Downova choroba po 50. Michailova m.s.

Článok popisuje charakteristiku detí s Downovým syndrómom a metódy zisťovania genetických patológií u plodu počas tehotenstva.

Často najmä veselí a dobromyseľní ľudia so šikmými očami a okrúhlou tvárou vyvolávajú medzi ostatnými ľútosť či nepochopenie. Málokto však vie, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú len zdravotne postihnutí, ktorí potrebujú ochranu a súcit, ale predovšetkým kreatívni, všestranne rozvinutí, talentovaní jedinci.

Čo znamená slovo Down?

Downov syndróm je pomenovaný po lekárovi John Down, ktorý ako prvý objavil podobnosti v správaní, mentálnych schopnostiach a prejavoch emócií u ľudí s niektorými spoločnými znakmi stavby lebky a jazyka. Oficiálne pomenovanie choroba dostala v roku 1965.

Lekár a vedec Down pracoval od roku 1858 ako lekársky riaditeľ v Ersudovom kráľovskom azyle pre duševne chorých. Cieľom jeho aktivít bolo dokázať, že triedy s mentálne retardovanými deťmi prinášajú pozitívne výsledky. Stal sa zakladateľom Normansfield Development Center, vytvoreného pre deti s genetickými poruchami.

DÔLEŽITÉ: Downove deti sa tiež nazývajú slnečné deti pre ich pozitívne myslenie, lásku ku všetkému živému, schopnosť nadväzovať priateľstvá, sympatizovať a empatiu.

Čo je Downov syndróm: príznaky, tvár, fotografie novorodencov

Downov syndróm je abnormálna genetická vlastnosť tela, ktorá sa vyskytuje, keď sa zvyšuje počet chromozómov. Namiesto 46 chromozómov príroda „obdarila“ týchto ľudí 47 chromozómami, konkrétne 21. pár má chromozóm navyše.

DÔLEŽITÉ: Podľa štatistík WHO má 1 zo 650 - 700 detí Downov syndróm. Okrem toho je počet mužských a ženských detí s touto patológiou rovnaký.

Frekvencia pôrodov s Downom stúpa s vekom matky, avšak ani 18-roční nie sú imúnni voči prejavom tohto genetického ochorenia u svojich detí. Po 33 rokoch sa riziko, že žena porodí Downa, niekoľkokrát zvyšuje.

Existujú také formy syndrómu:

• trizómia
• premiestnenie
• mozaikovitosť

Symptómy:

• tvár a zadná časť hlavy sú neprirodzene ploché
• špeciálny tvar očí
• zvláštny tvar lebky
• široké kožné záhyby v oblasti horných viečok
• neprirodzene malé uši
• krátke končatiny
• zakrivenie malíčka
• ďaleko zadný palec
• hlboký záhyb „prerezávajúci“ dlaň naprieč
• pomalý rast
• slabý svalový tonus
• slabá koordinácia
• nezreteľná reč
• slabé duševné schopnosti

DÔLEŽITÉ: Napriek mnohým fyzickým vlastnostiam sú ľudia s Downovým syndrómom veselí, otvorení, naivní, veselí, milí a láskaví. Mnohí z nich majú dobre vyvinutý sluch pre hudbu a vášeň pre umenie.

Tvár osoby s Downovým syndrómom má štyri výrazné črty:

• okrúhly a plochý tvar
• šikmé oči s ďalšími záhybmi nad viečkami v hornej časti
• otvor ústa
• široký a zároveň malý nos

Koľko chromozómov má človek s Downovým syndrómom?

Nazýva sa aj Downov syndróm trizómia na chromozóme 21. To znamená, že downy dedia tri namiesto dvoch 21 chromozómov. Zvyčajne sa dve kópie dedia po matke a jedna po otcovi. Teda namiesto 46 chromozómov majú downy 47 chromozómov, z ktorých 3 sú 21..

Asi 3 % downov nededí celý 21. chromozóm, ale len niektoré gény pripojené na 14. chromozóm. Tento jav sa nazýva translokácie.

Ďalšie 3 % dedia gény chromozómu 21 nie v každej bunke, ale len v niektorých. Toto možnosť mozaiky. Často takíto ľudia nemajú jasné príznaky syndrómu, ich intelektuálne a fyzické možnosti nie sú veľmi obmedzené. Znaky typu mozaiky môžu byť pre ostatných neviditeľné.

Prečo sa deti rodia s Downovým syndrómom: dôvody

Jediná vec, ktorá zvyšuje riziko, že bude mať Downa, je vek jeho biologického otca a matky. Čím sú rodičia starší, tým je pravdepodobnejšie, že sa dieťa narodí s genetickými poruchami.

Pre ženu„kritický“ vek začína 33-35 rokov, kedy sa pravdepodobnosť, že budete mať Down, zvýši na 1:30. Pre muža toto nebezpečenstvo sa zvyšuje po 42 rokoch. Je to spôsobené starnutím ženského tela a zhoršením kvality spermií u mužov.

DÔLEŽITÉ: Fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť a antisociálny životný štýl nezvyšujú pravdepodobnosť, že sa narodíte s Downom. Ekológia, okolitá teplota alebo počasie tiež neovplyvňujú vzhľad tejto patológie.

Tiež príčina narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je vysoká u matiek s Downovým syndrómom (asi 50%). Vo väčšine prípadov však v počiatočných štádiách zažívajú spontánne potraty. Dole muži nemôžu mať deti.

Kto rodí deti s Downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom sa môžu narodiť úplne zdravým rodičom. Ak sa zdravým rodičom už narodilo jedno dieťa, pravdepodobnosť, že budú mať druhé dieťa, je približne 1%.

Čím je matka staršia, tým je väčšia pravdepodobnosť, že sa narodí s Downom:

• do 25 rokov – 1:2000
• 25 rokov – 1:1250 – 1:1270
• 30 rokov – 1:1000
• 35 rokov 1:450
• 40 rokov – 1:150
• 45 rokov – 1:30 – 1:50

Pravdepodobnosť, že sa narodia s Downovým syndrómom, je zvýšená u tých, ktorí sú nositeľmi genetickej translokácie. Ak je nositeľkou matka, potom je táto pravdepodobnosť 30%, otec je asi 5%.

Downov syndróm: príznaky počas tehotenstva

Je dosť ťažké identifikovať Downov syndróm u plodu v počiatočných štádiách. Jedným z alarmujúcich signálov je ultrazvukové zistenie subkutánnej tekutiny v zadnej (golierovej) časti krku v 11.–13. týždni. Táto metóda je však nespoľahlivá - v 20% prípadov sa výsledok ukáže ako falošný.

Najspoľahlivejšie sú výsledky komplexného vyšetrenia. Ak v tom istom 11-13 týždni ultrazvuk odhalil patologické zhrubnutie v oblasti goliera a okrem toho boli výsledky krvného sérového testu pozitívne, tehotnej žene je predpísaný „trojitý test“ v období 16. – 18 týždňov.

V prípadoch, keď všetky tieto analýzy a testy naznačujú prítomnosť Downovho syndrómu u plodu, niet pochýb: 99 zo 100 detí sa narodí s dodatočným 47. chromozómom.

DÔLEŽITÉ: Čím menej testov a analýz bolo vykonaných, tým menej môžete dôverovať výsledku. Samotný „trojitý test“, ktorý určuje hladinu estriolu, hCG a sérového alfa-fetoproteínu, teda spôsobuje chybu v 9 % prípadov.

Príznaky Downovho syndrómu u plodu možno zistiť ultrazvukom

Test, testy na Downov syndróm počas tehotenstva

Testy a analýzy na Downa budú určite potrebné pre tie tehotné ženy, ktorých deti mali pri ultrazvukovom vyšetrení zhrubnutý golier.

