Anemia hemolitică ereditară. Anemia hemolitică ovalocitară

Anemia hemolitică este un complex de boli care sunt combinate într-un singur grup datorită faptului că, în toate, speranța de viață a globulelor roșii este redusă. Acest lucru favorizează pierderea hemoglobinei și duce la hemoliză. Aceste patologii sunt similare între ele, dar originea, cursul și chiar manifestările clinice diferă. Anemia hemolitică la copii are, de asemenea, propriile sale caracteristici.

Hemoliza este moartea în masă a celulelor sanguine. În esență, acesta este un proces patologic care poate apărea în două spații ale corpului.

Extravascular, adică în afara vaselor. Cel mai adesea, focarele sunt organe parenchimatoase - ficat, rinichi, splină, precum și măduva osoasă roșie. Acest tip de hemoliză se desfășoară similar cu cele fiziologice;
Intravascular, atunci când celulele sanguine sunt distruse în lumenul vaselor de sânge.

Distrugerea masivă a globulelor roșii are loc cu un complex de simptome tipice, în timp ce manifestările hemolizei intravasculare și extravasculare sunt diferite. Ele sunt determinate când examen general Pacientul va fi ajutat să stabilească un diagnostic printr-un test general de sânge și alte analize specifice.

De ce apare hemoliza?

Moartea nonfiziologică a globulelor roșii apare din diverse motive, printre care unul dintre cele mai importante locuri este deficitul de fier din organism. Cu toate acestea, această afecțiune ar trebui diferențiată de tulburările de sinteză a globulelor roșii și a hemoglobinei, care este ajutată de teste de laborator, simptome clinice.

Icter piele, care se afișează prin creștere bilirubina totalăși fracțiunea lui liberă.
O manifestare oarecum îndepărtată este creșterea vâscozității și a densității bilei cu o tendință crescută de formare a calculilor. De asemenea, își schimbă culoarea pe măsură ce crește conținutul de pigmenți biliari. Acest proces se datorează faptului că celulele hepatice încearcă să neutralizeze excesul de bilirubină.
Scaunul își schimbă și culoarea deoarece pigmenții biliari „ating” la el, provocând o creștere a nivelurilor de stercobilină și urobilinogen.
Odată cu moartea extravasculară a celulelor sanguine, nivelul de urobilină crește, ceea ce se reflectă prin întunecarea urinei.
Testul general de sânge reacționează cu o scădere a globulelor roșii și o scădere a hemoglobinei. Formele tinere de celule – reticulocite – cresc compensatoriu.

Tipuri de hemoliză a globulelor roșii

Distrugerea globulelor roșii are loc fie în lumenul vaselor de sânge, fie în organele parenchimatoase. Deoarece hemoliza extravasculară este similară în mecanismul său patofiziologic cu moartea normală a globulelor roșii din organele parenchimoase, diferența constă doar în viteza sa și este parțial descrisă mai sus.

Când celulele roșii din sânge sunt distruse în lumenul vaselor de sânge, se dezvoltă următoarele:

o creștere a hemoglobinei libere, sângele capătă o așa-numită nuanță de lac;
modificarea culorii urinei din cauza hemoglobinei libere sau a hemosiderinei;
hemosideroza este o afecțiune în care pigmentul care conține fier este depus în organele parenchimoase.

Ce este anemia hemolitică

În esență, anemia hemolitică este o patologie în care speranța de viață a globulelor roșii este redusă semnificativ. Acest lucru se datorează unui număr mare de factori, care pot fi externi sau interni. În timpul distrugerii elementelor formate, hemoglobina este parțial distrusă și capătă parțial o formă liberă. O scădere a hemoglobinei mai mică de 110 g/l indică dezvoltarea anemiei. Este extrem de rar ca anemia hemolitică să fie asociată cu o scădere a cantității de fier.

Factorii interni care contribuie la dezvoltarea bolii sunt anomaliile structurale celule de sânge, și extern - conflicte imunitare, agenți infecțioși, daune mecanice.

Clasificare

Boala poate fi congenitala sau dobandita, iar dezvoltarea anemiei hemolitice dupa nasterea unui copil se numeste dobandita.

Congenital este împărțit în membranopatii, fermentopatii și hemoglobinopatii, iar dobândit în imun, membranopatie dobândită, deteriorarea mecanică a elementelor formate, datorită procese infecțioase.

Până în prezent, medicii nu diferențiază forma anemiei hemolitice în funcție de locul de distrugere a globulelor roșii. Cel mai frecvent identificat este autoimună. De asemenea, mai ales patologii fixe Acest grup reprezintă anemiile hemolitice dobândite și sunt caracteristice tuturor vârstelor, începând din primele luni de viață. La copii, trebuie avută o atenție deosebită, deoarece aceste procese pot fi ereditare. Dezvoltarea lor se datorează mai multor mecanisme.

Apariția anticorpilor anti-eritrocitari care vin din exterior. La boala hemolitica La nou-născuți vorbim despre procese izoimune.
Mutații somatice, care servesc ca unul dintre declanșatorii anemiei hemolitice cronice. Nu poate deveni un factor genetic ereditar.
Deteriorarea mecanică a globulelor roșii apare ca urmare a expunerii la efort fizic intens sau înlocuirea valvei cardiace.
hipovitaminoza, rol deosebit vitamina E joacă.
Plasmodium malarial.
Expunerea la substanțe toxice.

Anemia hemolitică autoimună

Cu anemie autoimună, organismul răspunde cu o susceptibilitate crescută la orice proteine străine și, de asemenea, are o tendință crescută la reacții alergice. Acest lucru se datorează unei creșteri a activității proprii sistem imunitar. Următorii indicatori se pot schimba în sânge: imunoglobuline specifice, numărul de bazofile și eozinofile.

Anemiile autoimune se caracterizează prin producerea de anticorpi împotriva celulelor sanguine normale, ceea ce duce la recunoașterea afectată a celulelor acestora. Un subtip al acestei patologii este anemia transimună, în care organismul matern devine ținta sistemului imunitar fetal.

Testele Coombs sunt folosite pentru a detecta procesul. Ele ne permit să identificăm complexele imune circulante care nu sunt prezente în stare de sănătate completă. Tratamentul este efectuat de un alergolog sau imunolog.

Cauze

Boala se dezvoltă din mai multe motive, ele pot fi, de asemenea, congenitale sau dobândite. Aproximativ 50% din cazurile de boală rămân fără o cauză identificată, această formă fiind numită idiopatică. Printre cauzele anemiei hemolitice, este important să le evidențiem pe cele care provoacă procesul mai des decât altele, și anume:

Sub influența declanșatorilor de mai sus și a prezenței altor mecanisme de declanșare, celulele formate sunt distruse, contribuind la apariția simptomelor tipice anemiei.

Simptome

Manifestările clinice ale anemiei hemolitice sunt destul de extinse, dar natura lor depinde întotdeauna de cauza care a provocat boala, unul sau altul. Uneori, patologia se manifestă numai atunci când se dezvoltă o criză sau o exacerbare, iar remisiunea este asimptomatică, persoana nu face nicio plângere.

Toate simptomele procesului pot fi detectate numai în timpul decompensării afecțiunii, când există un dezechilibru pronunțat între celulele sanguine sănătoase, în curs de dezvoltare și distruse, iar măduva osoasă nu poate face față sarcinii puse pe ea.

Manifestările clinice clasice sunt reprezentate de trei complexe de simptome:

anemic;
icteric;
mărirea ficatului și splinei – hepatosplenomegalie.

De obicei se dezvoltă cu distrugerea extravasculară a elementelor formate.

Drepanocelulare, autoimune și altele anemie hemolitică se manifestă prin astfel de semne caracteristice.

Creșterea temperaturii corpului, amețeli. Apare atunci când boala se dezvoltă rapid în copilărie, iar temperatura în sine atinge 38C.
Sindromul icterului. Apariția acestui simptom se datorează distrugerii celulelor roșii din sânge, ceea ce duce la creșterea nivelului de bilirubină indirectă, care este procesată de ficat. A lui concentrație mare promovează creșterea stercobilinei și urobilinei în intestine, datorită cărora fecalele, pielea și membranele mucoase sunt colorate.
Pe măsură ce se dezvoltă icterul, se dezvoltă și splenomegalia. Acest sindrom apare destul de des cu hepatomegalie, adică atât ficatul, cât și splina se măresc în același timp.
Anemie. Însoțită de o scădere a cantității de hemoglobină din sânge.

Alte semne de anemie hemolitică includ:

durere în epigastru, abdomen, regiunea lombară, rinichi, oase;
durere asemănătoare atacului de cord;
malformații ale copiilor, însoțite de semne de perturbare a formării fetale intrauterine;
modificarea caracterului scaunului.

Metode de diagnosticare

Diagnosticul anemiei hemolitice este efectuat de un hematolog. El pune un diagnostic pe baza datelor obținute în timpul examinării pacientului. În primul rând, se colectează date anamnestice și se clarifică prezența factorilor declanșatori. Medicul evaluează gradul de paloare a pielii și a membranelor mucoase vizibile, efectuează o examinare la palpare a organelor abdominale, în timpul căreia se poate determina o mărire a ficatului și a splinei.

Următoarea etapă este examenul de laborator și instrumental. Se efectuează o analiză generală a urinei, sângelui și examinării biochimice, în timpul căreia este posibil să se determine prezența unui nivel ridicat de bilirubină indirectă în sânge. Se efectuează și ecografie de organe cavitate abdominală.

În cazuri deosebit de severe, este prescrisă o biopsie a măduvei osoase, în care este posibil să se determine cum se dezvoltă celulele roșii din sânge în anemia hemolitică. Este important să efectuați corect diagnostic diferentiat pentru a exclude patologii precum hepatita virala, hemoblastoze, procese oncologice, ciroză hepatică, icter obstructiv.

Tratament

Fiecare formă individuală a bolii necesită propria abordare a tratamentului datorită caracteristicilor apariției sale. Este important să eliminăm imediat toți factorii de hemoliză dacă vorbim despre un proces dobândit. Dacă tratamentul anemiei hemolitice are loc în timpul unei crize, atunci pacientul trebuie să primească un volum mare de transfuzii de sânge - plasmă sanguină, globule roșii, terapie metabolică și vitaminică, iar compensarea deficitului de vitamina E joacă un rol special.

Uneori este necesar să se prescrie hormoni și antibiotice. Dacă se pune un diagnostic de microsferocitoză, singura opțiune de tratament este splenectomia.

Procesele autoimune implică utilizarea hormoni steroizi. Prednisolonul este considerat medicamentul de elecție. Această terapie reduce hemoliza și uneori o oprește complet. Cazurile deosebit de severe necesită administrarea de imunosupresoare. Dacă boala este complet rezistentă la medicamente, medicii recurg la îndepărtarea splinei.

În forma toxică a bolii, este nevoie de terapie intensivă de detoxifiere - hemodializă, tratament cu antidoturi, diureză forțată cu menținerea funcției renale.

Tratamentul anemiei hemolitice la copii

După cum am menționat mai devreme, anemia hemolitică este un grup de procese patologice, care în mecanismul lor de dezvoltare poate diferi semnificativ, dar toate bolile au una. trasatura comuna– hemoliză. Apare nu numai în fluxul sanguin, ci și în organele parenchimatoase.

