Vrste Downovog sindroma. Odgoj i razvoj djece s Downovim sindromom

Kromosomi su glavne komponente stanične jezgre. Oni su nositelji gena u kojima su kodirane nasljedne informacije. Ukupnost svih kromosoma u stanici naziva se kromosomski set i za svaki vrsta karakteriziran svojim stalnim skupom. Za osobu normalan broj kromosoma je 46 (23 para). Slučajevi promijenjene količine kromosomskog materijala smatraju se kromosomskim abnormalnostima.

Kromosomske abnormalnosti izazivaju kršenje razvoja tijela i pojavu raznih bolesti. Jedna od podvrsta anomalija su trisomije. Razmotrite specifičan slučaj ove patologije, naime, što je trisomija 21, kako se dijagnosticira i može li se liječiti.

Trisomija 21: suština i uzroci

Trisomija znači prisutnost dodatnog, trećeg kromosoma u kromosomskom setu, u vrijeme kada norma propisuje samo par. Točni razlozi trisomija na 21. kromosomu nije utvrđena, međutim mehanizam njezina nastanka je da tijekom stanične diobe ne dolazi do razilaženja kromosoma (često ženskih) i nastaje stanica s 24 kromosoma. U procesu spajanja jajašca i spermija, stanica s 24 kromosoma stapa se s normalnom stanicom s 23 kromosoma. Kao rezultat toga, zigota se formira sa 47 kromosoma (23 para + jedan kromosom), umjesto 46.

U većini slučajeva, kada fetus ima trisomiju, on nije održiv i majčino tijelo će ga se pokušati riješiti. Često se na takvom dogodi spontani pobačaj rani datumi da žena nema vremena ni shvatiti da je trudna. Međutim, neke vrste trisomije možda neće spriječiti živo rođenje. Najpoznatiji primjer trisomije je trisomija na 21. kromosomu, koja je svima poznata pod nazivom Downov sindrom.

Ova se patologija dijagnosticira u jednom od 700-800 novorođenčadi. Downov sindrom uzrokuje zaostajanje u intelektualnom razvoju, prisutnost specifičnih vanjskih znakova i sklonost bolestima unutarnji organi. Znanstvenici nisu utvrdili izravnu ovisnost pojave bolesti o vanjskim čimbenicima (loša ekologija, loše navike itd.). Međutim, uočeno je da što je starija žena starija, veća je šansa da upadne u rizičnu skupinu za pojavu sindroma u fetusu.

Manifestacija bolesti

Visoka prevalencija Downovog sindroma omogućila je medicini da detaljno opiše njegove simptome. Najčešće, dijagnozu trisomije 21 liječnici prepoznaju po vanjskim znakovima bebe koja je već u bolnici:

• anomalije u strukturi lubanje;
• anomalije oka;
• široki hrbat nosa;
• oralni nedostaci;
• promijenjeni oblik ušiju, njihova mala veličina;
• papreni nabor na dlanovima;
• deformirana prsa.

Djeca s trisomijom 21

Dojenje je često praćeno problemima s hranjenjem. To je zbog patologija usne šupljine i gastrointestinalnog trakta. Dijete počinje hodati prilično kasno, s 3,5 - 4 godine. Postoje poteškoće u usvajanju govornih vještina. Visoka smrtnost osoba s Downovim sindromom bilježi se u prvih pet godina života, obično zbog patologija unutarnjih organa.

Odrasle osobe s trisomijom 21 zadržavaju mnoge simptome koji su bili prisutni pri rođenju: ravno lice, mali prćasti nos, kratki debeli vrat. S godinama postaju sve izraženiji. Slabost mišića tjera te ljude da drže usta poluotvorena. Visina muškaraca i žena s Downovim sindromom je 15-20 cm niža od visine zdravih ljudi. Također, ove ljude karakteriziraju sljedeće značajke: tihi prigušeni glas, loša koordinacija, pogrbljena leđa.

U dobi od 35 - 40 godina pacijenti se počinju suočavati s promjenama koje ukazuju na ubrzanje procesa starenja: preuranjena pojava bora i sijeda kosa. Zbog brzo starenje Većina pacijenata ne doživi 50 godina.

Intelektualni potencijal osoba s trisomijom 21 prilično je ograničen. Međutim, danas postoji mogućnost školovanja i socijalizacije takve djece. Pravovremena intervencija stručnjaka (logopeda, psihologa itd.) omogućuje djeci s 21 kromosomom viška da počnu pisati, čitati, pa čak i naučiti bilo koju aktivnost koja ne zahtijeva ozbiljnu fizičku i intelektualnu pripremu.

Trisomija 21 - kongenitalna anomalija, što se ne može unaprijed predvidjeti. Međutim, rizik od njegove pojave kod djeteta može se izračunati već u trenutku dok je ono u maternici.

Dijagnoza trisomije 21

Dobro zdravlje roditelja i povoljna trudnoća nije garancija da će dijete biti zdravo. Postoji takva stvar kao što je osnovni rizik od patologija. Ovaj pojam se razumijeva kao proporcionalni omjer broja trudnica s istim karakteristikama prema broju slučajeva trisomije 21. Za otkrivanje kromosomskih abnormalnosti važno je provesti potrebna dijagnostika(screening) već u ranoj trudnoći.

Već u 1. tromjesečju trudnoće žena ima priliku izračunati individualni rizik od kromosomskih patologija u fetusu. Da bi se to postiglo, potrebno je provesti niz studija, koje uključuju, prije svega, ultrazvuk(ultrazvuk) i biokemijska analiza krv.

ultrazvuk

Ovo je jedan od najsvestranijih i najsigurnijih testova za dijagnosticiranje trisomije. Prvi ultrazvuk obično se događa u 12. tjednu trudnoće. Postoje određeni markeri na koje liječnik obraća pozornost tijekom prvog ultrazvuka i koji mogu signalizirati prisutnost abnormalnosti u fetusu:

• zadebljanje zone okovratnog prostora;
• odsutnost nosne kosti;
• zaostajanje rasta i težine fetusa od norme za 8 - 10%.

Na ultrazvuku drugog tromjesečja stručnjak skreće pozornost na prisutnost sljedeće znakove bolesti:

• brahicefalni oblik glave (kratka glava);
• povećan volumen srčanih ventrikula;
• cista u stražnjoj kranijalnoj jami;
• nerazvijenost kostiju struktura lica;
• dodatni nabor na vratu;
• crijevna opstrukcija;
• srčane mane;
• kratke cjevaste kosti udova;
• anomalije u razvoju prstiju;
• hidronefroza bubrega.

Prema statistikama, u prisutnosti 3 - 4 od ovih znakova, vjerojatnost potvrde dijagnoze trisomije 21 bit će 15 - 25%. Vrijedno je uzeti u obzir da nijedan liječnik neće postaviti dijagnozu samo na temelju ultrazvuka. Da biste sastavili cjelovitu sliku, potrebno je provesti druge studije, uključujući biokemijski test krvi.

Test krvi majke

Serumski markeri su tvari koje se pojavljuju u krvi žene u različitim fazama trudnoće. Utvrđeno je da je koncentracija ovih markera izrazito povećana ili smanjena u odnosu na normu kod žena koje su trudne s djetetom s trisomijom 21.

U prvom tromjesečju trudnice daju krv na razinu ljudskog korionskog gonadotropina (hCG) i proteina plazme A (PAPP-A). U drugom tromjesečju bit će tri takva markera: hCG, alfa-fetoprotein (AFP), slobodni estriol. Preporučljivo je provjeriti markere prvog tromjesečja od 10. do 14. tjedna trudnoće, au drugom tromjesečju uzeti analizu između 16. i 18. tjedna. Dobiveni pokazatelji će se procijeniti u odnosu na norme predviđene za određeni tjedan trudnoće.

Rezultati ultrazvuka i biokemijski probir uvijek se ocjenjuju kolektivno. Za izračun individualnog rizika za trisomiju 21 u obzir se uzima sljedeće:

• ultrazvučni podaci za razdoblje od 11 - 13 tjedana;
• krvni test za serumske markere;
• individualne karakteristike trudnice (dob, loše navike, kronične bolesti).

