea fizică. Din acest motiv, pacientul a continuat să ia ibuprofen în doză de 400 mg la nevoie.

Discuţie

ASM este o patologie rară, iar patogenia ei este neclară. Există mai multe teorii, dintre care una este că corticosteroizii activează un sistem proteolitic dependent de ubiquitină care afectează celulele musculare. Un alt model sugerează că factorul de creștere asemănător insulinei-1 (IGF-1), care previne apoptoza celulară, este inhibat de steroizi, ceea ce duce la creșterea apoptozei în celulele musculare.

Askari și colab. a înregistrat ASM la șase din nouă pacienți care au primit prednisolon oral din iulie 1972 până în noiembrie 1973. La unul dintre pacienți, ASM a început la câteva zile după începerea tratamentului. Cinci pacienți au luat doze de întreținere (15-60 mg) timp de 60-240 de zile fără nicio dovadă de miopatie. Cu toate acestea, patru dintre acești cinci pacienți au prezentat simptome de miopatie cu corticosteroizi pe măsură ce doza de întreținere a fost crescută. Cercetătorii au ajuns la concluzia că dezvoltarea miopatiei la pacienții cărora li s-a administrat corticosteroizi a fost independentă de vârsta pacientului, doza sau durata utilizării.

O imagine tipică cu ASM este mialgia difuză și slăbiciunea musculară. Implicarea centurii pelvine este cea mai frecventă. La unii pacienți, ASM se exprimă prin faptul că le este dificil să rămână fără ventilator din cauza leziunilor mușchilor respiratori.

O serie de teste de laborator pot ajuta la stabilirea diagnosticului de ASM. În special, acestea sunt CPK seric, AST, ALT și mioglobina în urină. Electromiografia și biopsia musculară pot ajuta, de asemenea, la clarificarea diagnosticului. Nicio analiză, însă, nu este specifică. Creșterile enzimelor serice sunt o constatare inconsistentă în ACM. La pacientul nostru, ca și în alte cazuri descrise, nivelurile CPK, AST și ALT au fost crescute. Cu toate acestea, Askari și colab. nu toți pacienții cu ASM au prezentat o creștere a CPK. O caracteristică mai consistentă a ASM la pacienții lor a fost un nivel crescut de excreție urinară a creatininei. Electromiografia poate fi normală; o amplitudine redusă a potențialului de acțiune musculară este adesea găsită cu viteza păstrată a impulsurilor senzoriale și motorii.

Biopsia musculară pentru ASM arată de obicei necroză difuză a fibrelor de tip 1 și tip 2; totuși, biopsia adesea nu ajută la stabilirea diagnosticului.

În prezent, nu există recomandări cu privire la dozele de steroizi care ar reduce probabilitatea de a dezvolta miopatie. Pacientul nostru a luat metilprednisolon de două ori: 24 mg și 20 mg. Un caz similar a fost descris la administrarea a 40 mg de prednisolon. Nu am putut găsi în literatură descrieri ale cazurilor de dezvoltare a ASM atunci când luăm prednisolon într-o doză mai mică.

Nu există un tratament specific pentru miopatia cu steroizi. Literatura de specialitate descrie în principal cazuri în care miopatia dispare de la sine, fără nicio intervenție, atunci când terapia cu steroizi este oprită.

Concluzie

Steroizii, ca clasă de medicamente, sunt tratamentul de alegere pentru o serie de boli. Sunt prescrise de medici de aproape toate specialitățile. Deși ASM este foarte rară, trebuie recunoscută cât mai devreme posibil pentru a opri administrarea de glucocorticoizi la timp.

Pacientul și-a dat acordul scris pentru publicarea cazului său. O copie a consimțământului scris este disponibilă de la redactorul-șef al revistei (JOURNAL OF MEDICAL CASE REPORTS).

1. Cushing H: Adenoamele bazofile ale corpului hipofizar și lor

manifestari clinice. Bull Hopkins Hosp 1932, 50:137.

2. Dubois EL: Triamcinolonă în tratamentul lupusului sistemic

eritematos. J Am Med Assoc 1958, 167(13):1590-1599.

3. Golding DN, Murray SM, Pearce GW, Thompson M: Corticosteroid

miopatie Ann Phys Med 1961, 6:171.

4. Naim MY, Reed AM: Creșterea enzimelor la pacienții cu minori

dermatomiozită și miopatie cu steroizi. J Rheumatol 2006

33(7):1392-1394.

5. MacFarlane IA, Rosenthal FD: Miopatie severă după status astmatic.

Lancet 1977, 2(8038):615.

6. Van Marle W, Woods KL: Miopatie acută cu hidrocortizon. Br Med J 1980

281(6235):271-272.

prednisolon Neurol India 2003, 51(4):554-556.

8. Mitch WE, Goldberg AL: Mecanisme ale pierderii musculare. Rolul lui

calea ubiquitină-proteazom. N Engl J Med 1996, 335(25):1897-1905.

