Frumoase mutații umane. Cele mai groaznice mutații genetice (Foto)
Fapte incredibile
În comparație cu multe alte specii, toți oamenii au foarte asemănătoare genomurilor.
Cu toate acestea, chiar și modificări minore ale genelor noastre sau mediu inconjurator poate contribui la dezvoltarea unor trăsături la o persoană care o vor face unică.
Aceste diferențe se pot manifesta în mod obișnuit, cum ar fi culoarea părului, înălțimea sau structura feței, dar uneori o persoană sau un anumit grup de oameni dezvoltă ceva care îl deosebește clar de restul.
mutatii genetice
10. Persoane care nu sunt predispuse genetic la „supradozare” de colesterol
În timp ce majoritatea dintre noi trebuie să ne îngrijorăm cu privire la cantitatea de prăjeli pe care le consumăm și la toate lucrurile care se află pe lista noastră de alimente cu colesterol ridicat, puțini oameni pot mânca totul și nu-și face griji pentru asta.
De fapt, indiferent de ce mănâncă acești oameni, „colesterolul rău” lor (nivelurile sanguine ale lipoproteinelor cu densitate scăzută asociate cu bolile de inimă) este practic inexistent.
Acești oameni s-au născut cu o mutație genetică. În special, le lipsește o copie funcțională a unei gene cunoscute sub numele de PCSK9 și, deși se consideră ghinion să se nască cu gena lipsă, în acest caz se pare că există unele efecte secundare pozitive.
După aproximativ 10 ani în urmă, oamenii de știință au descoperit o legătură între absența acestei gene și colesterol, companii farmaceutice a început să lucreze activ la crearea unei pastile care ar putea blocați activitatea PCSK9 la o persoană obișnuită.
Lucrați la creație acest medicament aproape finalizat. LA cercetare timpurie, pacienții tratați cu acesta au prezentat o reducere cu 75 la sută a nivelului de colesterol. Până acum, oamenii de știință au reușit să detecteze această mutație congenitală la mai mulți afro-americani, riscul lor de a dezvolta boli cardiovasculare cu 90 la sută mai mică comparativ cu o persoană obișnuită.
rezistenta la boli
9. Rezistenta HIV
Diferite lucruri pot distruge umanitatea: un asteroid, o explozie nucleară sau schimbări climatice extreme. Dar cea mai mare amenințare sunt mai multe tipuri de viruși super-virulenți. Dacă boala atacă omenirea, atunci doar acei puțini, a căror imunitate are super-putere, vor avea șansa de a supraviețui.
Din fericire, știm că există într-adevăr oameni care sunt rezistenți la anumite boli. Luați, de exemplu, HIV. Unii oameni au o mutație genetică care dezactivează proteina CCR5.
Virusul HIV folosește această proteină ca o ușă de intrare în celulele umane. Dacă această proteină nu funcționează pentru o persoană, atunci HIV nu poate intra în celule și șansa de a contracta acest virus este extrem de scăzută.
Oamenii de știință spun că persoanele cu această mutație sunt mai rezistente la virus decât imune la acesta, deoarece mai multe persoane fără această proteină au murit chiar de SIDA. Aparent, unele specii neobișnuite de HIV și-au dat seama cum să folosească alte proteine CCR5 pentru a pătrunde în celule. HIV este foarte plin de resurse, motiv pentru care este atât de înfricoșător.
Persoanele cu două copii ale genei defecte sunt cele mai rezistente la HIV. În prezent, această mutație este prezentă la 1% dintre persoanele de etnie caucaziană și chiar mai rar poate fi întâlnită la reprezentanții altor grupuri etnice.
8. Rezistenta la malarie
Cei care sunt foarte rezistenți la dezvoltarea malariei sunt purtători ai altuia boala mortala: anemia celulelor secera. Desigur, nimeni nu vrea să fie protejat de malarie, dar, în același timp, mor din cauza unei boli ale celulelor sanguine.
Cu toate acestea, există o situație în care deținerea genei siclemiei dă roade. Pentru a înțelege cum funcționează acest lucru, trebuie să învățăm elementele de bază ale ambelor boli.
Anemia falciforme provoacă modificări ale formei și compoziției celulelor roșii din sânge, ceea ce face dificilă trecerea acestora prin fluxul sanguin, rezultând în nu primesc suficient oxigen.
Dar poți fi imun la malarie fără a deveni anemic. Pentru dezvoltarea malariei cu celule falciforme, o persoană trebuie să moștenească două copii ale genei mutante, câte una de la fiecare părinte.
Dacă o persoană este purtătoarea doar a unuia, atunci are suficientă hemoglobină pentru a rezista malariei, în același timp nu va dezvolta niciodată anemie cu drepturi depline.
Datorită capacității sale de a lupta împotriva malariei, această mutație este foarte selectivă din punct de vedere geografic și este răspândită în principal în zonele lumii unde malaria este cunoscută direct. În astfel de zone, 10-40% dintre oameni sunt purtători ai genei mutaționale.
Mutații genetice
7. Rezistenta la frig
Eschimosi și alte populații care trăiesc în extrem de frig conditiile meteo adaptat acestui mod de viață. Acești oameni tocmai au învățat cum să supraviețuiască sau sunt conectați biologic diferit?
Locuitorii din medii reci au răspunsuri fiziologice diferite la temperaturi scăzute în comparație cu cei care trăiesc în medii mai blânde.