V 16-18 týždni sa vykoná krvný test na hormóny. Ak aj toto vyšetrenie potvrdí, že plod má Downov syndróm, bude potrebné skontrolovať anatomickú tekutinu. Tento postup sa vykonáva v nemocnici a zahŕňa punkciu brušnej dutiny tehotnej ženy a odber plodovej vody na analýzu.

DÔLEŽITÉ: Po tomto teste sa riziko potratu mnohonásobne zvyšuje. Robiť alebo nerobiť to je vecou každej matky. Ak sa v neskorších štádiách urobí rozbor plodovej vody a ten potvrdí prítomnosť genetických chýb plodu, interrupcia nebude možná – bude potrebné vyvolať predčasný pôrod.

Je Downov syndróm viditeľný u plodu na ultrazvuku?

Ak má plod abnormality, ktoré naznačujú pravdepodobnosť vzniku Downovho syndrómu, lekár ich určite odhalí počas ultrazvuku. Indikátory, podľa ktorých možno posúdiť možnosť prítomnosti syndrómu, sú:

• oblasť goliera zväčšená
• spina bifida
• nosová kosť je príliš malá
• detská tvár je plochá
• malé prsty sú malé, nedostatočne vyvinuté

DÔLEŽITÉ: Samotné výsledky ultrazvuku nestačia na získanie spoľahlivých výsledkov. Až výsledky dodatočných vyšetrení a testov môžu potvrdiť alebo vyvrátiť prítomnosť Downovho syndrómu u plodu.

Ultrazvuk ukazuje Downov syndróm

Downov syndróm: ako liečiť a je možné vyliečiť Downov syndróm?

Downov syndróm sám o sebe nie je vyliečiteľný, keďže ide v skutočnosti o genetickú chybu. Deti s týmto syndrómom sa však rodia s oslabenou imunitou a „súborom“ vrodených sprievodných ochorení. Preto, aby sa zabránilo rozvoju komplikácií, musí byť dieťa neustále pod dohľadom množstva špecialistov.

DÔLEŽITÉ: Napriek tomu, že Downov syndróm sa nedá vyliečiť, slniečkovým deťom sa treba neustále venovať. Pravidelné vývojové aktivity, správna starostlivosť a liečba prispievajú k socializácii Downov v bežnej spoločnosti.

Down training by mal prebiehať hravou formou a dopĺňať ho animálna terapia (komunikácia so zvieratami). Takéto aktivity prinášajú dobré pozitívne výsledky a umožňujú deťom intelektuálny rozvoj.

Riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom

Keďže Downov syndróm je chyba, nehoda pri prenose dedičnosti, riziko, že sa narodí s Downom, existuje u každého zdravého človeka. Riziko sa však znižuje v rodinách, kde už je jedno dieťa.

Nedávny výskum indických vedcov viedol k neočakávaným výsledkom. Ukazuje sa, že nielen vek matky a otca ovplyvňuje pravdepodobnosť slnečného dieťaťa, ale aj vek babičky z matkinej strany. Čím bola staršia, keď porodila svoju dcéru, tým vyššie bolo riziko, že sa jej vnúčatá narodia Down.

Tiež pravdepodobnosť, že sa narodíte s Downom, je vysoká v prípadoch blízkych rodinných vzťahov.

Iné faktory žiadnym spôsobom neovplyvňujú možnosť genetickej poruchy plodu.

Kedy je riziko Downovho syndrómu vysoké podľa prvého skríningu?

Prvý skríning (nie skôr ako 10, ale najneskôr 14 týždňov) umožňuje podozrenie na prítomnosť genetickej patológie u plodu v počiatočnom štádiu. Vykoná sa ultrazvuk a odoberie sa krv na určenie množstva hormónov. Ak sú obe tieto štúdie pozitívne, tehotná žena je poslaná na konzultáciu s genetikom, ktorý vo väčšine prípadov predpíše ďalšie dva testy: choriovú biopsiu a amniocentézu.

Tieto testy umožňujú určiť sadu chromozómov u plodu, ale môžu vyvolať potrat.

DÔLEŽITÉ: Testovanie Downa v skorých štádiách znížilo počet novorodencov s touto genetickou anomáliou na 1:1000.

Krvný test na určenie Downovho syndrómu

Je Downov syndróm dedičný?

Riziko, že sa narodíte s Downovým syndrómom v rodine, kde sú pokrvní príbuzní s týmto syndrómom, závisí predovšetkým od jeho formy. Takže trizómia sa neprenáša, zatiaľ čo translokácia môže byť zdedená.

DÔLEŽITÉ: Ak má matka Downov syndróm, jej dieťa má 50% riziko, že sa narodí s podobnou genetickou poruchou.

Downov syndróm môže byť dedičný

Môžu mať ľudia s Downovým syndrómom deti?

Muži downs vo väčšine prípadov nemôžu mať deti. Výnimkou sú prípady mozaikového Downovho syndrómu u mužov - ich reprodukčné schopnosti sú zachované.

Ženy downs môžu porodiť dieťa, no najčastejšie u nich dochádza k spontánnym potratom v počiatočných štádiách.

Koľko rokov žijú ľudia s Downovým syndrómom?

Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom je 50 rokov. Ak je však vo vyspelých krajinách s normálnym postojom k ľuďom so zdravotným postihnutím a ich úplnou socializáciou toto číslo oveľa vyššie, potom v Rusku, na Ukrajine a v ďalších krajinách, kde sa tomuto problému nevenuje náležitá pozornosť, nepresahuje 35.

V zahraničí deti Downu chodia do bežných škôlok a škôl, navštevujú krúžky a športové kluby a dostávajú vyššie vzdelanie. Ako dospelí si ľahko nájdu prácu, ktorá si nevyžaduje intenzívnu duševnú prácu.

Účinkujú vo filmoch a vystupujú na javisku, športujú a maľujú obrazy, zakladajú rodiny a vychovávajú deti. Jedným slovom sa cítia ako plnohodnotní členovia spoločnosti. To všetko pomáha predĺžiť život týchto výnimočných ľudí.

Čo robí Downov podobnými, sú niektoré spoločné črty tejto genetickej poruchy: tvar očí, veľkosť nosa, zaoblenie tváre, stavba tela, ako aj veselá, priateľská povaha.

Napriek vonkajšej podobnosti je však každý z nich individuálny. Charakter a vývinové vlastnosti každého z týchto ľudí sú individuálne.

Prevencia Downovho syndrómu

Jedinou účinnou preventívnou metódou Downovho syndrómu u dieťaťa je počatie a narodenie dieťaťa v mladom veku. U mladých rodičov je najmenšia pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s genetickými poruchami.

Ak je matka a otec dieťaťa starší ako 35 - 40 rokov, žena by mala navštíviť genetika, absolvovať potrebné vyšetrenia a absolvovať všetky odporúčané vyšetrenia.

DÔLEŽITÉ: Ak sa potvrdí, že plod má Downov syndróm, žene bude ponúknutý potrat.

Prevencia Downovho syndrómu - počatie a narodenie dieťaťa v mladom veku

Slávni ľudia s Downovým syndrómom

Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom je veľa slávnych vynikajúcich hudobníkov, hercov, umelcov a športovcov. Ich rekordy a úspechy prekvapujú, tešia a inšpirujú nádej v zúfalých príbuzných ľudí s genetickými poruchami.

