Vampirismul este o boală, simptomele și cauzele bolii. Porfirie hepatică

Le este frică de soare. Sunt foarte puțini dintre ei. Unii oameni au urină roșie. Aceasta este moștenită. Și nu sunt vampiri, ci pacienți ai geneticienilor și dermatologilor diagnosticați cu porfirie. Cum să recunoaștem această boală? Cum să tratezi și cum să trăiești cu un astfel de diagnostic?

Cuprins:

Porfirine: puțină anatomie

Porfiria este un concept colectiv care denotă o serie de procese patologice asociate cu producția afectată de porfirina. Această substanță este implicată în formarea hemoglobinei.

Porfirina este un cristal roșu care se formează în ficat și măduva osoasă. Acest compus organic necesare pentru producerea hemului. Acest compus proteic este implicat în transferul de oxigen către țesuturi și colorează sângele în roșu.

Producerea hemului necesită prezența a 8 enzime. Dacă vreuna dintre componente lipsește, hemul începe să se acumuleze în țesuturi.

Un exces de compuși porfirine în organism provoacă sensibilitate crescută piele la radiațiile ultraviolete, distrugerea și spasmul vaselor de sânge și dezvoltarea durerii.

Motivul perturbării sintezei hemului și apariția excesului de porfirine este tulburările în genomul uman.

Notă

Mutația poate fi transmisă atât cu o pereche recesivă cât și cu gena dominantă. În funcție de perechea de gene implicată, se dezvoltă simptome caracteristice unui anumit tip de boală.

Factori provocatori suplimentari:

• obiceiuri proaste;
• dezechilibru hormonal;
• infecții;
• luarea de medicamente;
• exces radiații ultraviolete.

Aceste condiții nu sunt adevăratul motiv boli, dar poate provoca o exacerbare proces patologicîn organism.

Tipuri și simptome ale bolii

Notă

Porfiria este denumirea comună tulburări ale metabolismului portifirinei. Tipuri diferite patologiile diferă unele de altele ca simptome și afect grupuri diferite grupe de vârstă. Managementul pacientului poate varia.

Activarea proceselor patologice are loc în principal în sezonul cald - primăvara și vara. În cazurile severe, boala apare pe tot parcursul anului, fără perioade de remisie.

Porfirie eritropoetică congenitală

Acest tip de patologie este moștenit folosind gene recesive. Ambii părinți au astfel de secțiuni de cromozomi perturbate în genotipul lor, dar rămân sănătoși. Tulburări în metabolismul porfirinei sunt observate numai la urmași, adesea la toți frații și surorile dintr-o generație.

Simptomele apar deja în pruncie. Copilul are:

Pacienții cu acest diagnostic fie devin invalidi, fie mor la o vârstă fragedă.

Protoporfiria eritropoetică

Aceasta este forma boala ereditara se manifestă şi în copilărie. Însă încălcarea se transmite după principiul dominant. Adică, dacă unul dintre părinți este bolnav, atunci toți urmașii vor moșteni această patologie.

Acest tip de boală apare în mai multe formă blândă decât porfiria eritropoetică.

Simptomele procesului patologic:

• sensibilitate crescută la radiațiile ultraviolete;
• modificarea formulei de sânge, dezvoltare;
• nivelul de porfirine din sânge este normal, dar nivelurile de protoporfirine din plasmă sunt crescute.

În timpul unei exacerbări a bolii, pielea este afectată și se formează vezicule. Dar după tratament, modificările cicatricilor nu apar la nivelul dermului.

Coproporfiria eritropoetică

O formă rară de patologie. De asemenea, moștenit de la un purtător dominant. Simptomele sunt vagi și adesea boala nu se manifestă mult timp. Hipersensibilitatea la lumina ultravioletă este ușoară.

Debutul procesului patologic este provocat de luarea de medicamente din grupul „”. La debut sau exacerbare în analize de laborator Notă valoare crescută coproporfirine. Uneori cifrele depășesc valori normale de 80 de ori.

Urocoproporfirie sau formă tardivă de patologie

Această boală este strâns legată de mediul și stilul de viață al unei persoane. Principalul contingent de pacienți cu urocoporfirie este rezidenții din mega-orase cu industrii chimice și grele dezvoltate activ.. Ereditatea nu joacă un rol decisiv în dezvoltarea acestei patologii.

Boala începe să se dezvolte la vârsta de 30 de ani la persoanele care abuzează de băuturi alcoolice.

Simptomele acestui tip de porfirie:

• apariția veziculelor pe corp umplute cu conținut purulent sau seros. Diametrul rănilor poate ajunge până la 20 cm;
• valori crescute ale porfirinelor din fluidele biologice;
• tulburări în funcționarea ficatului și a căilor biliare;
• zone de hiperpigmentare pe pielea expusă;
• zonele adiacente de țesut cu vezicule sunt inflamate și umflate;
• Sindromul Nikolsky - afectarea dermului cu minore impact mecanic. De exemplu, atunci când vă uscați mâinile cu un prosop;
• La 2 săptămâni după apariția veziculelor, în locul lor se formează cicatrici roșii, roz sau gri;
• Când boala se agravează, crește rata de creștere a genelor și a sprâncenelor. În timpul perioadei de remisie, astfel de simptome nu sunt observate;
• deformarea, hiperkeratoza unghiilor. Adesea – pierderea completă a plăcilor de unghii.

Există 2 tipuri de boli - o formă simplă de porfirie și una distrofică. Cu primul tip de patologie, exacerbările apar numai vara sau în timpul iradierii ultraviolete. În al doilea caz, boala apare pe tot parcursul anului, fără perioade de remisie.Această formă de porfirie afectează nu numai pielea, dar duce și la modificări în toate organele și țesuturile corpului.

Pe stadii târzii boala se observă:

• tensiune arterială ridicată sau scăzută;
• și alte dureri;
• tulburări ale sistemului ocular - procese inflamatorii, apariția veziculelor ulcerative în sclera, dis modificări troficeîn țesuturile organelor;
• cordoane fibroase și cirotice în țesutul hepatic.

Porfirie acută intermitentă

Această formă a bolii se transmite după un principiu dominant. Se caracterizează prin afecțiuni neurologice severe. Perioada de exacerbare a bolii poate duce la moarte.

