Genetické choroby, ktoré sú dedičné. Lekárske genetické vyšetrenie

Choroby s dedičnou predispozíciou sú diagnostikované pomerne často. Dedičná predispozícia k chorobe je zvýšené riziko jeho výskyt u dieťaťa chorej matky alebo otca. Inými slovami, ak matka alebo otec trpí akoukoľvek chorobou, môže sa preniesť na ich narodené dieťa a pri vystavení sa vzniku patológií, ktoré sa vyznačujú dedičnou predispozíciou vonkajšie faktory.

Základom dedičnej predispozície je genetická jedinečnosť organizmu, ktorá sa prejavuje v jeho individuálnej reakcii na vonkajšie faktory.

Typy chorôb s dedičnou predispozíciou

Existuje dedičná predispozícia k niektorým chorobám:

1. Monogénne.

Jeden mutantný gén je súčasťou základu monogénnych chorôb. Vývoj nastáva pod vplyvom špecifického vonkajšieho faktora. Patrí medzi ne reakcia tela na lieky, prach, potravinové prísady, poveternostné podmienky.

2. Polygénny.

Polygénne choroby s dedičnou predispozíciou majú základ s niekoľkými génmi, ktoré sú skôr normálne ako zmenené. Ich mutácia sa pozoruje pod rovnakým vplyvom faktorov vonkajšie prostredie. Takmer 90 % všetkých chronických ochorení sú polygénne ochorenia. neinfekčnej povahy. Patria sem ischemická choroba, diabetes mellitus, peptický vred.

Pozrime sa podrobnejšie na to, ktoré choroby majú dedičnú predispozíciu.

cystinúria

Cystinúriu možno pripísať dedičným ochoreniam.

Cystinúria je bežná vrodená anomália. Príčinou je mutácia v géne Slc3a1. Pre výskyt ochorenia u dieťaťa stačí zdediť jeden zmutovaný gén od každého rodiča.

Inými slovami, ochorenie je spôsobené výskytom kameňov v obličkách (obličky). Zároveň má človek obličková kolika a zriedkavejšie zlyhanie obličiek. Riziková zóna pre ochorenie tohto orgánu zahŕňa deti (od 10 rokov) a dospelých do 30 rokov. Môžete tiež pociťovať príznaky ako bolesť brucha, arteriálnej hypertenzie.

Liečba takejto choroby u dieťaťa a dospelého je zameraná predovšetkým na zníženie koncentrácie cystínu tak, aby neexistovala žiadna ďalšie vzdelávanie kamene v močovom mechúre a obličkách. Áno, odporúčané hojný nápoj, čo pomôže rozpustiť cystín.

Cystín sa dobre rozpúšťa v kyslom prostredí. Na dosiahnutie požadovaného pH moču sú predpísané špeciálne prípravky. Ale stojí za zmienku, že takéto lieky zvyšujú riziko takejto zložky v moči a obličkách ako alkalický kameň.

Ak konzervatívna liečba zlyhá, uchýlite sa k nej chirurgická intervencia. O akútny syndróm zlyhanie obličiek odporúča sa transplantácia obličky.

ploché nohy

Sú ploché nohy dedičné? Existuje mýtus, že ploché nohy sú dedičné ochorenie a ak ho mal jeden z rodičov, budúce deti to určite zdedia. Nie je to tak, pretože sa môže prenášať iba predispozícia k ochoreniu. K vzniku plochých nôh môže dôjsť pod vplyvom mnohých faktorov: nosenie nesprávnej obuvi, keď sa chodidlo začína deformovať, systematické namáhanie chodidiel atď. Dá sa mu však predísť aj dodržiavaním niektorých pravidiel, ktorým sa budeme venovať nižšie.

Príznaky plochých nôh môžu zahŕňať:

• rýchla únava nôh;
• opuch, ktorý sa vyskytuje na konci dňa;
• svalové kŕče;
• deformácia držania tela;
• rýchle opotrebovanie topánok na vnútornej strane chodidla.

Liečba spočíva v vykonávaní masáže, komplexu lekárskej a telesnej kultúry. V tomto prípade sú užitočné ortopedické vložky, ktorých typ určí lekár na základe priebehu ochorenia a jeho typu.

Plantárna (plantárna fasciitída)

Tieto ochorenia zahŕňajú plantárnu (plantárnu) fasciitídu. V zásade je plantárna fasciitída alebo inými slovami pätová ostroha získaná choroba. Ale je tu aj vrodený kondičný faktor, ktorým je slabosť. spojivové tkanivo, čo výrazne zvyšuje riziko preťaženia väzov nohy.

S ochorením dochádza k ostrej bolesti v oblasti päty, ktorá sa pozoruje pri šliapaní na nohu. V prvých štádiách priebehu ochorenia sa bolesť obáva len ráno, keď človek vstane z postele a urobí prvé kroky. Počas dňa bolesť zmizne a vráti sa dlhotrvajúca nehybnosť končatiny. Rozdiel môže byť aj v dĺžke nôh, ale nie výrazný.

Pomocou röntgenu je vidieť kostný výrastok na päte, ktorý treba čo najskôr odstrániť. Liečba v prvom rade spočíva vo vyložení chodidiel: eliminácia nadváhu, ploché nohy, obmedzenie fyzickej aktivity. V tomto prípade sú vložky jednoducho nenahraditeľné a s rovnakým účinkom.

Ak existuje syndróm silnej bolesti, predpisujú sa lieky proti bolesti. Na zníženie zápalu sú účinné nesteroidné lieky. Predpísať aj fyzioterapiu, ktoré prispievajú k úľave od bolesti a zápalu.

Skolióza

Choroba je vo formácii fyziologický ohyb chrbtice v patologickom smere do strany. V tomto prípade sa pozoruje rotácia tiel chrbtice a progresia ochorenia so zmenou veku a rastu dieťaťa.

Rozlišuje sa cervikálna, cerviko-hrudná, hrudná, bedrovo-hrudná a bedrová skolióza. Symptómy sú nasledovné: deformácia chrbtice, asymetrická poloha záhybov na zadku a nohách, porucha funkcie vnútorné orgány, ploché nohy, rozdiel v dĺžke končatín (jedna končatina je kratšia ako druhá).

Na odstránenie takéhoto príznaku, ako sú rôzne dĺžky nôh, sa používajú ortopedické vložky a vložky. Ale v každom prípade sa rôzne dĺžky nôh upravia až vtedy, keď sa vylieči základné ochorenie, skolióza. Takže na korekciu rôznych dĺžok nôh a odstránenie iných symptómov sa vykonáva fyzioterapia, masáž a cvičebná terapia.

syndaktýlia

Ďalším typom tohto druhu ochorenia je syndaktýlia. Geneticky podmienené ochorenie syndaktýlia je abnormálny vývoj prstov, alebo skôr ich fúzia. Príčinou výskytu je porušenie oddelenia prstov počas obdobia embryonálny vývoj plod.

Tendencia k takejto deformácii prstov plodu sa pozoruje u žien, ktoré zažili škodlivé účinky vrátane röntgenových lúčov, ako aj infekciu tela počas tehotenstva.

Symptómy ochorenia sú jasne vyjadrené: neoddeľovanie prstov, rozdiel v ich dĺžke a hrúbke, čo môže viesť k tesnosti a depresii dieťaťa. Liečba je spravidla chirurgická, počas ktorej sú spojené prsty oddelené. Po operácii môžu prsty existovať a fungovať oddelene od seba.

ischémia

Ischemická choroba srdca je porucha funkcie orgánu, ktorá je výsledkom nedostatočného zásobovania srdcového svalu kyslíkom koronárnych tepien. Častou príčinou je ateroskleróza tepien.

Príznaky ochorenia možno nazvať: arytmia, slabosť, nevoľnosť, dýchavičnosť, zvýšené potenie, bolestivý syndróm v oblasti srdca s ožiarením do blízkych oblastí, duševné poruchy človeka (panický strach, úzkosť, melanchólia).

Liečba choroby spočíva v odstránení bolestivého syndrómu špeciálne prípravky, užívanie iných liekov predpísaných lekárom, dobrý odpočinok.

U detí existuje tendencia k takej dedičnej chorobe, ako je diabetes mellitus. Tento neduh je endokrinné ochorenie, ktorá vzniká v dôsledku absencie alebo nedostatočného vylučovania hormónu inzulínu v tele alebo pri jeho nestráviteľnosti vnútornými orgánmi. Faktory, ktoré dávajú impulz k rozvoju ochorenia, sú:

• nadváha;
• prítomnosť patológie pankreasu;
• narušený metabolizmus;
• udržiavanie neaktívneho životného štýlu;

• stres;
• alkohol;
• priebeh patológií v tele, ktoré znižujú imunitu;
• užívanie liekov, ktoré majú diabetický účinok.
• Príznaky choroby s dedičnou predispozíciou sú nasledovné:
• časté výlety na toaletu;
• neustály smäd, ktorý vedie k dehydratácii;
• strata váhy;
• slabosť a únava;
• porušenie vizuálneho systému;
• pocit necitlivosti končatín;
• ťažkosť v nohách;

• závraty;
• nízka telesná teplota;
• výskyt kŕčov v lýtkových svaloch;
• syndróm svrbenia kože v perineu;
• bolesť srdca.

