शारीरिक विकृति. सबसे अजीब नवजात शिशु

और जन्मजात गैर वंशानुगत.

जन्मजात वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों (विकृतियों) में से लगभग 20% वंशानुगत हैं और अवधि के दौरान प्रकट होती हैं। भ्रूण विकासगुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों के उपयोग (शराब, नशीली दवाओं और कुछ दवाओं का उपयोग), खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृतियों के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीनों में व्यवधान पैदा कर सकते हैं और भ्रूण की अंतर्गर्भाशयी विकृति को भड़का सकते हैं।

विकासात्मक विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, एक किडनी), किसी अंग का अविकसित होना (छोटा आकार और वजन), किसी अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, भी)। बड़े आकारऔर मस्तिष्क द्रव्यमान - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, इन विचलनों का बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है और अक्सर उसकी मृत्यु हो जाती है।

इसके अलावा, संरचना (आंतों, अन्नप्रणाली का संकुचन, हृदय वाल्वों का अविकसित होना आदि), आकार और अंगों की संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति, उदाहरण के लिए, एक अतिरिक्त किडनी आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आंख या एक किडनी)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक बचपन मृत्यु दर (सभी बाल मृत्यु का 20% तक) है। यह नोट किया गया है कि हाल के वर्षों में प्रतिशत अंतर्गर्भाशयी विसंगतियाँभ्रूण लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक असामान्यताएँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होतीं। उनमें से कुछ केवल युवावस्था में या उसके बाद ही प्रकट होते हैं।

इसके अलावा, विसंगतियाँ बच्चे के चयापचय संबंधी विकारों में भी प्रकट हो सकती हैं - किसी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

सभी उल्लंघन अंतर्गर्भाशयी विकासबच्चे को पारंपरिक रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी विकारों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियाँ भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे के जन्म का कारण बनती हैं।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 जन्मों में 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (एक बच्चे के जीनोटाइप में 46 गुणसूत्रों के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह बीमारी लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित करती है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा बुजुर्ग मां या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। इस सिंड्रोम का पता तब चलता है प्रारम्भिक चरणअल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, सबसे ज्यादा सटीक निदानइस रोग का निर्धारण (99.8% तक) एमनियोटिक द्रव के अध्ययन से होता है। यदि भ्रूण में यह विकृति पाई जाती है, तो माता-पिता को स्वयं यह निर्णय लेने का अधिकार है कि इस बच्चे को रखना है या नहीं।

विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के भीतरी कोने पर मोड़, चपटा चेहराऔर सिर के पीछे, छोटी नाक, बड़ी जीभ, खुला मुंह, छोटी गर्दन और गर्दन पर त्वचा की तह, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशियों में कमजोरी, स्ट्रैबिस्मस हो सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी संबंधी दोष और मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि अगर किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम का पता चलता है तो गर्भपात कराने से पहले उन्हें सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान में, ऐसे बच्चों को, हालांकि स्वस्थ बच्चों की तुलना में धीरे-धीरे, विशेष तरीकों का उपयोग करके सिखाया जा सकता है। वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस बीमारी से पीड़ित लोग शादी करते हैं और बुढ़ापे तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की जरूरत है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

डाउन रोग के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है, जो कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी है। इस बीमारी से भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। अधिकतर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर की हड्डियों के आकार और शरीर के अनुपात का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी नहीं हो सकता कान के अंदर की नलिका, हृदय दोष हैं और रक्त वाहिकाएं, मस्तिष्क, सेरिबैलम और के विकास में असामान्यताएं मानसिक मंदता. ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं होते हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी 1 वर्ष से पहले। बहुत कम ही ऐसे बच्चे अधिक समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है जो गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होती है। यह सिंड्रोम केवल अधिक उम्र की माताओं से पैदा हुए लड़कों में ही विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन के दौरान ही प्रकट होता है; उसके अंडकोष का अविकसित विकास होता है, वीर्य में शुक्राणु नहीं होते या कम होते हैं, और बांझपन विकसित होता है। बालक का बाह्य विकास तदनुसार महिला प्रकार: संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, लंबे पैर, बढ़ी हुई स्तन ग्रंथियां। मानसिक एवं मानसिक असामान्यताएं उत्पन्न हो सकती हैं। यदि आपको इस बीमारी के पहले लक्षण दिखाई देते हैं, तो आपको उपचार शुरू करने के लिए तुरंत डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफीलिया

यह वंशानुगत बीमारी मां से बच्चे में आती है। यह रोग केवल लड़कों में ही होता है। हीमोफीलिया में रक्त का थक्का जमने में दिक्कत होती है। उचित इलाज से यह बीमारी मौत की सजा नहीं है।

पुटीय तंतुशोथ

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और गोनाड को प्रभावित करता है। शरीर में बड़ी मात्राबलगम जमा हो जाता है, दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय नलिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट में सूजन हो जाती है, बच्चों का विकास ठीक से नहीं होता है और उनका वजन बढ़ जाता है, हाथ-पैर पतले हो जाते हैं। विशिष्ट आकारउंगलियां, छाती विकृत है, त्वचा का स्वाद नमकीन है (यदि आप इसे चाटते हैं)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य होता है, और कभी-कभी औसत से भी ऊपर। यह भारी है जन्मजात रोगवर्तमान में, यह पूरी तरह से इलाज योग्य नहीं है, लेकिन उचित सहायक चिकित्सा के साथ, ऐसे मरीज़ लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ निश्चित दवाएँ अवश्य प्राप्त करनी चाहिए।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग एक बच्चे के अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के चयापचय संबंधी विकार का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसके शारीरिक और शारीरिक विकास में देरी होती है। मानसिक विकास. इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में ही चल जाता है। यह एक वाक्य नहीं है. नियुक्ति पर विशेष आहारइस रोग के विकास को रोका जा सकता है।

रंग अन्धता

यह वंशानुगत बीमारी मां से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों के बीच अंतर नहीं कर पाता है (अर्थात वह आंशिक रूप से विकलांग है) रंग दृष्टि), अधिकतर लाल और हरा। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है.

"हरेलिप"

इस विकासात्मक विसंगति में गैर-संलयन शामिल है होंठ के ऊपर का हिस्सा, जो बच्चे के चूसने में बाधा डालता है। बच्चे के जीवन के पहले महीनों में उपचार शल्य चिकित्सा है। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति उत्पन्न हो सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वास नली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, कटे तालु के साथ कटे होंठ भी देखे जाते हैं। उपचार शल्य चिकित्सा है. बच्चे के इस असामान्य विकास का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टाइली

पॉलीडेक्ट्यली - हाथ या पैर पर अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या उनकी कमी, उंगलियों का एक दूसरे के साथ जुड़ना, अंगों का छोटा होना या अनुपस्थिति। उपचार सर्जिकल और प्रोस्थेटिक्स है।

एनेस्थली, माइक्रोसेफली, हाइपरसेफली और हाइड्रोसिफ़लस

ये सभी मस्तिष्क विकास की विसंगतियाँ हैं। ये विकासात्मक विसंगतियाँ महिला के शरीर में कमी या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान माँ को होने वाली कुछ अन्य बीमारियों (विशेषकर गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में) के कारण हो सकती हैं।

यदि किसी बच्चे में एनेस्थली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की अनुपस्थिति) का पता चलता है, तो गर्भावस्था किसी भी चरण में समाप्त हो जाती है।

जुड़वाँ बच्चों का भ्रम (तथाकथित स्याम देश के जुड़वाँ बच्चे)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वा बच्चों को शरीर के किसी भी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जोड़ा जा सकता है, उनके परिसंचरण और अन्य अंग प्रणालियों को अलग किया जा सकता है या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वा सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, जबकि दूसरा अविकसित होता है। ये बच्चे आमतौर पर मर जाते हैं प्रारंभिक अवस्था. केवल फ़्यूज़न पर मुलायम ऊतकऔर प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार शल्य चिकित्सा है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्निया

नाभि हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलने का एक रास्ता है। ऐसे हर्निया अपने आप ठीक हो सकते हैं; गंभीर मामलों में, उपचार शल्य चिकित्सा है।

स्पाइना बिफिडा भ्रूण की सबसे गंभीर विकृति है। इन विकासात्मक दोषों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और जो बच जाते हैं उन्हें पक्षाघात का अनुभव होता है, इसलिए, यदि भ्रूण के विकास में ऐसे दोष पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था के समय से पहले समाप्त होने का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृतियाँ

भ्रूण की इन विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान माँ को होने वाली वायरल या बैक्टीरियल बीमारी, साथ ही ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, दवा या सर्जरी से इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ आनुवंशिक या के कारण होती हैं गुणसूत्र संबंधी विकारअजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में.

