Найрідкісніші хвороби.

Природа безмежна і дивовижна у всіх своїх проявах, у тому числі не найприємніших і найбезпечніших для людини. Наприклад, навіть найкращим з лікарів не дано осягнути всіх захворювань, яким схильні люди. Багато хто впевнений, що здоровий образжиття та регулярні профілактичні процедуридають стовідсотковий захист від різних проблемзі здоров'ям, але часом люди «підхоплюють» такі хвороби, про які навіть не чули. Ось деякі з екзотичних недуг.

1. Синдром «кам'яної людини»

Ця вроджена спадкова патологія, також відома як прогресивна осифікуюча фібродисплазія, або хвороба Мюнхеймера, виникає через мутацію одного з генів і є одним із рідкісних захворювань у світі.

Суть полягає в тому, що запальні процеси, що відбуваються у зв'язках, м'язах, сухожиллях та інших сполучних тканинах, призводять до кальцифікації та окостеніння матерії, що загрожує серйозними проблемамиз опорно-руховим апаратом. Цю недугу ще називають «хвороба другого скелета», тому що в організмі людини йде активне зростання кісткової тканини.

на Наразіу світі зареєстровано 800 випадків фібродисплазії, і поки медики не знайшли ефективних методів лікування чи профілактики цього захворювання – для полегшення долі пацієнтів використовуються лише знеболювальні. Треба сказати, є надія на виправлення ситуації, оскільки у 2006 році вченим вдалося виявити, яке саме генетичне відхиленняпризводить до утворення «другого скелета», а зараз ведуться активні клінічні випробування з метою розробки способів боротьби з цією страшною хворобою.

2. Прогресивна ліподистрофія

Люди, які страждають на цю незвичайну недугу, виглядають значно старшими за свій вік, тому його іноді називають «зворотний синдром Бенджаміна Баттона». Наприклад, в одному з відомих випадківцього різновиду ліподистрофії 15-річну Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто приймають за матір її старшої 16-річної сестри. Що є причиною такого швидкого старіння?

Через спадкову генетичної мутації, а іноді в результаті застосування деяких лікарських препаратівв організмі порушуються аутоімунні механізми, що призводить до швидкої втратипідшкірних жирових запасів Найчастіше страждає жирова тканинаособи, шиї, верхніх кінцівокта тулуба, внаслідок чого виникають зморшки та складки. Поки що підтверджено лише 200 випадків прогресуючої ліподистрофії, і головним чином вона розвивається у жінок. При лікуванні лікарі використовують інсулін, «підтяжки» обличчя та ін'єкції колагену, проте це дає лише тимчасовий ефект.

3. Географічна мова

Цікава назва для хвороби, чи не так? Втім, існує і науковий терміндля позначення цієї «болячки» – десквамативний глосит.

Географічна мова проявляється приблизно у 2,58% людей, причому найчастіше захворювання має хронічні властивості та загострюється після їжі, під час стресу чи гормональних стресів.

Симптоми виявляються у виникненні мовою знебарвлених гладких плям, що нагадують острови, тому захворювання і отримало настільки незвичайне прізвисько, причому згодом деякі «острова» змінюють свою форму і розташування, залежно від того, які зі смакових сосочків, розташованих на мові, гояться, а які, навпаки, дратуються.

Географічна мова практично нешкідлива, якщо не брати до уваги підвищену чутливість до гострої їжіабо певний дискомфорт, який може завдавати. Медиці невідомі причини виникнення цієї хвороби, але є дані про генетичну схильність до її розвитку.

4. Гастрошиза

Під цією дещо смішною назвою ховається моторошний уроджений дефект, при якому петлі кишечника та інші внутрішні органи випадають із тіла через ущелину в передній стінці черевної порожнини.

Згідно зі статистикою американських лікарів, гастрошиза зустрічається в середньому у 373-х з 1 млн новонароджених, причому у молодих мам ризик появи дитини з таким відхиленням дещо вищий. Раніше приблизно 50% немовлят з гастрошизисом вмирали, але завдяки розвитку хірургії смертність вдалося знизити до 30%, а в кращих клінікахсвіту вдається врятувати приблизно дев'ять із десяти малюків.

5. Пігментна ксеродерма

Це спадкове захворюванняшкіри проявляється у підвищеній чутливості людини до ультрафіолетових променів. Виникає воно через мутацію білків, відповідальних за виправлення ушкоджень ДНК, що з'являються при дії ультрафіолетового випромінювання. Перші симптоми зазвичай виявляються в ранньому дитинстві(До 3-х років): коли дитина знаходиться на сонці, у нього виникають серйозні опіки вже після декількох хвилин впливу сонячних променів. Також захворювання характеризується появою ластовиння, сухістю шкіри та нерівномірною зміною кольору шкірного покриву.