Častým príznakom je porušenie fungovania pečene, ku ktorému dochádza bez ohľadu na typ ochorenia. Je to spôsobené zvýšením hladiny glukózy v krvi. O predčasná liečba ochorenie sa vyskytuje pri smrti pečeňových buniek, ktoré sú nahradené spojivovým tkanivom. V tomto prípade dochádza k cirhóze pečene.

Typicky je to cukrovka nevyliečiteľná choroba, ale udržiavaním normálnej hladiny cukru v krvi možno komplikáciám predísť alebo ich znížiť. Na to je predpísaná diéta, ktorá spočíva v obmedzení konzumácie potravín obsahujúcich cukor, ako aj potravín s prítomnosťou tukov a cholesterolu. Rovnako dôležité je dodržiavať mierne zaťaženie.

Lekár tiež predpisuje hypoglykemické lieky, ktoré sa užívajú každý deň.

K dedičným ochoreniam možno pripísať aj žalúdočný vred. Ale nie vždy sa to zdedí. Takže iba 40 % rodičov s týmto ochorením bude mať deti s vredom. Faktory spôsobujúce ochorenie zahŕňajú:

1. Lieky, ktoré človek užíva dlhodobo. Patria sem aspirín, diklofenak a iné nesteroidné protizápalové lieky. IN Staroba pri užívaní takýchto liekov s koagulantmi a glukokortikoidmi existuje riziko ochorenia.
2. Prítomnosť tuberkulózy, syfilisu, diabetes mellitus, rakoviny pľúc, cirhózy pečene, pankreatitídy v tele zvyšuje riziko vredov.
3. Poranenie brucha (štrajk, modrina, popálenina, omrzliny).
4. Vystavenie baktérii Helicobacter pylori, ktorá sa môže nakaziť bozkom, špinavé ruky, bežného riadu, ako aj od matky po plod.

Príznaky žalúdočného vredu sú nasledovné:

1. Syndróm bolesti v bruchu. Bolesť je zvyčajne miernej intenzity, ale v niektorých prípadoch môže byť závažná. Zvýšená bolesť sa pozoruje pri použití alkoholu, korenistých a údených jedál, pri fyzickej námahe.
2. Výskyt pálenia záhy (pálenie v epigastrickej oblasti), ktorý sa vyskytuje u takmer 80% ľudí trpiacich takýmto ochorením. Pálenie záhy je proces, keď kyslý obsah žalúdka vstupuje do lumen pažeráka. Výskyt takéhoto príznaku sa pozoruje 2 hodiny po jedle.
3. Znížená chuť do jedla.
4. Výskyt nevoľnosti. V niektorých prípadoch je nevoľnosť sprevádzaná aj vracaním, čo je dôsledok zhoršenej motility žalúdka.
5. Ťažkosť v žalúdku po jedle.
6. Vzhľad eruktácie.

Liečba žalúdočných vredov spočíva predovšetkým v udržiavaní správnej výživy. Používanie korenistých, horúcich a hrubých jedál, ako aj alkoholu je teda neprijateľné.

Liečba liekmi spočíva v užívaní antibiotík, antacíd, gastroprotektorov, reparantov. V prípade, že vred je viacnásobný alebo recidivujúci, ako aj v prípade komplikácií, je predpísaná operácia. Operácia spočíva v resekcii žalúdka a vagotómii – prerezaní nervov, ktoré stimulujú sekréciu kyselín v žalúdku.

V každom prípade sa geneticky podmienenému ochoreniu dá vyhnúť dodržiavaním niektorých pravidiel, ktoré to pomôžu dosiahnuť.

Svetlo vnímajúce štruktúry oka.

Sietnica oka pozostáva z niekoľkých vrstiev, jej hrúbka je 0,1-0,2 mm.

Vonkajšia vrstva sú pigmentové bunky obsahujúce pigment fuscín; absorbuje svetlo a zabraňuje jeho rozptylu, pri silnom osvetlení sa zrnká pigmentových buniek pohybujú a zakrývajú tyčinky a čapíky pred jasným svetlom.

Potom prichádza vrstva tyčiniek a čapíkov, sú to zrakové receptory – fotoreceptory. Fotoreceptory sietnice obsahujú látky citlivé na svetlo: tyčinky - rodopsín, alebo vizuálna fialová (červená), čapíky - jodopsín (fialová).

Pri jasnom svetle obnova rodopsínu nedrží krok s jeho rozpadom a čapíky sa na báze stávajú receptormi vnímajúcimi svetlo. Tyčinky sú teda prístrojom videnia za šera a čapíky sú denné.

Oddelenie dirigenta vizuálneho analyzátora.

Pri vyšetrovaní zadnej steny očnej gule (t. j. očného pozadia) špeciálne konkávnym oftalmoskopickým zrkadlom môžete vidieť oblasť, z ktorej sa rozchádzajú cievy a vystupuje zrakový nerv. Toto je oblasť, z ktorej sa rozchádzajú krvné cievy a vystupuje zrakový nerv. Táto oblasť sa nazýva slepá škvrna, pretože neobsahuje tyčinkový a kužeľový neuroepitel. Približne v strede sietnice je fovea – to je miesto najlepšieho videnia. Obsahuje iba šišky.

Plot okolo fossa maľované v žltá a volal žltá škvrna.

Vlákna zrakového nervu, vybiehajúce zo sietnice, sa krížia na bazálnej ploche mozgu.

Svalový aparát oka.

Je nevyhnutný pre normálne videnie.

Oko je neustále v pohybe v dôsledku kontrakcie svalov očnej gule.

Očné svaly:

nastavte oko pre najlepší výhľad.

pomôcť určiť smer

odhadnúť vzdialenosť a veľkosť objektu

Pri jasnom svetle sa v dôsledku kontrakcie kruhových svalov zrenica stiahne a do sietnice sa dostáva menej svetelných lúčov. V tme sa zrenica rozširuje v dôsledku kontrakcie radiálnych svalov. Tento proces je prispôsobenie oka intenzite svetla.

Ochranný aparát oka.

U cicavcov je oko chránené očnými viečkami:

Horné reflexné zatvorenie

Nižšie pri podráždení

Rudeminovaná tretia rohovka

Po okrajoch viečok sú žľazy vylučujúce očné mazivo, ktoré sa pri žmurkaní rozprestiera po očnej buľve a chráni ju pred vysychaním a zabraňuje kotúľaniu sĺz cez okraj viečka.

Slzný aparát:

slzné žľazy horných a 3. viečok

slzných ciest

slzný vak

slzovod

Žľazy vylučujú slzy, ktoré zvlhčujú a čistia spojivku a rohovku oka. Slzy obsahujú lyzozým (baktericídnu látku).

Rohovka, šošovka, sklovec nemajú cievy, preto bunky týchto tkanív dostávajú živiny aj z vnútroočnej tekutiny vyplňovanie prednej a zadnej komory oka. V dúhovke a ciliárnom tele je veľa krvných ciev a živiny z krvi prechádzajú do očných komôr. Ale len tie látky, ktoré sú súčasťou komorovej vody, prenikajú cez steny ciev a ich zloženie sa líši od zloženia krvi.

Táto vlastnosť stien krvných ciev oka - prejsť niektoré a oneskoriť iné sa nazýva hematooftalmické, alebo očná, bariéra.

Téma 18. FYZIOLÓGIA ADAPTÁCIE

Adaptácia je prispôsobenie organizmov životu prostredníctvom vlastností, ktoré zabezpečujú ich prežitie a rozmnožovanie v meniacom sa prostredí.

Podľa ekologických a genetickýchklasifikácia rozdelené:

špecifické (zdedené) jednotlivec (zakúpený)

Adaptačné kritériá sú reakcie kardiovaskulárneho a dýchacieho systému, krvný obraz, funkcie gastrointestinálneho traktu, stav metabolizmu vody, telesná teplota.

adaptačných mechanizmov.

V procese adaptácie reaguje živočíšny organizmus ako celok za účasti všetkých svojich orgánov a systémov, pričom vedúcu úlohu zohráva centrálny nervový systém. Inštalované výhradne dôležitosti v adaptácii tela sympatický nervový systém.

Pri rozvoji celkovej adaptácie organizmu má veľký význam hypofýza-nadobličkový systém. Súhrn reakcií tela v reakcii na excitáciu tohto systému sa nazýva adaptačný syndróm, alebo stres.

S štádium stresu

Alarmová reakcia Stupeň odporu Stupeň vyčerpania

Prvý stupeň „poplachovej reakcie“ je charakterizovaný aktiváciou nadobličiek a uvoľňovaním katecholamínov a glukokortikoidov do krvi.

Druhé štádium je „štádium odporu“ – zvyšuje sa odolnosť organizmu voči množstvu extrémnych podnetov.

Tretie štádium, štádium vyčerpania, nastáva, keď pôsobenie stresu pokračuje.

Adaptácia zvierat v priemyselných komplexoch.

Preplnené umiestnenie zvierat neposkytuje pre ne fyziologicky potrebné motorická aktivita. Hypodynamia a vysoká úroveň abnormálneho kŕmenia vytvárajú podmienky pre obezitu kráv, čo slúži ako predisponujúci faktor pre rozvoj ketózy, letargie a iných patológií, čo naznačuje neúplnú fyziologickú adaptáciu.

Kontrolné testy.

