Mutații genetice: cauze, exemple, clasificare. Mutații genetice

Mutațiile la nivel de genă sunt modificări structurale moleculare ale ADN-ului care nu sunt vizibile la microscopul cu lumină. Acestea includ orice transformare a acidului dezoxiribonucleic, indiferent de efectul lor asupra viabilității și localizării. Unele tipuri de mutații genice nu au niciun efect asupra funcției sau structurii polipeptidei (proteinei) corespunzătoare. Cu toate acestea, majoritatea acestor transformări provoacă sinteza unui compus defect care și-a pierdut capacitatea de a-și îndeplini sarcinile. În continuare, vom lua în considerare mutațiile genetice și cromozomiale mai detaliat.

Caracteristicile transformărilor

Cele mai frecvente patologii care provoacă mutații ale genelor umane sunt neurofibromatoza, sindromul adrenogenital, fibroza chistică și fenilcetonuria. Această listă poate include și hemocromatoza, miopatiile Duchenne-Becker și altele. Acestea nu sunt toate exemple de mutații genetice. Semnele lor clinice sunt de obicei tulburări metabolice (proces metabolic). Mutațiile genelor pot include:

• Substituție într-un codon de bază. Acest fenomen se numește mutație missens. În acest caz, o nucleotidă este înlocuită în partea de codificare, ceea ce, la rândul său, duce la o schimbare a aminoacidului din proteină.
• Schimbarea unui codon în așa fel încât citirea informațiilor să fie suspendată. Acest proces se numește mutație nonsens. Atunci când o nucleotidă este înlocuită în acest caz, se formează un codon stop și se termină translația.
• Tulburări de citire, schimbare a cadrului. Acest proces se numește „frameshifting”. Când ADN-ul suferă o schimbare moleculară, tripleții sunt transformați în timpul translației lanțului polipeptidic.

Clasificare

În funcție de tipul de transformare moleculară, există următoarele mutații genice:

• Dublare. În acest caz, apare o duplicare sau dublare repetată a unui fragment de ADN de la 1 nucleotidă la gene.
• Ștergere. În acest caz, există o pierdere a unui fragment de ADN de la nucleotidă la genă.
• Inversiunea. În acest caz, se notează o rotație de 180 de grade. secțiunea ADN-ului. Mărimea sa poate fi fie de două nucleotide, fie de un întreg fragment format din mai multe gene.
• Inserare. În acest caz, secțiunile de ADN sunt inserate de la nucleotidă la genă.

Transformările moleculare care implică de la 1 la mai multe unități sunt considerate modificări punctuale.

Trăsături distinctive

Mutațiile genetice au o serie de caracteristici. În primul rând, trebuie remarcată capacitatea lor de a fi moștenite. În plus, mutațiile pot provoca o transformare a informațiilor genetice. Unele dintre modificări pot fi clasificate ca așa-numite neutre. Astfel de mutații ale genelor nu provoacă tulburări ale fenotipului. Astfel, datorită caracterului înnăscut al codului, același aminoacid poate fi codificat de două triplete care diferă doar într-o bază. În același timp, o anumită genă se poate muta (transforma) în mai multe stări diferite. Aceste tipuri de modificări provoacă cele mai multe patologii ereditare. Dacă dăm exemple de mutații genetice, putem apela la grupele sanguine. Astfel, elementul care controlează sistemele lor AB0 are trei alele: B, A și 0. Combinația lor determină grupele sanguine. Aparținând sistemului AB0, este considerată o manifestare clasică a transformării caracteristicilor normale la om.

Transformări genomice

Aceste transformări au propria lor clasificare. Categoria mutațiilor genomice include modificări ale ploidiei cromozomilor nemodificați structural și aneuploidie. Astfel de transformări sunt determinate prin metode speciale. Aneuploidia este o modificare (creștere – trisomie, scădere – monosomie) a numărului de cromozomi din setul diploid, care nu este multiplu al celui haploid. Când numărul crește cu un multiplu, vorbim de poliploidie. Acestea și majoritatea aneuploidiilor la om sunt considerate modificări letale. Printre cele mai frecvente mutații genomice se numără:

• Monozomie. În acest caz, este prezent doar unul dintre cei 2 cromozomi omologi. Pe fondul unei astfel de transformări, dezvoltarea embrionară sănătoasă este imposibilă pentru oricare dintre autozomi. Singurul lucru compatibil cu viața este monosomia pe cromozomul X. Provoacă sindromul Shereshevsky-Turner.
• Trisomie. În acest caz, trei elemente omoloage sunt detectate în cariotip. Exemple de astfel de mutații genetice: sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau.

