Glavni uzroci hemofilije. Hemofilija - uzroci, znakovi i liječenje

4.3

3 recenzije

Vrsta

po datumu

Previše košta!

U principu, belanten je dobar lijek. Ali otkrio sam nešto manje učinkovito, ali jeftinije. Ako mi se koža na rukama osuši koristim Vistim mast. Ostala mi je još iz vremena kad su mi se tijekom dojenja pojavile pukotine na bradavicama. Ova mast s vitaminom A vrlo brzo je riješila problem.

Roman Dobar lijek protiv bolova.

Ovaj lijek protiv bolova odličan je za opekline i manje posjekotine. Jednom su me savjetovali u ljekarni i sada, ako se pojavi problem, uvijek koristim samo ovaj lijek, jer Bepanten Plus pomaže brzo zacjeljivanje rana

Zoryana Učinkovit lijek za brzo zacjeljivanje.

Opekao sam ruku kipućom vodom i nastala je manja rana.U ljekarni su mi preporučili Bepanten Plus kremu.Kremu sam koristio dok rana nije skroz zacijelila.Jako dobar lijek protiv bolova koji pospješuje brzo zacjeljivanje a također štiti od infekcija.Kad se koristi ne alergijske reakcije nisu imali.

Hemofilija je bolest hemostatskog sustava koja se nasljeđuje iz generacije u generaciju, a karakterizira je poremećena sinteza faktora zgrušavanja VIII, IX ili XI, čiji nedostatak uzrokuje usporavanje vremena zgrušavanja krvi i produljuje trajanje krvarenja. Nositelji hemofilije su žene, dok od nje uglavnom boluju muškarci. Dječaci koje je rodila takva žena nasljeđuju ovu bolest u 50% slučajeva. Sama nositeljica obično ne pokazuje znakove bolesti.

U medicini, na temelju vrste faktora zgrušavanja koji nedostaje u krvi, razlikuju se sljedeće vrste bolesti:

• hemofilija A. Manifestira se u nedostatku specifičnog proteina - antihemofilnog globulina, koji je faktor koagulacije VIII. Ovaj tip najčešća je - hemofilija A javlja se u 1 od 5000 muškaraca;
• hemofilija B. Pojava ove vrste hemofilije uzrokovana je nedostatkom ili odsutnošću Christmas faktora, odnosno faktora IX. Hemofilija B u novorođenih dječaka zabilježena je u 1 od 30 000 slučajeva;
• hemofilija C je rijedak oblik bolesti karakteriziran nedostatkom koagulacijskog faktora XI. Ovaj tip pogađa djevojčice čija je majka nositeljica mutiranog gena, a otac ima hemofiliju. Javlja se u 5% slučajeva.

Početak bolesti je obično djetinjstvo, uzrokujući obrazovanje patološko krvarenje, duže od sličnih procesa u zdravi ljudi. Stoga je ova bolest jedna od najvažnijih u modernoj pedijatriji.

Uzroci bolesti

Etiologija ove bolesti trenutno nije u potpunosti razjašnjena. Pretpostavlja se da je uzrok hemofilije mutacija recesivnog gena koji se nalazi na X kromosomu. Odgovoran je za proizvodnju antihemofilnog faktora, njegov prijenos se događa nasljeđivanjem od žene, koja je nositelj bolesti (s setom od dva X kromosoma), na muškarca (s jednim X kromosomom). Dobivanjem mutiranog gena hemofilije vezanog za X od svoje majke, dječaci postaju nositelji bolesti i mogu je prenijeti na buduće potomke.

Hemofiliju možemo karakterizirati dugotrajnim krvarenjem, čiji je uzrok nedostatak faktora zgrušavanja krvi i dovoljnog broja trombocita. Njihov nedostatak unaprijed određuje poteškoće u hemostazi.

Prema statistikama, do 80% majki koje su nositeljice hemofilije "poklanjaju" mutirani gen svojim sinovima. No među muškom djecom s ovim poremećajem zgrušavanja krvi pronađeni su i dječaci čiji roditelji nisu nositelji bolesti. Stoga možemo zaključiti da se hemofilija kod njih pojavila tijekom formiranja zametnih stanica njihovih roditelja. Posljedično, bolest se može prenijeti ne samo nasljeđivanjem, već postoji i vjerojatnost njezinog neovisnog izgleda.

Simptomi hemofilije

Prvi i glavni znak bolesti je krvarenje, koje se može uočiti kod različitih dobne skupine. Sljedeći simptomi također su karakteristični za ovu bolest:

• ponavljajuće krvarenje iz nosa;
• otkrivanje krvnih elemenata u mokraći i izmetu;
• opsežni hematomi nastali nakon manjih ozljeda;
• kontinuirano krvarenje koje je posljedica vađenja zuba ili ozljede;
• Hemartroza (intraartikularno krvarenje) uzrokuje protok krvi u zglobove, uzrokujući ograničenu pokretljivost i oticanje.

Simptomi bolesti u djetinjstvu

Hemofilija u djece teški razvijaju tijekom prve godine života. Simptomi koji su karakteristični za njega su sljedeći:

• krvavi iscjedak iz pupčane rane;
• hematomi, koji se, u početku imajući točkastu prirodu, šire na različitim područjima tijela i lokalizirani su i potkožno i na sluznicama;
• krvarenje koje se javlja nakon preventivna cijepljenja i druge injekcije.