Test na tému číslo 1 "Krvný systém"

Napíšte pojmy na základe definícií príslušných pojmov:

Hlavný transportný systém tela pozostávajúci z plazmy a v nej zavesený tvarované prvky.

Tekutá časť krvi, ktorá zostáva po odstránení vytvorených prvkov z nej.

Fyziologický mechanizmus tvorby krvnej zrazeniny.

Nejadrové krvinky obsahujúce hemoglobín.

Vytvorené prvky krvi, ktoré majú jadro a neobsahujú hemoglobín.

Schopnosť tela brániť sa cudzie telesá a látok.

Krvná plazma bez fibrinogénu.

Fenomén absorpcie a trávenia mikróbov a iných cudzích telies leukocytmi.

Prípravok z hotových protilátok vytvorených v krvi zvieraťa, ktoré bolo predtým špeciálne infikované týmto patogénom.

Oslabená kultúra mikróbov zavedených do tela zvierat.

Deštrukcia červených krviniek a uvoľnenie hemoglobínu.

Dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje sklonom ku krvácaniu v dôsledku nezrážania.

Dedičný faktor (antigén) nachádzajúci sa v červených krvinkách. Prvýkrát bol objavený u makakov.

Zviera, ktoré dostane časť krvi pri transfúzii, iné tkanivá alebo orgány pri transplantácii.

Zviera, ktoré poskytuje časť svojej krvi na transfúziu, iné tkanivá alebo orgány na transplantáciu pacientovi.

Priesvitná, mierne žltkastá alkalická tekutina, ktorá vypĺňa lymfatické cievy.

Proces tvorby, vývoja a dozrievania krviniek.

0,9 % roztok NaCl.

Percento rôznych typov leukocytov.

Zvyšuje sa počas tehotenstva infekčné choroby, zápalové procesy.

Pôvodná bunka schopná vyvinúť sa do rôznych typov zrelých buniek.

na tému č. 1 "Krvný systém"

Aké je vnútorné prostredie tela?

A. Medzibunková tekutina

B. Plazma

B. Sérum

2. Čo je tekutá časť krvi?

A. Medzibunková tekutina

B. Plazma

B. Sérum

3. Čo má vlastnosť pripájať a uvoľňovať kyslík?

A. Soľ

B. fibrín

B. Hemoglobín

G. Fibrinogen

D. Protilátky

E. Soli vápnika

G. Leukocyty

4. Aké zložky krvi tvoria imunitný systém tela?

A. Červené krvinky

B. Krvné doštičky

B. Fibrín

G. Fibrinogen

D. Leukocyty

E. Hemoglobín

G. Protilátky

5. Čo sa podieľa na zrážaní krvi?

A. Červené krvinky

B. Krvné doštičky

B. Fibrín

G. Fibrinogen

D. Leukocyty

E. Hemoglobín

G. Protilátky

6. Aké štrukturálne znaky sú charakteristické pre leukocyty a aké funkcie vykonávajú?

A. Žiadne jadro

D. Existuje jadro

D. Plochý okrúhly tvar

E. Prenášajú kyslík

G. Zničte baktérie

7. Aké štrukturálne znaky sú charakteristické pre erytrocyty a aké funkcie vykonávajú?

A. Žiadne jadro

B. Presuňte amébu, zmeňte tvar

D. Existuje jadro

D. Plochý okrúhly tvar

E. Prenášajú kyslík

G. Zničte baktérie

8. Aké bunky a látky transportujú kyslík?

A. Plazma

B. Krvné doštičky

B. Leukocyty

G. fibrín

D. Červené krvinky

E. Fibrinogén

J. Hemoglobin

9. Aké bunky sa vyznačujú fagocytózou?

A. Plazma

B. Krvné doštičky

B. Leukocyty

G. fibrín

D. Červené krvinky

E. Fibrinogén

J. Hemoglobin

10. Ako môžete vysvetliť, že veľký dobytka nie je chorý na Sap?

A. Prirodzená vrodená druhová imunita

B. Prirodzená získaná imunita

B. Umelá imunita

D. Existujú krvné doštičky

D. Existujú červené krvinky

11. Ktoré orgány sú krvotvorné?

A. Červená kostná dreň v hubovitej kosti

B. Žltá kostná dreň v dutinách tubulárne kosti

B. Pečeň

D. Lymfatické uzliny

D. Srdce

E. Žalúdok

G. Slezina

12. Aké sú funkcie vnútorné prostredie organizmus?

A. Humorálna regulácia

B. Motor

B. Nervová regulácia

G. Doprava

D. Ochranné

E. Výživa buniek

Schéma na tému č. 2 "Imunitný systém"

Popíšte imunitný systém podľa základnej schémy.

A mmmunity

Vrodené získané

(nešpecifické ochranné faktory) (špecifické ochranné faktory)

- reakcia imunitného systému kože

- sliznice

- zápal lymfocytov

- fagocytóza (neutrofily

monocyty) B-bunky T-bunky

bunkové protilátky

humorálne bunkové

Erlich objavil

získaná imunita

Prírodné Umelé

pasívny aktívny pasívny aktívny

(imunita (po chorobe)

novorodenca) vakcína

kolostrálne sérum (oslabený

(hotové protilátky) (s kolostrom od matky) mikróby alebo ich jedy)

Leukocyty

Nešpecifické špecifické (týmus

Slezina

lymfatické uzliny

Červená kosť

Fagocyty Lymfocyty

identifikátory

(požierači)

T bunky B bunky

T-helpers (pomocníci)

Bunkové T-supresory (supresia)

Imunita T-killers (zabijaci)

interferón humorálny Plazmatické bunky Pamäťové bunky

Imunita

Lysozýmové protilátky

Testovanie vedomostí na tému č.3 "Systém krvného a lymfatického obehu"

Čo je srdcový cyklus? Z akých fáz pozostáva?

Vysvetlite pojmy diastola a systola.

Prečo sa krv pohybuje v srdci rovnakým smerom?

Prečo je srdce schopné nepretržite pracovať po celý život?

Čo je to automatizmus srdca?

Ako sa mení sila a frekvencia srdcových kontrakcií počas cvičenia?

V akom stave sú srdcové chlopne počas kontrakcie predsiení, komôr, počas pauzy?

Ako nervový systém riadi srdce?

Aký význam má bohaté prekrvenie srdcového svalu?

Steny pravej komory sú tenšie ako ľavej. Ako sa to dá vysvetliť?

Sťah ktorých častí srdca (predsiení alebo komôr) trvá dlhšie? Čím sa dá vysvetliť ich nerovnomerné trvanie práce?

Čo je to prevodový systém srdca a aká je jeho úloha v automatizme srdca?

Prechádza rovnaké množstvo krvi ľavou a pravou stranou srdca? Prečo toto číslo nemôže byť iné?

Známa je skúsenosť nemeckého fyzika Goltza, keď prudkým úderom do brucha žaby spôsobil zástavu srdca. Ako vysvetliť túto skutočnosť?

V navrhovanom zozname výrokov vyberte tie správne a zapíšte čísla, pod ktorými sú napísané.

Každá bunka v tele potrebuje na prežitie živiny, kyslík a vodu.

V organizmoch s otvorenými obehový systém bunky sa kúpajú priamo v krvi.

V organizmoch s otvoreným obehovým systémom je krvný tlak zvyčajne vysoký a krv prúdi rýchlo.

Lymfa je bezfarebná tekutina, ktorá vzniká z krvnej plazmy filtrovaním do medzibunkového priestoru a odtiaľ do lymfatického systému.

Funkcie cirkulujúcej krvi: transportné, regulačné, ochranné.

Srdcový sval nemôže stimulovať kontrakciu srdca.

Srdcový sval má štruktúru identickú s kostrovým svalstvom.

Hrúbka stien predsiení a komôr je v celom srdci rovnaká.

Predsiene sú dolné komory srdca, do ktorých sa dostáva krv vracajúca sa z pľúcneho obehu.

Najväčšou krvnou cievou je aorta.

Srdcové kontrakcie sú regulované iba pomocou impulzov, ktoré sa vyskytujú v samotnom srdci.

Lymfatický systém je súbor uzlín, ciev a lymfoidného tkaniva.

Systolický tlak je krvný tlak, keď sa komory uvoľňujú.

Aneuryzma je rozšírenie lúmenu tepien v dôsledku vyčnievania jej steny.

Hypertenzia je nízky krvný tlak.

Maximálna rýchlosť pohybu krvi sa vytvára v aorte a tepnách.

Pulz je rytmické kolísanie stien žíl, ktoré vzniklo v dôsledku zmien tlaku v cievach v rytme kontrakcie srdca.

Adrenalín je hormón, ktorý rozširuje cievy.

Chemoreceptory - receptory, ktoré vnímajú krvný tlak v stenách aorty a krčných tepien.

Pohyb krvi v žilách je zabezpečený nízky tlak, činnosť kostrového svalstva a prítomnosť vreckových ventilov.

Arteriálny pulz dobytka v pokoji je v priemere 60-80 úderov za minútu.

Fyziologický diktát.

Tepny sú cievy, ktoré prenášajú krv. . .

Žily sa nazývajú cievy, ktoré nesú krv. . .

Usporiadajte krvné cievy v poradí klesajúceho prietoku krvi. ..

Usporiadajte krvné cievy v poradí klesajúceho tlaku v nich. . .

Aký typ svalového tkaniva tvorí srdcový sval?

Krvný tlak v čase kontrakcie komôr je tzv. . .

