Un puente nasal ancho en un niño de 10 meses. Malformaciones congénitas del feto, enfermedades hereditarias en recién nacidos.

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No todos los padres saben que estrabismo en los senos es seguido norma fisiológica. Para saber cuándo debe acudir inmediatamente al médico con un problema de este tipo y en qué caso no debe preocuparse, debe comprender por qué sucede esto.

¿Cuál es la norma?

En un adulto, los ejes de los ojos normalmente coinciden por completo. La desviación de esto se llama estrabismo o estrabismo. Hay otro nombre clínico: heterotropía. Hay dos tipos principales de estrabismo:

1. Convergente. En este caso, uno o dos ojos se inclinan hacia el puente de la nariz. En los lactantes este es exactamente el tipo observado (en el 90% de los casos).
2. Divergente. Uno o ambos ojos se mueven hacia la sien.

Como resultado del hecho de que el bebé recién nacido a menudo experimenta debilidad músculos oculomotores, por esta razón, se desarrolla heterotropía.

No siempre es capaz de controlar el movimiento al nacer. globos oculares. Es importante que los padres sepan cuándo pasa este fenómeno, ya que no se puede iniciar dicho proceso.

La divergencia ocular persiste sólo en el 9% de los niños de siete años del número total de bebés con estrabismo. Con el tiempo, los músculos de los ojos se vuelven más fuertes y nada recuerda que el bebé tenía estrabismo.

Características de la estructura de los huesos del cráneo y. puente ancho de la nariz También conduce al hecho de que el niño tiene alguna desviación. Desaparece en unos meses.

Causas del estrabismo patológico.

Pero hay una serie de casos en los que la normalización no se produce. Las causas de esta patología pueden ser:

• complicaciones del parto;
• falta de oxígeno durante el desarrollo fetal;
• infección e intoxicación del feto;
• sarampión transferido, escarlatina o influenza;
• anomalías neurológicas;
• predisposición hereditaria;
• Colocación inadecuada de juguetes encima de la cama.

El estrés psicoemocional (gritos, luz brillante, etc.) puede provocar la aparición temporal de estrabismo en un recién nacido.

Si el estrobismo se observa durante más de seis meses, provoca una alteración de la agudeza visual y el desarrollo de ambliopía.

¿Cuándo acudir al médico?

A pesar de que el estrabismo puede desaparecer al mes de nacer, o al cabo de tres, es normal en bebe de seis meses tal fenómeno no debería observarse.

Es a esta edad que el estrabismo se refiere a condición patológica, y es un motivo para consultar a un médico.

Distinguir los siguientes tipos enfermedades:

• por momento de aparición: congénito o adquirido;
• permanente y temporal;
• unilateral o alterno;
• convergente, divergente y vertical.

Por separado, cabe destacar el tipo paralítico, en el que el ojo no se mueve en una determinada dirección como consecuencia de una lesión en un músculo o nervio.

¿Cómo prevenir la enfermedad?

Para evitar que el estrobismo cause pérdida de visión, existe prevención del estrabismo en bebés.

Si un bebé tiene estrabismo al mes de edad, debe hacer lo siguiente:

1. Cuelgue juguetes brillantes sobre el centro de la cuna a una distancia tal que el bebé no pueda alcanzarlos con la mano.
2. Los juguetes sólo deben ser de tamaño grande.
3. Haz gimnasia para fortalecer los músculos de los ojos. Para ello, es necesario coger un sonajero grande y brillante y moverlo de un lado a otro para que el bebé lo siga con la mirada.
4. A los dos meses de edad, someterse a un examen programado por parte de un especialista y seguir todas sus recomendaciones.

Tratamiento

En este momento Hay 25 tipos de estrabismo. Por este motivo, sólo un especialista debe tratarlo. En cada caso, sólo se aplica un enfoque individual.

Esta enfermedad no debe descuidarse, ya que la visión puede disminuir drásticamente gradualmente.

Una vez diagnosticado, el tratamiento es el siguiente:

1. Hasta que todos los síntomas se eliminen por completo, al niño se le administran anteojos correctivos o lentes blandos.
2. Para mejorar el funcionamiento del ojo afectado se utiliza el método de oclusión. Consiste en cerrar un rato. ojo sano, hacer que el trabajo enfermo.
3. Se utilizan diversas técnicas para restaurar la visión binocular.
4. Si el niño cumple cuatro años, entonces tratamiento complejo Se utiliza terapia ortopédica y de acupuntura.

cuando se encuentra forma paralítica¡El estrobismo requiere consulta con un neurólogo pediátrico!

Si no hay eficacia, el médico puede recomendar una cirugía. Se lleva a cabo bajo anestesia general. Después de esto, el niño se somete a rehabilitación y fortalece. músculos de los ojos con la ayuda de ejercicios especiales.

La presencia de estrabismo en un bebé recién nacido no es motivo de pánico, durante los primeros meses de vida no puede enfocar la mirada.

Pero en la mayoría de los casos, entre los 4 y 6 meses, este fenómeno desaparece sin dejar rastro. Prevención correcta Ayudará a evitar la transición del estrabismo fisiológico a la patología.