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग (हिर्शस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, वॉन विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग और कई अन्य) बहुत दुर्लभ हैं। विकास संबंधी दोषों में भी विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, कपाल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकास संबंधी विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि जन्म लेने वाले सभी बच्चों में से 5% से अधिक बच्चे विभिन्न विकृति के साथ पैदा होते हैं।

सभी माने गए गुणसूत्र और आनुवंशिक वंशानुगत रोग व्यावहारिक रूप से स्वतंत्र हैं बाहरी वातावरण.

दूसरा समूह वंशानुगत रोग वे हैं जिनके प्रति बच्चे में वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग केवल कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में ही प्रकट होता है। ऐसी बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह, सोरायसिस, पेट के अल्सर, उच्च रक्तचाप, गठिया और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत बीमारियाँ केवल बुढ़ापे में ही प्रकट होती हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को विभिन्न गंभीर वंशानुगत बीमारियाँ रही हैं, तो आपको बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक परीक्षाओं से गुजरना होगा।

निकट संबंधी विवाहों में बच्चे में वंशानुगत बीमारी और विभिन्न विकृतियाँ विकसित होने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

घबराने की कोई जरूरत नहीं है: जिन जन्मजात वंशानुगत बीमारियों पर विचार किया जाता है वे बहुत दुर्लभ हैं (अक्सर कई हजार जन्मों पर 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ को यह चिंता रहती है कि उसके बच्चे का जन्म कैसे होगा और क्या वह स्वस्थ होगा।

इन सभी विकास संबंधी दोषों का विवरण आपको डराने के उद्देश्य से नहीं दिया गया है, बल्कि इसलिए ताकि आप समझें कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह आप पर निर्भर है।

यदि आप ठीक से खाते हैं और आपके अजन्मे बच्चे को उसके जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) मिलते हैं, तो बीमार बच्चे होने की संभावना नगण्य है।

फोलिक एसिड उचित कोशिका विभाजन के लिए आवश्यक है, जिसमें भ्रूण अवस्था, सभी आंतरिक अंगों का निर्माण और वृद्धि, भ्रूण का चयापचय और उसके हेमटोपोइजिस शामिल हैं; इसके अलावा, यह रोकता है समय से पहले जन्मऔर गर्भपात. इसके अलावा, यदि आप गाड़ी चला रहे हैं सही छविजीवन, धूम्रपान न करें, नशीली दवाओं या शराब का सेवन न करें, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत रोग नहीं हैं, तो अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने भविष्य के बच्चे के बारे में निश्चिंत हो सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को कोई वंशानुगत बीमारी है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी शुरू कर देनी चाहिए समय पर इलाजइस बीमारी को रोकने के लिए या विशेष रूप से गंभीर मामलों में गर्भावस्था को तुरंत समाप्त करने के लिए। 40 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं को गर्भधारण से बचना चाहिए।

पर आधुनिक मंचचिकित्सा के विकास के साथ, अधिकांश सूचीबद्ध विकास संबंधी विसंगतियों का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य की रक्षा के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, नियमित रूप से वहां जाएं और अपने डॉक्टर के सभी आदेशों का पालन करें।

जब भ्रूण का विकास बाधित होता है, तो अंगों और पूरे जीव की विभिन्न विसंगतियाँ प्रकट होती हैं। गंभीर विकास संबंधी असामान्यताओं वाले नवजात शिशु आमतौर पर मर जाते हैं। प्रति हजार नवजात शिशुओं में से लगभग 13-15 गंभीर और स्पष्ट विकृतियों का अनुभव करते हैं।

कारण

जन्मजात विकृतियों के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है। विकृतियाँ आंतरिक और बाह्य कारकों के कारण होती हैं। आंतरिक में शामिल हैं: माँ के शरीर में हार्मोनल विकार, रोगाणु कोशिकाओं की हीनता, भ्रूण हाइपोक्सिया। बाहरी कारकों में शामिल हैं: रसायन, संक्रमण, विकिरण। विकृति वंशानुगत हो सकती है। उदाहरण के लिए, क्लबफुट या कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था अक्सर एक ही परिवार के सदस्यों में आम है। असामान्यताओं के अन्य कारण गर्भ में भ्रूण के रोग हैं, उदाहरण के लिए, रूबेला और टॉक्सोप्लाज्मोसिस। विकृति रेडियोधर्मिता का कारण बन सकती है, एक्स-रे, विभिन्न औषधियाँगर्भावस्था के दौरान लिया गया, या हानिकारक पदार्थजो एक गर्भवती महिला के शरीर में प्रवेश कर गया.

सबसे आम जन्मजात विसंगतियाँ

विकास संबंधी विसंगतियों को एकल और एकाधिक विकृतियों में विभाजित किया गया है। पहले में शामिल हैं: कटे तालु, कटे होंठ, कार्डियक सेप्टल दोष, अविकसित अंग या अंग, आसंजन, अंगों की असामान्य स्थिति। परिणामस्वरूप अनेक विकृतियाँ संभव हैं एकाधिक गर्भावस्थाभ्रूण संलयन के दौरान (स्याम देश के जुड़वां बच्चे)।

आंतरिक अंगों को नुकसान

हृदय दोष या गुर्दे की असामान्यता का निदान बच्चे के जन्म के तुरंत बाद तभी किया जा सकता है जब ये विकार गंभीर हों। सभी नवजात शिशुओं में से लगभग 1-2% को हृदय दोष होता है।

सिर के विकास की विसंगतियाँ

सबसे आम प्रकार कटे तालु और कटे होंठ हैं। इन विकृतियों को सर्जरी के जरिए खत्म किया जा सकता है। खामियाँ आम हैं विभिन्न अंग. जन्मजात जलशीर्ष (हाइड्रोसिफ़लस) विशेष रूप से खतरनाक है। इस मामले में सामान्य जन्मअसंभव। सेरेब्रल हर्निया कम आम है। न्यूरल ट्यूब की एक गंभीर जन्मजात विकृति एनेस्थली है। एक नवजात शिशु का जन्म उसके अधिकांश मस्तिष्क के बिना होता है।

धड़, अंगों की विसंगतियाँ

रीढ़ की हड्डी की सबसे आम विकृति स्पाइनल बिफिडा (स्पाइना बिफिडा) है, जब भ्रूण के विकास के दौरान रीढ़ की हड्डी की नलिका बंद नहीं होती है।

अंग गायब, अविकसित या काफी छोटे हो सकते हैं। हाथों और पैरों पर कोई उंगलियां नहीं या अधिक उंगलियां हो सकती हैं।

जन्मजात सिंड्रोम

जन्मजात सिंड्रोम - एकाधिक जन्मजात विसंगतियांनवजात शिशु में. ऐसा ही एक सिंड्रोम है एक्रोटेरियासिस। लक्षण - सिर के आकार में भी विकृति छोटे अंग, उँगलियाँ और पैर की उंगलियाँ गायब।

इलाज

कुछ दोषों को दूर किया जा सकता है प्रचालन, उदाहरण के लिए, छह-उंगलियाँ। गंभीर विकृति की स्थिति में अक्सर बच्चे की जान बचाना और उसकी पीड़ा कम करना ही संभव होता है।

ऐसे विचलनों से कैसे बचें?

