Pojam ekspresivnosti i penetrantnosti gena. Vrijednost jedinstva vanjske i unutarnje sredine u razvoju organizma

Ove koncepte prvi je uveo 1926. N.V. Timofeev Ressovsky i O. Vogt kako bi opisali različite manifestacije svojstava i gena koji ih kontroliraju. izražajnost postoji stupanj izraženosti (varijacije) iste osobine kod različitih pojedinaca koji imaju gen koji kontrolira ovu osobinu. Postoji niska i visoka ekspresivnost. Razmotrimo, na primjer, različitu težinu rinitisa (curenje nosa) kod tri različita pacijenta (A, B i C) s istom dijagnozom ORI. U bolesnika A, rinitis je blag ("šmrcanje"), što omogućuje izostavljanje jednog rupčića tijekom dana; u bolesnika B rinitis je umjereno izražen (dnevno 2-3 rupčića); Pacijent C ima visok stupanj rinitisa (5-6 rupčića). Kada govorimo o izraženosti ne pojedinog simptoma, već bolesti u cjelini, liječnici često ocjenjuju stanje bolesnika kao zadovoljavajuće ili umjerene težine, ili kao teško,

oni. u ovom slučaju, koncept ekspresivnosti sličan je konceptu "ozbiljnosti tijeka bolesti".

Prodornost- je vjerojatnost manifestacije iste osobine kod različitih osoba koje imaju gen koji kontrolira tu osobinu. Penetracija se mjeri kao postotak osoba s određenom osobinom u odnosu na ukupan broj osoba koje su nositelji gena koji kontrolira tu osobinu. 0 je nepotpun ili potpun.

Primjer bolesti s nepotpunom penetracijom je isti rinitis s 0RVI. Dakle, možemo pretpostaviti da pacijent A nema rinitis (ali postoje drugi znakovi bolesti), dok pacijenti B i C imaju rinitis. Stoga je u ovom slučaju penetrantnost rinitisa 66,6%.

Primjer bolesti s potpunom penetrantnošću je autosomno dominantan Huntingtonova koreja(4r16). 0na se manifestira uglavnom kod osoba u dobi od 31-55 godina (77% slučajeva), kod ostalih pacijenata - u drugoj dobi: iu prvim godinama života, iu 65, 75 godina i više. Važno je naglasiti da ako se gen za ovu bolest prenese na potomka jednog od roditelja, tada će se bolest svakako manifestirati, što je potpuna penetrantnost. Istina, pacijent ne preživi uvijek do manifestacije Huntingtonove koreje, umirući od drugog uzroka.

Genekopiranje i njegovi uzroci
Genokopije (lat. genokopija) su slični fenotipovi nastali pod utjecajem različitih nealelnih gena.
Brojni znakovi slični u vanjskoj manifestaciji, uključujući nasljedne bolesti, mogu biti uzrokovani različitim nealelnim genima. Taj se fenomen naziva genokopija. Biološka priroda genokopija leži u činjenici da se sinteza istih tvari u stanici u nekim slučajevima postiže na različite načine.

Fenokopije - modifikacijske promjene - također igraju važnu ulogu u ljudskoj nasljednoj patologiji. Oni su zbog činjenice da se u procesu razvoja, pod utjecajem vanjskih čimbenika, može promijeniti osobina koja ovisi o određenom genotipu; istovremeno se kopiraju svojstva karakteristična za drugi genotip.

To jest, to su iste promjene u fenotipu, uzrokovane alelima različitih gena, kao i nastale kao rezultat različitih interakcija gena ili kršenja različitih faza jednog biokemijskog procesa s prestankom sinteze. Manifestira se kao učinak određenih mutacija koje kopiraju djelovanje gena ili njihovu interakciju.

Jedna te ista osobina (skupina osobina) može biti posljedica različitih genetskih uzroka (ili heterogenosti). Takav učinak, na prijedlog njemačkog genetičara H. Nachtheima, dobiven je sredinom 40-ih godina XX. stoljeća. Ime gensko kopiranje. Poznate su tri skupine uzroka genokopije.