Și, aparent, componentele genetice sunt implicate și în aceste reacții, deoarece chiar dacă o persoană se mută într-un mediu mai rece și trăiește acolo câteva decenii, corpul său va încă nu va atinge niciodată nivelul de adaptare cu care locuiesc localnicii.
De exemplu, cercetătorii au descoperit că siberienii nativi sunt mult mai adaptați la condițiile de frig în comparație cu rușii care trăiesc în aceeași comunitate, dar nu s-au născut în aceste condiții.
La oamenii pentru care clima rece este nativă, rata metabolică bazală mai mare (cu aproximativ 50 la sută mai mare)în comparaţie cu cei obişnuiţi cu climatele temperate. În plus, sunt capabili să mențină bine temperatura corpului, au mai puțin glandele sudoripare pe corp și mai mult pe față.
Într-un studiu, experții au testat oameni de diferite rase pentru a compara cum se schimbă temperatura pielii atunci când sunt expuse la frig. S-a dovedit ca Eschimoșii sunt capabili să țină maximum temperatura ridicata corp.
Aceste tipuri de adaptări pot explica parțial de ce australienii indigeni pot dormi pe pământ în timpul nopților reci (fără îmbrăcăminte sau adăpost special) fără să se îmbolnăvească și, de asemenea, de ce eschimoșii pot trăi cea mai mare parte a vieții lor la temperaturi sub zero.
Corpul uman percepe căldura mult mai bine decât frigul, așa că este uimitor că oamenii reușesc să trăiască în frig, ca să nu mai vorbim că se simt grozav în privința asta.
6. Adaptabilitate bună la latitudini înalte
Majoritatea alpiniștilor care au urcat pe Everest nu ar fi reușit fără unul dintre ghizii locali Sherpa. În mod surprinzător, șerpașii merg adesea înaintea aventurierii, cu scopul de a pune frânghii și scări pentru ca alți alpiniști să aibă ocazia să cucerească stâncile.
Fără îndoială că tibetanii și nepalezii sunt mai adaptați fizic la viața în astfel de condiții, dar ce anume le permite să lucreze activ în condiții anoxice, în timp ce o persoană comună trebuie să lupte pentru a supraviețui?
Tibetanii trăiesc la o altitudine de peste 4000 de metri și sunt obișnuiți să respire aer care conține Cu 40% mai puțin oxigen decât aerul în condiții normale.
De-a lungul secolelor, corpurile lor s-au adaptat la acest mediu, așa că și-au dezvoltat piepte mari și plămâni puternici, permițându-le să ia mai mult aer cu fiecare respirație.
Spre deosebire de locuitorii de câmpie, ale căror corpuri produc mai multe globule roșii atunci când sunt expuse continut redus oxigen în aer, oameni de mare altitudine au evoluat pentru a face exact invers: corpurile lor produc mai puține celule sanguine.
Acest lucru se datorează faptului că creșterea numărului de celule roșii din sânge într-un mediu cu oxigen scăzut pentru o perioadă scurtă de timp va ajuta o persoană să obțină mai mult aer care salvează vieți. Cu toate acestea, în timp, sângele se îngroașă, ceea ce poate duce la formarea cheaguri de sângeși alte complicații mortale.
In afara de asta, Șerpașii au un flux sanguin cerebral mai bun și sunt, în general, mai susceptibili la răul de altitudine.
Chiar dacă tibetanii se mută pentru a trăi la altitudini mai joase, ei încă au aceste caracteristici. Experții au descoperit că multe dintre aceste caracteristici nu sunt doar abateri fenotipice (adică care dispar la altitudini joase), ci adaptări genetice cu drepturi depline.
O modificare genetică specială a avut loc într-o regiune a ADN-ului cunoscută sub numele de EPAS1, care codifică o proteină reglatoare. Această proteină detectează oxigenul și controlează producția de globule roșii. Acest lucru explică de ce tibetanii nu produc mai multe globule roșii atunci când sunt lipsiți de suficient oxigen.
Han, rudele din câmpie ale tibetanilor, nu le împărtășesc caracteristici genetice. Cele două grupuri au fost separate unul de celălalt acum aproximativ 3.000 de ani. Acest lucru sugerează că adaptările au evoluat de-a lungul a aproximativ 100 de generații (față de un timp scurt din punct de vedere al evoluţiei).
Mutații genetice rare
5. Imunitatea la bolile creierului
În cazul în care aveți nevoie de un alt motiv pentru a renunța să vă mai mâncați, iată-l: canibalismul nu este cel mai mult alegere sănătoasă. Analiza locuitorilor tribului Fore din Papua Noua Guinee la mijlocul secolului XX ne-a arătat că aceștia au experimentat o epidemie. kuru este degenerativ şi boala mortala creier, obișnuit la cei care mănâncă alți oameni.
Kuru este o boală prionică asociată cu boala Creutzfeldt-Jakob la om și cu encefalopatia spongiformă ( boala vacii nebune) într-un mare bovine. Ca toate bolile prionice, kuru golește creierul, umplându-l cu găuri spongioase.
La persoană infectată memoria și intelectul se deteriorează, convulsiile încep să-l învingă, iar personalitatea în sine se degradează. Uneori oamenii pot trăi cu o boală prionică ani de zile, dar în cazul kuru, cei care suferă au tendința de a trăi mor într-un an.
Este important de reținut că, deși foarte rar, o persoană poate moșteni încă boala prionică. Cu toate acestea, cel mai frecvent se transmite prin ingestia de carne infectată umană sau animală.