Uz gore navedene znakove bolesti, kod djece od 2-3 godine starosti javljaju se i simptomi kao što su zglobni, kao i mala kapilarna krvarenja (petehije), koja nastaju bez razloga s malim tjelesna aktivnost. Hemofilija u djece od 4 godine i više školske dobičesto predstavljeni:

• ponavljajuće krvarenje iz nosa;
• iscjedak iz desni;
• periodična prisutnost krvi u urinu (hematurija), čija je razina iznad normalnog praga;
• opsežne modrice (hemartroze), razvoj i dug tečajšto doprinosi pojavi kroničnih kontraktura, artropatija, kao i sinovitisa;
• otkrivanje krvnih elemenata u djetetovoj stolici, što ukazuje početno stanje progresivna anemija;
• progresija krvarenja lokaliziranog u unutarnji organi;
• moguća krvarenja u mozgu, prijeteći teška oštećenja središnjeg živčanog sustava. Djecu s ovom komplikacijom karakterizira smanjen apetit, mršava tjelesna građa i nedostatak discipline.

Takva djeca mogu razviti blago, ali dugotrajno krvarenje koje se javlja nakon intramuskularna injekcija injekcije. Stoga im se preporučuje cijepljenje i supkutana primjena lijekova tankom iglom.

Opasnost od bolesti, osim poremećene hemostaze, sastoji se od mogućih komplikacija:

• leukopenija;
• hemolitička anemija;
• onesposobljavanje zatajenja bubrega;
• trombocitopenija.

Zbog niskog imunološkog odgovora tijela, koji se kao rezultat toga razvio ove bolesti, djeca s hemofilijom često se razvijaju s godinama razne vrste komplikacije.

Simptomi bolesti kod žena

Iako je učestalost hemofilije kod djevojčica i žena izuzetno niska, nije potpuno isključena. Njegova struja ima lagani oblik, a najčešći simptomi bolesti su sljedeći:

• teški menstrualni protok;
• krvarenje koje se javlja nakon uklanjanja krajnika ili zuba;
• krvarenje iz nosa;
• von Willebrandova bolest, koja uzrokuje bezrazložna epizodna krvarenja.

Simptomi bolesti kod muškaraca

U odrasloj dobi bolest samo napreduje. Uz znakove bolesti koji su već prisutni od djetinjstva, dodaju se novi simptomi koji uzrokuju mnogo više štete tijelu:

• retroperitonealno krvarenje. Njihov razvoj izaziva pojavu akutne bolesti peritonealni organi koji se mogu riješiti samo kirurški;
• stvaranje modrica, što ukazuje na potkožna i intramuskularna krvarenja. Njihova opasnost leži u kompresiji krvnih žila koje hrane tkivo, što dovodi do nekroze tkiva. Također postoji opasnost od trovanja krvi zbog infekcije;
• posthemoragijska anemija uzrokovana nazalnim, gastrointestinalnim krvarenjem, krvarenjem iz desni, kao i mokraćnih kanala;
• krvarenja u koštano tkivo, što dovodi do njegove smrti;
• gangrena i moguća paraliza koja je posljedica golemih hematoma;
• krvarenje sluznice grla i grkljana. Može se pojaviti pod naponom glasnice, kao i kašalj;
• krvarenja u zglobovima doprinose napredovanju osteoartritisa, što u konačnici dovodi do invaliditeta. Razlog tome je ograničena pokretljivost zglobova i atrofija mišića udova.

Potrošiti kirurška intervencija, takvim pacijentima se prethodno daju antihemofilni lijekovi kako bi se izbjegao veliki gubitak krvi.

Dijagnoza bolesti

Trenutno se bolest uspješno dijagnosticira određivanjem prirode nasljeđa. I premda simptomi različiti tipovi bolesti su iste, ali se hemofilija A i B - kod muškaraca i C - kod žena uspješno razlikuje kroz kompleks laboratorijska istraživanja, uključujući:

• određivanje numeričkih pokazatelja faktora zgrušavanja krvi;
• trombodinamika, koja omogućuje prepoznavanje poremećaja hemostaze kao što su hipo- i hiperkoagulacija;
• trombinsko vrijeme, koje ilustrira aktivnost faktora zgrušavanja krvi;
• mješoviti – APTT. Ova studija nam omogućuje prepoznavanje poremećaja hemostaze;
• privremeni test zgrušavanja krvi;
• Analiza D-dimera za isključivanje tromboembolije;
• kvantitativno izračunavanje fibrinogena u krvi;
• tromboelastografija za snimanje procesa hemostaze i fibrinolize;
• test stvaranja trombina ilustrira stanje hemostatskog sustava.

Takav Kompleksan pristup za određivanje vrste i ozbiljnosti bolesti omogućuje vam odabir optimalnog liječenja kako biste olakšali život i produžili ga.

Nažalost, ova bolest je neizlječiva u naše vrijeme, možete samo provoditi terapiju održavanja i kontrolirati simptome koji se povremeno pojavljuju. Preporučljivo je liječiti hemofiliju u klinikama specijaliziranim za ovu bolest. U tom slučaju pacijent mora imati “Knjigu bolesnika s hemofilijom”. Mora sadržavati podatke o krvnoj grupi pacijenta, njegovom Rh faktoru, vrsti bolesti i težini.

Liječenje bolesti mora započeti, prije svega, određivanjem njegove vrste. Daljnja terapija temelji se na unosu faktora zgrušavanja koji nedostaju u krv. Dobivaju se uzorkovanjem darovanu krv, kao i krv životinja uzgojenih u određenim uvjetima posebno za te svrhe. Ali ovdje je važno spriječiti predoziranje čimbenikom, budući da je moguće dovesti pacijenta do stanja Anafilaktički šok. Dakle, izračun se mora provesti na sljedeći način: ne više od 25 ml faktora zgrušavanja po 1 kg težine pacijenta, primijenjeno unutar 24 sata.