महत्वपूर्ण आनुवंशिक परामर्शजिसके दौरान आप किसी बीमारी या किसी दोष के विरासत में मिलने की संभावना के बारे में जान सकते हैं और वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम कर सकते हैं।

विकास संबंधी विकार का पता चलने का मतलब यह नहीं है कि बच्चा मानसिक रूप से बीमार पैदा होगा। आमतौर पर बच्चा मानसिक रूप से पूरी तरह स्वस्थ होता है और सामान्य रूप से विकसित होता है।

बच्चे को जन्म देते समय चोटें (कंधे की अव्यवस्था, कूल्हे के जोड़, हेमटॉमस, आदि) बच्चे के स्वास्थ्य के साथ वे समस्याएं हैं जो पैथोलॉजिकल रूप से कठिन प्रसव के कारण उत्पन्न होती हैं, साथ ही चिकित्सा कर्मियों की त्रुटियों और (या) बच्चे के जन्म के दौरान मां के अनुचित व्यवहार आदि के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती हैं।

नवजात शिशुओं की विकृति अधिक गहरी होती है, अक्सर शिशु के स्वास्थ्य संबंधी समस्याओं का तुरंत निदान नहीं किया जाता है। इस प्रकार की समस्याओं के कारण हो सकते हैं गुणसूत्र दोषभ्रूण का विकास, केंद्रीय क्षति तंत्रिका तंत्र, गठन और विकास में विकार व्यक्तिगत अंगऔर सिस्टम. यदि हम नवजात शिशुओं की विकृति पर उनकी घटना के कारणों के दृष्टिकोण से विचार करें, तो उन्हें दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: आनुवंशिक रूप से निर्धारित और अधिग्रहित। आइए प्रत्येक समूह के सबसे विशिष्ट मामलों को देखें।

भ्रूण की गुणसूत्र विकृति

डाउन सिंड्रोम- नवजात शिशुओं की सबसे आम विकृति में से एक, जो दुर्भाग्य से, मामलों की संख्या में वृद्धि करती है। नवजात शिशुओं में इस विकृति की भविष्यवाणी करना (रोकथाम के उपाय करना तो दूर की बात है) असंभव है। वैज्ञानिक अभी भी यह नहीं कह सकते कि पूर्णतः स्वस्थ माता-पिता एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाले बच्चे को क्यों जन्म देते हैं। लेकिन गर्भावस्था के पहले भाग में ही डाउन सिंड्रोम का निदान करना संभव है। ऐसा करने के लिए, एक गर्भवती महिला को समय पर आनुवंशिक जांच से गुजरना होगा। प्राप्त जानकारी के साथ क्या करना है कि एक अजन्मे बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, यह प्रत्येक महिला का व्यक्तिगत निर्णय है। लेकिन आपको इसके बारे में जानना जरूरी है.

शेरशेव्स्की-टर्नर रोग- साफ स्त्री रोग, जिसका निदान आमतौर पर 10-12 वर्ष की आयु में होता है। इस बीमारी से पीड़ित लोगों में एक एक्स क्रोमोसोम की कमी होती है। बांझपन और हल्की मानसिक मंदता इस गुणसूत्र विकृति के साथी हैं।

क्लेनफेल्टर रोग- उन पुरुषों के लिए एक समस्या जिनके कैरियोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं - 47, XXY। इस रोग की मुख्य अभिव्यक्ति बहुत अधिक वृद्धि और बांझपन है।

इन बीमारियों के अलावा भी हैं पूरी लाइनगुणसूत्रों के कारण होने वाले रोग। भगवान का शुक्र है कि वे दुर्लभ हैं।

नवजात शिशुओं में गुणसूत्र विकृति से कैसे बचें?

ऐसा करने के दो तरीके हैं: गर्भावस्था से पहले आनुवंशिकीविद् से परामर्श और गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक जांच के समय का सख्त (!) पालन। ध्यान रखें: आनुवंशिक अनुसंधानगर्भवती महिलाएं गर्भावस्था के कड़ाई से परिभाषित चरण में ही जानकारीपूर्ण होती हैं! यदि आप इन समय-सीमाओं से चूक जाते हैं, तो आपको गलत उत्तर प्राप्त होंगे।

नवजात शिशुओं की "अधिग्रहीत" विकृति

गर्भवती महिलाओं का निरीक्षण करने वाले सभी विशिष्टताओं के डॉक्टर यह कहते नहीं थकते कि अपनी "दिलचस्प स्थिति" प्राप्त करने के लिए महिलाओं को यह करना चाहिए:

ए) तैयारी करें, यानी कम से कम शरीर में उपस्थिति के लिए जांच कराएं विभिन्न संक्रमण, किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लें, बुरी आदतों को पहले ही छोड़ दें।

बी) पूरी जिम्मेदारी के साथ गर्भावस्था का इलाज करें: समय पर डॉक्टर से मिलें और सब कुछ करें आवश्यक परीक्षण, उसकी सिफारिशों का सख्ती से पालन करें।

इन नियमों का उल्लंघन करने के क्या परिणाम होंगे? नवजात शिशुओं में विकृति विज्ञान की घटना "बस"। बदलती डिग्रीगुरुत्वाकर्षण। आइए मुख्य बातों पर नजर डालें।

व्यक्तिगत अंगों के गठन में उल्लंघन. नवजात शिशुओं की यह विकृति सचमुच बच्चे के शरीर में कहीं भी हो सकती है। बच्चे के शरीर में "कमजोर कड़ी" उसका हृदय, गुर्दे, फेफड़े और दृष्टि के अंग हो सकते हैं। अंगों के विकास में विकृति संभव है (उदाहरण के लिए अतिरिक्त उंगलियां), आदि। अधिकांश मामलों में इसका कारण महिला के शरीर पर "बाहरी दुनिया" के हानिकारक कारकों का प्रभाव है। और पर्यावरण की ओर इशारा करने की आदत, जिस पर हमारा कोई नियंत्रण नहीं है, बहुत बुरी है। अफसोस, अधिकांश मामलों में, बच्चे के स्वास्थ्य में "पतले धब्बे" माताओं द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। निकोटीन, शराब, दवाओं का मूर्खतापूर्ण उपयोग, आदि। - बच्चे का सपना देखने वाली हर महिला को यह स्पष्ट रूप से समझने की जरूरत है कि जब वह सिगरेट या शराब का गिलास अपने मुंह में लाती है तो वह क्या कर रही होती है।

यह अलग तरह से भी होता है: कभी-कभी नवजात शिशुओं की विकृति वंशानुगत कारकों या प्रकृति की वास्तव में अप्रत्याशित "सनक" के कारण होती है। क्या इस मामले में बच्चे की मदद करना संभव है? हाँ। निश्चित रूप से हां! उदाहरण के लिए, आधुनिक दवाईबच्चों के जन्म के बाद पहले घंटों में ही उनके दिल की अनूठी सर्जरी की जाती है। लेकिन डॉक्टरों को ऐसे बच्चे के जन्म के लिए तैयार रहना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान डॉक्टर के पास जाना न छोड़ें! डॉक्टर समय रहते समस्या का निदान करें और बच्चे की जान बचाएं।

प्रसवकालीन सेरेब्रल हाइपोएक्सिटेबिलिटी. नवजात शिशुओं में इस प्रकार की विकृति के मुख्य कारण क्रोनिक हैं ऑक्सीजन भुखमरीगर्भावस्था के दौरान बच्चा, भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, साथ ही जन्म संबंधी चोटें।

हाइपोएक्सिटेबिलिटी के विशिष्ट लक्षण: बच्चे में कम मांसपेशी टोन, सामान्य सुस्ती, उनींदापन, स्तनपान कराने में अनिच्छा, रोने की अनुपस्थिति या इसकी बेहद कम गंभीरता। ऐसे बच्चे आमतौर पर माताओं पर भयावह प्रभाव डालते हैं, लेकिन पहले से चिंता न करें: अधिकांश मामलों में, नवजात शिशुओं में इस प्रकार की विकृति जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान (और कभी-कभी पहले) ठीक हो जाती है। उपचार बहुत भिन्न हो सकता है: अभिव्यक्तियों की गंभीरता के आधार पर दवा और फिजियोथेरेपी दोनों।