Primele semne ale dezvoltării procesului adesea nu provoacă nicio suspiciune la persoanele bolnave. Dacă un copil dezvoltă rapid anemie, atunci apar iritabilitate, oboseală, lacrimare și piele palidă. Aceste semne pot fi ușor confundate cu trăsăturile de caracter ale bebelușului. Mai ales când vine vorba de copiii care sunt adesea bolnavi. Și acest lucru nu este surprinzător, deoarece în prezența acestei patologii oamenii sunt susceptibili la dezvoltarea proceselor infecțioase.

Principalele simptome ale anemiei la copii sunt pielea palidă, de care trebuie diferențiată patologii renale, tuberculoză, intoxicație de diverse origini.

Semnul principal care vă va permite să determinați prezența anemiei fără a determina parametrii de laborator este că, cu anemie, mucoasele capătă și o nuanță palidă.

Complicații și prognostic

Principalele complicații ale anemiei hemolitice sunt:

cel mai rău lucru este coma anemică și moartea;
scăderea tensiunii arteriale, însoțită de creșterea ritmului cardiac;
oligurie;
formarea pietrelor în vezica biliarași căile biliare.

Trebuie remarcat faptul că unii pacienți constată o exacerbare a bolii în timpul sezonului rece. Medicii recomandă ca astfel de pacienți să nu devină hipotermici.

Prevenirea

Măsurile preventive sunt primare și secundare.

Sub denumirea de „anemie hemolitică” este un grup de boli de sânge caracterizate printr-o scurtare a ciclului de viață al celulelor roșii din sânge - eritrocite. De mulți ani, comunitatea medicală a discutat despre legalitatea folosirii termenului „anemie” în legătură cu astfel de boli: la urma urmei, nivelul hemoglobinei la astfel de pacienți este normal. Cu toate acestea, acest nume este utilizat în prezent în clasificatorii de boli.

Tipuri și cauze ale anemiei hemolitice

Există anemii hemolitice ereditare și dobândite.

Anemia hemolitică ereditară

Primul grup include anemia cauzată de anomalii determinate genetic: tulburări structurale membranele eritrocitare (membranopatie), scăderea activității enzimelor importante pentru viabilitatea eritrocitelor (enzimopatii), tulburări în structura hemoglobinei (hemoglobinopatii).

Cele mai frecvente anemii hemolitice ereditare sunt celulele secera, asociate cu sinteza hemoglobinei „incorecte”, care dă globule roșii o formă de seceră, și talasemia, care se manifestă printr-o încetinire a dezvoltării hemoglobinei.

Anemia hemolitică dobândită

Ce substanțe pot avea un efect dăunător asupra globulelor roșii care provoacă hemoliză? Aici sunt câțiva dintre ei:

arsenă (arsenic hidrogen). Format în condiții productie industrialaȘi pe calea aerului intră în organism;
fenilhidrazină. Folosit în producția farmaceutică;
toluen diamină. Acești compuși pot fi otrăviți la o fabrică pentru producerea de coloranți și o serie de compuși polimerici;
hidroperoxid de cumen (hiperiz). Folosit în producția de fibră de sticlă, cauciuc, acetonă, fenol, poliester și rășini epoxidice.

Anemia hemolitică autoimună apare atunci când sângele mamei și sângele fetal sunt incompatibile prin grup și factorul Rh (anemie hemolitică a nou-născuților), precum și după transfuzia de sânge, când rezistența sistemului imunitar la propriile celule roșii din sânge este perturbată, pe care începe să le facă. percepuți ca antigeni.

Simptomele anemiei hemolitice

Anemia hemolitică este un grup de boli în care durata de viață a globulelor roșii este redusă. Un simptom caracteristic tuturor anemiilor hemolitice este icterul, adică. dobândirea unei culori gălbui de către piele și mucoase. De ce se întâmplă asta? În timpul hemolizei (distrugerea globulelor roșii), cantități mari de bilirubină sunt eliberate în sânge, ceea ce provoacă un simptom atât de izbitor. Iată și alte semne comune ale anemiei hemolitice:

o creștere a dimensiunii ficatului și a splinei;
creșterea bilirubinei în sânge;
întunecarea fecalelor și a urinei (urina are o culoare caracteristică „slop de carne”);
creșterea temperaturii corpului, stări febrile;
frisoane.

Toate anemiile cauzate de otrăvire chimicale, în general foarte asemănătoare. La început, se notează slăbiciune, greață și posibile frisoane. În acest stadiu, rar ajunge cineva într-un spital, cu excepția cazului în care a fost o otrăvire în masă. Apoi toate aceste simptome cresc, plus durerea apare în hipocondrul drept și în stomac, febră și urina violet. In zilele 2-3 apar icterul si insuficienta renala.

Talasemia

Talasemia, care este o boală ereditară gravă, are simptome foarte specifice: un craniu și oase deformate, o formă a ochiului îngust, subdezvoltare mentală și fizică, o nuanță verzuie a pielii.

Anemia hemolitică a nou-născutului „aduce” proprietarului său involuntar simptome precum ascită (acumulare de lichid în cavitatea abdominală), edem, niveluri ridicate de globule roșii imature și un strigăt ascuțit și subțire.

Diagnosticul anemiei hemolitice

Principalul lucru în diagnosticul anemiei hemolitice este imaginea de sânge. Există o scădere (moderată) a globulelor roșii și a hemoglobinei, microsferocitoză (scăderea diametrului și îngroșarea globulelor roșii), reticulocitoză (apariția globulelor roșii imature), scăderea rezistenței osmotice a globulelor roșii și bilirubinemie. O examinare cu raze X a căilor măduvei spinării (mielografie) relevă hematopoieza crescută. Un alt semn de diagnostic important este splina mărită.

Tratamentul anemiilor hemolitice

Anemia hemolitică (în special ereditară) este tratată eficient numai prin splenectomie - îndepărtarea splinei. Alte metode de tratament aduc doar o îmbunătățire temporară și nu protejează împotriva recidivei bolii. Se recomandă intervenția chirurgicală în perioada de slăbire a bolii. Complicațiile după intervenție chirurgicală sunt posibile (tromboză a sistemului portal), dar nu sunt necesare.

Anemia falciforme, talasemie

Pentru anemia hemolitică (secera, talasemie) se folosesc transfuzii de globule roșii și înlocuitori de sânge. Este important ca pacientul să nu provoace o criză hemolitică prin aflarea în condiții favorabile hipoxiei (aer subțire, cantități mici de oxigen).

Anemia hemolitică autoimună

În tratamentul anemiei autoimune, este important să se determine factorul care duce la această autoimunizare a organismului. Din păcate, acest lucru este foarte rar posibil și, prin urmare, utilizarea medicamentelor care ar inhiba producția de anticorpi și, în consecință, ar preveni distrugerea globulelor roșii iese în prim-plan. Acesta este (hidrocortizon, prednisolon, cortizon), hormon adrenocorticotrop, i.e. acele substanțe care suprimă producția de anticorpi în splină. Și, bineînțeles, splenectomia, care se efectuează în caz de ineficacitate tratament conservator. Dar chiar și acest lucru nu protejează întotdeauna împotriva recăderilor, deci după intervenție chirurgicală Uneori trebuie să utilizați medicamente hormonale.

Anemia hemolitică a nou-născutului

În ceea ce privește anemia hemolitică a nou-născutului, pentru a o preveni, se efectuează o monitorizare atentă a prezenței anticorpilor la mamă. Toate femeile însărcinate care sunt Rh negativ ar trebui să facă periodic analize de sânge. Dacă sunt detectați anticorpi, femeia este internată la spital, unde i se administrează imunoglobuline anti-Rhesus.

Membrana eritrocitară este formată dintr-un strat dublu lipidic, pătruns cu diverse proteine care acționează ca pompe pentru diferite microelemente. LA suprafata interioara elementele citoscheletice sunt atașate de membrane. Pe suprafața exterioară a globulelor roșii se află un număr mare de glicoproteine care acționează ca receptori și antigeni - molecule care determină unicitatea celulei. Până în prezent, pe suprafața eritrocitelor au fost descoperite peste 250 de tipuri de antigene, dintre care cele mai studiate sunt antigenele sistemului ABO și ale sistemului factorului Rh.

Conform sistemului AB0, există 4 grupe de sânge, iar în funcție de factorul Rh - 2 grupe. Descoperirea acestor grupe sanguine a marcat începutul nouă erăîn medicină, deoarece a permis transfuzia de sânge și componentele acestuia la pacienții cu boli maligne de sânge, pierderi masive de sânge etc. De asemenea, datorită transfuziei de sânge, rata de supraviețuire a pacienților după intervenții chirurgicale masive a crescut semnificativ.

Conform sistemului AB0, ei disting următoarele grupuri sânge:

aglutinogeni ( antigeni de pe suprafața globulelor roșii care, în contact cu aceleași aglutinine, provoacă precipitarea globulelor roșii) sunt absente pe suprafața globulelor roșii;
sunt prezenți aglutinogeni A;
sunt prezenți aglutinogeni B;
sunt prezenți aglutinogenii A și B.

Pe baza prezenței factorului Rh, se disting următoarele grupe de sânge:

Rh pozitiv – 85% din populație;
Rh negativ – 15% din populație.

În ciuda faptului că, teoretic, la transfuzia de sânge pe deplin compatibil de la un pacient la altul, reacțiile anafilactice nu ar trebui să apară, ele apar periodic. Motivul acestei complicații este incompatibilitatea cu alte tipuri de antigene eritrocitare, care, din păcate, au fost practic nestudiate până în prezent. În plus, cauza anafilaxiei poate fi unele componente ale plasmei - partea lichidă a sângelui.De aceea, conform ultimelor recomandări ale ghidurilor medicale internaționale, transfuziile de sânge integral nu sunt recomandate. În schimb, componentele sanguine sunt transfuzate - globule roșii, trombocite, albumine, plasmă proaspătă congelată, concentrate de factor de coagulare etc.

Glicoproteinele menționate anterior, situate pe suprafața membranei celulelor roșii din sânge, formează un strat numit glicocalix. Caracteristică importantă a acestui strat este sarcina negativă de pe suprafața sa. Suprafața stratului interior al vaselor de sânge are și o sarcină negativă. În consecință, în fluxul sanguin, celulele roșii din sânge sunt respinse de pereții vasului și unele de altele, ceea ce împiedică formarea. cheaguri de sânge. Cu toate acestea, de îndată ce un glob roșu este deteriorat sau peretele vasului este rănit, sarcina lor negativă se schimbă treptat în grupul de celule roșii din sânge pozitive și sănătoase în jurul locului de deteriorare și se formează un cheag de sânge.

Conceptul de deformabilitate și vâscozitate citoplasmatică a unui eritrocit este strâns legat de funcțiile citoscheletului și de concentrația de hemoglobină din celulă. Deformabilitatea este capacitatea unei celule roșii din sânge de a-și schimba în mod arbitrar forma pentru a depăși obstacolele. Vâscozitatea citoplasmatică este invers proporțională cu deformabilitatea și crește odată cu creșterea conținutului de hemoglobină în raport cu partea lichidă a celulei. O creștere a vâscozității are loc în timpul îmbătrânirii eritrocitelor și este un proces fiziologic. În paralel cu creșterea vâscozității, deformabilitatea scade.