9. Singleton JR, Baker BL, Thorburn A: Dexametazona inhibă asemănătoare insulinei

semnalizarea factorului de creștere și potențează apoptoza mioblastelor.

Endocrinology 2000, 141(8):2945-2950.

10. Askari A, Vignos PJ Jr, Moskowitz RW: Miopatie cu steroizi în conjunctiv

boala tisulara. Am J Med 1976, 61(4):485-492.

11. Hanson P, Dive A, Brucher JM, Bisteau M, Dangoisse M, Deltombe T: Acute corticosteroid myopathy in intensive care patients. Nervul muscular 1997

Miopatia cu steroizi (SM) este apariția simptomelor de miopatie (scăderea masei musculare, a tonusului și a forței musculare) la pacienții care suferă de boli masive și/sau de lungă durată (cronice; atât exogene [medicamente], cât și endogene [de exemplu, într-un sindrom). /disease Cushing]) efectele glucocorticoizilor (GC).

SM este una dintre cauzele frecvente ale tulburărilor de mers la persoanele în vârstă; SM agravează tulburările respiratorii în timpul tratamentului GC la pacienţii cu astm bronşic; utilizarea pe termen lung a GC inhalatori este asociată cu dezvoltarea disfoniei datorită formării de modificări miopatice în mușchii laringelui; SM este cauza unor cazuri de „”. Chiar și în absența simptomelor de miopatie pronunțate clinic la pacienții care primesc GC pe termen lung în doze mici, studiile histologice relevă semne de miopatie (o creștere a concentrației de glicogen în fibrele musculare, combinată cu inhibarea activității principalelor enzime reglatoare). care controlează procesele de degradare a glicogenului pe fondul expunerii cronice la GC). Astfel, SM este o problemă medicală importantă care necesită un studiu aprofundat.

Notă! Practicanții ar trebui [ 1 ] fi conștient de pericolele cursurilor lungi de GC orale sau parenterale și [ 2 ] recurg la terapie hormonală numai atunci când efectul terapeutic potențial al GC depășește riscul de a dezvolta complicații severe ale bolii (care necesită utilizarea GC).

Funcția fiziologică a hormonilor corticosteroizi este de a mobiliza resursele organismului în condiții de stres prin inhibarea proceselor homeostatice. GC reduc rata de sinteză și sporesc descompunerea proteinelor musculare, ceea ce duce la atrofia musculară. GC suprimă transportul aminoacizilor în mușchi, blochează efectele stimulatoare ale insulinei, factorului de creștere asemănător insulinei și aminoacizilor asupra sintezei proteinelor și suprimă miogeneza prin inhibarea sintezei miogeninei. În plus, GC-urile inhibă producția de factori de creștere care controlează creșterea masei musculare la nivel local. Inhibarea proliferării și diferențierii musculare sub influența GC are loc datorită producției crescute de miostatina în mușchi.

În același timp, diferite grupe de mușchi au sensibilitate diferită la efectele adverse ale GC: cel mai adesea, modificările atrofice se dezvoltă în mușchii care conțin un număr mare de fibre cu contracție rapidă - fibre de tip 2. În special, mușchii tibial sau extensor digital sunt mai susceptibili la pierdere în SM în comparație cu mușchiul soleus. Aceste diferențe se datorează conținutului minim de fibre de tip 2 din mușchiul soleus. Într-un studiu realizat de M. Minetto et al. (2010) după o săptămână de dexametazonă la subiecții sănătoși, viteza de conducere de-a lungul fibrelor musculare a scăzut în cea mai mare măsură (cu 10,5%) în mușchiul biceps brahial, într-o măsură puțin mai mică în mușchiul vast medial (cu 10%) și cu atât mai puţin în muşchiul vast medial.muşchiul lateral (cu 9%) şi în cea mai mică măsură – în muşchiul tibial anterior (cu 6%). Această tendință corespunde distribuției fibrelor de tip 2 în mușchii enumerați: 60% din fibrele de tip 2 conțin bicepsul, 50% vast femural și 30% tibial anterior.

Formele acute de SM se manifestă prin slăbiciune a mușchilor proximali ai extremităților, mialgie cu o creștere concomitentă a creatin fosfokinazei serice (CPK) și creatină în urina zilnică (cu toate acestea, trebuie amintit că, chiar și cu tulburări motorii sau respiratorii severe, nivelul CPK în SM poate rămâne normal, astfel încât nivelul de creatină din urina zilnică poate fi un marker mai fiabil al SM). La marea majoritate a acestor pacienți, leziunile musculare acute se dezvoltă atunci când doza de GC este crescută în timpul utilizării pe termen lung. Cu toate acestea, cazuri cazuistice de SM acut au fost descrise după o singură doză orală de GC în doze relativ mici (20 - 24 mg de metilprednisolon). Formele severe de SM acut la pacienții cu status astmatic pot fi însoțite de rabdomioliză cu creșterea nivelului seric de CPK, mioglobinurie și dezvoltarea insuficienței renale acute. În cazuri tipice, rabdomioliza se dezvoltă după utilizarea unor doze masive de GC în combinație cu relaxante musculare sau alte medicamente cu efect miotoxic (aminoglicozide etc.).

