Ataxia cerebeloasă ereditară Pierre-Marie. Ataxia lui Friedreich - ereditară, familială

Ataxia cerebeloasă ereditară a lui Pierre-Marie este o boală genetico-familială cauzată de o tulburare cerebeloasă progresivă agravată de afectarea tractului piramidal. Se caracterizează prin reflex tendinos crescut, vorbire scanată, dezechilibru al coordonării motorii, tulburări de vedere și motilitate oculomotorie. Modelul de moștenire este autosomal dominant. Gena mutantă are o populație mare: sărirea generațiilor este rară.

Dintre bolile ereditare, ataxiile spinocerebeloase sunt pe locul doi ca incidență după patologiile neuromusculare. Conform statisticilor, ataxia cerebeloasă a lui Pierre-Marie afectează 1 persoană la 200 de mii din populație.

Tulburarea genetică este asimptomatică în copilărie și adolescență și apare în decada a treia de viață.

Cauzele și evoluția ataxiei Pierre-Marie

Deteriorarea funcțiilor cerebelului este cauzată de patologia genetică în funcție de tipul de moștenire autozomal dominant. Pentru a dezvolta ataxie, este suficientă o tulburare genetică moștenită de la unul dintre părinți.

Cerebelul este principalul centru de coordonare a sarcinilor motorii. Emisferele sale sunt responsabile de coordonarea mișcărilor, iar vermisul cerebelos este responsabil de stabilitate și echilibru.

Semnele patologice ale bolii sunt exprimate prin hipoplazia cerebeloasă, reducerea măslinelor inferioare și epuizarea pontului. Pe acest fond, de regulă, apar degenerarea tractului spinocerebral, distrugerea celulelor cortexului cerebelos și a nucleilor, tulburări degenerative ale medulei oblongate și în nucleii pontului.

În funcție de concentrația leziunii cerebeloase, ataxia se împarte în dinamică și static-locomotorie. În primul caz, în emisfere se întâlnesc tulburări patologice, ceea ce determină desincronizarea ritmurilor musculare (dismetrie, vorbire scanată, tremur involuntar al trunchiului, capului, membrelor etc.) În forma static-locomotorie, viermele este afectat. , care provoacă o tulburare a mersului, stabilității și echilibrului.

În ciuda naturii sale congenitale, ataxia lui Pierre-Marie se manifestă începând cu vârsta de 20 de ani și mai mult. Factorii provocatori sunt bolile infectioase (salmoneloza, infectia zoonotica, pneumonia bacteriana, tifosul sau tifosul, pielonefrita, meningita etc.). Cauzele exogene pot include leziuni cerebrale traumatice, fracturi ale oaselor pelvine sau ale pieptului, arsuri profunde și intoxicații de diferite naturi.

Patologia cerebeloasă ereditară se caracterizează prin manifestări continuu progresive. Terapia simptomatică nu asigură perioade de remisie. Factorii patogeni externi sub formă de diferite boli agravează starea pacientului. Ulterior, starea gravă trece și complexul tipic de simptome al patologiei cerebeloase revine.

Simptomele ataxiei Pierre-Marie

Principalul simptom al unei boli ereditare va fi tulburările motorii neuromusculare care nu se limitează la un singur grup muscular sau mișcări specifice.

Ataxia cerebeloasă se caracterizează prin simptome caracteristice:

• tulburări de mers;
• tulburare de statică;
• tremor la nivelul membrelor și corpului;
• spasme musculare;
• mișcări oscilatorii frecvente involuntare ale ochilor;
• vorbire lentă;
• schimbarea scrisului de mână către o creștere semnificativă a literelor;
• scăderea tonusului muscular.

Ataxia începe să se dezvolte cu o tulburare a mersului: pacientul se mișcă legănându-se. Uneori, primele simptome vor fi împușcături în regiunea lombară. Apoi, patologia afectează mâinile, se observă tremurul acestora.

Cu boala Pierre-Marie se poate observa pareza membrelor, pe fondul căreia sunt crescute reflexele tendinoase. Adesea, reflexele piramidale de flexie și extensie ale picioarelor sunt înregistrate la pacient. Simptomele cerebrale sunt destul de frecvente: căderea pleoapei superioare (ptoza), dificultatea de convergere a ochilor, atrofia nervului optic.