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Discusión

Ningún especialista a los 10 meses, basándose en un examen externo, puede confirmar o refutar el diagnóstico de FAS. Ambos no son profesionales: el que dijo que existe FAS y el que dijo que no existe FAS. Con un retraso en el desarrollo de 10 meses. durante 4 meses, es decir, casi el 40% de FAS bien puede serlo. puede que no sea. Si se desconoce si la madre bebió, es INÚTIL hacer predicciones.

18/08/2010 11:23:52, Natalia L.

¡Qué bueno que hayas sido firme y hayas encontrado un cardiólogo!

Las enfermedades cardíacas y la isquemia también estaban en mi expediente, y ahí... una cosa más... en términos generales (trastornos del movimiento, retraso en el desarrollo y vas (no me dijo nada específico, pero soy una persona específica).
LLC era, 3 mm, acorde falso. Estrabismo, sí. La displasia articular, que figuraba en el cuestionario, no es b-y-l-o

Gracias a Dios que no nos encontramos con médicos como su pediatra.

Sin embargo, para ser honesto, no iba a escuchar a los médicos en absoluto sobre si tomarlo o no (los niños ya estaban en casa cuando los examinamos), así que ignoré muchas cosas, incluso si los doctores tuvieran algo que decirme.

Sólo me interesaba específicamente lo que tenía que hacer ahora.

Cómo cuidar adecuadamente el ombligo de un recién nacido
...La herida umbilical sana gradualmente y se cubre con una costra hemorrágica (densa y “sangrienta”). Si el niño en este momento continúa en el hospital de maternidad, la herida umbilical se trata de la misma manera que antes del resto del cordón umbilical: una vez al día. Con ancho herida umbilical, posible escaso secreciones sangrientas Su médico puede recetarle un tratamiento más frecuente. Como ocurre con cualquier herida, la costra hemorrágica que se forma en la herida umbilical desaparece gradualmente. Si la curación avanza bien, después de que se cae la costra gruesa no sale secreción de la herida. A veces, cuando se cae una costra grande (esto sucede con una herida umbilical ancha), se pueden liberar gotas de sangre, la herida queda "cubierta por debajo...

Ictericia de recién nacidos. Recién nacido

Tipos de ictericia en recién nacidos. Causas de la ictericia, tratamiento de la ictericia.
...Por eso los médicos de las maternidades controlan cuidadosamente el nivel de bilirrubina en la sangre de todos los recién nacidos. Cuando aparece ictericia, a los recién nacidos se les debe realizar esta prueba 2 o 3 veces durante su estadía en el hospital de maternidad para determinar si hay un aumento en la concentración de bilirrubina en la sangre. La madre puede preguntar si dichas pruebas se realizaron al niño. Para tratar la hiperbilirrubinemia (aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre), anteriormente se usaban ampliamente las transfusiones intravenosas de una solución de glucosa al 5% (es un precursor del ácido glucurónico, que se une a la bilirrubina en el hígado). ácido ascórbico y fenobarbital (estos medicamentos aumentan la actividad de las enzimas hepáticas), agentes coleréticos(aceleran la excreción de bilirrubina con bilis), adsorbentes (agar-agar, colestiramina) que unen la bilirrubina en el intestino y previenen su reabsorción. ACERCA DE...

Por eso el bebé entrena sus brazos y piernas dentro del vientre de su madre para aprender a utilizarlos después del nacimiento. ¿No sería violencia contra natura si empezáramos a restringir su libertad? En general, es parte de la naturaleza humana pensar que es más inteligente y más sabio que la naturaleza. Entonces, ¿qué pasaría si, en el proceso de evolución, los mamíferos vinieran a la tierra para dar a luz a sus hijos? Inevitablemente tenemos la opinión de que la continuación del ambiente acuático es mejor para el recién nacido que caer al aire y vamos a dar a luz en el agua. Entonces, ¿qué dice la dentición de una persona sobre su adaptabilidad a la omnivoría (una combinación de estilos de vida herbívoros y depredadores)? Para nosotros esto no es un argumento, y se nos ocurre una teoría sobre la contaminación del cuerpo con toxinas al comer carne, sobre lograr un crecimiento espiritual especial al rechazarla, y nos volvemos al vegetarianismo...

Discusión

Y estoy envolviendo. Más precisamente, la envolvieron hasta los 2,5 meses. Conveniente y todo eso. Casi de inmediato dejaron de usar pañales por la noche; era desagradable dormir mojado, por lo que solo hacía caca antes o durante las tomas nocturnas. Es cierto que todos me decían que me envolvían incorrectamente; demasiado débilmente, siempre sacaba las manos. Pateó sus piernas hacia adentro con calma. Ahora los pañales ya están sobre la cama y a veces cuando los mamelucos están todos mojados. Sale de ellos una o dos veces. Diré algunas palabras en defensa de los pañales: 1. Más baratos que los pañales y los mamelucos. 2. Más cómodo que usar un mameluco o un body (¿te imaginas cómo quitarte un body si te haces caca sobre la cabeza?) 3. El trasero respira. Especialmente en pañales azules.
Y además diré: ¿por qué limitarse solo a pañales o solo pañales, si es más razonable usar ambos? Por ejemplo, por la mañana, para dormir lo suficiente y no cambiar pañales cada 5 minutos, ¿usa un pañal, y por la noche y mientras caminas? Y el resto del tiempo, pañales y peleles.