Factorul provocator

Motivul pentru care se dezvoltă aneuploidia este considerat a fi nedisjuncția cromozomilor în timpul procesului de diviziune celulară pe fondul formării celulelor germinale sau al pierderii elementelor din cauza decalajului anafazei, în timp ce la deplasarea spre pol, o legătură omoloagă poate rămâne în urma unuia neomolog. Conceptul de „nondisjuncție” indică absența separării cromatidelor sau cromozomilor în mitoză sau meioză. Această tulburare poate duce la mozaicism. În acest caz, o linie celulară va fi normală, iar cealaltă va fi monosomică.

Nondisjuncție în meioză

Acest fenomen este considerat cel mai frecvent. Acei cromozomi care ar trebui să se dividă în mod normal în timpul meiozei rămân conectați. În anafaza se deplasează la un pol celular. Ca rezultat, se formează 2 gameți. Unul dintre ele are un cromozom suplimentar, iar celuilalt îi lipsește un element. În procesul de fertilizare a unei celule normale cu o legătură suplimentară, se dezvoltă trisomia; gameții cu o componentă lipsă dezvoltă monosomie. Când se formează un zigot monosomic pentru un element autozomal, dezvoltarea se oprește în stadiile inițiale.

Mutații cromozomiale

Aceste transformări reprezintă modificări structurale ale elementelor. De obicei, acestea sunt vizualizate folosind un microscop cu lumină. Mutațiile cromozomilor implică de obicei zeci până la sute de gene. Acest lucru provoacă modificări ale setului diploid normal. De obicei, astfel de aberații nu provoacă transformarea secvenței în ADN. Cu toate acestea, atunci când numărul de copii ale genelor se modifică, se dezvoltă un dezechilibru genetic din cauza lipsei sau excesului de material. Există două mari categorii ale acestor transformări. În special, se disting mutațiile intra și intercromozomiale.

Influența mediului

Oamenii au evoluat ca grupuri de populații izolate. Au trăit destul de mult timp în aceleași condiții de mediu. Vorbim, în special, despre natura nutriției, caracteristicile climatice și geografice, tradițiile culturale, agenții patogeni etc. Toate acestea au dus la consolidarea combinațiilor de alele specifice fiecărei populații, care erau cele mai potrivite condițiilor de viață. Cu toate acestea, din cauza extinderii intensive a zonei, a migrațiilor și a reinstalării, au început să apară situații când combinații utile ale anumitor gene care se aflau într-un mediu în altul au încetat să asigure funcționarea normală a unui număr de sisteme corporale. În acest sens, o parte din variabilitatea ereditară este cauzată de un complex nefavorabil de elemente nepatologice. Astfel, cauza mutațiilor genetice în acest caz o reprezintă schimbările în mediul extern și condițiile de viață. Aceasta, la rândul său, a devenit baza pentru dezvoltarea unui număr de boli ereditare.

Selecție naturală

De-a lungul timpului, evoluția a avut loc la specii mai specifice. Acest lucru a contribuit și la extinderea diversității ancestrale. Astfel, acele semne care puteau dispărea la animale au fost păstrate, iar, invers, ceea ce a rămas în animale a fost măturat. În cursul selecției naturale, oamenii au dobândit și trăsături nedorite care erau direct legate de boli. De exemplu, în timpul dezvoltării umane, au apărut gene care pot determina sensibilitatea la poliomielită sau la toxina difterice. Devenind Homo sapiens, specia umană într-un fel „și-a plătit inteligența” cu acumularea de transformări patologice. Această prevedere este considerată baza unuia dintre conceptele de bază ale doctrinei mutațiilor genetice.

Mutațiile genelor sunt modificări ale structurii unei gene. Aceasta este o modificare a secvenței de nucleotide: deleție, inserție, substituție etc. De exemplu, înlocuirea a cu t. Cauze - încălcări în timpul dublării (replicarii) ADN-ului

Mutațiile genelor sunt modificări moleculare ale structurii ADN-ului care nu sunt vizibile la microscopul cu lumină. Mutațiile genelor includ orice modificări ale structurii moleculare a ADN-ului, indiferent de locația lor și efectul asupra viabilității. Unele mutații nu au niciun efect asupra structurii sau funcției proteinei corespunzătoare. O altă parte (mare) a mutațiilor genetice duce la sinteza unei proteine ​​defecte care nu își poate îndeplini funcția inerentă. Mutațiile genetice sunt cele care determină dezvoltarea celor mai multe forme ereditare de patologie.