Ove pokazatelje obrađuje računalni program, koji izračunava vjerojatnost da fetus može imati odstupanja. Primjerice, rezultat probira 35-godišnje trudnice je 1:95. Takve brojke govore o visokog rizika te potrebu pribjegavanja dodatnim vrstama pregleda. Kako bi potvrdili ili opovrgli dijagnozu, liječnici upućuju rizične žene na invazivne pretrage. Ovisno o gestacijskoj dobi, to može biti: biopsija koriona, amniocenteza ili kordocenteza.

Svaka od ovih metoda uključuje kirurški zahvat - punkciju trbušne stijenke majke radi uzimanja materijala koji sadrži podatke o fetalnoj DNK (korionske resice, amnionska tekućina, krv iz pupkovine). Ove metode su vrlo precizne (oko 99%), ali nisu posve sigurne. U nekim slučajevima mogu izazvati pobačaj (vjerojatnost oko 1,5%).

U arsenalu moderne medicine, među visoko preciznim metodama prenatalne dijagnoze, postoje sigurne metode, koji podrazumijevaju samo uzimanje venske krvi od majke. Ova metoda je neinvazivni prenatalni DNK test, koji je učinkovit od 9. tjedna trudnoće i može otkriti širok raspon kromosomske patologije, od kojih je jedna upravo trisomija 21. Detaljan prijepis testa dobivaju budući roditelji u roku od 14 dana od datuma analize.

Rano otkrivanje Downovog sindroma bračni par donesu odgovornu odluku o tome jesu li spremni za rođenje bolesnog djeteta i hoće li se trudnoća održati.

Liječenje trisomije 21

Nakon što ste stekli predodžbu o tome što je trisomija 21, prirodno je postaviti pitanje - može li se liječiti? Nemoguće je potpuno izliječiti bolest, međutim, u medicini postoji mnogo načina za ispravljanje komplikacija Downovog sindroma koji pacijentima olakšavaju život:

Ako imate:

• pitanja o rezultatima prenatalne dijagnoze;
• loši rezultati probira

nudimo vam prijaviti se za besplatne konzultacije genetičar*

*konzultacije se provode za stanovnike bilo koje regije Rusije putem Interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguća je osobna konzultacija (sa sobom imati putovnicu i važeću policu obveznog zdravstvenog osiguranja)

Kariotip - (od karyo. grč. káryon - orah, jezgra i grč. týpos - uzorak, oblik, vrsta) skup kromosoma, skup karakteristika kromosoma (broj, veličina, oblik) u stanicama tijela organizma od jednu ili drugu vrstu. Studija se provodi tijekom metafaze stanične diobe.
Čest uzrok genetske neplodnosti/pobačaja je promjena u broju kromosoma ili promjena u njihovoj strukturi. Stoga je istraživanje kariotipa indicirano (u slučaju neplodnosti) za oba supružnika.
Kromosomi su molekule DNK pakirane zajedno s proteinima potrebnim za funkcioniranje DNK.
U jezgri svih ljudskih somatskih stanica nalazi se 46 kromosoma. Od 46 kromosoma, 44 ili 22 para su autosomni kromosomi, posljednji par su spolni kromosomi. U žena su spolni kromosomi normalno predstavljeni s dva kromosoma X, u muškaraca s dva kromosoma X i Y. Kod svih parova kromosoma, i autosomnih i spolnih, jedan je kromosom primljen od oca, a drugi od majka. U zametnim stanicama - u spermiju iu jajetu sadrži 23 kromosoma (haploidni set). Spermatozoidi se dijele na dvije vrste ovisno o tome sadrže li kromosom X ili Y. Jajne stanice obično sadrže samo kromosom X.
Oko 99% cjelokupne stanične DNA koncentrirano je u kromosomima, ostatak DNA nalazi se u drugim staničnim organelama (na primjer, u mitohondrijima). DNA u eukariotskim kromosomima je u kompleksu s glavnim proteinima - histonima i nehistonskim proteinima, koji osiguravaju složeno pakiranje DNA u kromosomima i reguliraju njegovu sposobnost da sintetizira ribonukleinske kiseline (RNA).
U literaturi se pojavljuje godišnje veliki broj opisi novih genetski uvjetovanih anomalija. Prema jednom od podataka poznato je više od 2000 nasljednih sindroma kod ljudi. Prema statistikama, oko 0,7% djece rađa se s višestrukim malformacijama. Poremećaji kariotipa često su popraćeni malformacijama koje su nekompatibilne sa životom, što završava intrauterinom fetalnom smrću i pobačajem. Međutim, neki nedostaci u kariotipu omogućuju rođenje fetusa i dijete se rađa s inherentnim fenotipskim i genotipskim značajkama za određenu bolest ili sindrom. Glavne anomalije kariotipa uključuju: Downov sindrom, sindrom Shereshevsky-Turner, Edwardsov sindrom, Klinefelterov sindrom.
Kromosomske abnormalnosti otkrivaju se u najmanje 10% oplođenih jajašaca i u 5-6% fetusa. Spontani pobačaj s kromosomskim greškama obično se bilježi u 8-11 tjednu trudnoće (kasniji su spontani pobačaji i mrtvorođenče). Prema rezultatima pregleda 65 000 novorođenčadi u različitim laboratorijima, značajne kromosomske aberacije ili promjene u broju kromosoma otkrivaju se u približno 0,5% djece. Najmanje 1 od 700 djece ima trisomiju 21, 18 ili 13; oko 1 od 350 novorođenih dječaka ima kariotip 47,XXY ili 47,XYY; jedno dijete na nekoliko tisuća novorođenčadi ima monosomiju na X kromosomu; jedan od 500 ima kromosomske aberacije, od kojih je većina genetski kompenzirana. Pri pregledu odraslih povremeno se otkrivaju nasljedne kompenzirane kromosomske aberacije, kao i određeni broj osoba s kariotipom 47,XXY, 47,XYY i 47,XXX. Uz mentalnu retardaciju, kromosomske abnormalnosti nalaze se u 10-15% pacijenata, a još češće s popratnim anatomskim nedostacima. Muškarci s neplodnošću ili problemima u ponašanju često imaju dodatni X ili Y kromosom. Žene s neplodnošću i niskom plodnošću često imaju aberacije X kromosoma ili monosomiju X kromosoma. Kod primarne amenoreje, aberacije X kromosoma nalaze se u oko četvrtine žena. Kromosomske aberacije često se nalaze kod neplodnosti kod muškaraca i žena.
Trisomija je najčešća kromosomska mutacija. Trisomija je pojava viška kromosoma u kariotipu. Najpoznatiji primjeri su Downova bolest, koja se naziva i trisomija 21. Trisomija 13 je Patauov sindrom, a trisomija 18 je Edwardsov sindrom. Ove trisomije su autosomne. Ostali autosomni trisomici nisu održivi, ​​umiru in utero. Jedinke s viškom spolnih kromosoma su održive. Trisomija za spolne kromosome može biti tri vrste - 47,XXY; 47,XXX; 47,XYY (trisomija 47,XXY, poznata kao Klinefelterov sindrom). Kliničke manifestacije dodatnih X ili Y kromosoma mogu biti minorne. Trisomija 47,XXY i 47,XYY pojavljuju se s učestalošću od 1:1000 među ženama i muškarcima, čine se relativno malim fenotipske manifestacije a obično se otkrivaju kao slučajni nalazi.

Downov sindrom (sinonimi: trisomija na 21. kromosomu, G 1 -trisomija).
Opisao ga je Down JLH 1866. Jedna od najčešćih urođenih bolesti čovjeka (1 od 660 novorođenčadi prema Penrose L.S., Smith G.F. 1966.). Karakteristike - mentalna retardacija, hipotenzija mišića, ravno lice, mongoloidni oblik očiju, mali ušne školjke. Vjerojatnost nedisjunkcije kromosoma u ženskim zametnim stanicama raste s dobi majke. Učestalost rađanja bolesnog djeteta kod žena u dobi od 15-29 godina je 1 na 1500 rođenih, 30-34 godine - 1 na 800, 35-39 godina 1 na 270, 40-44 godine 1 na 100, nakon 45 godina 1 na 50.
Downov sindrom je uzrokovan trisomijom cijelog ili većine kromosoma 21. Na temelju generaliziranih podataka istraživanja, relativna učestalost kromosomskih aberacija za ovaj sindrom je sljedeća: 1. Potpuna trisomija na 21. kromosomu - 94%; 2. Mozaicizam, kombinirajući trisomiju s normalnim skupom kromosoma - 2,4%; 3. Translokacija 21. kromosoma ili njegovog većeg dijela na kromosome skupine D ili G (s približno istom učestalošću) - 3,3%. Mozaicizam uzrokuje manje teške manifestacije, mentalni razvoj je odgođen ili ne mora biti poremećen, što se ne može predvidjeti izgled. Mozaicizam - postojanje u tijelu dva ili više genetski različiti tipovi Stanice. Dobro razvijena djeca s pojavom Downovog sindroma češće imaju mozaicizam, što ponekad nije lako potvrditi. Prosječni IQ oboljelih adolescenata i odraslih je (prema nekim procjenama) 24.
Prema statistici, 1983. godine pacijenti s Downovim sindromom živjeli su u prosjeku 25 godina, a 1997. godine 49 godina. Do temeljnog uzroka rana smrt uključuju urođene srčane mane, kao i bolesti dišnog sustava, leukemiju. Dolazi do slabljenja humoralne i stanične imunosti. Iz popratne bolesti najčešći su teško izlječivi rinitis, konjuktivitis, parodontitis.