Згідно зі статистикою, люди з пігментною ксеродермою більше за інших схильні до ризику розвитку онкологічних захворювань: за відсутності належних профілактичних заходів, приблизно у половини дітей, які страждають на ксеродерму, до десяти років розвиваються ті чи інші ракові захворювання. Існує вісім видів цієї недуги різної тяжкості та симптомів. За даними європейських та американських медиків, хвороба зустрічається приблизно у чотирьох осібіз мільйона.

6. Мальформація Арнольда-Кіарі

Говорячи простою мовою, Суть цього захворювання в тому, що через бурхливого росту мозку в кістках черепа, що повільно розвиваються, відбувається занурення мигдаликів мозочка у великий потиличний отвір зі здавлюванням довгастого мозку.

Раніше вважалося, що відхилення має виключно вроджений характер, але останні дослідженнядоводять, що це негаразд. Частота спостереження цієї аномалії становить від 33 до 82 випадків на мільйон, причому її діагностують і у дітей, і у дорослих.

Мальформація Арнольда-Кіарі буває кількох типів: від найпоширенішого і найменш важкого першого, до дуже рідкісного та небезпечного четвертого. Симптоми можуть виявлятися у самому різному віціі найчастіше починаються з сильних головних болів. Одним із визнаних методів допомоги при захворюванні є хірургічна декомпресія черепа.

7. Вогнищева алопеція

Причини розвитку цього захворювання лежать на клітинному рівні. імунна системапомилково атакує волосяні фолікулищо призводить до облисіння. Одна з найважчих і рідкісних форм цієї недуги, alopecia totalis, може призвести до повного випадання волосся на голові, вій, брів і волосяного покривуніг, причому, у деяких випадках фолікули здатні самовідновлюватися.

Хвороби схильні близько 2% населення земної кулі, і в даний час розробляються способи лікування та профілактики захворювання, щоправда, боротьба з осередковою алопецією ускладнюється тим, що на початкових стадіях відхилення характеризується лише свербінням підвищеною чутливістюшкіри.

8. Синдром нігтів-надколінка (синдром нейл-пателла)

Ця недуга в легкій форміпроявляється у відсутності чи неправильному зростанні нігтів (з поглибленнями та наростами), але його симптоми можуть бути досить різноманітні – аж до більш серйозних скелетних аномалій на кшталт сильної деформації чи відсутності колінної чашки. У деяких випадках відзначаються видимі вирости на задній поверхні клубової кістки, сколіоз і вивих надколінка.

Рідкісне спадкове відхилення виникає через мутацію гена LMX1B, який грає важливу рольу розвитку кінцівок та нирок. Синдром зустрічається у однієї людини з 50-ти тис, але симптоми настільки різноманітні, що часом виявити захворювання на початковій стадіїнеймовірно складно.

9. Спадкова сенсорна нейропатія першого типу

Одне з найрідкісніших у світі захворювань: цей вид нейропатії діагностують у двох людей із мільйона. Аномалія виникає через ураження периферичної нервової системи, що виникає внаслідок надлишку гена PMP22

Головною ознакою розвитку спадкової сенсорної нейропатіїпершого типу є втрата чутливості рук та ніг. Людина перестає відчувати біль та відчувати зміну температури, що може призвести до виникнення некрозу тканин, наприклад, якщо вчасно не розпізнати перелом чи іншу травму. Біль - одна з реакцій організму, що сигналізують про якісь «несправності», тому втрата больової чутливості загрожує занадто пізнім виявленням небезпечних захворювань, будь то інфекції або виразки.

10. Конгенітальна міотонія

Якщо ви коли-небудь чули про непритомність кози, то приблизно знаєте, як виглядає конгенітальна міотонія - через м'язові спазми людина на деякий час ніби завмирає.

Причиною виникнення конгенітальної (вродженої) міотонії є генетичне відхилення: внаслідок мутації порушується робота хлорних каналів скелетних м'язів. М'язова тканинавиявляється «збитою з пантелику», виникають довільні скорочення та розслаблення, причому патологія може зачіпати мускулатуру ніг, рук, щелеп та діафрагми.

Зараз медики не мають ефективного способувирішення цієї проблеми, крім радикального медикаментозного лікування(З застосуванням препаратів-антиконвульсантів) у найважчих випадках. Практично всім, хто страждає від цієї недуги, лікарі рекомендують чергувати регулярні. фізичні вправиз плавними розслаблюючими м'язами рухами. Треба сказати, незважаючи на деякі незручності, із цим захворюванням люди цілком можуть прожити довге та щасливе життя.