Kao rezultat sličan tretman, bolest se povlači za kratko vrijeme, jer se kvantitativni pokazatelji elemenata koji nedostaju za uspješnu hemolizu normaliziraju. To pomaže spriječiti razvoj gubitka krvi i minimizirati negativne posljedice.

Tijekom krvarenja, ovisno o vrsti bolesti, liječnici daju sljedeće tretmane:

• za bolest tipa A provodi se transfuzija suhog koncentrata "Cryoprecipitate", antihemofilije, kao i svježe plazme prenesene izravno od donora;
• za bolest tipa B, pacijentu se daje koncentrat faktora zgrušavanja koji nedostaje, kao i svježe smrznuti donorska plazma;
• za tip C bolesti potrebno je davati suhu svježe smrznutu plazmu.

Daljnje liječenje bolesti je simptomatsko:

• Kod krvarenja u zglobu važno je bolni zglob hladiti mazanjem hladni oblog, te imobilizirati sadrenom udlagom do 3-4 dana, a posljedice ukloniti UHF tehnologijom;
• obnova mišićno-koštanog sustava motorički sustav, zahvaćen bolešću, provodi se pomoću fizioterapije, kao i ahiloplastike i metode sinovektomije;
• nekomplicirano krvarenje najbolje je liječiti stanjem potpunog mirovanja i hlađenjem bolesnika;
• kapsularni hematomi uklanjaju se kirurški uz paralelno liječenje antihemofilnim koncentratima;
• Liječenje vanjskog krvarenja provodi se pod anestezijom. Pacijentove rane se čiste od Krvni ugrušci, oprati antibakterijskom otopinom, a zatim zaviti sredstvima za zaustavljanje krvi;
• za hemofiliju, liječenje treba uključivati ​​slijedeći dijetu koja se sastoji od hrane bogate vitaminima A, B, C i D, kao i mikroelemenata (kalcij, fosfor), možete jesti kikiriki.

Najvažnija stvar u borbi protiv bolesti je prevencija. Stoga se obiteljima u kojima žene imaju mutirani gen ili muškarcima dijagnosticira ovu bolest ne preporučuje prirodno rađanje djece. Ako zdrava žena nosi dijete od muškog nositelja bolesti, a zatim u razdoblju od 8 do 14-16 tjedana nakon određivanja spola djeteta, ako je djevojčica, preporučuje se prekinuti trudnoću kako bi se spriječilo širenje ove patologije . Jedini izlaz ovdje je provođenje IVF postupka, koji se provodi pod određenim uvjetima.

Osobama s hemofilijom savjetuje se izbjegavanje trauma od najranije dobi. razne vrste, zabranjeno im je baviti se ne samo fizički rad, ali i sudjelovati u traumatičnim sportovima, poput hokeja, boksa, nogometa itd. Od sportskih disciplina dopušteno je samo plivanje.

Preporučljivo je provoditi preventivne injekcije faktora koji nedostaju, ali ne biste trebali često koristiti lijekove protiv bolova, jer se razvija ovisnost, a tijelo se u budućnosti neće moći samostalno nositi s boli.

Kod ove bolesti strogo je zabranjeno uzimanje protuupalnih, antipiretičkih i drugih lijekova koji razrjeđuju krv, kao što su indometacin, aspirin, butazolidin, brufen, aspirin itd.

Provođenjem prevencije i liječenja hemofilija se može djelomično neutralizirati, ali još nije moguće potpuno se riješiti njezinih manifestacija. Ali ljudi sa sličnom dijagnozom, ako slijede upute hematologa, u pravilu žive do starosti.

Je li u članku sve točno? medicinski punkt vizija?

Odgovarajte samo ako imate dokazano medicinsko znanje

datum svjetski dan hemofilija - 17. travnja - posvećen rođendanu Osnivač Svjetske federacije hemofilije Frank Schneibel.

Prema grubim procjenama, broj oboljelih od hemofilije u svijetu je 400 tisuća ljudi, a oko 15 tisuća oboljelih od hemofilije živi u Ruskoj Federaciji. Ali nitko ne zna točan broj, jer u Rusiji ne postoji nacionalni registar pacijenata s hemofilijom.

Povijesna referenca

Znanstveno istraživanje hemofilija traje od 19. stoljeća. Pojam hemofilija skovao je 1828. godine švicarski liječnik Hopf. Prvi put o umiranju djece od gubitka krvi nalazi se u svetoj knjizi Židova - Talmudu. U 12. stoljeću Abu al Qasim, liječnik koji je služio na dvoru jednog od arapskih vladara Španjolske, pisao je o nekoliko obitelji u kojima su muška djeca umrla od lakših ozljeda.

30 godina života

Hemofilija je bolest povezana s loše zgrušavanje krv. Uzrok nezgrušavanja je ili nedostatak ili potpuna odsutnost određeni faktori koagulacije. Više od desetak posebnih proteina, označenih rimskim brojevima od I do XIII, sudjeluje u procesu zgrušavanja krvi. Nedostatak faktor VII I se zove hemofilija A, faktor IX se zove B.

Nedostatak ili defekt (ovisno o vrsti i podtipu) von Willebrandovog faktora naziva se von Willebrandova bolest. Postoje i rjeđi tipovi hemofelije, posebice nedostatak faktora VII - hipoprokonvertinemija (ranije nazvana hemofilija C).