Edwardsov sindrom (sinonimi: trisomija na 18. kromosomu, E 1 - trisomija).
Prvi opisao Edwards JH 1960. Drugi najčešći sindrom višestrukih malformacija. Javlja se s učestalošću od 1 na 3000 novorođenčadi (bolesne djevojčice rađaju se 3 puta više od dječaka). Opisano je više od 130 simptoma ove kromosomske abnormalnosti. Posebnosti - stisnute šake s preklapajućim prstima, kratka prsna kost, uzorak kože u obliku lukova na većini prstiju.
Edwardsov sindrom nastaje zbog trisomije 18. kromosoma ili njegovog velikog dijela. Većina pacijenata ima potpunu trisomiju, zbog neusklađenosti kromosoma tijekom mejoze. Vjerojatnost ovog odstupanja raste s dobi majke. Mozaični oblik trisomije na 18. kromosomu lakši je od potpune trisomije. Fenotip se kreće od gotovo normalne do uznapredovale bolesti. Parcijalni oblik manifestira se na različite načine - ovisno o tome koji je dio kromosoma udvostručen. Trisomiju na kratkoj ruci prati zamućena klinička slika uz normalan mentalni razvoj ili blagu mentalnu retardaciju. Djeca s ovim sindromom rađaju se slaba, polovica djece umire u prvom tjednu života, malo njih preživi godinu dana. prosječni životni vijek je 14,5 dana; djeca koja prežive godinu dana (5-10%) pate od teške mentalne retardacije. znan izolirani slučajevi preživljavanje djece starije od 10 godina.

Patauov sindrom (sinonimi: trisomija na 13. kromosomu, D 1 - trisomija).
Prvi opisao Patau K 1960. Javlja se s učestalošću od 1 na 5000 novorođenčadi. Posebnosti - malformacije očiju, nosa i Gornja usna, prozencefalni defekti, polidaktilija, dugi izbočeni nokti, žarišna aplazija kože vlasišta.
Sindrom je uzrokovan trisomijom na 13. kromosomu ili na njegovom većem dijelu. Mozaični oblik trisomije obično je blaži s različitom težinom simptoma i stupnjem mentalne retardacije. Očekivano trajanje života je veće. Trisomija na kratkom kraku i proksimalnom dijelu dugo rame 13. kromosom se očituje nespecifičnim znakovima i obično teškom mentalnom retardacijom. Trisomija u distalnom dijelu kromosoma očituje se teškom mentalnom retardacijom i smrću u ranom neonatalnom razdoblju.
Polovica beba umire u prvom tjednu nakon rođenja, a samo jedna od deset preživi godinu dana.

Turnerov sindrom (sinonimi: seksogeni patuljasti rast, XO sindrom, sindrom monosomije X-kromosoma, Ullrichov sindrom, Shereshevsky-Turnerov sindrom).
Detaljno ga je opisao Turner HH 1938. Prvi put ga je vidio Rossle RI 1922. Javlja se s učestalošću od 1 na 2500 novorođenih djevojčica. Karakteristike su nizak rast, široka prsa, hipertelorizam bradavica, kongenitalni limfni edem šaka i stopala.
Uzrok sindroma je nedisjunkcija kromosoma tijekom mejoze s nastankom kariotipa 45,XO. Jedan od dva X kromosoma potpuno ili djelomično nedostaje. Češće nego ne, očev kromosom nedostaje.
Najčešće manifestacije bolesti su nizak rast i disgeneza gonada (nerazvijenost ili potpuna odsutnost folikuli, atrofija jajnika). Budući da se disgeneza ne očituje sve do puberteta, tada se kod djevojčica sa zaostatkom u rastu u nedostatku simptoma koji isključuju Turnerov sindrom može preporučiti citogenetička pretraga. Mozaični oblik bolesti - kariotip 46,XX / 45,XO ili 46,XY / 45X i nepotpuna monosomija na X kromosomu (izokromosom X ili delecija dijela X kromosoma) često se javlja u blažem obliku. Preporučljivo je napraviti citogenetsku studiju za sve djevojčice koje do 13. godine nemaju thelarche i adrenarche, a također imaju primarnu ili sekundarnu amenoreju s visok sadržaj FSH. Dokazano je da se tijekom fetalnog razvoja jajnici razvijaju normalno, međutim, primordijalni folikuli, očito, nisu formirani i jajnici naknadno atrofiraju.
Zastoj u rastu kod djevojčica ponekad je vidljiv pri rođenju. Prije 30 godina dijete raste normalno, ali s kašnjenjem u sazrijevanju koštanog tkiva, a od 3 do 12 godina, naprotiv, koštano tkivo sazrijeva normalno, ali rast je usporen. Nakon 12 godina usporava se rast i sazrijevanje kostiju, javlja se sklonost prekomjernoj težini. Rast bez liječenja je (u prosjeku) 143 cm, a zbog razvoja atrofije jajnika, takve žene su neplodne.
Odrasli s Turnerovim sindromom imaju povećanu učestalost disekcije aorte. Povećana učestalost arterijska hipertenzija, dijabetes, arterijska hipertenzija, moždani udar. 6% djevojčica ima mozaični kariotip - 45.XO/46.XY i kod njih je značajno povećan rizik od gonadoblastoma.

Klinefelterov sindrom (sinonimi: XXY sindrom, sindrom 47, XXY, Klinefelter-Reifenstein-Albrightov sindrom).
Opisao ga je Klinefelter HF 1942. Javlja se s učestalošću od 1 na 500 novorođenih dječaka. Karakteristike: hipogonadizam, duge noge, smanjena inteligencija, poremećaji u ponašanju.
Manifestacija sindroma povezana je s prisutnošću dodatnog X kromosoma u muškom kariotipu. Razlog je, u otprilike polovici slučajeva, nerazdvajanje kromosoma u 1. diobi mejoze tijekom spermatogeneze, druga polovica je poremećaj oogeneze, au manjem broju slučajeva poremećaj mitoze u oplođenim stanicama. Što je čovjek stariji, to se u njemu češće nalaze spermatozoidi s oba spolna kromosoma, tj. rizik od rođenja djeteta s Klinefelterovim sindromom trebao bi biti veći.

Sindrom je najčešći uzrok muškog hipogonadizma i neplodnosti.
Od djetinjstva, takve pacijente karakterizira eunuhoidno tijelo - visoki, nerazmjerno dugi udovi, duge noge. Kasni razvoj govora, očituje se mentalna infantilnost, nesigurnost ili obrnuto, samopouzdanje, oštećenje prosuđivanja. Penis i testisi relativno su mali od djetinjstva, sinteza testosterona, uz rijetke iznimke, smanjena je za polovicu. Sekundarni znakovi slabo razvijena, trećina adolescenata ima ginekomastiju. Rijetki simptomi Klinefelterovog sindroma uključuju: kriptorhizam, skoliozu, dijabetes, kronični bronhitis, blaga ataksija, trofični ulkusi potkoljenice, proširene vene, duboka venska tromboza, osteoporoza, rak dojke (20 puta češće), ekstragonadalni tumori (češće u dobi od 15-30 godina), autoimune bolesti.
U dječjoj dobi simptomi su minimalni, klinička slika se razvija tijekom puberteta i postpuberteta i odražava stupanj nedostatka androgena. S mozaičnim oblikom sindroma (46,XY / 47,XXY), bolest se odvija lakše s manjim poremećajima testisa. Varijanta Klinefelterovog sindroma - XXYY sindrom karakterizira teža mentalna retardacija i teži poremećaji u ponašanju.