Здоров'я

Існує ряд захворювань, які лікарі відносять до "дивних випадків". Деякі вважають їх надуманими, проте, хворі справді страждають, а медицина безсила щось зробити. Наприклад, довготривалі небажані оргазми, нездатність відчувати страх чи дивні нарости на шкірі.

Хвороба Моргеллонів: тут хтось є

Напевно, кожен із нас у житті потрапляв у ситуації, від яких бігали мурашки по шкірі. Однак є люди, які насправді вважають, що вони щось бігають під шкірою. Хвороба Моргеллонів поки не дуже досліджене захворювання, при якому людям здається, що у них щось ворушиться, кусається та повзає під шкірою. Нещасні бачать, що у них росте волосся або шерсть, також у них на шкірі з'являються рани, вони швидко втомлюються, страждають на втрату пам'яті.

Причину появи симптомів поки не встановлено, проте Центри з контролю та профілактики захворювань США (Centers for Disease Control and Prevention)всерйоз зайнялися проблемою ще 2008 року. Медична спільнота розділилася на думках: деякі лікарі вважають, що симптоми викликані психічними захворюваннями, проте інші переконані, що хворий має проблеми зі шкірою, як повідомляє Клініка Мао (Mayo Clinic).

Деякі експерти зі здоров'я стверджують, що хвороба спричинена невідомою інфекцією. Однак інші кажуть, що ця теорія не підтверджена, оскільки більшість хворих не мають ознак. інфекційного зараження(наприклад, ні підвищеного рівнябілих кров'яних клітин). Так показало дослідження, результати якого планують опублікувати у лютому у журналі American Journal of Clinical Dermatology.

Синдром чужої руки: моя рука мене не слухається

У фільмі "Доктор Стрейнджлав"розповідається історія людини, права рукаякого, ніби "живе своїм життям". Насправді таке зустрічається і в реальності, недуга названа "синдром чужої руки". У хворих зазвичай одна з рук може брати чи чіпати щось проти бажання пацієнта, про що йдеться в описі захворювання, зробленого у 2004 році в журналі Archives of Neurology.

Наприклад, у журналі описано випадок, зареєстрований 1998 року. У статті розповідається про жінку-правшу у віці 81 року, ліва рука якої була абсолютно безконтрольною. Її ліва рука могла несподівано почати душити пацієнтку, бити її по обличчю та плечам.У жінки також були проблеми із зором.

У статті 2009 року в журналі, присвяченому інсульту та цереброваскулярній хворобі, Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseasesговориться про те, що інсульт у правій долімозку може призвести до синдрому чужої руки. Також деякі вчені вважають, що частина мозку, яка контролює свідомі рухи, може активуватися окремо у разі цього синдрому.

Синдром Котара: я живий труп

Синдром Котара або як його ще називають маячня Котара(синдром "живого трупа") - це дуже рідкісне захворювання, при якому хворий вважає себе померлим або частина його тіла померла, пишуть у журналі European Journal of Neurologyза 2004 рік. Синдром в основному зустрічається при шизофренії та біполярному розладі, однак, іноді він з'являється у хворих на мігрені, пухлини або після перенесення різних травм.

Люди з синдромом Котарда також вважають, що у них відсутній якийсь орган чи частини тіла, або що їхня душа мертва, йдеться у статті журналу Neurologyза 2002 рік. Синдром назвали ім'ям лікаря Жуля Котарда (Dr. Jules Cotard),паризького невропатолога

Синдром Елерса-Данлоса: людина без кісток

Люди з цим синдромом мають небувалу гнучкість, вони здатні згинати кінцівки у неймовірних напрямках. На перший погляд здається, що така людина має надздібності. У таких людей також неймовірно еластична шкіра, проте на тілі легко утворюються синці і важко гояться рани, про що пишуть у журналі Genetics in Medicineза 2010 рік.

У половини хворих із синдромом Елерса-Данлоса спостерігаються мутації генів COL5A1 та COL5A2. Хвороба зустрічається в одного із 5 тисяч людей на планеті. Проте, найімовірніше, таких людей набагато більше. Відомо вісім мутацій, пов'язаних із цим синдромом, які призводять до того, що в сполучних тканинах хворого знижено рівень колагену. Існує шість різновидів синдрому, які характеризуються різними проблемами зі шкірою та суглобами.

Хвороба Урбаха-Віте: мені не страшно

Хвороба пов'язана з тим, що хворому невідомо почуття страху. Це дуже рідкісне генетичне захворювання, що призводить до затвердіння тканин мозку, згідно з даними в журналі Current Biologyза 2010 рік В однієї з хворих, відомої в науці під ім'ям SM, хвороба вразила мигдалеподібну залозуяка відповідає за почуття страху.