50% dintre pacienți au tulburări mintale și mintale: demență, retard mintal, depresie.

Diagnosticul diferențial al ataxiei Pierre-Marie

De o importanță nu mică în diagnostic este colectarea scrupuloasă a informațiilor despre morbiditatea genetică a rudelor apropiate și caracteristicile tabloului clinic.

Diagnosticul implică studii de laborator și instrumentale:

• Electroencefalografia (EEG). Detectează activitatea difuză delta/theta și atenuarea ritmului alfa;
• Electromiografie. Detectează tulburarea demielinizantă axonală a fibrelor nervoase periferice;
• Imagistică prin rezonanță magnetică. Înregistrează modificările morfologice ale structurilor măduvei spinării și ale creierului;
• Testul ADN. Determină natura genetică a ataxiei;
• Teste de laborator. Vă permite să recunoașteți tulburările metabolismului aminoacizilor.

Un caz izolat într-o familie de ataxie cerebeloasă necesită o examinare mai aprofundată și un diagnostic diferențial. În plus față de bolile de mai sus, care au complexul de simptome de ataxie, se efectuează o examinare pentru a exclude un neoplasm cerebelos, abces sau hematom cerebral, cerebelită și hidrocefalie.

În caz de tulburări oftalmologice, este necesară examinarea de către un specialist corespunzător.

Pentru a confirma un diagnostic preliminar de ataxie familială, este necesară consultarea genetică.

Diagnosticul ataxiei Pierre-Marie

Complexul de simptome al ataxiei cerebeloase este identic cu tabloul clinic al ataxiei ereditare a lui Friedreich. Prin urmare, apar dificultăți la stabilirea unui diagnostic.

Principala diferență este tipul de moștenire. Moștenirea dominantă este caracteristică bolii cerebeloase Pierre-Marie. Forma recesivă este caracteristică ataxiei lui Friedreich. Se ia în considerare vârsta la care au apărut simptomele bolii. Manifestarea precoce este caracteristică naturii autosomal recesive a bolii.

Neurologul examinează modificările reflexelor tendinoase, care sunt crescute în forma cerebeloasă de ataxie și scazute în boala Friedreich. În plus, ataxia Pierre-Marie nu se caracterizează prin deformări osoase și pierderea senzației.

Este foarte dificil de diferențiat scleroza multiplă și ataxia cerebeloasă. Ambele boli sunt caracterizate prin defecte piramidale ale picioarelor, tulburări oculomotorii și tulburări neuromusculare motorii. Cu toate acestea, cu scleroza multiplă, spre deosebire de ataxie, sunt posibile perioade de remisie. În plus, parapareza profundă și tulburările pelvine mai pronunțate sunt semne distinctive ale sclerozei.

Tratamentul și prognosticul ataxiei Pierre-Marie

Medicul de conducere în acest caz este un neurolog. El dezvoltă un regim de terapie conservatoare, care are ca scop reducerea simptomelor și include:

• Complex medicinal de întărire generală. Sunt prescrise medicamente care suprimă enzima colinesteraza (dezagreganți), previn deteriorarea neuronilor creierului (neuroprotectori) și vitaminele PP, B și C;
• Exercițiul terapeutic și kinetoterapie sunt principalele măsuri de reabilitare. Scopul antrenamentului este de a trata mișcarea, de a întări mușchii și de a atenua simptomele de necoordonare. Pentru ataxia cerebeloasă statistică, exercițiile sunt selectate pentru a antrena echilibrul. Pentru ataxia dinamică, se dezvoltă un complex de antrenament care mărește coordonarea și precizia mișcărilor.
• Fizioterapie. Se efectuează pentru a preveni contractura membrelor, atrofia musculară, mersul corect, îmbunătățirea coordonării și menținerea aptitudinii fizice generale;
• Masaj, manual si reflexoterapie. Realizat pentru a îmbunătăți procesele metabolice.