Cu toate acestea, modificări ale acestor indicatori pot apărea nu numai în timpul procesului fiziologic de îmbătrânire a eritrocitelor, ci și în multe patologii congenitale și dobândite, cum ar fi membranopatiile ereditare, enzimopatiile și hemoglobinopatiile, care vor fi descrise mai detaliat mai jos.

O globulă roșie, ca orice altă celulă vie, are nevoie de energie pentru a funcționa cu succes. Celulele roșii din sânge primesc energie prin procese redox care au loc în mitocondrii. Mitocondriile au fost comparate cu puterile celulei, deoarece transformă glucoza în ATP printr-un proces numit glicoliză. O capacitate distinctivă a eritrocitelor este că mitocondriile sale produc ATP numai prin glicoliză anaerobă. Cu alte cuvinte, aceste celule nu au nevoie de oxigen pentru a-și asigura funcțiile vitale și, prin urmare, furnizează țesuturilor exact la fel de mult oxigen cât au primit la trecerea prin alveolele pulmonare.

În ciuda faptului că celulele roșii din sânge sunt considerate a fi principalii purtători de oxigen și dioxid de carbon, în plus, îndeplinesc o serie de funcții importante.

Funcțiile secundare ale celulelor roșii din sânge sunt:

reglarea echilibrului acido-bazic al sângelui prin sistemul tampon carbonat;
hemostaza este un proces care vizează oprirea sângerării;
definiție proprietăți reologice sânge - o modificare a numărului de celule roșii din sânge în raport cu cantitatea totală de plasmă duce la îngroșarea sau subțierea sângelui.
participarea la procesele imunitare - pe suprafața eritrocitelor există receptori pentru atașarea anticorpilor;
functia digestiva– în descompunere, globulele roșii eliberează hem, care se transformă independent în bilirubină liberă. În ficat, bilirubina liberă este transformată în bilă, care este folosită pentru a descompune grăsimile din dietă.

Ciclul de viață al globulelor roșii

Celulele roșii din sânge se formează în măduva osoasă roșie, trecând prin numeroase etape de creștere și maturare. Toate formele intermediare de precursori de eritrocitare sunt combinate într-un singur termen - germenul eritrocitar.

Pe măsură ce precursorii eritrocitelor se maturizează, ei suferă o modificare a acidității citoplasmei ( parte lichidă a celulei), autodigestia nucleului și acumularea de hemoglobină. Predecesorul imediat al unui eritrocit este un reticulocit - o celulă în care, atunci când este examinată la microscop, se pot găsi niște incluziuni dense care au fost cândva nucleul. Reticulocitele circulă în sânge timp de 36 până la 44 de ore, timp în care scapă de resturile nucleului și completează sinteza hemoglobinei din lanțurile reziduale de ARN mesager ( Acid ribonucleic).

Reglarea maturării noilor celule roșii din sânge se realizează prin mecanism direct părere. Substanța care stimulează creșterea numărului de globule roșii este eritropoietina, un hormon produs de parenchimul renal. La lipsa de oxigen producția de eritropoietină este îmbunătățită, ceea ce duce la maturarea accelerată a globulelor roșii și, în cele din urmă, la restabilirea nivelului optim de saturație tisulară în oxigen. Reglarea secundară a activității germenului eritrocitar se realizează prin interleukina-3, factorul de celule stem, vitamina B 12, hormoni ( tiroxina, somatostatina, androgeni, estrogeni, corticosteroizi) și microelemente ( seleniu, fier, zinc, cupru etc.).

După 3-4 luni de la existența eritrocitelor, are loc involuția sa treptată, manifestată prin eliberarea de lichid intracelular din acesta din cauza uzurii majorității sistemelor de enzime de transport. În urma acesteia, eritrocitul devine compactat, însoțit de o scădere a proprietăților sale plastice. Scăderea proprietăților plastice afectează permeabilitatea globulelor roșii prin capilare. În cele din urmă, o astfel de globule roșii intră în splină, se blochează în capilarele sale și este distrusă de celulele albe din sânge și de macrofagele situate în jurul lor.

După distrugerea globulelor roșii, hemoglobina liberă este eliberată în fluxul sanguin. Când rata hemolizei este mai mică de 10% din numărul total globule roșii pe zi, hemoglobina este captată de o proteină numită haptoglobină și depusă în splină și în stratul interior al vaselor de sânge, unde este distrusă de macrofage. Macrofagele distrug partea proteică a hemoglobinei, dar eliberează hem. Hemul, sub influența unui număr de enzime din sânge, este transformat în bilirubină liberă, după care este transportat la ficat de proteina albumină. Prezența unei cantități mari de bilirubină liberă în sânge este însoțită de apariția icterului de culoare lămâie. În ficat, bilirubina liberă se leagă de acidul glucuronic și este eliberată în intestin sub formă de bilă. Dacă există o obstrucție a fluxului de bilă, aceasta curge înapoi în sânge și circulă sub formă bilirubina legată. În acest caz, apare și icterul, dar de o nuanță mai închisă ( mucoasele și pielea au culoare portocalie sau roșiatică).

După eliberarea bilirubinei legate în intestin sub formă de bilă, aceasta este restabilită la stercobilinogen și urobilinogen cu ajutorul florei intestinale. Cea mai mare parte a stercobilinogenului este transformată în stercobilină, care este excretată în scaun și îl devine maro. Partea rămasă de stercobilinogen și urobilinogen este absorbită în intestin și intră înapoi în fluxul sanguin. Urobilinogenul este transformat în urobilină și excretat prin urină, iar stercobilinogenul reintră în ficat și este excretat în bilă. Acest ciclu poate părea lipsit de sens la prima vedere, totuși, aceasta este o concepție greșită. Când produsele de descompunere a celulelor roșii din sânge reintră în fluxul sanguin, activitatea sistemului imunitar este stimulată.

Cu o creștere a ratei de hemoliză de la 10% la 17-18% din numărul total de globule roșii pe zi, rezervele de haptoglobină devin insuficiente pentru a capta hemoglobina eliberată și a o utiliza în modul descris mai sus. În acest caz, hemoglobina liberă intră în capilarele renale prin fluxul sanguin, este filtrată în urina primară și este oxidată la hemosiderin. Hemosiderina intră apoi în urină secundară și este excretată din organism.

Cu hemoliza extrem de severă, a cărei rată depășește 17 - 18% din numărul total de globule roșii pe zi, hemoglobina intră în rinichi în cantități prea mari. Din această cauză, oxidarea sa nu are timp să apară și hemoglobina pură intră în urină. Astfel, determinarea excesului de urobilină în urină este un semn de anemie hemolitică ușoară. Apariția hemosiderinei indică o tranziție la grad mediu hemoliza. Detectarea hemoglobinei în urină indică o intensitate mare de distrugere a globulelor roșii.

Ce este anemia hemolitică?

Anemia hemolitică este o boală în care durata de viață a celulelor roșii din sânge este scurtată semnificativ din cauza unui număr de factori externi și interni ai globulelor roșii. Factorii interni care conduc la distrugerea globulelor roșii sunt diverse anomalii în structura enzimelor globulelor roșii, hem sau membrana celulară. Factorii externi care pot duce la distrugerea globulelor roșii sunt diferite tipuri de conflicte imunitare, distrugerea mecanică a globulelor roșii, precum și infecția organismului cu anumite boli infecțioase.

Anemiile hemolitice sunt clasificate în congenitale și dobândite.

Se disting următoarele tipuri de anemii hemolitice congenitale:

membranopatie;
fermentopatie;
hemoglobinopatii.

Se disting următoarele tipuri de anemie hemolitică dobândită:

anemie hemolitică imună;
membranopatii dobândite;
anemie datorată distrugerii mecanice a globulelor roșii;
anemie hemolitică cauzată de agenți infecțioși.

Anemii hemolitice congenitale

Membranopatii

După cum s-a descris anterior, forma normală a globulelor roșii este o formă de disc biconcav. Această formă corespunde cu cea corectă compozitia proteinelor membrana și permite globulelor roșii să pătrundă prin capilare, al căror diametru este de câteva ori mai mic decât diametrul celulei roșii din sânge în sine. Capacitatea mare de penetrare a globulelor roșii, pe de o parte, le permite să își îndeplinească cel mai eficient funcția principală - schimbul de gaze între mediul intern al corpului și mediul extern și, pe de altă parte, să evite excesul lor. distrugerea la nivelul splinei.

Un defect al anumitor proteine membranare duce la perturbarea formei acesteia. Cu o încălcare a formei, există o scădere a deformabilității globulelor roșii și, ca urmare, distrugerea lor crescută în splina.

Astăzi, există 3 tipuri de membranopatii congenitale:

microsferocitoză
ovalocitoză

Acantocitoză este o afecțiune în care celulele roșii din sânge cu numeroase excrescențe, numite acantocite, apar în fluxul sanguin al pacientului. Membrana unor astfel de globule roșii nu este rotundă și la microscop seamănă cu o margine, de unde și numele patologiei. Cauzele acantocitozei nu au fost studiate pe deplin până în prezent, dar există o legătură clară între această patologie și afectarea severă a ficatului cu niveluri ridicate de grăsimi din sânge ( colesterol total și fracțiunile sale, beta lipoproteine, triacilgliceride etc.). O combinație a acestor factori poate apărea în astfel de cazuri boli ereditare precum coreea lui Huntington și abetalipoproteinemia. Acantocitele nu pot trece prin capilarele splinei și, prin urmare, sunt distruse în curând, ducând la anemie hemolitică. Astfel, severitatea acantocitozei se corelează direct cu intensitatea hemolizei și semnele clinice ale anemiei.

Microsferocitoza- o boală care în trecut era cunoscută sub numele de icter hemolitic familial, deoarece implică o moștenire clară autosomal recesivă a unei gene defectuoase, responsabilă de formarea unui globule roșu biconcav. Drept urmare, la astfel de pacienți, toate globulele roșii formate au formă sferică și au un diametru mai mic în comparație cu globulele roșii sănătoase. Forma sferică are o suprafață mai mică în comparație cu forma normală biconcavă, astfel încât eficiența schimbului de gaze a unor astfel de globule roșii este redusă. Mai mult, ele conțin mai puțină hemoglobină și sunt mai puțin ușor modificate la trecerea prin capilare. Aceste caracteristici duc la o scurtare a duratei de viață a unor astfel de celule roșii din sânge prin hemoliză prematură la nivelul splinei.

Încă din copilărie, astfel de pacienți experimentează hipertrofia germenului de măduvă osoasă a eritrocitelor, compensând hemoliza. Prin urmare, la microsferocitoză se observă mai des anemie uşoară până la moderată, apărând mai ales în momentele în care organismul este slăbit de boli virale, malnutriţie sau travaliu fizic intens.