Krvný tlak počas relaxácie komôr je tzv. . .

Hodnoty krvného tlaku sú vyjadrené v dvoch číslach: menšie ukazuje ... .. tlak, väčšie -. . .

Rytmická kontrakcia stien tepien s každou systolou ľavej komory sa nazýva. . .

Vlna zvýšeného tlaku sprevádzaná zrýchlením prietoku krvi a expanziou arteriálnych stien sa nazýva ... ..

Hlavná funkcia srdcových chlopní. . .

Určite polohu:

A) trojcípa chlopňa (....);

B) dvojkrídlové (....);

B) semilunárne chlopne (...).

13. Vymenujte dve hlavné cievy, ktoré transportujú krv zo srdca (....).

14. Vymenujte tepny, ktoré dopravujú krv do pľúc (....).

15. Prečo má ľavá komora hrubšiu svalovú stenu? (……).

16. Vymenujte druhy ciev ....

17. Vymenujte vrstvy, ktoré tvoria steny tepny (...)

18. Aká vrstva stien tepien bráni ich poškodeniu? …

19. Akú funkciu má stredná vrstva stien tepien? (...).

20. Ktorý typ cievy má stenu pozostávajúcu z jednej vrstvy endotelových buniek? …

21. Krv sa vracia do srdca cez žily pri nízkom tlaku. Aká vlastnosť štruktúry žíl zabezpečuje pohyb krvi cez ne? (...).

22. Vymenuj tepny, ktoré zásobujú krvou srdcový sval. (….).

23. Z ktorej komory srdca vychádza aorta? (…..).

24. Čo je to srdcový cyklus? (….).

25. Srdcový cyklus pozostáva z:

26. Aká časť nervový systém reguluje trvanie srdca? (...).

27. Vymenujte špecializované štruktúry srdca, ktoré spôsobujú rytmické kontrakcie a pôsobia ako vodivé systémy:

28. Definujte pulz.

29. Čo je príčinou pulzu?

Zapnuté Kontrolné otázky

štúdia disciplín v réžii „kulturológie“. na tvorenieĎalšie kompetencie: ... profesionálny gule. Dané vzdelávacie príspevok dovolí študentov zamysli sa hlbšie teoretická... Napríklad, anatómia, patológia a fyziológie možno jeden...

Dnes gynekológovia radia všetkým ženám, aby si tehotenstvo naplánovali. Koniec koncov, týmto spôsobom sa dá vyhnúť mnohým dedičným chorobám. Je to možné pri dôkladnom lekárskom vyšetrení oboch manželov. V otázke dedičných chorôb sú dva body. Prvým je genetická predispozícia k niektorým ochoreniam, ktorá sa prejavuje už s dozrievaním dieťaťa. Takže napríklad diabetes mellitus, ktorým trpí jeden z rodičov, sa môže prejaviť u detí v dospievaní a hypertenzia - po 30 rokoch. Druhý bod je priamo genetické choroby s ktorým sa dieťa narodí. Dnes sa o nich bude diskutovať.

Najčastejšie genetické ochorenia u detí: popis

Najčastejším dedičným ochorením dieťaťa je Downov syndróm. Vyskytuje sa v 1 prípade zo 700. Neonatológ stanoví diagnózu u dieťaťa, kým je novorodenec v nemocnici. Pri Downovej chorobe obsahuje detský karyotyp 47 chromozómov, to znamená, že príčinou ochorenia je ďalší chromozóm. Mali by ste vedieť, že dievčatá aj chlapci sú rovnako náchylní na túto chromozomálnu patológiu. Vizuálne ide o deti so špecifickým výrazom tváre, zaostávajúce v duševnom vývoji.

Shereshevsky-Turnerova choroba je bežnejšia u dievčat. A príznaky ochorenia sa objavujú vo veku 10-12 rokov: pacienti sú nízkeho vzrastu, vlasy na zátylku sú nízko nasadené a v 13-14 rokoch nemajú puberta a bez menzes. U týchto detí dochádza k miernemu oneskoreniu duševný vývoj. Hlavným znakom tohto dedičného ochorenia v dospelá žena je neplodnosť. Karyotyp tohto ochorenia je 45 chromozómov, to znamená, že jeden chromozóm chýba. Prevalencia Shereshevsky-Turnerovej choroby je 1 prípad na 3000. A medzi dievčatami vysokými do 145 centimetrov je to 73 prípadov na 1000.

Klinefelterovu chorobu majú iba muži. Táto diagnóza je stanovená vo veku 16-18 rokov. Známky choroby - vysoký rast (190 centimetrov a ešte vyšší), ľahká mentálna retardácia, neprimerane dlhé ruky. Karyotyp je v tomto prípade 47 chromozómov. Charakteristickým znakom pre dospelého muža je neplodnosť. Kleinfelterova choroba sa vyskytuje v 1 z 18 000 prípadov.

Stačia prejavy známa choroba- hemofília - zvyčajne pozorovaná u chlapcov po jednom roku života. Väčšinou predstavitelia silnej polovice ľudstva trpia patológiou. Ich matky sú len nositeľmi mutácie. Porucha zrážanlivosti krvi je hlavným príznakom hemofílie. Často to vedie k rozvoju vážneho poškodenia kĺbov, ako je hemoragická artritída. Pri hemofílii v dôsledku akéhokoľvek poranenia s rezom na koži začína krvácanie, ktoré môže byť pre muža smrteľné.

Ďalší ťažký dedičné ochorenie- cystická fibróza. Zvyčajne na identifikáciu tejto choroby je potrebné diagnostikovať deti mladšie ako jeden a pol roka. Jeho príznakmi sú chronický zápal pľúc s dyspeptickými príznakmi vo forme hnačky, následne zápchy s nevoľnosťou. Frekvencia ochorenia je 1 prípad na 2500.

Zriedkavé dedičné ochorenia u detí

Existujú aj genetické choroby, o ktorých mnohí z nás nepočuli. Jedna z nich sa objavuje vo veku 5 rokov a nazýva sa Duchennova svalová dystrofia.

Nositeľom mutácie je matka. Hlavným príznakom ochorenia je nahradenie kostrových priečne pruhovaných svalov spojivovým tkanivom, ktoré nie je schopné kontrakcie. V budúcnosti bude takéto dieťa čeliť úplnej nehybnosti a smrti v druhej dekáde života. Na dnes nie účinná terapia Duchennova svalová dystrofia, napriek dlhoročnému výskumu a používaniu genetického inžinierstva.

Ďalším zriedkavým genetickým ochorením je osteogenesis imperfecta. Ide o genetickú patológiu muskuloskeletálneho systému, ktorá sa vyznačuje deformáciou kostí. Osteogenéza je charakterizovaná úbytkom kostnej hmoty a jej zvýšenou krehkosťou. Existuje predpoklad, že príčina tejto patológie spočíva v vrodená porucha metabolizmu kolagénu.

Progéria je pomerne zriedkavý genetický defekt, ktorý sa prejavuje v predčasné starnutie organizmu. Vo svete je 52 prípadov progérie. Do šiestich mesiacov sa deti nelíšia od svojich rovesníkov. Ďalej sa ich koža začína vráskať. Prejavuje sa v tele senilné príznaky. Deti s progériou sa zvyčajne nedožívajú viac ako 15 rokov. Ochorenie je spôsobené génovými mutáciami.

Ichtyóza je dedičné ochorenie kože, ktoré sa vyskytuje ako dermatóza. Ichtyóza je charakterizovaná porušením keratinizácie a prejavuje sa šupinami na koži. Príčinou ichtyózy je aj génová mutácia. Ochorenie sa vyskytuje v jednom prípade v niekoľkých desiatkach tisíc.

Cystinóza je ochorenie, ktoré dokáže človeka premeniť na kameň. V ľudskom tele sa hromadí príliš veľa cystínu (aminokyseliny). Táto látka sa mení na kryštály, čo spôsobuje tvrdnutie všetkých telesných buniek. Muž sa postupne mení na sochu. Zvyčajne takíto pacienti nežijú až 16 rokov. Zvláštnosťou choroby je, že mozog zostáva nedotknutý.

Kataplexia je ochorenie, ktoré má zvláštne príznaky. Pri najmenšom strese, nervozite, nervové napätie všetky svaly tela sa náhle uvoľnia - a človek stratí vedomie. Všetky jeho zážitky končia mdlobou.

Ďalšou zvláštnou a zriedkavou chorobou je syndróm extrapyramídového systému. Druhým názvom choroby je tanec svätého Víta. Jej útoky prepadnú človeka náhle: jeho končatiny a tvárové svaly sa krútia. Rozvíjajúci sa syndróm extrapyramídového systému spôsobuje zmeny v psychike, oslabuje myseľ. Táto choroba je nevyliečiteľná.

Akromegália má iné meno - gigantizmus. Ochorenie sa vyznačuje vysokým rastom osoby. A choroba je spôsobená nadprodukcia somatotropínový rastový hormón. Pacient vždy trpí bolesťami hlavy, ospalosťou. Akromegália dnes tiež nemá žiadnu účinnú liečbu.

Všetky tieto genetické choroby sa ťažko liečia a častejšie sú úplne neliečiteľné.