Celý svet vie:

• Pablo Pineda– herec, prvý človek na svete s Downovým syndrómom, ktorý dokázal vyštudovať vysokú školu
• Stephanie Ginsová– herečka, ktorá hrala vo filme „Duo“, ktorý následne získal mnoho amerických filmových ocenení
• Michael Johnson- umelec
• Sergej Makarov- ruský herec, hrá v Divadle nevinných
• Ronald Jenkins– geniálny skladateľ, hrá na syntetizátor od svojich 6 rokov
• Max Lewis– anglický herec
• Karen Gaffney- športovec, ktorý vytvoril svetový rekord v plávaní
• Paula Sazh– právnička, športovkyňa, herečka
• Mária Langovája– olympijský víťaz v plávaní, ktorý získal zlato na špeciálnych olympiádach
• Jamie Brewer– herečka, ktorá hrala vo filme American Horror Story

Marie Longovaya - plavkyňa s Downovým syndrómom

Deti s Downovým syndrómom medzi známymi ľuďmi

Ako už bolo spomenuté vyššie, Downov syndróm nie je nič iné ako genetická chyba. A ak by sa tomu dalo predísť alebo mu predísť, tak kto, akokoľvek slávny a bohatý so svojimi schopnosťami a konexiami, by to urobil.

Slávne rodiny verejných ľudí však rodia aj downa deti:

30.08.1995 Boris Jeľcin vnuk Gleb sa narodil s Downovým syndrómom. Teraz chlapec hrá dobre šach, kreslí a športuje.

• 1.04. herečka z roku 2012 Evelina Bledansová porodila nehybného syna Semyona. Teraz sa chlapec vyvíja, rovnako ako jeho absolútne zdraví rovesníci. Rodičia sa dozvedeli, že dieťa sa narodí postihnuté v 14. týždni tehotenstva, ale o zabití dieťaťa nemohlo byť ani reči. Rodičia sú šťastní a tešia sa z výchovy svojho slnečného chlapca
• Synove tréner španielskej reprezentácie futbalový Downov syndróm. Alvaro del Bosque je maskotom tímu už 25 rokov. Hráči ho milovali pre jeho priateľskosť a otvorenosť. Zakaždým, keď príde chlap na tréning so svojím otcom a podporuje svojich priateľov
• V roku 1997 Irina Khakamada porodila zvláštnu dcéru Máriu, ktorá okrem Downovho syndrómu trpela aj leukémiou. Teraz sa dievča učí kresliť, dobre tancuje a spieva

Šťastná rodinka Eveliny Bledensovej

Video: Evelina Bledans a jej dieťa s Downovým syndrómom

Symbol Downovho syndrómu

Oficiálnym symbolom ľudí s Downovým syndrómom je modrá a žltá stuha. Tí, ktorí podporujú Downa alebo sami trpia týmto syndrómom, nosia na hrudi stuhu alebo symbolový odznak.

Symbol Downovho syndrómu

21. marec je Medzinárodným dňom Downovho syndrómu

Každý rok od roku 2005, 21. dňa tretieho mesiaca, oslavuje celý svet Medzinárodný deň Downovho syndrómu. Tento dátum nebol vybraný náhodou – symbolizuje tri dvadsiate prvé chromozómy, ktoré Downovho odlišujú od bežných ľudí.

V Rusku sa tento deň prvýkrát oslavoval až v roku 2011.

21. marec je Deň ľudí s Downovým syndrómom

DÔLEŽITÉ: Down Day sa oslavuje s cieľom informovať čo najviac ľudí o charakteristikách tejto génovej patológie.

Ak život určil, že dieťa sa má narodiť, rodičia by nemali zúfať, pretože tieto deti sú skutočným darom. V zahraničí odmietnutia novorodencov s Downovým syndrómom nepresahujú 1 % (v Rusku - 95 % odmietnutí) a čakacia listina na adopciu slnečných detí sa musí vyplniť niekoľko rokov vopred.

Stačí len zmeniť svoj postoj k tejto genetickej vlastnosti, natiahnuť ruky k vlastnému šťastiu a vpustiť do svojho života slnečné lúče.

Video: Detailný záber. Deti s Downovým syndrómom

Downova choroba je najčastejšie diagnostikovaná chromozomálna porucha. Chorobu prvýkrát opísal v roku 1866 anglický lekár Down, ktorý tento syndróm nazval špeciálnou formou duševnej poruchy. Táto choroba vyvolala množstvo kontroverzií a prípady, keď sa narodili deti, ktorým bola diagnostikovaná Downova choroba, boli čoraz častejšie. Odborníci nedokázali určiť príčinu ochorenia. V roku 1959 sa francúzskemu pediatrovi Jerome Lejeuneovi podarilo zistiť, že choroba sa vyvíja v dôsledku trizómie dvadsiateho prvého chromozómu.

Prečo sa choroba vyskytuje?

Každá ľudská bunka obsahuje určitý počet chromozómov, ktoré sú nositeľmi zakódovanej genetickej informácie. Bunky zdravého človeka majú 23 párov rôznych chromozómov, ktoré nesú gény potrebné pre správny vývoj organizmu. V každom páre chromozómov je jeden zdedený spermiou od otca, druhý cez vajíčko od matky.

Prečo vzniká Downova choroba? Príčiny tejto patológie sú dedičstvo ďalšej sady chromozómov od jedného z rodičov. Najčastejšie sú to dve kópie dvadsiateho prvého chromozómu od matky a jedna dvadsiateho prvého od otca. V dôsledku toho existujú tri dvadsiate prvé chromozómy a ich celkový počet je štyridsaťsedem. Tento typ dedičnosti sa nazýva trizómia na dvadsiatom prvom chromozóme.

Mnohé ženy sa obviňujú, keď zistia, že ich dieťa má Downov syndróm. Dôvody netreba hľadať v sebe, chromozómy sa môžu vyvíjať nesprávne bez ohľadu na to, akej rasy sú rodičia, v akom podnebí žijú, aký majú príjem a úroveň vzdelania. Existuje len jeden spoľahlivý faktor, ktorý môže zvýšiť riziko vzniku dieťaťa s touto patológiou - vek matky. Čím staršia žena rodí, tým vyššia je pravdepodobnosť, že porodí dieťa s Downovým syndrómom. Preto je potrebné vykonávať rôzne testy pre tehotné ženy nad 35 rokov, čo umožňuje identifikovať ochorenie plodu. Mnoho ľudí verí, že táto patológia je dedičná. Downov syndróm sa neprenáša z jednej generácie na druhú.

Genetické variácie choroby

Príčinou väčšiny prípadov Downovho syndrómu je trizómia 21. Dieťa s týmto defektom má tri chromozómy v dvadsiatom prvom páre namiesto dvoch, a to sa pozoruje vo všetkých bunkách. Takáto porucha je spôsobená abnormalitami bunkového delenia počas vývoja vajíčka alebo spermie.

Existuje však aj iná forma choroby. Toto je mozaiková Downova choroba. Príčinou tejto zriedkavej formy sú poruchy bunkového delenia po oplodnení a len niektoré z nich majú ďalší chromozóm v dvadsiatom prvom páre.

Keď sa časť chromozómu v dvadsiatom prvom páre posunie smerom k inému chromozómu, objaví sa aj iný typ ochorenia, ktorý sa nazýva translokácia. Tento posun môže nastať pred počatím aj počas neho. Translokácia je veľmi zriedkavá.

Príznaky ochorenia u novorodencov

Pre skúseného pôrodníka nebude ťažké rozpoznať Downov syndróm u novorodenca. Známky patológie sú viditeľné ihneď po narodení. Od prvých dní možno ochorenie rozpoznať podľa charakteristických znakov: sploštená tvár, kožná riasa na krku, šikmý tvar očí, deformované uši, brachycefália, sploštený chrbát hlavy, znížený svalový tonus, nadmerná pohyblivosť kĺby, skrátené končatiny, štruktúra dlaní, nedostatok výšky a hmotnosti.