2. La presencia al mismo tiempo de varios signos característicos del SAF (ya se describen más adelante), y nuevamente hay problemas en el desarrollo del niño.

Además, hay diferentes grados FAS: La inteligencia puede verse afectada o no o parcialmente. Los problemas de comportamiento son posibles, pero nuevamente, diferentes.

En general, en cualquier caso, es necesario observar al niño: observar cómo comprende y recuerda/aplica nueva información y habilidades; observe qué tan desinhibido está en su comportamiento (si esto es aceptable para usted o no); y mira con especial atención si simplemente te gusta (créeme, si realmente te gusta un niño, los problemas se viven y se resuelven más fácilmente).

Un neurólogo me vio hoy y me remitió a un genetista en Filatovka. Un pliegue extra en la palma: ¿qué tipo de animal? ¿Alguien ha encontrado esto?

Discusión

La SD suele ser tan claramente visible diferentes signos que pueda instalarse inmediatamente después del nacimiento. El niño es al menos “feo”. Incluso la propia madre puede ver todos estos signos al comparar al niño con otros recién nacidos.
Por tanto, creo que no corres peligro de sufrir SD, ya que nadie sospechó nada de inmediato.
Pero qué otro gen. Bien puede haber una patología. Y este pliegue es raro, pero también ocurre en niños absolutamente sanos desde el punto de vista genético. ¡Lo que más sinceramente deseo para ti!

¿Cómo se puede sospechar la presencia de síndrome de Down en un recién nacido?

En estos niños, se llama la atención sobre la forma mongoloide de los ojos, el pliegue de la piel en las esquinas internas de los ojos, el puente ancho de la nariz, deformado. orejas, occipucio aplanado. Son un poco más pequeños que el tamaño normal. cavidad oral y la lengua está ligeramente agrandada, por lo que los niños pueden sacarla. Los dedos se acortan, los meñiques se curvan y solo puede haber un pliegue transversal en la palma. En las piernas se ha aumentado la distancia entre el primer y segundo dedo. La piel está húmeda, suave, el cabello fino y seco. Tono muscular, a menudo se reduce, lo que provoca otra característica distintiva- boca constantemente ligeramente abierta.
A menudo estos signos se expresan tan débilmente que sólo pueden ser notados por medico experimentado o partera.
Si sospecha que su bebé tiene síndrome de Down, es necesario realizar pruebas cromosómicas para confirmar el diagnóstico.

La espera de un hijo siempre está rodeada de emoción, euforia y misterio. Toda madre espera con ansias el primer encuentro con su hijo y cree firmemente que este será el momento más feliz o uno de los más felices de su vida. Pero a veces los giros del destino pueden ser muy bruscos y no todos pueden mantenerse en el poder.

Tan pronto como los médicos que dan a luz a un bebé o examinan a un recién nacido en los primeros días de su vida sospechan que un niño tiene síndrome de Down, los corazones de los padres no pueden encontrar la paz. Nos gustaría advertirle inmediatamente que sólo apariencia En un niño no se diagnostica la presencia de esta patología. Sin embargo signos externos El síndrome de Down es tan característico que una partera experimentada puede detectarlo inmediatamente en un bebé recién nacido.

Los signos más comunes del síndrome de Down en los recién nacidos.

En medicina, un síndrome es un conjunto de síntomas que se desarrollan en una condición humana particular. Este complejo de síntomas comunes en los mismos pacientes fue notado en 1866 por John Down, quien dio nombre a este síndrome. Con el síndrome de Down, incluso en la etapa de desarrollo intrauterino y desarrollo fetal, se produce un trastorno cromosómico, pero identificar causa genética y la naturaleza de este fenómeno se descubrió sólo un siglo después de que Down descubriera un patrón en la combinación de características idénticas.

Muchos síntomas del síndrome de Down en un recién nacido se notan desde el nacimiento., y por lo tanto los obstetras experimentados pueden reconocer la anomalía inmediatamente cuando dan a luz a una mujer. Además, este fenómeno es bastante común: en promedio, el síndrome de Down se diagnostica en uno de cada 600 a 800 bebés y, entre todas las anomalías cromosómicas, esta es la más común.

La mayoría de los niños presentan los siguientes signos desde los primeros días de vida:

• la cara parece aplanada, plana en comparación con las caras de otros recién nacidos;
• se forma en el cuello pliegue de la piel;
• en Esquina interior en el ojo se forma el llamado “pliegue mongol” (o tercer párpado);
• las comisuras de los ojos están levantadas, la incisión es oblicua;
• los lóbulos de las orejas son pequeños, las aurículas están deformadas, los canales auditivos son estrechos;
• cabeza “corta” (braquicefalia);
• nuca aplanada;
• el tono muscular se reduce;
• las articulaciones son excesivamente móviles, se forma displasia;
• las extremidades se acortan (en comparación con las extremidades de otros niños);
• las falanges medias de los dedos están poco desarrolladas y, por lo tanto, todos los dedos parecen cortos y la palma plana y ancha;
• La altura y el peso del niño están por debajo del promedio, con la edad hay una tendencia a aumentar de peso.