XXX i XXXX sindromi (sinonimi: polisomija X-kromosoma, XXX sindrom - triplo-X sindrom, sindrom trisomije X-kromosoma, XXXX sindrom - sindrom tetrasomije X-kromosoma, tetra-X sindrom).
XXX sindrom opisali su Jacobs PA i sur. 1959. godine. Kariotip 47,XXX javlja se s učestalošću od 1 na 1000 novorođenih djevojčica.
Manifestacija sindroma povezana je s prisutnošću dodatnog X kromosoma (jednog ili dva) u kariotipu žene. Uzrok XXX sindroma uglavnom je nerazdvajanje kromosoma tijekom 1. diobe mejoze. Ovi pacijenti često imaju oštećenje motorički govor, slušno pamćenje je oslabljeno, stjecanje motoričkih vještina odvija se sa zakašnjenjem, tipična je loša koordinacija pokreta i nespretnost. IQ je smanjen (80 -90). Trećina adolescenata ima poremećaje u ponašanju – izolaciju, asocijalno ponašanje, blagu depresiju. S vremenom te smetnje nestaju. Pubertet ide normalno.

XXXX sindrom opisali su Carr DH i sur. 1961. godine.
Ovaj sindrom karakterizira mentalna retardacija od kliničkih manifestacija. Rast je normalan ili visok. Crte lica podsjećaju na Downov sindrom. IQ je smanjen (prosjek 55). Karakterističan je zastoj u razvoju govora i ponašanja. Ovi pacijenti često imaju poremećaje menstrualnog ciklusa i smanjenu plodnost, ali njihova su djeca obično zdrava.

XXXXXX sindrom (sinonimi: sindrom pentasomije X-kromosoma, penta-X sindrom).
Sindrom XXXXX opisali su Kesaree N i Wooley PV 1963. Posebnosti: Mongoloidni rez očiju, otvoreni arterijski rez očiju, mali dlanovi, klinodiktalija petog prsta.
Sindrom je posljedica prisutnosti tri dodatna X kromosoma u kariotipu žene. Dodatni kromosomi dolaze od majke.
Ovaj sindrom kliničkih manifestacija karakterizira mentalna retardacija, zastoj u rastu, nizak rast, mikrocefalija, blago mongoloidni oblik očiju, udubljeni hrbat nosa, kratak vrat, niska linija kose, malokluzija, urođene srčane mane - otvorene mitralni defekt, mana interventrikularni septum. IQ u rasponu od 20-75.

Sindrom mačje oko(sinonimi: iris colomba sindrom i atrezija anus, Schmid-Fraccarov sindrom).
Karakteristike: iris colomba, anti-mongoloidni očni prorez, atrezija anusa.
U takvih bolesnika nalazi se dodatni kromosom koji se sastoji od dva identična dijela 22. kromosoma, koji sadrži cijeli kratki krak zajedno sa satelitima, centromerom i kratkim dijelom dugog kraka. Oni. ovo područje je prisutno u 4 primjerka. Ponekad je bolest posljedica duplikacije segmenta 22q11.
Colomba irisa i atrezija anusa, kao glavni simptomi bolesti, prisutni su istovremeno samo u 9% slučajeva. Bolest karakterizira: blaga mentalna retardacija, ponekad kašnjenje emocionalni razvoj s normalnom inteligencijom, blagi hipertelorizam očiju, donja kolomba šarenice ili mrežnice, antimongoloidni rez očiju, prednje jame, ušni privjesci, prirođene srčane mane u više od trećine bolesnika (potpuno anomalno ušće plućnih vena, defekti atrijalnog i interventrikularnog septuma), atrezija anusa u kombinaciji s rektalnim fistulama, hipospadijom, hidronefrozom, renalnom agenezom, vezikoureteralnim refluksom. Rijetki simptomi uključuju: mikrocefaliju, gubitak sluha, stenozu vanjskog ušni kanal, atrezija žučnih vodova, rascjep nepca, policistična bolest bubrega, Meckelov divertikul i drugi.

Sindrom trisomije na 8. kromosomu.
Prvi radovi koji opisuju sindrom datiraju iz 1963. godine.
Sindrom je uzrokovan trisomijom na 8. kromosomu, u pravilu, to je mozaična trisomija, potpuna trisomija, očito, rijetko je kompatibilna sa životom.
Kliničke manifestacije ovog sindroma su: mentalna retardacija različitim stupnjevima težina, dugačak uski torzo, nizak do visok rast, anomalije lopatice i prsne kosti, kratak vrat, uska zdjelica, displazija zglobovi kuka, malformacije srca, bubrega, uretera, loša koordinacija pokreta, ispupčeno čelo, duboko usađene oči, širok hrbat nosa, široke nosnice, punašne usne, iskrivljene donja usna, inferiorna mikrognatija, usko visoko nepce/rascjep nepca, velike čašice s debelim uvojcima, kamptodaktilija 2-5 prstiju na rukama i nogama, nepotpuna supinacija u laktu, duboke palmarne i plantarne brazde, kontrakture velikih zglobova, abnormalni nokti.
Rijetki simptomi uključuju: aplaziju patele, bifurkatnu kosu, konduktivni gubitak sluha, abnormalnu strukturu kralježaka (rascijepljeni kralješci, pomoćni lumbalni kralješci), skoliozu, kriptorhizam, udvostručenje jejunuma, agenezu corpus callosuma, tumori zametnih stanica, leiomiosarkom želuca.
Prognoza bolesti određena je težinom mentalne retardacije.

Prvi put je engleski liječnik Down (Down) izdvojio samostalnu nozološku jedinicu 1866. godine. pod nazivom "Mongoloidni idiotizam". Etiologija bolesti utvrđena je gotovo stoljeće kasnije - J. Lejeune i koautori (1959) pronašli su dodatnih 21 kromosoma u takvih bolesnika.

Minimalne dijagnostičke karakteristike: mentalna retardacija, mišićna hipotenzija, ravno lice, mongoloidni očni prorez, trisomija na 21. kromosomu.

Downova bolest je najčešći oblik ljudske kromosomske patologije. Učestalost populacije 1:700.

Kliničke manifestacije Downove bolesti temelje se na sljedećim citogenetskim poremećajima: jednostavna trisomija (94% svih oblika sindroma), translokacije (4%), mozaicizam (2%).

Glavni dijagnostički znakovi i klinika bolesti toliko su tipični i dobro opisani u literaturi da se dijagnoza postavlja već u neonatalnom razdoblju. Prema različitim autorima, Downova bolest javlja se od 9 do 29 manjih razvojnih anomalija i malformacija.

Brahicefalična lubanja sa spljoštenim zatiljkom i spljoštenim licem, kosi prorez očiju (mongoloid), epikantus, Brushfieldove pjege (svijetle mrlje na šarenici), hipertelorija, povećan i spljošten hrbat nosa, male nisko ležeće ušne školjke (microotia), maksilari hipoplazija, makroglosija (veliki jezik), "izbrazdani" jezik, visoko nepce, abnormalan rast zuba, kratak vrat, široke četke, klinodaktilija malih prstiju, sandalolik razmak na stopalu. Vrlo često se otkrivaju znakovi nerazvijenosti vanjskih spolnih organa (kriptorhizam, hipoplazija penisa i skrotuma), pupčane i ingvinalne kile, divergencija rektus abdominis mišića.

Od mana unutarnjih organa najtipičnije su mane kardiovaskularnog sustava i probavnih organa, rjeđe defekti mokraćnog sustava.

Dermatoglifske značajke u Downovoj bolesti: često poprečni palmarni nabor, jedan fleksorni žlijeb na petom prstu, distalna lokacija aksijalnog triradijusa.

Mentalna retardacija i kašnjenje stato-motoričkih funkcija nalaze se u gotovo svih bolesnika.

Ostali manje značajni znakovi su hipotenzija mišića, labavi zglobovi i promukli glas.

Dijagnoza Downove bolesti temelji se na temeljitom kliničkom i kariološkom pregledu. Kariološka potvrda Downove bolesti ima ne samo dijagnostičku, već i medicinsku i savjetodavnu vrijednost.