Menej časté znaky

Takéto príznaky sú typické pre 70-90% detí, ktoré majú Downov syndróm. Menej časté príznaky sa pozorujú asi u polovice detí. Sú to neustále mierne otvorené malé ústa a veľký vyčnievajúci jazyk, úzke, klenuté podnebie, malá brada, vybočený malíček, drážky na jazyku, ktoré sa objavujú s vekom, plochý most nosa, krátky krk a nos , vodorovný záhyb na dlaniach. Takéto príznaky stačia na podozrenie na túto chorobu - Downov syndróm - u dieťaťa.

Okrem nich existujú aj ďalšie znaky vzhľadu, ktoré možno zistiť pri podrobnom skúmaní. Medzi takéto príznaky patrí prítomnosť strabizmu, pigmentové škvrny pozdĺž okraja dúhovky, zakalenie šošovky, abnormálna štruktúra hrudníka, poruchy tráviaceho a urogenitálneho systému, otvorená alebo extra fontanela.

Navyše, deti s Downovým syndrómom sú si navzájom veľmi podobné a nevyzerajú ako ich rodičia.

Diagnostika

Mnohé z vyššie opísaných príznakov môžu naznačovať ochorenie alebo môžu byť jednoducho fyziologickým znakom dieťaťa. Preto len na základe tohto nie je možné stanoviť diagnózu. Ak chcete potvrdiť alebo vyvrátiť Downov syndróm u dieťaťa, musíte vykonať krvné testy na karyotyp.

Prenatálna diagnostika

Na určenie prítomnosti Downovho syndrómu u plodu sa v prvom trimestri tehotenstva vykonáva ultrazvuk. To pomáha identifikovať špecifické príznaky Downovho syndrómu: nesprávne tvarované kosti kostry, zväčšenie nuchálnej translucencie, srdcové chyby, zväčšenie obličkovej panvičky atď. Pre skúseného odborníka nebude ťažké odhaliť chýbajúcu nosovú kosť, krčné ryhy, ktoré poukazujú na akumulácia subkutánnej tekutiny. Okrem toho je potrebné vykonať biochemický krvný test nastávajúcej matky v 10-13 a 16-18 týždňoch. Downov syndróm možno definitívne diagnostikovať na konci piateho mesiaca tehotenstva.

Vlastnosti vývoja

Poruchy vývoja detí „downyat“ môžu byť výrazné alebo nevýznamné. Takéto deti majú často srdcovú chybu, niekedy si to vyžaduje chirurgický zákrok. Zníženie svalového tonusu spôsobuje, že dieťa začne chodiť neskôr, a teda spoznáva svet okolo seba. Z tohto dôvodu vznikajú problémy s rozvojom reči a písania. Takéto deti navyše často trpia nádchou, často majú poruchy sluchu a zraku, čo ovplyvňuje celkový vývoj bábätka.

Intelektuálny rozvoj

Kedysi sa verilo, že deti s Downovým syndrómom majú ťažkú ​​mentálnu retardáciu a nie sú schopné sa učiť. V poslednej dobe sa však často vyskytujú prípady, keď človek s takouto diagnózou začne žiť samostatne, získa prácu a aktívne sa zúčastňuje rôznych druhov spoločenských aktivít.

Dôvodom je, že sa zmenil samotný postoj spoločnosti k tejto chorobe. Deti s diagnostikovanou Downovou chorobou sú čoraz častejšie ponechané v rodinách a je o ne postarané. Okrem toho sa zlepšila lekárska starostlivosť, existuje veľa špeciálnych centier, ktoré s takýmito deťmi pracujú. Samozrejme, nedá sa predpovedať, ako sa bude bábätko s takouto odchýlkou ​​vyvíjať, ale to platí aj pre zdravé deti. Aj keď takéto deti majú oneskorený vývoj, neznamená to, že sa nevyvíjajú. A akým tempom sa to stane, závisí od podmienok vytvorených pre dieťa.

Liečba a prognóza

S ochorením, akým je Downova choroba, ľudia žijú približne 40-50 rokov. A hoci je choroba nevyliečiteľná, sprievodné choroby, ako napríklad srdcové choroby, sa dajú dobre liečiť, čo zase pomáha predĺžiť život pacienta.

Keďže deti s touto patológiou majú abnormality vo vývoji nervového systému, budúca matka musí užívať doplnky kyseliny listovej, ktoré môžu zabrániť vzniku závažnejších porúch.

Pri liečbe detí s Downovým syndrómom nemajú malý význam kurzy sociálnej podpory a rehabilitácie. Hlavným cieľom pri výchove a vzdelávaní takýchto detí je rodinná a sociálna adaptácia.

Veľmi efektívne sú hodiny v skupinách a pobyt v detských skupinách, ktoré pomáhajú zlepšiť sociálnu adaptabilitu a prípravu dieťaťa. Takéto deti študujú v špecializovaných vzdelávacích inštitúciách, ale existujú prípady navštevovania bežných škôl, čo pomáha zlepšiť sociálnu prípravu dieťaťa.

Užitočné sú hodiny s psychológom a logopédom. Keď je starostlivosť o choré dieťa správne organizovaná, dieťa s takýmto ochorením je schopné zvládnuť rovnaké zručnosti ako zdravé, ale o niečo neskôr.

Aby boli rehabilitačné opatrenia účinnejšie, odporúča sa užívať nootropické lieky: Aminolon, Cerebrolysin, ako aj vitamíny B.

Často rodičia dieťaťa s diagnostikovaným Downovým syndrómom nevedia o tejto diagnóze informovať rodinu a priateľov. V tejto situácii je potrebné úprimne hovoriť s blízkymi, aby sa predišlo napätiu vo vzťahu.

Rodičia chorého dieťaťa si musia pamätať, že je to jednotlivec s vlastnými nádejami, snami, právami a silnými stránkami. Potreby takéhoto bábätka sa nelíšia od potrieb akéhokoľvek iného dieťaťa. Nemali by ste sa na to sústrediť a zabudnúť na zvyšok rodiny.

Nie je potrebné liečiť dieťa s takouto chorobou ako ťažké bremeno. Dajte svojmu dieťatku svoju lásku a ono vám odpovie rovnako.

Nenechajte sa zahanbiť zvedavými pohľadmi cudzincov, správajte sa k nemu pokojne a bez rozpakov odpovedajte na otázky priateľov a okoloidúcich.

V prípade potreby nie je potrebné odmietať nové známosti, hlavné je, aby ste sa vy a dieťa cítili pohodlne.

Zoznámte sa s rodičmi, ktorí majú deti s rovnakou chorobou, komunikujte s nimi, diskutujte o problémoch, ktoré sa týkajú vašich detí.

Odporúča sa, aby dieťa s poruchou, ako je Downov syndróm, navštevovalo bežnú školu, pretože po štúdiu v špecializovanej inštitúcii bude v očiach iných ľudí vyzerať inak ako ostatní, čo znamená, že to bude pre neho ťažšie. spriateliť sa a komunikovať s ľuďmi. Pre tieto deti je priateľstvo s inými deťmi veľmi dôležité a pomáha im získať potrebné sociálne zručnosti.

S riadne organizovanou starostlivosťou, včasnou podporou a psychologickou pomocou bude dieťa s takouto chorobou vyrastať celkom primerane a poskytne svojim rodičom pozitívne emócie a potešenie z komunikácie.

Downov syndróm je genetická abnormalita, vrodené chromozomálne ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku zvýšenia počtu chromozómov.

Táto porucha sa vyskytuje pomerne často – u 1 dieťaťa zo 650 novorodencov. Tieto abnormality sa v niektorých lekárskych zdrojoch nazývajú „Downova choroba“, ale vedci uvažujú inak a termín Downov syndróm znamená určitý súbor znakov a symptómov, ktoré opísal anglický lekár John Down už v roku 1866.