Жінку відправляли до будинку з привидами, лякали живими зміями та павуками, показували фільми жахів, які б при нормальному сприйнятті викликали почуття страху. Але вона не показала жодного натяку на те, що злякалася. Дослідження цього феномену дали вченим можливість просунутися у розробці від посттравматичних стресових розладів.

Мимовільні оргазми: а чи потрібний секс?

Люди, які страждають на це захворювання, відчувають оргазми частіше, ніж будь-хто інший, проте особливої ​​радості при цьому не відчувають, а навпаки, відчувають замішання і пригнічений стан.

Така проблема в основному зустрічається у жінок, які гіперчутливі при найменшому тиску, і часто без будь-яких передумов і сексуального збудження, відчувають оргазм.

Вперше таке захворювання діагностувалося у 2001 році, але про його причини поки що мало, що відомо, стверджують дослідники. Медичної школи при Університеті Бостона (Boston University School of Medicine).Синдром дуже обтяжує хворого. 40 відсотків пацієнтів, які скаржилися на проблему, повідомили, що почувається дуже пригнічено, 35 відсотків – трохи пригнічено.

Гемолакрія: криваві сльози

У цьому стані у людини разом із сльозами виділяються краплі крові. У більшості випадків на цю рідкісну недугу страждають жінки в критичні дні.

Згідно з даними журналу Acta Ophthalmologicaза 1991 рік, гемолакрія може зустрічатися у хворих із сильною формою кон'юнктивіту.

У жовтні було зафіксовано випадок в Індії, коли жінка плакала кривавими сльозами.

Будь-яких порушень зі здоров'ям у неї не було, тому діагноз був безумовно гемолакрія.

ВКонтакте Facebook Однокласники

Сьогодні науці відома ціла низка цілком реальних недуг, яких не вигадати навіть найбільшим іпохондрикам та фантазерам

Крім шокуючих симптомів, ці хвороби ще мало вивчені. Їх лікування або неможливе, або малоефективне, - у всякому разі, на даному етапі розвитку медицини.

Хвороба Моргеллонів

Усім знайома ситуація, коли «по шкірі немов мурашки бігають». Захворілі на хворобу Моргеллонів так описують свій стан: сильний свербіжі гостре відчуттятого, що під шкірою повзають комахи. Причину стану не з'ясовано.

При погляді на хворих на цю недугу згадуються сцени з фільмів жахів - у людей свербить все тіло, потім з'являються нариви, а з них починають виходити... різнокольорові нитки і схожі на пісок темні крупинки. Рани гояться, залишаючи рубці та шрами, але незабаром з'являються в іншому місці.

В результаті проведених аналізів виявилося, що з пацієнтів виходять не текстильні волокна, не волосся і навіть не комахи, а незрозуміла речовина, яка зароджується в організмі внаслідок невідомої інфекції.
Нитки були запропоновані для дослідження криміналістам, речовину піддали спектроскопічному дослідженню. Але воно входило до числа 800 волокон, що у базі даних. Результат залишився нульовим: структура та склад нитки не співпадали з жодною з 90 тисяч органічних речовин!

Хвороба Моргеллонов має інші симптоми: зниження розумових здібностей, хронічна втома, депресія, випадання волосся та м'язові спазми.

Частина медиків схиляються до думки, що це не що інше, як плід уяви пацієнтів. Але як бути в цьому випадку різнокольоровими нитками? Інші стверджують, що хвороба Моргеллонів - новий видбіологічної зброї.

Синдром Котару

Це рідкісний стан, коли люди думають, що вони або померли, або що вони відмерли деякі частини тіла. Згідно зі статтею, опублікованою в «Журналі неврології», пацієнти можуть вважати, що навіть душа у них померла.

У 1880 році французький невропатолог Котар вперше описав цей варіант марення під назвою марення заперечення. Згодом синдром був названий його ім'ям. Деякі психіатри про синдром Котара говорять як про дзеркальне відображення маніакального марення величі.

Людина, яка страждає на таке захворювання, відчуває себе мертвою або неіснуючою. Він відчуває, що втратив життєві сили, кров і внутрішні органи, думає, що його нутрощі розкладаються. Це може бути пов'язане з депресією або серйозним розумовим відхиленням.
Маячні ідеї при синдромі Котара відрізняються яскравими, безглуздими і гротескно перебільшеними твердженнями на тлі тривожного афекту. Характерні скарги хворих те що, наприклад, згнив кишечник, чи що хворий - найбільший історія людства злочинець.

У структурі синдрому Котара переважають ідеї заперечення зовнішнього світу. Іноді хворі стверджують, що на них чекають найтяжчі покарання за все зло, яке вони принесли людству. Або що все довкола загинуло і Земля спорожніла.