Cele mai frecvente boli monogenice la om sunt: ​​fibroza chistică, hemocromatoza, sindromul adrenogenital, fenilcetonuria, neurofibromatoza, miopatiile Duchenne-Becker și o serie de alte boli. Din punct de vedere clinic, ele se manifestă ca semne ale unor tulburări metabolice (metabolism) în organism. Mutația poate fi:

1) în înlocuirea unei baze într-un codon, acesta este așa-numitul mutație missens(din engleză, mis - fals, incorect + lat. sensus - sens) - înlocuirea unei nucleotide în partea de codificare a unei gene, ceea ce duce la înlocuirea unui aminoacid într-o polipeptidă;

2) într-o astfel de schimbare a codonilor care va duce la oprirea citirii informațiilor, acesta este așa-numitul mutație aiurea(din latină non - no + sensus - sens) - înlocuirea unei nucleotide în partea de codificare a unei gene duce la formarea unui codon terminator (codon stop) și încetarea translației;

3) o încălcare a citirii informațiilor, o schimbare a cadrului de citire, numită deplasarea cadrului(din cadrul englezesc - frame + shift: - deplasare, mișcare), când modificările moleculare ale ADN-ului duc la modificări ale tripleților în timpul translației lanțului polipeptidic.

Sunt cunoscute și alte tipuri de mutații genetice. Pe baza tipului de modificări moleculare, există:

Divizia(din latină deletio - distrugere), atunci când se pierde un segment de ADN cu dimensiunea de la o nucleotidă la o genă;

dublari(din latinescul duplicatio - dublare), i.e. duplicarea sau reduplicarea unui segment de ADN de la o nucleotidă la gene întregi;

inversiuni(din latinescul inversio - intoarcere), i.e. o rotație de 180° a unui segment de ADN cu dimensiuni variind de la două nucleotide la un fragment care include mai multe gene;

inserții(din latinescul insertio - atașament), adică. inserarea de fragmente de ADN cu dimensiuni variind de la o nucleotidă la o întreagă genă.

Modificările moleculare care afectează una până la mai multe nucleotide sunt considerate o mutație punctuală.

Trăsătura fundamentală și distinctivă a unei mutații genetice este că 1) duce la o schimbare a informațiilor genetice, 2) poate fi transmisă de la o generație la alta.

O anumită parte a mutațiilor genelor poate fi clasificată ca mutații neutre, deoarece nu duc la nicio modificare a fenotipului. De exemplu, din cauza degenerării codului genetic, același aminoacid poate fi codificat de două triplete care diferă doar într-o singură bază. Pe de altă parte, aceeași genă se poate schimba (muta) în mai multe stări diferite.

De exemplu, gena care controlează grupa sanguină a sistemului AB0. are trei alele: 0, A și B, ale căror combinații determină 4 grupe sanguine. Grupa sanguină ABO este un exemplu clasic de variație genetică a caracteristicilor umane normale.

Mutațiile genetice sunt cele care determină dezvoltarea celor mai multe forme ereditare de patologie. Bolile cauzate de astfel de mutații sunt numite boli genetice sau monogenice, adică boli a căror dezvoltare este determinată de o mutație a unei gene.

Mutații genomice și cromozomiale

Mutațiile genomice și cromozomiale sunt cauzele bolilor cromozomiale. Mutațiile genomice includ aneuploidii și modificări ale ploidiei cromozomilor nemodificați structural. Detectat prin metode citogenetice.

aneuploidie- o modificare (scădere - monosomie, creștere - trisomie) a numărului de cromozomi dintr-un set diploid, nu un multiplu al setului haploid (2n + 1, 2n - 1 etc.).

Poliploidie- o creștere a numărului de seturi de cromozomi, un multiplu al celui haploid (3n, 4n, 5n etc.).

La om, poliploidia, precum și majoritatea aneuploidiei, sunt mutații letale.

Cele mai frecvente mutații genomice includ:

trisomie- prezența a trei cromozomi omologi în cariotip (de exemplu, pe a 21-a pereche în sindromul Down, pe a 18-a pereche în sindromul Edwards, pe a 13-a pereche în sindromul Patau; pe cromozomii sexuali: XXX, XXY, XYY);

monosomie- prezența doar a unuia dintre cei doi cromozomi omologi. Cu monosomie pentru oricare dintre autozomi, dezvoltarea normală a embrionului este imposibilă. Singura monosomie la om care este compatibilă cu viața, monosomia pe cromozomul X, duce la sindromul Shereshevsky-Turner (45, X0).

Motivul care duce la aneuploidie este nedisjuncția cromozomilor în timpul diviziunii celulare în timpul formării celulelor germinale sau pierderea cromozomilor ca urmare a decalajului anafazei, când în timpul deplasării către pol unul dintre cromozomii omologi poate rămâne în urmă cu toți ceilalți cromozomi neomologi. Termenul „nedisjuncție” înseamnă absența separării cromozomilor sau cromatidelor în meioză sau mitoză. Pierderea cromozomilor poate duce la mozaicism, în care există unul uploid linie celulară (normală) și cealaltă monosomic.