Príčiny Downovho syndrómu

O 93 rokov neskôr, v roku 1959, francúzsky vedec Gerard Lejeune identifikoval skutočnú príčinu syndrómu - objavenie sa extra chromozómu. Bunky ľudského tela obsahujú 46 chromozómov, ktoré obsahujú vlastnosti, ktoré sa dedia z rodičov na embryo. Chromozómová sada je rovnaký počet párových chromozómov, mužských a ženských. U detí narodených s Downovým syndrómom má 21. pár chromozóm navyše, čo vedie k prítomnosti 47 chromozómov. To je hlavný dôvod rozvoja Downovho syndrómu.

Početné štúdie potvrdzujú závislosť výskytu Downovho syndrómu od veku matky, priemerný vek žien, ktoré porodili choré deti, je 33 rokov a viac. Existujú však prípady, keď 19-ročné mladé matky porodia deti s touto patológiou.

Príznaky Downovho syndrómu

Príznaky Downovho syndrómu možno pozorovať už pri narodení novorodenca. Charakteristické fyzické rozdiely sú jasne vyjadrené a jasne viditeľné na vzhľad: plochá tvár, šikmý tvar očí, záhyb na hornom viečku, nepravidelný tvar lebky, plochá zadná časť hlavy, malé uši, krátke spodné a horné končatiny, krátke prsty, vybočený malíček, na dlaniach je priečny záhyb.

Nezvyčajné deti, ako sa im hovorí „slnečné deti“, majú často srdcové chyby, vyznačujú sa inhibíciou a deformáciou rastu kostí, mentálnou retardáciou, zníženým svalovým tonusom a zhoršenou koordináciou pohybov. Takíto chlapci neskôr začnú chodiť a rozprávať, no mnohí z nich majú sluch pre hudbu, sú veľmi veselí, prítulní a nápomocní.

Formy Downovho syndrómu

1. Trizómia znamená mať tri chromozómy namiesto dvoch. Výskumné analýzy potvrdili, že extra chromozóm skupiny autozómov vedie k abnormálnemu vývoju embrya. Výskyt Downovej choroby je spojený s „opotrebovaním“ ženského tela a chorobami pohlavných orgánov, s epizódami v živote ženy, keď sa deti narodili mŕtve alebo zomreli v ranom veku.

2. Translokačný Downov syndróm - prenos génu alebo fragmentu chromozómu do inej polohy na rovnakom alebo inom chromozóme. Na translokácii sa podieľajú 13-15 a 21-22 autozómy, ale počet chromozómov v sade zostáva rovný 46. Pravdepodobnosť chorého dieťaťa v tomto prípade závisí od otca - nositeľa mutácie, resp. nie vo veku matky.

Bábätká s translokačným syndrómom tvoria 5 % z celkového počtu detí s Downovým syndrómom.

3. Downov syndróm s mozaikou

Mozaicizmus - tretí typ chromozomálnych abnormalít je vyjadrený prítomnosťou normálneho počtu chromozómov 46 v niektorých bunkách av iných - 47 chromozómov, t.j. trizómie na 21. páre chromozómov. Frekvencia tohto javu je 1% z celkového počtu detí s Downovým syndrómom. Niektoré deti majú výrazné typické znaky patológie alebo mierne. Sú intelektuálne silnejšie ako deti s translokačným Downovým syndrómom. Výskyt abnormálnej sady chromozómov je spojený s porušením určitých fáz meiózy. Vo veku 35 rokov prechádza ženské telo zmenou hormonálnej rovnováhy a zmenami v tvorbe vajíčok.

Liečba Downovho syndrómu

V prvom rade treba venovať pozornosť vyšetreniu rodičov pred narodením dieťaťa. Konzultácie s genetikmi určia riziko chorého dieťaťa. Downov syndróm, jedna z najbežnejších genetických porúch, sa považuje za nevyliečiteľnú.

U väčšiny detí trpiacich touto patológiou sa menia parametre krvi a moču, zvyšuje sa aktivita enzýmov v krvnom sére, zvyšuje sa obsah aminokyselín v moči a krvi. Pozorujú sa poruchy vedenia a závažné poruchy srdcového rytmu.

Dlhodobá liečba liekom „tyroidín“ dáva dobré výsledky pri Downovom syndróme. Priaznivý účinok možno dosiahnuť použitím lieku "prefisone". Použitie "niamidu" a jeho analógu "nuredal" (pri absencii dysfunkcie pečene) má pozitívny vplyv na zlepšenie vývoja dieťaťa s touto diagnózou. Tieto lieky majú antidepresívne účinky.

Vynikajúce výsledky pri užívaní „nerobil“ a „dianabolu“ – liekov, ktoré regulujú metabolizmus. Veľkú podporu poskytuje regeneračná terapia prípravkami s obsahom vápnika, železa a šťavy.

Veda urobila veľký krok vpred a dnes zavedenie kmeňových buniek umožňuje pozitívne ovplyvniť všetky systémy detského tela a posilniť imunitný systém, liečiť poškodené tkanivové bunky a obnoviť normálnu výživu orgánov. Táto liečba výrazne normalizuje rast kostí a obnovuje funkciu a vývoj mozgu. Liečba musí byť včasná a musí sa začať ihneď po narodení dieťaťa.

K tomu všetkému priaznivo vplýva na rozvoj detí s Downovým syndrómom vštepovanie zručností sebaobsluhy, hodiny s logopédom a komunikácia s deťmi.

Upozornenie: akékoľvek uvedené lieky je možné užívať len po konzultácii s lekárom!

Odborný redaktor: Mochalov Pavel Alexandrovič| Doktor lekárskych vied všeobecný lekár

vzdelanie: Moskovský lekársky inštitút pomenovaný po. I. M. Sechenov, odbor - "Všeobecné lekárstvo" v roku 1991, v roku 1993 "Choroby z povolania", v roku 1996 "Terapia".

– chromozomálna abnormalita, pri ktorej karyotyp obsahuje ďalšie kópie genetického materiálu na chromozóme 21, t.j. je pozorovaná trizómia na chromozóme 21. Fenotypové znaky Downovho syndrómu sú reprezentované brachycefáliou, plochou tvárou a okciputom, mongoloidným rezom palpebrálnych štrbín, epikantom, kožná riasa na krku, skrátenie končatín, krátke prsty, priečna dlaňová riasa a pod. Downov syndróm u dieťaťa možno zistiť prenatálne (podľa ultrazvuku, biopsia choriových klkov, amniocentéza, kordocentéza) alebo po narodení na základe vonkajších znakov a genetický výskum. Deti s Downovým syndrómom vyžadujú korekciu sprievodných vývojových porúch.

ICD-10

Q90

Všeobecné informácie

Downov syndróm je autozomálny syndróm, pri ktorom je karyotyp reprezentovaný 47 chromozómami v dôsledku ďalšej kópie chromozómu 21. Downov syndróm je registrovaný s frekvenciou 1 prípad na 500-800 novorodencov. Pomer pohlaví u detí s Downovým syndrómom je 1:1. Downov syndróm prvýkrát opísal anglický pediater L. Down v roku 1866, ale chromozomálna povaha a podstata patológie (trizómia 21) bola odhalená takmer o storočie neskôr. Klinické príznaky Downovho syndrómu sú rôzne: od vrodených vývojových chýb a porúch duševného vývoja až po sekundárnu imunodeficienciu. Deti s Downovým syndrómom vyžadujú dodatočnú lekársku starostlivosť od rôznych odborníkov, a preto tvoria osobitnú kategóriu v pediatrii.