Prognosticul ataxiei ereditare a lui Pierre-Marie este nefavorabil pentru activitatea de muncă. Simptomele progresează de-a lungul vieții, capacitatea de muncă scade și tulburările mentale se agravează. Pacientul devine invalid.

Cu toate acestea, cu condiția ca terapia simptomatică să fie efectuată în mod constant și să fie urmat un regim blând, prognosticul pe viață este bun.

Boala Pierre-Marie este o ataxie cerebeloasă ereditară.

Cauze

Boala Pierre-Marie (sau ataxia cerebeloasă ereditară) este moștenită în mod dominant. Manifestările bolii se observă la vârsta de 20-45 de ani.

Trăsăturile caracteristice sunt hipoplazia cerebeloasă moderată, atrofia pontului și degenerarea pronunțată a tracturilor cerebeloase și piramidale din măduva spinării.

Simptome

În primul rând, pareza pronunțată a extremităților (în special a celor inferioare) atrage atenția. În același timp, reflexele tendinoase sunt crescute, iar semnele piramidei piciorului sunt frecvente. Destul de des există simptome cerebrale: ptoză, pareză a nervilor abducens, dificultate de convergență, atrofie a nervului optic. Cel puțin 50% dintre pacienți au tulburări psihice - pierderi de memorie, demență, depresie. În familiile cu ataxie cerebeloasă, retardul mintal este destul de frecvent. În acest caz, deformarea coloanei vertebrale și a picioarelor nu are loc, iar restul tabloului clinic seamănă cu ataxia lui Friedreich, adică există nistagmus, tremor, necoordonare a vorbirii și disartrie. Trebuie remarcat doar că în această boală componenta cerebeloasă este mai proeminentă.

Evoluția bolii începe neobservată și destul de lent. Infecțiile acute, stresul fizic și psihic agravează cursul bolii.

Tratament

Se folosesc medicamente simptomatice (antidepresive, anticonvulsivante și sedative). Pentru astfel de pacienți, este important să se distribuie corect perioada de muncă și odihnă; se recomandă cursuri repetate de terapie cu vitamine (luând vitaminele B, PP, C), balneoterapie și apiterapie.

Daune determinate genetic, constant progresive ale cerebelului asociate cu modificările sale degenerative. Se dezvoltă după vârsta de 20 de ani. În tabloul clinic, ataxia cerebeloasă este combinată cu hiperreflexie, tulburări oftalmologice și scăderea inteligenței. Algoritmul de diagnostic include un examen neurologic și oftalmologic, RMN al creierului, ecografie sau MRA a vaselor cerebrale și consiliere genetică. Terapia radicală nu a fost dezvoltată; tratamentul simptomatic se efectuează cu antidepresive, relaxante musculare, sedative și nootrope. Se recomandă terapia cu exerciții fizice, terapia cu vitamine și hidroterapia.

Informații generale

Diagnosticul diferențial al ataxiei Pierre-Marie

Un examen neurologic ne permite să excludem alte tipuri de ataxie (vestibulară, sensibilă) și să stabilim natura cerebeloasă a acesteia. Spre deosebire de ataxia lui Friedreich, care se caracterizează prin hiporeflexie și scăderea tonusului muscular, starea neurologică a pacienților cu ataxie Pierre-Marie se caracterizează prin creșterea reflexelor tendinoase și hipertensiune musculară. Tonul spastic la nivelul picioarelor este deosebit de tipic, provocând clona la picior. Deformațiile scheletice severe tipice pentru boala Friedreich sunt absente.

Simptomele ataxiei cerebeloase ereditare și ale sclerozei multiple pot fi foarte asemănătoare. O trăsătură distinctivă a primei este o progresie treptată, constantă, fără perioade de remisie, cu toate acestea, diverse boli și leziuni infecțioase pot schimba natura cursului său, cauzând dificultăți semnificative în stabilirea unui diagnostic. În astfel de cazuri, este important să se studieze cu atenție datele anamnestice, identificând complexul simptomatic tipic pentru scleroza multiplă: simptome piramidale mai clare (de obicei parapareze mai mici de tip spastic cu hiperreflexie semnificativă și reflexe patologice), dispariția reflexelor abdominale, tulburări pelvine. (urgență), albirea discurilor optice cu laturile temporale.