Pacientul are:

• dureri epigastrice;
• urină roz;
• nevrita, polinevrita, parastezie;
• comă.

Moartea provoacă paralizie sistemul respirator sau epuizare completă corp. Este posibil ca rudele să nu aibă experiență simptome active, Dar cercetare de laborator va prezenta modificări ale nivelurilor de porfrină.

Coproporfirie ereditară

Simptomele bolii sunt vagi, dar în perioada de remisiune sunt similare cu semnele porfiriei intermitente.ÎN stare calmă tulburarea este detectată numai în analizele de urină și scaun.

Tactici de tratament și măsuri de diagnostic

Diagnosticul bolii se realizează folosind inspectie vizuala examinare a pielii, istoric familial și teste fluide biologice pentru prezenta porfirinelor.

În stadiul actual de dezvoltare a medicinei tratament eficient porfiria nu există. Principala metodă de reducere a numărului de exacerbări ale bolii este protejarea cu atenție a pacientului de radiațiile ultraviolete, alcool și medicamente care pot provoca o recidivă.

Ce pot oferi medicii pentru a trata porfiria:

1. Medicamente antimalarice - ajută la eliminarea porfirinelor din organism în urină.
2. Complexe de vitamine - injectare, nicotină și.
3. Metionina – pentru a îmbunătăți procesele de regenerare.
4. Preparate antiseptice pentru tratarea locală a suprafețelor rănilor.
5. Glucoză în doze mari.
6. Clorura de calciu ca stimulent forte de protectie organism, agent antiinflamator.

Porfirinele și alți precursori de hem se pot acumula în organism

Porfiria este un grup de boli în care există o problemă cu producția de hem în organism. Hem este folosit pentru a produce hemoglobină în roșu celule de sânge. Există șapte tipuri diferite de boală porfirie, care în cele mai multe cazuri este moștenită. Fiecare tip este cauzat de o deficiență a uneia dintre enzimele care controlează una dintre etapele sintezei hemului. Aceasta înseamnă că substanțele produse în timpul procesului care duce la sinteza hemului (inclusiv porfirinele) se pot acumula în organism și pot provoca simptome. Este important să diagnosticați corect tipul acestei boli. La urma urmei, diferite tipuri de porfirie pot avea diverse simptomeși au efecte diferite asupra organismului. Simptomele bolii porfirie variază foarte mult și pot include: dureri abdominale, probleme cu sistemul nervos, sănătate mentală si cu pielea. Dacă aveți această boală, nu trebuie să luați anumite medicamente sau alcool, deoarece pot declanșa un atac de porfirie.

Tipuri de porfirie

Boala porfiria este un grup tulburări metabolice asociat cu deteriorarea sintezei hemului. Hema este folosită pentru a produce celule roșii din sânge, care transportă oxigen către toate celulele corpului. Hema este, de asemenea, folosită pentru a sintetiza o serie de proteine ​​din organism necesare pentru diferite funcții importante.
Există proces dificilîn ficat și eritrocite, determinând sinteza hemului. Acest proces are diferite etape și fiecare etapă este controlată de o enzimă specială. În fiecare etapă, sunt produși precursori de hem (porfirine). Există 7 tipuri diferite de porfirie. Fiecărui tip de porfirie lipsește, total sau parțial, una dintre enzimele care controlează unul dintre pașii de creare a hemului. Ca urmare, există o supraproducție de precursori de hem și porfirine. Porfirinele și alți precursori de hem se pot acumula în organism și pot cauza diverse probleme asociate cu porfiria. Când porfirinele se acumulează în piele, aceasta devine foarte sensibilă la lumina soarelui și acest lucru provoacă simptomele porfiriei cutanate. Acumularea altor precursori de hem în ficat și în alte părți ale corpului provoacă simptomele care apar în timpul atacurilor acute de porfirie.

Porfiria este un grup de boli

Porfirii sunt un grup de boli, fiecare numită după o enzimă lipsă. Boala este de obicei clasificată în funcție de efectele pe care le are asupra organismului și de simptomele sale caracteristice.

Simptomele porfiriei acute pot varia. Cel mai frecvent simptom este constrângerea abdominală (dureri de stomac). Sistemul nervos este de asemenea afectat pe scară largă și poate provoca simptome precum slabiciune muscularași amorțeală în părți diferite corpuri. Această boală poate provoca, de asemenea, probleme psihiatrice, inclusiv agitație, manie, depresie și halucinații. Porfiria acută include: 1) porfiria acută intermitentă; 2) porfiria acidului aminolevulinic dehidratază (plumboporfirie).

Porfirie cutanată. Acest tip de boală afectează în special pielea. Porfiria cutanată include: 1) porfiria cutanată tarda; 2) protoporfirie eritropoetică; porfirie eritropoetică congenitală (cunoscută și sub numele de boala Gunther).

Porfirii mixte. Acest tip de boală poate determina să apară simultan simptome de porfirie acută și cutanată. Prin urmare, pot provoca dureri de stomac, pot afecta pielea și sistemul nervos și pot provoca, de asemenea, probleme psihiatrice. Porfiria mixtă include: porfiria variată și corporafiria ereditară.

Cauza porfiriei este ereditatea

Cele mai multe tipuri de această boală sunt moștenite. Dacă ați moștenit o genă defectă, puteți dezvolta porfirie. Cele mai multe tipuri de porfirie apar în familii datorită unui model autozomal dominant de moștenire. Aceasta înseamnă că dacă aveți porfirie (o genă defectă), există o șansă de 50:50 ca copilul dumneavoastră să moștenească gena defectuoasă și să dezvolte boala. O excepție este porfiria cutanată tardivă. În acest caz, la persoanele susceptibile, cauza bolii este expunerea la anumite medicamente sau substanțe chimice, inclusiv contraceptive orale si alcool.
În general, boala porfirie este rară. Este posibil ca diagnosticul să nu fie stabilit deoarece simptomele bolii sunt ușor confundate cu alte boli. Porfiria cutanată tarda este cel mai frecvent tip de boală la nivel mondial (afectează 1 din 25.000 de persoane). Aproximativ 1 din 75.000 de persoane poate avea un atac acut de porfirie.