Ako identifikovať genetickú chorobu u dieťaťa

Úroveň dnešnej medicíny umožňuje predchádzať genetickým patológiám. Na tento účel sa tehotným ženám odporúča, aby podstúpili súbor štúdií na určenie dedičnosti a možných rizík. Jednoducho povedané genetické analýzy sa vykonávajú na identifikáciu sklonu nenarodeného dieťaťa k dedičným chorobám. Žiaľ, štatistiky ukazujú čoraz väčší počet genetické abnormality u novorodencov. A prax ukazuje, že väčšine genetických chorôb sa možno vyhnúť ich vyliečením pred tehotenstvom alebo ukončením patologického tehotenstva.

Lekári zdôrazňujú, že pre budúcich rodičov je ideálnou možnosťou analýza genetických chorôb v štádiu plánovania tehotenstva.

Posudzuje sa teda riziko prenosu dedičných porúch na nenarodené dieťa. Na tento účel sa párom plánujúcim tehotenstvo odporúča konzultovať s genetikom. Len DNA budúcich rodičov nám umožňuje posúdiť riziká mať deti s genetickými chorobami. Týmto spôsobom sa predpovedá aj zdravie nenarodeného dieťaťa ako celku.

Nepochybnou výhodou genetickej analýzy je, že môže dokonca zabrániť potratu. Ale, bohužiaľ, podľa štatistík sa ženy najčastejšie uchyľujú ku genetickým analýzam po potrate.

Čo ovplyvňuje narodenie nezdravých detí

Genetické analýzy nám teda umožňujú posúdiť riziká vzniku nezdravých detí. To znamená, že genetik môže konštatovať, že riziko mať dieťa s Downovým syndrómom je napríklad 50 na 50. Aké faktory ovplyvňujú zdravie nenarodeného dieťaťa? Tu sú:

1. Vek rodičov. S pribúdajúcim vekom sa v genetických bunkách hromadí čoraz viac „rozpadov“. To znamená, že čím starší je otec a matka, tým vyššie je riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom.
2. Blízky vzťah rodičov. Obaja bratranci a sesternice z druhého kolena skôr sú nositeľmi rovnakých chorých génov.
3. Narodenie chorých detí rodičom alebo priamym príbuzným zvyšuje šance na ďalšie dieťa s genetickými chorobami.
4. Chronické ochorenia rodinného charakteru. Ak otec aj matka trpia napríklad sklerózou multiplex, potom je pravdepodobnosť ochorenia a nenarodeného dieťaťa veľmi vysoká.
5. Rodičia patriaci k určitým etnickým skupinám. Napríklad Gaucherova choroba, prejavujúca sa poškodením kostnej drene a demenciou, je bežnejšia u aškenázskych Židov, Wilsonova choroba - medzi národmi Stredomoria.
6. Nepriaznivé prostredie. Ak budúci rodičia žijú v blízkosti chemickej továrne, jadrovej elektrárne, kozmodrómu, potom znečistená voda a vzduch prispievajú k génovým mutáciám u detí.
7. Vystavenie žiareniu jedného z rodičov je tiež zvýšeným rizikom génových mutácií.

Takže dnes majú budúci rodičia všetky šance a príležitosti vyhnúť sa narodeniu chorých detí. Zodpovedný postoj k tehotenstvu, jeho plánovanie vám umožní plne cítiť radosť z materstva a otcovstva.

Najmä pre - Dianu Rudenko

Spolu s chorobami, jednoznačne určenými dedičnosťou (gény a chromozómy) alebo faktormi prostredia (poranenia, popáleniny), existuje veľká a rôznorodá skupina chorôb, ktorých rozvoj je spôsobený interakciou určitých dedičných vplyvov (mutácie alebo kombinácie alel) a životné prostredie. Táto skupina chorôb sa nazýva choroby s dedičnou predispozíciou.

Príčiny a znaky rozvoja týchto ochorení sú veľmi zložité, viacúrovňové, nie sú úplne objasnené a pre každú chorobu odlišné. Všeobecne sa však uznáva, že vo vývoji takýchto ochorení existujú spoločné črty.

Základom dedičnej predispozície k ochoreniam je široký geneticky vyvážený polymorfizmus ľudských populácií s enzýmami, štrukturálnymi a transportnými proteínmi, ako aj antigénnymi systémami. V ľudských populáciách je aspoň 25-30 % lokusov (z približne 40 000) reprezentovaných dvoma alebo viacerými alelami. Jednotlivé kombinácie alel sú teda neuveriteľne rozmanité. Poskytujú genetickú jedinečnosť každého človeka, vyjadrenú nielen v schopnostiach, fyzických rozdieloch, ale aj v reakciách tela na patogénne faktory prostredia. Choroby s dedičnou predispozíciou sa vyskytujú u jedincov so zodpovedajúcim genotypom (kombinácia „atraktívnych“ alel) v prípade provokujúcich vplyvov prostredia.

Choroby s dedičnou predispozíciou sú podmienene rozdelené do nasledujúcich hlavných skupín: vrodené malformácie; duševné a nervové choroby sú bežné; choroby stredného veku sú bežné.

Najčastejšie vrodené chyby vývoj sa štiepi horná pera a podnebia, vykĺbenie bedrového kĺbu, konská noha atď nervové choroby s dedičnou predispozíciou zahŕňajú schizofréniu, epilepsiu, maniodepresívne cirkulárne psychózy, roztrúsená skleróza a i. Zo somatických ochorení stredného veku sa často vyskytuje psoriáza, bronchiálna astma, vredy žalúdka a dvanástnika, ischemickej choroby srdcové choroby, hypertenzia, diabetes mellitus atď.

V súvislosti s úspešnosťou dešifrovania ľudského genómu nové vedecké poznatky rozšírili možnosti genetickej analýzy mechanizmov výskytu chorôb s dedičnou predispozíciou aj napriek ich komplexnosti. Patogenéza takéhoto ochorenia je zložitý, mnohostranný a viacúrovňový proces, preto nie je možné vo všetkých prípadoch jednoznačne určiť význam dedičných faktorov. Často je ťažké oddeliť faktory od seba tak z hľadiska intenzity, ako aj trvania ich pôsobenia. Pochopenie príčin a priebehu chorôb s dedičnou predispozíciou je ďalej komplikované tým, že ich vznik je výsledkom vzájomného pôsobenia genetické faktory(monogénne alebo polygénne) s veľmi špecifickými alebo menej špecifickými faktormi prostredia. Iba najnovšie úspechy v oblasti štúdia genómu a zostavovania génových máp ľudských chromozómov umožňujú priblížiť sa k identifikácii účinkov hlavného abnormálneho génu.

Každé ochorenie s dedičnou predispozíciou je geneticky heterogénna skupina s rovnakými klinickými koncovými bodmi. V rámci každej skupiny existuje niekoľko odrôd v dôsledku genetických a negenetických príčin. Napríklad skupinu koronárnych chorôb srdca možno rozdeliť na niekoľko monogénnych foriem hypercholesterolémie (vysoká hladina cholesterolu v krvi).

Dôvody rozvoja chorôb s dedičnou predispozíciou sú schematicky znázornené na obr. 5.19. ich kvantitatívne kombinácie pri vzniku chorôb môžu byť u rôznych ľudí rôzne.

Pre manifestáciu chorôb s dedičnou predispozíciou je potrebná špecifická kombinácia dedičných a vonkajších faktorov. Čím výraznejšia je dedičná predispozícia a väčšie telesá prostredia, tým vyššia je pravdepodobnosť, že jedinec ochorie (v skoršom veku a v ťažšej forme).

Ryža. 5.19.

Porovnávací význam vonkajších a dedičných faktorov pri vzniku chorôb schematicky znázorňuje obr. 5.20.

Ryža. 5.20.

Podmienečne sú definované tri úrovne dedičnej predispozície a tri stupne vplyvu prostredia: slabý, stredný a silný. Pri slabej dedičnej predispozícii a miernom vplyve prostredia si telo udržiava homeostázu a choroba sa nerozvíja. V prípade posilňovania však škodlivé faktory v určitej časti tvárí sa to prejaví. S výraznou dedičnou predispozíciou k patológii spôsobujú rovnaké faktory prostredia malátnosť u viacerých ľudí.

Choroby s dedičnou predispozíciou sa líšia od iných foriem dedičná patológia(genetický a chromozomálny) klinický obraz. Na rozdiel od génov, v ktorých možno všetkých členov rodiny probandov rozdeliť na chorých a zdravých, má klinický obraz choroby s dedičnou predispozíciou plynulé prechody v rámci rovnakej formy patológie.

Choroby s dedičnou predispozíciou sú charakterizované rozdielmi v ich prejave a závažnosti v závislosti od pohlavia a veku. Mechanizmy šírenia takýchto chorôb v priebehu času sú pomerne zložité, pretože v populáciách sa môžu genetické charakteristiky sklonu a environmentálne faktory meniť rôznymi smermi.

Charakteristickým znakom chorôb s dedičnou predispozíciou je zvýšená frekvencia (akumulácia) v určitých rodinách v dôsledku ich genetickej konštitúcie. Obrázok 5.21 ukazuje príklady rodokmeňov zaťažených hypertenziou (a) a alergickými ochoreniami (b). Genealogická analýza takýchto rodokmeňov umožňuje presne určiť prognózu priebehu patológie v rodine, ako aj terapeutické a preventívne opatrenia proti nej.

Ryža. 5.21.

Dedičná predispozícia k ochoreniu môže mať monogénny alebo polygénny základ.