Príčiny Downovho syndrómu

Normálne bunky ľudského tela obsahujú 23 párov chromozómov (normálny ženský karyotyp 46,XX; mužský - 46,XY). V tomto prípade je jeden z chromozómov každého páru zdedený od matky a druhý od otca. Genetické mechanizmy vzniku Downovho syndrómu spočívajú v kvantitatívnom narušení autozómov, keď sa k 21. páru chromozómov pridáva ďalší genetický materiál. Prítomnosť trizómie na chromozóme 21 určuje znaky charakteristické pre Downov syndróm.

Výskyt ďalšieho chromozómu môže byť spôsobený genetickou nehodou (nedisjunkcia párových chromozómov počas oogenézy alebo spermatogenézy), porušením bunkového delenia po oplodnení alebo dedičnosťou genetickej mutácie od matky alebo otca. Berúc do úvahy tieto mechanizmy, genetika rozlišuje tri typy karyotypových abnormalít pri Downovom syndróme: pravidelnú (jednoduchú) trizómiu, mozaiku a nevyváženú translokáciu.

Väčšina prípadov Downovho syndrómu (asi 94 %) je spojená s jednoduchou trizómiou (karyotyp 47, XX, 21+ alebo 47, XY, 21+). V tomto prípade sú vo všetkých bunkách prítomné tri kópie 21. chromozómu v dôsledku narušenia separácie párových chromozómov počas meiózy v materských alebo otcovských zárodočných bunkách.

Asi 1-2% prípadov Downovho syndrómu sa vyskytuje v mozaikovej forme, ktorá je spôsobená poruchou mitózy len v jednej bunke embrya, ktorá je v štádiu blastuly alebo gastruly. Pri mozaicizme sa trizómia 21. chromozómu zisťuje len v derivátoch tejto bunky a zvyšok buniek má normálnu chromozómovú sadu.

Translokačná forma Downovho syndrómu sa vyskytuje u 4-5% pacientov. V tomto prípade je 21. chromozóm alebo jeho fragment pripojený (translokovaný) na jeden z autozómov a počas meiózy sa spolu s ním presúva do novovytvorenej bunky. Najbežnejšími „objektmi“ translokácie sú chromozómy 14 a 15, menej často - na 13, 22, 4 a 5. Takéto preskupenie chromozómov môže byť náhodné alebo zdedené od jedného z rodičov, ktorý je nositeľom vyváženej translokácie a má normálny fenotyp. Ak je nositeľom translokácie otec, potom je pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom 3%, ak je prenášanie spojené s materským genetickým materiálom, riziko sa zvyšuje na 10-15%.

Rizikové faktory pre deti s Downovým syndrómom

Narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom nesúvisí so životným štýlom, etnikom ani regiónom bydliska rodičov. Jediným spoľahlivo preukázaným faktorom, ktorý zvyšuje riziko narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom, je vek matky. Ak je teda u žien do 25 rokov pravdepodobnosť chorého dieťaťa 1:1400, do 35 rokov je to už 1:400, do 40 rokov je to 1:100; a o 45 - 1:35. V prvom rade je to spôsobené zníženou kontrolou nad procesom bunkového delenia a zvýšeným rizikom nesúvislosti chromozómov. Keďže je však pôrodnosť u mladých žien vo všeobecnosti vyššia, štatistiky ukazujú, že 80 % detí s Downovým syndrómom sa rodí matkám do 35 rokov. Podľa niektorých správ aj vek otca nad 42-45 rokov zvyšuje riziko vzniku Downovho syndrómu u dieťaťa.

Je známe, že ak jedno z identických dvojčiat má Downov syndróm, druhé bude mať túto patológiu v 100% prípadov. Medzitým pre dvojčatá, ako aj bratov a sestry, je pravdepodobnosť takejto náhody zanedbateľná. Medzi ďalšie rizikové faktory patrí prítomnosť osôb s Downovým syndrómom v rodine, vek matky do 18 rokov, prenášanie translokácie jedným z manželov, príbuzenské manželstvá, náhodné udalosti, ktoré narušujú normálny vývoj zárodočných buniek alebo embrya.

Vďaka preimplantačnej diagnostike počatie pomocou ART (vrátane oplodnenia in vitro) výrazne znižuje riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom u rizikových rodičov, ale túto možnosť úplne nevylučuje.

Príznaky Downovho syndrómu

Nosenie plodu s Downovým syndrómom je spojené so zvýšeným rizikom potratu: spontánny potrat sa vyskytuje približne u 30 % žien po 6-8 týždňoch. V iných prípadoch sa deti s Downovým syndrómom spravidla rodia donosené, ale majú miernu hypopláziu (telesná hmotnosť je 8-10% pod priemerom). Napriek rôznym cytogenetickým variantom chromozomálnej abnormality má väčšina detí s Downovým syndrómom typické vonkajšie znaky, ktoré naznačujú prítomnosť patológie už pri prvom vyšetrení novorodenca neonatológom. Deti s Downovým syndrómom môžu vykazovať niektoré alebo všetky fyzické charakteristiky opísané nižšie.

80-90% detí s Downovým syndrómom má kraniofaciálnu dysmorfiu: sploštená tvár a chrbát nosa, brachycefália, krátky široký krk, plochá zadná časť hlavy, deformácia uší; novorodenci - charakteristický kožný záhyb na krku. Tvár sa vyznačuje mongoloidným tvarom očí, prítomnosťou epikantu (vertikálny kožný záhyb pokrývajúci vnútorný kútik oka), mikrogéniou, pootvorenými ústami, často s hrubými perami a veľkým vyplazeným jazykom (makroglosia ). Svalový tonus u detí s Downovým syndrómom je zvyčajne nízky; dochádza k hypermobilite kĺbov (vrátane atlanto-axiálnej nestability), deformácii hrudníka (kýlovitého alebo lievikovitého tvaru).

Charakteristickými telesnými príznakmi Downovho syndrómu sú mierne končatiny, brachydaktýlia (brachymezofalanga), zakrivenie malíčka (klinodaktýlia), priečny („opičí“) záhyb na dlani, veľká vzdialenosť medzi 1. a 2. prstom (rázštep sánku), atď. Pri vyšetrovaní detí s Downovým syndrómom sa pri Downovom syndróme objavia biele škvrny pozdĺž okraja dúhovky (Brushfieldove škvrny), gotické (klenuté podnebie), maloklúzia a ryhovaný jazyk.

Pri translokačnom variante Downovho syndrómu sa vonkajšie znaky objavujú jasnejšie ako pri jednoduchej trizómii. Závažnosť fenotypu pri mozaike je určená podielom trizomických buniek v karyotype.

U detí s Downovým syndrómom je väčšia pravdepodobnosť ako u iných v populácii, že majú vrodenú srdcovú chorobu (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallotova tetralógia atď.), strabizmus, šedý zákal, glaukóm, stratu sluchu, epilepsiu, leukémiu, gastrointestinálne defekty ( atrézia pažeráka, stenóza a duodenálna atrézia, Hirschsprungova choroba), vrodená dislokácia bedrového kĺbu. Typickými dermatologickými problémami puberty sú suchá koža, ekzémy, akné a folikulitída.

Deti s Downovým syndrómom sú často choré; závažnejšie trpia detskými infekciami a častejšie trpia zápalom pľúc, zápalom stredného ucha, ARVI, adenoidmi a tonzilitídou. Slabá imunita a vrodené chyby sú najpravdepodobnejšou príčinou úmrtia detí v prvých 5 rokoch života.

Väčšina pacientov s Downovým syndrómom má poruchy intelektuálneho vývinu – zvyčajne miernu alebo strednú mentálnu retardáciu. Motorický vývoj detí s Downovým syndrómom zaostáva za ich rovesníkmi; Dochádza k systémovému nedostatočnému rozvoju reči.