La mayoría de las diferencias están asociadas con deformidades del cráneo y rasgos faciales, así como con imperfecciones en las estructuras musculares y sistemas esqueléticos niño. Estos son signos que ocurren en el 70-90% de todos los recién nacidos con síndrome de Down. Menos comunes, pero aún no infrecuentes, son diferencias externas, observado en aproximadamente la mitad de todos los Down desde la infancia:

• la boca pequeña (mandíbula) del niño permanece abierta todo el tiempo;
• Al niño se le diagnostica paladar estrecho y arqueado;
• una lengua grande sobresale de la boca (debido a un tamaño reducido en comparación con tamaños regulares cavidad bucal y disminución del tono muscular);
• el mentón es más pequeño de lo habitual;
• el dedo meñique está curvado y normalmente se dobla hacia el dedo anular;
• la formación de surcos (pliegues) en la lengua (aparece a medida que el niño crece);
• puente plano de la nariz;
• el cuello se acorta;
• nariz corta, puente ancho;
• se forma un pliegue horizontal en las palmas ("línea del mono"), debido a la fusión de las líneas del corazón y la mente;
• el dedo gordo del pie está ubicado a una distancia de los otros dedos (se forma un espacio en forma de sandalia) y se forma un pliegue en el pie debajo de él;
• Un examen más detallado a menudo revela malformaciones del sistema cardiovascular.

¿Qué otros signos del síndrome de Down hay en los recién nacidos?

Sólo estos signos descritos anteriormente pueden ser suficientes para sospechar síndrome de Down en un recién nacido. Pero todavía existen algunas diferencias externas en estos bebés que "aparecen" durante un examen y examen más detallado del bebé, que pueden indicar este trastorno cromosómico:

• estrabismo;
• manchas de pigmento a lo largo del borde del iris de las pupilas (“manchas de Brushfield”) y opacidad del cristalino;
• una alteración en la estructura del tórax, que sobresale hacia adelante o se hunde hacia adentro (en forma de quilla o de embudo Caja torácica);
• tendencia a ataques epilépticos;
• estenosis o atresia duodeno y otros defectos del sistema digestivo;
• defectos del sistema genitourinario;
• Cáncer de sangre congénito (leucemia).

Estos signos ocurren en el 8-30% de todos los casos. Además, un bebé con esta anomalía cromosómica puede tener una fontanela extra o las fontanelas no se cierran durante mucho tiempo. Pero es posible que un niño recién nacido con síndrome de Down tampoco tenga rasgos externos característicos claros: las diferencias aparecerán más tarde.

Es de destacar que los niños con síndrome de Down son muy similares entre sí, como hermanos y hermanas, aunque es imposible reconocer los rasgos de los padres en sus rostros.

Hacer un diagnóstico de síndrome de Down en recién nacidos.

La mayoría de los signos descritos en este artículo pueden acompañar a algún tipo de enfermedad, otro trastorno o incluso ser una norma fisiológica, que es simplemente una característica de un bebé recién nacido y no tiene nada que ver con el síndrome descrito. Por tanto, no se puede realizar un diagnóstico de síndrome de Down basándose únicamente en la presencia de uno u otro síntoma o una combinación de varios de ellos. Para obtener una conclusión médica precisa, es necesario realizar un análisis de sangre para detectar el cariotipo, y solo esto puede confirmar o refutar la presencia. de este síndrome El niño tiene.

El síndrome de Down no tiene preferencia de género: los niños y las niñas nacen con un cromosoma extra con la misma frecuencia. Pero además de las características mencionadas aquí, tienen una más: los expertos dicen que los downyats enseñan amor verdadero! Ningún otro niño brinda tanta calidez, afecto, sinceridad, amor y atención como ellos. Pero estos niños especiales exigen exactamente la misma cantidad a sus padres a cambio.

Por lo tanto, si mamá y papá sienten en sí mismos humanidad, humanidad, bondad y amor, amor por su carne y su sangre, entonces no hay razón para estar atormentados por la desesperación. Sí, es posible que tengas que poner un poco más de esfuerzo y energía de lo que otros padres necesitan. Pero los niños con síndrome de Down pueden vivir vida completa¡Vive momentos de alegría y felicidad, logra éxitos y victorias! Lo que pasa es que su futuro depende casi por completo de vosotros y de mí, los adultos. Después de todo, no es culpa suya que hayan nacido especiales.

Especialmente para - Margarita SOLOVIOVA

La patología congénita en forma de malformaciones congénitas puede ocurrir en periodos críticos desarrollo intrauterino bajo la influencia de factores ambiente externo(físicos, químicos, biológicos, etc.). En este caso, no hay daño ni cambio en el genoma.

