A hemofília fő okai. Hemofília - okok, jelek és kezelés

4.3

3 vélemény

Fajta

dátum szerint

Ez túl drága!

Elvileg a belanten jó gyógymód. De felfedeztem magamnak, hogy nem kevésbé hatékony, de olcsóbb. Ha a kéz bőre kiszárad, azt a kenőcsöt használom, amit látunk. Azóta megmaradt bennem, hogy szoptatás közben repedések jelentek meg a mellbimbókon. Ez az A-vitamint tartalmazó kenőcs nagyon gyorsan megoldotta a problémát.

Regény Jó fájdalomcsillapító.

Ez a fájdalomcsillapító kiváló égési sérülések és kisebb vágások esetén. Egyszer tanácsot kaptam egy gyógyszertárban, és most, ha probléma adódik, mindig csak ezt a szert használom, mert a Bepanten Plus hozzájárul gyors gyógyulás sebek.

Zoryana Gyorsan gyógyuló hatékony gyógymód.

Forrásban lévő vízzel megégettem a kezem, kis seb keletkezett.A gyógyszertárban a Bepanten Plus krémet javasolták.A krémet a seb teljes begyógyulásáig használtam.Nagyon jó fájdalomcsillapító, mely elősegíti a gyors gyógyulást, és véd a fertőzések ellen is. allergiás reakciók nem volt.

A hemofília a vérzéscsillapító rendszer nemzedékről nemzedékre öröklődő betegsége, amelyet a VIII-as, IX-es vagy XI-es véralvadási faktorok szintézisének károsodása jellemez, ennek hiánya a véralvadási idő lelassulását és a vérzés időtartamának növekedését okozza. A hemofília hordozója a nők, míg a férfiak többnyire betegek. Az ilyen nőtől született fiúk az esetek 50% -ában örökölnek ilyen betegséget. Magában a hordozóban a betegség jelei általában nem figyelhetők meg.

Az orvostudományban a vérben hiányzó alvadási faktor típusa szerint a következő betegségeket különböztetik meg:

• hemofília A. Egy specifikus fehérje hiányában nyilvánul meg - antihemofil globulin, amely VIII-as véralvadási faktor. Ez a típus a leggyakoribb - az A hemofília 5000 férfiból 1-nél fordul elő;
• hemofília B. Az ilyen típusú hemofília előfordulását a karácsonyi faktor vagy a IX. faktor hiánya vagy hiánya okozza. Újszülött fiúknál a hemofília B-t 30 000 esetből 1 esetben regisztrálják;
• A hemofília C a betegség ritka formája, amelyet a XI-es alvadási faktor hiánya jellemez. Lányok szenvednek ebben a típusban, akiknek az anyja a mutált gén hordozója, az apja pedig hemofíliában szenved. Az esetek 5%-ában fordul elő.

A betegség kezdete általában csecsemőkor, oktatást okoz kóros vérzés, amelyek hosszabbak, mint a hasonló folyamatok egészséges emberek. Ezért ez a betegség az egyik legjelentősebb a modern gyermekgyógyászatban.

A betegség okai

A betegség etiológiája jelenleg nem teljesen ismert. Feltételezhető, hogy a hemofília oka az X kromoszómán található recesszív gén mutációja. Ő felelős az antihemofil faktor termeléséért, átvitele a betegség hordozója nőtől (két X-kromoszómakészlettel) férfira (egy X-kromoszómával) öröklődik. Az X-hez kötött mutált hemofília gént anyjuktól kapva a fiúk a betegség hordozóivá válnak, és továbbadhatják leendő utódaiknak.

A hemofíliát a véralvadási faktorok hiánya és a megfelelő számú vérlemezke okozta hosszú távú vérzés jellemezheti. Hiányuk előre meghatározza a vérzéscsillapítás nehézségét.

A statisztikák szerint az anyák - a hemofília hordozóinak - akár 80% -a "ajándékozza" a mutált gént fiainak. De az ilyen véralvadási elváltozásban szenvedő fiúgyermekek között olyan fiúkat találtak, akiknek a szülei nem hordozók a betegségben. Ebből arra következtethetünk, hogy a hemofília a szüleik csírasejtjeinek képződése során jelent meg náluk. Következésképpen a betegség nem csak öröklődés útján terjedhet, hanem bizonyos valószínűséggel önálló megjelenése is fennáll.

A hemofília tünetei

A betegség első és fő tünete a vérzés, amely különböző esetekben figyelhető meg korcsoportok. A következő tünetek is jellemzőek erre a betegségre:

• visszatérő orrvérzés;
• vérelemek kimutatása a vizeletben és a székletben;
• kisebb sérülések után kialakult kiterjedt hematómák;
• foghúzásból vagy sérülésből eredő tartós vérzés;
• hemarthrosis (intraartikuláris vérzés) a vér visszafolyását okozza az ízületekbe, ami mozgáskorlátozottságot és duzzanatot okoz.

A betegség tünetei gyermekkorban

Hemofília gyermekeknél súlyos fokozatéletük első évében alakul ki. Tünetei a következők:

• vérzés a köldöksebből;
• hematómák, amelyek kezdetben pontszerű jelleggel átterjedtek különböző területeken a testben, és mind szubkután, mind a nyálkahártyákon lokalizálódnak;
• után fellépő vérzés megelőző védőoltásokés egyéb injekciók.