Uzroci prve skupine kombinira heterogenost zbog polilokusa ili djelovanja različitih gena smještenih na različitim lokusima na različitim kromosomima. Na primjer, među nasljednim bolestima metabolizma složenih šećera – glukozaaminoglikana identificirano je 19 tipova (podtipova) mukopolisaharidoza. Sve vrste karaktera

teriziruju se defekti različitih enzima, ali se očituju istim (ili sličnim) simptomima gargojski dismorfizam ili fenotip zvonara Quasimoda – glavnog lika romana “Katedrala Notre Dame” klasika francuske književnosti Victora Hugoa. Sličan fenotip se često opaža kod mukolipidoza (poremećaja metabolizma lipida).

Drugi primjer polilokusa je fenilketonurija. Sada su identificirani ne samo njegov klasični tip, zbog nedostatka fenilalanin-4-hidroksilaze (12q24.2), već i tri atipična oblika: jedan je uzrokovan nedostatkom dihidropteridin reduktaze (4p15.1), a dva više ih uzrokuje manjak enzima piruvoiltetrahidropterin sintetaze i tetrahidrobiopterina (koji odgovaraju genima koji još nisu identificirani).

Dodatni primjeri polilokusa: glikogenoza (10 genokopija), Ellers-Danlosov sindrom (8), Recklinghausenova neurofibramatoza (6), kongenitalna hipotireoza (5), hemolitička anemija (5), Alzheimerova bolest (5), Bardet-Biedlov sindrom (3) , rak dojke (2).

Uzroci druge skupine ujedinjuje intralokusnu heterogenost. To je zbog višestrukog alelizma (vidi Poglavlje 2) ili prisutnosti genetski spojevi, ili dvostruki heterozigoti koji imaju dva identična patološka alela u identičnim lokusima homolognih kromosoma. Primjer potonjeg je heterozigotna beta talasemija (11p15.5), koja je rezultat brisanja dvaju gena koji kodiraju beta lance globina, što dovodi do povišenog hemoglobina HbA 2 i povišenog (ili normalnog) hemoglobina HbF.

Uzroci treće skupine kombinira heterogenost zbog mutacija na različitim točkama u istom genu. Primjer je cistična fibroza (7q31-q32), koja se razvija zbog prisutnosti gotovo 1000 točkastih mutacija u genu odgovornom za bolest. Uz ukupnu duljinu gena za cističnu fibrozu (250 tisuća bp), očekuje se otkrivanje do 5000 takvih mutacija u njemu. Ovaj gen kodira protein odgovoran za transmembranski transport kloridnih iona, što dovodi do povećanja viskoznosti sekreta egzokrinih žlijezda (znojnih, slinovnih, sublingvalnih itd.) i začepljenja njihovih kanala.

Drugi primjer je klasična fenilketonurija, uzrokovana prisutnošću 50 točkastih mutacija u genu koji kodira fenilalanin-4-hidroksilazu (12q24.2); ukupno se očekuje da će u ovoj bolesti biti otkriveno više od 500 točkastih mutacija gena. Većina njih proizlazi iz polimorfizma duljine restrikcijskih fragmenata (RFLP) ili polimorfizma tandemskog broja ponavljanja (VNTP). Pronađeno: glavna mutacija gena za fenilketonuriju u slavenskim populacijama je R408 W/

Učinak pleiotropije

Spomenuta dvosmislenost u prirodi odnosa između gena i svojstava također je izražena u pleiotropni učinak ili pleiotropno djelovanje, kada jedan gen uzrokuje stvaranje niza svojstava.

Na primjer, gen za autosomno recesivnu ataksiju-telangiektaziju, odn Louis Barov sindrom(11q23.2) odgovoran je za istovremeno oštećenje najmanje šest tjelesnih sustava (živčanog i imunološkog sustava, kože, sluznice dišnog i gastrointestinalnog trakta, kao i spojnice očiju).