Donedavno je malo bolesne djece doživjelo zrelo doba, prosječno trajanježivot nije prelazio 30 godina. Ali danas se medicina može pohvaliti suvremeni lijekovi, što može poboljšati kvalitetu života bolesnika i produljiti njegovo trajanje. Na pravilno liječenje bolesnici s hemofilijom mogu dovesti puni život: studirati, raditi, stvarati obitelji.

Dijagnoza naslijeđena

Hemofilija je nasljedna bolest. Geni hemofilije nalaze se na spolnom X kromosomu koji se prenosi s djeda na unuka preko zdrave kćeri koja je nositeljica defektnog gena. Odnosno, muškarci obično boluju od bolesti, dok su žene nositelji hemofilije i mogu rađati bolesne sinove ili kćeri nositelje. Prema statistikama WHO-a, otprilike jedno muško dijete od 5000 rođeno je s hemofilijom A, bez obzira na nacionalnost ili rasu.

Međutim, hemofilija se može pojaviti čak i ako dijete u obitelji nije imalo nositelje gena bolesti.

Najpoznatiji nositelj hemofilije u povijesti bila je engleska kraljica Viktorija. Postoji verzija da se mutacija dogodila upravo u genotipu, budući da u obiteljima njezinih roditelja nije bilo ljudi koji pate od hemofilije. Prema drugoj verziji, prisutnost gena hemofilije u Kraljica Viktorija može se objasniti činjenicom da njezin otac nije bio Edward Augustus, vojvoda od Kenta, već drugi čovjek s hemofilijom. Ali nema povijesnih dokaza u korist ove verzije.

Uživo. Zašto su liječnici kraljici Viktoriji dali kloroform?

Engleska kraljica prenijela je ovu bolest u "nasljedstvo" vladarskim obiteljima Njemačke, Španjolske i Rusije. Jedan od Viktorijinih sinova bolovao je od hemofilije, kao i brojni unuci i praunuci, uključujući Rusa Carević Aleksej Nikolajevič. Zbog toga je bolest dobila neformalna imena - "Viktorijanska bolest" i "Kraljevska bolest".

Manifestacije, dijagnoza i liječenje

Prvi simptomi pojavljuju se ovisno o težini bolesti. Što je hemofilija teža, to se ranije pojavljuju znakovi krvarenja.

Od prvih dana života, dijete razvija hematome na glavi, moguće dugotrajno krvarenje iz pupčane vrpce. Kada dijete napravi prve korake, neizbježni su padovi i modrice, i očiti simptom Postaje nemoguće zaustaviti krvarenje konvencionalnim metodama.

U dobi od 1-3 godine može početi oštećenje mišića i zglobova s ​​bolnim oticanjem, ograničenjem pokreta ruku i nogu.

Karakterističan simptom hemofilije je hemartroza - krvarenje u zglobovima koje se javlja spontano i bez vidljivog razloga.

Osim toga, pacijenti imaju potkožne i intermuskularni hematomi, nazalni, bubrežni, gastrointestinalni crijevno krvarenje, jako krvarenje nakon vađenja zuba. Štoviše, svako takvo krvarenje može postati kobno.

Točna dijagnoza postavlja se nakon mjerenja razine odgovarajućeg faktora zgrušavanja krvi. Krvna pretraga (koagulogram) radi se u specijaliziranim laboratorijima hematoloških centara.

Bolest je trenutno neizlječiva, ali se hemofilija može uspješno kontrolirati injekcijama faktora zgrušavanja koji nedostaje, izoliranog iz krvi darivatelja ili dobivenog umjetnim putem.

Mitovi i činjenice

Pacijent može umrijeti od male ogrebotine. To nije tako, opasnost predstavljaju velike ozljede i kirurške operacije, vađenje zuba, spontano unutarnja krvarenja u mišiće i zglobove.

Od hemofilije obolijevaju samo muškarci. Ovo nije posve točno. Žene također boluju od hemofilije, ali izuzetno rijetko. U svijetu je opisano oko 60 slučajeva hemofilije kod djevojčica. Prema jednoj verziji, rijetkost ove bolesti među ženama je zbog fiziologije žensko tijelo: Mjesečni gubitak krvi zbog lošeg zgrušavanja krvi dovodi do rane smrti.

Bolesnici s hemofilijom ne bi se trebali podvrgavati operaciji. Tako je, bilo koji kirurške intervencije dopušteni su samo iz zdravstvenih razloga i ako je organizacija moguća nadomjesna terapija lijekovi faktora zgrušavanja krvi. Osim toga, oboljeli od hemofilije ne bi se trebali baviti tjelesnom aktivnošću i sportom, a opasno im je i injicirati lijekovi intramuskularno.

Žena s genima hemofilije sigurno će roditi bolesno dijete. Zapravo, to nije posve točno, jer nositelji gena za hemofiliju ne mogu planirati rođenje pacijenta ili zdravo dijete. Jedina iznimka može biti postupak in vitro oplodnja(IVF), ali uz niz uvjeta. Dijagnosticirati prisutnost hemofilije u fetusu od 8. tjedna trudnoće.

Znalo se još u drevni svijet. Međutim, prvi put je identificiran u neovisna bolest a detaljno opisao 1874. Fordyce. Hemofilija je vrlo ozbiljna i opasna bolest.
Hemofilija je nasljedna bolest koju karakterizira povećana sklonost krvarenju. Uzrok ove bolesti je prisutnost "loše" mutacije u spolnom X kromosomu. To znači da postoji određeni dio (gen) na X kromosomu koji uzrokuje takvu patologiju. Ovaj promijenjeni gen na X kromosomu je stvarna mutacija (recesivna). S obzirom na to da se mutacija nalazi na kromosomu, hemofilija se nasljeđuje, odnosno s roditelja na djecu.