A betegség fenti tünetein kívül 2-3 éves kortól gyermekeknél olyan tünetek jelentkeznek, mint az ízületi, valamint a kis kapilláris vérzések (petechiák), amelyek ok nélkül alakulnak ki apró. a fizikai aktivitás. Hemofília 4 éves és idősebb gyermekeknél iskolás korú gyakran bemutatott:

• visszatérő orrvérzés;
• váladékozás az ínyből;
• a vér időszakos jelenléte a vizeletben (hematuria), amelynek mutatója meghaladja a normál küszöböt;
• kiterjedt zúzódás (hemarthrosis), fejlődés és hosszú tanfolyam amely hozzájárul a krónikus kontraktúrák, az arthropathiák és a synovitis megjelenéséhez;
• vérelemek kimutatása a gyermek székletében, jelezve kezdeti szakaszban progresszív vérszegénység;
• ben lokalizált vérzés progressziója belső szervek;
• lehetséges vérzések az agyban, fenyegető súlyos központi idegrendszeri sérülés. Az ilyen szövődményben szenvedő gyermekeket csökkent étvágy, szikár testalkat és fegyelmezetlenség jellemzi.

Az ilyen gyermekeknél nem intenzív, de elhúzódó vérzés alakul ki, amely azután alakul ki intramuszkuláris injekció injekciók. Ezért ajánlott beoltani őket, és a gyógyszereket szubkután, vékony tűvel beadni.

A betegség veszélye a hemosztázis károsodása mellett a lehetséges szövődményekből is áll:

• leukopenia;
• hemolitikus anémia;
• veseelégtelenség fogyatékossága;
• thrombocytopenia.

A szervezet alacsony immunválasza miatt, amely hatására kialakult ezt a betegséget, a hemofíliás gyermekek gyakran az életkorral alakulnak ki másfajta szövődmények.

A betegség tünetei nőknél

Bár a hemofília előfordulása lányoknál és nőknél rendkívül alacsony, nem teljesen kizárt. A tanfolyamnak megvan könnyű forma, és a betegség leggyakoribb tünetei a következők:

• bőséges menstruációs áramlás;
• vérzés, amely a palatinus mandula vagy a fog eltávolítása után jelentkezik;
• orrvérzés;
• von Willebrand-betegség, amely megmagyarázhatatlan epizodikus vérzést okoz.

A betegség tünetei férfiaknál

Felnőtt korban a betegség csak előrehalad. A betegség már gyermekkora óta jelenlévő jelei mellett új tünetekkel egészül ki, amelyek sokkal több kárt okoznak a szervezetben:

• retroperitoneális vérzés. Fejlődésük ad okot akut betegségek peritoneális szervek, csak műtéttel oldhatók meg;
• zúzódások kialakulása, amelyek mind a szubkután, mind az intramuszkuláris vérzésekre utalnak. Veszélyük a szöveteket ellátó erek összenyomódásában rejlik, ami szöveti nekrózishoz vezet. Fennáll a benne lévő fertőzés miatti vérmérgezés veszélye is;
• orrvérzés, gyomor-bélrendszeri vérzés, fogínyvérzés, valamint húgyúti vérzés okozta poszthemorrhagiás vérszegénység;
• bevérzések csontszövet, ami annak nekrózisához vezet;
• gangréna és óriás hematómákból eredő lehetséges bénulás;
• a torok nyálkahártyájának vérzése, valamint a gége. Stressz alatt előfordulhat hangszalagok valamint köhögés;
• az ízületi vérzések hozzájárulnak az osteoarthritis progressziójához, ami végső soron rokkantsághoz vezet. Ennek oka az ízületi mobilitás korlátozása és a végtagok izmainak sorvadása.

Költeni műtéti beavatkozás, az ilyen betegeket előzetesen antihemofil gyógyszerekkel fecskendezik be, hogy elkerüljék a nagy vérveszteséget.

A betegség diagnózisa

Jelenleg a betegséget sikeresen diagnosztizálják az öröklődés természetének meghatározásával. És bár a tünetek különböző típusok A betegségek azonosak, azonban az A és B hemofília - férfiaknál és C - nőknél a komplex révén sikeresen megkülönböztethető. laboratóriumi kutatás, beleértve:

• a véralvadási faktorok számszerű mutatóinak meghatározása;
• trombodinamika, amely lehetővé teszi a hemosztázis olyan rendellenességeinek kimutatását, mint a hipo- és hiperkoaguláció;
• trombin idő, amely a véralvadási faktorok aktivitását szemlélteti;
• vegyes - APTT. Egy ilyen vizsgálat lehetővé teszi a hemosztázis megsértésének azonosítását;
• ideiglenes véralvadási teszt;
• a D-dimer index elemzése a thromboembolia kizárására;
• a fibrinogén mennyiségi kiszámítása a vérben;
• thromboelasztográfia a hemosztázis és fibrinolízis folyamatok regisztrálására;
• A trombingenerációs teszt a vérzéscsillapító rendszer állapotát szemlélteti.

Ilyen Komplex megközelítés a betegség típusának és súlyosságának meghatározása lehetővé teszi az optimális kezelés kiválasztását, amely elősegíti az életfolyamatot és meghosszabbítja azt.

Sajnos ez a betegség korunkban gyógyíthatatlan, csak fenntartó terápia és időszakosan jelentkező tünetek kontrollálása lehetséges. A hemofíliát célszerű az erre a betegségre szakosodott klinikákon kezelni. Ebben az esetben a betegnek rendelkeznie kell egy „Heemofíliás beteg könyvével”. Szükségszerűen tartalmaznia kell a beteg vércsoportjára, Rh-faktorára, a betegség típusára és súlyosságára vonatkozó adatokat.