Ostali primjeri: gen Bardet-Biedlov sindrom(16q21) uzrokuje demenciju, polidaktiliju, pretilost, retinitis pigmentosa; Fanconijev gen za anemiju (20q13.2-13.3), koji kontrolira aktivnost topoizomeraze I, uzrokuje anemiju, trombocitopeniju, leukopeniju, mikrocefaliju, aplaziju radijusa, hipoplaziju metakarpalne kosti prvog prsta, malformacije srca i bubrega , hipospadija, pigmentne mrlje na koži, povećana krhkost kromosoma.

Razlikovati primarnu i sekundarnu pleiotropiju. Primarna pleiotropija zbog biokemijskih mehanizama djelovanja mutiranog enzimskog proteina (primjerice nedostatak fenilalanin-4-hidroksilaze u fenilketonuriji).

Sekundarna pleiotropija zbog komplikacija patološkog procesa koji se razvio kao posljedica primarne pleiotropije. Na primjer, zbog pojačane hematopoeze i hemosideroze parenhimskih organa, kod bolesnika s talasemijom dolazi do zadebljanja kostiju lubanje i hepatolienalnog sindroma.

Gen koji je prisutan u genotipu u količini potrebnoj za ispoljavanje (1 alel za dominantna svojstva i 2 alela za recesivna) može se manifestirati kao svojstvo u različitim stupnjevima u različitim organizmima (ekspresivnost) ili se uopće ne pojaviti (penetrantnost). .

Varijabilnost modifikacije (izloženost uvjetima okoline)

Kombinativna varijabilnost (utjecaj drugih gena genotipa).

izražajnost- stupanj fenotipske manifestacije alela. Na primjer, aleli krvnih grupa AB0 kod ljudi imaju konstantnu ekspresivnost (uvijek se pojavljuju na 100%), a aleli koji određuju boju očiju imaju promjenjivu ekspresivnost. Recesivna mutacija koja smanjuje broj očnih faseta kod Drosophila smanjuje broj faseta kod različitih jedinki na različite načine, sve do njihovog potpunog odsustva.

Ekspresivnost odražava prirodu i težinu simptoma, kao i dob početka bolesti.

Ako osoba koja boluje od dominantne bolesti želi znati koliko će teška biti bolest kod njegovog djeteta koje je naslijedilo mutaciju, tada postavlja pitanje ekspresivnosti. Uz pomoć genske dijagnostike moguće je identificirati mutaciju koja se niti ne manifestira, ali je nemoguće predvidjeti raspon ekspresije mutacije u određenoj obitelji.

Varijabilna ekspresivnost, sve do potpunog izostanka ekspresije gena, može biti posljedica:

Utjecaj gena koji se nalaze u istom ili u drugim lokusima;

Utjecaj vanjskih i slučajnih čimbenika.

Prodornost je vjerojatnost fenotipske manifestacije svojstva u prisutnosti odgovarajućeg gena. Na primjer, penetracija kongenitalnog iščašenja kuka kod ljudi je 25%, tj. samo 1/4 recesivnih homozigota boluje od ove bolesti. Mediko-genetski značaj penetracije: zdrava osoba, u koje jedan od roditelja boluje od bolesti s nepotpunom penetracijom, može imati neizražen mutirani gen i prenijeti ga na djecu.

Određena je postotkom jedinki u populaciji među nositeljima gena u kojem se manifestirala. Kod potpune penetracije javlja se dominantni ili homozigotno-recesivni alel kod svake jedinke, a kod nepotpune penetracije kod nekih jedinki.

Penetracija može biti važna u genetskom savjetovanju za autosomno dominantne poremećaje. Zdrava osoba, čiji jedan od roditelja pati od slične bolesti, s gledišta klasičnog nasljeđivanja, ne može biti nositelj mutiranog gena. No, uzmemo li u obzir mogućnost nepotpune penetracije, tada je slika potpuno drugačija: izvana zdrava osoba može imati nemanifestirani mutirani gen i prenijeti ga djeci.

Metode genske dijagnostike mogu odrediti ima li osoba mutirani gen i razlikovati normalan gen od nemanifestiranog mutantnog gena.