Inițial, antropologii și medicii nu știau de ce kuru s-a răspândit în tot tribul Fore. La sfârșitul anilor 1950, totul a căzut în cele din urmă la locul lor. S-a constatat că infecția se transmite în timpul ingestiei „tort de înmormântare” – mâncarea unei rude decedate în semn de respect.
Ritualul canibalistic a fost frecventat în cea mai mare parte de femei și copii mici. Prin urmare, ei au fost principalele victime. Cu puțin timp înainte de interzicerea unor astfel de practici de înmormântare, în unele sate ale tribului Fore practic nu au mai rămas fete tinere.
Țesut cerebral al unei persoane infectate, găuri albe - particule consumate de boală
Cu toate acestea, nu toți cei care au avut kuru au murit din cauza asta. Supraviețuitorii au fost găsiți modificări ale unei gene numite G127V, care le-a dat imunitate la bolile creierului. Astăzi, gena este distribuită pe scară largă în rândul oamenilor Fore, precum și printre triburile care trăiesc în imediata apropiere.
Acest lucru este surprinzător, deoarece kuru a apărut în regiune în jurul anului 1900. Acest incident este unul dintre cele mai puternice și mai recente exemple de selecție naturală la om.
Cel mai rar sânge
4. Sânge de aur
În ciuda faptului că ni s-a spus adesea că grupa de sânge O este universală, potrivită pentru toată lumea, nu este așa. De fapt, întregul sistem este mai mult mecanism complex decât credem mulți dintre noi.
În timp ce majoritatea cunosc doar opt tipuri de sânge (A, B, AB și O, fiecare dintre acestea putând fi Rh pozitiv sau Rh negativ), există în prezent 35 de sisteme cunoscute grupele sanguine, cu milioane de variații în fiecare sistem.
Sângele care nu intră în sistemul ABO este extrem de rar, și este foarte greu pentru o persoană cu un astfel de grup să găsească un donator dacă are nevoie brusc de o transfuzie.
Până în prezent, cel mai neobișnuit sânge este „Rhesus zero”. După cum sugerează și numele, nu conține niciun antigen în sistemul Rh. Acest lucru nu este același lucru cu a nu avea factorul Rh, deoarece sângele persoanelor care nu au antigenul Rh D este numit „negativ” (A-, B-, AB-, O-).
Nu există absolut niciun antigen Rh în acest sânge. Acesta este un sânge atât de neobișnuit pe planeta noastră sunt puțin mai mult de 40 de oameni al căror sânge este „rh – zero”.
Structuri rudimentare și modele de compromis pot fi încă găsite în corpul uman, care sunt dovezi destul de clare că specii lungă istorie evolutivă și că nu a venit pur și simplu din senin.
De asemenea, o altă serie de dovezi în acest sens sunt mutațiile în curs de desfășurare în fondul genetic uman. Majoritatea modificărilor genetice aleatorii sunt neutre, unele sunt dăunătoare, iar unele se dovedesc a cauza îmbunătățiri pozitive. Astfel de mutații benefice sunt materii prime care pot fi folosite în cele din urmă de selecția naturală și distribuite în rândul umanității.
În acest articol, câteva exemple de mutații utile...
Apolipoproteina AI-Milano
Boala de inimă este unul dintre flagelurile țărilor industrializate. L-am moștenit dintr-un trecut evolutiv, când eram programați să tânjim grăsimi bogate în energie, atunci o sursă rară și valoroasă de calorii, dar acum o arteră înfundată. Cu toate acestea, există dovezi că evoluția are potențialul de a fi explorată.
Toți oamenii au o genă pentru o proteină numită apolipoproteină AI, care face parte din sistemul care transportă colesterolul prin fluxul sanguin. Apo-AI este una dintre lipoproteine densitate mare(HDL), despre care se știe deja că sunt benefice, deoarece elimină colesterolul din pereții arteriali. Se știe că o versiune mutantă a acestei proteine este prezentă într-o comunitate mică de oameni din Italia, numită apolipoproteină AI-Milano sau pe scurt Apo-AIM. Apo-AIM este chiar mai eficient decât Apo-AI la eliminarea colesterolului din celule și la rezolvarea plăcii arteriale și, în plus, acționează ca un antioxidant pentru a preveni o parte din daunele cauzate de inflamația care apare de obicei cu arterioscleroza. În comparație cu alte persoane, persoanele cu gena Apo-AIM au un risc semnificativ mai mic de infarct miocardic și accident vascular cerebral, iar companiile farmaceutice intenționează acum să comercializeze o versiune artificială a proteinei ca medicament cardioprotector.
Sunt produse și altele medicamentele bazat pe o altă mutație a genei PCSK9 care produce un efect similar. Persoanele cu această mutație au un risc redus cu 88% de a dezvolta boli de inimă.
Creșterea densității osoase
Una dintre genele care este responsabilă pentru densitatea osoasă la om se numește receptorul 5 de densitate scăzută asemănător LDL, sau pe scurt LRP5. Se știe că mutațiile care afectează funcția LRP5 provoacă osteoporoză. Dar un alt tip de mutație i-ar putea îmbunătăți funcția, provocând una dintre cele mai neobișnuite mutații cunoscute la om.