प्रसवकालीन सेरेब्रल अतिउत्तेजना- एक समस्या, कुछ हद तक पिछली समस्या के विपरीत। इस विकृति के साथ पैदा हुए बच्चों के हाथ-पैर आमतौर पर बहुत तनावग्रस्त होते हैं, और ठोड़ी कांपना अक्सर देखा जाता है। बच्चे अक्सर बहुत देर तक चिल्लाते रहते हैं और बाद में अतिसक्रिय हो जाते हैं और उनका मानसिक संतुलन अस्थिर हो जाता है।

अधिकांश मामलों में नवजात शिशुओं की यह विकृति भी बहुत गंभीर नहीं होती है और इसे बचपन में ही सफलतापूर्वक समाप्त किया जा सकता है।

उच्च रक्तचाप-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोमवृद्धि के कारण होता है इंट्राक्रेनियल दबाव. नवजात शिशु में इस प्रकार की विकृति का एक लक्षण सिर का बढ़ा हुआ आयतन, फॉन्टानेल का उभार, चेहरे और चेहरे के बीच असमानता है। मस्तिष्क के भागखोपड़ी हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसेफेलिक सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों का व्यवहार बहुत अलग होता है। बच्चे अपने जीवन की अभिव्यक्तियों में भयावह रूप से सुस्त और दर्दनाक रूप से सक्रिय दोनों हो सकते हैं। गंभीर मामलों में, स्पष्ट विकास संबंधी देरी संभव है।

नवजात विकृति वाले बच्चे की मदद कैसे करें

इन समस्याओं का शीघ्र निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है! अधिमानतः गर्भावस्था के दौरान. और बिल्कुल निश्चित रूप से - बच्चे के जन्म के तुरंत बाद! यदि आपको अपने बच्चे के आचरण में कुछ गड़बड़ दिखती है, तो इसे डॉक्टर से न छिपाएं: जितनी जल्दी समस्या का निदान किया जाएगा, सफलता की संभावना उतनी ही अधिक होगी।

मानव शरीर डीएनए में अंतर्निहित आनुवंशिक कार्यक्रम के अनुसार बढ़ता और विकसित होता है। इस अणु में जीन होते हैं जिनके माध्यम से प्रोटीन का उत्पादन होता है। यह पृथ्वी पर सभी जीवन के लिए निर्माण सामग्री के रूप में कार्य करता है। सरल शब्दों में कहें तो प्रत्येक जीन एक विशिष्ट अंग के लिए जिम्मेदार होता है। ये हृदय, गुर्दे, यकृत, मस्तिष्क, कंकाल आदि हैं। आदि। वे सभी माँ के शरीर के गर्भ में विकसित और विकसित होने लगते हैं। साथ ही, उनके विकास की प्रक्रिया एक स्पष्ट रूप से स्थापित पैटर्न का अनुसरण करती है।

जीन ईमानदारी से एक निश्चित कार्यक्रम का पालन करते हैं, कोशिका विभाजन का मार्गदर्शन करते हैं, और अंत में, एक छोटे व्यक्ति का जन्म होता है। उसके पास एक सिर, हाथ, पैर, आंखें और अन्य चीजें हैं जिनके लिए आवश्यक है सामान्य ज़िंदगीअंग. अक्सर, बच्चे बड़े होकर आदर्श शारीरिक अनुपात वाले सुंदर पुरुष और महिला बनते हैं। ऐसे शरीर आंखों को प्रसन्न करते हैं और प्रशंसा की भावना पैदा करते हैं। मानवता इन सबका श्रेय डीएनए को देती है।

ऐसा प्रतीत होता है कि इस अणु का एक स्मारक बनाना आवश्यक है, जो लोगों को जीवन का आनंद देता है। लेकिन किसी को भी जटिल जैविक संरचना की अधिक प्रशंसा नहीं करनी चाहिए। वह उतनी परफेक्ट नहीं है जितनी वह दिखती है। कभी-कभी एक अणु और विकास में प्रणालीगत विफलता होती है व्यक्तिगत क्षेत्रशरीर दिए गए कार्यक्रमों से भटक जाता है। ऐसे में दिन के उजाले में ऐसे जीव दिखाई देते हैं जो अपने आसपास के लोगों से बिल्कुल अलग होते हैं। सनकी लोग - प्राचीन काल से ही उन्हें यही कहा जाता रहा है। शारीरिक असामान्यताएं विकृत लोगों के लिए अनकही पीड़ा लेकर आती हैं, लेकिन उनकी मदद करना असंभव है। जीन की कार्यप्रणाली को स्वयं ठीक करने के लिए विज्ञान के पास अभी भी बहुत कम ज्ञान है।

अति उत्तम मानव शरीरडीएनए के सटीक कार्य की बदौलत पैदा होते हैं

इससे हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि सर्वोच्च बुद्धिमत्ता जिसने एक समय में डीएनए का आविष्कार किया था, वह कर्तव्यनिष्ठा और जिम्मेदारी से बिल्कुल भी अलग नहीं थी। इन लोगों ने स्पष्ट रूप से धोखा दिया और बुरे विश्वास में इतना जिम्मेदार काम किया। एक व्यक्ति केवल कुरूपता के तथ्यों को बता सकता है और हैक्स की शादी को नम्रतापूर्वक सहन कर सकता है।

एकमात्र आश्वासन यह विचार है कि यह फिलहाल के लिए है। आनुवंशिकी जल्द ही बहुत आगे बढ़ जाएगी, और लोग अंततः दूसरों की गलतियों को सुधारना सीखेंगे। हमारे वंशज भी उच्च मन तक पहुंच सकते हैं। वे इन लोगों के कानों पर लात मारेंगे या उनकी बेल्ट उतार देंगे और पिता की तरह उनके कोमल स्थानों पर कोड़े मारेंगे। लेकिन यह भविष्य का मामला है, हम अतीत की ओर मुड़ेंगे और स्पष्ट रूप से व्यक्त कुरूपता के बारे में बात करेंगे, जिसने हमेशा लोगों में करुणा के साथ मिश्रित जिज्ञासा की भावना पैदा की है।

बालों वाले लोग

डॉक्टर इसे बढ़ा हुआ बताते हैं सिर के मध्यशरीर पर "हाइपरट्राइकोसिस"। यह तब होता है जब कोई व्यक्ति सिर से पैर तक बालों से ढका होता है। ये केवल हाथों की हथेलियों और पैरों के तलवों पर ही नहीं उगते। यह विशेष रूप से अप्रिय होता है जब हरी-भरी वनस्पति चेहरे को ढक लेती है। सबसे प्रसिद्ध व्यक्तिऐसी विकृति के साथ जो-जो था। उनका जन्म 1868 में सेंट पीटर्सबर्ग में हुआ था। उसका नाम फ्योडोर एवतिश्चेव था।

जो-जो या फेडर एवतिश्चेव

बालों के लिए धन्यवाद, लड़का साथ प्रारंभिक वर्षोंउन्होंने पहले रूसी में, फिर फ़्रेंच सर्कस में प्रदर्शन किया। 1884 में प्रसिद्ध अमेरिकी शोमैन फिनीस टेलर बार्नम (1810-1891) ने उनकी ओर ध्यान आकर्षित किया। युवक अमेरिका गया और उसे छद्म नाम जो-जो मिला। उन्होंने एक ह्यूमनॉइड कुत्ते के रूप में प्रदर्शन करते हुए पूरे संयुक्त राज्य अमेरिका की यात्रा की। चालाक शोमैन ने सभी को बताया कि उसे एक महिला ने जन्म दिया था जो गर्भवती हो गई थी जर्मन शेपर्ड. फेडर की 1904 में यूरोप दौरे के दौरान निमोनिया से मृत्यु हो गई।