Синдром Елерса Данлоса

Це захворювання характеризується здатністю згинати кінцівки у неможливих для нормальних людейнапрямках. Люди із синдромом Елерса-Данлоса мають також наделастичну шкіру. Половину хворих вирізняють генетичні мутації.

Синдром є одним із найпоширеніших спадкових захворювань сполучної тканини. Воно зустрічається із частотою 1 випадок на 100 000 новонароджених дітей. Основна ознака - зміна властивостей шкіри, що проявляються у підвищеній її розтяжності та легкій ранимості. Шкіра таких людей тонка і тендітна. Її можна підняти на 2 сантиметри в тих місцях, де це в принципі неможливо у здорової людини. Навіть при мінімальному травмуванні шкіри виникають «рвані» рани, які гояться вкрай повільно.

Хвороба Урбаха-Віте

Надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, при якому людина не відчуває страху і не сприймає навіть джерела. смертельної небезпекияк загрозу. Вчені довели, що подібне відхилення пов'язане з мигдалеподібними структурами у головному мозку. Дане відкриття може бути корисним при лікуванні посттравматичного. стресового розладу. Тільки як змусити таких «клінічно безстрашних» людей боятися, лікарі поки що не придумали.

Синдром стійкого сексуального збудження

Людям, схильним до цього захворювання, оргазм приносить швидше страждання, ніж приємні відчуття. Справа в тому, що він трапляється у них часто і до того ж, де і коли завгодно. Цікаво, що синдром було вперше діагностовано у 2001 році, спостерігається переважно у жінок. Характеризується гіперчутливістю, через що причиною оргазму може стати найменший тискз боку. Причину захворювання не встановлено.

Синдром Стендалю

Ще одна незвичайна хвороба, коли людина відчуває сильне занепокоєння, тремтіння, галюцинації і запаморочення при погляді на... предмети мистецтва. Образно кажучи, дивлячись на картину Рафаеля, може втратити свідомість.

Синдром отримав назву на ім'я французького письменника XIX століття Стендаля, який описав свої відчуття під час візиту до Флоренції: «Коли я виходив із церкви Святого Хреста, у мене забилося серце, я йшов, боячись звалитися на землю…»

Аналогічні симптоми можуть викликати не лише витвори мистецтва, а й красу природних явищ, тварин, чоловіків та жінок. Лікування синдрому Стендаля не описано, оскільки розлад трапляється вкрай рідко і лише поблизу творів мистецтва та інших красивих явищ, яких навколо нас не так багато. Тому недуга майже не заважає повноцінного життя. Залишається незрозумілим, чи варто взагалі лікувати синдром, що виявляється у тонких натур від надлишку краси?

Прогерія

Дуже рідкісний генетичний дефект, який характеризується комплексом змін шкіри та внутрішніх органів, обумовлених передчасним старінням організму Основними формами є дитяча прогерія – синдром Гетчинсона-Гілфорда та прогерія дорослих – синдром Вернера.

Прогерія дорослих проявляється старечими змінами шкіри та скелетних м'язів, розвитком катаракти, передчасного артеріосклерозу; спостерігають її найчастіше у чоловіків віком 20-30 років.

Прогерія дитяча характерна пропорційною карликовістю, відсутністю підшкірної клітковинита рецидивуючими патологічними переломами.
До початку XXIстоліття спеціальних дослідженьпро причини прогерії не проводилося, була думка, що ніякі ліки не можуть вилікувати це страшне захворювання. Але наука не стоїть дома. Нині дослідники впритул зайнялися вивченням причин, які викликають прогерію.

«Кам'яні м'язи»

55-річний англієць Роберт Кінгхорн страждає на рідкісне генетичне захворювання, при якому організм формує вторинний скелет і перетворює м'язи на кістки. Медики називають це захворювання прогресуючою фібродисплазією, що осифікує (ПОФ).

На сьогоднішній день методи лікування цього захворювання, яким у світі страждає близько 2,5 тисячі осіб, відсутні. У таких хворих відбувається спонтанне зростання кісткової тканини в районах суглобів і м'язів, внаслідок чого людина втрачає здатність до пересування і просто «кам'яніє» - прямо як у страшних казках, якими нас лякали у дитинстві

Жахливий діагноз Роберту поставили вже два роки. Потім Кінгхорну довелося зробити вибір для того, щоб все життя стояти або сидіти. Він вирішив, що стояти краще, і з того часу ніколи не сидів. Лікарі передбачали пацієнтові швидку смерть. Але він виявився людиною з сильним характеромі живий досі.