Ovalocitoza este o boală ereditară transmisă în mod autosomal dominant. Mai des, boala apare subclinic cu prezența a mai puțin de 25% din globulele roșii ovale în sânge. Mult mai puțin frecvente sunt formele severe, în care numărul de globule roșii defecte se apropie de 100%. Cauza ovalocitozei constă într-un defect al genei responsabile de sinteza proteinei spectrine. Spectrina este implicată în construcția citoscheletului eritrocitar. Astfel, din cauza plasticității insuficiente a citoscheletului, eritrocitul nu este capabil să-și refacă forma biconcavă după ce trece prin capilare și circulă în sânge periferic sub formă de celule elipsoidale. Cu cât raportul dintre diametrul longitudinal și transversal al ovalocitului este mai pronunțat, cu atât mai devreme are loc distrugerea acestuia în splină. Îndepărtarea splinei reduce semnificativ rata hemolizei și duce la remiterea bolii în 87% din cazuri.

Enzimepatii

Globulul roșu conține o serie de enzime, cu ajutorul cărora se menține constanta mediului intern, glucoza este procesată în ATP și reglarea. echilibrul acido-bazic sânge.

Conform instrucțiunilor de mai sus, se disting 3 tipuri de enzimopatii:

deficiența enzimelor implicate în oxidarea și reducerea glutationului ( vezi mai jos);
deficit de enzime de glicoliză;
deficit de enzime care utilizează ATP.

Glutation este un complex tripeptidic implicat în majoritatea proceselor redox din organism. În special, este necesar pentru funcționarea mitocondriilor - stațiile energetice ale oricărei celule, inclusiv celulele roșii din sânge. Defecte congenitale enzimele implicate în oxidarea și reducerea glutationului în eritrocite duc la o scădere a ratei de producție a moleculelor de ATP - principalul substrat energetic pentru majoritatea sistemelor celulare dependente de energie. Deficitul de ATP duce la o încetinire a metabolismului celulelor roșii din sânge și la distrugerea lor rapidă spontană, numită apoptoză.

Glicoliza este procesul de descompunere a glucozei cu formarea de molecule de ATP. Glicoliza necesită prezența unui număr de enzime care transformă în mod repetat glucoza în compuși intermediari și în cele din urmă eliberează ATP. După cum sa spus mai devreme, o celulă roșie din sânge este o celulă care nu folosește oxigen pentru a produce molecule de ATP. Acest tip de glicoliză este anaerobă ( fără aer). Ca rezultat, dintr-o moleculă de glucoză dintr-un eritrocit, se formează 2 molecule de ATP, care sunt folosite pentru a menține funcționalitatea majorității sistemelor enzimatice ale celulei. În consecință, un defect congenital al enzimelor glicolitice privează celulele roșii din sânge cantitatea necesară energie pentru a menține viața și este distrusă.

ATP este o moleculă universală, a cărei oxidare eliberează energia necesară pentru funcționarea a peste 90% din sistemele enzimatice ale tuturor celulelor corpului. Celulele roșii din sânge conține, de asemenea, multe sisteme enzimatice al căror substrat este ATP. Energia eliberată este cheltuită în procesul de schimb de gaze, menținând echilibrul ionic constant în interiorul și exteriorul celulei, menținând constant presiunea osmotică și oncotică a celulei, precum și pe munca activă citoschelet și multe altele. Încălcarea utilizării glucozei în cel puțin unul dintre sistemele menționate mai sus duce la pierderea funcției sale și la o reacție în lanț ulterioară, al cărei rezultat este distrugerea eritrocitei.

Hemoglobinopatii

Hemoglobina este o moleculă care ocupă 98% din volumul unei celule roșii din sânge, responsabilă de asigurarea proceselor de captare și eliberare a gazelor, precum și de transportul acestora de la alveolele pulmonare la tesuturilor periferice si inapoi. Cu unele defecte ale hemoglobinei, globulele roșii transportă gaze mult mai rău. În plus, pe fondul modificărilor moleculei de hemoglobină, se modifică și forma celulelor roșii din sânge, ceea ce afectează negativ și durata circulației lor în sânge.

Există 2 tipuri de hemoglobinopatii:

cantitativ – talasemie;
calitativ – anemie falciformă sau drepanocitoză.

Talasemia sunt boli ereditare asociate cu afectarea sintezei hemoglobinei. În structura sa, hemoglobina este o moleculă complexă formată din doi monomeri alfa și doi monomeri beta legați unul de celălalt. Lanțul alfa este sintetizat din 4 secțiuni de ADN. Lanț beta – din 2 secțiuni. Astfel, atunci când apare o mutație într-una din cele 6 regiuni, sinteza monomerului a cărui genă este deteriorată scade sau se oprește. Genele sănătoase continuă sinteza monomerilor, ceea ce duce în timp la o predominanță cantitativă a unor lanțuri față de altele. Acei monomeri care sunt în exces formează compuși slabi, a căror funcție este semnificativ inferioară hemoglobinei normale. Conform lanțului a cărui sinteză este afectată, există 3 tipuri principale de talasemie - talasemie alfa, beta și mixtă alfa-beta. Tabloul clinic depinde de numărul de gene mutante.

Anemia celulelor secera este o boală ereditară în care se formează hemoglobina S anormală în loc de hemoglobina A normală. Această hemoglobină anormală este semnificativ inferioară ca funcționalitate față de hemoglobina A și, de asemenea, schimbă forma globulelor roșii în formă de seceră. Această formă duce la distrugerea globulelor roșii într-o perioadă de 5 până la 70 de zile în comparație cu durata normală a existenței lor - de la 90 la 120 de zile. Ca urmare, în sânge apare o proporție de globule roșii în formă de seceră, a căror valoare depinde dacă mutația este heterozigotă sau homozigotă. Cu o mutație heterozigotă, proporția de globule roșii anormale ajunge rareori la 50%, iar pacientul prezintă simptome de anemie numai cu efort fizic semnificativ sau în condiții de concentrație redusă de oxigen în aerul atmosferic. Cu o mutație homozigotă, toate globulele roșii ale pacientului sunt în formă de seceră și, prin urmare, simptomele anemiei apar de la nașterea copilului, iar boala se caracterizează printr-un curs sever.

Anemia hemolitică dobândită

Anemii hemolitice imune

Cu acest tip de anemie, distrugerea globulelor roșii are loc sub influența sistemului imunitar al organismului.

Există 4 tipuri de anemie hemolitică imună:

autoimună;
izoimun;
heteroimună;
transimună.

Pentru anemie autoimună Corpul pacientului produce anticorpi la celulele roșii normale din sânge din cauza unei defecțiuni a sistemului imunitar și a unei încălcări a recunoașterii de către limfocite a celulelor proprii și străine.

Anemii izoimune se dezvoltă atunci când un pacient este transfuzat cu sânge care este incompatibil cu sistemul ABO și factorul Rh sau, cu alte cuvinte, cu sânge dintr-un grup diferit. În acest caz, globulele roșii transfuzate cu o zi înainte sunt distruse de celulele sistemului imunitar și de anticorpii primitorului. Un conflict imunitar similar se dezvoltă atunci când factor Rh pozitivîn sângele fătului și negativ în sângele mamei însărcinate. Această patologie se numește boală hemolitică a nou-născuților.

Anemii heteroimune se dezvoltă atunci când pe membrana eritrocitară apar antigene străine, care sunt recunoscute de sistemul imunitar al pacientului ca fiind străine. Pe suprafața globulelor roșii pot apărea antigeni străini dacă se iau anumite medicamente sau după infecții virale acute.

Anemii transimune se dezvoltă la făt atunci când în corpul mamei sunt prezenți anticorpi împotriva globulelor roșii ( anemie autoimună). În acest caz, atât globulele roșii materne cât și fetale devin ținte ale sistemului imunitar, chiar dacă incompatibilitatea Rh nu este detectată, ca în boala hemolitică a nou-născutului.

Membranopatii dobândite

Un reprezentant al acestui grup este hemoglobinuria paroxistică nocturnă sau boala Marchiafava-Micheli. In nucleu a acestei boli Există o formare constantă a unui mic procent de globule roșii cu o membrană defectuoasă. Probabil, germenul eritrocitar dintr-o anumită parte a măduvei osoase suferă o mutație cauzată de diverși factori nocivi, cum ar fi radiații, agenți chimici etc. Defectul rezultat face eritrocitele instabile la contactul cu proteinele sistemului complement ( una dintre componentele principale apărare imună corp). Astfel, globulele roșii sănătoase nu sunt deformate, iar celulele roșii defecte sunt distruse de complementul din fluxul sanguin. Ca urmare, este eliberată o cantitate mare de hemoglobină liberă, care este excretată prin urină în principal noaptea.

Anemia datorată distrugerii mecanice a globulelor roșii

Acest grup de boli include:

hemoglobinurie de martie;
anemie hemolitică microangiopatică;
anemie în timpul transplantului de valve cardiace mecanice.

hemoglobinurie martie, după cum sugerează și numele, se dezvoltă în timpul marșului lung. Elementele formate de sânge situate în picioare, cu compresie prelungită regulată a tălpilor, sunt supuse deformării și chiar distrugerii. Ca rezultat, o cantitate mare de hemoglobină nelegată este eliberată în sânge, care este excretată prin urină.

Anemia hemolitică microangiopatică se dezvoltă din cauza deformării și distrugerii ulterioare a globulelor roșii în glomerulonefrita acută și sindromul de coagulare intravasculară diseminată. În primul caz, din cauza inflamației tubilor renali și, în consecință, a capilarelor care îi înconjoară, lumenul lor se îngustează, iar globulele roșii sunt deformate din cauza frecării cu membrana lor interioară. În al doilea caz, pe tot parcursul sistem circulator are loc o agregare trombocitară fulgerătoare, însoțită de formarea multor fire de fibrină care blochează lumenul vaselor. Unele dintre celulele roșii din sânge se blochează imediat în rețeaua rezultată și formează mai multe cheaguri de sânge, iar partea rămasă alunecă prin această rețea cu viteză mare, deformându-se simultan. Ca urmare, eritrocitele deformate în acest fel, numite „încoronate”, încă circulă în sânge de ceva timp, apoi sunt distruse singure sau când trec prin capilarele splinei.

Anemia în timpul transplantului mecanic de valvă cardiacă se dezvoltă atunci când celulele roșii din sânge care se mișcă cu viteză mare se ciocnesc cu plasticul dens sau metalul care alcătuiește valva artificială a inimii. Viteza de distrugere depinde de viteza fluxului sanguin în zona valvei. Hemoliza crește atunci când este efectuată munca fizica, experiențe emoționale, creștere bruscă sau scăderea tensiunii arteriale și creșterea temperaturii corpului.

Anemia hemolitică cauzată de agenți infecțioși

Microorganisme precum malaria cu Plasmodium și Toxoplasma gondii ( agent cauzal al toxoplasmozei) folosesc celulele roșii din sânge ca substrat pentru reproducerea și creșterea propriului lor fel. Ca urmare a infecției cu aceste infecții, agenții patogeni pătrund în celulele roșii din sânge și se înmulțesc în el. Apoi, după un anumit timp, numărul de microorganisme crește atât de mult încât distruge celula din interior. În același timp, o cantitate și mai mare de agent patogen este eliberată în sânge, care se instalează în globule roșii sănătoase și repetă ciclul. Ca urmare, cu malarie la fiecare 3 până la 4 zile ( în funcţie de tipul de agent patogen) se observă un val de hemoliză, însoțit de o creștere a temperaturii. În toxoplasmoză, hemoliza se dezvoltă conform unui scenariu similar, dar mai des are un curs non-undă.