Vitalna prognoza za Downovu bolest određena je prisutnošću malformacija kardiovaskularnog sustava i probavnog trakta, infekcija dišni put(kongenitalna imunodeficijencija), bolesti krvi (leukemija) i maligne neoplazme kojima su ovi bolesnici skloni. Prosječni životni vijek je oko 37 godina.

LIJEČENJE. Rana / od 2 mjeseca / psihopedagoška adaptacija . Sidnokarb / 10-15 mg / dan /, aminalon - 250 mg / dan, encefabol - 100-150 mg / dan, piracetam / nootrapil / - 400-800 mg / dan . , vitaminska terapija, ATP. Tireoidin -0,2 mg / dan. Masaža, gimnastika.Kirurška korekcija. Imunomodulatorni lijekovi.

Medicinsko genetsko savjetovanje.

Za bračni par s djetetom s Downovim sindromom rizik od drugog bolesnog djeteta je povećan i ovisi o citogenetičkoj varijanti sindroma i dobi supružnika. U slučaju jednostavne trisomije, a dob roditelja je 25-35 godina, rizik od recidiva nije veći od 1%, a kako dob roditelja raste, rizik se povećava. Utvrđena je ovisnost rizika za rađanje djeteta s Downovim sindromom o dobi majke. Nakon 35 godina, rizik od bolesnog djeteta je vrlo visok, što zahtijeva obveznu invazivnu prenatalnu dijagnostiku.

Ovisnost učestalosti rađanja djece s Downovim sindromom o dobi majke.

Ako se kod bolesnika otkrije translokacijska varijanta Downove bolesti, potrebno je ispitati kariotip roditelja za potrebe medicinsko-genetičkog savjetovanja. Identifikacija uravnotežene translokacije kod jednog od roditelja, koja je uzrokovala patologiju u djeteta, zahtijeva invazivnu prenatalnu dijagnostiku u sljedećim trudnoćama. U takvim slučajevima rizik od recidiva ovisi o vrsti translokacije i tome koji je roditelj (majka ili otac) nositelj.

Uz mozaičnost roditelja genetski rizik ocijenjen kao visok i približava se 30%.

Downov sindrom (također nazvan trisomija 21) genetski je poremećaj koji pogađa oko 1 od 800 novorođenčadi. To je vodeći uzrok kognitivnog oštećenja. Downov sindrom povezan je s blagim do umjerenim zastojem u razvoju, osobe s tim stanjem imaju karakteristične crte lica, niske tonus mišića V rano djetinjstvo. Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju srčane mane, povećan rizik od razvoja leukemije, ranog početka Alzheimerove bolesti, gastrointestinalne bolesti, i druge zdravstvene probleme. Simptomi Downovog sindroma variraju od blagih do teških.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom je dobio ime po dr. Langdonu Downu, koji je prvi opisao sindrom kao poremećaj 1866. godine. Iako je liječnik opisao važne i temeljne simptome, nije točno odredio što je točno uzrok ovu patologiju. I tek 1959. godine znanstvenici su otkrili genetsko podrijetlo Downovog sindroma. Geni na dodatnim kopijama kromosoma 21 odgovorni su za sve karakteristike povezane s Downovim sindromom.

Tipično, svaka ljudska stanica sadrži 23 para različitih kromosoma. Svaki kromosom nosi gene koji su potrebni za pravilan razvoj i održavanje našeg tijela. U konceptu, osoba nasljeđuje 23 kromosoma od majke (putem jajne stanice) i 23 kromosoma od oca (putem spermija). Međutim, ponekad osoba naslijedi dodatni set kromosoma od jednog od roditelja. U slučaju Downovog sindroma najčešće se nasljeđuju dvije kopije 21. kromosoma od majke i jedna kopija 21. kromosoma od oca, odnosno ukupno tri kromosoma 21. Upravo zbog ovog načina nasljeđivanja Downov sindrom naziva se trisomija na 21. kromosomu.

Oko 95% osoba s Downovim sindromom nasljeđuje sav dodatni kromosom 21. Oko 3% do 4% ljudi s Downovim sindromom ne nasljeđuje sav dodatni kromosom 21, već samo neke od dodatnih gena na kromosomu 21 koji su pričvršćeni na drugi kromosom (obično 14. kromosom). To se zove translokacija. Translokacije su u većini slučajeva slučajni događaji u trenutku začeća. Međutim, u nekim je slučajevima jedan roditelj nositelj uravnotežene translokacije: roditelj ima točno dvije kopije kromosoma 21, ali neki su geni raspoređeni na drugom kromosomu. Ako dijete naslijedi kromosom s dodatnim genima na kromosomu 21, tada će dijete imati Downov sindrom (dva kromosoma 21 plus dodatni geni na kromosomu 21 povezani s drugog kromosoma).

Oko 2%-4% osoba s Downovim sindromom nasljeđuje dodatne gene na kromosomu 21, ali ne u svakoj stanici tijela. Ovaj mozaik down sindrom. Ti ljudi mogu, primjerice, naslijediti neke od kromosomskih abnormalnosti, tj. višak 21. kromosoma ne mora se naći u svim ljudskim stanicama. Budući da broj takvih stanica uvelike varira kod ljudi s mozaičnim Downovim sindromom, oni često neće imati sve znakove Downovog sindroma, intelektualno oštećenje možda neće biti toliko ozbiljno kao u ljudi s potpunom trisomijom na kromosomu 21. Ponekad je mozaički Downov sindrom toliko minoran da će proći nezapaženo. S druge strane, mozaički Downov sindrom također se može pogrešno dijagnosticirati kao trisomija 21 ako nije učinjeno genetsko testiranje.

Pitanje na kojem trenutno rade znanstvenici iz cijelog svijeta jest koji od dodatnih gena na 21. kromosomu dovode do razvoja određenih simptoma. Točnog odgovora na ovo pitanje još uvijek nema. Znanstvenici vjeruju da povećanje broja specifičnih gena mijenja interakciju među njima. Neki geni postaju aktivniji od drugih, dok su drugi manje aktivni nego inače. Zbog ove neravnoteže dolazi do poremećaja diferencijacije i razvoja kako samog organizma tako i psihoemocionalne sfere, uključujući intelektualni razvoj. Znanstvenici pokušavaju otkriti koji su geni od tri varijante 21. kromosoma odgovorni za jedan ili drugi znak Downovog sindroma. Trenutno je poznato oko 400 gena na kromosomu 21, no funkcija većine do danas ostaje nejasna.

jedini poznati faktor Rizik od razvoja Downovog sindroma je dob majke. Što je žena starija u trenutku začeća, to više rizika rođenje djeteta s Downovim sindromom. Dob majke u trenutku začeća faktor je rizika za Downov sindrom:

25 godina 1 u 1250
30 godina 1 u 1000
35 godina 1 u 400
40 godina 1 u 100
45 godina 1 u 30

Downov sindrom nije nasljedna bolest, iako postoji predispozicija za njegov razvoj. Žene s Downovim sindromom imaju 50% šanse začeti bolesno dijete, a često dolazi i do spontanih pobačaja. Muškarci s Downovim sindromom su neplodni, osim kod mozaične varijante sindroma. Nositelji genetske translokacije kromosoma također će imati veću vjerojatnost da će imati dijete s Downovim sindromom. Ako je nositelj majka, dijete s Downovim sindromom rađa se u 10-30%, ako je nositelj otac - u 5%.

Zdravi roditelji koji imaju dijete s Downovim sindromom imaju 1% rizika od začeća drugog djeteta s Downovim sindromom.

Simptomi i znakovi Downovog sindroma.

Unatoč ozbiljnosti Downovog sindroma koja se kreće od blage do teške, većina ljudi dobro poznaje vanjske manifestacije. Oni uključuju sljedeće značajke:

Spljošteno lice i nos, kratak vrat, mala usta ponekad s velikim isturenim jezikom, male uši, oči nagnute prema gore, koje mogu imati male kožne nabore u unutarnjem kutu;
Bijele mrlje (poznate i kao Brushfieldove mrlje) mogu biti prisutne na obojenom dijelu oka;
Ruke su kratke i široke, s kratkim prstima i s jednim naborom na dlanu;
Slab mišićni tonus, zakašnjeli razvoj i rast.
Zakrivljeno nepce, dentalne anomalije, ravni nosni most, izbrazdani jezik;
Hipermobilnost zglobova, zakrivljenost prsa kobilicasti ili ljevkasti.