शैतान सिर्फ पुरुषों में ही नहीं पाए जाते. नाजुक महिलाओं के कंधों पर एक भयानक और भयानक बोझ पड़ता है। इसका एक उदाहरण प्यूर्टो रिको प्रिसिला लॉटर है। दरअसल, लोटर्स संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते थे। उन्होंने 1911 में लड़की को गोद लिया और उसके माता-पिता को अच्छा पैसा दिया। बच्चे का पूरा शरीर लंबे काले बालों से ढका हुआ था। चेहरे पर केवल नाक, गाल और माथे पर बाल नहीं थे। सर्कस आकर्षण के क्षेत्र में काम करने वाले लोटर्स के लिए, बदसूरत लड़की एक वास्तविक खोज थी।

प्रिसिला अपने दत्तक पिता कार्ल लॉटर के साथ

बालदार होने के अलावा, प्रिसिला के मुँह में दाँतों की दो पंक्तियाँ उगी हुई थीं। हालाँकि, इससे उसे बिल्कुल भी परेशानी नहीं हुई। इस विकृति का बुद्धि पर कोई प्रभाव नहीं पड़ा। बच्चा असाधारण रूप से होशियार था। उन्हें दर्शकों के बीच बेतहाशा सफलता मिली। प्रिसिला के प्रदर्शन से पहले, आदरणीय कार्ल लॉथर ने दर्शकों को ईमानदारी से आश्वासन दिया कि उसे एक महिला द्वारा जन्म दिया गया था जिसने प्रवेश किया था अंतरंग सम्बन्धएक बड़े बंदर के साथ. बेशक, मास्टर थोड़ा कपटी था, लेकिन किसी तरह परेशान जनता की रुचि जगाना जरूरी था। आविष्कृत "किंवदंती" की पुष्टि करने के लिए, प्रिसिला ने सर्कस मंच पर केवल बंदरों के साथ प्रदर्शन किया।

एक बहुत अमीर और सनकी अमेरिकी महिला एक लड़की को गोद लेना चाहती थी। उसने बंदर से पार कराने का सपना संजोया। लेकिन लोटर्स बड़ी रकम से खुश नहीं थे और उन्होंने विदेशी प्रयोगों के प्रेमी को मना कर दिया। प्रिसिला ने एक सर्कस कलाकार से शादी की, जिसमें एक विकृति भी थी। युवक के शरीर की त्वचा बड़ी-बड़ी पपड़ियों से ढकी हुई थी, और उसने दर्शकों के सामने एक मगरमच्छ का चित्रण किया था। भगवान ने इस जोड़े को संतान नहीं दी, लेकिन उन्होंने एक साथ लंबा और खुशहाल जीवन बिताया।

दिग्गज और बौने

इतिहास बहुत छोटे और बड़े कद वाले बहुत से लोगों को जानता है। ये भी अजीब हैं, क्योंकि आनुवांशिक विफलता के परिणामस्वरूप इनका यह रूप सामने आया है। पुराने दिनों में सभी राजा अपने दरबार में बौने रखते थे। ऐसा माना जाता था कि छोटे कद के पुरुष और बौने लोग अच्छी किस्मत लाते हैं। एक हजार से अधिक वर्षों तक, इस जनता ने अनुकूल स्थिति का आनंद लिया। वे शाही मेज़ के पास काफी अच्छे से रहते थे। यदि वे लोगों को हँसाना भी जानते थे, तो वे राज करने वाले व्यक्तियों के पसंदीदा बन जाते थे। जेफरी हडसन को सभी बौनों में सबसे प्रसिद्ध माना जाता है।

छोटा वाला अंग्रेजी राजा चार्ल्स प्रथम (1600-1649) के दरबार में खाया गया था। उनकी ऊंचाई केवल 75 सेमी थी परिपक्व उम्र. एक बच्चे के रूप में, वह 15 सेंटीमीटर छोटा था, इसलिए उसे अक्सर एक बड़े केक में रखा जाता था और मेज पर परोसा जाता था। मेहमानों ने कन्फेक्शनरी चमत्कार को घेर लिया, और फिर एक छोटा आदमी उसमें से कूद गया, जैसे एक स्नफ़ बॉक्स से जैक बाहर निकला। जो लोग नहीं जानते थे, उनके लिए इसका आश्चर्यजनक प्रभाव पड़ा।

एक बड़ी दुनिया में छोटे लोग

जेफ्री को रानी बहुत प्यार करती थी। स्वाभाविक रूप से, बच्चे ने इसका फायदा उठाया। उसने दरबारियों के साथ अशिष्टतापूर्ण और अवज्ञाकारी व्यवहार किया। एक दिन बौने ने खुद को मार्किस द्वारा अपमानित महसूस किया और उसे द्वंद्व युद्ध के लिए चुनौती दी। बच्चे के पास अपनी तलवार थी। यह रानी के आदेश से उनके लिए बनाया गया था। इस लघु हथियार के साथ, जेफ्री ने विवाद करने वालों को अलग करने के लिए सैनिकों के समय पर पहुंचने से पहले मार्क्विस को जांघ में कई बार घायल करने में कामयाबी हासिल की।

विशाल कद के मानव शैतान भी कम लोकप्रिय नहीं हैं। प्राचीन इतिहासकार आश्चर्यजनक आंकड़े बताते हैं। उदाहरण के लिए, उसी गोलियत की ऊंचाई 2 मीटर 90 सेंटीमीटर थी। कई शोधकर्ता जो विकास के विदेशी संस्करण का पालन करते हैं मानव सभ्यता, उनका मानना ​​है कि गोलियथ बिल्कुल भी पलिश्ती नहीं था, बल्कि एक विदेशी जाति का प्रतिनिधि था। ऐसा ही रहने दें, लेकिन गोलियथ के अलावा और भी कई दिग्गज हैं जो आकार में किसी भी तरह से उससे कमतर नहीं हैं।

आप ऑरेस्टेस का नाम ले सकते हैं, जिनकी ऊंचाई 3 मीटर तक पहुंच गई। यह अगेम्नोन और क्लाइटेमनेस्ट्रा का बेटा है - हेलेन द ब्यूटीफुल की बहन, जिसके कारण ट्रोजन युद्ध छिड़ गया था। चूँकि, विदेशी संस्करण अब यहाँ नहीं पहुँच पाएगा बहनइफिजेनिया एक विशालकाय प्राणी था। वही खूबसूरत लड़की जिसे वे आर्टेमिस को खुश करने के लिए मारना चाहते थे। युवा प्राणी की ऊंचाई अन्य लड़कियों से अलग नहीं थी। इस प्रकार, यदि ओरेस्टेस एक एलियन है, तो इफिजेनिया इतना छोटा क्यों है?

आइए प्राचीन यूनानी पौराणिक कथाओं को इतिहासकारों के विवेक पर छोड़ दें और प्राचीन रोमनों की ओर मुड़ें। वे भी विशाल मानव राक्षसों का दावा कर सकते थे। जोसेफस (37-100) के संस्मरणों को देखते हुए, जिन्होंने प्रसिद्ध कृति "द ज्यूइश वॉर" लिखी थी, रोम में बहुत लंबे गुलाम रहते थे। उनमें एलीआजर नाम का एक व्यक्ति विशेष रूप से प्रतिष्ठित था। उनकी ऊंचाई 3 मीटर 30 सेंटीमीटर तक पहुंच गई। लेकिन यह विशालकाय महान शारीरिक शक्ति से प्रतिष्ठित नहीं था। वह लम्बा और पतला था. लेकिन उसने तीन लोगों के लिए खाना खाया। शौकीन खाने वालों के बीच प्रतियोगिताओं में, एलीज़ार ने हमेशा सभी को जीत लिया।