Nedisjuncția cromozomală apare cel mai adesea în timpul meiozei. Cromozomii care s-ar împărți în mod normal în timpul meiozei rămân uniți și se deplasează la un pol al celulei în timpul anafazei. Astfel, apar doi gameți, dintre care unul are un cromozom suplimentar, iar celălalt nu are acest cromozom. Când un gamet cu un set normal de cromozomi este fertilizat de un gamet cu un cromozom suplimentar, apare trisomia (adică există trei cromozomi omologi în celulă); când un gamet fără un cromozom este fertilizat, apare un zigot cu monosomie. Dacă se formează un zigot monozomal pe orice cromozom autozomal (non-sexual), atunci dezvoltarea organismului se oprește în primele etape de dezvoltare.

Mutații cromozomiale- Acestea sunt modificări structurale ale cromozomilor individuali, de obicei vizibile la microscop cu lumină. O mutație cromozomială implică un număr mare (de la zeci la câteva sute) de gene, ceea ce duce la o modificare a setului diploid normal. Deși aberațiile cromozomiale, în general, nu modifică secvența ADN a unor gene specifice, modificările numărului de copii ale genelor din genom conduc la dezechilibru genetic din cauza lipsei sau excesului de material genetic. Există două grupe mari de mutații cromozomiale: intracromozomiale și intercromozomiale.

Mutațiile intracromozomiale sunt aberații în interiorul unui cromozom. Acestea includ:

—stergeri(din latină deletio - distrugere) - pierderea uneia dintre secțiunile cromozomului, intern sau terminal. Acest lucru poate provoca perturbarea embriogenezei și formarea de anomalii multiple de dezvoltare (de exemplu, diviziunea în regiunea brațului scurt al cromozomului 5, desemnat ca 5p-, duce la subdezvoltarea laringelui, defecte cardiace și retard mintal). Acest complex de simptome este cunoscut sub numele de sindromul „strigătul pisicii”, deoarece la copiii bolnavi, din cauza unei anomalii a laringelui, plânsul seamănă cu miaunatul unei pisici;

—inversiuni(din latinescul inversio - inversio). Ca urmare a două puncte de rupere a cromozomilor, fragmentul rezultat este introdus în locul său original după o rotație de 180°. Ca urmare, doar ordinea genelor este perturbată;

— dublari(din latină duplicatio - dublare) - dublarea (sau multiplicarea) oricărei părți a unui cromozom (de exemplu, trisomia pe unul dintre brațele scurte ale cromozomului al 9-lea provoacă defecte multiple, inclusiv microcefalie, întârzierea dezvoltării fizice, mentale și intelectuale).

Modele ale celor mai frecvente aberații cromozomiale:
Diviziune: 1 - terminal; 2 - interstițial. Inversiuni: 1 - pericentric (cu captarea centromerului); 2 - paracentric (în cadrul unui braț de cromozom)

Mutații intercromozomiale sau mutații de rearanjare- schimb de fragmente între cromozomi neomologi. Astfel de mutații se numesc translocații (din latinescul tgans - pentru, prin + locus - loc). Acest:

Translocarea reciprocă, când doi cromozomi își schimbă fragmentele;

Translocarea nereciprocă, când un fragment dintr-un cromozom este transportat la altul;

- fuziune „centrică” (translocare robertsoniană) - legătura a doi cromozomi acrocentrici în regiunea centromerilor lor cu pierderea brațelor scurte.

Când cromatidele se sparg transversal prin centromeri, cromatidele „surori” devin brațe „oglindă” a doi cromozomi diferiți care conțin aceleași seturi de gene. Astfel de cromozomi se numesc izocromozomi. Atât aberațiile și izocromozomii intracromozomiali (deleții, inversiuni și duplicări) cât și intercromozomiale (translocații) sunt asociate cu modificări fizice ale structurii cromozomiale, inclusiv cu rupturi mecanice.

Patologia ereditară ca urmare a variabilității ereditare

Prezența caracteristicilor comune ale speciilor ne permite să unim toți oamenii de pe pământ într-o singură specie, Homo sapiens. Cu toate acestea, scoatem cu ușurință, dintr-o singură privire, chipul unei persoane pe care o cunoaștem într-o mulțime de străini. Diversitatea extremă a oamenilor – atât în ​​cadrul grupurilor (de exemplu, diversitatea în cadrul unui grup etnic) cât și între grupuri – se datorează diferențelor lor genetice. În prezent, se crede că toate variațiile intraspecifice se datorează unor genotipuri diferite care apar și sunt menținute prin selecția naturală.