Діти, у яких розвивається ця недуга, народжуються нормальними, за винятком неправильного формування великих пальцівніг. Через деякий час у них утворюються пухлини, які, змінюючи місцезнаходження на тілі, прогресивно паралізують тіло. Наразі лікарі ведуть пошук ПОФ-гену. Його відокремлення може спричинити знаходження методів лікування «кам'яних людей».

Синдром Аліси в країні чудес

Виявляється, буває таке! При цьому нейрологічному розладі людина не розрізняє об'єкти за розміром, вважаючи все крихітним - мікропсія, або величезним - макропсія. Найчастіше такий синдром провокується прийомом галюциногенних ліків чи наявністю пухлини у мозку.

Вперше захворювання було відзначено доктором Ліппманом у 1952 році.
Люди з синдромом Аліси в країні чудес бачать зовсім не те, що являють собою речі насправді. Наприклад, дверна ручка може здатися їм завбільшки з саму двері, підлога - вертикальною, а стіни кімнати наблизитися один до одного і практично з'єднатися. Стільці та столи в їхньому поданні можуть літати повітрям і навіть вальсувати. Часто такі люди бачать предмети набагато меншого розміру, ніж вони є насправді. Візуальне сприйняття змінюється настільки, що людина втрачає контроль над реальністю.

Як і в казці Льюїса Керролла "Аліса в країні чудес", хворі не розуміють, що відбувається насправді, а що їм тільки здається. Є навіть гіпотеза: автор книги страждав на мігрень, перед нападом якої в нього починалася мікропсія.

Причин виникнення мікропсії досить багато: мігрень, епілепсія, шизофренія, пропасниця. Синдром також виникає при прийомі галюциногенних препаратів, ЛСД, іноді – під дією марихуани.

Синдром «чужої руки»

Захворювання, що називається також «рука-анархіст» - психоневрологічне розлад, що полягає у порушенні здатності здійснювати цілеспрямовані рухи. При ньому одна або навіть обидві руки діють «власними силами», незалежно від волі господаря. Іноді це супроводжується нападами епілепсії. Інша назва синдрому - хвороба доктора Стрейнджлава - на честь героя фільму «Доктор Стрейнджлав», рука якого сама по собі скидалася в нацистському привітанні.

У 1998 році в одному з журналів, присвяченому нейрохірургії, було опубліковано історію жінки, чия ліва рука... мимоволі душила її та вдаряла по обличчю!

Якщо рука робить хаотичні рухи, б'є свого власника або щипає, це ще півбіди. Іноді вона починає сперечатися з господарем – наприклад, «добра» зав'язує шнурок, а «зла» розв'язує.

Деякі стверджують, що «рука-анархіст» діє під впливом несвідомого, ніби виявляючи глибинне ставлення людини до певних речей чи дій. Психіатри пояснюють цей синдром порушеннями у взаємодії між півкулями головного мозку.

Апендицит чула практично кожна людина. Однак у світі існують деякі захворювання, що зустрічаються лише у кількох десятків чи сотень людей по всьому світу. Зазвичай це спадкові хворобиабо вроджені аномаліїрозвитку, які значно ускладнюють життя самому пацієнту, а також патологія психічної діяльності, що рідко зустрічається.

Кроваві сльози

Це захворювання по-науковому називається гемолакрія, коли протягом доби з невідомої до кінця науці причини ока раптом починають «сльозитися» кров'ю. Таке явище може відбуватися від 1 до 20 разів на добу.

Криваві сльози спостерігаються при деяких видах пухлин, порушенні. Однак іноді гемолакрія спостерігається абсолютно на тлі. повного здоров'япацієнта, тому в таких випадках говорять про справжню, ідіопатичну гемолакрію.

Помічено, що це захворювання з'являється спонтанно переважно в підлітковому віціабо у молодих людей, а потім так само зникає. У жінок гемолакрія спостерігається частіше, і в більшості випадків – під час місячних, і це допомагає діагностувати одну із причин гемолакрії – ендометріоз.

Прихована гемолакрія. 1991 року було обстежено 125 добровольців, які не мають проблем зі здоров'ям. У всіх їх брали слізну рідину та досліджували її під мікроскопом. Виявилося, що клітини крові у сльозах були виявлені у 18% жінок. дітородного віку, а також у 7% вагітних та 8% чоловіків.

Синя шкіра

Синдром блакитної чи синьої шкіри (аргірія, аргіроз) – це ще одна рідкісна патологія, яка зустрічається переважно у тих людей, які перестаралися у лікуванні засобами, що містять срібло, а також пов'язаних із видобутком чи обробкою срібла.

У цьому випадку гранули срібла відкладаються в дермі, волосяних цибулин, потових залозах, капілярах шкіри. Частинки срібла у таких людей виявляються також у товщі слизових оболонок шлунка, ротової порожнини, кишечника, паренхіматозних органах(печінка, нирки) та кон'юнктиві очей.