Factores de riesgo para tener hijos con defectos del desarrollo de diversos orígenes pueden ser: la edad de la gestante mayor de 36 años, nacimientos anteriores de niños con defectos del desarrollo, abortos espontáneos, matrimonio consanguíneo, somáticos y enfermedades ginecologicas madre, embarazo complicado (amenaza de aborto espontáneo, prematuridad, posmadurez, la presentación de nalgas, poco y polihidramnios).

Las desviaciones en el desarrollo de un órgano o sistema de órganos pueden ser graves con pronunciadas deterioro funcional o solo defecto cosmético. Defectos congénitos La evolución se detecta en el período neonatal. Pequeñas desviaciones en la estructura, que en la mayoría de los casos no afectan función normalórgano se denominan anomalías del desarrollo o estigmas de la desembriogénesis.

Los estigmas llaman la atención en los casos en que hay más de 7 de ellos en un niño, en este caso se puede afirmar una constitución displásica. Hay dificultades en evaluación clinica constitución displásica, ya que uno o más estigmas pueden ser:

1. variante de la norma;
2. un síntoma de una enfermedad;
3. Síndrome independiente.

Lista de principales estigmas displásicos.

Cuello y torso: cuello corto, falta del mismo, pliegues en forma de alas; torso corto, clavículas cortas, pecho en embudo, pecho de gallina, esternón corto, pezones múltiples o muy espaciados, ubicados asimétricamente.

Piel y cabello: hipertricosis ( crecimiento excesivo cabello), manchas color café, marcas de nacimiento, piel decolorada, crecimiento de vello alto o bajo, despigmentación focal.

Cabeza y cara: cráneo microcefálico (tamaño de cráneo pequeño), cráneo en torre, cráneo inclinado, parte posterior de la cabeza plana, frente baja, frente estrecha, perfil facial plano, puente de la nariz deprimido, pliegue transversal de la frente, párpados bajos, pronunciados. crestas de las cejas, puente de la nariz ancho, curvado tabique nasal o pared nasal, mentón hendido, tamaño pequeño de la mandíbula superior o inferior.

Ojos: microftalmos, macroftalmos, incisión oblicua de los ojos, epicanto (pliegue cutáneo vertical en la esquina interna de la fisura palpebral).

Boca, lengua y dientes: labios estriados, alvéolos dentales, maloclusiones, dientes en dientes de sierra, dientes que crecen hacia adentro, paladar estrecho o corto o dientes góticos, arqueados, escasos o manchados; punta bifurcada de la lengua, frenillo acortado, lengua doblada, lengua grande o pequeña.

Orejas: altas, bajas o asimétricas, pequeñas o orejas grandes, orejas adicionales, planas y carnosas, orejas de “animal”, lóbulos adheridos, ausencia de lóbulos, trago adicional.

Columna: costillas adicionales, escoliosis, fusión vertebral.

Mano: aracnodactilia (dedos delgados y largos), clinodactilia (curvatura de los dedos), manos cortas y anchas, falanges terminales curvas de los dedos, braquidactilia (acortamiento de los dedos), surco palmar transversal, pie plano.

Abdomen y genitales: abdomen asimétrico, ubicación incorrecta del ombligo, subdesarrollo de labios y escroto.

En muchos defectos del desarrollo, es difícil determinar el papel de la herencia y el medio ambiente en su aparición, es decir, si es un rasgo heredado o está asociado con el impacto de factores adversos en el feto durante el embarazo.

Según la OMS, al 10% de los recién nacidos se les diagnostica anomalías cromosómicas, es decir, asociado a una mutación de un cromosoma o gen, y en un 5% patología hereditaria, es decir, heredado.

Los defectos que pueden ocurrir tanto durante la mutación como heredarse, o surgir del efecto adverso de un factor dañino en el feto, incluyen: dislocación congénita de la cadera, pie zambo, pie de caballo, no fusión paladar duro Y labio superior, anencefalia (completa o casi ausencia total cerebro), cardiopatías congénitas, estenosis pilórica, espina bífida (espina bífida), etc.

El nacimiento de un bebé con malformaciones congénitas es un acontecimiento difícil para la familia. El shock, la culpa y la falta de comprensión sobre qué hacer a continuación son las mínimas experiencias negativas de los padres de un niño así. La tarea principal de mamá y papá es obtener la máxima información sobre la enfermedad del niño y brindarle mejor atención y tratamiento.

¿Qué debe saber una futura madre sobre las malformaciones congénitas para intentar evitar un resultado indeseable?

Las malformaciones fetales pueden ser:

• genético (cromosómico), debido a la herencia. No podemos influir (prevenir) su desarrollo;
• Se forma en el feto durante el desarrollo intrauterino (congénito), y depende en gran medida de nosotros y de nuestro comportamiento, ya que podemos limitar o eliminar factores externos dañinos.

Malformaciones genéticas cromosómicas del feto.

La información genética está contenida en el núcleo de cada célula humana en forma de 23 pares de cromosomas. Si se forma un cromosoma adicional en dicho par de cromosomas, esto se llama trisomía.