Se știe că genomul uman haploid conține 3,3x10 9 perechi de reziduuri de nucleotide, ceea ce permite, teoretic, până la 6-10 milioane de gene. În același timp, datele cercetărilor moderne indică faptul că genomul uman conține aproximativ 30-40 de mii de gene. Aproximativ o treime din toate genele au mai mult de o alele, adică sunt polimorfe.

Conceptul de polimorfism ereditar a fost formulat de E. Ford în 1940 pentru a explica existența într-o populație a două sau mai multe forme distincte atunci când frecvența celor mai rare dintre ele nu poate fi explicată numai prin evenimente mutaționale. Deoarece mutația genei este un eveniment rar (1x10 6), frecvența alelei mutante, care este mai mare de 1%, poate fi explicată doar prin acumularea sa treptată în populație, datorită avantajelor selective ale purtătorilor acestei mutații.

Multiplicitatea locilor segregatori, multiplicitatea alelelor din fiecare dintre ele, împreună cu fenomenul de recombinare, creează o diversitate genetică umană inepuizabilă. Calculele arată că în întreaga istorie a omenirii nu a existat, nu există și nu va avea loc în viitorul apropiat, repetiție genetică, adică. Fiecare persoană născută este un fenomen unic în Univers. Unicitatea constituției genetice determină în mare măsură caracteristicile dezvoltării bolii la fiecare persoană în parte.

Omenirea a evoluat ca grupuri de populații izolate care trăiesc mult timp în aceleași condiții de mediu, inclusiv caracteristici climatice și geografice, modele alimentare, agenți patogeni, tradiții culturale etc. Aceasta a condus la consolidarea în populație a combinațiilor de alele normale specifice fiecăreia dintre ele, cele mai adecvate condițiilor de mediu. Datorită extinderii treptate a habitatului, migrațiilor intensive și strămutării popoarelor, apar situații când combinațiile de gene normale specifice care sunt utile în anumite condiții nu asigură funcționarea optimă a anumitor sisteme corporale în alte condiții. Acest lucru duce la faptul că o parte din variabilitatea ereditară, cauzată de o combinație nefavorabilă de gene umane nepatologice, devine baza pentru dezvoltarea așa-numitelor boli cu predispoziție ereditară.

În plus, la oameni ca ființă socială, selecția naturală a decurs de-a lungul timpului în forme din ce în ce mai specifice, care au extins și diversitatea ereditară. Ceea ce putea fi aruncat de animale a fost păstrat, sau, dimpotrivă, ceea ce animalele au reținut s-a pierdut. Astfel, satisfacerea pe deplin a nevoilor de vitamina C a condus in procesul de evolutie la pierderea genei L-gulonodactonei oxidazei, care catalizeaza sinteza acidului ascorbic. În procesul de evoluție, umanitatea a dobândit și caracteristici nedorite care sunt direct legate de patologie. De exemplu, în procesul de evoluție, oamenii au dobândit gene care determină sensibilitatea la toxina difterice sau la virusul poliomielitei.

Astfel, la om, ca la orice altă specie biologică, nu există o linie ascuțită între variabilitatea ereditară care duce la variații normale ale caracteristicilor și variabilitatea ereditară care provoacă apariția bolilor ereditare. Omul, devenind specia biologică Homo sapiens, părea să plătească pentru „rezonabilitatea” speciei sale prin acumularea de mutații patologice. Această poziție stă la baza unuia dintre principalele concepte ale geneticii medicale despre acumularea evolutivă a mutațiilor patologice în populațiile umane.

Variabilitatea ereditară a populațiilor umane, atât menținută, cât și redusă prin selecție naturală, formează așa-numita încărcătură genetică.

Unele mutații patologice pot persista și se pot răspândi în populații o perioadă îndelungată istoric, provocând așa-numita încărcătură genetică de segregare; alte mutații patologice apar în fiecare generație ca urmare a noilor modificări ale structurii ereditare, creând o încărcătură mutațională.

Efectul negativ al încărcăturii genetice se manifestă prin creșterea mortalității (moartea gameților, zigoților, embrionilor și copiilor), scăderea fertilității (reducerea reproducerii descendenților), scăderea speranței de viață, dezadaptarea socială și dizabilitate și, de asemenea, provoacă o nevoie crescută de îngrijire medicală. .

Geneticistul englez J. Hoddane a fost primul care a atras atenția cercetătorilor asupra existenței încărcăturii genetice, deși termenul în sine a fost propus de G. Meller încă de la sfârșitul anilor '40. Sensul conceptului de „încărcare genetică” este asociat cu gradul ridicat de variabilitate genetică necesar unei specii biologice pentru a se putea adapta la condițiile de mediu în schimbare.