KAPITOLA IX. Ľudské dedičné choroby

9.1 Pojem, klasifikácia a znaky dedičnej patológie

Patológia je akákoľvek odchýlka od normálneho priebehu biologických procesov - metabolizmus, rast, vývoj, reprodukcia.

Dedičná patológia je odchýlka od normy so stanoveným faktom dedičnosti, to znamená prenos z generácie na generáciu. Je potrebné rozlišovať medzi vrodenou patológiou - prítomnou od narodenia jedinca - od dedičnej patológie. Vrodená patológia môže byť spôsobená pôsobením environmentálnych faktorov – nedostatok živín a kyslíka počas vývoja plodu, pôrodné poranenia, infekcie a pod. Preukázanie skutočnosti dedičnosti abnormálnej vlastnosti v súlade s požiadavkami genetickej analýzy (kapitola II) je jediným základom na rozpoznanie dedičnej povahy patológie.

Existujú dva typy klasifikácie dedičnej patológie. Prvý (akceptovaný hlavne v domácej literatúre) - klinického typu. Podľa tohto typu klasifikácie existujú štyri skupiny chorôb:

Skupina I – sú to vlastne dedičné ochorenia – chromozomálne a génové ochorenia (Edwardsov a Patauov syndróm, fenylketonúria, cystická fibróza);

Skupina II - ochorenia s výraznou dedičnou predispozíciou, v patogenéze ktorých je prejav dedičných faktorov determinovaný pôsobením špecifických vonkajších okolností (arteriálna hypertenzia, diabetes mellitus, dna);

Skupina III- ochorenia, ktoré sú determinované najmä environmentálnymi faktormi, ale v patogenéze ktorých zohrávajú určitú úlohu dedičné faktory (glaukóm, ateroskleróza, rakovina prsníka);

Skupina IV - choroby, s ktorými dedičnosť na prvý pohľad nesúvisí ( otrava jedlom zlomeniny, popáleniny).

Treba si uvedomiť, že často používané pojmy „familiárne“ a „sporadické“ ochorenia priamo nesúvisia s dedičnosťou. Rodinné choroby sa pozorujú u príbuzných, ale môžu byť spôsobené aj ich pôsobením vonkajšie príčiny, napríklad charakter stravy. Sporadické prípady sa vyskytujú u jednotlivých jedincov, ale môžu byť spôsobené aj zriedkavou kombináciou alel alebo mutáciou de novo.

Druhý klasifikačný systém – genetický – je v zahraničnej literatúre všeobecne akceptovaný a v poslednej dobe sa stáva čoraz populárnejším. časté používanie a literatúru v ruštine. Podľa tohto systému sa rozlišuje päť skupín:

Skupina I - génové ochorenia determinované mutáciami určitých génov. Sú to prevažne monogénne znaky s autozomálne dominantnými, autozomálne recesívnymi, pohlavne viazanými dominantnými, pohlavne viazanými recesívnymi, holandskými a mitochondriálnymi vzormi dedičnosti (kapitola II);

Skupina II - chromozomálne choroby, to znamená genómové a chromozomálne mutácie (kapitola V);

Skupina III - choroby s dedičnou predispozíciou, v patogenéze ktorých zohrávajú úlohu environmentálne a dedičné faktory, ktoré majú monogénny alebo polygénny typ dedičnosti (krátkozrakosť, morbídna obezita, žalúdočné vredy).

Skupina IV - genetické ochorenia somatických buniek, často spojené s zhubné novotvary(retinoblastóm, Wilmsov nádor, niektoré formy leukémie);

Skupina V - choroby genetickej inkompatibility matky a plodu, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku imunitnej odpovede matky na antigény plodu (nekompatibilita pre Rh faktor a niektoré ďalšie systémy erytrocytového antigénu a protilátky).

Dedičné choroby sa môžu začať prejavovať v rôzneho veku. Charakter prejavu (čas prejavu prvých príznakov ochorenia) je špecifický pre rôzne formy dedičná patológia. Dedičné ochorenia sú spravidla charakterizované chronickým (dlhodobým) progresívnym (so zvýšením závažnosti symptómov) priebehom.

9.2 Chromozomálne ochorenia

Do tejto skupiny patria choroby spôsobené abnormalitami v počte alebo štruktúre chromozómov. Asi 1 % novorodencov má abnormálny karyotyp a medzi mŕtvo narodenými deťmi je výskyt aberácií v počte alebo štruktúre chromozómov 20 %. generál charakteristické znaky chromozomálne choroby sú: nízka hmotnosť pri narodení, oneskorenie vo vývoji, nízky vzrast, mikrocefália, mikrognatia, poruchy osteogenézy, abnormálne postavenie očí. Viac Detailný popis chromozomálne ochorenia sú uvedené v častiach 5.8 a 5.9.

9.3 Genetické choroby

Genetické choroby Patologické stavy spôsobené génovými mutáciami sú tzv. Najčastejšie sa tento koncept aplikuje na monogénne ochorenia.

Táto skupina sa vyznačuje heterogenitou – rovnaké ochorenia môžu byť spôsobené mutáciami v rôznych génoch. Všeobecné princípy rozvoja patológie na génovej úrovni môžu byť:

Produkcia abnormálneho proteínového produktu;

Absencia normálneho proteínu;

Nedostatočné množstvo normálny proteín;

Nadbytok bežného proteínového produktu.

Podľa povahy porušení homeostázy (stálosti vnútorného prostredia tela) sa rozlišujú tieto skupiny génových chorôb:

1. Choroby metabolizmu aminokyselín.

Najväčšia skupina dedičných metabolických ochorení. Takmer všetky sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom. Príčinou chorôb je nedostatočnosť jedného alebo druhého enzýmu zodpovedného za syntézu aminokyselín.

fenylketonúria- porušenie premeny fenylalanínu na tyrozín v dôsledku prudkého poklesu aktivity fenylalanínhydroxylázy - autozomálne recesívne ochorenie. Objavuje sa vo veku 2-4 mesiacov, prvými príznakmi sú letargia, kŕče, ekzémy, „myší“ zápach (zápach ketónov). Postupne sa vyvíja ťažké poškodenie mozgu, čo vedie k prudkému poklesu inteligencie až idiotizmu. Ak od prvých dní života úplne vylúčime (alebo výrazne obmedzíme množstvo) fenylalanín zo stravy chorého dieťaťa pred pubertou, príznaky sa nerozvinú. Ochorenie je spôsobené mutáciami v géne PAH, ktorý kóduje fenylalanín-4-hydroxylázu. Gene PAH lokalizované na HSA12q24.1. V rôznych populáciách bolo opísaných niekoľko desiatok mutácií tohto génu. Existujú diagnostické systémy založené na PCR, ktoré dokážu odhaliť heterozygotný nosič. Nedávno boli vyvinuté nové prístupy k liečbe fenicetonúrie – substitučná liečba fenylalanín lyázou, rastlinným enzýmom, ktorý katalyzuje rozklad fenylalanínu na neškodné metabolity, a génová terapia vložením normálneho génu fenylalanín hydroxylázy do genómu.

Alkaptonúria- autozomálne recesívna porucha metabolizmu a akumulácie tyrozínu v telesných tkanivách ( kĺbovej chrupavkyšľachy) kyseliny homogentisovej. Prejav prebieha v detstva. Prvým príznakom je tmavý moč. Často sa rozvíja urolitiázové ochorenie a pyelonefritída. Hromadenie produktov degradácie kyseliny homogentisovej vedie k poškodeniu kĺbov (predovšetkým kolena a bedra). Dochádza k tmavnutiu a zvýšenej krehkosti spojivového tkaniva. Charakteristické je stmavnutie skléry a ušníc. Mutácie v géne HGD- príčinou tohto ochorenia sú oxidázy kyseliny homogentisovej. Tento gén obsahuje 14 exónov a nachádza sa v HSA3q21-23. Bolo opísaných asi 100 rôznych missense mutácií, mutácií typu posunu rámca a zmien miesta zostrihu, ktoré sú spojené s týmto ochorením. .

Okulokutánny albinizmus 1- absencia alebo výrazný nedostatok pigmentu v koži, vlasoch, dúhovke a pigmentových membránach oka (obrázok IX, 1).

Obrázok IX, 1. Zástupcom negroidnej rasy je albín. Na základe materiálov zo stránky http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait

Ochorenie s autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti. Prejavuje sa v rôznej miere depigmentácia kože, vlasov, dúhovky a pigmentových membrán oka, znížená zraková ostrosť, fotofóbia, nystagmus, časté úpal. Rôzne missense mutácie, mutácie typu s posunom rámca a nezmyselné mutácie v géne tyrozinázy ( TYR, HSA11q24) sú zodpovedné za toto ochorenie.

2. Poruchy metabolizmu uhľohydrátov

galaktozémia- absencia alebo výrazné zníženie aktivity enzýmu galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza a hromadenie galaktózy a jej derivátov v krvi, ktoré majú toxický účinok na centrálny nervový systém, pečeň a očné šošovky. V prvých dňoch a týždňoch života sa pozoruje žltačka, zväčšenie pečene, nystagmus, svalová hypotónia a zvracanie. Postupom času vzniká katarakta, zaostávanie vo fyzickom a duševnom vývoji. Charakterizované neznášanlivosťou mlieka.