citeste si articolul: Creatin kinaza: ghidul unui neurolog(la site)

Se crede că afectarea cea mai gravă în SM acută se dezvoltă în muşchii cvadriceps femurali. Cu toate acestea, rabdomioliza poate afecta și mușchii respiratori datorită încărcării pronunțate asupra acestei grupe musculare în starea astmatică. SM poate sta la baza unor cazuri de astm bronșic „rezistent”. Trebuie subliniat faptul că slăbiciunea moderată a mușchilor respiratori este tipică pentru pacienții cu astm bronșic care primesc GC atât sistemic, cât și sub formă de inhalare. De asemenea, trebuie remarcat faptul că experimentele pe animale au demonstrat capacitatea GC de a induce modificări atrofice în diafragmă.

Formele cronice de SM se caracterizează printr-o scădere a nivelului CPK și a mioglobinei în serul sanguin. De asemenea, la pacienții cărora li se administrează GC (inclusiv GC inhalatori) pentru o perioadă lungă/cronică (peste un an sau perioade mai lungi), slăbiciunea mușchilor picioarelor este o plângere frecventă. La pacienții cu astm bronșic care utilizează în mod regulat GC-uri inhalatorii, sunt frecvente plângeri de disfonie și oboseală rapidă a mușchilor laringieni în timpul vorbirii (la astfel de pacienți, mușchiul cricotiroidian suferă cel mai mult, iar mușchiul tiroaritenoid într-o măsură mai mică).

Efectele secundare sistemice ale GC sunt mai pronunțate la pacienții cu greutate corporală mică. La pacienții foarte obezi, chiar și mulți ani de utilizare a GC nu pot fi însoțiți fie de senzații de slăbiciune la nivelul picioarelor, fie de modificări ale volumului muscular. Această tendință este logică, deoarece în aceste cazuri GC care intră în sânge sunt distribuite în țesuturile corpului în concentrații semnificativ mai mici. Cu toate acestea, pacienții obezi nu sunt scutiți de efectele locale ale GC, cum ar fi candidoza tractului respirator și esofag, disfonie etc.

Notă! Este în general acceptat că GC-urile inhalate sunt semnificativ superioare ca siguranță față de GC-urile sistemice. Cu toate acestea, manifestările moderate ale SM sunt exprimate în mod egal atât la pacienții cărora li se administrează GC sistemic, cât și atunci când se utilizează GC inhalatori.

Tacticile terapeutice pentru dezvoltarea SM implică reducerea dozei sau întreruperea GC (de obicei cu dezvoltarea SM severă). Anularea GC duce la o îmbunătățire atât a funcțiilor motorii, cât și a modelelor electrofiziologice. Activitatea fizică regulată poate reduce, de asemenea, efectele miopatice ale GC. O serie de studii au demonstrat corelații semnificative între nivelurile de vitamina D și funcția musculară. Efectele catabolice adverse ale GC reduc aportul de amestecuri de aminoacizi (în special, leucină și glutamina), care îmbunătățesc sinteza proteinelor în mușchi.

mai multe detalii despre SM în articolul „Miopatia steroizică” de A.G. Polunina, F.V. Isaev, M.A. Demyanova; Spitalul Clinic Militar Principal al FSB al Rusiei, Golitsyno; Centrul Științific și Practic de Narcologie din Moscova, Moscova (Revista de Neurologie și Psihiatrie, Nr. 10, 2012) [citește].

citeste si articol: Leziuni musculare cauzate de administrarea de statine (pe site) și articol: Miopatie cu steroizi (la http://polymyosit.livejournal.com) [citește]

© Laesus De Liro

Dragi autori de materiale științifice pe care le folosesc în mesajele mele! Dacă vedeți acest lucru ca o încălcare a „Legii ruse privind drepturile de autor” sau doriți să vedeți materialul dvs. prezentat într-o formă diferită (sau într-un context diferit), atunci, în acest caz, scrieți-mi (la adresa poștală: [email protected]) și voi elimina imediat toate încălcările și inexactitățile. Dar, din moment ce blogul meu nu are niciun scop comercial (sau bază) [pentru mine personal], ci are un scop pur educativ (și, de regulă, are întotdeauna o legătură activă cu autorul și opera sa științifică), așa că aș să vă fie recunoscător pentru șansa de a face câteva excepții pentru mesajele mele (contrar normelor legale existente). Salutări, Laesus De Liro.

Postări din acest jurnal de către eticheta „miopatie”.

• Disferlinopatii

  Disferlinopatiile (DP) sunt un grup de boli neuromusculare (miopatii) cu moștenire autozomal recesivă care apar ca urmare a...

• Hipotiroidism (tulburări neurologice)

• sindromul miastenic Lambert-Eaton

• 
  Laminopatie

  Introducere. În ultimii ani, datorită progreselor în genetica moleculară, care au condus la cartografierea și identificarea genelor unui număr semnificativ...