Această mutație a fost descoperită accidental, când un tânăr din Vestul Mijlociu și familia sa au fost implicați într-un accident de mașină grav și au părăsit locul fără un singur os rupt. Razele X au arătat că ei, ca și alți membri ai acestei familii, aveau oase mult mai puternice și mai dense decât este cazul de obicei. Medicul implicat în caz a raportat că „niciuna dintre aceste persoane, cu vârsta cuprinsă între 3 și 93 de ani, nu și-a rupt vreodată un os”. De fapt, s-a dovedit că aceștia nu sunt doar imuni la răni, ci și la degenerarea scheletică normală legată de vârstă. Unii dintre ei aveau o creștere osoasă benignă la nivelul gurii, dar în afară de aceasta, boala nu avea alta efecte secundare- în plus, la fel de sec s-a notat în articol, că a îngreunat înotul. Ca și în cazul Apo-AIM, unele companii farmaceutice explorează posibilitatea de a utiliza acest lucru ca punct de plecare pentru o terapie care ar putea ajuta persoanele cu osteoporoză și alte boli ale scheletului.
Rezistența la malarie
Un exemplu clasic de schimbare evolutivă la om este o mutație a hemoglobinei numită HbS, care face ca celulele roșii din sânge să capete o formă curbă, în formă de semilună. Prezența unui exemplar conferă rezistență la malarie, în timp ce prezența a două copii determină dezvoltarea anemiei falciforme. Dar nu vorbim despre această mutație acum.
După cum a devenit cunoscut în 2001, cercetătorii italieni care studiau populația țării africane Burkina Faso au descoperit un efect protector asociat cu o altă variantă de hemoglobină numită HbC. Persoanele cu o singură copie a acestei gene au o probabilitate mai mică de a contracta malarie cu 29%, în timp ce persoanele cu două copii ale acesteia se pot bucura de o reducere cu 93% a riscului. În plus, această variantă de genă determină, în cel mai rău caz, anemie ușoară mai degrabă decât debilitante siclemie.
Vedere tetrocromatică
Majoritatea mamiferelor au vedere cromatică imperfectă deoarece au doar două tipuri de conuri retiniene, celule retiniene, care discriminează diverse nuanțe culorile. Oamenii, ca și alte primate, au trei astfel de specii, o moștenire a trecutului, când o bună vedere cromatică a fost folosită pentru a găsi fructe coapte, viu colorate și a reprezentat un avantaj de supraviețuire pentru specie.
Gena pentru un tip de con retinian, responsabil în principal pentru nuanța albastră, a fost găsită pe cromozomul Y. Ambele tipuri care sunt sensibile la roșu și verde sunt pe cromozomul X. Datorită faptului că bărbații au un singur cromozom X, o mutație care dăunează genei responsabile de roșu sau nuanță verde, va duce la daltonism roșu-verde, în timp ce femeile păstrează o rezervă. Acest lucru explică faptul de ce această boală se găsește aproape exclusiv la bărbați.
Dar se pune întrebarea: ce se întâmplă dacă mutația genei responsabile de culoarea roșie sau verde nu o deteriorează, ci o mută schema de culori pentru care este responsabil? Genele responsabile de roșu și culori verzi, exact așa au apărut, ca urmare a duplicării și divergenței unei singure gene ereditare a conului retinian.
Pentru un bărbat, aceasta nu ar fi o diferență semnificativă. Ar mai avea trei receptori de culoare, doar setul ar fi diferit de al nostru. Dar dacă s-ar întâmpla cu una dintre genele conului din retina unei femei, atunci genele pentru culorile albastru, roșu și verde ar fi pe un cromozom X și al patrulea cu mutație pe celălalt... ceea ce înseamnă că ea ar avea patru diferite. receptori colorați. Ea ar fi, ca și păsările și țestoasele, o adevărată „tetracromat”, teoretic capabilă să distingă nuanțe de culoare pe care toți ceilalți oameni nu le pot vedea separat. Înseamnă asta că putea vedea culori complet noi invizibile pentru toți ceilalți? Aceasta este o întrebare deschisă.
Avem, de asemenea, dovezi că cazuri rare s-a întâmplat deja. În timpul unui studiu de discriminare a culorilor, cel puțin o femeie a arătat cu acuratețe rezultatele pe care s-ar aștepta de la un tetracromat real.
Suntem deja cam am discutat cu tine Concetta Antico- o artistă din San Diego, este tetracromat.
Mai puțin nevoie de somn
Nu toată lumea are nevoie de opt ore de somn: oamenii de știință de la Universitatea din Pennsylvania au descoperit o mutație în gena BHLHE41 puțin studiată, care, în opinia lor, permite unei persoane să se odihnească complet într-un timp de somn mai scurt. În timpul studiului, oamenii de știință au cerut unei perechi de gemeni neidentici, dintre care unul avea mutația menționată mai sus, să se abțină de la somn timp de 38 de ore. Mutant Twin și Viata de zi cu zi a dormit doar cinci ore - cu o oră mai puțin decât fratele său. Și după privare, a făcut cu 40% mai puține erori la teste și i-a luat mai puțin timp pentru a restabili complet funcțiile cognitive.
Potrivit oamenilor de știință, datorită acestei mutații, o persoană petrece mai mult timp într-o stare de somn „profund”, care este necesară pentru recuperare totală puterea fizica si psihica. Desigur, această teorie necesită un studiu mai amănunțit și experimente suplimentare. Dar până acum pare foarte tentant - cine nu visează că sunt mai multe ore în zi?
Piele hiperelastică
Sindromul Ehlers-Danlos - boala geneticațesuturi conjunctive care afectează articulațiile și pielea. În ciuda unui număr complicatii grave, persoanele cu această boală sunt capabile să-și îndoaie fără durere membrele în orice unghi. Imaginea Jokerului din filmul lui Christopher Nolan The Dark Knight se bazează parțial pe acest sindrom.