Ochorenie má autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Niekoľko foriem tohto ochorenia je spôsobených rôznymi mutantnými alelami génu GALT(galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza), lokalizovaná v oblasti HSA9p13. Missense mutácie znižujú aktivitu enzýmu v rôznej miere, čo určuje rôznu závažnosť symptómov ochorenia. Napríklad Durteho galaktozémia je takmer asymptomatická, zaznamenáva sa len sklon k poruchám pečene.

Gierkeho choroba (glykogenóza typu I, glykogénová choroba typu I)- neschopnosť premeniť glukózu-6-fosfát na glukózu, čo vedie k narušeniu syntézy a rozkladu glykogénu. Ukladanie glykogénu nastáva, opačný proces nie. Vyvíja sa hypoglykémia. Akumulácia nadbytočného glykogénu v pečeni a obličkách vedie k zlyhaniu pečene a obličiek. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Príčinou ochorenia je mutácia v géne G6PC, ktorý kóduje enzým glukóza-6-fosfatáza. Bolo opísaných 14 mutantných alel tohto génu, ktoré sú spojené s Gierkeho chorobou. Existujú molekulárne genetické testy na zistenie heterozygotného nosičstva a prenatálna diagnostika tohto ochorenia.

3. Poruchy metabolizmu lipidov

Niemann-Pickova choroba typu A a B- znížená aktivita enzýmu kyslej lyzozomálnej sfingomyelinázy, ktorá je kódovaná génom SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Typ dedičnosti je autozomálne recesívny. Porušenie metabolizmu lipidov vedie k akumulácii lipidov v pečeni, pľúcach, slezine a nervových tkanivách. Charakterizované degeneráciou nervových buniek, narušením nervového systému, zvýšená hladina cholesterolu a lipidov v krvi. Typ A je smrteľný v ranom detstve. Typ B je miernejší a pacienti sa zvyčajne dožijú dospelosti. Rôzne typy sú spôsobené rôznymi mutáciami v géne SMPD1.

Gaucherova choroba (glykozylceramidová lipidóza)- akumulácia glukocerebrozidov v bunkách nervového a retikuloendoteliálneho systému v dôsledku nedostatku enzýmu glukocerebrosidázy, ktorý je kódovaný génom GBA(HSA1q21). Patrí do skupiny lyzozomálnych akumulačných chorôb. Niektoré formy ochorenia sa prejavujú závažnými léziami pečene, sleziny, nervového a kostného tkaniva.

4. Dedičné choroby metabolizmu purínov a pyrimidínov

Leschov-Nychenov syndróm - recesívne ochorenie viazané na pohlavie, pri ktorom sa obsah kyselina močová vo všetkých telesných tekutinách. Dôsledkom toho je vývojové oneskorenie, stredná mentálna retardácia, záchvaty agresívne správanie so sebapoškodzovaním. Nedostatočná enzymatická aktivita hypoxantín-guanín fosforibozyltransferázy v dôsledku mutácií v géne HPRT1(HSAXq26-q27.2) je základom tohto ochorenia. Bolo opísaných niekoľko mutácií v tom istom géne, ktorých výsledkom je dna(porušenie metabolizmu purínov a ukladanie zlúčenín kyseliny močovej v tkanivách).

5. Poruchy metabolizmu spojivového tkaniva

Marfanov syndróm („pavúčie prsty“, arachnodaktýlia)- poškodenie spojivového tkaniva v dôsledku mutácie génu FBN1(HSA15q21.1), zodpovedný za syntézu fibrilínu. Dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Vysvetľuje sa klinický polymorfizmus ochorenia Vysoké číslo mutantné alely, z ktorých každá sa môže prejaviť v heterozygotnom stave. Pacienti sa vyznačujú vysokým rastom, astenickou postavou (neúmerne dlhé končatiny), arachnodaktýliou (dlhé tenké prsty), slabosťou väzivový aparát, odlúčenie sietnice, subluxácia šošovky, prolaps mitrálnej chlopne(Obrázok IX, 2).

Obrázok IX, 2. Marfanov syndróm. Na základe materiálov zo stránky http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html.

Mukopolysacharidózy- skupina ochorení spojivového tkaniva spojená s poruchou metabolizmu kyslých glykozaminoglykánov (mukopolysacharidov) spôsobených nedostatkom niektorých lyzozomálnych enzýmov. Tieto ochorenia sa označujú ako lyzozomálne ochorenia. Prejavujú sa rôznymi defektmi kostí a spojivových tkanív. Mukopolysazaridóza typu I (Hurlerov syndróm)- autozomálne recesívne ochorenie vyplývajúce z nedostatku enzýmu alfa-L-iduronidázy v dôsledku mutácií v géne IDUA (HSA4q16.3). To vedie k akumulácii proteínovo-sacharidových komplexov a tukov v bunkách tela. Výsledkom je, že pacienti majú malý vzrast, výraznú mentálnu retardáciu, zväčšenú pečeň a slezinu, srdcové chyby, zákal rohovky, deformáciu kostí a zhrubnutie čŕt tváre (obrázok IX, 3).

Obrázok IX, 3. Hurlerov syndróm. Upravené z http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm.

Mukopolysacharidóza typu II(Hunterov syndróm) je recesívna porucha viazaná na pohlavie spôsobená defektom enzýmu iduronát sulfatázy v dôsledku mutácie v géne IDS (HSAXq28). Akumulačnými látkami sú dermatan a heparansulfáty. Charakterizované hrubými črtami tváre, skafocefáliou, hlučným dýchaním, hlbokým hrubým hlasom, častými akútnymi respiračnými vírusovými infekciami (obrázok IX, 4 ) . Vo veku 3-4 rokov dochádza k porušovaniu koordinácie pohybov - chôdza sa stáva nemotornou, deti pri chôdzi často padajú. Pacienti sa vyznačujú emočnou labilitou a agresivitou. Pozoruje sa aj progresívna strata sluchu, nodulárne kožné lézie chrbta, artróza, lézie rohovky.

\

Obrázok IX, 4. Hunterov syndróm. Na základe materiálov zo stránky http://1nsk.ru/news/russia/23335.html.

Mukopolysacharidóza typu III (Sanfilippo syndróm, Sanfilippo choroba) - ochorenie spôsobené akumuláciou heparan sulfátu. Vyznačuje sa genetickou heterogenitou – existujú 4 typy tohto ochorenia spôsobeného mutáciami v 4 rôznych génoch kódujúcich enzýmy podieľajúce sa na metabolizme nahromadenej látky. Prvé príznaky ochorenia v podobe porúch spánku sa objavujú u detí starších ako 3 roky. Postupne sa rozvíja apatia, dochádza k oneskoreniu psychomotorického vývoja, poruchám reči, rysy tváre zhrubnú. Deti časom prestávajú spoznávať ostatných. Pre pacientov je typická retardácia rastu, kĺbové kontraktúry, hypertrichóza, stredne ťažká hepatosplenomegália. Na rozdiel od Hurlerovho a Hunterovho syndrómu prevláda pri Sanfilippo chorobe mentálna retardácia a lézie rohovky a kardiovaskulárneho systému chýba.

Obrázok IX, 5. Sanfilippo syndróm. Upravené z http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome.

Fibrodysplázia (myositis ossificans, paraosálna heterotopická osifikácia, Münheimerova choroba)- ochorenie spojivového tkaniva spojené s jeho postupnou osifikáciou v dôsledku mutácie génu ACVR1(HSA2q23-q24), ktorý kóduje receptor aktivínu A. Spôsob dedičnosti je autozomálne dominantný. Choroba sa prejavuje vrodené chyby vývin - predovšetkým zakrivené palce na nohách a poruchy v krčnej oblasti chrbtica na úrovni stavcov c2 - c7. Choroba má progresívny charakter, čo vedie k výraznému poškodeniu funkčný stav pohybového aparátu, ťažké postihnutie pacientov a smrť hlavne v detskom a mladom veku (obrázok IX, 6). Ochorenie sa nazýva aj „choroba druhej kostry“, pretože tam, kde by sa v tele mali vyskytovať pravidelné protizápalové procesy, začína rast kostí.

Obrázok IX, 6. Fibrodysplázia. Na základe materiálov zo stránky http://donbass.ua/news/health/2010/02/15.

6. Poruchy obehových bielkovín

Hemoglobinopatie- dedičné poruchy syntézy hemoglobínu. Existujú dve skupiny hemoglobinopatií. Prvý je charakterizovaný zmenou primárnej štruktúry globínového proteínu, ktorá môže byť sprevádzaná porušením jeho stability a funkcie (napr. kosáčiková anémia). Pri hemoglobinopatiách druhej skupiny zostáva štruktúra hemoglobínu normálna, znižuje sa iba rýchlosť syntézy globínových reťazcov (napr. β -talasémia).