Diagnosticul ataxiei Pierre-Marie

În prezența unei clinici tipice și urmărirea acesteia pe parcursul mai multor generații, diagnosticul nu prezintă dificultăți deosebite pentru neurolog. Cazurile sporadice ale bolii necesită o examinare mai aprofundată a pacientului și un diagnostic diferențial atent cu alte tipuri de ataxie cerebeloasă, scleroză multiplă și neurosifilis.

Dacă este necesar, trebuie exclusă patologia organică dobândită: tumori cerebeloase (

ATAXIA CEREBELĂ EREDITARĂ PIERRE-MARIE este o boală cronică progresivă, a cărei manifestare principală este ataxia cerebeloasă. Boala este ereditară și se transmite în mod autosomal dominant. Gena patologică are penetranță mare; diferențele dintre generații sunt rare.

Principalul semn pato-anatomic al bolii este hipoplazia cerebeloasă, în unele cazuri - atrofia măslinelor inferioare și a puțului. Odată cu aceasta, de regulă, există o degenerare combinată a sistemelor spinale, care amintește de imaginea ataxiei spinocerebeloase a lui Friedreich.

Tabloul clinic. Principalul simptom al bolii este ataxia, care este de aceeași natură ca și în ataxia lui Friedreich. Boala începe de obicei cu o tulburare de mers, la care se alătură apoi ataxie la mâini, tulburări de vorbire și expresii faciale. Apar ataxie statică severă, dismetrie și adiadococineză. Pacienții pot prezenta dureri fulgerătoare la nivelul picioarelor și în regiunea lombară, zvâcniri musculare involuntare. Există o scădere semnificativă a forței în mușchii membrelor, o creștere spastică a tonusului muscular, în principal la nivelul picioarelor. Reflexele tendinoase sunt crescute și pot fi provocate reflexe patologice. Se observă adesea tulburări oculomotorii - ptoză, pareza nervului abducens, insuficiență de convergență; în unele cazuri, au fost observate atrofie a nervului optic, semnul Argyll Robertson, îngustarea câmpurilor vizuale și scăderea acuității vizuale. Tulburările sensibile, de regulă, nu sunt detectate.

Unul dintre semnele caracteristice ale ataxiei cerebeloase sunt modificările psihice, manifestate prin scăderea inteligenței, uneori stări depresive. Boala se caracterizează printr-o mare variabilitate clinică, atât între familii diferite, cât și în cadrul aceleiași familii. Formele rudimentare ale bolii apar în multe familii; Uneori sunt observate simptome extrapiramidale. De asemenea, au fost descrise numeroase forme de tranziție între ataxia cerebeloasă și ataxia lui Friedreich.

Vârsta medie de debut a bolii este de 34 de ani, în unele familii există un debut mai devreme în generațiile următoare. Cursul bolii este progresiv progresiv. Ca și în cazul ataxiei lui Friedreich, diferite infecții și alte pericole exogene au un efect negativ asupra manifestării și evoluției bolii.

Diagnosticul diferențial dintre ataxia cerebeloasă și ataxia lui Friedreich este foarte dificil. Principalele trăsături distinctive între aceste boli sunt natura moștenirii (dominantă în cerebeloasă și recesivă în ataxia lui Friedreich) și starea reflexelor tendinoase, care sunt absente sau scăzute în ataxia lui Friedreich și crescute în ataxia cerebeloasă. În plus, cu ataxia cerebeloasă are loc un debut mai târziu al bolii, deformările osoase și tulburările senzoriale caracteristice ataxiei lui Friedreich sunt rare, iar demența și tulburările oculomotorii sunt mult mai frecvente.

Pot apărea dificultăți considerabile atunci când se distinge ataxia cerebeloasă de scleroza multiplă, care este, de asemenea, caracterizată printr-o combinație de tulburări cerebeloase, piramidale și oculomotorii. Scleroza multiplă se caracterizează, de asemenea, printr-un curs recidivant, severitate mai mare a paraparezei spastice inferioare, tulburări pelvine și albirea jumătăților temporale ale nervilor optici.