U praksi, određivanje penetracije često ovisi o kvaliteti istraživačkih metoda, na primjer, uz pomoć MRI, mogu se otkriti simptomi bolesti koji prethodno nisu bili otkriveni.

S gledišta medicine, gen se smatra manifestiranim čak i kod asimptomatske bolesti, ako se otkriju funkcionalna odstupanja od norme. Sa stajališta biologije, gen se smatra manifestiranim ako remeti funkcije organizma.

Poligeno nasljeđivanje

Poligeno nasljeđivanje- nasljeđe, u kojem nekoliko gena određuje manifestaciju jedne osobine.

komplementarnost- takva interakcija gena u kojoj 2 ili više gena uzrokuju razvoj neke osobine. Na primjer, kod ljudi su geni odgovorni za sintezu interferona smješteni na kromosomima 2 i 5. Da bi ljudsko tijelo moglo proizvoditi interferon, potrebno je da barem jedan dominantni alel bude istovremeno prisutan na 2. i 5. kromosomu. Označimo gene koji su povezani sa sintezom interferona i nalaze se na 2. kromosomu - A (a), i na 5. kromosomu - B (c). Opcije AABB, AaBB, AAVv, AaBv će odgovarati sposobnosti tijela da proizvodi interferon, a opcije aavb, AAvv, aaBB, Aavv, aaBv - nesposobnosti.

Tip nasljeđivanja svojstava zbog djelovanja mnogih gena od kojih svaki ima samo slab učinak. Fenotipski, očitovanje poligenski određenog svojstva ovisi o okolišnim uvjetima. Kod potomaka postoji kontinuirani niz varijacija u kvantitativnoj manifestaciji takve osobine, a ne pojava klasa koje se jasno razlikuju u fenotipu. U nizu slučajeva, kada je jedan gen blokiran, osobina se uopće ne pojavljuje, unatoč svojoj poligenskoj uvjetovanosti. Ovo ukazuje na prag manifestacije svojstva.

Budući da na razvoj poligenih svojstava uvelike utječu okolišni čimbenici, teško je identificirati ulogu gena u tim slučajevima.

polimerizam Nekoliko gena djeluje na isto svojstvo na isti način. Istovremeno, pri formiranju svojstva nije važno kojem paru dominantnih alela pripada, važan je njihov broj.

Na primjer, na boju kože osobe utječe posebna tvar - melanin, čiji sadržaj osigurava paletu boja od bijele do crne (osim crvene). Prisutnost melanina ovisi o 4-5 parova gena. Da bismo pojednostavili problem, uvjetno ćemo pretpostaviti da postoje dva takva gena. Tada se crnački genotip može napisati - AAAA, bijeli genotip - aaaa. Crnci svijetle puti imat će genotip AAAa, mulati - AAaa, svijetli mulati - Aaaa.

Pleiotropija- utjecaj jednog gena na pojavu više svojstava. Primjer je autosomno dominantna bolest iz skupine nasljednih patologija vezivnog tkiva. U klasičnim slučajevima, osobe s Marfanovim sindromom su visoke (dolihostenomelija), imaju izdužene udove, produžene prste (arahnodaktilija) i nerazvijenost masnog tkiva. Uz karakteristične promjene u organima mišićno-koštanog sustava (produžene cjevaste kosti kostura, hipermobilnost zglobova), patologija se opaža u organima vida i kardiovaskularnom sustavu, koji u klasičnim varijantama čini Marfanovu trijadu.

Bez liječenja, ljudi s Marfanovim sindromom često imaju očekivani životni vijek od 30-40 godina, a smrt nastupa zbog disecirajuće aneurizme aorte ili kongestivnog zatajenja srca. U zemljama s razvijenom zdravstvom bolesnici se uspješno liječe i dožive duboku starost. Među poznatim povijesnim osobama ovaj se sindrom očitovao kod A. Lincolna, N. Paganinija, K.I. Čukovskog (sl. 3.4, 3.5).

epistaza- supresija jednog gena drugog, nealelnog. Primjer epistaze je "fenomen Bombaja". U Indiji su opisane obitelji u kojima su roditelji imali drugu (AO) i prvu (00) krvnu grupu, a njihova djeca četvrtu (AB) i prvu (00). Da bi dijete u takvoj obitelji imalo krvnu grupu AB, majka mora imati krvnu grupu B, ali ne i O. Utvrđeno je da sustav krvnih grupa ABO ima recesivne modifikatorske gene koji potiskuju ekspresiju antigena na površine eritrocita, a fenotipski se osoba manifestira krvnom grupom O.