Ecolocație
Una dintre abilitățile pe care orice persoană o deține într-o măsură sau alta. Orbii învață să-l folosească la perfecțiune, iar supereroul Daredevil se bazează în mare măsură pe asta. Îți poți verifica abilitățile stând în picioare cu ochii inchisiîn centrul camerei și clacând cu voce tare limba la directii diferite. Dacă sunteți un maestru al ecolocației, puteți determina distanța până la orice obiect .
Tinerete Eterna
Sună mult mai bine decât este de fapt. Boală misterioasă, care a fost numit „Sindromul X” împiedică o persoană de la orice semne de creștere. Un exemplu celebru este Brooke Megan Greenberg, care a trăit până la 20 de ani și, în același timp, fizic și psihic a rămas la nivelul doi ani. Sunt cunoscute doar trei cazuri de această boală.
Insensibilitate la durere
Această abilitate a fost demonstrată de supereroul Kick-Ass - aceasta este o boală reală care nu permite corpului să simtă durere, căldură sau frig. Abilitatea este destul de eroică, dar datorită ei, o persoană se poate răni cu ușurință fără să-și dea seama și este forțată să trăiască foarte atent.
Superputere
Una dintre cele mai populare abilități de supererou, dar una dintre cele mai rare din lumea reala. Mutațiile asociate cu lipsa proteinei miostatinei duc la o creștere semnificativă masa musculara o persoană fără creștere de țesut adipos. Există doar două cazuri cunoscute de astfel de defecte printre toți oamenii și într-unul dintre ei doi ani are corpul și puterea unui culturist.
sânge de aur
Sânge Rh-null, cel mai rar din lume. În ultima jumătate de secol, au fost găsite doar patruzeci de persoane cu acest tip de sânge acest moment doar nouă sunt în viață. Rh-zero este potrivit pentru absolut toată lumea, deoarece îi lipsește orice antigen în sistemul Rh, dar numai același „frate de sânge de aur” își poate salva purtătorii.
Deoarece oamenii de știință se confruntă cu astfel de probleme de destul de mult timp, a devenit cunoscut faptul că este posibil să se obțină un grup zero. Acest lucru se realizează prin boabe de cafea speciale care sunt capabile să elimine aglutinogenul B de celule roșii din sânge. Un astfel de sistem nu a funcționat o perioadă relativ lungă de timp, deoarece au existat cazuri de incompatibilitate a unei astfel de scheme. După aceea, a devenit cunoscut un alt sistem, care s-a bazat pe munca a două bacterii - enzima uneia dintre ele a ucis aglutinogenul A, iar celălalt B. Prin urmare, oamenii de știință au ajuns la concluzia că a doua metodă de formare a unui grup zero este cea mai eficientă. și în siguranță. Prin urmare, compania americană încă lucrează din greu la dezvoltarea unui dispozitiv special care va transforma eficient și eficient sângele de la o grupă de sânge la zero. Și un astfel de sânge zero va fi ideal pentru toate celelalte transfuzii. Astfel, problema donării nu va fi la fel de globală ca acum și toți beneficiarii nu vor trebui să aștepte atât de mult pentru a-și primi sângele.
Oamenii de știință s-au încurcat de secole cu privire la modul de a crea un singur grup universal, oamenii cu care vor avea un risc minim pentru diverse boli si neajunsuri. Prin urmare, astăzi a devenit posibil să „eliminăm” orice grup de sânge. Acest lucru va reduce semnificativ riscul în viitorul apropiat. diverse complicatii si boli. Astfel, studiile au arătat că atât bărbații, cât și femeile au cel mai mic risc de a dezvolta boală coronariană. Observații similare au fost făcute de mai bine de 20 de ani. Acești oameni de-a lungul unei perioade de timp au răspuns la anumite întrebări despre sănătatea și stilul lor de viață.
Toate datele existente publicate pe diverse surse. Toate studiile au condus la faptul că persoanele cu grupul zero se îmbolnăvesc într-adevăr mai puțin și au cea mai mică șansă de a dezvolta boală coronariană. De asemenea, este de remarcat faptul că factorul Rh nu are un efect specific. Prin urmare, grupa de sânge zero nu are niciun factor Rh, care poate separa cutare sau cutare grupă. Una dintre cele mai motive importante S-a dovedit că fiecare sânge are o coagulabilitate diferită pe lângă toate acestea. Acest lucru complică și mai mult situația și induce în eroare oamenii de știință. Dacă amestecați grupul zero cu oricare altul și nu țineți cont de nivelul de coagulare, acest lucru poate duce la dezvoltarea aterosclerozei la o persoană și la moarte. În prezent, tehnologia de a transforma o grupă de sânge în zero nu este atât de comună încât fiecare spital să o poată folosi. Prin urmare, numai acele centre medicale comune care lucrează pe nivel inalt. Grupul zero este o nouă realizare și descoperire a oamenilor de știință din domeniul medical, care nici măcar nu este familiară tuturor astăzi.
Omenirea se confruntă sumă uriașăîntrebări, dintre care multe rămân încă fără răspuns. Și cel mai apropiat de o persoană - legat de fiziologia sa. O schimbare persistentă a proprietăților ereditare ale unui organism sub influența externă și mediu intern- mutație. Același fel acest factor- o parte importantă a selecției naturale, deoarece este o sursă de variabilitate naturală.
Destul de des crescătorii recurg la mutația organismelor. Știința împarte mutațiile în mai multe tipuri: genomice, cromozomiale și genice.