A betegség kezelését mindenekelőtt a típusának meghatározásával kell kezdeni. A további terápia alapja a hiányzó alvadási faktorok vérbe juttatása. Gyűjtés útján szerzik be vért adott, valamint bizonyos körülmények között, kifejezetten erre a célra termesztett állatok vére. De itt fontos megakadályozni a faktor túladagolását, mivel lehetséges, hogy a beteget hozzák anafilaxiás sokk. Igen, a számításnak így kell lennie a következő módon: nem több, mint 25 ml alvadási faktor a beteg testtömegének 1 kg-jára vonatkoztatva, 24 órán belül beadva.

Ennek eredményeként hasonló kezelés, a betegség rövid időre visszahúzódik, mivel a sikeres hemolízishez hiányzó elemek mennyiségi mutatói normalizálódnak. Ez segít megelőzni a vérveszteség kialakulását és minimalizálja a negatív következményeket.

A vérzés során a betegség típusától függően az orvosok a következő kezelést végzik:

• A típusú betegség esetén a „Cryoprecipitate” száraz koncentrátumot, az antihemofil, valamint a közvetlenül a donortól átvitt friss plazmát transzfundáljuk;
• B típusú betegség esetén a beteg a hiányzó alvadási faktor koncentrátumát, valamint frissen fagyasztott koncentrátumot kap adományozott plazma;
• C típusú betegségben száraz, frissen fagyasztott plazma beadása szükséges.

A betegség további kezelése tüneti:

• ízületi vérzések esetén fontos a beteg ízület hűtése felkenéssel hideg borogatás, valamint gipsz sínnel rögzítse akár 3-4 napig, és távolítsa el a következményeket UHF technológiával;
• a mozgásszervi rendszer helyreállítása motoros rendszer, a betegség által érintett, fizioterápiával, valamint achilloplasztikával és szinovektómiás módszerrel állítják elő;
• a szövődménymentes vérzést legjobban teljes pihenéssel lehet kezelni, és hűvösséget biztosít a beteg számára;
• a kapszuláris hematómákat sebészeti úton távolítják el antihemofil koncentrátumokkal végzett párhuzamos kezeléssel;
• a külső vérzést altatásban kezelik. A beteg sebeit megtisztítják vérrögök, antibakteriális oldattal lemosva, majd vérleállító szerekkel kötést készíteni;
• hemofíliával a kezelésnek tartalmaznia kell egy olyan étrendet, amely A-, B-, C- és D-vitaminban, valamint nyomelemekben (kalcium, foszfor) gazdag élelmiszerekből áll, földimogyoró is fogyasztható.

A betegség elleni küzdelemben a legfontosabb a megelőzés. Tehát azoknak a családoknak, amelyekben mutált gén található nőkben, vagy férfiaknál diagnosztizálják ezt a betegséget, nem javasolt természetes gyermekvállalás. Ha egy egészséges nő a betegség férfi hordozójától szül, majd a baba nemének meghatározása után 8-14-16 hétig, ha lányról van szó, javasolt a terhesség megszakítása a patológia terjedésének megakadályozása érdekében . Az egyetlen kiút itt az IVF-eljárás végrehajtása lesz, bizonyos feltételek mellett.

A hemofíliában szenvedőket arra ösztönzik, hogy korai életkoruktól kerüljék a sérüléseket. különféle fajták, tilos elköteleződniük nemcsak fizikai munka, hanem olyan traumatikus sportokban is részt vesz, mint a jégkorong, boksz, foci stb. A sportágak közül csak az úszás megengedett.

Célszerű a hiányzó tényezők profilaktikus injekcióit beadni, de nem használhat gyakran fájdalomcsillapítót, mivel függőség alakul ki, és a szervezet a jövőben nem lesz képes önállóan megbirkózni a fájdalommal.

Ezzel a betegséggel szigorúan tilos vérhígító gyulladáscsökkentő, lázcsillapító és egyéb gyógyszereket szedni, mint az Indometacin, Aspirin, Butazolidin, Brufen, Aspirin stb.

A megelőzés és kezelés révén a hemofília részben semlegesíthető, de még mindig lehetetlen teljesen megszabadulni a megnyilvánulásaitól. De a hasonló diagnózissal rendelkező emberek, a hematológus előírásai szerint, általában öregségig élnek.

Minden helyes a cikkben orvosi pont látomás?

Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik

dátum világnap hemofília - április 17. - a születésnapnak szentelték Frank Schneibel, a Hemofília Világszövetségének alapítója.

Durva becslések szerint a hemofíliás betegek száma a világon 400 ezer ember, és körülbelül 15 ezer hemofíliás beteg él az Orosz Föderáció területén. De senki sem tudja a pontos számot, mivel Oroszországban nincs nemzeti nyilvántartás a hemofíliás betegekről.

Történeti hivatkozás

Tudományos kutatás század óta tart a hemofília. A "hemofília" kifejezést Hopf svájci orvos vezette be 1828-ban. A vérveszteségben elhunyt gyermekek első említése a zsidók szent könyvében - a Talmudban - található. A 12. században Abu al-Qasim, Spanyolország egyik arab uralkodója udvarának orvosa több olyan családról írt, amelyben fiúgyermekek haltak meg kisebb sérülések következtében.

30 év az élet

A hemofília olyan betegség, amelyhez társul rossz véralvadás vér. Az incoagulabilitás oka vagy hiány, ill teljes hiánya bizonyos véralvadási tényezők. Több mint egy tucat speciális fehérje vesz részt a véralvadás folyamatában, amelyeket római számokkal jelölnek I-től XIII-ig. hiány faktor VII Engem hemofíliának hívnak, a IX-es faktort hemofíliának B.

A von Willebrand-faktor hiányát vagy hibáját (típustól és altípustól függően) von Willebrand-kórnak nevezik. A hemofíliának ritkább típusai is vannak, különösen a VII. faktor hiánya - hipoprokonvertinaemia (korábban hemofília C-nek nevezték).