Porfirie acută

Cea mai frecventă este porfiria acută intermitentă. Cu toate acestea, porfiria mixtă poate provoca aceleași simptome. Porfiria acidului aminolevulinic dehidratază este foarte rară. La acest tip de porfirie, simptomele au un curs asemănător unui val (sub formă de atac). În intervalele dintre atacuri persoana este sănătoasă. Frecvența și severitatea atacurilor variază, de asemenea, foarte mult între indivizi. Medicii estimează că 75% dintre persoanele care moștenesc gena porfiriei acute nu experimentează niciodată un atac acut al bolii. Un atac al acestei boli poate fi declanșat de o serie de factori: medicamente, fumat, alcool, droguri, tulburare emoțională, sarcina, menstruatie, accidentare, procedura chirurgicala, infecție. Există anumite medicamente (inclusiv medicamente pe bază de plante și medicamente fără prescripție medicală) care ar trebui evitate dacă aveți acest tip de boală.

Ce se întâmplă în timpul unui atac acut de porfirie?

Cel mai adesea, primul atac acut de porfirie se poate dezvolta în perioada de târziu adolescent până la 40 de ani. Atacul poate dura una până la două săptămâni. Cel mai adesea, atacul începe cu anxietate, neliniște și insomnie (dificultate la somn). Pot apărea și dureri abdominale severe, însoțite de greață, vărsături sau constipație. Poate apărea o accelerare ritm cardiacși crește tensiune arteriala sânge. Urina poate deveni închisă sau roșie, deoarece porfirinele în exces vor fi excretate prin rinichi. Unii oameni pot dezvolta slăbiciune musculară în timpul unui atac acut al bolii. Acest lucru poate afecta nu numai brațele și picioarele, ci în unele cazuri și mușchii. cufăr(care duce la insuficiență respiratorie). Rareori pot apărea confuzie și convulsii; modificări ale dispoziției de la euforie la depresie sau halucinații. Unii oameni au astea probleme mentale poate persista între atacurile de porfirie. Rareori, poate apărea în timpul unui atac acut moarte subita. Se crede că poate fi asociat cu o activitate electrică anormală a inimii (aritmie cardiacă).

Diagnosticare. Un test de urină va arăta dacă porfirinele și substanțele chimice aferente sunt prezente. În plus, sunt mai multe analize detaliate, permițându-vă să determinați tipul specific de boală. Acest lucru necesită o analiză suplimentară a urinei și uneori chiar a scaunului și a sângelui. Interesant este că între crizele de boală, nivelurile de porfirine urinare pot fi normale. Dacă un membru al familiei a fost diagnosticat cu porfirie, alți membri ai familiei ar trebui, de asemenea, să fie testați.

Tratamentul unui atac acut de porfirie

În cazul unui atac acut de porfirie, ar trebui să solicitați ajutor de la un medic. Există diferiți pași în tratarea unui atac de boală. Pasul 1: Identificarea posibililor factori declanșatori poate reduce riscul unui atac. În unele cazuri, oprirea medicamentului pe care îl luați poate opri un atac acut de porfirie. Pasul 2: tratament simptomatic. Tratamentul are ca scop controlul oricăror simptome care pot fi cauzate de un atac acut de porfirie. De exemplu, pentru durerile abdominale, pot fi prescrise analgezice, iar pentru greață și vărsături, pot fi prescrise antiemetice. Medicamentele pot fi folosite și pentru a trata aritmia, hipertensiunea, convulsii etc. Pasul 3: Monitorizați îndeaproape pentru dezvoltarea de noi simptome. Este important ca o persoană cu acest tip de boală să monitorizeze îndeaproape orice simptome noi (cum ar fi slăbiciunea musculară). Atentie speciala trebuie acordată atenție slăbiciunii musculare la începutul pieptului, deoarece aceasta poate afecta respirația. Dacă se întâmplă acest lucru, este posibil să aveți nevoie de ajutor pentru a respira cu un ventilator. Pasul 4: Tratament care vizează reducerea acumulării de porfirine. De regulă, în cazul unui atac acut de porfirie, este prescris medicamentul hem arginat. Atunci când este administrat intravenos, acest medicament ajută la reducerea supraproducției de porfirine. Tratamentul cu hem arginat de obicei nu cauzează probleme, dar uneori provoacă inflamarea venelor din jurul locului de injectare. Rareori, utilizarea acestui medicament poate interfera cu coagularea sângelui. Foarte rar, este posibilă o reacție alergică la administrarea medicamentului. Administrare intravenoasă Hem arginat de 1 sau 2 ori pe săptămână este utilizat pentru a trata unele persoane pentru a preveni atacurile recurente ale bolii. Dacă hem arginat nu este disponibil, se administrează glucoză orală sau intravenoasă, care poate ajuta, de asemenea, la reducerea supraproducției de porfirine și alți precursori. De asemenea, poate ajuta la oprirea unui atac de boală. Pentru persoanele cu complicații de la atacuri pentru care alte tratamente nu au răspuns, transplantul de ficat este de succes.

Prognosticul pacienților cu un atac acut de porfirie

Doar o mică parte dintre persoanele cu porfirie au atacuri acute repetate ale bolii. Unele persoane cu predispoziție ereditară nu au niciodată atacuri de boală, în timp ce altele au una sau mai multe. Atacurile acute de porfirie pot fi foarte severe, dar rareori se termină fatal. Majoritatea persoanelor care au unul sau mai multe atacuri de porfirie acută se recuperează complet. Acești oameni pot conduce imagine normală viata, dar trebuie sa evite posibilii declansatori ai bolii. Rareori, un atac acut poate duce la moarte. Într-o proporție mică de oameni, din cauza repetate atacuri acute porfiria poate dezvolta hipertensiune arterială sau insuficiență renală cronică; Leziunile cronice ale ficatului sunt și mai rare.

Porfirie cutanată

Acest tip de porfirie afectează în principal pielea, provocând erupții cutanate și alte probleme. Porfirinele în exces pot reacționa cu lumina, determinând pielea să devină sensibilă la lumină. Exista Tipuri variate boli care pot produce mai multe simptome diferite.