Suntem obișnuiți să spunem că fiecare persoană este unică, implicând o lume interioară profundă, dar uneori se nasc oameni care se deosebesc de masa generală nu numai prin caracter, ci și prin aspectul lor. Vă vom spune despre cele mai teribile 10 mutații genetice care apar în cazuri izolate la oameni.

1. Ectrodactilie

Una dintre malformațiile congenitale în care degetele și/sau picioarele sunt complet absente sau subdezvoltate. Cauzat de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Adesea boala este însoțită de o lipsă completă a auzului.

2. Hipertricoza

În Evul Mediu, oamenii cu un defect genetic similar erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această boală se caracterizează prin creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.

3. Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)

O boală genetică rară în care organismul începe să formeze oase noi (osificări) în locuri greșite - în interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Orice leziune poate duce la formarea lor: vânătaie, tăietură, fractură, injecție intramusculară sau intervenție chirurgicală. Din această cauză, osificarea nu poate fi îndepărtată: după operație, osul poate crește doar mai puternic. Din punct de vedere fiziologic, osificările nu sunt diferite de oasele obișnuite și pot rezista la sarcini semnificative, dar nu sunt localizate acolo unde ar trebui să fie.

4. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori „sindromul Benjamin Button invers”. Din cauza unei mutații genetice moștenite și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente, mecanismele autoimune din organism sunt perturbate, ceea ce duce la pierderea rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului este afectat, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. În tratament, medicii folosesc insulină, liftinguri faciale și injecții cu colagen, dar acest lucru dă doar un efect temporar.

5. Sindromul Yuner Tang

Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas din Turcia rurală. Cel mai adesea, persoanele cu SUT folosesc vorbirea primitivă și au deficiență congenitală a creierului. În 2006, a fost realizat un film documentar despre familia Ulas, numit „The Family Walking on All Fours”. Tan o descrie astfel: „Natura genetică a sindromului sugerează o inversare a evoluției umane, cel mai probabil cauzată de o mutație genetică, inversând tranziția de la quadropedalism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două membre). caz, sindromul corespunde echilibrului teoriei intermitente.

6. Progeria

Apare la un copil din 8 000 000. Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului. Speranța medie de viață a persoanelor cu această boală este de 13 ani. Există un singur caz cunoscut în care pacientul a atins vârsta de patruzeci și cinci de ani. Cazul a fost înregistrat în Japonia.

7. Epidermodisplazie verruciformă

Una dintre cele mai rare defecțiuni genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Kosvara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, un bărbat a suferit o operație complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din păcate, după un timp excrescentele au apărut din nou.

8. Sindromul Proteus

Sindromul Proteus provoacă o creștere rapidă și disproporționată a oaselor și a pielii, cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Acest lucru are ca rezultat un aspect anormal. Boala nu apare imediat după naștere, ci abia la vârsta de șase luni.

9. Trimetilaminuria

Este una dintre cele mai rare boli genetice. Nici măcar nu există statistici despre distribuția lui. La cei care suferă de această boală, trimetilamina se acumulează în organism. Această substanță cu un miros neplăcut ascuțit, care amintește de mirosul de pește putred și de ouă, este secretată împreună cu transpirația și creează un chihlimbar fetid neplăcut în jurul pacientului. Desigur, persoanele cu o astfel de defecțiune genetică evită locurile aglomerate și sunt predispuse la depresie.

10. Xeroderma pigmentosum

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutațiilor proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (până la 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. Boala se caracterizează și prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum sunt mai expuse riscului de a dezvolta cancer decât alții - în lipsa unor măsuri preventive adecvate, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xeroderma dezvoltă un tip de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru oameni dintr-un milion.

Suntem obișnuiți să spunem că fiecare persoană este unică, implicând o lume interioară profundă, dar uneori se nasc oameni care se deosebesc de masa generală nu numai prin caracter, ci și prin aspectul lor.

Vă vom spune despre cele mai teribile 10 mutații genetice care apar în cazuri izolate la oameni.

1. Ectrodactilie

Una dintre malformațiile congenitale în care degetele și/sau picioarele sunt complet absente sau subdezvoltate. Cauzat de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Adesea boala este însoțită de o lipsă completă a auzului.

2. Hipertricoza

În Evul Mediu, oamenii cu un defect genetic similar erau numiți vârcolaci sau maimuțe. Această boală se caracterizează prin creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față și urechi. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea.

3. Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)

O boală genetică rară în care organismul începe să formeze oase noi (osificări) în locuri greșite - în interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Orice leziune poate duce la formarea lor: vânătaie, tăietură, fractură, injecție intramusculară sau intervenție chirurgicală. Din această cauză, osificarea nu poate fi îndepărtată: după operație, osul poate crește doar mai puternic. Din punct de vedere fiziologic, osificările nu sunt diferite de oasele obișnuite și pot rezista la sarcini semnificative, dar nu sunt localizate acolo unde ar trebui să fie.

4. Lipodistrofie progresivă

Persoanele care suferă de această afecțiune neobișnuită par mult mai în vârstă decât vârsta lor, motiv pentru care se numește uneori „sindromul Benjamin Button invers”. Din cauza unei mutații genetice moștenite și, uneori, ca urmare a utilizării anumitor medicamente, mecanismele autoimune din organism sunt perturbate, ceea ce duce la pierderea rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată. Cel mai adesea, țesutul adipos al feței, gâtului, membrelor superioare și trunchiului este afectat, rezultând riduri și pliuri. Până în prezent, au fost confirmate doar 200 de cazuri de lipodistrofie progresivă și se dezvoltă în principal la femei. În tratament, medicii folosesc insulină, liftinguri faciale și injecții cu colagen, dar acest lucru dă doar un efect temporar.

5. Sindromul Yuner Tang

Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas din Turcia rurală. Cel mai adesea, persoanele cu SUT folosesc vorbirea primitivă și au deficiență congenitală a creierului. În 2006, a fost realizat un film documentar despre familia Ulas, numit „The Family Walking on All Fours”. Tan o descrie astfel: „Natura genetică a sindromului sugerează o inversare a evoluției umane, cel mai probabil cauzată de o mutație genetică, inversând tranziția de la quadropedalism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două membre). caz, sindromul corespunde echilibrului teoriei intermitente.

6. Progeria

Apare la un copil din 8 000 000. Această boală se caracterizează prin modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului. Speranța medie de viață a persoanelor cu această boală este de 13 ani. Există un singur caz cunoscut în care pacientul a atins vârsta de patruzeci și cinci de ani. Cazul a fost înregistrat în Japonia.

7. Epidermodisplazie verruciformă

Una dintre cele mai rare defecțiuni genetice. Îi face pe proprietarii săi foarte sensibili la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). La astfel de oameni, infecția determină creșterea a numeroase excrescențe ale pielii care seamănă cu lemnul ca densitate. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, după ce pe internet a apărut un videoclip cu indoneziana Dede Kosvara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, un bărbat a suferit o operație complexă pentru a elimina șase kilograme de excrescențe de pe cap, brațe, picioare și trunchi. Pielea nouă a fost transplantată pe părțile operate ale corpului. Dar, din păcate, după un timp excrescentele au apărut din nou.

8. Sindromul Proteus

Sindromul Proteus provoacă o creștere rapidă și disproporționată a oaselor și a pielii, cauzată de o mutație a genei AKT1. Această genă este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor. Din cauza unei defecțiuni în funcționarea sa, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Acest lucru are ca rezultat un aspect anormal. Boala nu apare imediat după naștere, ci abia la vârsta de șase luni.

9. Trimetilaminuria

Este una dintre cele mai rare boli genetice. Nici măcar nu există statistici despre distribuția lui. La cei care suferă de această boală, trimetilamina se acumulează în organism. Această substanță cu un miros neplăcut ascuțit, care amintește de mirosul de pește putred și de ouă, este secretată împreună cu transpirația și creează un chihlimbar fetid neplăcut în jurul pacientului. Desigur, persoanele cu o astfel de defecțiune genetică evită locurile aglomerate și sunt predispuse la depresie.

10. Xeroderma pigmentosum

Această boală ereditară a pielii se manifestă prin sensibilitatea crescută a unei persoane la razele ultraviolete. Apare din cauza mutațiilor proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Primele simptome apar de obicei în copilăria timpurie (până la 3 ani): atunci când copilul este la soare, acesta dezvoltă arsuri grave după doar câteva minute de expunere la soare. Boala se caracterizează și prin apariția de pistrui, piele uscată și decolorarea neuniformă a pielii. Potrivit statisticilor, persoanele cu xeroderma pigmentosum sunt mai expuse riscului de a dezvolta cancer decât alții - în lipsa unor măsuri preventive adecvate, aproximativ jumătate dintre copiii care suferă de xeroderma dezvoltă un tip de cancer până la vârsta de zece ani. Există opt tipuri de această boală de severitate și simptome diferite. Potrivit medicilor europeni și americani, boala apare la aproximativ patru oameni dintr-un milion.