Як правило, якщо немає супутньої інтоксикації сріблом, то, крім синього кольору, пацієнта більше нічого не турбує, проте цей відтінок шкіри і слизових зберігається на все життя.

Ще синій коліршкіри може не бути пов'язаним з впливом срібла, а просто передаватися у спадок. Наприклад, протягом 60-х років минулого століття в штаті Кентуккі проживало цілу родину. синіх людей», Яких чутка охрестила «Сині Фьюгейти».

Синдром «метелика»

Наукова назва даного захворювання- Бульозний епідермоліз. Це рідкісна генетична хвороба, пов'язана з підвищеною вразливістю слизових оболонок та шкіри внаслідок механічного впливу(Цим вона нагадує крихкість крил метелика від необережного до них дотику).

Основний симптом бульозного епідермолізу - бульбашки, що з'являються в місцях, які зазнають тиску та тертя.

Іноді захворювання протікає настільки важко, що навіть тверда їжа в роті або звичайний потиск рук може стати причиною утворення нових бульбашок, які, розкриваючись, утворюють численні рани, куди може приєднатися вторинна інфекція.

«Діти-метелики» все дитинство змушені терпіти постійний біль, численні перев'язки та лікування відкритих ран. На жаль, зараз ефективна терапіяданого захворювання ще не розроблено.

Діти, що швидко постаріли

Прискорене старіння, або прогерія, так називається ще одне рідкісне захворювання, що виникає внаслідок невеликої аномалії генів. В результаті відбувається збій природної течіївсіх процесів, що протікають в організмі, і людина починає старіти стрімкими темпами (в середньому, протягом 1 року відразу на 8 і більше років): прогресує серцева недостатність, розвивається катаракта, виникає або .

Діти з такою патологією рідко доживають до свого повноліття, гине зазвичай у віці 11–13 років, хоча відомі окремі випадки, коли тривалість життя становила 26 років і більше.

Коли м'язи перетворюються на кістки

Ще одне захворювання, що рідко зустрічається - прогресуюча осифікуюча фібродисплазія (ПОФ), або хвороба Мюнхеймера. Ця патологіяз'являється внаслідок мутації гена, який перекручує в організмі. В результаті цього за будь-якого запальний процес(наприклад, після удару, сильного стиснення м'яза) починають з'являтися осередки підвищеної кальцифікації, які згодом стають центром зростання нової кісткової тканини.

Цікаво, що практично у всіх випадках хвороба супроводжується наявністю іншої уродженої патологіїнаприклад, клинодактилією великого пальцяноги (наявність такого пальця практично в 95% випадків свідчить про те, що у дитини розвинеться фібродисплазія, що осифікує).

Починаючись практично від народження, ПОФ неухильно прогресує, виявляючись кальцифікацією і наступним окостенінням м'язів, сухожиль, фасцій і зв'язок. Також для захворювання характерне виникнення підшкірних ущільнень розміром 1-10 см з локалізацією в будь-якому місці (у дітей переважно в області спини, передпліч та шиї). У зв'язку з перетворенням на кістки м'яких тканин організму ПОФ ще називають хворобою формування другого скелета.

На даний момент у світі зареєстровано близько 800 випадків хвороби Мюнхеймера. Засоби профілактики та ефективного лікуванняпоки що не розроблені.

Фатальне сімейне безсоння

Відомо лише 40 сімей, у яких було виявлено ця недуга. Це спадкове захворювання, що має різний ступіньвиразності. Настає внаслідок змін, що відбуваються в центральній частині мозку з формуванням амілоїдних бляшок і ураженням таламуса, який забезпечує зв'язок між тілом і корою обох півкуль.

Сімейне безсоння супроводжується зміною з боку інших органів і систем організму: знижується вироблення слізної рідини, частота пульсу, може з'явитися висип і розвинутися.

Як правило, захворювання протікає у кілька стадій:

• Стадія 1Безсоння поступово прогресує, триває близько 4 місяців, супроводжується виникненням панічних атакта страхів.
• Стадія 2Триває 5 місяців, характеризується тривожністю, пітливістю, появою галюцинацій.
• Стадія 3Протягом 3 місяців спостерігається повне безсоння, що має місце нестриманість у вчинках.
• Стадія 4Протягом 6 місяців - повне безсоння та недоумство. Людина може впасти в кому чи померти від виснаження, і навіть запалення легких застійного характеру.

Аналіз мозку померлих внаслідок сімейного безсоння показав, що це захворювання викликане особливими білками, здатними самостійно розмножуватися - пріонами.