Porfiria cutanată tarda

Acesta este cel mai frecvent tip de porfirie cutanată. Simptomele caracteristice bolii pot fi observate pentru prima dată la vârsta de 40 de ani. Când pielea ta este expusă lumina soarelui, apare roșeață și pot apărea vezicule. Pielea devine foarte fragilă și poate dura mult timp să se vindece. Pot apărea mâncărimi ale pielii, în unele zone pot apărea hiperpigmentare sau crestere excesiva păr. Cele mai frecvent afectate zone ale pielii sunt fruntea, obrajii, urechile și partea din spate mâinile, dar expunerea la soare poate afecta întreaga piele. Unele persoane cu porfirie cutanată tarda pot dezvolta leziuni hepatice.

Porphyria cutanea tarda apare adesea în familii, dar mulți oameni nu au antecedente familiale de boală. La unele persoane sensibile, boala poate fi cauzată de expunerea la anumite medicamente sau substanțe chimice, inclusiv contraceptive orale și alcool. Porfiria cutanată tarda poate apărea și pe fondul unei alte boli existente (hepatită C, HIV, hemocromatoză, lupus eritematos sistemic, boala alcoolica ficat și hepatită cronică activă). Această boală este mai frecventă la bărbați decât la femei. Porfiria cutanată tarda este diagnosticată prin măsurarea excesului de porfirine și alți precursori de hem în urină, sânge și scaun.

Tratamentul porfiriei cutanate tardive

Întrucât problemele pielii pot fi cauzate de expunerea la soare, unul dintre principalele tratamente este protecția solară (îmbrăcăminte, protecție solară). Alcoolul și drogurile trebuie evitate ( contraceptive etc.). Medicamentul clorochina poate fi util în tratarea acestui tip de porfirie la unele persoane. Acest medicament crește solubilitatea porfirinelor, drept urmare acestea sunt mai bine excretate în urină. Unele persoane cu porfirie cutanată tarda pot avea acumulare de fier în organism. Excesul de fier poate fi îndepărtat prin sângerare.

Porfirie eritropoetică congenitală

Aceasta este o formă foarte rară de porfirie. Este cunoscută și sub numele de boala Gunther. Simptomele sunt de obicei vizibile în copilărie. Chiar și atunci când copilul poartă scutece, puteți observa că urina lui a căpătat o culoare roșie. Pielea unor astfel de copii este extrem de sensibilă la lumina soarelui; poate deveni roșie și formată de vezicule. Aceste vezicule pot izbucni, iar în locul lor se formează ulcere, care se pot infecta cu ușurință. În plus, după vindecare, uneori se formează ulcere cicatrici grave. Copiii cu acest tip de porfirie pot dezvolta anemie, iar ficatul lor poate deveni mărit. Tratamentele posibile includ un medicament numit clorochină, splenectomia (înlăturarea splinei) și uneori un transplant de măduvă osoasă.

Protoporfiria eritropoetică

Simptomele bolii sunt de obicei vizibile în copilărie, dar pot apărea pentru prima dată la orice vârstă. Arsurile, mâncărimea și înroșirea pielii apar atunci când sunt expuse la lumina soarelui. Acest tip de porfirie nu provoacă vezicule. Porfirinele și alți precursori se pot acumula în ficat și pot duce la insuficienta hepatica. Se pot forma și pietre în vezica biliara. Acest diagnostic se face prin măsurarea nivelului precursorilor hemului din globulele roșii. Tratamentul cu caroten poate fi benefic, deoarece crește toleranța la lumina soarelui. Transplantele de ficat și măduvă osoasă sunt de asemenea metode posibile tratament.

Porfirii mixte

Simptomele cutanate apar la aproximativ jumătate dintre persoanele cu tipuri diferite porfirie și aproximativ o treime dintre persoanele cu coproporfirie ereditară. Erupția cutanată este similară cu cea a porfiriei cutanate tardive. Uneori, singurul simptom al acestor tipuri mixte de porfirie este erupții cutanate. Cu toate acestea, este important să se cunoască tipul exact de boală, deoarece persoanele cu afecțiuni acute și tip mixt porfirii sunt expuse riscului de a dezvolta atacuri neuropsihiatrice.

Porfirii sunt un grup de boli determinate genetic, care se caracterizează prin creșterea nivelului de porfirine, reacții de fotosensibilitate crescută și/sau deteriorare. sistem nervos.

Porfirinele (greacă porphyreis - roșu închis, violet) sunt compuși din care se formează hem (partea neproteică a hemoglobinei). Sinteza hemului constă din 8 etape în care participă enzimele corespunzătoare. Excesul sau deficiența lor duce la porfirie. ÎN formă pură porfirinele sunt substanțe cristaline cu o culoare roșiatică. În organism, aceste substanțe transportă oxigen și participă la oxidarea biologică. Porfirinele exogene provin din exterior cu alimente proteice, în timp ce cele endogene sunt produse în organism. În măduva osoasă, ei participă la sinteza hemului, în componentele hepatice - bile. Excretat prin urină și fecale.

Existența porfirinelor și perturbarea metabolismului lor a fost dovedită pentru prima dată de H. Günther în 1901.

Simptomele acestei boli sunt cunoscute din cele mai vechi timpuri. Porfiria este o boală care confirmă științific existența vampirilor. Habitatul lor, modul tipic de viață, aspect indică faptul că vampirii sunt oameni care sufereau de porfirie. Pacienții cu această boală prezintă o fotosensibilitate crescută și aspectul arsuri severe imediat după expunerea la soare. Sunt nevoiți să ducă un stil de viață de seară și nocturnă.

Deteriorarea cartilajului duce la deformarea urechilor și a nasului. Degetele se îndoaie din cauza modificărilor ireversibile ale articulațiilor. Dinții și conjunctiva ochilor pacienților cu porfirie au o nuanță roșiatică. Pielea din jurul gurii devine aspră și uscată. În același timp, se întinde și deschide colții. Se formează un „rânjet de animal”. Din cauza naturii bolii și a restricțiilor forțate în stilul lor de viață, astfel de oameni suferă adesea probleme mentale. Imaginea clasică a vampirului este completată de faptul că în Evul Mediu, sângele proaspăt al animalelor cu sânge cald era consumat ca hrană pentru a ameliora simptomele porfiriei.