ऐसा माना जाता है कि ऊंची ग्रोथ सीधे तौर पर पैरों की हड्डियों पर निर्भर करती है। जितनी लंबी टांगें, व्यक्ति उतना ही लंबा। इसके अलावा, उसके शरीर की लंबाई मानक आकार से बहुत भिन्न नहीं है। दिग्गजों के पास शायद ही कभी महान शारीरिक शक्ति होती है। असली एथलीट एंगस मैकएस्किल नाम का एक विशालकाय व्यक्ति था। उनका जन्म 1825 में स्कॉटलैंड में हुआ था। 13 वर्ष की आयु तक वह एक साधारण बालक थे। फिर यह तेजी से बढ़ने लगा. 21 साल की उम्र में उनकी ऊंचाई 235 सेमी और वजन 180 किलोग्राम था। यह एक औंस वसा के बिना मांसपेशियों का एक पहाड़ था।

स्वाभाविक रूप से, विशाल ताकतवर ने सर्कस में प्रदर्शन किया और अच्छा पैसा कमाया। उन्होंने अविश्वसनीय ताकत से दर्शकों को आश्चर्यचकित करते हुए वजन उठाया। लेकिन एक बूढ़ी औरत को भी परेशानी हो सकती है. मैकएस्किल ने एक बार $1,000 की शर्त लगाई थी जिसे वह जुटाएगा समुद्र का पानीजहाज का लंगर. उसका वजन लगभग 900 किलोग्राम था, लेकिन पैसा बहुत अच्छा था, और शक्तिशाली विशालकाय काम में लग गया। विशाल ने लंगर उठा लिया, लेकिन इस प्रक्रिया में उसकी रीढ़ की हड्डी में चोट लग गई। मुझे सर्कस छोड़ना पड़ा। पहले से ही विकलांग, मैकएस्किल अपनी मातृभूमि चला गया, जहाँ 1863 में उसकी मृत्यु हो गई।

रॉबर्ट वाडलो अपने बड़े भाई के साथ

सबसे लम्बा आदमीसभ्यता के पूरे इतिहास में ग्रह पर आधिकारिक तौर पर रॉबर्ट वाडलो को माना जाता है। यह एक अमेरिकी है जो मिसिसिपी में रहता था। 1940 में 22 साल की उम्र में उनकी मृत्यु हो गई। युवक का वजन 220 किलोग्राम और ऊंचाई 267 सेमी थी। मृत्यु का कारण बिल्कुल भी अधिक ऊंचाई नहीं, बल्कि साधारण रक्त विषाक्तता थी। उस आदमी ने अपना पैर काट लिया, जिससे उसकी असामयिक मृत्यु हो गई।

मोटे लोग सनकी होते हैं

मोटे लोग भी बदसूरत लोग होते हैं. लेकिन आम मोटे लोग नहीं, बल्कि बेहद मोटे लोग। उनके लिए, बुनियादी शारीरिक क्रियाएँकाफी समस्या प्रतीत हो रही है. यहां तक ​​कि मोटे लोगों को पूरे कमरे में चलने के लिए भी काफी मेहनत करनी पड़ती है। अमेरिकी रॉबर्ट अर्ल ह्यूजेस इस कंपनी के हैं। वह इंडियाना में रहते थे और 1958 में उन्होंने इस नश्वर संसार को छोड़ दिया। उनका वजन 468 किलोग्राम और ऊंचाई 178 सेमी थी।

यह आदमी हिल नहीं सकता था. उनके बैठने के लिए एक विशेष कुर्सी बनाई गई थी. वह एक विशेष बिस्तर पर सोते थे। इसके फ्रेम को स्टील के कोनों से वेल्ड किया गया था। गद्दे को कोनों पर वेल्डेड स्टील शीट पर रखा गया था। जब रॉबर्ट को अस्पताल ले जाया गया, तो उन्हें एक क्रेन और एक फोर्कलिफ्ट मंगवानी पड़ी। उनकी मौत का कारण अधिक वजन था, जो बिल्कुल भी आश्चर्य की बात नहीं है।

अमेरिका के अन्य राज्यों में मोटे लोगों की संख्या असामान्य नहीं थी। ऐसी ही स्थिति उत्तरी कैरोलिना में रहने वाले जॉनी अली के साथ देखी गई। उनका जन्म 1853 में हुआ था और पहले तो वे अन्य बच्चों से अलग नहीं थे। जब लड़का 11 साल का हुआ तो उसे बहुत तेज़ भूख लगने लगी। बच्चे का वजन तेजी से बढ़ने लगा। 15 साल की उम्र तक, वह घर से बाहर निकलकर सड़क पर नहीं जा सकता था। 16 साल की उम्र में, युवक अर्ध-लेटी हुई जीवनशैली में बदल गया।

उन्होंने अपना सारा समय घर पर एक विशेष कुर्सी पर बैठकर बिताया। वह उसमें सोता था, क्योंकि वह बिस्तर पर हिल नहीं सकता था, और उसका परिवार उसके विशाल शरीर को आगे-पीछे खींचने में सक्षम नहीं था। वज़न नव युवक 509 किलो तक पहुंच गया. यह डेटा जॉनी की मृत्यु के बाद प्राप्त किया गया था। उनके जीवनकाल के दौरान, किसी ने भी उनका वजन नहीं किया, ताकि वे अपने लिए अनावश्यक समस्याएं पैदा न करें।

1887 में 33 वर्ष की आयु में उस युवक की मृत्यु हो गई। इसका कारण बुनियादी मानवीय जिद थी। जॉनी समय-समय पर उठने की कोशिश करता था ताकि पूरी तरह से हीन महसूस न हो। इस बार भी, वह कुर्सी से अपना भारी सामान उठाने में कामयाब रहा और अपने आस-पास की दुनिया की प्रशंसा करने के लिए कमरे की खिड़की की ओर चला गया। फ़्लोरबोर्ड भारी वजन का सामना नहीं कर सके। फर्श के बोर्ड टूट गए और बेचारा नीचे गिर गया। कमरे के नीचे एक तहखाना था, लेकिन जॉनी उसमें नहीं गिरा। वह गड्ढे में फंस गया था, उसके पैर असहाय रूप से लटक रहे थे।

रिश्तेदारों और पड़ोसियों ने जल्दी-जल्दी एक लकड़ी का मंच बनाना शुरू कर दिया ताकि मोटा आदमी उस पर अपने पैर रख सके। लेकिन जब लोग काम कर रहे थे तो युवक सारे झटके नहीं झेल सका और उसकी मौत हो गई. घोड़ों की सहायता से एक विशाल शव को तहखाने से बाहर निकाला गया। अंत्येष्टि में वे मृतक के साथ ताबूत को कब्र में डालने के लिए आर्टियोडैक्टिल और विशेष ब्लॉकों का भी उपयोग करते थे।

दो सिर वाले सनकी लोग

ऐसे राक्षस लोग भी यदा-कदा प्रकट होते रहते हैं, प्रत्यक्षदर्शियों का परिचय देते रहते हैं यह घटनाअंधविश्वासी भय की स्थिति में। 1953 में इंडियाना में दो सिर वाले बच्चे का जन्म हुआ। वह कई सप्ताह तक जीवित रहा। एक सिर बिल्कुल सामान्य था. दूसरे के पास मुँह, आँखें, कान थे, लेकिन उसके चेहरे पर बुद्धिमत्ता की कोई झलक नहीं थी। सिर एक ही शरीर से विकसित हुए, लेकिन प्रत्येक एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से चलते थे, सोते थे और खाते थे।

बहुत पहले, 1889 में, इंडियाना राज्य में भी एक प्राणी का जन्म हुआ था आधिकारिक दवाइसे जोन्स ट्विन्स कहा जाता है। उनका शरीर एक जैसा था, लेकिन उनके सिर विपरीत दिशाओं में निर्देशित थे। "जुड़वाँ" के 4 पैर थे, और प्रत्येक दो एक दूसरे से जुड़े हुए थे। शव की दो भुजाएं थीं। ऐसा लगता था कि दाहिना हाथ एक मस्तिष्क के आदेशों का पालन कर रहा था, और बायाँ - दूसरे का। 1891 में जोन्स ट्विन्स की मृत्यु हो गई।