Drugi primjer epistaze je pojava bijelih albina u crnoj obitelji. U ovom slučaju, recesivni gen potiskuje proizvodnju melanina, a ako je osoba homozigotna za ovaj gen, tada bez obzira koliko dominantnih gena odgovornih za sintezu melanina ima, njegova će boja kože biti albiotična (slika 3.6) .

Morrisov sindrom- sindrom neosjetljivosti na androgene (sindrom testikularne feminizacije) očituje se poremećajima spolnog razvoja koji se razvijaju kao posljedica slabog odgovora na muške spolne hormone kod osoba s muškim kromosomskim setom (XY). Pojam "sindrom testikularne feminizacije" prvi je uveo američki ginekolog John Morris 1953. godine.

Ovaj sindrom je najpoznatiji uzrok razvoja muškarca kao djevojčice ili prisutnosti manifestacija feminizacije kod dječaka koji su rođeni s muškim setom kromosoma i normalnom razinom spolnih hormona. Postoje dva oblika neosjetljivosti na androgene: potpuna ili djelomična neosjetljivost. Djeca s potpunom neosjetljivošću imaju jedinstven ženski izgled i razvoj, dok ona s djelomičnim oblikom mogu imati kombinaciju ženskih i muških vanjskih spolnih obilježja, ovisno o stupnju androgene neosjetljivosti. Stopa incidencije je otprilike 1-5 na 100 000 novorođenčadi. Češći je sindrom djelomične neosjetljivosti na androgene. Potpuna neosjetljivost na muške spolne hormone vrlo je rijetka bolest.

Bolest je uzrokovana mutacijom LA gena na X kromosomu. Ovaj gen određuje funkciju androgenih receptora, proteina koji reagira na signale muških spolnih hormona i pokreće stanični odgovor. U nedostatku aktivnosti androgenih receptora, neće doći do razvoja muških spolnih organa. Androgeni receptori su neophodni za razvoj stidnih i aksilarnih dlaka, reguliraju rast brade i rad žlijezda znojnica. Uz potpunu neosjetljivost na androgene, nema aktivnosti androgenih receptora. Ako neke stanice imaju normalan broj aktivnih receptora, onda je to sindrom djelomične androgene neosjetljivosti.

Sindrom se nasljeđuje s X kromosomom kao recesivnom osobinom. To znači da se mutacija koja uzrokuje sindrom nalazi na X kromosomu. Prema nekim informacijama, posebno je proučavanje razloga genijalnosti V.P. Efroimson, Ivana Orleanska imala je Morrisov sindrom.

Pleiotropno djelovanje gena

Pleiotropno djelovanje gena- to je ovisnost više svojstava o jednom genu, odnosno višestruko djelovanje jednog gena.

Kod drozofile gen za bijele oči istovremeno utječe na boju tijela, dužinu, krila, strukturu reproduktivnog aparata, smanjuje plodnost i smanjuje životni vijek. Osoba ima poznatu nasljednu bolest - arahnodaktiliju ("paukovi prsti" - vrlo tanki i dugi prsti), ili Marfanovu bolest. Gen odgovoran za ovu bolest uzrokuje kršenje razvoja vezivnog tkiva i istodobno utječe na razvoj nekoliko znakova: kršenje strukture očne leće, anomalije u kardiovaskularnom sustavu.