Cauzele anemiei hemolitice

Rezumând toate informațiile din secțiunea anterioară, putem spune cu încredere că cauzele hemolizei varietate uriașă. Motivele pot sta atât în bolile ereditare, cât și în cele dobândite. Din acest motiv, se acordă o mare importanță căutării cauzei hemolizei nu numai în sistemul sanguin, ci și în alte sisteme ale corpului, deoarece adesea distrugerea globulelor roșii nu este o boală independentă, ci un simptom. a unei alte boli.

Astfel, anemia hemolitică se poate dezvolta din următoarele motive:

intrarea în sânge a diferitelor toxine și otrăvuri ( substanțe chimice toxice, pesticide, mușcături de șarpe etc.);
distrugerea mecanică a globulelor roșii ( în timpul orelor lungi de mers, după implantare valva artificiala inimi, etc.);
sindromul de coagulare intravasculară diseminată;
variat anomalii genetice structura celulelor roșii din sânge;
boală autoimună;
sindrom paraneoplazic ( distrugerea imună încrucișată a celulelor roșii din sânge împreună cu celulele tumorale);
complicații după transfuzia de sânge la donator;
infecție cu anumite boli infecțioase ( malarie, toxoplasmoză);
glomerulonefrită cronică;
infecții purulente severe însoțite de sepsis;
hepatita infectioasa B, mai rar C si D;
avitaminoza etc.

Simptomele anemiei hemolitice

Simptomele anemiei hemolitice se încadrează în două sindroame principale - anemic și hemolitic. În cazurile în care hemoliza este un simptom al unei alte boli, tabloul clinic este complicat de simptomele acesteia.

Sindromul anemic se manifestă prin următoarele simptome:

paloarea pielii și a mucoaselor;
ameţeală;
slăbiciune generală severă;
oboseală rapidă;
dificultăți de respirație în timpul activității fizice normale;
bătăile inimii;

Sindromul hemolitic se manifestă prin următoarele simptome:

culoarea gălbui-pală a pielii și a mucoaselor;
urină de culoare maro închis, vișiniu sau stacojiu;
creșterea dimensiunii splinei;
durere în hipocondrul stâng etc.

Diagnosticul anemiei hemolitice

Diagnosticul anemiei hemolitice se realizează în două etape. În prima etapă, hemoliza care are loc în pat vascular sau în splină. La a doua etapă, numeroase cercetări suplimentare pentru a determina cauza distrugerii globulelor roșii.

Prima etapă a diagnosticului

Hemoliza celulelor roșii din sânge este de două tipuri. Primul tip de hemoliză se numește intracelular, adică distrugerea globulelor roșii are loc în splină prin absorbția globulelor roșii defecte de către limfocite și fagocite. Al doilea tip de hemoliză se numește intravasculară, adică distrugerea globulelor roșii are loc în fluxul sanguin sub influența limfocitelor, a anticorpilor și a complementului care circulă în sânge. Determinarea tipului de hemoliză este extrem de importantă deoarece oferă cercetătorului un indiciu în ce direcție să continue căutarea cauzei distrugerii globulelor roșii.

Confirmarea hemolizei intracelulare se realizează folosind următorii indicatori de laborator:

hemoglobinemie– prezența hemoglobinei libere în sânge datorită distrugerii active a globulelor roșii;
hemosiderinurie– prezența hemosiderinei în urină, un produs al oxidării excesului de hemoglobină în rinichi;
hemoglobinurie– prezența hemoglobinei nemodificate în urină, semn al unei rate extrem de ridicate de distrugere a globulelor roșii.

Confirmarea hemolizei intravasculare se realizează folosind următoarele teste de laborator:

analiză generală de sânge – scăderea numărului de globule roșii și/sau hemoglobinei, creșterea numărului de reticulocite;
test biochimic de sânge – creșterea bilirubinei totale datorită fracției indirecte.
frotiu de sânge periferic - cu diferite metode de colorare și fixare a frotiului, se determină majoritatea anomaliilor în structura eritrocitelor.

Odată ce hemoliza este exclusă, cercetătorul trece la căutarea unei alte cauze de anemie.

A doua etapă a diagnosticului

Există un număr mare de motive pentru dezvoltarea hemolizei, așa că găsirea acestora poate dura un timp prohibitiv. În acest caz, este necesar să aflați istoricul medical al bolii cât mai detaliat posibil. Cu alte cuvinte, este necesar să se afle locurile pe care pacientul le-a vizitat în ultimele șase luni, unde a lucrat, în ce condiții a trăit, ordinea în care au apărut simptomele bolii, intensitatea dezvoltării acestora și mult mai mult. Astfel de informații pot fi utile pentru a restrânge căutarea cauzelor hemolizei. În absența unor astfel de informații, se efectuează o serie de analize pentru a determina cel mai mult substrat boli frecvente ducând la distrugerea globulelor roșii.

Analizele celei de-a doua etape a diagnosticului sunt:

drept şi test indirect Coombs;
complexe imune circulante;
rezistența osmotică a eritrocitelor;
studiul activității enzimelor eritrocitare ( glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G-6-PDH), piruvat kinaza etc.);
electroforeza hemoglobinei;
test pentru secerarea celulelor roșii din sânge;
Testul corporal Heinz;
hemocultură bacteriologică;
examinarea unei „picături groase” de sânge;
mielograma;
Testul lui Hem, testul lui Hartmann ( testul zaharozei).

Testul Coombs direct și indirect
Aceste teste sunt efectuate pentru a confirma sau exclude anemia hemolitică autoimună. Complexele imune circulante indică indirect natura autoimună a hemolizei.

Rezistența osmotică a globulelor roșii
O scădere a rezistenței osmotice a eritrocitelor se dezvoltă adesea în formele congenitale de anemie hemolitică, cum ar fi sferocitoza, ovalocitoza și acantocitoza. În talasemie, dimpotrivă, există o creștere a rezistenței osmotice a eritrocitelor.

Studiul activității enzimelor eritrocitare
În acest scop, ei efectuează mai întâi analize calitative pentru prezența sau absența enzimelor dorite, iar apoi recurg la analize cantitative efectuate folosind PCR ( reacția în lanț a polimerazei). Determinarea cantitativă a enzimelor eritrocitare face posibilă identificarea scăderii acestora în raport cu valorile normale și diagnosticarea forme ascunse enzimopatii eritrocitare.

Electroforeza hemoglobinei
Studiul este realizat pentru a exclude atât hemoglobinopatiile calitative, cât și cantitative ( talasemie și anemia falciforme).

Test pentru depistarea celulelor roșii din sânge
Esența acestui studiu este de a determina modificarea formei celulelor roșii din sânge pe măsură ce presiunea parțială a oxigenului din sânge scade. Dacă celulele roșii din sânge iau o formă de seceră, diagnosticul de anemie falciforme este confirmat.

Testul corporal Heinz
Scopul acestui test este de a detecta incluziuni speciale în frotiul de sânge, care sunt hemoglobina insolubilă. Acest test este efectuat pentru a confirma o astfel de fermentopatie precum deficitul de G-6-FDG. Cu toate acestea, trebuie amintit că corpurile Heinz pot apărea într-un frotiu de sânge cu o supradoză de sulfonamide sau coloranți anilină. Determinarea acestor formațiuni se realizează într-un microscop cu câmp întunecat sau într-un mod convențional microscop luminos cu colorare specială.

Hemocultură bacteriologică
Cultura Buck este efectuată pentru a determina tipurile de agenți infecțioși care circulă în sânge care pot interacționa cu celulele roșii din sânge și pot provoca distrugerea lor direct sau prin mecanisme imunitare.

Studiul unei „picături groase” de sânge
Acest studiu este realizat pentru a identifica agenții cauzali ai malariei, ciclu de viață care este strâns asociată cu distrugerea globulelor roșii.

Mielograma
Mielograma este rezultatul unei puncție a măduvei osoase. Această metodă paraclinică face posibilă identificarea patologiilor precum bolile maligne ale sângelui, care, printr-un atac imun încrucișat în sindromul paraneoplazic, distrug și celulele roșii din sânge. În plus, în punctatul măduvei osoase se determină proliferarea germenului eritroid, ceea ce indică o rată ridicată a producției compensatorii de eritrocite ca răspuns la hemoliză.

Testul Hem. testul lui Hartmann ( testul zaharozei)
Ambele teste sunt efectuate pentru a determina durata existenței globulelor roșii ale unui anumit pacient. Pentru a accelera procesul de distrugere a acestora, este introdusă proba de sânge testată soluție slabă acid sau zaharoză și apoi estimați procentul de globule roșii distruse. Testul Hem este considerat pozitiv atunci când mai mult de 5% din celulele roșii din sânge sunt distruse. Testul Hartmann este considerat pozitiv atunci când mai mult de 4% din celulele roșii din sânge sunt distruse. Un test pozitiv indică hemoglobinurie paroxistică nocturnă.

Pe lângă cele prezentate analize de laborator Alte teste suplimentare pot fi efectuate pentru a determina cauza anemiei hemolitice și studii instrumentale, prescris de un specialist în domeniul bolii despre care se crede că ar fi cauza hemolizei.

Tratamentul anemiei hemolitice

Tratamentul anemiei hemolitice este un proces dinamic complex pe mai multe niveluri. Este de preferat să începeți tratamentul după un diagnostic complet și stabilirea adevăratei cauze a hemolizei. Cu toate acestea, în unele cazuri, distrugerea globulelor roșii are loc atât de repede încât nu există timp suficient pentru a stabili un diagnostic. În astfel de cazuri, ca măsură necesară, globulele roșii pierdute sunt completate prin transfuzie de sânge donator sau eritrocite spălate.

Tratamentul idiopatic primar ( motiv necunoscut ) anemia hemolitică, precum și anemia hemolitică secundară datorată bolilor sistemului sanguin, se ocupă de un hematolog. Tratamentul anemiei hemolitice secundare datorate altor boli revine specialistului al cărui domeniu de activitate este această boală. Astfel, anemia cauzată de malarie va fi tratată de un specialist în boli infecțioase. Anemia autoimună va fi tratată de un imunolog sau alergolog. Anemia datorată sindromului paraneoplazic în tumoare maligna va fi tratat de un medic oncolog etc.

Tratamentul anemiei hemolitice cu medicamente

Baza pentru tratamentul bolilor autoimune și, în special, a anemiei hemolitice sunt hormonii glucocorticoizi. Ele sunt utilizate pentru o lungă perioadă de timp - mai întâi pentru a ameliora exacerbarea hemolizei și apoi ca tratament de întreținere. Deoarece glucocorticoizii au un număr de efecte secundare, apoi pentru prevenirea lor se efectuează un tratament auxiliar cu vitamine B și medicamente care reduc aciditatea sucului gastric.

Pe lângă reducerea activității autoimune, trebuie acordată o mare atenție prevenirii sindromului DIC ( tulburare de coagulare a sângelui), mai ales cu intensitate moderată și mare a hemolizei. Când eficacitatea terapiei cu glucocorticoizi este scăzută, imunosupresoarele reprezintă ultima linie de tratament.