El cromosoma más común. defectos genéticos con quién se reúnen los médicos:

• Síndrome de Down;
• síndrome de Patau;
• Síndrome de Turner;
• Síndrome de Edwards.

Otros defectos cromosómicos también son menos comunes. En todos los casos trastornos cromosómicos Se puede observar deterioro físico y mental de la salud del niño.

Prevenir la aparición de uno u otro. trastorno genético Es imposible, pero es posible detectar defectos cromosómicos mediante el diagnóstico prenatal incluso antes del nacimiento del niño. Para ello, la mujer consulta con un genetista, quien podrá calcular todos los riesgos y prescribir pruebas prenatales para prevenir consecuencias indeseables.

Se aconseja a una mujer embarazada que consulte a un genetista si:

• ella o su pareja ya han tenido un bebé con algunas enfermedades hereditarias;
• uno de los padres tiene algunos patología congénita, que se puede heredar;
• los futuros padres están estrechamente relacionados;
• identificado alto riesgo patología cromosómica del feto como resultado del cribado prenatal (resultado análisis hormonal sangre + ultrasonido);
• la edad de la futura madre es más de 35 años;
• la presencia de mutaciones en el gen CFTR en futuros padres;
• la mujer había perdido abortos, abortos espontáneos o niños nacidos muertos origen desconocido en la anamnesis (historia).

Si es necesario, el genetista ofrece a la futura madre pasa el exámenes adicionales. Métodos para examinar a un bebé antes del nacimiento, incluidos los no invasivos y los invasivos.

Las tecnologías no invasivas no pueden dañar al bebé, ya que no implican una intrusión en el útero. Estos métodos se consideran seguros y un obstetra-ginecólogo los ofrece a todas las mujeres embarazadas. Las tecnologías no invasivas incluyen ultrasonido y muestreo. sangre venosa futura madre.

Los métodos invasivos (biopsia de vellosidades coriónicas, amniocentesis y cordocentesis) son los más precisos, pero estos métodos pueden no ser seguros para el feto, ya que implican invadir la cavidad uterina para recolectar material especial para la investigación. Métodos invasivos se ofrecen a la futura madre sólo en casos especiales y sólo un genetista.

La mayoría de las mujeres prefieren visitar a un genetista y someterse a investigación genética en caso de cualquier problema grave. Pero cada mujer es libre de elegir. Todo depende de tu situación específica, estas decisiones son siempre muy individuales y nadie excepto usted sabe la respuesta correcta.

Antes de someterse a tales estudios, consulte con sus familiares, obstetra-ginecólogo, psicólogo.

Síndrome de Shereshevsky-Turner (ST). Ocurre en niñas 2:10000. Cuello corto, pliegues pterigoideos en el cuello, edema de las extremidades distales, defectos cardíacos congénitos. Posteriormente aparece infantilismo sexual, talla baja y amenorrea primaria.

Síndrome de Down (trisomía 21 cromosomas). Ocurre en niños 1:1000. Puente de la nariz ancho y plano, parte posterior de la cabeza plana, crecimiento bajo del cabello, protuberante lengua grande, pliegue transversal en la palma, defectos cardíacos.

Síndrome de Klinefelter (síndrome XXY): los pacientes son altos con extremidades desproporcionadamente largas, hipogonadismo, los caracteres sexuales secundarios están poco desarrollados, se puede observar crecimiento de cabello tipo femenino. Reducido deseo sexual, impotencia, infertilidad. Existe una tendencia al alcoholismo, la homosexualidad y el comportamiento antisocial.

Trastornos metabólicos hereditarios

a las caracteristicas trastornos hereditarios Las enfermedades metabólicas incluyen una aparición gradual de la enfermedad, la presencia de un período de latencia, empeoramiento de los signos de la enfermedad con el tiempo y se detectan con mayor frecuencia durante el crecimiento y desarrollo del niño, aunque algunas pueden aparecer desde los primeros días de vida.

En el desarrollo de algunas formas de enfermedades metabólicas hereditarias existe una clara conexión con la naturaleza de la alimentación. Trastorno alimentario crónico que comienza en el período neonatal, así como durante la transición a alimentación artificial o la introducción de alimentos complementarios, pueden enmascarar una deficiencia de determinados sistemas enzimáticos en el intestino delgado.

Muy a menudo, el metabolismo de los carbohidratos se altera en los recién nacidos. En la mayoría de los casos, se trata de una deficiencia de lactosa, sacarosa, etc. Este grupo incluye: intolerancia a la galactosa, acumulación de glucógeno, intolerancia a la glucosa, etc. Síntomas generales: dispepsia, convulsiones, ictericia, agrandamiento del hígado, cambios en el corazón, hipotensión muscular.

El tratamiento eficaz se inició a más tardar a los dos meses de edad. La leche se excluye de la dieta y se transfiere a mezclas preparadas en leche de soja. Se introducen anteriormente alimentos complementarios: gachas de avena con caldo de carne o verduras, verduras, aceites vegetales, huevos. Se recomienda un estricto cumplimiento de la dieta hasta por 3 años.