Egészen a közelmúltig kevés beteg gyerek élt meg Közép kor, átlagos időtartamaélettartama nem haladta meg a 30 évet. De ma az orvostudomány büszkélkedhet modern gyógyszerek amelyek javítják a betegek életminőségét és növelik annak időtartamát. Nál nél megfelelő kezelés hemofíliás betegeknél előfordulhat teljes élet: tanulni, dolgozni, családot alapítani.

Öröklött diagnózis

A hemofília az örökletes betegség. A hemofília gének a nemi X kromoszómán helyezkednek el, amely a hibás gént hordozó egészséges lányon keresztül a nagyapától az unokáig terjed. Vagyis a férfiak általában szenvednek a betegségtől, míg a nők a hemofília hordozóiként viselkednek, és beteg fiakat vagy hordozó lányokat szülhetnek. A WHO statisztikái szerint körülbelül 5000 férfi csecsemőből egy születik hemofíliával A, nemzetiségtől és rassztól függetlenül.

A hemofília azonban akkor is megjelenhet, ha a családban a gyermek nem hordozta a betegséget okozó géneket.

A hemofília leghíresebb hordozója a történelemben Viktória angol királynő volt. Van egy verzió, hogy a mutáció pontosan a genotípusban történt, mivel a szülei családjában nem volt hemofíliában szenvedő ember. Egy másik változat szerint a hemofília gén jelenléte a Viktória királynő azzal magyarázható, hogy apja nem Edward Augustus, Kent hercege volt, hanem egy másik hemofíliás férfi. De nincs történelmi bizonyíték, amely alátámasztja ezt a verziót.

Élő. Miért adtak az orvosok Viktória királynőnek kloroformot?

Az angol királynő ezt a betegséget Németország, Spanyolország és Oroszország királyi családjainak "örökségébe" adta. Victoria egyik fia hemofíliában szenvedett, számos unokája és dédunokája, köztük egy orosz Tsarevics Alekszej Nyikolajevics. Ezért kapta a betegség informális nevét - "viktoriánus betegség" és "királyi betegség".

Megnyilvánulások, diagnózis és kezelés

Az első tünetek a betegség súlyosságától függően jelentkeznek. Minél súlyosabb a hemofília, annál korábban jelentkeznek a vérzés jelei.

Az élet első napjaitól kezdve a gyermeknek hematómák vannak a fején, esetleg elhúzódó vérzés a köldökzsinórtól. Amikor a gyermek megteszi az első lépéseket, elkerülhetetlen esések és zúzódások lépnek fel, és egyértelmű tünet lehetetlenné válik a vérzés szokásos módon történő elállítása.

1-3 éves korban az izom- és ízületi elváltozások kezdődhetnek, fájdalmas duzzanatokkal, a karok és lábak mozgáskorlátozottságával.

A hemofília jellegzetes jele a hemarthrosis - az ízületek vérzése, amely spontán módon és nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik.

Ezenkívül a betegek bőr alatti és intermuscularis hematómák, orr-, vese-, gyomor-bélrendszeri bélvérzés, súlyos vérzés foghúzás után. Ezenkívül minden ilyen vérzés halálossá válhat.

A pontos diagnózis a megfelelő véralvadási faktor szintjének mérése után történik. A vérvizsgálatot (koagulogram) a hematológiai központok speciális laboratóriumaiban végzik.

A betegség jelenleg gyógyíthatatlan, de a hemofília sikeresen leküzdhető a hiányzó véralvadási faktor injekcióival, amelyet adományozott vérből izolálnak vagy mesterségesen szereztek be.

Mítoszok és tények

A beteg egy kis karcolástól meghalhat. Ez nem így van, a veszélyt a nagy sérülések és sebészeti műtétek, foghúzás, spontán belső vérzések izmokba és ízületekbe.

A hemofília csak a férfiakat érinti. Ez nem teljesen igaz. A nők hemofíliában is szenvednek, de ez rendkívül ritka. Körülbelül 60 lányok hemofíliás esetét írtak le világszerte. Az egyik változat szerint ennek a betegségnek a ritkasága a nők körében a fiziológiának köszönhető. női test: havi vérveszteség rossz véralvadással korai halálhoz vezet.

A hemofíliában szenvedő betegeket nem szabad műtéten átvenni. Így van, bármelyik sebészeti beavatkozások csak egészségügyi okokból és szervezési lehetőséggel megengedettek helyettesítő terápia véralvadási faktor készítmények. Emellett a hemofíliás betegek nem foglalkozhatnak testneveléssel és sporttal, számukra is veszélyes az injekciózás gyógyszereket intramuszkulárisan.

Egy hemofíliás génekkel rendelkező nő biztosan beteg gyermeket fog szülni. Valójában ez nem teljesen igaz, mert a hemofília gén hordozói nem tudják megtervezni a beteg születését ill egészséges gyermek. Az egyetlen kivétel az eljárás in vitro megtermékenyítés(IVF), de számos feltétellel. Diagnosztizálja a hemofília jelenlétét a magzatban a terhesség 8. hetétől.

ban ismerték ókori világ. Először azonban ben azonosították független betegségés 1874-ben részletesen leírta Fordyce. A hemofília nagyon súlyos és veszélyes betegség.
Vérzékenység - Ez egy örökletes betegség, amelyet fokozott vérzési hajlam jellemez. Ennek a betegségnek az oka a „rossz” mutáció jelenléte a nemi X kromoszómában. Ez azt jelenti, hogy az X kromoszómában van egy bizonyos szakasz (gén), amely ilyen patológiát okoz. Ez a megváltozott X-kromoszóma gén a tényleges mutáció (recesszív). Annak a ténynek köszönhetően, hogy a mutáció a kromoszómában van, a hemofília öröklődik, vagyis a szülőktől a gyermekekig.