În Evul Mediu, nivelul migrației populației era minim, s-au practicat căsătorii consanguine, ceea ce a dus la un număr mare mutații genetice. Prin urmare, legendele despre vampiri indică de obicei zone izolate, inaccesibile (de exemplu, Transilvania).

Cauzele bolii

Porfiria este în majoritatea cazurilor transmisă genetic. Tulburările în metabolismul pigmentului sunt moștenite în mod autosomal dominant. Mutația afectează genele responsabile de formarea enzimelor implicate în procese biochimice formarea porfirinelor.

Dezvoltarea bolii este provocată de factori asociați cu creșterea sintezei hemoglobinei și afectarea ficatului:

• pierderi de sânge (în timpul operațiilor, leziunilor, la femei - debutul menstruației, nașterea);
• luarea de medicamente (barbiturice - fenobarbital, Corvalol, griseofulvină în tratamentul infecțiilor fungice, contraceptive orale);
• transferat boală gravă ficat (hepatită);
• intoxicații cu substanțe toxice (săruri metale grele, benzină, alcool).

Tabloul clinic și principalele simptome ale porfiriei

Există mai multe clasificări ale bolii. Cea mai convenabilă este împărțirea în funcție de locul de origine - porfirii eritropoetice (în măduva osoasă) și hepatice.

Porfirii eritropoetice se caracterizează prin curs lung. Au o serie de caracteristici distinctive:

• începe în copilărie;
• simptomele apar spontan factori externi nu au nicio influență;
• cauza este fermentopatia datorată unei mutații genetice;
• perturbarea sintezei porfirinei este localizată în măduva osoasă;
• Un test de sânge a evidențiat un nivel crescut de porfirine.

Acest grup include porfiria eritropoetică congenitală (boala Gunther), copro- și protoporfiria eritropoetică.

boala lui Gunther

Apare la un copil în primul an de viață, mai rar la copiii peste trei ani. Boala este detectată în toate națiunile, la fel de des la bărbați și femei.

Cel mai simptom evident- colorarea roșie a urinei. Manifestări ale pielii bolile apar primăvara și vara. Când sunt expuse la lumina soarelui, se formează vezicule pe piele. În caz de infecție secundară, conținutul lor devine purulent și se formează ulcere.

Porfirie eritropoetică congenitală

De lungă durată boala cronica. Sunt afectate cartilajele, cel mai adesea ale urechilor și nasului, și se remarcă deformarea acestora. Apare în articulațiile degetelor modificări ireversibile, devin curbate, iar unghiile cad adesea. Cu porfirie, pe față apare hipertricoza (creșterea excesivă a părului). Dinții au o nuanță roșiatică. Există o mărire a splinei.

Analizele de sânge arată o scădere a trombocitelor, modificări ale formei, mărimii și culorii globulelor roșii (sferocitoză, anizocitoză). Nivelul de uroporfirine în urină este crescut.

Anterior, prognosticul pacienților era nefavorabil. Boala a fost fatală înainte de vârsta de 30 de ani. Cauzele morții au fost sepsis și anemie hemolitică. Pe acest moment aceste complicații sunt tratate cu antibiotice. Este indicată îndepărtarea splinei. În cazuri foarte severe, un transplant de măduvă osoasă. Pacienții supraviețuiesc până la vârsta adultă, dar nu sunt complet vindecați.

Protoporfiria eritropoetică

Boala este observată la locuitorii din Eurasia și la populația caucaziană din Africa.

Majoritatea bărbaților sunt afectați. Boala are un curs lung recidivant.

Produșii metabolici intermediari - protoporfirinele - se acumulează nu numai în eritrocite, ci și în celulele hepatice, afectându-le. efect toxic. Ca urmare, nivelul de porfirine din plasma sanguină crește. Ele infectează celulele pielii, când sunt distruse, histamina este eliberată și se dezvoltă reactii alergice la lumina soarelui.

Simptomele protoporfiriei sunt asemănătoare celorlalte fotodermatoze (urticarie solară, variola lui Bazin).

O caracteristică a acestei porfirii este fotosensibilitatea excesivă. Umflarea, înroșirea pielii și veziculele apar chiar și atunci când sunt expuse la spectrul infraroșu al luminii solare care trece prin sticlă. Pacienții experimentează îngroșarea pielii din jurul ochilor, gurii și podului nasului. Pot apărea crăpături în marginea buzelor.

Coproporfiria eritropoetică este rară. Simptomele sunt similare cu protoporfiria. Diferența este că conținutul de coproporfirine este crescut în eritrocite.

Terapia pentru proto- și coproporfirie implică administrarea de beta-caroten în perioadele de activitate solară crescută.

Tratamentul acestor boli este efectuat de gastroenterologi și hepatologi.

Este recomandabil să se prescrie hepatoprotectori, plasmafereză și administrarea de globule roșii.

Această grupă include: porfirii acute intermitente (intermitente), cutanate tardive și pestrițe și coproporfirii ereditare.

Astfel de încălcări au următoarele caracteristici:

• boala debutează la vârsta adultă, mai rar în adolescență;
• prezența simptomelor dispeptice (dureri abdominale, vărsături, diaree);
• caracterizată prin afectarea sistemului nervos central și a sistemului autonom;
• În timpul unei exacerbări a bolii, urina este roșie.

Porfirie acută intermitentă

Această boală este caracterizată curs acut cu leziuni severe ale sistemului nervos.

Precursorii porfirinelor se acumulează în celulele nervoase, care perturbă transmiterea impulsurilor nervoase. Ulterior, deteriorarea membranei neuronului duce la demielinizare parțială - deteriorare specifică fibrele nervoase.

Pacientul se plânge de dureri abdominale fără o localizare clară, creșterea tensiunii arteriale și tahicardie. Afectarea sistemului nervos periferic se exprimă prin pareză a membrelor și sensibilitate afectată. Paralizia diafragmei apare rar. Dacă sistemul nervos central este implicat în proces, se observă psihoză acută, stări delirante, halucinații și crize epileptice.

Un semn important pentru diagnosticul porfiriei acute intermitente este detectarea unor niveluri ridicate de porfobilinogen în testele de urină.