100 r bonus za prvu narudžbu

Odaberite vrstu rada Diplomski rad Seminarski rad Sažetak Magistarski rad Izvješće o praksi Članak Referat Recenzija Testni rad Monografija Rješavanje problema Poslovni plan Odgovori na pitanja Kreativni rad Esej Crtanje Kompozicije Prijevod Prezentacije Tipkanje Ostalo Povećanje jedinstvenosti teksta Kandidatski rad Laboratorijski rad Pomoć na- crta

Pitajte za cijenu

Pojam "penetracija" uveo je Timofejev-Resovski. Ovaj koncept se shvaća kao sposobnost gena da se očituju u genotipu; a izražava se kao kvocijent broja jedinki s tim svojstvom podijeljenim s ukupnim brojem jedinki s genom za to svojstvo. Primjeri penetracije su: boja cvijeta kineskog jaglaca ovisi o temperaturi zraka; znakovi 100% penetracije - krvna grupa, dešnjak.

Ekspresivnost je stupanj izraženosti neke osobine. Oba svojstva ovise o vanjskim uvjetima. Primjeri ekspresivnosti su: gen elony (“e//e” homozigot) - crna boja tijela u Drosophila; siva boja tijela (“+//+” homozigot); ako je temperatura niža od 20 °, tada tamno siva boja ("+//e" heterozigot); ako je više od 20 °, tada siva ("+ / / e" heterozigot); tako niska temperatura ukazuje na prevlast recesivnih gena, a visoka na poludominantne.

Višestruki alelizam.

Ako gen ima veliki broj alela, tada se ta skupina naziva nizom alela. Utvrđen je niz alela gena odgovornog za boju očiju kod Drosophile: mutacija bjeloočnica (bijelo - bijelo (I kromosom)).

R w//w (bijela) x wa// (marelica)

F1 w//wa (svijetlo žuta - spoj); w// (bijelo)

Pojedinci su heterozigoti za ovaj gen (spoj). Spoj se ne vraća u divlji tip, oni (pojedinci) imaju srednju manifestaciju znakova. Odsutnost reverzije na divlji tip je dijagnoza alelnosti ovih mutacija.

wa//wa - I kromosom (marelica)

+//+ - III kromosom (marelica)

+//+ - I kromosom (svijetli)

st//st - III kromosom (svijetli)

wa i st su nealelne osobine

I + - divlji tip

C > ch > cch > salbino

Albino divlja himalajska činčila

C x sa - divlji oblik

Heljda i duhan imaju gene odgovorne za nekompatibilnost stigme i tučka:

C1 C2 C3 C4 C5…

R C1C2 x C1C2 R C1C2 x C1C3

samooprašivanje nije moguće djelomična sterilnost

PRODIRANJE PRODIRANJE

(od latinskog penetrans, genus case penetrantis - prodoran, dosežući), učestalost manifestacije alela određenog gena kod različitih jedinki srodne skupine organizama. Izraz "P." predložio 1927. N. V. Timofejev-Resovski. Razlikuju se potpuni P. (alel se javlja kod svih jedinki) i nepotpuni P. (alel se ne pojavljuje kod nekih jedinki). Kvantitativno, P. se izražava u% pojedinaca, u kojima se manifestira ovaj alel (100% - potpuni P.). Nepotpuni P. karakterističan je za manifestaciju mnogih. geni. Npr. kod osobe P. kongenitalno iščašenje kuka 25%, P. defekt oka - kolobom - cca. 50%. Nepotpuni P. može se temeljiti i na genetskim. uzroci, te utjecaj vanjskih. Uvjeti. Poznavanje mehanizama P. i prirode P. određenih alela važno je u medicinskoj genetici. konzultacije i definicija mogućeg genotipa "zdravih" ljudi, rođaci na-rykh su imali nasljedstva, bolesti. Manifestacija gena koji kontroliraju spolno ograničene osobine (npr. boju perja, proizvodnju jaja, sadržaj mliječne masti), kao i spolno ovisne osobine, mogu se smatrati posebnim slučajevima nepotpune P. Na primjer, alel gena koji uzrokuje ćelavost kod muškaraca heterozigota za ovaj alel ne pojavljuje se kod heterozigotnih žena. U homozigotnom stanju ovaj alel uzrokuje ćelavost kod muškaraca i stanjivanje kose kod žena. (vidi IZRAZNO).