Ataxie cerebeloasă ereditară- o boală cronică progresivă, a cărei manifestare principală este ataxia cerebeloasă. Boala este ereditară și se transmite în mod autosomal dominant. Gena patologică are penetranță mare, sărirea generațiilor este rară.

Principalul semn patologic al bolii - hipoplazie cerebeloasă, în unele cazuri - atrofie a măslinelor inferioare, punte cerebrală (pons). Odată cu aceasta, de regulă, există o degenerare combinată a sistemelor spinale, care amintește de imaginea ataxiei spinocerebeloase a lui Friedreich.

Tabloul clinic .

Simptomul principal al bolii este ataxia, care este de aceeași natură ca și în boală.Boala începe de obicei cu o tulburare a mersului, la care se alătură apoi ataxie la mâini, tulburări de vorbire și expresii faciale. Ataxia statică, dismetria și adiadococineza sunt pronunțate.

Se poate observa împușcare durere la nivelul picioarelor și a regiunii lombare, contracții musculare involuntare. Forța în mușchii extremităților este redusă semnificativ, iar o creștere spastică a tonusului muscular este observată în principal la nivelul picioarelor. Reflexele tendinoase sunt crescute și pot fi provocate reflexe patologice.

De multe ori se dezvoltă tulburări oculomotorii- ptoza, pareza nervului abducens, insuficienta de convergenta; în unele cazuri, s-a observat atrofia nervului optic, simptomul Argyll Robertson, îngustarea câmpurilor vizuale și scăderea acuității vizuale. Tulburările sensibile, de regulă, nu sunt detectate.

Unul dintre semnele caracteristice ale ataxiei cerebeloase este schimbari mentale, manifestată prin scăderea inteligenței, uneori stări depresive.

Tomografia computerizată dezvăluie atrofia cerebelului și a trunchiului cerebral. Boala se caracterizează printr-o mare variabilitate a tabloului clinic atât în ​​familii diferite, cât și în cadrul aceleiași familii. În multe familii, apar forme rudimentare ale bolii, uneori simptome extrapiramidale. De asemenea, au fost descrise numeroase forme de tranziție între ataxia cerebeloasă și ataxia lui Friedreich.

Vârsta medie de debut a bolii este de 34 de ani, în unele familii există un debut mai devreme în generațiile următoare. Cursul bolii este progresiv progresiv. Ca și în cazul ataxiei lui Friedreich, diferite infecții și alți factori nocivi exogeni afectează negativ manifestarea și evoluția bolii.

Diagnostic diferentiat.

Diagnosticul diferențial dintre ataxia cerebeloasă și ataxia lui Friedreich este foarte dificil. Principalele trăsături distinctive între aceste boli sunt natura moștenirii (dominantă în cerebeloasă și recesivă în ataxia lui Friedreich) și starea reflexelor tendinoase, care sunt absente sau scăzute în ataxia lui Friedreich și crescute în ataxia cerebeloasă.

În plus, cu ataxia cerebeloasă, debutul bolii este mai târziu, deformările osoase și tulburările senzoriale caracteristice ataxiei lui Friedreich sunt rare, iar demența și tulburările oculomotorii sunt mult mai frecvente.

Pot apărea dificultăți considerabile la distingerea dintre care se caracterizează și printr-o combinație de tulburări cerebeloase, piramidale și oculomotorii. Scleroza multiplă se caracterizează printr-un curs remisiv, severitate mai mare a paraparezei spastice inferioare, tulburări pelvine și albirea jumătăților temporale ale nervilor optici.

Tratamentul este simptomatic.

• Utilizați un sistem special gimnastica terapeutica, care vizează în primul rând reducerea tulburărilor de coordonare. La prescrierea exercițiilor, este necesar să se țină cont de posibilitatea apariției unei patologii cardiace, în prezența căreia este prescrisă terapia adecvată.
• Afișate agenți generali de întărire (vitamine),
• Medicamente care afectează metabolismul tisular (piracetam, aminalon, acefen, cerebrolizin), tratament care trebuie repetat periodic.