Pacienti s Downovým syndrómom sú náchylní na rozvoj obezity, zápchy, hypotyreózy, alopecia areata, rakoviny semenníkov, Alzheimerovej choroby so skorým nástupom atď. Muži s Downovým syndrómom sú typicky neplodní; Plodnosť žien je výrazne znížená v dôsledku anovulačných cyklov. Výška dospelých pacientov je zvyčajne 20 cm pod priemerom. Priemerná dĺžka života je asi 50-60 rokov.

Diagnóza Downovho syndrómu

Na prenatálnu detekciu Downovho syndrómu u plodu bol navrhnutý prenatálny diagnostický systém. Skríning v prvom trimestri sa vykonáva v 11. – 13. týždni tehotenstva a zahŕňa identifikáciu špecifických ultrazvukových príznakov anomálie a stanovenie hladiny biochemických markerov (hCG, PAPP-A) v krvi tehotnej ženy. Medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva sa vykonáva skríning v druhom trimestri: pôrodnícky ultrazvuk, krvný test matky na alfa-fetoproteín, hCG a estriol. S prihliadnutím na vek ženy sa vypočíta riziko, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom (presnosť - 56-70%; falošne pozitívne výsledky - 5%).

Tehotným ženám s rizikom narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom ponúkame prenatálnu invazívnu diagnostiku: biopsiu choriových klkov, amniocentézu alebo kordocentézu s karyotypizáciou plodu a konzultáciu s lekárskym genetikom. Po prijatí informácie, že dieťa má Downov syndróm, rozhodnutie o predĺžení alebo prerušení tehotenstva zostáva na rodičoch.

Novorodenci s Downovým syndrómom v prvých dňoch života potrebujú echokardiografiu, kardiológa, logopéda a oligofrenopedagoga.

Deti s Downovým syndrómom sa zvyčajne vzdelávajú v špeciálnej nápravnej škole, ale v rámci integrovaného vzdelávania môžu takéto deti navštevovať aj bežnú štátnu školu. Vo všetkých prípadoch sú deti s Downovým syndrómom zaradené medzi deti so špeciálnymi výchovno-vzdelávacími potrebami, a preto vyžadujú ďalšiu pomoc pedagógov a sociálnych pedagógov, využívanie špeciálnych výchovných programov a vytváranie priaznivého a bezpečného prostredia. Dôležitú úlohu zohráva psychologická a pedagogická podpora pre rodiny vychovávajúce „slnečné deti“.

Prognóza a prevencia Downovho syndrómu

Schopnosti učenia a socializácie osôb s Downovým syndrómom sú rôzne; do veľkej miery závisia od intelektových schopností detí a od úsilia rodičov a učiteľov. Vo väčšine prípadov sa deťom s Downovým syndrómom darí osvojiť si minimum domácich a komunikačných zručností potrebných v bežnom živote. Zároveň sú známe prípady úspechu takýchto pacientov v oblasti výtvarného umenia, herectva, športu, ale aj vysokoškolského vzdelávania. Dospelí s Downovým syndrómom môžu viesť samostatný život, ovládať jednoduché profesie a zakladať si rodiny.

O prevencii Downovho syndrómu sa dá diskutovať len z pohľadu zníženia možných rizík, keďže pravdepodobnosť chorého dieťaťa existuje u každého páru. Pôrodníci a gynekológovia radia ženám, aby neodkladali tehotenstvo až do vyššieho veku. Genetické poradenstvo rodín a systém prenatálneho skríningu sú navrhnuté tak, aby pomohli predpovedať narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom.

Patrí do skupiny genetických chorôb spôsobených mutáciami v úsekoch DNA.

Prítomnosť Downovho syndrómu je charakterizovaná anomáliou dvadsiateho prvého páru chromozómov (tzv. trizómia), rôznym stupňom demencie, výraznými vonkajšími znakmi (medzi ne patrí sploštená tvár, šikmé oči, odstávajúce uši, zväčšený jazyk , jeden priečny dlaňový záhyb, nízky vzrast atď.).

Príčiny Downovho syndrómu.

Tandem trizómie 21 chromozómov je prítomnosť troch kópií chromozómov namiesto dvoch. Celkovo obsahuje karyotyp organizmu s Downovým syndrómom 47 chromozómov namiesto 46, t.j. 22 párov a 1 trojica. V dôsledku kvantitatívneho zlyhania autozómov teda 21. pár obsahuje ďalšiu molekulárnu štruktúru.

Normálny genetický proces zahŕňa 46 materských a rovnaký počet otcovských dedičných štruktúr – chromozómov. Kompletná chromozómová sada (karyotyp) ženy je 23 párov XX, pre mužov - 23 párov XY. Jednu zo štruktúr každého páru dedí potomok po otcovi, druhú po matke. Tretí chromozóm sa pridáva k 21. páru z niekoľkých nezávislých dôvodov:

Spárované chromozómy sa počas vývoja vajíčka alebo spermie neoddelili;

Normálne delenie buniek je po oplodnení narušené;

Genetická mutácia sa zdedí od rodiča jedného alebo druhého pohlavia.

Berúc do úvahy tieto dôvody, genetika identifikovala tri typy karyotypických abnormalít pri Downovom syndróme. Zahŕňajú nasledujúce možnosti:

Jednoduchá (aka pravidelná) trizómia - 94% prípadov. Chromozómová sada s ním je opísaná ako 47,XX, 21+ (pre ženy) alebo 47,XY, 21+ (pre mužov). Patológia v dvadsiatom prvom páre pokrýva všetky bunky tela. Je to spôsobené zlyhaním redukčného delenia materských/otcovských buniek. Normálna meióza zabraňuje zdvojnásobeniu počtu chromozómov v každej generácii, skreslená môže produkovať zbytočnú genetickú štruktúru. Na dieťa sa teda prenáša trizómia v materskom alebo otcovskom 21. páre.

Mozaiková forma (mozaika) - 1-2% prípadov ochorenia, pri ktorých je trojnásobný počet chromozómov charakteristický len pre niektoré bunky tela. Mozaicizmus sa vyskytuje v dôsledku zlyhania procesu mitózy jednej zárodočnej bunky. V tomto prípade je vyvíjajúci sa organizmus v konečnom štádiu drvenia vajíčok (blastulácia) alebo tvorí zdroje pre budúce orgány a tkanivá (gastrulácia). V budúcnosti bude trizómia prítomná len v derivátoch tejto bunky – tzv. deriváty. Ostatné zložky tela majú normálny karyotyp.

Nevyvážená translokácia alebo translokačná forma je diagnostikovaná u 4-5 percent pacientov, ktorí majú Downov syndróm. V tomto prípade dochádza k posunu 21. chromozómu alebo jeho časti na iné štruktúry, najčastejšie na 14. a 15. chromozóm, niekedy na 4., 5., 13., 22. chromozóm. Premiestnenie je náhodné, ale možno ho zdediť od rodiča. V tomto prípade matka alebo otec s normálnym fenotypom pôsobí ako nosiče nevyváženej translokácie. Pravdepodobnosť diagnostikovania detí s Downovým syndrómom závisí od pohlavia rodiča. Otec nositeľ NT môže splodiť choré potomstvo s pravdepodobnosťou 3% a matka s posunutými chromozómami môže splodiť choré potomstvo s pravdepodobnosťou až 10-15%.

Symptómy a príznaky Downovho syndrómu.

Približne 30 % žien, ktoré nosia plod s Downovým syndrómom, je v kritickom gestačnom veku 6-8 týždňov. zažíva spontánny potrat. Zvyšných 70 percent bezpečne donesie dieťa do pôrodu. Novorodenec s Downovým syndrómom sa líši od normálneho dieťaťa niekoľkými spôsobmi alebo ich kombináciou:

Poruchy v štruktúre lebky - plochý most nosa, tváre a zadnej časti hlavy, znížená hlava, deformované ušné mušle, hrubý a krátky krk s charakteristickým okcipitálnym záhybom.