Genetica este cea mai comună și cu ea trebuie să se confrunte cel mai des. Constă în modificarea structurii primare și, prin urmare, a aminoacizilor citiți din ARNm. Acestea din urmă se aliniază complementar uneia dintre catenele ADN (biosinteza proteinelor: transcripție și traducere).
Numele mutației a avut inițial orice modificări spasmodice. Dar idei moderne despre acest fenomen dezvoltat abia în secolul al XX-lea. Termenul „mutație” în sine a fost introdus în 1901 de către Hugo De Vries, un botanist și genetician olandez, un om de știință ale cărui cunoștințe și observații au relevat legile lui Mendel. El a formulat conceptul modern de mutație și a dezvoltat, de asemenea, teoria mutației, dar în aceeași perioadă a fost formulată de compatriotul nostru Serghei Korzhinsky în 1899.
Problema mutațiilor în genetica modernă
Dar oamenii de știință moderni au făcut clarificări cu privire la fiecare punct al teoriei.
După cum sa dovedit, există schimbări speciale care se acumulează pe parcursul vieții generațiilor. De asemenea, a devenit cunoscut faptul că există mutații ale feței, constând într-o ușoară distorsiune a produsului original. Dispoziţia privind reapariţia noilor caractere biologice se aplică exclusiv la mutații genetice.
Este important să înțelegem că determinarea cât de dăunătoare sau benefică este depinde în mare măsură de mediul genotipic. Mulți factori Mediul extern capabile să perturbe ordinea genelor, un proces strict stabilit de auto-reproducere.
În procesul și selecția naturală, omul a dobândit nu numai caracteristici utile, dar nu cea mai favorabilă, legată de boli. Și specia umana plătește ceea ce este primit de la natură prin acumularea de semne patologice.
Cauzele mutațiilor genetice
factori mutageni. Majoritatea mutațiilor au un efect dăunător asupra organismului, încălcând trăsăturile reglementate de selecția naturală. Fiecare organism este predispus la mutație, dar sub influența factorilor mutageni, numărul lor crește dramatic. Acești factori includ: ionizant, radiații ultraviolete, temperatură ridicată, mulți compuși substanțe chimice precum și viruși.
Degenerarea codului genetic, eliminarea secțiunilor inutile care nu poartă informații genetice (introni), precum și dubla catenă de ADN a moleculei pot fi atribuite în siguranță factorilor antimutagenici, adică factorilor care protejează aparatul ereditar.
Clasificarea mutațiilor
1. duplicare. În acest caz, copierea are loc de la o nucleotidă din lanț la un fragment al lanțului de ADN și genele în sine.
2. ştergere. În acest caz, există o pierdere a unei părți a materialului genetic.
3. Inversiunea. Cu această schimbare, o anumită zonă este rotită cu 180 de grade.
4. Inserare. Se observă inserția de la o nucleotidă în părți de ADN și genă.
LA lumea modernă ne confruntăm din ce în ce mai mult cu manifestarea unor modificări ale diferitelor semne atât la animale, cât și la om. Adesea, mutațiile excită oamenii de știință experimentați.
Exemple de mutații genetice la om
1. Progeria. Progeria este considerată a fi una dintre cele mai rare defecte genetice. Această mutație apare în imbatranire prematura organism. Majoritatea pacienților mor înainte de a împlini vârsta de treisprezece ani și puțini reușesc să-și salveze viața până la vârsta de douăzeci de ani. Această boală dezvoltă accidente vasculare cerebrale și boli de inimă și de aceea, cel mai adesea, cauza morții este infarct sau un accident vascular cerebral.
2. Sindromul Yuner Tan (UTS). Acest sindrom specific prin aceea că cei supuși acesteia se mișcă în patru picioare. De obicei, oamenii SYT folosesc cel mai simplu și primitiv vorbire și suferă de deficiență congenitală a creierului.
3. Hipertricoza. Se mai numește și „sindromul vârcolacului” sau „sindromul Abrams”. Acest fenomen a fost urmărit și documentat încă din Evul Mediu. Persoanele predispuse la hipertricoză se caracterizează printr-o cantitate care depășește norma, în special aceasta se aplică feței, urechilor și umerilor.
4. Imunodeficiență combinată severă. expuse această boală deja la naștere sunt lipsiți de sistemul imunitar eficient pe care îl posedă omul obișnuit. David Vetter, mulțumită căruia în 1976 această boală a câștigat faima, a murit la vârsta de treisprezece ani, după o încercare nereușită intervenție chirurgicală pentru a întări sistemul imunitar.
5. sindromul Marfan. Boala este destul de comună și este însoțită de dezvoltarea disproporționată a membrelor, mobilitate excesivă a articulațiilor. Mult mai puțin obișnuită este o abatere exprimată prin fuziunea coastelor, ducând fie la bombarea, fie la scufundarea toracelui. Problemă frecventă predispus la sindromul de fund este curbura coloanei vertebrale.
Există o mulțime de fenomene în lume care sunt destul de greu de explicat. De ce și cum se întâmplă aceste lucruri? Nu este complet clar, dar oamenii de știință investighează acest domeniu. Iată 10 mutații genetice găsite la oameni.
In contact cu
Odnoklassniki
Cel mai adesea, copiii care sunt bolnavi de progerie nu trăiesc până la vârsta de 13 ani, desigur, există excepții și copilul își sărbătorește a douăzecea aniversare, dar astfel de cazuri sunt rare. Cel mai adesea, copiii cu acest tip de mutație mor din cauza atacurilor de cord sau a accidentelor vasculare cerebrale. Și pentru fiecare 8 milioane de copii se naște un copil cu progerie. Boala este cauzată de o mutație a genei laminei A/C a unei persoane, într-o proteină care oferă suport nucleilor celulari.