Hogyan működnek a gének és mik azok a genetikai betegségek?

Fontolja meg a recesszív és domináns gének fogalmát, mivel ez szükséges a hemofília megnyilvánulási jellemzőinek további megértéséhez. A tény az, hogy minden gén dominánsra és recesszívre van osztva. Mint tudják, minden ember mindkét szülőtől - anyától és apától - kap egy génkészletet, vagyis ugyanannak a génnek két változata van. Például két gén a szemszínhez, kettő a hajszínhez stb. Ezenkívül mindegyik gén lehet domináns vagy recesszív. A domináns gén látható mindigés elnyomja a recesszívet, de a recesszív megjelenik - csak akkor, ha mindkét kromoszómán van - anyai és apai. Például a barna szem génje domináns, míg a kék szem génje recesszív. Ez azt jelenti, hogy ha egy gyermek megkapja a barna szem génjét az anyjától, és a kék szem gént az apjától, akkor barna szemek, azaz megjelenik a domináns barna szemű gén, és elnyomja a recesszív kék szemű gént. Ahhoz, hogy kék szemű gyermek születhessen, szükséges, hogy az anya és az apa is kapjon két recesszív kék szemű gént, csak ebben az esetben recesszív tulajdonság jelenik meg - Kék szemek.

Miért a női vonalon keresztül terjed a betegség, és csak a férfiak kapják meg?

Térjünk vissza a hemofíliához. A hemofília sajátossága, hogy a nők ennek a patológiának a hordozói, a férfiak pedig betegek. Miért van ez így? A hemofília gén recesszív, és az X kromoszómán található. Öröklődése nemhez kötött. Vagyis a megnyilvánulásához két ilyen mutációval rendelkező X-kromoszóma jelenléte szükséges. Egy nőnek azonban két nemi X kromoszómája van, míg a férfinak X és Y kromoszómája. Ezért egy nőnek mindkét X-kromoszómában mutációnak kell lennie ahhoz, hogy megnyilvánuljon a betegség - hemofília. Egy ilyen tény azonban lehetetlen. Miért? Amikor egy nő olyan lánnyal esik teherbe, akinek mindkét X-kromoszómája mutációja van, a terhesség 4. hetében, amikor a magzat saját vérének képződése megkezdődik, vetélés következik be, mivel az ilyen magzat nem életképes. Ezért egy lány csak egy X-kromoszóma mutációjával születhet. És ebben az esetben a betegség nem nyilvánul meg, mivel a második X-kromoszóma domináns génje nem teszi lehetővé a hemofíliához vezető recesszív gén megjelenését. Ezért a nők csak a hemofília hordozói.

A fiúknak van egy X kromoszómája, a másik pedig Y, amely nem tartalmazza a hemofília gént. Ebben az esetben, ha van recesszív hemofília gén az X kromoszómán, akkor nincs más domináns gén az Y kromoszómán, amely elnyomná ezt a recesszívet. Ezért a fiú megmutatja a gént, és hemofíliában szenved.

A nők hemofíliája "viktoriánus betegség"
A történelemben csak egyetlen példa ismert hemofíliás nőről - ez Viktória királynő. Ez a mutáció azonban születése után fordult elő nála, így ez az eset egyedülálló és kivétel, ami megerősíti Általános szabály. Ezzel a kivételes ténnyel összefüggésben a hemofíliát "viktoriánus betegségnek" is nevezik. királyi betegség».

Melyek a hemofília típusai?

A hemofíliát három típusra osztják: A, B és C. A hemofíliában mindhárom típus hiányzik a vérben. szükséges mennyiség véralvadási faktornak nevezett fehérje, amely segít a véralvadásban és a vérzés megállításában. Ilyen alvadási faktorok száma mindössze 12. A hemofíliában a VIII-as, a B-ben a IX-es, a C-ben a XI-es számú faktor hiányzik a vérben. Az A típusú hemofília klasszikus, és az összes hemofília 85%-át teszi ki, a B és C típusú hemofília pedig a hemofília 15%-át teszi ki. teljes szám minden hemofília eset. A C típusú hemofília kiemelkedik, mert megnyilvánulásai jelentősen eltérnek a B és A hemofília tüneteitől. Az A és B hemofília manifesztációi megegyeznek. A C hemofília a leggyakoribb az askenázi zsidókban, és a nők is megbetegedhetnek, nem csak a férfiak. A mai napig a C hemofília általában kizárt a hemofíliából, ezért az A és B hemofíliát vesszük figyelembe.

Mi veszélyes a hemofíliás betegek számára?

Mi a hemofília megnyilvánulása? Mik a jelei? Az emberek körében az a vélemény, hogy a hemofíliás beteget óvni kell a legkisebb sérülésektől: vágások, harapások, karcolások stb. Mivel ezek kisebb sérülés vérveszteség miatt halálhoz vezethet. Ez azonban egyértelmű túlzás. A súlyos sérülések, súlyos vérzések, foghúzás és műtéti beavatkozások veszélyesek az ilyen emberekre. Természetesen nem szabad elhanyagolni a biztonsági intézkedéseket - óvakodnia kell a zúzódásoktól, sérülésektől, vágásoktól stb. Különösen veszélyesek sebek. Különösen szükséges a viselkedési normák gondos elmagyarázása a hemofíliában szenvedő gyermekek és serdülők számára, mivel a gyermekek és serdülők magas a fizikai aktivitás, sok kontaktjáték, ami baleseti sérülésekhez vezethet.