Najčešći poremećaji povezani s Downovim sindromom su Kognitivni hendikep(komunikacijski poremećaji). Kognitivni razvoj često kasni i sve osobe s Downovim sindromom imaju poteškoća s učenjem tijekom cijeloga života. Kako dodatni 21. kromosom dovodi do Kognitivni hendikep, nije posve jasno. Prosječna veličina mozak osobe s Downovim sindromom malo se razlikuje od zdrava osoba, no znanstvenici su otkrili promjene u strukturi i funkciji određenih područja mozga, poput hipokampusa i malog mozga. Posebno se mijenja hipokampus koji je odgovoran za učenje i pamćenje. Znanstvenici koriste ljudske studije u životinjskim modelima Downovog sindroma kako bi saznali koji specifični geni na kromosomu 21 dovode do različitih aspekata kognitivnog oštećenja.

Uz kognitivne poremećaje, najčešće bolesti povezane s Downovim sindromom su urođene srčane mane. Otprilike polovica svih ljudi s Downovim sindromom rađa se sa srčanom manom, često s atrioventrikularnim atrijskim septalnim defektom. Druge uobičajene srčane mane uključuju defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijalnog septuma, Fallotovu tetralogiju i otvorenu ductus arteriosus. Neki slučajevi zahtijevaju operaciju odmah nakon rođenja kako bi se ispravile srčane mane.

Gastrointestinalne bolesti također često povezana s Downovim sindromom, osobito atrezija jednjaka, traheoezofagealna fistula, atrezija duodenum ili njezina stenoza, Hirschsprungova bolest i neperforirani anus. Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja celijakije. Ponekad su potrebne korektivne operacije za gastrointestinalni trakt.

Neki oblici raka češći su kod osoba s Downovim sindromom, poput akutne limfoblastične leukemije (vrsta raka krvi), mijeloične leukemije i raka testisa. Solidni tumori, s druge strane, rijetki su u ovoj populaciji.

Bolesnici s Downovim sindromom imaju niz predispozicija za takva stanja kao što su: gubitak sluha, česte infekcije srednjeg uha (otitis media), bolesti štitnjače (hipotireoza), cervikalna nestabilnost kralježnice, poremećaji vida, apneja za vrijeme spavanja, pretilost, zatvor, infantilni spazmi, napadaji, demencija i rani početak Alzheimerove bolesti.

Oko 18% do 38% osoba s Downovim sindromom ima mentalni ili poremećaji u ponašanju kao što su: poremećaji autističnog spektra, hiperreaktivnost s nedostatkom pažnje, depresija, stereotipi o poremećajima kretanja i opsesivno-kompulzivni poremećaji.

Metode prenatalne dijagnostike Downovog sindroma.

Roditeljima se nudi nekoliko neinvazivnih opcija probira. Ako se zbog rezultata probira posumnja na Downov sindrom, formalna dijagnoza može se postaviti prije rođenja djeteta. To roditeljima daje vremena da prikupe informacije o Downovom sindromu prije rođenja djeteta i da poduzmu mjere ako se pojave komplikacije.

Prenatalni probir trenutno predstavlja alfa-fetoprotein (AFP) test i ultrazvučna tehnika. Ove metode mogu procijeniti rizik od razvoja Downovog sindroma, ali ga ne mogu potvrditi sa 100% jamstvom.

Najčešće korišteni test probira je AFP. Između 15. i 20. tjedna trudnoće majci se uzima mali uzorak krvi i pregledava. U uzorku krvi mjere se razine AFP-a i tri hormona koji se nazivaju nekonjugirani estriol, humani korionski gonadotropin i inhibin-A. Ako se AFP i razina hormona mijenjaju, tada se može posumnjati na Downov sindrom, ali ne i potvrditi. Osim, normalan rezultat Test ne isključuje Downov sindrom. Ultrazvukom se mjeri i debljina okcipitalnog nabora u predjelu vrata. Ovaj test se radi između 11. i 13. tjedna trudnoće. U kombinaciji s dobi majke, ovaj test otkriva približno 80% šanse za razvoj Downovog sindroma. U razdoblju od 18 do 22 tjedna trudnoće možete vidjeti dodatne markere koji se mogu naći kod fetusa s Downovim sindromom: izmjerite duljinu ramena i femur, veličina mosta nosa, vel bubrežna zdjelica, male svijetle točke na srcu ( ultrazvučni znakovi malformacije), veliki razmak između prvog i drugog nožnog prsta.

Postoje preciznije, ali invazivne metode za dijagnosticiranje Downovog sindroma. Kod ovih metoda nema veliki rizik komplikacije kao što je pobačaj.

1. Amniocenteza se radi između 16. i 20. tjedna trudnoće. Tijekom ovog postupka, tanka igla se uvodi kroz trbušnu stijenku i uzima se mali uzorak amnionske tekućine. Uzorak se analizira na kromosomske abnormalnosti.
2. Biopsija koriona radi se između 11. i 12. tjedna trudnoće. Uključuje prikupljanje uzoraka korionskih resica i stanica iz placente umetanjem igle u trbušnu stijenku ili kroz kateter u vaginu. Uzorak se također analizira na kromosomske abnormalnosti.
3. Perkutano uzimanje uzorka krvi iz pupkovine pomoću biopsije tankom iglom. Krv se ispituje na kromosomske abnormalnosti. Ovaj postupak obično se izvodi nakon 18. tjedna trudnoće.

Liječenje sindroma Down

Na trenutno vrijeme kada je bolest neizlječiva. Po potrebi se korigiraju samo popratne smetnje (greške srca, gastrointestinalnog trakta...)

Kako se može pomoći djeci i odraslima s Downovim sindromom? Bez obzira na genetski uzrok Downov sindrom, poznato je da trenutno nema lijeka. Vrlo je važno stimulirati, poticati i educirati djecu s Downovim sindromom od najranije dobi. Programi za djecu s posebnim potrebama koji se nude u mnogim zemljama mogu poboljšati kvalitetu života kroz ranu intervenciju, uključujući fizikalnu terapiju, radnu terapiju i govornu terapiju mogu biti od velike pomoći. Kao i sva djeca, djeca s Downovim sindromom trebaju rasti i razvijati se u sigurnom okruženju koje podržava.

Prognoza za sindrom Down

Očekivano trajanje života za osobe s Downovim sindromom dramatično se povećalo u posljednjih nekoliko desetljeća jer su se medicinska skrb i društvena prilagodba značajno poboljšale. Osoba s Downovim sindromom dobrog zdravlja doživjet će u prosjeku 55 ili više godina.

Osobe s Downovim sindromom žive dulje nego ikad prije. Zahvaljujući puna integracija u društvo, mnoge odrasle osobe s Downovim sindromom sada žive potpuno neovisno, uživaju u odnosima, rade i doprinose zajednici.

Terapeut Zhumagaziev E.N.

Jedan od najmisterioznijih genetske bolesti danas - Downov sindrom, o kojem postoje mitovi i legende. Konfliktne činjenice čine roditelje takvih beba nervoznima. Tijekom trudnoće postavlja se pitanje da li ih pustiti na životu ili pobaciti. Nakon rođenja - kako podići i razviti neobično dijete, ne kao svi ostali.

Informacijska pismenost snižava prag anksioznosti i tjera vas da ovaj problem sagledate iz drugog kuta. Samo trebate shvatiti što je to i jeste li spremni za iskušenja koja je sudbina pripremila za vas i vaše dijete.

Ovo je genomska patologija, koju liječnici također nazivaju trisomijom na kromosomu 21. Mnogi su zainteresirani za koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom, za razliku od norme. Kariotip je 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46, budući da je par kromosoma 21 predstavljen s tri, a ne dvije, kako bi trebalo biti, kopije.

Izraz "Downova bolest" ne opravdava sam sebe: genetičari inzistiraju na "sindromu", što znači skup karakterističnih osobina i karakteristika koje takvi ljudi posjeduju. Evo što statistika kaže o ovoj genomskoj devijaciji.