.(Izvor: "Biološki enciklopedijski rječnik." Glavni urednik M. S. Gilyarov; Uredništvo: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i drugi - 2. izdanje, ispravljeno . - M .: Sov. Enciklopedija, 1986.)

Pogledajte što je "PENETRACIJA" u drugim rječnicima:

- (populacijska genetika) pokazatelj fenotipske manifestacije alela u populaciji. Definira se kao omjer (obično kao postotak) broja jedinki kod kojih su opažene fenotipske manifestacije prisutnosti alela, prema ukupnom broju jedinki, u ... ... Wikipedia

- (od lat. penetrans genus n. penetrantis prodoran), učestalost manifestacije gena, određena brojem jedinki (unutar srodne skupine organizama) koje pokazuju osobinu kontroliranu ovim genom ... Veliki enciklopedijski rječnik

Prodornost. Vidi ekspresija gena. (Izvor: "Englesko-ruski eksplanatorni rječnik genetičkih pojmova". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskva: Izdavačka kuća VNIRO, 1995.) ... Molekularna biologija i genetika. Rječnik.

- (od lat. penetro prodirem, dopirem), učestalost kojom se fenotipski očituje dominantni ili recesivni gen u homozigotnom stanju. Pojam je uveo N. V. Timofejev Resovski (1927). Ekološki enciklopedijski rječnik. Kišinjev: Dom…… Ekološki rječnik

prodornost- i dobro. prodiranje f. Biol. sl. 377 ... Povijesni rječnik galicizama ruskog jezika

prodornost- manifestacija gena Učestalost manifestacije pojedinog alela u skupini srodnih organizama (u ovom slučaju stupanj njegove manifestacije kod jedinke naziva se ekspresivnost); s potpunim P., manifestacija alela odvija se u svim jedinkama uzorka, većina ... ... Tehnički prevoditeljski priručnik

Prodornost- * penetrantnost * penetrantnost učestalost ili vjerojatnost manifestacije gena (alela) u skupini srodnih organizama u odgovarajućim uvjetima okoliša. P. se određuje udjelom pojedinaca (u%) nositelja proučavanog gena (alela), u kojem ... ... Genetika. enciklopedijski rječnik

PRODIRANJE- (ponavljanje) učestalost kojom određeno svojstvo kontrolira određeni gen. Potpuna penetracija se opaža kada je ova značajka prisutna kod svih pojedinaca u čijem je tijelu prisutan ovaj ili onaj gen. ako…… Objašnjavajući rječnik medicine

- (od lat. penetrans, rod n. penetrantis prodoran), učestalost manifestacije gena, određena brojem jedinki (unutar srodne skupine organizama) kod kojih se očituje osobina kontrolirana ovim genom. * * * PENETRACIJA… … enciklopedijski rječnik

- (od lat. penetro prodirem, dopirem) kvantitativni pokazatelj fenotipske varijabilnosti ekspresije gena. Mjeri se (obično u %) omjerom broja jedinki u kojima se određeni gen manifestirao u fenotipu prema ukupnom broju jedinki u genotipu ... ... Velika sovjetska enciklopedija

Razmatrajući djelovanje gena, njegovih alela, ne uzimaju se u obzir samo interakcije gena, već i djelovanje modifikatorskih gena te modificirajuće djelovanje okoline u kojoj se organizam razvija.

Jaglac ima ružičaste cvjetove. (R_) i bijela (str) nasljeđuje se monohibridno ako se biljka razvija u intervalu t- 15-25 °S. Ako biljka F2 rasti na / \u003d 30-35 ° C, tada će svi cvjetovi biti bijeli. Kod uzgoja biljaka F2 u uvjetima temperature koja varira oko 30 °C, možete dobiti različite omjere od 3 R_ : 1 str do 100% biljaka s bijelim cvjetovima. Taj odnos gena ovisi o uvjetima vanjske sredine i uvjetima genotipske okoline. S.S. Zove se Chetverikovym različite penetracije. Ovaj koncept podrazumijeva mogućnost ispoljavanja ili neispoljavanja znakova u organizmima koji su identični s obzirom na proučavane genotipske čimbenike. Belyaev je postigao rođenje živih štenaca lisice (vidi sliku 2.5), homozigota za dominantni alel, platinaste boje, varirajući duljinu dana za trudne ženke. U tom smislu, prodornost manifestacije smrtonosnog učinka može se eliminirati.