Abonați-vă la canalul nostru în Yandex.Zen!
Faceți clic pe „Abonați-vă la canal” pentru a citi Ruposters în feedul Yandex

Din păcate, printre noi sunt oameni care se remarcă din mulțime cu ceva care, la prima vedere, este respingător și înfricoșător. Acestea sunt mutații genetice care fac o persoană diferită, nu ca toți ceilalți. Nu putem să nu vorbim despre cele mai teribile mutații pe care le pot avea oamenii...

1. Ectrodactilie

O malformație congenitală cauzată de o funcționare defectuoasă a celui de-al șaptelea cromozom. Se manifestă în absența sau subdezvoltarea degetelor și/sau picioarelor. Adesea însoțită de o lipsă completă de auz.

2. Hipertricoza

Această boală implică creșterea excesivă a părului pe tot corpul, inclusiv pe față. Primul caz de hipertricoză a fost înregistrat în secolul al XVI-lea. În antichitate, astfel de oameni erau numiți vârcolaci sau maimuțe.

3. Fibrodisplazia osificantă progresivă (FOP)

O boală rară în care organismul formează oase noi (osificări) în locuri greșite - în interiorul mușchilor, ligamentelor, tendoanelor și altor țesuturi conjunctive. Formarea lor poate fi declanșată de traumatisme - o vânătaie, o tăietură, o fractură, chiar și o injecție intramusculară sau o intervenție chirurgicală. Este imposibil să îndepărtați osificările - după îndepărtare osul poate crește și mai mult...

4. Lipodistrofie progresivă

„Sindromul Reverse Benjamin Button” este numit și această boală, deoarece persoanele care suferă de aceasta par mult mai în vârstă decât vârsta lor reală. Din cauza unei mutații genetice moștenite sau a utilizării anumitor medicamente, mecanismele autoimune sunt perturbate, ceea ce duce la pierderea rapidă a rezervelor de grăsime subcutanată și la apariția ridurilor și pliurilor. Până acum, au fost înregistrate doar 200 de cazuri de lipodistrofie, în principal la femei. Boala nu are vindecare; medicii fac injecții cu colagen și lifting facial, dar acest lucru dă doar un efect temporar.

5. Sindromul Yuner Tang

Persoanele care suferă de acest sindrom merg în patru picioare, folosesc vorbirea primitivă și au insuficiență cerebrală congenitală. Boala a fost descoperită de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas din Turcia rurală. În 2006, a fost realizat un film documentar despre ei intitulat „Familia care umblă în patru paturi”. „Natura genetică a sindromului sugerează un pas invers în evoluția umană, cel mai probabil cauzat de o mutație genetică, procesul invers de tranziție de la quadropedalism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două). În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului punctat”, explică biologul descoperirea sa.

6. Progeria

Acestea sunt modificări ireversibile ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului. Boala afectează unul din 8 milioane de copii și trăiesc în medie 13 ani. În Japonia, a existat un singur caz înregistrat în care un bărbat cu progerie a trăit până la 45 de ani.

7. Epidermodisplazie verruciformă

Persoanele cu această tulburare genetică sunt foarte susceptibile la papilomavirusul uman (HPV). Acest lucru provoacă creșteri dense pe corp care seamănă cu lemnul. Boala a devenit cunoscută pe scară largă în 2007, când a fost lansat un documentar despre indonezianul Ded Koswar, în vârstă de 34 de ani. În 2008, bărbatul a fost operat pentru a transplanta piele „curată” pe cap, brațe, picioare și trunchi. Dar, din păcate, în curând creșterile au început să apară din nou...

8. Sindromul Proteus

Sindromul este cauzat de o mutație a genei AKT1 și se caracterizează printr-o creștere rapidă și disproporționată a oaselor și a pielii. Gena AKT1 este responsabilă pentru creșterea corectă a celulelor, iar atunci când are loc o eșec, unele celule cresc și se divid rapid, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Acesta este modul în care o persoană începe să arate anormal. Boala apare la numai șase luni de la nașterea copilului.

9. Trimetilaminuria

Una dintre cele mai rare boli genetice. La o persoană cu această tulburare, trimetilamina se acumulează în organism - o substanță cu un miros puternic neplăcut, care amintește de mirosul de pește putred și de ouă. Este excretat împreună cu transpirația și creează un nor neplăcut, fetid în jurul pacientului. Persoanele care suferă de trimetilaminurie sunt predispuse la depresie și evită locurile aglomerate.

10. Xeroderma pigmentosum

Se manifestă prin sensibilitatea crescută a pielii la razele ultraviolete. Boala apare din cauza mutațiilor proteinelor responsabile de corectarea daunelor ADN care apar atunci când sunt expuse la radiații ultraviolete. Pistruii, pielea uscată, arsurile pe corp, modificările culorii pielii și riscul de cancer sunt simptome comune ale xerodermei pigmentoase.