Хвороби вампірів

Фактично це 2 рідкісні генетичні захворювання: ектодермальна дисплазія та еритропоетична порфірія. Обидві хвороби характеризуються тим, що хворі погано переносять сонячне світло, тому їхня активність збільшується у темний час доби.

Ектодермальна дисплазія. Це мертвяче бліда шкіра, відсутність передніх зубів (є тільки ікла), великий лоб, рідке волосся на голові, підвищена сухість шкіри. сонячне світловикликає у них підвищена освітана шкірі бульбашок.

Еритропоетична порфірія. Характеризується порушенням пігментного обміну, внаслідок чого в крові накопичуються порфірини, розвивається, періодично спостерігаються червона сеча, нервово-психічні та шлунково-кишкові розлади, має місце фотодерматоз. Навколо рота шкіра поступово атрофується, формуючи особливого типуоскал, що нагадує такий у казкових вампірів, а зуби в ультрафіолетових променяхнабувають рожевого відтінку. Особи, які страждають на дане захворювання, також воліють вести нічний спосіб життя і ховаються від сонячних променів.

Синдром стрибаючих лісорубів

У різних народівцей психологічний феномен називається по-різному: арктична істерія, міркування, синдром Лата, синдром стрибаючих лісорубів та ін. Це своєрідна реакція на переляк, різкий окрик, раптовий рух, що виявляється у вигляді здійснення певних дій та повної покірності.

Сьогодні науці відомий цілий ряд цілком реальних захворювань, яких не вигадати навіть найбільшим іпохондрикам: стійкі небажані оргазми, нездатність відчувати страх чи дивні волокна, що ростуть зі шкіри. Крім незвичайних симптомівтакі хвороби ще й не вивчені, а їх лікування або неможливе, або малоефективне. Принаймні на даному етапі розвитку медицини.

Ми зібрали 7 надзвичайно дивних захворювань і зараз розглянемо їх по порядку.

Хвороба Моргеллонів

Усім знайома ситуація, коли «по шкірі мурашки бігають», проте деякі люди стверджують, що насправді відчувають, як щось повзає у них під шкірою. Захворілі на хворобу Моргеллонів так описують свій стан: сильний свербіж, і гостре відчуття того, що під шкірою повзають комахи. Також пацієнти повідомляють про нитки або волокна, що ростуть зі шкіри, і можуть відчувати втому та проблеми з пам'яттю. Причину хвороби не з'ясовано. Деякі дослідники стверджують, що симптоми є наслідком психічного захворювання, в той час, як інші кажуть, що хвороба викликана невідомим інфекційним агентом.

Синдром «чужої руки»

Фільм «Доктор Стрейнджлав» розповідає історію про людину, у якої одна рука, має свій власний розум. Медичні захворювання з подібними симптомамивідомо під назвою "Синдром чужої руки". Наприклад, 1998 року в одному з журналів, присвяченому невралгії та нейрохірургії, описується історія 81-річної жінки, чия ліва рука була некерованою. Ліва рукамимоволі душила її шию і вдаряла по обличчю та плечам.

Синдром Котару

Це рідкісний стан, коли люди думають, що вони або померли або деякі органи або частини тіла у них відмерли. Згідно зі статтею 2002 року, опублікованою в «Журналі неврології», пацієнти можуть також вважати, що й душа їхня померла.

Синдром Елерса Данлоса

Це захворювання характеризується здатністю згинати кінцівки, начебто, у неможливих напрямах. Багато людей із синдромом Елерса-Данлоса мають також супер-еластичну шкіру, однак у них спостерігається уповільнене загоєння ран. Половина пацієнтів із цим синдромом мають генетичні мутації.

Хвороба Урбаха-Віте

Рідкісне генетичне захворювання, при якому людина не відчуває страху, не сприймає джерела смертельної небезпеки, як щось загрозливе. Дослідники дійшли висновку, що почуття страху взаємопов'язане з мигдалеподібними структурами в головному мозку і це відкриття може бути корисним для лікування посттравматичного стресового розладу. А ось як змусити таких «клінічно безстрашних» людей боятися, поки що не придумали.

Синдром стійкого сексуального збудження

Людям, схильним до цього захворювання, оргазм приносить здебільшого збентеження і страждання, ніж приємні відчуття. Справа в тому, що оргазм трапляється часто і, до того ж де і коли завгодно. Синдром був уперше діагностований у 2001 році, спостерігається він переважно у жінок. Характеризується синдром гіперчутливістю, через що причиною оргазму може стати найменший тиск. Причину захворювання не встановлено.

Гемолакрія

Це стан, у якому людина плаче кривавими сльозами. Захворювання найчастіше спостерігається у жінок дітородного віку під час менструації. Гемолакрія може виникнути внаслідок сильного кон'юнктивіту.