Kako funkcioniraju geni i što su genetske bolesti?

Razmotrimo koncept recesivnih i dominantnih gena, jer je to neophodno za daljnje razumijevanje karakteristika manifestacije hemofilije. Činjenica je da su svi geni podijeljeni na dominantne i recesivne. Kao što znate, svaka osoba prima skup gena od oba roditelja - majke i oca, odnosno ima dvije varijante istog gena. Na primjer, dva gena za boju očiju, dva za boju kose i tako dalje. Štoviše, svaki od gena može biti dominantan ili recesivan. Dominantni gen je izražen Stalno a potiskuje recesivni, no recesivni se pojavljuje tek kada je prisutan na oba kromosoma – majčinom i očevom. Na primjer, gen za smeđe oči je dominantan, a gen za plave oči je recesivan. To znači da ako dijete od majke dobije gen za smeđe oči, a od oca gen za plave oči, tada će se roditi s smeđe oči, odnosno dominantni gen za smeđe oči će se očitovati i potisnuti recesivni gen za plave oči. Da bi se dijete rodilo s plavim očima, mora primiti dva recesivna plavooka gena i od majke i od oca, samo u tom slučaju će se pojaviti recesivna osobina - Plave oči.

Zašto se bolest prenosi po ženskoj liniji, a obolijevaju samo muškarci?

Vratimo se na hemofiliju. Osobitost hemofilije je da su žene nositelji ove patologije, a muškarci su pogođeni. Zašto je to tako? Gen za hemofiliju je recesivan i nalazi se na spolnom X kromosomu. Njegovo nasljeđe je vezano za spol. To jest, za njegovu manifestaciju potrebno je imati dva X kromosoma s takvom mutacijom. Međutim, žena ima dva spolna X kromosoma, a muškarac ima X i Y kromosome. Dakle, žena mora imati mutaciju na oba X kromosoma da bi se bolest hemofilija manifestirala. Međutim, takva činjenica je nemoguća. Zašto? Kada žena zatrudni s djevojčicom s mutacijama na oba X kromosoma, u 4. tjednu trudnoće, kada počinje proces formiranja vlastite krvi fetusa, dolazi do pobačaja, jer takav fetus nije sposoban za život. Dakle, djevojčica se može roditi samo s mutacijom na jednom X kromosomu. I u ovom slučaju, bolest se neće manifestirati, jer dominantni gen drugog X kromosoma neće dopustiti da se recesivni gen, koji dovodi do hemofilije, manifestira. Stoga su žene samo nositelji hemofilije.

Dječaci imaju jedan X kromosom, a drugi Y, koji ne sadrži gen za hemofiliju. U ovom slučaju, ako postoji recesivni gen za hemofiliju na X kromosomu, ne postoji drugi dominantni gen na Y kromosomu koji bi potisnuo ovaj recesivni. Stoga se gen očituje kod dječaka, a on boluje od hemofilije.

Hemofilija kod žena je "viktorijanska bolest"
U povijesti je poznat samo jedan primjer žene s hemofilijom – kraljica Viktorija. No, kod nje se ta mutacija dogodila nakon rođenja, pa je ovaj slučaj jedinstven i predstavlja iznimku, što potvrđuje opće pravilo. Zbog ove iznimne činjenice, hemofilija se naziva i “viktorijanska bolest” ili “ kraljevska bolest».

Koje su vrste hemofilije?

Hemofilija se dijeli na tri tipa A, B i C. Kod hemofilije sva tri tipa nema potrebna količina bjelančevina, koja se naziva faktor zgrušavanja i osigurava zgrušavanje krvi i zaustavlja krvarenje. Takvih faktora koagulacije ima samo 12. Kod hemofilije A u krvi postoji manjak faktora broj VIII, kod hemofilije B manjak faktora IX, a kod hemofilije C manjak faktora broj XI. Hemofilija tipa A je klasična i čini 85% svih tipova hemofilije, a hemofilija B i C čine 15% svih tipova. ukupni broj sve slučajeve hemofilije. Hemofilija tipa C se izdvaja, jer se njezine manifestacije značajno razlikuju od manifestacija hemofilije B i A. Manifestacije hemofilije A i B su iste. Hemofilija C najčešće se nalazi među aškenaskim Židovima, a mogu oboljeti i žene, ne samo muškarci. Danas je hemofilija C općenito isključena iz hemofilije, pa ćemo razmotriti hemofiliju A i B.

Što je opasno za pacijente s hemofilijom?

Kako se manifestira hemofilija? Koji su njegovi simptomi? Među ljudima postoji mišljenje da bolesnika s hemofilijom treba zaštititi od najmanjih manjih ozljeda: posjekotina, ugriza, ogrebotina itd. Budući da su ovi manja oštećenja može dovesti do smrti zbog gubitka krvi. Međutim, ovo je čisto pretjerivanje. Teške ozljede, teška krvarenja, vađenje zuba i kirurški zahvati opasni su za takve osobe. Naravno, ne smijete zanemariti sigurnosne mjere - morate se čuvati modrica, ozljeda, posjekotina itd. Posebno su opasni razderotine. Posebno je potrebno pažljivo objasniti norme ponašanja djeci i adolescentima s hemofilijom, budući da djeca i adolescenti imaju visoku tjelesna aktivnost, puno kontaktnih igara, što može dovesti do slučajnih ozljeda.