7. Metabolické poruchy v erytrocytoch

dedičná sférocytóza- vrodený nedostatok lipidov obalu erytrocytov. Ochorenie je charakterizované autozomálne dominantným alebo autozomálne recesívnym spôsobom dedičnosti v závislosti od génovej mutácie SPTA1(HSA1q21), ktorý kóduje erytrocytový a-1 spektrín. Anomália tohto proteínu vedie k zvýšeniu koncentrácie iónov sodíka vo vnútri erytrocytu a prenikaniu prebytočnej vody do neho v dôsledku zvýšenia osmotického tlaku. V dôsledku toho sa vytvárajú sférické erytrocyty - sférocyty, ktoré na rozdiel od bikonkávnych normálnych erytrocytov nemajú schopnosť meniť tvar v úzkych úsekoch krvného obehu, napríklad pri prechode do prínosových dutín sleziny. To vedie k spomaleniu postupu erytrocytov v dutinách sleziny a odštiepeniu časti erytrocytovej membrány s tvorbou mikrosférocytov. Zničené erytrocyty sú vychytávané makrofágmi v slezine. Hemolýza erytrocytov vedie k hyperplázii buniek miazgy a zväčšeniu sleziny. Jeden z hlavných klinické príznaky je žltačka. Hlavnými príznakmi dedičnej sférocytózy sú zväčšená slezina (zvyčajne vyčnievajúca spod hypochondria o 2-3 cm) a žltačka. Niekedy sú príznaky oneskoreného vývoja, poruchy tvárová kostra, vežovitá lebka, sedlový nos, vysoké podnebie, vykĺbenie zubov, úzke očné jamky.

8. Dedičné choroby metabolizmu kovov

Konovalov-Wilsonova choroba (hepatocerebrálna dystrofia)- autozomálne recesívna porucha metabolizmu medi, ktorá vedie k závažným léziám centrálneho nervového systému a vnútorných orgánov. Ochorenie je spôsobené nízkou alebo abnormálnou syntézou ceruloplazmínu (proteín transportujúci meď) v dôsledku nedostatočnej enzymatickej aktivity ATPázy transportujúcej meď. Mutácie (bolo opísaných asi 200) v gen ATP7B(HSA13q14-q21) vedú k zmenám v β-polypeptide tohto enzýmu, ktorý je genetickým základom tejto patológie. Hlavnú úlohu v patogenéze zohráva narušenie metabolizmu medi, jej akumulácia v nervovom, obličkovom, pečeňovom tkanive a rohovke, v dôsledku čoho toxické poškodenie medi týchto orgánov. V pečeni sa tvorí veľkonodulárna alebo zmiešaná cirhóza. V obličkách sú ako prvé postihnuté proximálne tubuly. V mozgu sú vo väčšej miere postihnuté bazálne gangliá, zubaté jadro mozočka a substantia nigra.

9. Malabsorpcia v tráviacom trakte

Cystická fibróza (cystická fibróza) - autozomálne recesívne ochorenie charakterizované poškodením žliaz vonkajšej sekrécie, závažné porušenia dýchacie funkcie a gastrointestinálny trakt. Spôsobené mutáciami v gen CFTR(HSA7q31.2), ktorý kóduje transmembránový regulátor cystickej fibrózy. Ochorenie je charakterizované poškodením žliaz vonkajšej sekrécie, závažnými poruchami funkcií dýchacieho systému a gastrointestinálneho traktu.

Intolerancia laktózy (hypolaktázia) - autozomálne recesívny patologický stav zlého trávenia laktózy ( mliečny cukor), ktorej genetickým základom sú mutácie v regulačných a kódujúcich oblastiach génu LCT(HSA2q21), ktorý kóduje laktázu. Tento enzým je exprimovaný prevažne v črevných ciliárnych bunkách a je zodpovedný za rozklad laktózy na galaktózu a glukózu. Hlavnými príznakmi nedostatku laktázy sú plynatosť, bolesť brucha, hnačka a vracanie. U detí sa môže prejaviť nedostatok laktázy chronická zápcha, nepokoj a plač po jedle. V rôznych ľudských populáciách sa frekvencia mutantných alel pohybuje od 1 do 100 %.

10. Hormonálne poruchy

Feminizácia semenníkov (Morrisov syndróm) - recesívna porucha viazaná na pohlavie, pri ktorej ženský (46,XY) karyotyp vykazuje ženský fenotyp. expresivita sa líši. Pri neúplnej feminizácii sa pohlavné žľazy vyvíjajú mužsky, ale niektoré pohlavné znaky zodpovedajú ženskému pohlaviu s rôznym stupňom závažnosti – hypertrofovaný klitoris, neúplné uzavretie mieška, veľké pysky ohanbia v tvare mieška, skrátená vagína (obrázok IX , 7). Pri úplnej feminizácii je hlavným príznakom absencia menštruácie a sexuálneho rastu vlasov s dobre vyvinutými mliečnymi žľazami a ženským fenotypom. Ochorenie je spôsobené rôznymi mutáciami v géne AR(HSAXq11-q12), ktorý kóduje androgénny receptor.

Obrázok IX, 7. Pohľad na vonkajšie genitálie s neúplnou feminizáciou semenníkov. Na základe materiálov zo stránky http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg.

Androgenitálny syndróm (ženský pseudohermafroditizmus) - endokrinná porucha s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, pri ktorej má pacient vonkajšie pohlavné orgány mužského typu a ženskú hormonálnu štruktúru. U pacientov je zväčšený klitoris, ktorý sa stáva podobným mužskému penisu s jedným urogenitálnym otvorom, chýba vonkajší vchod do pošvy, chýbajú malé pysky ohanbia, veľké pysky vyzerajú ako „nasekaný“ miešok. V tomto prípade môžu mať vnútorné pohlavné orgány normálny vzhľad. Genetickým základom ochorenia sú génové mutácie CYP21(HSA6q21.3), ktorý kóduje enzým 21-hydroxylázu skupiny cytochrómu P450, ktorý sa podieľa na syntéze hormónov aldosterónu a kortizolu.

9.4 Molekulárne markery pri štúdiu dedičnej patológie

Významná časť dedičných chorôb a chorôb s dedičnou predispozíciou nemá monogénny charakter. Možno ich pripísať kvantitatívnym znakom, teda tým, ktoré majú súvislý rad variability a dajú sa merať – napríklad výška, hmotnosť, dĺžka končatín. alely Vysoké číslo gény prispievajú k prejavu takýchto znakov, preto sa nazývajú polygénne. Sledovanie ich dedičnosti a identifikácia génov, ktorých alely sa podieľajú na patologických procesoch, sa môže uskutočniť pomocou genetických markerov. Identifikácia spojeného dedičstva (asociácia) fenotypové črty s genetické markery umožňuje nájsť oblasti chromozómov, ktoré poskytujú rozhodujúci vplyv na skúmaných procesoch (pozičné klonovanie) a získať spoľahlivé systémy pre molekulárnu diagnostiku (molekulárne značenie). V súčasnosti sú najbežnejšími markermi v humánnej genetike mikrosatelitné lokusy (obrázok IX, 8; časť 8.1) a mononukleotidové polymorfné miesta - SNP (obrázok IX, 9), ktorých hlavné znaky sú uvedené v tabuľke IX, 1.

Analýza génovej expresie (všetkých alebo skupiny) na biočipoch v tkanivách súvisiacich s konkrétnym dedičným ochorením za normálnych a patologických stavov často umožňuje identifikovať kandidátske gény pre skúmané ochorenie. Chromozomálna lokalizácia sekvencií DNA ovplyvňujúcich kvantitatívny znak (QTL) môže byť určená na základe spoločnej dedičnosti s niekoľkými blízko umiestnenými markermi. Ak je možné nájsť markery, ktoré obmedzujú QTL na oboch stranách, potom je možné na základe údajov o genómovom sekvenovaní (časť 7.7 a 8.4) zostaviť zoznam génov, ktoré sú pozičnými kandidátmi na QTL choroby podľa štúdium. Súčasným použitím analýzy expresie a štúdiom asociácií chorôb s molekulárnymi markermi je možné určiť najpravdepodobnejšie kandidátske gény – tie, ktoré sa nachádzajú na oboch zoznamoch.

Stupeň citlivosti na určité lieky a účinnosť ich užívania sa značne líšia. Pri rovnakej chorobe sa často vyberá vhodný liek pre konkrétneho jedinca metódou pokus-omyl. Okrem straty času tento prístup niekedy spôsobuje nenapraviteľné poškodenie zdravia. V súčasnosti pre veľké množstvo lieky boli vyvinuté systémy markerov založené na SNP, ktoré umožňujú a priori (pred experimentom) predpovedať reakciu jednotlivého organizmu na konkrétnu chemickú látku. Asociácie jednotlivých alelických variantov DNA markerov s charakteristikami biochemických reakcií sú základom individuálnej terapie (obrázok IX, 10).

Obrázok IX, 8. V mikrosatelitných lokusoch je jednotkou variability skupina nukleotidov.

Obrázok IX, 9. V mononukleotidových polymorfných miestach (SNP) je jednotkou variácie jeden nukleotid.

Tabuľka IX, 1. Porovnanie hlavných charakteristík SNP a mikrosatelitov.

Obrázok IX, 10. Princíp výberu individuálnej terapie na základe polymorfizmu mononukleotidových opakovaní - SNP.

Kontrolné otázky a úlohy ku kapitole IX

1. Ktorú skupinu dedičných ochorení možno pripísať cystickej fibróze?

2. Môže heterozygot pre génovú mutáciu SPTA1 byť dedičná sférocytóza?

3. Aké dedičné ochorenie je spôsobené hromadením heparansulfátu?

4. Prečo existujú štyri možné alely SNP?

Dodatočné čítanie pre kapitolu IX

N.P. Bochkov. Klinická genetika // M.: Geotar-Med. 2002. - 457 s.