Medicament	Mecanism de acțiune	Mod de aplicare
*Prednisolon*	Este un reprezentant al hormonilor glucocorticoizi care au cele mai pronunțate efecte antiinflamatorii și imunosupresoare.	1 – 2 mg/kg/zi intravenos, picurare. În caz de hemoliză severă, doza de medicament este crescută la 150 mg/zi. După normalizarea nivelului de hemoglobină, doza este redusă lent la 15-20 mg/zi și tratamentul se continuă încă 3-4 luni. După aceasta, doza este redusă cu 5 mg la fiecare 2 până la 3 zile până când medicamentul este întrerupt complet.
*heparină*	Este un anticoagulant direct cu acțiune scurtă ( 4 – 6 ore). Acest medicament este prescris pentru prevenirea sindromului DIC, care se dezvoltă adesea în timpul hemolizei acute. Folosit în condiții instabile ale pacientului pentru un control mai bun al coagulării.	2500 – 5000 UI subcutanat la fiecare 6 ore sub controlul unei coagulograme.
*Nadroparină*	Este un anticoagulant direct cu acțiune prelungită ( 24 – 48 de ore). Este prescris pacienților cu stare stabilă pentru prevenirea complicațiilor tromboembolice și a coagulării intravasculare diseminate.	0,3 ml/zi subcutanat sub controlul unei coagulograme.
*Pentoxifilina*	Vasodilatator periferic cu efect antiagregant moderat. Crește aportul de oxigen către țesuturile periferice.	400-600 mg/zi în 2-3 doze orale timp de cel puțin 2 săptămâni. Durata recomandată a tratamentului este de 1-3 luni.
*Acid folic*	Aparține grupului de vitamine. În anemia hemolitică autoimună, este folosit pentru a-și reface rezervele din organism.	Tratamentul începe cu o doză de 1 mg/zi, apoi se mărește până când apare un efect clinic de durată. Doza zilnică maximă este de 5 mg.
*Vitamina B 12*	Odată cu hemoliza cronică, rezervele de vitamina B 12 se epuizează treptat, ceea ce duce la o creștere a diametrului celulelor roșii din sânge și la scăderea proprietăților sale plastice. Pentru a evita aceste complicații, se efectuează o prescripție suplimentară a acestui medicament.	100 – 200 mcg/zi intramuscular.
*Ranitidină*	Este prescris pentru a reduce efectul agresiv al prednisolonului asupra mucoasei gastrice prin reducerea acidității sucului gastric.	300 mg/zi în 1 – 2 prize pe cale orală.
*Clorura de potasiu*	Este o sursă externă de ioni de potasiu, care sunt spălați din organism în timpul tratamentului cu glucocorticoizi.	2 – 3 g pe zi sub monitorizare zilnică ionogramă.
*Ciclosporină A*	Un medicament din grupul imunosupresoarelor. Folosit ca ultimă linie de tratament atunci când glucocorticoizii și splenectomia sunt ineficiente.	3 mg\kg\zi intravenos, picurare. Cu pronunțat efecte secundare medicamentul este întrerupt cu trecerea la un alt imunosupresor.
*Azatioprina*	Imunosupresoare.
*Ciclofosfamidă*	Imunosupresoare.	100 – 200 mg/zi timp de 2 – 3 săptămâni.
*Vincristine*	Imunosupresoare.	1 – 2 mg/saptamana picurat timp de 3 – 4 saptamani.

În caz de deficit de G-6-FDG, se recomandă evitarea utilizării medicamentelor incluse în grupa de risc. Cu toate acestea, odată cu dezvoltarea hemolizei acute pe fondul acestei boli, medicamentul care a provocat distrugerea globulelor roșii este imediat întrerupt și, dacă este necesar urgent, celulele roșii ale donatorului spălate sunt transfuzate.

Pentru forme severe de anemie falciformă sau talasemie care necesită transfuzii frecvente sânge, se prescrie deferoxamină - un medicament care leagă excesul de fier și îl elimină din organism. În acest fel, se previne hemocromatoza. O altă opțiune pentru pacienții cu hemoglobinopatii severe este transplantul de măduvă osoasă de la un donator compatibil. Dacă această procedură are succes, există probabilitatea unei îmbunătățiri semnificative a stării generale a pacientului, până la recuperarea completă.

În cazul în care hemoliza acționează ca o complicație a unei anumite boli sistemice și este secundară, toate masuri terapeutice ar trebui să aibă ca scop vindecarea bolii care provoacă distrugerea globulelor roșii. După recuperare boala primara De asemenea, distrugerea globulelor roșii se oprește.

Chirurgie pentru anemie hemolitică

Pentru anemia hemolitică, operația cel mai des practicată este splenectomia ( splenectomie). Această operațiune indicat pentru prima recidivă a hemolizei după tratamentul cu hormoni glucocorticoizi pentru anemie hemolitică autoimună. În plus, splenectomia este metoda preferată de tratare a unor astfel de forme ereditare de anemie hemolitică precum sferocitoza, acantocitoza și ovalocitoza. Vârsta optimă la care se recomandă îndepărtarea splinei în cazul bolilor de mai sus este vârsta de 4–5 ani, însă, în cazuri individuale, operația poate fi efectuată la o vârstă mai fragedă.

Talasemia și anemia secerată pot fi tratate pentru o lungă perioadă de timp prin transfuzie de globule roșii spălate de la donator, totuși, în prezența semnelor de hipersplenism, însoțite de o scădere a numărului de alte elemente celulare sânge, intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea splinei este justificată.

Prevenirea anemiei hemolitice

Prevenirea anemiei hemolitice este împărțită în primară și secundară. Prevenția primară presupune măsuri de prevenire a apariției anemiei hemolitice, iar prevenția secundară presupune reducerea manifestari clinice o boală preexistentă.

Prevenirea primară a anemiei autoimune idiopatice nu se realizează din cauza absenței unor astfel de cauze.

Prevenirea primară a anemiilor autoimune secundare este:

evitarea infecțiilor concomitente;
evitarea situației într-un mediu cu temperatură scăzută pentru anemie cu anticorpi reci și cu temperatură ridicată pentru anemie cu anticorpi caldi;
evitarea mușcăturilor de șarpe și expunerea la medii bogate în toxine și săruri metale grele;
Evitați utilizarea medicamentelor din lista de mai jos dacă aveți o deficiență a enzimei G-6-FDG.

În cazul deficitului de G-6-FDG, hemoliza este cauzată de următoarele medicamente:

antimalarice- primachină, pamachină, pentachină;
analgezice și antipiretice- acid acetilsalicilic ( acid acetilsalicilic);
sulfonamide- sulfapiridină, sulfametoxazol, sulfacetamidă, dapsonă;
alte medicamente antibacteriene - cloramfenicol, acid nalidixic, ciprofloxacin, nitrofurani;
medicamente antituberculoase- etambutol, izoniazidă, rifampicină;
droguri din alte grupe- probenecid, albastru de metilen, acid ascorbic, analogi de vitamina K.

Prevenție secundară este diagnostic în timp utilși tratamentul adecvat al bolilor infecțioase care pot provoca exacerbarea anemiei hemolitice.

Hemoliza imună la adulți este de obicei cauzată de autoanticorpi IgG și IgM la antigenii auto-hematii. Odată cu debutul acut al anemiei hemolitice autoimune, pacienții dezvoltă slăbiciune, dificultăți de respirație, palpitații, dureri de inimă și spate, temperatura crește și icter intens. În cursul cronic al bolii, sunt detectate slăbiciune generală, icter, mărirea splinei și, uneori, ficatul.

Anemia este de natură normocromă. Macrocitoza și microsferocitoza sunt detectate în sânge și pot apărea normoblaste. VSH este crescut.

Principala metodă de diagnosticare a anemiei hemolitice autoimune este testul Coombs, în care anticorpii la imunoglobuline (în special IgG) sau componentele complementului (C3) aglutinează globulele roșii ale pacientului (testul Coombs direct).

În unele cazuri, este necesar să se detecteze anticorpi în serul pacientului. Pentru a face acest lucru, serul pacientului este mai întâi incubat cu globule roșii normale, iar apoi anticorpii împotriva acestora sunt detectați folosind ser antiglobulină (anti-IgG) - un test Coombs indirect.

ÎN în cazuri rare Nici IgG, nici complementul nu sunt detectate pe suprafața globulelor roșii (anemie hemolitică imună cu test Coombs negativ).

Anemia hemolitică autoimună cu anticorpi caldi

Anemia hemolitică autoimună cu anticorpi caldi se dezvoltă cel mai adesea la adulți, în special la femei. Anticorpii caldi se refera la IgG care reactioneaza cu antigenele proteice ale globulelor rosii la temperatura corpului. Această anemie poate fi idiopatică și indusă de medicamente și se observă ca o complicație a hemoblastozelor (leucemie limfocitară cronică, limfogranulomatoză, limfom), colagenozei, în special LES, și SIDA.

Tabloul clinic al bolii se manifestă prin slăbiciune, icter și splenomegalie. Cu hemoliză severă, pacienții dezvoltă febră, leșin, dureri în piept și hemoglobinurie.

Rezultatele de laborator sunt caracteristice hemolizei extravasculare. Anemia este detectată cu o scădere a nivelului hemoglobinei la 60-90 g/l, conținutul de reticulocite crește la 15-30%. Testul Coombs direct este pozitiv în mai mult de 98% din cazuri; IgG este detectată în combinație cu sau fără SZ. Nivelurile hemoglobinei sunt reduse. Un frotiu de sânge periferic dezvăluie microsferocitoză.

Hemoliza ușoară nu necesită tratament. Pentru anemie hemolitică moderată până la severă, tratamentul vizează în primul rând cauza bolii. Pentru a opri rapid hemoliza, utilizați imunoglobuline normale G 0,5-1,0 g/kg/zi IV timp de 5 zile.

Împotriva hemolizei în sine, se prescriu glucocorticoizi (de exemplu, prednisolon 1 mg/kg/zi pe cale orală) până când nivelul hemoglobinei se normalizează în 1-2 săptămâni. După aceasta, doza de prednisolon este redusă la 20 mg/zi, apoi continuă să fie redusă timp de câteva luni și întreruptă complet. Un rezultat pozitiv este obținut la 80% dintre pacienți, dar la jumătate dintre aceștia boala recidivează.

Daca glucocorticoizii sunt ineficienti sau intoleranti, este indicata splenectomia, care da un rezultat pozitiv la 60% dintre pacienti.

În absența efectului glucocorticoizilor și splenectomiei, se prescriu imunosupresoare - azatioprină (125 mg/zi) sau ciclofosfamidă (100 mg/zi) în combinație cu sau fără prednisolon. Eficacitatea acestui tratament este de 40-50%.

În caz de hemoliză severă și anemie severă se efectuează transfuzii de sânge. Deoarece anticorpii caldi reacționează cu toate celulele roșii din sânge, selecția obișnuită sânge compatibil nu se aplică. În primul rând, anticorpii prezenți în serul pacientului trebuie adsorbiți folosind propriile celule roșii din sânge, de pe suprafața cărora anticorpii au fost îndepărtați. După aceasta, serul este testat pentru prezența aloanticorpilor la antigenele globulelor roșii donatoare. Globulele roșii selectate sunt transfuzate lent pacienților sub supraveghere atentă. posibilă apariție reacție hemolitică.