1. Downov sindrom nije rijetka patologija: postoji 1 slučaj na 700 rođenih. U ovom trenutku - za 1100 poroda, jer se povećao broj pobačaja kada roditelji saznaju za bolest tijekom trudnoće.
2. Omjer dječaka i djevojčica s takvim kršenjem genetike približno je isti.
3. Ova trisomija je jednako česta u svim etničkim skupinama, među predstavnicima bilo koje ekonomske klase.
4. Ako je trudnica mlađa od 24 godine, rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom je 1 prema 1562. Ako ima 25 do 30 godina, to je oko 1 prema 1000. U dobi između 30 i 39 godina to je oko 1 u 214. Najveći rizik imaju one majke koje su već prešle 45. U ovom slučaju, prema statistici, vjerojatnost je 1 prema 19.
5. 80% djece s takvim odstupanjem rađaju žene mlađe od 35 godina, jer u ovom dobna skupina najveći natalitet.
6. Starost oca iznad 42 godine povećava rizik od Downovog sindroma nekoliko puta.
7. U siječnju 1987., iz nepoznatih razloga, vrlo veliki broj novorođenčad s Downovim sindromom. Takvih slučajeva više nije bilo.

Mališani s ovim sindromom nazivaju se sunčanom djecom, jer se kroz život odlikuju ljubaznošću i nježnošću. Stalno su nasmijani. U njima nema zavisti, agresije i zlobe. Ali oni se ne prilagođavaju dobro uobičajenom načinu života, jer zaostaju u razvoju. O kojim čimbenicima ovisi rođenje tako neobičnog djeteta?

Čak i tako! Prvi Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom obilježen je 21. ožujka 2006. godine. Datum nije slučajan: dan i mjesec odabrani su prema broju para (21) i broju kromosoma (3).

Uzroci

Liječnici još uvijek rade na pitanju zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom, koji su čimbenici i okolnosti presudni u kršenju kariotipa. Genetika, unatoč visokoj razini moderna znanost, i do danas ostaje jedna od najmisterioznijih i malo proučenih grana medicine. Stoga na ovo pitanje nema točnog odgovora. Nedavna istraživanja navode sljedeće uzroke Downovog sindroma, od kojih je vrlo malo identificirano:

• dob majke nakon 40 godina;
• dob oca nakon 42 godine;
• slučajni stjecaj okolnosti u vrijeme nastanka trudnoće i zametnih stanica;
• mana folna kiselina(činjenica je hipotetska, nije znanstveno potvrđena (pročitajte o folnoj kiselini kada planirate trudnoću)).

Ali u ovoj fazi genetskog istraživanja, oni jednoglasno tvrde da su uzroci tome kromosomski poremećaj ne ovise o čimbenicima okoline i načinu života roditelja. Stoga bračni par ne bi trebao sebe kriviti što je ovaj sindrom otkriven kod njihovog fetusa ili već novorođenčeta.

kroz stranice povijesti. John Langdon Haydon Down engleski je znanstvenik iz 19. stoljeća koji je prvi opisao Downov sindrom. Nazvao ga je "mongolizam".

Simptomi

Klinička slika genske patologije jasno je izražena vanjskim simptomima, stoga je lako dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta. Ali moderna medicina određuje znakove Downovog sindroma tijekom trudnoće, što roditeljima omogućuje da odluče o budućoj sudbini djeteta.

Tijekom trudnoće

Mlade roditelje zanima je li moguće vidjeti Downov sindrom na ultrazvuku i koliko dugo. Postoji niz znakova koji ukazuju na ovu patologiju u I. i II. tromjesečju, ali moraju biti potvrđeni dodatnim pretragama i genetski testovi. To uključuje:

• odsutnost nosne kosti;
• hipoplazija (smanjena veličina) cerebeluma i frontalnog režnja;
• srčane mane;
• kratki humerus i femur;
• ciste koroidnog pleksusa;
• Downov sindrom na ultrazvuku određuje se debljinom okovratnog prostora više od 3 mm u razdoblju od 11 do 14 tjedana i više od 5 mm u II tromjesečju;
• proširenje bubrežne zdjelice;
• hiperehogeno crijevo;
• ehogeni žarišta u srcu;
• duodenalna atrezija.

Svi ovi znakovi Downovog sindroma u fetusu ne daju 100% jamstvo da ima kromosomsku abnormalnost. Moraju biti potvrđeni rezultatima genetskih analiza i testova. Ako su roditelji nakon postavljanja dijagnoze tijekom trudnoće ostavili dijete, nakon njegovog rođenja moći će vidjeti simptome patologije golim okom.

Nakon rođenja

Unatoč činjenici da su s Downovim sindromom vanjski znakovi kod novorođenčadi vidljivi svima, oni mogu ukazivati ​​na niz drugih zdravstvenih problema kod djeteta. Stoga se dijagnoza mora potvrditi. genetske analize kariotip i druge laboratorijske pretrage. Obično se novorođenče s Downovim sindromom razlikuje od druge djece u sljedećim odstupanjima:

• ravno lice, stražnji dio glave, hrbat nosa;
• brahicefalija - abnormalno kratka lubanja;
• brahimezofalangija - kratki prsti zbog nerazvijenosti srednjih falangi;
• klinodaktilija (zakrivljenost) malog prsta;
• širok kožni nabor na abnormalno kratkom vratu;
• epicanthus - okomiti nabor kože iznad palpebralne fisure;
• hipermobilnost zglobova;
• otvorena usta zbog niskog tonusa mišića i posebne strukture nepca;
• kratki udovi;
• zasvođeno nepce;
• izbrazdani jezik;
• kratki nos;
• poprečni (majmunski) palmarni nabor;
• kongenitalna leukemija ili srčana bolest;
• strabizam - strabizam;
• kobilica ili deformacija lijevka prsa;
• Brushfield pjege - staračke pjege na šarenici;
• episindrom - kompleks psihičkih poremećaja;
• atrezija, duodenalna stenoza.

Nije nužno da će novorođena djeca s Downovim sindromom imati sve gore navedene abnormalnosti. Netko će imati jedan set, netko će trpjeti druge. S godinama, simptomi Downovog sindroma bit će dopunjeni drugim znakovima:

• nakon 8 godina - katarakta;
• dentalne anomalije;
• pretilost;
• slab imunitet;
• sklonost Alzheimerovoj bolesti, leukemiji,;
• mentalna retardacija;
• mucanje.

Pojava svih ovih fizioloških obilježja posljedica je prisutnosti istog dodatnog kromosoma u kariotipu takve djece. Zbog toga se razvijaju sporije od svojih vršnjaka i prolaze kroz faze socijalizacije zajedničke svima. Budući da je u medicini Downov sindrom jedan od diferenciranih oblika oligofrenije, stoga se dijeli na nekoliko stupnjeva mentalne retardacije.

Zanimljiva lingvistika. Prezime dr. Downa isto je kao i engleska riječ za "down". Zbog toga se rodila popularna zabluda da su ljudi s Downovim sindromom tako nazvani zbog svoje mentalne retardacije. Iako to nije tako: bolest je 1965. godine dobila ime isključivo po imenu liječnika.

Stupnjevi

Ovisno o dubini mentalne retardacije, razlikuju se sljedeći stupnjevi Downovog sindroma:

1. Duboko.
2. Teška.
3. Prosječno (umjereno).
4. Slab (svjetlo).

Djeca iz slab stupanj mogu se malo razlikovati od svojih vršnjaka i postići dovoljne visine, za što postoje brojni dokazi. Dok ljudi koji imaju duboki ili teški stupanj patologije nikada neće moći voditi normalan život. To je jako teško breme, ne toliko za njih, koliko za njihove roditelje. Stoga je toliko važno unaprijed znati o dijagnozi. Dakle, u koje vrijeme se određuje Downov sindrom i uz pomoć kojih metoda?

Ovo je zanimljivo. Muškarci s ovim sindromom su sterilni i ne mogu imati djecu.

Dijagnostika

Važnu ulogu u otkrivanju ove kromosomske patologije igra pravovremenu dijagnozu, koji se obično provodi tijekom trudnoće uz pomoć suvremenih tehnika i probira.

ultrazvuk

Da li je moguće ultrazvukom odrediti Downov sindrom i koliko dugo? Da, postoje ultrazvučni znakovi (također se nazivaju markerima) ove genetske abnormalnosti. Međutim, nijedan od ovih markera na ultrazvuku nije točan i potpun apsolutni simptom Downov sindrom. Za potvrdu dijagnoze potrebne su dodatne studije.

Genetski testovi

Nude se obiteljima u kojima je rizik od rođenja djeteta s takvim sindromom vrlo visok.