Progeria include și simptome concomitente: pielea tare fără păr, creștere lentă, anomalii în dezvoltarea oaselor, formă caracteristică a nasului. Gerontologii sunt încă interesați de această mutație, iar astăzi încearcă să înțeleagă relația dintre prezența unei gene defecte și procesele care duc la îmbătrânirea organismului.
Sindromul UT sau Juner Than Principalul simptom al acestei mutații umane este mersul pe 4 membre. Această mutație a fost descoperită de biologul Yuner Tan în timpul studiului asupra locuitorilor Turciei, familia rurală Ulas, formată din 5 persoane. O persoană cu această anomalie nu poate vorbi coerent, ceea ce se datorează insuficienței creierului congenital. Un biolog turc a cercetat acest tip de mutație umană și l-a descris în următoarele cuvinte: „Baza mutației genetice este întoarcerea dezvoltării umane la stadiul invers al evoluției umane.
Mutația este cauzată anomalie genetică, adică o abatere a genei a contribuit la reapariția mersului pe mâini și pe picioare în același timp (quadropedalism), de la deplasarea verticală pe două picioare (bipedism). În cercetările sale, Tang a identificat mutația de echilibru punctat. În plus, această abatere, potrivit biologului, poate fi folosită ca un model viu al schimbărilor evolutive pe care o persoană le-a suferit ca specie de la apariția ei până în prezent. Unii nu acceptă această teorie, în opinia lor, apariția persoanelor cu sindrom Yuner-Tan se dezvoltă independent de genom.
Sindromul Abrams sau hipertricoza afectează 1 dintr-un miliard de oameni de pe planetă. Oamenii de știință cunosc doar cincizeci de cazuri înregistrate ale acestei mutații încă din Evul Mediu. O persoană cu o genă mutantă are o creștere cantitate mare păr de pe corp. Această mutație este cauzată de o încălcare a unei conexiuni importante între epidermă și dermă chiar și în dezvoltare intrauterina folicul de par. În timpul acestei mutații la un făt de trei luni, semnalele dermei par să notifice foliculul despre forma sa viitoare.
Și foliculul, la rândul său, semnalează pielii că foliculul este format. Ca urmare, firele de păr cresc uniform, adică sunt situate la aceeași distanță. Cu o mutație a uneia dintre genele responsabile de această legătură delicată în timpul formării linia părului, folicul de par nu poate spune dermului despre numărul de bulbi deja formați, astfel încât bulbii par să fie plantați unul peste altul, formând o „lană” densă pe pielea umană.
Un tip destul de rar de mutație care nu permite cuiva să dobândească imunitate rezistentă la papilomavirusul uman se numește epidermodisplazie verruciformis. Această mutație nu împiedică apariția papulelor sau a petelor solzoase pe pielea picioarelor, brațelor și feței. „Creșterea” din lateral arată ca negi, dar uneori seamănă cu scoarța de copac sau substanța cornoasă. De fapt, aceste formațiuni sunt o tumoare, cel mai adesea apar la persoanele care au acest câmp de deviație genetică de 20 de ani, pe zonele pielii care sunt expuse la lumina soarelui deschis.
O metodă capabilă să elimine complet această boală nu a fost inventată, ci folosind modern metode chirurgicale puteți reduce ușor manifestarea acesteia și puteți încetini ușor creșterea creșterilor tumorale. Informațiile despre Epidermodysplasia verruciforma au devenit disponibile în 2007, odată cu apariția pe internet a unui film documentar cu indoneziana Dede Koswara. În 2008, la vremea aceea avea 35 de ani, a suferit operație complexă, pe care au fost îndepărtate 6 kg de excrescențe din diferite părți ale corpului, cum ar fi brațele, capul, trunchiul și picioarele.
Medicii au transplantat piele nouă în zonele în care excrescentele au fost îndepărtate. Datorită acestei operații, Cosvaro a scăpat de un total de 95% dintre negi. Dar după un timp, negii au început să apară din nou, în legătură cu care medicii au recomandat ca operația să fie efectuată o dată la doi ani. Într-adevăr, în cazul lui Cosvaro, acest lucru este vital, după îndepărtarea excrescentelor, poate mânca singur, ține o lingură și se îmbracă.
Mutația genei umane a dus la o situație în care oamenii au început să se nască fără un sistem imunitar capabil să facă față virușilor. Imunodeficiența combinată severă a devenit cunoscută publicului larg datorită filmului „The Boy in the Plastic Bubble”. Filmul se bazează pe povestea vieții grele a doi băieți cu dizabilități de la naștere, Ted DeVita și David Vetter. Erou de film un baietel, care a fost nevoit să existe într-o cabină specială care îl izolează de spațiul deschis, deoarece efectul microbilor conținuti în aerul nefiltrat ar putea fi fatal pentru băiat.
Prototipul eroului de film Witter a trăit până la vârsta de treisprezece ani, moartea a survenit după o încercare eșuată de a-i transplanta măduva osoasă. Această anomalie imunitară este rezultatul modificărilor mai multor gene. Aceste modificări afectează negativ producția de limfă. Oamenii de știință cred că mutația apare din cauza lipsei de adenozin deaminaze. Unele metode au devenit disponibile pentru medici pentru a trata TKI, pentru această terapie genică este potrivită.