Kongenitalni i dječji simptomi hemofilije

Ako dijete ima hemofiliju A ili B, sljedeći simptomi se otkrivaju od rođenja:

1. stvaranje hematoma (modrica) na većini raznim mjestima(ispod kože, u zglobovima, u unutarnjim organima). Ovi hematomi nastaju uslijed udaraca, modrica, ozljeda, padova, posjekotina itd.
2. krv u mokraći
3. obilno krvarenje zbog traume (vađenje zuba, operacija)

Novorođenčad u pravilu ima hematome na glavi, stražnjici, a iz podvezane pupkovine dolazi do krvarenja. Djeca također često doživljavaju krvarenje i krvarenje tijekom nicanja zubića. U djetinjstvo Dosta često dolazi do krvarenja iz nosa i usta. Uzrok nosne i krvarenje iz usta služi kao griženje obraza, jezika, čačkanje nosa i ranjavanje nosne sluznice noktom i dr. Ozljeda oka praćena krvarenjem u oku može dovesti do sljepoće. Značajna je činjenica da su ti simptomi posebno izraženi kod ranoj dobi, a kako osoba stari postaju sve manje izraženi. Međutim, glavno svojstvo - glavni simptom - sklonost krvarenju, naravno, ostaje.

Kada dolazi do krvarenja u bolesnika s hemofilijom?

Bolesnike s hemofilijom karakterizira razvoj krvarenja ne samo odmah nakon ozljede, već i nakon određenog vremenskog razdoblja razvoj ponovljenog krvarenja. Takvo ponovljeno krvarenje može se razviti nakon nekoliko sati ili nakon nekoliko dana. Iz tih razloga, ako bolesnik s hemofilijom treba operaciju ili vađenje zuba, tada je potrebno pažljivo pripremiti osobu za operaciju i provesti je samo ako je prijeko potrebna.Dugotrajno krvarenje također pridonosi nastanku posthemoragijske anemije.

U kojim područjima su krvarenja češća u bolesnika s hemofilijom?

Učestalost krvarenja u zglobovima kod hemofilije doseže 70%, učestalost nastanka potkožni hematomi(modrice) – 10-20%. A najrjeđe kod hemofilije dolazi do krvarenja u središnjem živčani sustav i gastrointestinalno krvarenje. Hematomi su pretežno lokalizirani na onim mjestima gdje mišići doživljavaju maksimalno opterećenje - to su mišići bedara, leđa i potkoljenice. Ako osoba koristi štake, pojavljuju se hematomi u pazuha.

Hematomi su uobičajeni za bolesnike s hemofilijom

Hematomi bolesnika s hemofilijom nalikuju tumoru izgled i rješavaju se dugo vremena, što je do 2 mjeseca Ponekad, kada se hematom ne povuče duže vrijeme, može biti potrebno otvoriti ga. S stvaranjem opsežnih hematoma moguća je kompresija okolnih tkiva i živaca, što dovodi do poremećaja osjetljivosti i kretanja.

Hemoartroza je česta manifestacija hemofilije

Krvarenje u zglobovima najspecifičniji je simptom hemofilije. Krvarenja u zglobovima uzrok su nastanka bolesti zglobova - hemoartroze - u bolesnika s hemofilijom. Ovakvo oštećenje zglobova dovodi do bolesti cijelog mišićno-koštanog sustava, a posljedično i do invaliditeta. Hemoartroza se najbrže razvija u bolesnika s teškim oblicima hemofilije, drugim riječima, što je hemofilija teža, to osoba brže razvija hemoartrozu. Prvi znakovi hemoartroze razvijaju se u dobi od 8-10 godina. Kod teške hemofilije krvarenja u zglobove nastaju spontano, a u blagi tok– zbog ozljeda.

Krv u mokraći, bolest bubrega kod hemofilije

Hematurija (krv u mokraći) može biti asimptomatska ili praćena akutnom boli, napadom bubrežne kolike, koja se javlja kada krvni ugrušci prolaze kroz mokraćni trakt. Bolesnici s hemofilijom mogu razviti bolesti bubrega kao što su pijelonefritis, hidronefroza i skleroza kapilara.

Koje lijekove osobe s hemofilijom ne smiju uzimati?

Bolesnicima s hemofilijom strogo su kontraindicirani lijekovi koji smanjuju zgrušavanje krvi, npr. acetilsalicilna kiselina(aspirin), butadion itd.

Znakovi hemofilije u novorođenčadi

Ako novorođenče dugo ne prestaje krvariti iz pupkovine i ima hematome na glavi, stražnjici i perineumu, potrebno je testirati se na prisutnost hemofilije. Nažalost, trenutno je nemoguće predvidjeti rođenje djeteta s hemofilijom. Postoje metode prenatalne (prenatalne) dijagnoze, ali nisu raširene zbog svoje složenosti. Ako dječak u obitelji ima hemofiliju, onda su njegove sestre nositeljice gena za hemofiliju i mogu imati djecu s hemofilijom. Stoga je obiteljska anamneza od velike važnosti u predviđanju rođenja djece koja bi mogla oboljeti od ove bolesti.

Dijagnoza hemofilije

Za dijagnosticiranje hemofilije koriste se sljedeće laboratorijske metode:

1. određivanje količine faktora koagulacije u krvi
2. određivanje vremena zgrušavanja krvi
3. količina fibrinogena u krvi
4. trombinsko vrijeme (TT)
5. protrombinski indeks(PTI)
6. međunarodni normalizirani omjer (INR)
7. aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTT)
8. mješoviti – APTT

U prisutnosti hemofilije, dolazi do porasta iznad normalnih vrijednosti sljedećih pokazatelja: vrijeme zgrušavanja krvi, aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (APTT), trombinsko vrijeme (TT), međunarodni normalizirani omjer (INR). Postoji i smanjenje ispod normalnih vrijednosti protrombinskog indeksa (PTI), ali normalne vrijednosti mješoviti – APTT i količina fibrinogena. Glavni pokazatelj koji karakterizira hemofiliju A i B je smanjenje koncentracije ili aktivnosti faktora koagulacije u krvi, VIII - za hemofiliju A i IX - za hemofiliju B.