Trastornos del metabolismo de los aminoácidos. De este grupo de enfermedades, la fenilcetonuria (PKU) es la más común. Se manifiesta por un cambio en el sistema nervioso central, fenómenos dispépticos, síndrome convulsivo. La PKU se caracteriza por una combinación de retraso psicomotor progresivo con lesiones cutáneas eccematosas persistentes, orina con olor a “ratón” y disminución de la pigmentación de la piel, el cabello y el iris.

Actualmente, se ha identificado un defecto bioquímico en 150 trastornos metabólicos hereditarios. Terapia exitosa la enfermedad es posible en ausencia de ella diagnostico temprano. En el período neonatal, se realiza un examen masivo de los niños para identificar ciertas enfermedades, incluida la PKU.

Las oportunidades se han ampliado significativamente detección temprana enfermedades hereditarias con la introducción en la práctica de métodos de diagnóstico prenatal. La mayoría de las enfermedades fetales se diagnostican examinando el líquido amniótico y las células que contiene. Todos son diagnosticados enfermedades cromosómicas, 80 enfermedades genéticas. Además de la amniocentesis, utilizan ultrasonografía, determinación de β-fetoproteína en la sangre de mujeres embarazadas y en el líquido amniótico, cuyo nivel aumenta con el daño al sistema nervioso central del feto.

Malformaciones fetales no hereditarias

Desde el momento de la fecundación, es decir, la fusión de macho y gametos femeninos, comienza la formación de un nuevo organismo.

La embriogénesis dura desde la tercera semana hasta el tercer mes. Los defectos del desarrollo que aparecen durante la embriogénesis se denominan embriopatías. Hay periodos críticos en la formación del embrión, efectos dañinos Dañar aquellos órganos y sistemas que se forman en el momento de la exposición al factor dañino. Cuando se expone factor desfavorable En la primera o segunda semana aparecen defectos muy graves, a menudo incompatibles con la vida, que provocan abortos espontáneos. En la semana 3-4, se forman la cabeza y el sistema cardiovascular, los rudimentos del hígado, los pulmones, glándula tiroides, riñones, glándulas suprarrenales, páncreas, se planifica la formación de futuras extremidades, por lo que se producen defectos como la ausencia de ojos, audífono, hígado, riñones, pulmón, páncreas, extremidades, hernia cerebral, posible formación de órganos adicionales. Al final del primer mes se produce la colocación de los genitales, sistema linfático, bazo, formación del cordón umbilical.

En el segundo mes, pueden ocurrir anomalías como labio y paladar hendido, anomalías en los audífonos, fístulas y quistes cervicales, tórax y defectos torácicos. pared abdominal, defectos del diafragma, defectos del tabique cardíaco, anomalías sistema nervioso, sistemas vascular y muscular.

Las embriopatías incluyen:

• hernia diafragmática congénita,
• Defectos de las extremidades (ausencia total de todas o una extremidad, desarrollo rudimentario de las partes distales de las extremidades con desarrollo normal partes proximales, ausencia de partes proximales de las extremidades con el desarrollo normal de las partes distales, cuando las manos o los pies parten directamente del cuerpo),
• atresia del esófago, intestinos, ano,
• hernia del cordón umbilical,
• atresia biliar,
• agenesia pulmonar (ausencia de un pulmón),
• defectos cardíacos congénitos,
• malformaciones de los riñones y del tracto urinario,
• malformaciones del sistema nervioso central (anencefalia - ausencia del cerebro, microcefalia - subdesarrollo del cerebro).

Fetopatías. El período fetal dura a partir de la 4ª semana. periodo prenatal antes de que nazca el bebé. Éste, a su vez, se divide en principios, a partir del cuarto mes. hasta 7 meses, y tarde - 8 y 9 meses. el embarazo.

Cuando el feto se expone a un factor dañino en el período neonatal temprano, se produce una violación de la diferenciación de un órgano ya comprometido. Las fetopatías (tempranas) incluyen: hidrocefalia, microcefalia, microftalmia y otras malformaciones del sistema nervioso central, cistosis pulmonar, hidronefrosis, hernia de la cabeza y médula espinal- protuberancia médula a través de suturas y defectos óseos. Las hernias craneales se localizan con mayor frecuencia en la raíz de la nariz o en la región poscraneal.

Las malformaciones intrauterinas congénitas del feto pueden ser de naturaleza variada, ya que pueden afectar a casi cualquier órgano, cualquier sistema del bebé en desarrollo.

Se conocen los siguientes factores externos peligrosos:

• El alcohol y las drogas provocan a menudo graves trastornos y malformaciones del feto, a veces incompatibles con la vida.
• La nicotina puede provocar retrasos en el crecimiento y desarrollo de un niño.
• Los medicamentos son especialmente peligrosos para primeras etapas el embarazo. Pueden causar una variedad de defectos de desarrollo en el bebé. Si es posible, es mejor abstenerse de usar medicamentos incluso después de las semanas 15-16 de embarazo (excepción cuando esto es necesario para preservar la salud de la madre y el bebé).
• Las enfermedades infecciosas transmitidas de madre a hijo son muy peligrosas para el bebé, ya que pueden provocar violaciones graves y defectos del desarrollo.
• Los rayos X y la radiación son la causa de muchas malformaciones fetales.
• Riesgos laborales de la madre (talleres nocivos, etc.), habiendo efectos tóxicos en el feto - puede afectar seriamente su desarrollo.