Tratamentul este simptomatic. La curs sever se foloseşte plasmafereza.

Porfiria cutanată tarda

Bărbații cu vârsta peste 40 de ani sunt afectați. Boala se caracterizează prin traume crescute și fotosensibilitate a pielii. Exacerbările sunt observate în lunile de primăvară și vară.

Simptomele sunt exprimate prin apariția unor zone de hiperpigmentare și vezicule pe zonele deschise ale pielii feței, gâtului și mâinilor. Se remarcă hipertricoza. Pielea este foarte vulnerabilă. Manifestările cutanate sunt combinate cu hepatomegalie (ficat mărit).

Există un conținut crescut de uroporfirină în urină. Coproporfirinele sunt prezente constant în fecale.

Tratamentul se efectuează medicamente antimalarice. Delagil este capabil să lege porfirinele de complex solubil, care se excretă prin urină. În timpul unei exacerbări, terapia cu vitamine este prescrisă pentru a corecta tulburările metabolice. În cazurile severe, se adaugă glucocorticoizi.

Porfirie variată

Acest tip de boală se caracterizează printr-o combinație de semne de porfirie intermitentă și manifestări de fotosensibilitate. Cu porfirie pestriță, poate apărea insuficiență renală.

Conținutul de protoporfirine este crescut constant în fecale.

Coproporfirie ereditară

Această formă este, de asemenea, similară în simptome cu cea intermitentă acută, dar afectarea sistemului nervos este mai puțin pronunțată. Se notează dureri abdominale, pareze ale membrelor, tahicardie și uneori fotodermatită. Testele de urină și fecale relevă o creștere bruscă a coproporfirinei, dar conținutul de uroporfirine este normal.

Prognoza

ÎN conditii moderne porfirii sunt tratate cu succes, prognosticul pe viață este de obicei favorabil. Interesant este că mulți pacienți au forme latente ale bolii. Ele sunt dezvăluite doar când cercetare biochimică, dacă o rudă apropiată este diagnosticată cu orice tip de porfirie.

Pentru a preveni boala, este necesar să se minimizeze influența factorilor provocatori, să se evite insolația excesivă și să se trateze prompt bolile hepatice și gastro-intestinale.

Porfiria nu este boală separată, este numele combinat pentru un grup de boli ereditare. Odată cu dezvoltarea lor, are loc o încălcare a metabolismului pigmentului cu o creștere a nivelului de porfirine în sânge și țesuturi, precum și eliberarea lor în sume abundente cu urina si fecale. Patologia are mai multe varietăți, care diferă ca origine și caracteristicile manifestării. Diagnosticul se face prin analiza urinei. Terapia conservatoare este utilizată pentru a îmbunătăți starea.

Arata tot

Mecanismul de dezvoltare a porfiriei

Porfiria se dezvoltă ca urmare a deteriorării sintezei hemului. Rolul principal al acestui compus în hemoglobină este de a lega și de a transporta oxigenul de la plămâni la organe și țesuturi. Hemul este, de asemenea, inclus în structurile substanțelor care acumulează energie și participă la procesele de oxidare și reducere. Cu participarea lor, are loc detoxifierea ficatului și descompunerea peroxidului de hidrogen.

Ca urmare a lipsei de enzime, legarea hemului și proteinelor este întreruptă, motiv pentru care organismul acumulează un numar mare de substanțe intermediare (porfirine), care se găsesc în țesuturi, plasma sanguină și sunt prezente în fecalele pacientului. Enzimele implicate în sinteza hemului se găsesc de obicei în măduva osoasă, ficat, rinichi și mucoasa interioară a intestinului.

Cauze

Cauza principală a tulburării este transmiterea tulburării de la o rudă apropiată la alta. Dar există anumiți factori de risc care cresc probabilitatea apariției bolii și, uneori, provoacă dezvoltarea porfiriei în persoana sanatoasa.Cel mai adesea, patologia se formează sub influența următoarelor motive:

• utilizarea pe termen lung a unei serii medicamente(de obicei contraceptive hormonale sau glucocorticoizi);
• intoxicații cu alcool;
• abuz de diete stricte și post;
• inflamație și intoxicație infecțioasă a ficatului;
• instabil fond hormonal(la femei se întâmplă adesea înainte de debutul menstruației);
• leziuni cerebrale traumatice și comoție cerebrală;
• slăbirea organismului prin stres constant;
• patologie a sistemului cardio-vascular(boală coronariană, angină, infarct);
• Diabet;
• infecție cu HIV;
• boli dermatologice (piodermie, psoriazis, eczeme cutanate);
• sarcina.

Otrăvirea organismului cu alcool duce adesea la tulburări metabolice, când nivelul porfirinelor crește de multe ori. Intoxicarea și expunerea la viruși (în special hepatita C) direct pe celulele hepatice provoacă adesea dezvoltarea porfiriei hepatice.



Clasificare

Unificat acceptat clasificare internationala Porfiria nu există. Pe baza originii sale, este împărțit în congenital și dobândit. În primul caz, dezvoltarea bolii este cauzată de un defect moștenit al genei responsabile de sinteza hemului. Porfiria dobândită se formează pe fundalul unuia sau mai multor factori care conduc la tulburare.

În funcție de locul în care se află modificările activității enzimatice, boala este împărțită în două mari categorii - porfiria hepatică și eritropoietică (boala Gunther). Forma hepatică este:

• intermitent acut (AI);
• cutanat tardiv;
• mozaic;
• pestriţ;
• urocoproporfirie;
• coproporfirie ereditară.

Eritropoietica este împărțită în uroporfirie și protoporfirie. De tablou clinic secretă acută şi forma cronica boli.



Simptome clinice

Manifestările porfiriei depind de cauza și localizarea procesului patologic. Pentru toate tipurile de boli există o combinație aspecte comune, care se observă în pacienți diferiți mai mult-mai puțin:

• probleme mentale;
• crize hemolitice;
• urină maro sau roșie;
• tulburări digestive (constipație, vărsături);
• fotodermatoză;
• apariția veziculelor pe piele sub influența razelor solare.