दो सिर वाला शिशु

1829 में, सार्डिनिया द्वीप पर दो सिर वाले एक सनकी का जन्म हुआ। प्रत्येक सिर एक लंबी गर्दन पर "बैठा"। शरीर के दो हाथ और पैर थे। माता-पिता ने बच्चे को रीटा-क्रिस्टीना नाम दिया। परिवार बहुत गरीबी में रहता था, इसलिए पिता और माँ दो सिर वाले प्राणी को अपने साथ पेरिस ले गए और पैसे के लिए उत्सुक जनता को इसे दिखाना शुरू कर दिया।

यह सब अधिकारियों द्वारा ऐसे अनैतिक आयोजन पर प्रतिबंध लगाने के साथ समाप्त हुआ। माता-पिता ने सर्दियों में रीटा-क्रिस्टीना को एक बिना गरम कमरे में छोड़ दिया और घर चले गए। भूख और ठंड से बच्चा जल्द ही मर गया। डॉक्टरों ने छोटे शरीर को खोला और सुनिश्चित किया कि, दो सिर के अलावा, इसमें कोई और युग्मित अंग नहीं थे। उस अभागे बच्चे का कंकाल आज भी पेरिस में रखा हुआ है।

इतिहास ऐसे व्यक्ति को जानता है जिसका सिर एक है, लेकिन चेहरे दो हैं। यह एडवर्ड मोर्ड्रेक है। वह 19वीं सदी में रहते थे और एक कुलीन अंग्रेजी परिवार के प्रतिनिधि थे। उनका दूसरा मुख उनके सिर के पीछे स्थित था। इसमें मांसपेशियां थीं, इसलिए यह मुस्कुरा सकता था, भौंहें चढ़ा सकता था और हंस भी सकता था। लेकिन अधिकांश समय चेहरे पर उदासी की छाप लगी रहती थी। दो व्यक्तियों का मालिक अपने मानस पटल पर पड़े इतने बोझ को सहन नहीं कर सका। वह पागल हो गया और एक मानसिक अस्पताल में अपना जीवन समाप्त कर लिया।

एक आँख वाले सनकी लोग

पहले एक आँख वाले लोग साइक्लोप्स थे। उनकी एकमात्र आँख उनके माथे पर स्थित थी। इसके बारे में हमें प्राचीन यूनानी पौराणिक कथाओं से पता चलता है। ये राक्षस लोग वास्तव में पृथ्वी पर रहते थे या नहीं यह अज्ञात है। लेकिन दवा निकोलोस नामक एक काले आदमी को अच्छी तरह से पता है। वह 20वीं सदी के पूर्वार्ध में मिसिसिपी में रहते थे। उसके माथे के मध्य में एक सामान्य आकार का चिन्ह था मनुष्य की आंख. ऐसे कोई आई सॉकेट नहीं थे। ये जगहें पूरी तरह से समतल, त्वचा से ढकी हुई थीं। सभी सामान्य लोगों की तरह भौहें बढ़ीं।

सर्कस व्यवसाय के प्रतिनिधियों ने इस व्यक्ति को शानदार धन देने का वादा किया। लेकिन वह कभी सर्कस के मैदान में नहीं उतरे। निकोलस एक फार्म चलाता था और लोगों से बचने की कोशिश करता था। वह केवल जानवरों के बीच ही सहज महसूस करते थे। निकोलस को कुत्तों से बहुत प्यार था, जिन्हें लालटेन की परवाह नहीं थी कि उनके मालिक की एक आँख है। एक आँख वाले अमेरिकी ने परिवार शुरू नहीं किया और पिछली सदी के 60 के दशक में चुपचाप अकेले ही मर गया।

निष्कर्ष

इस प्रकार, यह स्पष्ट है कि समय-समय पर डीएनए अणु अद्भुत जैविक कृतियों का निर्माण करता है। सनकी लोग अपने काम से मानवता को आश्चर्यचकित कर देते हैं उपस्थिति, अकथनीय मानसिक पीड़ा का अनुभव करते हुए। भले ही वे सर्कस में प्रदर्शन करके बहुत सारा पैसा कमा लें, लेकिन इससे उन्हें नैतिक सांत्वना मिलने की संभावना नहीं है। उनमें से कई गरीबी में रहने के लिए सहमत होंगे, लेकिन उनकी शक्ल सामान्य मानवीय होगी।

आजकल, जब पारिस्थितिकी वांछित होने के लिए बहुत कुछ छोड़ देती है, लोगों में असामान्य विचलन अधिक आम होते जा रहे हैं। ये अब हायर माइंड के काम में खामियां नहीं हैं, बल्कि गैरजिम्मेदाराना गतिविधियां हैं व्यक्तिगत प्रतिनिधिमानव जाति। इसलिए यह अभी भी अज्ञात है कि किसे "बेल्ट दिए जाने" की आवश्यकता है - रहस्यमय ह्यूमनॉइड्स जिन्होंने डीएनए का आविष्कार किया, या विशाल निगमों के मालिक जो धीरे-धीरे और लगातार रूपांतरित हो रहे हैं मानव जातिखौफनाक म्यूटेंट में।

लेख एलेक्सी ज़िब्रोव द्वारा लिखा गया था

विकासात्मक दोष (विकासात्मक विसंगतियों का पर्यायवाची) एक सामूहिक शब्द है जो अंतर्गर्भाशयी या प्रसवोत्तर (कम अक्सर) विकास में गड़बड़ी के कारण शरीर की सामान्य संरचना से विचलन को दर्शाता है।

विकास संबंधी दोषों में सबसे महत्वपूर्ण जन्मजात दोष हैं जो विकास के दौरान बनते हैं प्रसवपूर्व अवधि. "जन्मजात दोष" शब्द को स्थायी समझा जाना चाहिए रूपात्मक परिवर्तन, एक सामान्य जीव की संरचना में भिन्नता की सीमा से परे।

शब्द "विकासात्मक दोष" व्यापक है - न केवल गर्भाशय में, बल्कि प्रसवोत्तर (दंत दोष, खुली बोतल नलिका) भी एक विकासात्मक विकार।

"विकृति" को जन्मजात दोष कहा जाना चाहिए जो शरीर के किसी भाग या पूरे हिस्से को विकृत कर देता है और बाहरी परीक्षण के दौरान इसका पता चलता है। जीवित लोगों के संबंध में इस शब्द का प्रयोग न ही किया जाए तो बेहतर है।

चावल। 3. अनुपस्थिति बड़ा दिमाग: चावल। 4. पूर्ण अनुपस्थिति, अंग

जीवन के अनुकूल विकास संबंधी दोषों के लिए शीघ्र निदान महत्वपूर्ण है, क्योंकि उनमें से कुछ को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। भ्रूण के लिए हानिकारक बाहरी प्रभावों से गर्भवती महिला की सुरक्षा के माध्यम से विकास संबंधी दोषों की रोकथाम की जानी चाहिए - भ्रूण की प्रसव पूर्व सुरक्षा देखें।

विकासात्मक दोष (पर्यायवाची: विकासात्मक विसंगतियाँ, विकृति) अंतर्गर्भाशयी विकास के विकार हैं, शरीर की सामान्य संरचना से विचलन।

विकृति का अध्ययन करने वाले विज्ञान को टेराटोलॉजी कहा जाता है (ग्रीक टेरास से, टेराटोस - सनकी, विकृति)। शब्द "विकृति" और "विकासात्मक दोष" को पर्यायवाची के रूप में उपयोग किया जाता है, लेकिन कभी-कभी विकासात्मक दोषों की सबसे हल्की डिग्री को विकासात्मक विसंगतियाँ कहा जाता है, और सबसे गंभीर (आमतौर पर विकृति के साथ) कहा जाता है। उपस्थिति) - विकृति। अधिकांश मामलों में, विकृतियाँ भ्रूणविकृति (देखें) और कभी-कभी भ्रूणविकृति (देखें) का परिणाम होती हैं। आधुनिक शिक्षणभ्रूणविज्ञान, आनुवंशिकी और प्रयोगात्मक टेराटोलॉजी की सफलताओं के आधार पर विकास संबंधी दोषों के एटियलजि और रोगजनन के बारे में जानकारी सामने आई।