Liječenje hemofilije

Ova bolest je neizlječiva i može se kontrolirati i provoditi samo suportivnom terapijom. Da bi se to postiglo, osobama s hemofilijom daju se otopine faktora zgrušavanja kojeg nemaju dovoljno u krvi. Trenutno se ti čimbenici zgrušavanja dobivaju iz krvi davatelja ili krvi posebno uzgojenih životinja. Uz pravilno liječenje, očekivani životni vijek bolesnika s hemofilijom ne razlikuje se od očekivanog životnog vijeka ljudi koji ne pate od ove patologije. Međutim, zbog činjenice da se lijekovi za liječenje hemofilije proizvode od krvi darivatelja, bolesnici s hemofilijom su u opasnosti od takvih opasne bolesti Kako

Manifestacije hemofilije opisane su u djelima liječnika i povjesničara medicine davnih vremena. U tim dalekim stoljećima liječnici su se suočili s problemom povećanog krvarenja i smrtni slučajevi od nje. Ali uzrok ove bolesti bio je slabo shvaćen, a liječenje je također bilo neučinkovito.

Službeni naziv i definiciju ova je bolest dobila u 19. stoljeću.

Etiologija

Hemofilija je nasljedna bolest u kojoj postoji kršenje procesa zgrušavanja krvi (koagulacije). Kao rezultat toga, pacijent doživljava krvarenje u zglobne šupljine, mišićno tkivo, svim organima u tijelu.

Hemofilija je patologija u kojoj postoji povećano krvarenje. Medicinska klasifikacija svrstava ovu bolest u skupinu hemoragijske dijateze, nasljednih koagulopatije i stanja u kojima je poremećeno zgrušavanje krvi. U teškim slučajevima pacijenti postaju onesposobljeni.

Predstavnici kraljevskih dinastija često su bolovali od ove bolesti, zbog čega je hemofilija nazvana kraljevskom ili viktorijanskom bolešću (u čast kraljice Viktorije, jedine ženske predstavnice bolesti koja je bolovala od ove bolesti).

Kako živjeti s hemofilijom? Odgovor na ovo pitanje pronaći ćete gledajući video recenziju:

Uzroci hemofilije

Sve informacije o osobi sadržane su u kromosomima koji se nalaze u jezgri stanice. Svaka karakteristika koja osigurava sličnost s roditeljima kodirana je dijelom kromosoma - genomom.

Patološke promjene u genima (mutacije) dovode do niza bolesti.

Ljudi imaju ukupno 23 para kromosoma. Posljednji par su spolni kromosomi, označeni su slovima X i Y. Kod žena se ovaj par sastoji od dva X kromosoma (XX), kod muškaraca X i Y (XY).

Mutirani gen odgovoran za nasljeđivanje hemofilije nalazi se na X kromosomu. Znači li to da će roditelj s ovom bolešću sigurno roditi bolesno dijete? Ne. Ovdje je potrebno razumjeti koncept "dominantnog" i "recesivnog" gena.

Shema prijenosa nasljednih karakteristika

Rođeno dijete prima dva gena odgovorna za jednu osobinu, recimo boju kose. Prvi gen je od majke, drugi je od oca. Geni su dominantni (predominantni) i recesivni (minor). Ako dijete naslijedi dvoje dominantni gen, tada će se pojaviti ovaj znak. Ako su dva recesivna, onda će se i to očitovati. Ako je dominantni gen naslijeđen od jednog roditelja, a recesivni gen naslijeđen od drugog, tada će beba pokazivati ​​znakove dominantnog gena.

Gen koji nosi hemofiliju je recesivan. Prenosi se samo na X kromosomu. To znači da je kod ženskog djeteta, da bi došlo do ove bolesti, potrebno imati recesivne gene na oba X kromosoma. Ako se to dogodi, dijete umire nakon formiranja vlastitog hematopoetski sustav. To se događa u 4 tjedna trudnoće. Ako se svojstvo hemofilije nalazi samo na jednom X kromosomu, a drugi nosi zdravi gen, tada se bolest neće manifestirati, jer će dominantni zdravi gen potisnuti recesivni. Dakle, žena može biti nositelj bolesti, ali ne pati od nje.

Vrste hemofilije

Povećano krvarenje u ovoj bolesti nastaje zbog kršenja procesa zgrušavanja krvi i produljenja njegovog vremena. Problem nastaje zbog promjena faktora zgrušavanja krvi kojih ima 12.

Praktična medicina susreće tri vrste bolesti:

• Hemofilija A. Uzrokovano nedostatkom sadržaja faktor VIII(antihemofilni globulin). Ova vrsta bolesti je glavna (klasična) jer pogađa oko 85% bolesnika s hemofilijom. Ova varijanta bolesti popraćena je najtežim krvarenjem;
• Hemofilija B. Razvija se zbog nedostatka plazma faktora IX (Christmas). S ovom vrstom patologije, formiranje čepa koagulacije sekundarne razine je poremećeno. Javlja se u 10% slučajeva;
• Hemofilija C. Ova varijanta uzrokuje manjak faktora zgrušavanja XI. Danas je isključena iz klasifikacija hemofilije i istaknuta je u zasebna bolest, budući da se razlikuje u klinički znakovi od prave hemofilije. Česta je među aškenaskim Židovima i pogađa i muškarce i žene.