A hemofília veleszületett és gyermekkori tünetei

A vagy B hemofília jelenlétében a gyermek születésétől kezdve a következő tünetekkel rendelkezik:

1. hematómák (zúzódások) kialakulása a leginkább különféle helyeken(bőr alatt, ízületekben, belső szervekben). Ezek a hematómák ütések, zúzódások, sérülések, esések, vágások stb. miatt keletkeznek.
2. vér a vizeletben
3. bőséges vérzés trauma miatt (foghúzás, műtét)

Újszülötteknél általában hematómák vannak a fejen, a fenéken, a bekötött köldökzsinórból vérzés alakul ki. A csecsemők fogzáskor is gyakran véreznek és véreznek. NÁL NÉL gyermekkor orr- és szájvérzés elég gyakran előfordul. Oka az orr- és száj vérzése arcon, nyelven harapás, orrszedés, orrnyálkahártya körömmel történő sebzése stb. A szem sérülése, amelyet a szem vérzése követ, vaksághoz vezethet. Figyelemre méltó, hogy ezek a tünetek különösen kifejezettek fiatalon, és ahogy az ember öregszik, egyre kevésbé hangsúlyosak. A fő tulajdonság - a fő tünet - a vérzésre való hajlam azonban természetesen megmarad.

Mikor fordul elő vérzés hemofíliás betegeknél?

A hemofíliában szenvedő betegeket nemcsak közvetlenül a sérülés után, hanem egy bizonyos idő elteltével is vérzés jellemzi, újbóli vérzés. Az ilyen ismételt vérzés néhány órán belül, majd néhány nap múlva is kialakulhat. Ezen okok miatt, ha egy hemofíliás beteg műtétre vagy foghúzásra szorul, akkor gondosan fel kell készíteni a műtétre, és csak akkor kell elvégezni, ha az elhúzódó vérzés is hozzájárul a poszthemorrhagiás vérszegénység kialakulásához.

Mely területeken valószínűbb a vérzés a hemofíliában szenvedőknél?

A hemofíliás ízületekben a vérzések gyakorisága eléri a 70% -ot, a képződés gyakorisága szubkután hematómák(zúzódások) - 10-20%. És legritkábban hemofíliával vérzések fordulnak elő a központi idegrendszerés gyomor-bélrendszeri vérzés. A hematómák elsősorban azokon a helyeken lokalizálódnak, ahol az izmok maximális terhelést tapasztalnak - ezek a comb, a hát és az alsó láb izmai. Ha egy személy mankókat használ, akkor hematómák jelennek meg és be hónalj.

A hematómák gyakoriak a hemofíliában szenvedőknél.

A hemofíliában szenvedő betegek hematómái daganathoz hasonlítanak megjelenésés hosszú időn keresztül, ami legfeljebb 2 hónapig megoldódik.Néha, amikor a vérömleny hosszú ideig nem szűnik meg, szükség lehet annak kinyitására. Kiterjedt hematómák kialakulásával lehetséges a környező szövetek és idegek összenyomódása, ami az érzékenység és a mozgás károsodásához vezet.

A hemoarthritis a hemofília gyakori megnyilvánulása

Az ízületi vérzés a hemofília legspecifikusabb tünete. Az ízületi vérzések az ízületi betegségek kialakulásának okai hemofíliás betegeknél - hemoarthrosisban. Ez az ízületi károsodás a teljes mozgásszervi rendszer betegségeihez, és ennek eredményeként rokkantsághoz vezet. A hemoarthrosis a hemofília súlyos formáiban szenvedő betegeknél fejlődik ki leggyorsabban, vagyis minél súlyosabb a hemofília, annál gyorsabban alakul ki a hemoarthrosis. A hemoarthrosis első jelei 8-10 éves korban jelentkeznek. Súlyos hemofíliában az ízületi vérzések spontán módon jelentkeznek, és azzal könnyű pálya- sérülés miatt.

Vér a vizeletben, vesebetegség hemofíliában

A hematuria (vér a vizeletben) tünetmentes lehet, vagy akut fájdalommal, vesekólikás rohammal járhat, amely akkor jelentkezik, amikor a vérrögök áthaladnak a húgyutakon. A hemofíliában szenvedő betegeknél vesebetegségek alakulhatnak ki, például pyelonephritis, hydronephrosis és kapilláris szklerózis.

Milyen gyógyszereket ne szedjenek hemofíliában szenvedők?

A hemofíliás betegek szigorúan ellenjavallt olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a véralvadást, mint pl acetilszalicilsav(aszpirin), butadion stb.

A hemofília jelei újszülötteknél

Ha egy újszülöttnél hosszabb ideig nem áll el a vérzés a köldökzsinórból, és haematómák vannak a fejen, a fenéken és a perineumon, hemofília-tesztet kell végezni. Sajnos jelenleg lehetetlen megjósolni egy hemofíliás gyermek születését. Vannak prenatális (prenatális) diagnosztikai módszerek, de bonyolultságuk miatt nem széles körben alkalmazzák őket. Ha egy fiúnak hemofíliás a családja, akkor a nővérei a hemofília gén hordozói, és lehetnek hemofíliás gyermekeik. Ezért a családtörténet nagy jelentőséggel bír az esetlegesen ebben a betegségben szenvedő gyermekek születésének előrejelzésében.