प्रत्येक हजार जन्म पर औसतन लगभग 10 बच्चे विकास संबंधी दोषों से ग्रस्त होते हैं। प्रसवकालीन मौतों में, पैथोलॉजिकल डेटा के अनुसार, 8.5 - 14% मामलों में विकृतियाँ दर्ज की जाती हैं।

विकृतियाँ किसी अंग की अनुपस्थिति (एजेनेसिस, अप्लासिया), उसके अविकसित होने (हाइपोजेनेसिस, हाइपोप्लासिया) या अत्यधिक विकास (हाइपरजेनेसिस, हाइपरप्लासिया), नहर या उद्घाटन के बंद होने (एट्रेसिया, जैसे) से प्रकट हो सकती हैं। गुदा), अंगों या सदस्यों का संलयन (सिंडैक्टली; हॉर्सशू किडनी), भ्रूण संरचनाओं का संरक्षण (मेकेल का डायवर्टीकुलम, खुला) डक्टस आर्टेरीओसस, कई आकार जन्म दोषहृदय), भ्रूणीय दरारों (फांक होंठ, रीढ़) का बंद न होना, अंगों या ऊतकों का विस्थापन, आदि।
जुड़वाँ बच्चों का हृदय, सिर या अंग गायब हो सकते हैं।

संयुक्त दोहरी विकृति होती है जुड़वांप्रारंभिक गैस्ट्रुलेशन के दौरान भ्रूण के अंत के द्विभाजन द्वारा या दो भ्रूणों के संलयन द्वारा। प्रत्येक विकासात्मक दोष भ्रूणजनन की एक निश्चित (तथाकथित महत्वपूर्ण) अवधि के दौरान ही हो सकता है, जब संबंधित अंग का निर्माण होता है (चित्र 5)। यदि भ्रूण किसी हानिकारक प्रभाव के संपर्क में आता है, तो ई. श्वाबे के अनुसार ऐसी अवधि, टेराटोजेनेटिक समाप्ति अवधि बन सकती है।

विकास संबंधी दोषों का एटियलजि अलग है। एटिऑलॉजिकल कारकों के दो मुख्य समूहों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है।

एक। जेनेटिक कारक(जटिल आनुवंशिकता, माता-पिता की जनन कोशिकाओं का अधिक परिपक्व होना, माता-पिता की उम्र के कारण जनन कोशिकाओं के गुणसूत्र तंत्र में विकार, आदि)। महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर वंशानुगत दोषविकास में पूर्वजों की रोगाणु कोशिकाओं का उत्परिवर्तन (देखें) निहित है; यह आयनकारी विकिरण और रासायनिक प्रभावों के कारण हो सकता है। जननांग निशानों का अधिक परिपक्व होना एक महिला के जननांग पथ में अंडे या शुक्राणु की दीर्घकालिक (दो दिनों तक) उपस्थिति है, जहां ये कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो सकती हैं। ऐसे संकेत हैं कि वृद्ध माता-पिता के बच्चों में विकासात्मक दोष होने की संभावना अधिक होती है; यह माता-पिता की रोगाणु कोशिकाओं के गुणसूत्र तंत्र के उल्लंघन से निर्धारित होता है।

बी. सीधे प्रभावित करने वाले कारक विकासशील भ्रूण(भ्रूण); भौतिक (विकिरण, यांत्रिक, थर्मल), रासायनिक (हाइपोक्सिया, हार्मोनल असंतुलन, कुपोषण, टेराटोजेनिक जहर) और जैविक (वायरस, बैक्टीरिया, प्रोटोजोआ), साथ ही मानसिक आघातमाताएं जो अप्रत्यक्ष रूप से भ्रूण (भ्रूण) को नुकसान पहुंचाती हैं।

से भौतिक कारकआयोनाइजिंग विकिरण का सबसे बड़ा टेराटोजेनिक महत्व है। विकिरण की छोटी खुराक भी कभी-कभी टेराटोजेनिक प्रभाव पैदा कर सकती है। भ्रूण (भ्रूण) को यांत्रिक क्षति सबसे अधिक बार एमनियोटिक संलयन के दौरान देखी जाती है। प्रयोगों में थर्मल प्रभाव, यहां तक ​​कि अल्पकालिक प्रभाव भी टेराटोजेनिक प्रभाव डालते हैं।

रासायनिक प्रभाव से उच्चतम मूल्यसे हाइपोक्सिया उत्पन्न होता है कई कारण. विकासात्मक दोषों का कारण बनने वाले हार्मोनल विकारों में से, मधुमेह का सबसे अधिक अध्ययन किया गया है। हार्मोनल औषधियाँगर्भावस्था के दौरान माँ द्वारा प्राप्त, खराब पोषण (विटामिन, आवश्यक अमीनो एसिड, माइक्रोलेमेंट्स की कमी) से भी विकास संबंधी दोष हो सकते हैं। प्रयोग में ट्रिपैन ब्लू एक स्थायी टेराटोजेनिक एजेंट निकला। हाल ही में वही प्रभाव स्थापित किया गया है सीडेटिवटोलिडामाइड दवाओं (विशेष रूप से, कुछ एंटीबायोटिक्स) सहित कई अन्य रासायनिक एजेंटों के टेराटोजेनिक प्रभावों का वर्णन किया गया है।

विभिन्न जैविक कारक भी जन्म दोष पैदा कर सकते हैं। टेपर (एन.एम. ग्रेग, 1941) और अन्य लेखकों ने मातृ रोगों से जुड़ी विकृतियों का वर्णन किया है प्रारंभिक चरणवायरल संक्रमण (रूबेला, खसरा, कण्ठमाला) के साथ गर्भावस्था। बैक्टीरिया और उनके विषाक्त पदार्थ, जाहिरा तौर पर, केवल विकासात्मक दोषों का कारण बन सकते हैं परोक्ष रूप से, जिससे माँ के शरीर में परिवर्तन होते हैं। प्रोटोजोआ का टेराटोजेनिक प्रभाव, विशेष रूप से टोक्सोप्लाज्मोसिस, विवादास्पद है।

एक माँ को मानसिक आघात पहुँच सकता है हार्मोनल परिवर्तन, और यह अंततः विकास संबंधी दोषों को जन्म दे सकता है। रोगजनक "श्रृंखला" इस प्रकार हो सकती है: भय (या लंबे समय तक नकारात्मक भावनाएं) → हाइपरएड्रेनालाईनेमिया → भ्रूण इस्किमिया → विकास संबंधी दोष।

समान विकास संबंधी दोष आनुवंशिक रूप से और भ्रूण (भ्रूण) पर बाहरी वातावरण के प्रभाव दोनों के कारण हो सकते हैं।

इलाज। कुछ विकृतियों (एट्रेसिया, स्टेनोसिस, संलयन, भ्रूण संरचनाओं का संरक्षण, आदि) के लिए, सर्जिकल हस्तक्षेप प्रभावी हो सकता है।

रोकथाम. समाज के सामाजिक परिवर्तन, वर्ग, संपत्ति, नस्लीय और धार्मिक मतभेदों को मिटाते हुए, लोगों के विवाह करने के दायरे का विस्तार कर रहे हैं, जिससे विकासात्मक दोषों सहित वंशानुगत बीमारियों की संख्या को कम करने में मदद मिलती है। ऐसी बीमारियों की रोकथाम में चिकित्सीय आनुवंशिक परामर्श प्रमुख भूमिका निभा सकता है। एक गर्भवती महिला को हर संभव तरीके से संभावित टेराटोजेनिक प्रभावों से बचाया जाना चाहिए, खासकर गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में, और पर्याप्त पोषण प्रदान किया जाना चाहिए। इस अवधि के दौरान एक्स-रे जांच नहीं की जानी चाहिए; आपको उन दवाओं से सावधान रहने की जरूरत है जो भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकती हैं और रोगियों के संपर्क में आ सकती हैं, खासकर वायरल संक्रमण से।

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