Prodornost izraženo udjelom jedinki koje pokazuju osobinu koja se proučava, među svim jedinkama istog genotipa za gen koji se proučava.

Ozbiljnost osobine može ovisiti o vanjskom okruženju i modifikatorskim genima. Drosophila homozigotna za alel rudimentarnih krila jasnije pokazuje ovu osobinu kada temperatura okoline padne. Još jedan znak Drosophile - odsutnost očiju - varira od 0 do 50%, ovisno o broju faseta karakterističnih za ovu vrstu muhe.

Stupanj izraženosti varijabilne osobine naziva se izražajnost. Ekspresivnost se izražava kvantitativno, ovisno o odstupanju svojstva od divljeg tipa.

Koncepti prodornost I izražajnost uveo u genetiku 1925. Timofeev-Resovski kako bi opisao različite manifestacije gena. Činjenica ispoljavanja ili neispoljavanja neke osobine jedinki određenog genotipa, ovisno o uvjetima, ukazuje da je to rezultat međudjelovanja gena u specifičnim uvjetima postojanja organizma. Sposobnost genotipa da se manifestira na ovaj ili onaj način u različitim uvjetima okoline odražava normu njegove reakcije - sposobnost da odgovori na različite uvjete razvoja. Ta se činjenica uzima u obzir u pokusima i uvođenju novih oblika gospodarski vrijednih organizama. Odsutnost promjena ukazuje da korišteni udar ne utječe na zadanu brzinu reakcije, a smrt organizma ukazuje na to da je izvan brzine reakcije.

Selekcija biljaka, životinja, mikroorganizama je selekcija organizama s uskom i specijaliziranom normom reakcije na vanjske utjecaje: gnojivo, obilno hranjenje, priroda (i tehnologija) uzgoja.

Umjetno sužavanje ili pomicanje brzine koristi se za označavanje vitalnih gena. Ova metoda je korištena za proučavanje gena koji kontroliraju reprodukciju DNA, sintezu proteina u bakterijama i kvascima, te gene koji kontroliraju razvoj Drosophila. U svim slučajevima dobiveni su mutanti koji nisu bili održivi na povišenoj temperaturi uzgoja, tj. uvjetno letalni.

Genotip je sustav interakcijskih gena koji se fenotipski manifestiraju ovisno o uvjetima genotipskog okoliša i uvjetima postojanja. Zahvaljujući načelima mendelske analize moguće je svaki složeni sustav uvjetno raščlaniti na elementarna svojstva-fene i pri tome identificirati zasebne diskretne jedinice genotipa - gene.

Kontrolna pitanja i zadaci:

• 1. Dajte pojam pojmova dominacija i recesivnost.
• 2. Što je monohibridno križanje?
• 3. Kako je cijepanje prema predznacima? Navedite gene koji nose nasljeđe.
• 4. Objasnite kako nastaje neovisna kombinacija (dihibridno križanje).
• 5. Objasnite razdvajanje svojstava kod trihibridnog križanja. Razgovarajte o višestrukim alelima.
• 6. Navedite vrste međudjelovanja gena.
• 7. Objasnite fenomene prodornosti i izražajnosti.
• 8. Što je komplementarna interakcija gena?
• 9. Koje vrste interakcija gena koje dovode do odstupanja od Mendelovih obrazaca poznajete?
• 10. Koja je razlika između dominacije i epistaze?
• 11. Utječu li vanjski uvjeti na očitovanje djelovanja gena?
• 12. Navedite primjere polimernog i plejotropnog djelovanja gena.