Observați schimbarea bruscă a pielii, la care începe să reacționeze puternic radiatie solara. În stadii avansate se remarcă eroziuni, ulcere, fisuri, semne de atrofie și îmbătrânire. Forma ușoară boala se agravează în perioada de varași apare sub formă de vezicule pe suprafața dermului, care apar în timpul sezonului rece.

Porfiria cutanată tarda (urocoproporfirie)

Conform statistici medicale, acest tip de boală este cea mai frecventă. Sunt 3 principale forme clinice porfiria cutanată tarda, în funcție de gradul de afectare a pielii, a sistemului nervos și a organelor interne:

• Forma cutanată este însoțită de o afecțiune cutanată izolată, în timp ce indicatorii funcției hepatice rămân în limite normale.
• Tipul de patologie cutanat-viscerală apare pe fundal boli din trecut ficat. Simptomele bolii și disfuncția hepatocitelor sunt observate la unul sau doi ani după hepatită acută sau intoxicație. Testele de laborator determină semne de insuficiență hepatică și apare hepatomegalie (mărirea semnificativă a ficatului).
• Forma neurocutanată apare după leziuni cu afectare a sistemului nervos central. Pentru ea trăsătură caracteristică este dezvoltarea simptomelor neurologice. Pacientul are senzație scăzută sau crescută la nivelul mâinilor și feței, o scădere bruscă a greutății superioare a corpului și slăbiciune musculară membrele superioare. În același timp, apar tulburări trofice, imbatranire prematura pielea feței.

Aceste tipuri de boli nu se găsesc întotdeauna în forma lor pură, așa că se distinge o altă formă a bolii - mixtă. Cel mai adesea ea însoțește alcoolicii și dependenții de droguri. Astfel de pacienți au antecedente de tuberculoză, sifilis, bruceloză sau malarie. În acest caz, se observă tulburări ale sistemului nervos și modificări trofice. Leziunile hepatice progresează și se dezvoltă ciroza.

Acut intermitent

Se referă la anomalii genetice și este însoțită de leziuni ale sistemului nervos central (și uneori periferic). Dezvoltarea bolii este provocată de sarcină și naștere, astfel încât această formă este observată în principal la femei. Motivul poate fi medicamentele si interventii chirurgicale.

Acumulare substanță toxică Acidul 8-aminolevulinic duce la concentrația sa ridicată în hipotalamus, ceea ce provoacă deteriorarea acestuia. Pe măsură ce progresează, are loc demielinizarea fibrelor nervoase. Manifestari clinice consta în dureri severe V cavitate abdominală. La femei, pe acest fond, menstruația este întârziată. Apariția halucinațiilor, a convulsiilor de tip epileptic, a convulsiilor, tensiune arterială crescută.

Eritropoetică

Aparține rarelor patologii congenitale. În acest caz, se formează fisuri pe piele și se notează simptome de hemoliză. Se observă intoleranță la soare, iar fotosensibilitatea în această formă de porfirie este cea mai puternică, în comparație cu alte tipuri de boală.

Datorită modificărilor genelor, se evidențiază o scădere bruscă a activității uroporfirinogenului III sintetazei și o creștere a sintezei uroporfirinogenului I. Boala apare în copilărie și este însoțită de atrofia treptată a tuturor țesuturilor expuse la insolație (iradierea cu lumina solară). Se notează anemie și splina mărită.

Mozaic

Este o boală ereditară, mecanismul de apariție a acesteia este o blocare parțială a tranziției protoporfirinogenului la hem. Pacientul are deficiență enzimatică parțială, care se agravează din cauza stresului.

În acest caz, urina este semnificativ pigmentată, iar fotosensibilitatea pielii este pronunțată.

Pestriţ

Moștenirea are loc în această formă conform unui model autosomal dominant. Acumularea porfirinei în țesuturi are loc ca urmare a activității afectate a protoporfirinogenului.

Simptomele seamănă cu porfiria acută intermitentă - dureri abdominale, anomalii neurologice. Uneori apare insuficienta renala.

Complicații

Porfiria este dificil de tratat și când forma ereditara progresia bolii este greu de controlat. Pe măsură ce progresează, se dezvoltă multiple complicații care duc la deteriorare accentuată calitatea vieții și decesul pacientului.

Cel mai des observat:

• apariția calculilor biliari;
• paralizie și pareză din cauza leziunilor sistemului nervos;
• disfuncție a ficatului și a rinichilor până la dezvoltarea insuficienței acestor organe;
• probleme de respirație;
• probleme mentale;
• atrofie tisulară, căderea părului și a unghiilor.

Diagnosticare

Diagnosticul se bazează pe plângerile pacientului, tipic manifestări externe. Un punct important La determinarea porfiriei ereditare, se determină prezența bolii la rudele apropiate.

Confirmarea diagnosticului poate fi obținută prin examinarea scaunului, a testelor de sânge și urină. De obicei, se găsește o cantitate în exces de uroporfirină și coproporfirină, iar în fecale se observă multă protoporfirină.

Tratament

Medicina nu are încă medicamente care să afecteze cauza bolii, așa că tratamentul este simptomatic. În unele cazuri, ameliorarea și reducerea fotosensibilității apar după îndepărtarea splinei. În caz de porfirie acută intermitentă, trebuie evitată utilizarea tranchilizantelor și a analginei.

Dacă există pronunțat sindrom de durere, poate fi oprit cu ajutorul analgezicelor narcotice și a Aminazinei. Se recomandă reducerea tensiunii arteriale folosind beta-blocante (Obzidan, Inderal). Administrarea zilnică a unei soluții de glucoză ajută la reducerea producției de porfirine. Riboxina și ATP sunt folosite pentru a îmbunătăți reacțiile metabolice.

Îndepărtarea excesului de porfirine în urină în timpul urocoproporfiriei se efectuează utilizând Delagil. Se leagă de substanță și ajută la reducerea concentrației acesteia în sânge și țesuturi. Dacă medicamentele sunt ineficiente pentru o lungă perioadă de timp, pacientului i se administrează un curs de terapie de 3 sau 4 plasmafereze cu o pauză de 10 zile. O parte din plasma sanguină este înlocuită în timpul procedurii donatorului cu soluții de albumină și poliglucină. Pentru a îmbunătăți starea ficatului, medicul recomandă hepatoprotectoare. Cu boala Gunther uneori bun rezultat face un transplant de măduvă osoasă.