A hemofília diagnózisa

A hemofília diagnosztizálására a következő laboratóriumi módszereket alkalmazzák:

1. a véralvadási faktorok mennyiségének meghatározása a vérben
2. a véralvadási idő meghatározása
3. a fibrinogén mennyisége a vérben
4. trombin idő (TV)
5. protrombin index(PTI)
6. nemzetközi normalizált arány (INR)
7. aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT)
8. vegyes - APTT

Hemofília jelenlétében a következő mutatók normálértéke fölé emelkednek: véralvadási idő, aktivált parciális tromboplasztin idő (APTT), trombin idő (TV), nemzetközi normalizált arány (INR). A protrombin index (PTI) normálértéke alá is csökken, de normál értékeket vegyes - APTT és a fibrinogén mennyisége. Az A és B hemofíliára jellemző fő mutató a véralvadási faktorok koncentrációjának vagy aktivitásának csökkenése a vérben, a VIII hemofília A és a IX hemofília B esetében.

A hemofília kezelése

Ez a betegség gyógyíthatatlan, csak szupportív terápiával kezelhető. Ehhez a hemofíliában szenvedőknek egy véralvadási faktor oldatát adják, amiből nincs elég a vérük. Jelenleg ezeket az alvadási faktorokat a donorok véréből vagy speciálisan tenyésztett állatok véréből nyerik. Megfelelő kezelés mellett a hemofíliában szenvedők várható élettartama nem különbözik azon emberek várható élettartamától, akik nem szenvednek ebben a patológiában. Mivel azonban a hemofília kezelésére szolgáló gyógyszereket donorok véréből állítják elő, a hemofíliában szenvedő betegeknél fennáll az ilyen betegségek kockázata. veszélyes betegségek hogyan

A hemofília megnyilvánulásait az ősi idők orvosai és orvostörténészei írták le. Azokban a távoli évszázadokban az orvosok szembesültek a fokozott vérzés problémájával és halálozások tőle. De ennek a betegségnek az okát rosszul ismerték, és a kezelés sem volt hatékony.

Ez a betegség a 19. században kapta hivatalos nevét és meghatározását.

Etiológia

A hemofília egy örökletes betegség, amelyben a véralvadási (alvadási) folyamat megsértése áll fenn. Ennek eredményeként a beteg vérzik az ízületi üregekbe, izomszövetek a test minden szervéhez.

A hemofília olyan patológia, amelyben fokozott vérzés van. orvosi besorolás Ezt a betegséget a hemorrhagiás diathesis, az örökletes koagulopátia, a véralvadási zavarok csoportjába utalja. Súlyos esetekben a betegek rokkanttá válnak.

A királyi dinasztiák képviselői gyakran szenvedtek ebben a betegségben, ezért a hemofíliát királyi, vagy viktoriánus betegségnek nevezték (Viktória királynő tiszteletére, az egyetlen női képviselő, aki ebben a betegségben szenvedett).

Hogyan éljünk hemofíliával? Erre a kérdésre választ kaphat, ha megnézi a videót:

A hemofília kialakulásának okai

Az emberrel kapcsolatos összes információ a sejtmagban található kromoszómákban tárolódik. Minden olyan tulajdonságot, amely hasonlóságot biztosít a szülőkkel, a kromoszóma egy része - a gén - kódol.

A gének patológiás változásai (mutációk) számos betegséghez vezetnek.

Az embernek összesen 23 pár kromoszómája van. Az utolsó pár a nemi kromoszómák, amelyeket X és Y betűk jelölnek. Nőknél ez a pár két X kromoszómából (XX), férfiaknál X és Y (XY) áll.

A hemofília öröklődéséért felelős mutált gén az X kromoszómán található. Ez azt jelenti, hogy egy ilyen betegségben szenvedő szülőtől beteg gyerek születik? Nem. Itt meg kell érteni a „domináns” és „recesszív” gén fogalmát.

Az örökletes tulajdonságok átvitelének sémája

Egy megszületett gyermek két gént kap, amelyek egy tulajdonságért felelősek, mondjuk a hajszínért. Az első gén az anyától, a második az apától származik. A gének dominánsak (domináns) és recesszívek (minor). Ha egy gyerek anyától és apától kettőt örököl domináns gén, akkor ez a jel jelenik meg. Ha kettő recesszív, akkor is ő fog megjelenni. Ha az egyik szülőtől domináns gént, a másodiktól recesszív gént öröklünk, akkor a babában megjelenik a domináns gén jele.

A hemofíliát hordozó gén recesszív. Csak az X kromoszómával terjed. Ez azt jelenti, hogy egy nőstényben a betegség előfordulásához recesszív génekre van szükség mindkét X kromoszómán. Ha ez megtörténik, akkor a gyermek a saját megalakulása után meghal hematopoietikus rendszer. Ez a terhesség 4 hetében történik. Ha a hemofília jele csak az egyik X-kromoszómán található, és a második egészséges gént hordoz, akkor a betegség nem nyilvánul meg, mivel a domináns egészséges gén elnyomja a recesszívet. Ezért egy nő lehet a betegség hordozója, de nem betegszik meg.

A hemofília fajtái

A megnövekedett vérzés ebben a betegségben a véralvadási folyamat megsértése miatt következik be, ami meghosszabbítja annak idejét. A problémát a véralvadási faktorok megváltozása okozza, amelyből 12 van.

A gyakorlati orvoslás háromféle betegséggel szembesül:

• Hemofília A. Elégtelen tartalom miatt VIII(antihemofil globulin). Ez a fajta betegség a fő (klasszikus), mivel a hemofíliás betegek körülbelül 85% -a szenved tőle. A betegség ezen változatát a legsúlyosabb vérzés kíséri;
• Hemofília B. A plazma IX-es faktor hiánya miatt alakul ki (karácsony). Az ilyen típusú patológiával a másodlagos szintű koagulációs dugó kialakulása megszakad. Az esetek 10%-ában fordul elő;
• Hemofília C. Ez a változat a XI-es alvadási faktor hiányát okozza. A mai napig ki van zárva a hemofília osztályozásából, és kiemelve van egyéni betegség, mivel abban különbözik klinikai tünetek valódi hemofíliától. Az askenázi zsidók körében gyakori, a férfiak és a nők betegek.