Dysmorfia tváre - mongoloidný tvar očí, ich vnútorné kútiky sú skryté za zvislými kožnými záhybmi (epicanthus). Biele Brushfield škvrny sa nachádzajú pozdĺž okraja dúhovky. Ďalšie znaky Downovho syndrómu na tvári zahŕňajú klenuté podnebie, abnormálny skus a nedostatočný rozvoj dolnej čeľuste. Ústa sú pootvorené, pery a ryhovaný jazyk sú zväčšené.

Patológie v kostre a svaloch - hrudník je deformovaný v tvare lievika alebo kýlu. Dochádza k zvýšenej pohyblivosti kĺbov, pri tzv. atlantoaxiálna nestabilita v krčnej chrbtici. Prsty a končatiny sú skrátené a zhrubnuté, malíčky zakrivené a medzi veľkým a druhým prstom na chodidlách je medzera v tvare sandálu. Niekedy dochádza k vrodenej dislokácii bedra.

Novorodenci s Downovým syndrómom zaostávajú v hmotnosti o 8-10 percent za normálnymi rovesníkmi. Vonkajšie znaky ochorenia sú charakteristické pre väčšinu detí s potenciálnou diagnózou, bez ohľadu na varianty chromozomálnej patológie. Súbor fyzických prejavov Downovho syndrómu závisí od variantu syndrómu. Translokácia poskytuje väčšiu jasnosť vonkajších znakov ako pri bežnej trizómii. Deti s mozaikovou formou Downovho syndrómu vykazujú rôznu závažnosť fenotypu, ktorá závisí od podielu trizomických komponentov v chromozómovej sade.

Pri Downovom syndróme sa dajú zistiť aj vrodené srdcové chyby - Fallotova tetralógia, anomália septa - interatriálna (ASD) a interventrikulárna (VSD). Častý je patent ductus arteriosus (PDA) a iné vrodené srdcové chyby. Časté sú očné patológie (strabizmus, glaukóm alebo katarakta) a problémy so sluchom, ako je strata sluchu. V ranom štádiu života sa u detí s Downovým syndrómom vyvíjajú defekty tráviaceho systému - stenóza/atrézia v dvanástniku, atrézia pažeráka, ale aj zápcha a Hirschsprungova choroba. Typické sú niektoré psychoneurologické problémy: ľahká alebo stredne ťažká demencia, systémová nevyvinutie reči, narušený pohybový vývin, epilepsia, včasná Alzheimerova choroba. Pozorujú sa endokrinné patológie: hypotyreóza, obezita, alopecia areata (zaoblené škvrny plešatosti), neplodnosť u mužov, poruchy ovulácie u žien. Ľudia s Downovým syndrómom sú často diagnostikovaní s leukémiou a rakovinou semenníkov. V dospievaní sú časté dermatologické problémy – suchá pokožka, ekzémy, folikulitída, akné.

Priemerná dĺžka života ľudí s diagnostikovaným Downovým syndrómom dosahuje 50-60 rokov. V prvých piatich rokoch veľa detí s Downovým syndrómom zomiera v dôsledku oslabeného imunitného systému a vrodených chýb. Takéto deti ochorejú častejšie ako bežné deti a ťažšie trpia chorobami. Sú náchylnejšie na progresiu pneumónie, adenoiditídy, ľahko chytia ARVI a často trpia zápalom stredného ucha a tonzilitídou. Dokonca aj v dospelosti sú tí s Downovým syndrómom asi 0,2 m pod priemerom.

Diagnóza Downovho syndrómu.

Včasné zistenie prítomnosti Downovho syndrómu uľahčuje systém prenatálneho skríningu plodu v maternici matky. V prvom trimestri sa diagnostika vykonáva v gestačnom veku 11-13 týždňov. Cieľom je identifikovať špecifiká abnormalít na ultrazvuku, ako aj určiť hladinu biochemických markerov v krvi matky. Takéto markery zahŕňajú hCG, PAPP-A. Skríning v druhom trimestri sa robí medzi 15. a 22. týždňom tehotenstva. Zoznam vyšetrení na zistenie Downovho syndrómu zahŕňa pôrodnícky ultrazvuk, krvný test matky na hCG, AFP a hormón estriol. Výpočty rizika mať dieťa s Downovým syndrómom sa vykonávajú s prihliadnutím na vek tehotnej ženy. Presnosť sa pohybuje od 56 do 70 percent a miera pseudopozitívnosti je 5 percent.

Budúcim mamičkám, ktoré sú ohrozené fetálnym Downovým syndrómom, sa odporúča absolvovať invazívnu prenatálnu diagnostiku. Tento typ interného vyšetrenia zahŕňa manipulácie, ako je biopsia choriových klkov, amnio- alebo kordocentéza s určením chromozómovej sady plodu. Okrem toho je predpísaná konzultácia s lekárskym genetikom. Ak výskumné údaje potvrdia vysoké riziko Downovho syndrómu, potom by sa rodičia mali rozhodnúť, či budú pokračovať v tehotenstve alebo ho ukončiť.

V prvých dňoch mimomaternicového života by novorodenci s Downovým syndrómom mali absolvovať echokardiogram plus ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny. To všetko sa vykonáva s cieľom odhaliť vrodené chyby vo vývoji vnútorných orgánov. Deti vyšetrujú aj detskí špecialisti: kardiológ, chirurg, oftalmológ a ortopedický traumatológ.

Liečba Downovho syndrómu.

Ani v moderných podmienkach sa chromozomálne abnormality, ako je Downov syndróm, nedajú vyliečiť. Experimentálne terapie, ktoré sa môžu dieťaťu ponúknuť, nemajú preukázanú klinickú účinnosť. Pacient s Downovým syndrómom potrebuje systematické lekárske sledovanie a včasnú pedagogickú pomoc. To prispieva k úspešnému vývoju detí, ich adaptácii na spoločenský život, ako aj k rozvoju pracovných a sebaobslužných zručností.

Ľudia s Downovým syndrómom by mali byť počas svojho života pod lekárskym dohľadom. Patria sem pediater, terapeut, kardiológ, neurológ, ORL, oftalmológ a ďalší lekári. Potreba takejto kontroly je spojená s rizikom rozvoja alebo prítomnosti pridružených chorôb. Ak má pacient s Downovým syndrómom ťažkú ​​vrodenú srdcovú chorobu alebo gastrointestinálne chyby, odporúča sa včasná chirurgická intervencia. Pri ťažkej strate sluchu sa vyberie načúvací prístroj. Patológie zrakových orgánov vyžadujú nosenie okuliarov alebo oftalmologické operácie na odstránenie glaukómu, katarakty a strabizmu. Hormonálna substitučná liečba sa vykonáva pri hypotyreóze - nedostatku hormónov štítnej žľazy.

Motorické zručnosti a schopnosti u detí s Downovým syndrómom sú stimulované pomocou fyzioterapie a fyzikálnej terapie. Logopéd a oligofrenopedagog pomáhajú deťom rozvíjať reč a komunikáciu.

Pacienti s Downovým syndrómom dostávajú všeobecné vzdelanie v špeciálnych nápravných školách, ale niektorí sú schopní študovať v bežnej škole. Takéto prípady sú možné v rámci integrovaných vzdelávacích programov. Deti s Downovým syndrómom majú špeciálne vzdelávacie potreby. Nie je to pre nich jednoduché, preto potrebujú kvalifikovanú pomoc triednych učiteľov, učiteľov predmetov a sociálnych pracovníkov. Deti s Downovým syndrómom potrebujú okrem špeciálnych výchovných programov aj podporné a bezpečné prostredie, ich rodiny potrebujú psychologickú a pedagogickú podporu.