Anemia hemolitică autoimună cu anticorpi la rece

Această anemie se caracterizează prin prezența autoanticorpilor care reacționează la temperaturi sub 37 °C. Există o formă idiopatică a bolii, reprezentând aproximativ jumătate din toate cazurile, și o formă dobândită, asociată cu infecții (pneumonie cu micoplasmă și mononucleoză infecțioasă) și afecțiuni limfoproliferative.

Principalul simptom al bolii este sensibilitate crescută la frig (hipotermie generala sau ingestia de alimente sau bauturi reci), manifestata prin albastru si alb al degetelor de la maini si picioare, urechi si varful nasului.

Tulburări caracteristice circulatie periferica(sindrom Raynaud, tromboflebită, tromboză, uneori urticarie rece), rezultată din hemoliză intra și extravasculară, ducând la formarea de conglomerate intravasculare de eritrocite aglutinate și ocluzia vaselor microvasculare.

Anemia este de obicei normocromă sau hipercromă. Sângele evidențiază reticulocitoză, un număr normal de leucocite și trombocite, un titru ridicat de aglutinine reci, de obicei anticorpi din clasa IgM și S3. Testul direct Coombs dezvăluie doar SZ. Este adesea detectată aglutinarea eritrocitelor in vitro la temperatura camerei, care dispare la încălzire.

Hemoglobinurie paroxistica rece

Boala este în prezent rară și poate fi fie idiopatică, fie cauzată de infecții virale(rujeolă sau oreion la copii) sau sifilis terțiar. În patogeneză, formarea hemolizinelor bifazice Donath-Landsteiner este de importanță primordială.

Manifestările clinice apar după expunerea la frig. În timpul unui atac, apar frisoane și febră, dureri de spate, picioare și abdomen, cefalee și stare generală de rău, hemoglobinemie și hemoglobinurie.

Diagnosticul se pune după depistarea anticorpilor Ig la rece într-un test de hemoliză în două faze. Testul Coombs direct este fie negativ, fie dezvăluie SZ pe suprafața globulelor roșii.

Principalul lucru în tratamentul anemiei hemolitice autoimune cu autoanticorpi reci este prevenirea posibilității de hipotermie. În cursul cronic al bolii, se utilizează prednisolon și imunosupresoare (azatioprină, ciclofosfamidă). Splenectomia este de obicei ineficientă.

Anemia hemolitică autoimună indusă de medicamente

Medicamente care provoacă anemie hemolitică imună mecanism patogenetic acțiunile sunt împărțite în trei grupe.

Primul grup include medicamentele provocând boala, Semne clinice care este similar cu semnele anemiei hemolitice autoimune cu anticorpi caldi. La majoritatea pacienților, cauza bolii este metildopa. Când luați acest medicament în doză de 2 g/zi, 20% dintre pacienți au un test Coombs pozitiv. La 1% dintre pacienți se dezvoltă anemie hemolitică; microsferocitoza este detectată în sânge. IgG este detectată pe globulele roșii. Hemoliza scade la câteva săptămâni după întreruperea tratamentului cu metildopa.

Al doilea grup include medicamente care sunt adsorbite pe suprafața eritrocitelor, acționează ca haptene și stimulează formarea de anticorpi la complex. medicament- eritrocite. Astfel de medicamente sunt penicilina și alte antibiotice similare ca structură. Hemoliza se dezvoltă atunci când medicamentul este prescris în doze mari (10 milioane de unități/zi sau mai mult), dar este de obicei moderată și se oprește rapid după întreruperea medicamentului. Testul Coombs pentru hemoliză este pozitiv.

Al treilea grup include medicamente (chinidină, sulfonamide, derivați de sulfoniluree, fenicitina etc.), determinând formarea anticorpi specifici complexului IgM. Interacțiunea anticorpilor cu medicamentele duce la formare complexe imune, depus pe suprafața globulelor roșii.

Testul Coombs direct este pozitiv numai în raport cu SZ. Testul indirect Coombs este pozitiv numai în prezența medicamentului. Hemoliza este adesea intravasculară și se rezolvă rapid după retragerea medicamentului.

Anemia hemolitică mecanică

Apare deteriorarea mecanică a globulelor roșii care duce la dezvoltarea anemiei hemolitice:

când celulele roșii din sânge trec prin vase mici peste proeminențe osoase, unde sunt supuse unei compresii externe (hemoglobinurie în marș);
la depășirea unui gradient de presiune pe valvele cardiace protetice și vasele de sânge;
la trecerea prin vase mici cu pereţii alteraţi (anemie hemolitică microangiopatică).

Hemoglobinuria din martie apare dupa mersul prelungit sau alergat, karate sau ridicare de greutati si se manifesta prin hemoglobinemie si hemoglobinurie.

Anemia hemolitică la pacienții cu valve cardiace protetice și vase de sânge este cauzată de distrugerea intravasculară a globulelor roșii. Hemoliza se dezvoltă la aproximativ 10% dintre pacienții cu dispozitive protetice. valvă aortică(valve stelite) sau disfuncția acesteia (regurgitație perivalvulară). Bioproteze ( valve de porc) și artificiale valvele mitrale rareori provoacă hemoliză semnificativă. Hemoliza mecanică se găsește la pacienții cu grefe de bypass aortofemoral.

Hemoglobina scade la 60-70 g/l, apar reticulocitoza si schizocite (fragmente de globule rosii), scade continutul de hemoglobina, apar hemoglobinemie si hemoglobinurie.

Tratamentul are ca scop reducerea deficitului de fier oral și limitarea activității fizice, ceea ce reduce intensitatea hemolizei.

Anemia hemolitică microangiopatică

Este o variantă a hemolizei intravasculare mecanice. Boala apare cu purpură trombotică trombocitopenică și sindrom hemolitic-uremic, sindrom de coagulare intravasculară diseminată, patologie peretele vascular(crize hipertensive, vasculite, eclampsie, tumori maligne diseminate).

În patogenia acestei anemii are o importanță primordială depunerea firelor de fibrină pe pereții arteriolelor, prin împletirea cărora sunt distruse celulele roșii din sânge. În sânge sunt detectate celule roșii fragmentate (schizocite și celule de cască) și trombocitopenie. Anemia este de obicei severa, nivelul hemoglobinei scade la 40-60 g/l.

Se tratează boala de bază, se prescriu glucocorticoizi, plasmă proaspătă congelată, plasmafereză și hemodializă.

Care se caracterizează prin scăderea duratei de viață a globulelor roșii și distrugerea lor accelerată (hemoliză, eritrocitoliză) fie în interiorul vaselor de sânge, fie în măduva osoasă, ficat sau splină.

Ciclul de viață al globulelor roșii în anemie hemolitică este de 15-20 de zile

În mod normal, durata medie de viață a celulelor roșii din sânge este de 110-120 de zile. În cazul anemiei hemolitice, ciclul de viață al globulelor roșii este scurtat de mai multe ori și se ridică la 15-20 de zile. Procesele de distrugere a globulelor roșii prevalează asupra proceselor de maturare a acestora (eritropoieza), în urma cărora concentrația de hemoglobină în sânge scade, conținutul de globule roșii scade, adică se dezvoltă anemie. Alții aspecte comune, caracteristice tuturor tipurilor de anemie hemolitică, sunt:

febră cu frisoane;
durere în abdomen și în partea inferioară a spatelui;
tulburări de microcirculație;
splenomegalie (splină mărită);
hemoglobinurie (prezența hemoglobinei în urină);

Anemia hemolitică afectează aproximativ 1% din populație. ÎN structura generala Anemia hemolitică reprezintă 11%.

Cauze ale anemiei hemolitice și factori de risc

Anemiile hemolitice se dezvoltă fie sub influența factorilor extracelulari (externi), fie ca urmare a defectelor hematiilor (factori intracelulari). În cele mai multe cazuri, factorii extracelulari sunt dobândiți, iar factorii intracelulari sunt congenitali.

Defectele globulelor roșii sunt un factor intracelular în dezvoltarea anemiei hemolitice

Factorii intracelulari includ anomalii ale membranelor celulelor roșii din sânge, ale enzimelor sau ale hemoglobinei. Toate aceste defecte sunt ereditare, cu excepția hemoglobinuriei paroxistice nocturne. În prezent, au fost descrise peste 300 de boli asociate cu mutații punctuale ale genelor care codifică sinteza globinelor. Ca urmare a mutațiilor, forma și membrana celulelor roșii din sânge se modifică, iar susceptibilitatea acestora la hemoliză crește.

Un grup mai mare este reprezentat de factorii extracelulari. Celulele roșii din sânge sunt înconjurate de endoteliu (căptușeala interioară) a vaselor de sânge și a plasmei. Prezența agenților infecțioși în plasmă, substante toxice, anticorpii pot provoca modificări ale pereților globulelor roșii, ducând la distrugerea acestora. Prin acest mecanism, de exemplu, se dezvoltă anemie hemolitică autoimună și reacții hemolitice de transfuzie.

Defectele endoteliului vaselor de sânge (microangiopatie) pot, de asemenea, deteriora celulele roșii din sânge, ducând la dezvoltarea anemiei hemolitice microangiopatice, care apare acut la copii sub formă de sindrom hemolitic-uremic.

Anemia hemolitică poate fi cauzată și de administrarea anumitor medicamente, în special antimalarice, analgezice, nitrofurani și sulfonamide.

Factori provocatori:

vaccinare;
boli autoimune (colită ulcerativă, lupus eritematos sistemic);
unele boli infecțioase (pneumonie virală, sifilis, toxoplasmoză, mononucleoză infecțioasă);
enzimopatii;
hemoblastoze (mielom, limfogranulomatoză, leucemie limfocitară cronică, leucemie acută);
otrăvire cu arsenic și compușii săi, alcool, ciuperci otrăvitoare, acid acetic, metale grele;
activitate fizică grea (schi lung, alergare sau mers pe jos pe distanțe lungi);
hipertensiune arterială malignă;
boala arsurilor;
proteze ale vaselor de sânge și ale valvelor cardiace.

Formele bolii

Toate anemiile hemolitice sunt împărțite în dobândite și congenitale. Formele congenitale sau ereditare includ:

membranopatii eritrocitare– rezultatul anomaliilor în structura membranelor eritrocitare (acantocitoză, ovalocitoză, microsferocitoză);
enzimopenie (fermentopenie)– asociat cu un deficit al anumitor enzime din organism (piruvat kinaza, glucozo-6-fosfat dehidrogenaza);
hemoglobinopatii– sunt cauzate de o încălcare a structurii moleculei de hemoglobină (anemie falciforme, talasemie).

Cel mai frecvent în practica clinica anemia hemolitică ereditară este boala Minkowski-Chofard (microsferocitoză).

Anemiile hemolitice dobândite, în funcție de cauzele care le-au cauzat, sunt împărțite în următoarele tipuri:

membranopatii dobândite(anemie cu celule spinonice, hemoglobinurie paroxistică nocturnă);
anemii hemolitice izoimune și autoimune– se dezvoltă ca urmare a deteriorării celulelor roșii din sânge de către anticorpii proprii sau primiți extern;
toxic– distrugerea accelerată a globulelor roșii are loc din cauza expunerii la toxine bacteriene, otrăvuri biologice sau substanțe chimice;
anemie hemolitică asociată cu deteriorarea mecanică a globulelor roșii(hemoglobinurie de marş, purpură trombocitopenică).