Boala genetică porfiria a dat naștere la mituri despre existența vampirilor. Schimbările care apar în corpul uman în prezența acestei patologii obligă o persoană să-și schimbe stilul de viață zilnic cu unul de noapte și să-și schimbe grav aspectul. În ciuda dezvoltării medicinei moderne, porfiria este o boală incurabilă. Puteți menține starea pacientului doar cu ajutorul anumitor medicamente și a unui regim special.

Boala porfiria este o boală rară incurabilă asociată cu secreția pigmentară afectată a ficatului.

Ce este?

O persoană care suferă de porfirie a fost numită vampir în Evul Mediu.

Se numesc porfirii boli ereditare, caracterizată printr-o defecțiune a metabolismului porfirinei. Ca urmare, organismul crește nivelul de porfirine - pigmenți naturali care sunt produși de ficat și măduvă osoasă pentru formarea hemoglobinei și a unui număr de enzime. În zilele noastre, porfiria este rar diagnosticată, dar în Evul Mediu în țările europene, datorită frecventelor căsătorii consanguine, este tulburare genetică nu era neobișnuit.

Cauzele bolii

Cea mai importantă porfirina este gena care face roșu sângele uman. Procesul de sinteză a acestei substanțe are loc în 8 etape, în fiecare dintre ele o anumită enzimă este inclusă în lucru. Încălcarea procesului de producere a hemului într-una dintre etape duce la o formă sau alta de porfirie a bolii. Boala congenitală a porfirinei este acum rară. Motivul pentru o încălcare poate fi:

• utilizarea medicamentelor care conțin fenobarbital, medicamente antifungice, contraceptive orale;
• intoxicații chimice;
• dietă strictă, post;
• boală hepatică severă;
• obiceiuri proaste (fumatul, consumul de alcool);
• oboseală fizică și psihică;
• conținut crescut de fier în organism;
• expunere prelungită la soare deschis;
• pierderi de sânge (după intervenție chirurgicală sau răni, în timpul nașterii).

Tipuri de porfirii hepatice

Porfiria hepatică apare în 4 tipuri și se caracterizează prin următoarele proprietăți:

• Boala se dezvoltă în varsta matura. Este rar diagnosticată la adolescenți.
• Se observă simptome de dispepsie ( senzații dureroase, vărsături, tulburări ale scaunului).
• Sistemele nervos autonom și central sunt afectate.
• ÎN perioada acuta urina devine roșie.

Forma acută intermitentă

Particularitatea acestui tip de boală este încălcare gravă functionarea sistemului nervos. Celulele nervoase acumulează substanțe care preced porfirinele, motiv pentru care impulsuri nervoase prost transmis. În timp, deteriorarea membranelor celule nervoase provoacă leziuni ale fibrelor nervoase. Sensibilitatea pacientului scade, ceea ce duce la leziuni permanente ale picioarelor si bratelor. Când sistemul nervos central este deteriorat, apar halucinații, atacuri epileptice, iar persoana devine deliroasă.

Porfiria acută intermitentă este diagnosticată prin niveluri ridicate de porfobilinogen în urina pacientului.

Forma cutanată tardivă

Porfiria cutanată afectează bărbații peste 40 de ani. Particularitatea bolii este nivelul ridicat de traumatism și fotosensibilitate a pielii. Zonele hiperpigmentate apar pe zonele expuse ale corpului, iar hipertricoza se dezvoltă ( crestere activa păr în locuri unde nu ar trebui să fie în mod normal). Acoperirea pielii devine slab și vulnerabil. În același timp, ficatul se mărește. Patologia se agravează primăvara și vara.

Porfirie variată

Caracteristicile acestui tip de boală:

• tulburări în funcționarea sistemului nervos;
• sensibilitate crescută a pielii la lumina soarelui;
• dezvoltare insuficiență renală(nu este necesar);
• nivel inalt conținutul de protoporfirine în fecale.

Porfiria ereditară afectează sistemul nervos, tegumentul și stomacul.

Tipul ereditar al bolii este diferit:

• perturbarea sistemului nervos (mai slabă decât în ​​forma intermitentă);
• fotodermatită, tahicardie, dureri abdominale, scăderea sensibilității membrelor, ceea ce provoacă un nivel ridicat de leziuni;
• conținutul de coproporfirine crește în urină și fecale.

Simptomele bolii diferă în funcție de tipul de patologie. Per total pentru asta tulburare genetică Cele mai tipice semne sunt:

• Durerea abdominală acută este debutul celui mai frecvent tip de boală intermitentă.
• Pierderea forței, epuizarea corpului, pierderea în greutate, slăbirea funcții de protecție corp. Membranele mucoase ale pacientului sângerează puternic.
• Fotosensibilitate. Din cauza expunerii la lumina soarelui, pielea unei persoane cu porfirie este deteriorată și se formează ulcere hemoragice. Acest lucru apare ca urmare a lipsei unui răspuns din partea organismului sub forma sintezei melaninei. Ca urmare, porfiria cutanată duce la fotofobie.

Boala porfiria afectează pielea, gingiile, sistemul nervos central și sistemul musculo-scheletic.

• Pielea devine subțire și palidă, mai ales în jurul gurii și al ochilor. Contururile craniului pot fi ghicite. Gingiile se micșorează, făcând dinții să simtă că au devenit lungi și ascuțiți. Când porfirinele sunt depuse în smalțul dinților, dinții capătă o nuanță roșie. Datorită unor astfel de modificări ale aspectului, pacientul este considerat a semăna cu un vampir.
• Intensitatea creșterii părului pe tot corpul crește. Oasele devin fragile.
• Din cauza hemoglobinei scăzute, un pacient cu porfirie are dorința de a bea sânge. Desigur, atunci când hemoglobina intră în stomac cu sânge, nu are niciun efect.
• Ca urmare a constantei lipsa de oxigen, intoxicație, modificări ale aspectului, nevoia de a fi nocturn și a se ascunde de oameni, pacienții cu porfirie dezvoltă neurologice și patologii mentale. Sunt posibile izbucniri de furie incontrolabilă și atacuri de epilepsie.