Invazivni pregledi

1. - punkcija amnionske ovojnice u svrhu laboratorijske pretrage plodne vode.
2. Biopsija koriona - dobivanje tkiva koriona (vanjske ljuske embrija) za otkrivanje i prevenciju kromosomske patologije.
3. Kordocenteza - uzimanje krvi iz pupkovine fetusa.

Neinvazivni pregledi

1. Program prenatalnog probira

Rezultati ukazuju na rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom, ali ne potvrđuju 100% dijagnozu. Dvije su projekcije – u prvom i drugom semestru. Oni uključuju analizu krvi i ultrazvuk. Posebna analiza propisana je za Downov sindrom kod trudnica - za hCG (korionski gonadotropin - tvar koju izlučuje fetus). Darivanje krvi nije obavezno. posebni trening(npr. dijete). Ujutro, natašte, uzima se krv iz vene.

• I tromjesečje: krvni test za Downov sindrom propisan je prije 13. tjedna. Rezultat: sadržaj hCG je povećan, PAPP-A (poseban protein) je smanjen. S takvim pokazateljima provodi se biopsija koriona.
• II tromjesečje: krvni test za Downov sindrom daje materijal za proučavanje već 4 elementa, a ne dva (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Ako je prvim probirom utvrđen visok rizik od Downovog sindroma (1 od 500), propisuju se dodatne invazivne studije već u ranoj fazi trudnoće kako bi se donijela pravovremena odluka. Međutim, rezultat testa probira, kako pokazuje praksa, nije uvijek točan. Nije neuobičajeno da i ultrazvuk i analiza krvi potvrde dijagnozu, unatoč tome roditelji ostave bebu na životu, a ona se rodi bez genetskih abnormalnosti. Kako bi se izbjegle takve pogreške, razvijena je inovativna dijagnostička tehnika.

1. Prenatalna dijagnoza velikih trisomija

Ovaj nova metoda, koji se sastoji u sekvencioniranju cijelog genoma kariotipa, fetalne DNK, koja slobodno cirkulira u krvi majke. Ova dijagnoza je pouzdanija od invazivnih metoda. Potonji su popraćeni mehaničkim radom genetičara, u kojem se pogreška čini u 10% slučajeva. Neinvazivna studija trisomija koju izvode sekvenceri najnovija generacija, koristeći matematičku analizu. To jamči točan rezultat u 99,9%. Najčešće i dobro utvrđene metode su:

• Prvi neinvazivni test koji se temelji na vađenju krvi iz vene kod trudnice je Materni T21 PLUS.
• Testovi Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics i Natera (SAD).
• DOT-test (zajednički razvoj Rusije i SAD-a).
• Kineski test za Downov sindrom tijekom trudnoće genetske tvrtke BGI.

Tako moderne tehnike omogućuju vam da prepoznate Downov sindrom tijekom trudnoće i pomognete roditeljima da donesu odluku. Stoga se sve analize i testovi propisuju u I. i II. semestru, budući da je u 20. tjednu prekasno: dijete se počinje kretati.

Do danas je udio žena koje su prekinule trudnoću zbog prenatalne dijagnoze ove patologije oko 92%. Možda činjenica da se takva dijagnoza postavlja za život utječe: sindrom se ne liječi. Roditelji mogu samo poboljšati uvjete života takvog djeteta.

Zanimljiva činjenica. O osobama s Downovim sindromom snimljeno je mnogo filmova koji su stekli priznanje i svjetsku slavu: Temple Grandin, I ja, People Like Us.

Liječenje

Odmah je vrijedno napomenuti da je liječenje Downovog sindroma niz mjera usmjerenih na poboljšanje kvalitete života pacijenata. Nitko ne može popraviti DNK, pa nema nade za oporavak. Za sunčanu djecu postoje posebno osmišljeni programi. Oni uključuju razvoj svakog djeteta:

• govor;
• motoričke sposobnosti;
• komunikacijske vještine;
• vještine samozbrinjavanja.

Timovi liječnika koji rade s njima uključuju:

• pedijatar;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• neuropatolog;
• fizioterapeut;
• audiolog;
• logoped itd.

Za podršku i normalan razvoj CNS Sunny djeci povremeno se propisuju lijekovi za poboljšanje cirkulacije krvi u mozgu:

• piracetam;
• cerebrolizin;
• aminolon;
• vitamini iz skupine B.

Ponekad takvo složeno liječenje daje svoje rezultate. Ali većinom su prognoze za budućnost tipične i prilično predvidljive.

Sa svijetom – na žici. Postoje ljudi s Downovim sindromom koji su postigli uspjeh u životu i postali poznate ličnosti. To su umjetnik Raymond Hu, plivačice Maria Langovaya i Karen Gafni, odvjetnica Paula Sage, glumci Sergej Makarov, Pascal Duquenn i Max Lewis, glazbenik Ronald Jenkins.

Prognoze

Kao što praksa pokazuje, djeca s Downovim sindromom mogu se u budućnosti razvijati na različite načine. Stupanj mentalnog i govornog kašnjenja ovisit će ne samo o urođeni faktori, ali i iz dodatne nastave s njima. Takve su bebe prilično podložne treniranju, iako im je ovaj proces težak, pa stoga zaostaju za svojim vršnjacima. Ovdje su tipične medicinske prognoze s pravilnom njegom za sunčanu djecu i odgovarajućim liječenjem:

• mnogi sa zakašnjenjem, ali još uvijek mogu naučiti govoriti, hodati, čitati, pisati - raditi većinu onoga što svi drugi mogu;
• oni će imati;
• mogu studirati u specijaliziranim i redovnim školama;
• neki ljudi s Downovim sindromom čak su mogli diplomirati na sveučilištima: Španjolac Pablo Pineda, Japanka Aya Iwamoto;
• mogući brakovi;
• 50% žena može imati djecu, ali 50% njih će se roditi s abnormalnostima, uključujući Downov sindrom;
• zabrinuti roditelji često pitaju koliko dugo žive djeca s Downovim sindromom: tako, njihov očekivani životni vijek danas je, pod odgovarajućim uvjetima, oko 50 godina;
• razvojni rizik kancerogenih tumora za takve ljude je minimalan.

Postoje također Negativne posljedice Downov sindrom u smislu fiziološkog zdravlja, koji se dodatnom terapijom uklanjaju:

• kardiološke bolesti (urođene srčane mane);
• leukemija;
• Alzheimerova bolest;
• oslabljen imunitet, zbog čega sunčana djeca često pate od svih vrsta infekcija;
• probavni poremećaji (megakolon, opstrukcija);
• apneja za vrijeme spavanja;
• pretilost;
• nepravilan rad štitnjače;
• epilepsija;
• rana menopauza;
• problemi sa sluhom;
• slab vid;
• slabost kostiju.

Nijedan stručnjak ne može reći kako će se Downov sindrom manifestirati u budućnosti u jednom ili drugom slučaju. U ovom slučaju, sve je vrlo individualno. Roditelji se mogu samo usredotočiti na ove prognoze i pripremiti se za najviše različite posljedice tako neobičan genetski poremećaj. Je li moguće nekako zaštititi svoju bebu od takvog razvoja događaja?

Jeste li znali da... u mnogim obiteljima poznati ljudi Odgajaju li se djeca s Downovim sindromom? Ova bolest pogađa sina glumice i pjevačice Eveline Bledans, kćeri Lolite, unuka Borisa Jeljcina, kćeri poznate političarke Irine Khakamade.

Prevencija

Ne postoje pouzdane, provjerene, zajamčene metode za prevenciju Downovog sindroma. Liječnici preporučuju sljedeće:

• pravovremeno genetsko savjetovanječak i prije začeća i nakon njega;
• rađanje djeteta u mladoj dobi, do 40 godina (ovo se odnosi i na oca i na majku);
• uzimanje svih, a posebno folne kiseline tijekom planiranja trudnoće iu njezinoj prvoj polovici.

Morate shvatiti da roditelji nisu krivi za rođenje djeteta s Downovim sindromom. Ovo je samo slučajnost, greška u genomu. Ona u naš svijet donosi sunčanu, izvanrednu djecu - ljubaznu, naivnu, vrlo povjerljivu, uvijek otvorenu i nasmijanu. Zbog svojih osobina takvi ljudi do kraja života ostaju nevina djeca kojoj je potrebna pomoć, ljubav i razumijevanje.