Toate tipurile de anemie hemolitică se caracterizează prin:

sindrom anemic;
splina mărită;
dezvoltarea icterului.

În același timp, fiecare specii separate boala are propriile sale caracteristici.

Anemii hemolitice ereditare

Cea mai frecventă anemie hemolitică ereditară în practica clinică este boala Minkowski-Chofard (microsferocitoză). Este urmărită în mai multe generații ale familiei și este moștenită în mod autosomal dominant. O mutație genetică duce la niveluri insuficiente ale anumitor tipuri de proteine și lipide în membrana celulelor roșii din sânge. La rândul său, acest lucru provoacă modificări ale dimensiunii și formei celulelor roșii din sânge, distrugerea lor masivă prematură în splină. Anemia hemolitică microsferocitară se poate manifesta la pacienții la orice vârstă, dar cel mai adesea primele simptome ale anemiei hemolitice apar la vârsta de 10-16 ani.

Microsferocitoza este cea mai frecventă anemie hemolitică ereditară

Boala poate apărea cu severitate diferită. Unii pacienți prezintă un curs subclinic, în timp ce alții dezvoltă forme severe, însoțite de crize hemolitice frecvente, care au următoarele manifestări:

creșterea temperaturii corpului;
frisoane;
slăbiciune generală;
durere în partea inferioară a spatelui și a abdomenului;
greață, vărsături.

Principalul simptom al microsferocitozei este icterul de severitate diferită. Datorită conținutului ridicat de stercobilină (produsul final al metabolismului hem), fecalele sunt intens colorate culoare maro închis. La toți pacienții care suferă de anemie hemolitică microsferocitară, splina este mărită, iar la fiecare al doilea pacient ficatul este mărit.

Microsferocitoza crește riscul de formare a pietrelor în vezica biliară, adică dezvoltarea colelitiază. În acest sens, apar adesea colici biliare, iar atunci când canalul biliar este blocat de o piatră, apare icterul obstructiv (mecanic).

Tabloul clinic al anemiei hemolitice microsferocitare la copii conține și alte semne de displazie:

Bradidactilie sau polidactilie;
cerul gotic;
malocluzie;
deformarea nasului șei;
craniu de turn.

La pacienții vârstnici, din cauza distrugerii globulelor roșii din capilarele extremităților inferioare, apar ulcere trofice ale picioarelor și picioarelor, rezistente la terapia tradițională.

Anemia hemolitică, asociată cu o deficiență a anumitor enzime, se manifestă de obicei după administrarea anumitor medicamente sau suferind de o boală intercurrentă. Trăsăturile lor caracteristice sunt:

icter palid ( culoare palidă piele cu tentă de lămâie);
murmurele inimii;
hepatosplenomegalie moderat severă;
culoarea închisă a urinei (datorită defalcării intravasculare a globulelor roșii și eliberării hemosiderinei în urină).

La curs sever boli, apar crize hemolitice pronunțate.

Hemoglobinopatiile congenitale includ talasemia și anemia cu celule falciforme. Tabloul clinic al talasemiei este exprimat prin următoarele simptome:

anemie hipocromă;
hemocromatoză secundară (asociată cu transfuzii de sânge frecvente și prescrierea nerezonabilă de medicamente care conțin fier);
icter hemolitic;
splenomegalie;
colelitiaza;
leziuni articulare (artrita, sinovita).

Anemia falciformă apare cu crize dureroase recurente, anemie hemolitică moderată și susceptibilitate crescută a pacientului la boli infecțioase. Principalele simptome sunt:

întârzierea copiilor în dezvoltarea fizică(mai ales băieți);
ulcere trofice ale extremităților inferioare;
icter moderat;
crize de durere;
crize aplastice și hemolitice;
priapism (nu este asociat cu excitația sexuală erecție spontană penis, care durează câteva ore);
colelitiaza;
splenomegalie;
Necroza avasculară;
osteonecroza cu dezvoltarea osteomielitei.

Anemia hemolitică dobândită

Dintre anemiile hemolitice dobândite, cele mai frecvente sunt cele autoimune. Dezvoltarea lor este cauzată de producția de anticorpi de către sistemul imunitar al pacientului, direcționați împotriva propriilor celule roșii din sânge. Adică, sub influența anumitor factori, activitatea sistemului imunitar este perturbată, drept urmare acesta începe să-și perceapă propriile țesuturi ca străine și să le distrugă.

La anemie autoimună crizele hemolitice se dezvoltă brusc și acut. Apariția lor poate fi precedată de precursori sub formă de artralgii și/sau febra mica corpuri. Simptomele unei crize hemolitice sunt:

creșterea temperaturii corpului;
ameţeală;
slăbiciune severă;
dispnee;
bătăile inimii;
durere în partea inferioară a spatelui și în epigastru;
creșterea rapidă a icterului, neînsoțită de mâncărimi ale pielii;
mărirea splinei și a ficatului.

Există forme de anemie hemolitică autoimună în care pacienții nu tolerează bine frigul. Când apare hipotermia, ei dezvoltă hemoglobinurie, urticarie rece și sindrom Raynaud (spasm sever al arteriolelor degetelor).

Caracteristicile tabloului clinic al formelor toxice de anemie hemolitică sunt:

slăbiciune generală rapid progresivă;
temperatură ridicată a corpului;
vărsături;
durere severă în partea inferioară a spatelui și a abdomenului;
hemoglobinurie.

La 2-3 zile de la debutul bolii, nivelul de bilirubină al pacientului în sânge începe să crească și se dezvoltă icter, iar după încă 1-2 zile apare insuficiența hepatorenală, manifestată prin anurie, azotemie, fermentemie, hepatomegalie.

O altă formă de anemie hemolitică dobândită este hemoglobinuria. Cu această patologie, în interiorul vaselor de sânge are loc distrugerea masivă a globulelor roșii, iar hemoglobina intră în plasmă și apoi începe să fie excretată în urină. Principalul simptom al hemoglobinuriei este culoarea roșie închisă (uneori neagră) a urinei. Alte manifestări ale patologiei pot include:

Dureri de cap puternice;
o creștere bruscă a temperaturii corpului;
frisoane extraordinare;

Hemoliza eritrocitelor în boala hemolitică a fătului și a nou-născuților este asociată cu pătrunderea anticorpilor din sângele mamei în fluxul sanguin fetal prin placentă, adică, conform mecanismului patologic, această formă de anemie hemolitică este clasificată ca o boală izoimună.

În mod normal, durata medie de viață a celulelor roșii din sânge este de 110-120 de zile. În cazul anemiei hemolitice, ciclul de viață al globulelor roșii este scurtat de mai multe ori și se ridică la 15-20 de zile.

Boala hemolitică a fătului și a nou-născutului poate apărea în unul dintre următoarele moduri:

moarte fetală intrauterină;
forma edematoasa (forma imuna a hidrops fetalis);
formă icterică;
formă anemică.

Simptomele comune caracteristice tuturor formelor acestei boli sunt:

hepatomegalie;
splenomegalie;
o creștere a eritroblastelor în sânge;
anemie normocromă.

Diagnosticare

Pacienții cu anemie hemolitică sunt examinați de un hematolog. Atunci când intervievează pacientul, ei află frecvența crizelor hemolitice, severitatea acestora și, de asemenea, clarifică prezența unor boli similare în istoricul familial. În timpul examinării pacientului, se acordă atenție culorii sclerei, mucoaselor vizibile și pielii, iar abdomenul este palpat pentru a identifica posibila crestere ficatul și splina. Ecografia organelor abdominale poate confirma hepatosplenomegalia.

Modificările testului general de sânge cu anemie hemolitică se caracterizează prin anemie hipo- sau normocromă, reticulocitoză, trombocitopenie, hemoglobinurie, hemosiderinurie, urobilinurie, proteinurie. Se notează în scaun continut crescut stercobilină.

Dacă este necesar, se efectuează o biopsie prin puncție a măduvei osoase, urmată de analiză histologică (se detectează hiperplazia liniei eritroide).

Anemia hemolitică afectează aproximativ 1% din populație. În structura generală a anemiei, cele hemolitice reprezintă 11%.

Diagnosticul diferențial al anemiei hemolitice se realizează cu următoarele boli:

hemoblastoze;
sindrom hepatolienal;
hipertensiune portală;
ciroza hepatică;

Tratamentul anemiilor hemolitice

Abordările pentru tratamentul anemiei hemolitice sunt determinate de forma bolii. Dar, în orice caz, sarcina principală este eliminarea factorului de hemoliză.

Regimul de tratament pentru criza hemolitică:

perfuzie intravenoasă de soluții de electroliți și glucoză;
transfuzie de plasmă de sânge proaspăt congelat;
terapie cu vitamine;
prescrierea de antibiotice și/sau corticosteroizi (după cum este indicat).

Pentru microsferocitoză este indicat tratamentul chirurgical - îndepărtarea splinei (splenectomie). După intervenție chirurgicală 100% dintre pacienți experimentează remisie stabilă, deoarece hemoliza crescută a globulelor roșii se oprește.

Terapia pentru anemie hemolitică autoimună se efectuează cu hormoni glucocorticoizi. Dacă este insuficient de eficient, poate fi necesar să se prescrie imunosupresoare și medicamente antimalarice. Rezistenţă terapie medicamentoasă este o indicație pentru splenectomie.

Pentru hemoglobinurie, se efectuează transfuzia de globule roșii spălate, infuzia de soluții de expansiune plasmatică și se prescriu agenți antiplachetari și anticoagulante.

Tratamentul formelor toxice de anemie hemolitică necesită introducerea de antidoturi (dacă sunt disponibile), precum și utilizarea metodelor de detoxifiere extracorporală (diureză forțată, dializă peritoneală, hemodializă, hemossorbție).

Consecințe și complicații posibile

Anemia hemolitică poate duce la dezvoltarea următoarelor complicații:

atacuri de cord și ruptură a splinei;
sindromul DIC;
comă hemolitică (anemică).

Prognoza

Cu tratamentul oportun și adecvat al anemiei hemolitice, prognosticul este în general favorabil. Când apar complicații, acestea se agravează semnificativ.

Prevenirea

Prevenirea dezvoltării anemiei hemolitice include următoarele măsuri:

consiliere medicală și genetică pentru cupluri dacă există antecedente familiale care indică cazuri de anemie hemolitică;
determinarea grupului de sânge și a factorului Rh al viitoarei mame în etapa de planificare a sarcinii;
întărirea sistemului imunitar.

Videoclip de pe YouTube pe tema articolului:

CATEGORII

Screening

Ecografia extremităților

Tipuri de ultrasunete

Ecografia abdominală

Ecografia toracelui

ARTICOLE POPULARE

	Negația nu cu verbe (la forma personală, la infinitiv, la forma gerunziului) se scrie separat: a nu lua, nu a fost, neștiind, încet.
	Prezentare, raportați principalele trăsături ale filozofiei renașterii
	Stilul de ficțiune
	Copiii pământului Prezentare suntem copiii pământului pentru grădiniță
	Prezentare pe tema barierelor în calea comunicării, lucrarea a fost finalizată de studenți.Fără comunicare, ne închidem în

2023 „kingad.ru” - examinarea cu ultrasunete a organelor umane