La patología fetal congénita se detecta mediante términos diferentes embarazo, por lo que la futura madre debe someterse a exámenes médicos oportunos dentro del plazo recomendado

• en el primer trimestre del embarazo: 6-8 semanas (ultrasonido) y 10-12 semanas (ultrasonido + análisis de sangre);
• en el segundo trimestre del embarazo: 16-20 semanas (ultrasonido + análisis de sangre) y 23-25 ​​​​semanas (ultrasonido);
• en el tercer trimestre del embarazo: 30-32 semanas (ultrasonido + Doppler) y 35-37 semanas (ultrasonido + Doppler).

El diagnóstico prenatal está cada vez más extendido hoy en día, porque el conocimiento sobre la salud del feto y el pronóstico es muy importante para los futuros padres. Conociendo el estado del feto, la familia, habiendo evaluado la situación y sus capacidades, puede rechazar el embarazo.

Que pasa a través canal del parto, todo el cuerpo del niño está muy comprimido, como resultado de lo cual la cabeza del recién nacido puede tener asimetría y la cara puede hincharse.

Cabeza de un bebé recién nacido

La cabeza de un recién nacido es relativamente grande, inmediatamente después del nacimiento, casi todos los niños pueden notar alguna deformación de la cabeza, con menos frecuencia: la asimetría es obvia. Como regla general, estos cambios son temporales y no deberían asustar a los padres jóvenes.

La principal causa de deformación, como ya se mencionó, es el proceso del paso del hombrecito por el canal del parto. El hecho es que los huesos del cráneo del niño se ven obligados a desplazarse ligeramente entre sí durante este difícil viaje. Por ello, los expertos han identificado un patrón determinado: cuanto más grande sea la cabeza del bebé, más deformaciones estará sujeta a. Como regla general, una cabeza grande es característica de un fruto grande.

Los bebés que nacen con ayuda no presentan deformaciones perceptibles de la cabeza.

Si palpa con cuidado y cuidado la cabeza de un bebé recién nacido, puede detectar fácilmente las llamadas fontanelas. Son una zona suave de piel entre los huesos del cráneo, al presionar ligeramente con el dedo en dichas zonas se puede sentir una pulsación. La fontanela más grande se encuentra justo encima de la parte superior de la cabeza, la segunda está ligeramente más abajo que la grande. A medida que el bebé crece, sus fontanelas se tensan; Como regla general, al año de edad desaparecen por completo.

La cara del bebé recién nacido

En las primeras horas después del nacimiento, la cara del recién nacido todavía conserva rastros de fuerte compresión: la nariz está aplanada, los párpados están ligeramente hinchados, la piel está hinchada y con un tinte rojizo. En los pliegues de la cara (en la zona de la nariz), detrás de las orejas hay pequeñas acumulaciones de una secreción especial en forma de puntos blancos/amarillentos, gracias a esta secreción lubricante fue más fácil para el niño pasar por el canal del parto. . No debes eliminar estas acumulaciones tú mismo; desaparecerán por sí solas con el tiempo.

También deberíamos hablar de la nariz de un recién nacido. Inmediatamente después del nacimiento, este órgano olfativo estará ligeramente aplanado y puede parecer muy grande. Esta condición, nuevamente, se explica por el viaje que tuvo que recorrer el bebé. En un par de días, la nariz del bebé quedará limpia.

En los primeros minutos después del nacimiento, todos cavidad nasal recién nacido lleno líquido amniótico, que los médicos eliminan ellos mismos mediante una succión especial. El cartílago nasal del bebé es muy blando. Los conductos nasales son relativamente estrechos, tienen un gran número de vasos sanguineos Por lo tanto, si los vasos se dilatan (es decir, la membrana mucosa se hincha), la respiración del bebé se vuelve mucho más difícil. Si le resulta difícil respirar, el bebé a menudo hace una pausa durante la alimentación para inhalar aire por la boca. inevitable.

Los expertos dicen que un recién nacido es capaz de distinguir olores casi inmediatamente después del nacimiento. Incluso ellos pueden presumir de tener un buen olfato. En este sentido, una madre joven debe recordar: es mejor dejar los experimentos con agua de colonia/desodorantes para más adelante si quiere amamantar a su bebé durante mucho tiempo.

Si el bebé es grande, lo más probable es que se note visualmente alguna deformación de la cara: durante el proceso de nacimiento, no solo los huesos del cráneo, sino también los huesos de la cara del niño se movieron. Una madre joven no encontrará atractiva esa cara, pero cuando le den el alta, la piel del bebé tendrá tiempo de suavizarse y aparecerá ante su padre (y otros familiares) en su misma belleza.

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