Kako se manifestira hemofilija? Pritužbe i simptomi

Hemofilija se manifestira:

U male djece hematomi se često pojavljuju na glavi, u stražnjici i lopaticama. Fiziološko nicanje zuba prati stalno krvarenje. Krvavi iscjedak iz sluznice nosa i usta često se opaža i pri ugrizu jezika i obraza.

Posebno je opasna ozljeda oka. Krvarenje u ovom slučaju može rezultirati potpunom sljepoćom.

S godinama, manifestacije postaju umjerenije, krvarenja se izglađuju, a njihova opasnost više nije tako velika.

U svakodnevnom životu postoji mit o slučajevima krvarenja bolesnika s hemofilijom i od najmanje posjekotine ili ogrebotine. Zapravo to nije istina. Teški kirurški zahvati i unutarnje krvarenje nepoznatog porijekla. Najvjerojatnije kombinacija mehanizama krvarenja tijekom bolesti i krhkosti i propusnosti vaskularnih stijenki.

Bilješka: Pacijenti s hemofilijom doživljavaju ponovljena (rekurentna) krvarenja nakon ozljede. U pozadini zaustavljanja, nakon nekoliko sati ili dana proces se može ponoviti.

Stoga je potrebno pažljivo praćenje takvih bolesnika. Često ponavljajuće krvarenje s vremenom uzrokuje anemiju.

U 70% svih slučajeva uočeno je intraartikularno krvarenje. Potkožno čini oko 20%, najčešće u području maksimuma opterećenja mišića. Oko 5-7% krvarenja javlja se iz gastrointestinalnih i cerebralnih žila.

Razvijeni hematomi mogu trajati i do 2 mjeseca. U slučaju komplikacija (supuracija) potrebno ju je otvoriti i ukloniti nekrotične mase.

Krvarenje u zglobovima (hemartroza) može dovesti do invaliditeta.

Komplikacija krvarenja iz bubrežnog tkiva Mogu biti:

• sindrom boli;
• bubrežne kolike (mehanička iritacija mokraćni put krvni ugrušak);
• upala bubrežne zdjelice ();
• vodena bolest bubrega (hidronefroza);
• razaranja i sklerotičnih promjena u kapilarama bubrega.

Kako posumnjati na hemofiliju kod novorođenčeta

Nezaustavljivo, dugotrajno krvarenje iz pupkovine, modrice i krvarenja na glavi, ispupčenim dijelovima djetetova tijela zahtijevaju hitnu analizu krvi za otkrivanje hemofilije. Ove studije moraju biti dopunjene detaljnim razgovorom s rođacima kako bi se identificirali slučajevi bolesti u obitelji.

Potvrda dijagnoze hemofilije laboratorijskim podacima

Dijagnoza hemofilije karakterizira sljedeće pokazatelje krv:

• pad koncentracije ( glavna značajka) i aktivnost faktora koagulacije (VII u obliku A, IX u obliku B) ispod 50%;
• produljenje vremena zgrušavanja krvi za više od 10 minuta;
• nepromijenjena količina fibrinogena;
• povećano trombinsko vrijeme;
• smanjenje protrombinskog indeksa (PTI);

Kako liječiti hemofiliju i komplikacije

Ne postoje radikalni načini utjecaja na uzrok bolesti. Provodi se simptomatsko, olakšavajuće liječenje potpornim lijekovima.

Da bi to učinili, pacijentima se daje:

• otopine koncentrata faktora koagulacije koji nedostaju (od 4 do 8 doza dnevno s heparinom 1500 jedinica), lijekovi pripremljeni iz krvi davatelja, također iz hematskih komponenti životinjskog tkiva;
• pripravci svježe plazme, krioprecipitat (ovisno o težini od 10 do 30 jedinica po 1 kg težine, 1 puta dnevno), antihemofilna (od 300 do 500 ml nakon 8-12 sati) i plazma donora (10-20 ml po kg dnevno). Injekcije se mogu davati svaki dan ili svaki drugi dan;
• u slučaju teške anemije - transfuzija krvi, transfuzija crvenih krvnih stanica;
• kapanje otopine glukoze, poliglukin, reambirin itd.;
• plazmafereza (za uklanjanje antitijela na faktore zgrušavanja), prednizolon.

Hemartroza u kombinaciji s gore navedenim metodama nadopunjuje se punkcijom zglobna čahura za aspiraciju (odabir) krvavog sadržaja s naknadnom primjenom hormonski lijekovi. Bolesni ekstremitet zahtijeva maksimalnu nepokretnost, čak i imobilizaciju. Rehabilitacija se provodi pomoću fizikalna terapija i fizioterapeutske metode.

Komplicirani slučajevi s pojavom kontraktura, osteoartritisa, patološki prijelomi može se dopuniti kirurško liječenje na ortopedskim odjelima.

Bilješka: propisivanje nesteroidnih protuupalnih lijekova bolesnicima s hemofilijom strogo je kontraindicirano zbog opasnosti mogući razvoj krvarenje.

Preventivne radnje

Počinju s potrebom za medicinsko genetskim savjetovanjem i određivanjem gena za hemofiliju na X kromosomu.

Ako imate postojeću bolest, potrebno je obaviti liječnički pregled, održavati dnevnu rutinu i stil života koji isključuje fizička preopterećenja i traume. Preporučuju se tečajevi plivanja Teretana s projektilima koji ne uzrokuju ozljede.