Hogyan nyilvánul meg a hemofília? Panaszok és tünetek

A hemofília megnyilvánulása:

Kisgyermekeknél a hematómák gyakran megjelennek a fejen, a fenéken és a lapockákon. A fiziológiás fogzás állandó vérzéssel jár. Ezenkívül az orr és a száj nyálkahártyájának vérzése gyakran megfigyelhető a nyelv és az arcok harapásakor.

A szem sérülése különösen aggodalomra ad okot. A vérzés ebben az esetben teljes vakságot eredményezhet.

Az életkorral a megnyilvánulások mérsékeltebbek, a vérzés kisimul, veszélyük már nem olyan nagy.

A mindennapi életben van egy mítosz arról, hogy a hemofíliában szenvedő betegek a legkisebb vágásból vagy karcolásból vérzik. Valójában nem. Veszélyesek a nagy sebészeti műveletek és belső vérzés ismeretlen eredetű. Valószínűleg a betegségben előforduló vérzési mechanizmusok és a törékenység, az erek falának permeabilitása kombinációja.

jegyzet: A hemofíliás betegek sérülés után ismétlődő (visszatérő) vérzést tapasztalnak. A leállás hátterében néhány óra vagy nap múlva a folyamat megismétlődhet.

Ezért az ilyen betegek gondos megfigyelése szükséges. A gyakori vérzés idővel vérszegénységet okoz.

Az esetek 70% -ában intraartikuláris vérzés figyelhető meg. A szubkután körülbelül 20%-ot tesz ki, leggyakrabban a maximum tartományában izomterhelések. A vérzések körülbelül 5-7%-a a gyomor-bélrendszeri és az agyi erekben fordul elő.

A kialakult hematómák akár 2 hónapig is eltarthatnak. Szövődmények (gennyedés) esetén fel kell nyitni és eltávolítani a nekrotikus tömegeket.

Az ízületi vérzés (hemarthrosis) rokkantsághoz vezethet.

A vérzés szövődménye veseszövet Lehetek:

• fájdalom szindróma;
• vesekólika (mechanikai irritáció húgyúti vérrög)
• a vesemedence gyulladása ();
• vesebetegség (hidronephrosis);
• pusztulás és szklerotikus változások a vesék hajszálereiben.

Hogyan lehet gyanítani a hemofíliát egy újszülöttben

A köldökzsinórból származó elállíthatatlan, hosszan tartó vérzés, zúzódások és zúzódások a fejen, a baba domború testrészei azonnali vérvizsgálatot igényelnek a hemofília kimutatására. Ezeket a vizsgálatokat ki kell egészíteni egy hozzátartozóval folytatott alapos interjúval annak érdekében, hogy azonosítsák a családban előforduló betegségeket.

A hemofília diagnózisának megerősítése laboratóriumi adatokkal

A hemofília diagnózisát jellemzik a következő mutatókat vér:

• koncentráció csökkenés ( fő jellemzője) és a véralvadási faktorok aktivitása (VII az A formában, IX a B formában) 50% alatti;
• a véralvadási idő több mint 10 perccel történő növekedése;
• változatlan mennyiségű fibrinogén;
• a trombin idő megnövekedett normája;
• a protrombin index (PTI) csökkenése;

Hogyan kezeljük a hemofíliát és a szövődményeket

Nincsenek radikális módszerek a betegség okának befolyásolására. Tüneti, segítő kezelést szupportív gyógyszerekkel végeznek.

Ehhez a betegeknek a következőket adják:

• hiányzó alvadási faktorok koncentrátumainak oldatai (napi 4-8 adag heparinnal 1500 egység), donorvérből, állati szövetek hematikus komponenseiből is előállított gyógyszerek;
• friss plazmakészítmények, krioprecipitátum (a súlyosságtól függően 10-30 egység 1 kg-onként, naponta 1 alkalommal), antihemofil (300-500 ml 8-12 óra elteltével) és donorplazma (10-20 ml per nap). kg naponta). Az injekciókat minden nap vagy minden második napon meg lehet adni;
• súlyos vérszegénység esetén - vérátömlesztés, eritrocita tömeg;
• glükózoldat csepegtető, poliglucin, reambirin stb.;
• plazmaferézis (alvadási faktorok elleni antitestek eltávolítása), prednizon.

A hemarthrosisokat a fenti módszerekkel kombinálva punkció egészíti ki közös táska véres tartalom leszívására (kiválasztására) utólagos beadással hormonális gyógyszerek. A beteg végtag maximális mozdulatlanságot igényel, egészen az immobilizációig. A rehabilitáció segítségével történik fizioterápiás gyakorlatokés fizioterápiás módszerek.

Komplikált esetek kontraktúrák megjelenésével, osteoarthritis, kóros törések kiegészíthető sebészeti kezelés ortopédiai osztályokon.

jegyzet: a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek kijelölése hemofíliás betegek számára a veszély miatt szigorúan ellenjavallt lehetséges fejlesztés vérzés.

Megelőző intézkedések

Kezdik az orvosi genetikai konzultáció szükségességével, a hemofília gén meghatározásával az X kromoszómán.

Meglévő betegség esetén szükség van orvosi regisztrációra, napi rendszerességgel és olyan életmóddal, amely kizárja a fizikai túlterhelést és a traumát. Úszásoktatás ajánlott tornaterem sérülést nem okozó lövedékekkel.