Această mutație afectează un băiat nou-născut din 380.000. Odată cu această mutație, crește producția de acid uric, care apare ca urmare a naturalului copilului procesele metabolice. Barbatii afectati de SLN au comorbiditati precum guta si pietre la rinichi. Acest lucru se datorează faptului că o cantitate mare de acid uric intră în sânge.
Această mutație este responsabilă de modificările comportamentului, precum și ale funcțiilor neurologice ale bărbaților. Adesea, pacienții au spasme ascuțite ale mușchilor membrelor, care se pot manifesta prin convulsii sau oscilații neregulate ale membrelor. În timpul unor astfel de atacuri, pacienții se rănesc adesea. După cum știți, medicii au învățat să trateze guta.
Această mutație este vizibilă din lateral, persoana nu are falange ale degetelor, în unele cazuri sunt subdezvoltate. Pentru unii oameni, mâinile și picioarele pacientului seamănă cu o gheară. Acest tip Mutațiile sunt aproape imposibil de găsit. Uneori copiii se nasc cu toate degetele, dar au crescut împreună. În prezent, medicii îi separă efectuând o simplă operație plastică. Dar la un procent mai mare de copii cu această abatere, degetele sunt neformate până la capăt. Uneori, ectrodactilia este cauza surdității. Oamenii de știință numesc sursa bolii o încălcare a genomului, și anume în ștergerea, translocarea celui de-al șaptelea cromozom și inversarea.
Un reprezentant proeminent al acestei mutații este Elephant Man, sau când era Joseph Merrick. Această mutație este cauzată de neurofibromatoza de tip I. Os, împreună cu pielea, cresc într-un ritm anormal de rapid, încălcând proporțiile naturale. Primele simptome ale sindromului Proteus la un copil apar nu mai devreme de șase luni. Se rulează individual. Suferința pentru sindromul Proteus este de obicei de 1 la un milion. Oamenii de știință cunosc doar câteva sute de fapte despre această boală.
Această mutație umană este rezultatul modificărilor genei AKT1, care este responsabilă de diviziunea celulară. În această boală, o celulă care are o anomalie în structura sa crește și se împarte cu o viteză extraordinară necontrolată, o celulă fără anomalie crește în ritmul potrivit. Ca urmare, pacientul are un amestec de celule normale și anormale. Nu arată întotdeauna plăcut din punct de vedere estetic.
O tulburare mutațională rară, astfel încât oamenii de știință nu pot preciza în mod clar numărul afectat de aceasta. Dar o persoană care suferă de trimetilaminurie poate fi văzută dintr-o privire. Pacientul acumulează substanța trimetilamină. Substanța își schimbă structura secretii cutanate, în acest sens, transpirația miroase destul de neplăcut, de exemplu, unele pot mirosi a pește putred, urină, ouă putrezite.
Genul feminin este predispus la această anomalie. Intensitatea mirosului apare in intensitate maxima cu cateva zile inainte de menstruatie, si este afectata si de aport. medicamente hormonale. Oamenii de știință cred că nivelul substanței eliberate trimetilamină depinde direct de cantitatea de estrogen și progesteron. Persoanele care suferă de acest sindrom sunt predispuse la depresie și trăiesc separate.
Mutația este destul de comună, în medie unul din 20.000 de copii fiind născuți cu mutația. Aceasta este o tulburare anormală de dezvoltare. țesut conjunctiv. Cea mai comună formă astăzi este miopia, precum și lungimea disproporționată a brațului sau a piciorului. Uneori există cazuri de dezvoltare anormală a articulațiilor. Oamenii cu această mutație pot fi recunoscuți după brațele lor excesiv de lungi și subțiri.
Foarte rar, o persoană cu această anomalie are coaste unite, în timp ce oasele pieptului par să se scufunde sau să iasă în afară. Odată cu evoluția avansată a bolii, apare deformarea coloanei vertebrale.
Din punct de vedere istoric, oamenii cu astfel de mutații au fost catalogați drept ciudați și monștri, dar astăzi știm că un lucru neobișnuit aspect- doar o parte o gamă largă variații genetice ale speciei noastre. Vă oferim o selecție a celor mai neobișnuite zece mutații găsite la oameni.
1. Progeria
Majoritatea copiilor cu progerie mor în jurul vârstei de 13 ani, dar unii trăiesc până la 20 de ani. De obicei, cauza morții este un atac de cord sau un accident vascular cerebral. În medie, progeria afectează doar 1 din 8.000.000 de copii.
Boala este cauzată de mutații ale genei lamin A/C, o proteină care oferă suport nucleilor celulari. Alte simptome ale Progeriei includ pielea dură, fără păr, anomalii osoase, întârzierea creșterii și forma caracteristica nas. Progeria este de mare interes pentru gerontologi care speră să descopere legătura dintre factori geneticiși procesul de îmbătrânire.
2. Sindromul Yuner Tan
Sindromul Yuner Tan (UTS) se caracterizează în primul rând prin faptul că persoanele care suferă de acesta merg în patru picioare. A fost descoperit de biologul turc Yuner Tan după ce a studiat cinci membri ai familiei Ulas în mediu rural Curcan. Cel mai adesea, persoanele cu SYT folosesc vorbirea primitivă și au insuficiență cerebrală congenitală. În 2006, a fost filmat anul despre familia Ulas film documentar intitulat „Family Walking on All Fours”. Tan o descrie astfel:
„Natura genetică a sindromului sugerează un pas invers în evoluția umană, cel mai probabil cauzat de o mutație genetică, procesul invers al trecerii de la patrupedism (mers pe patru membre) la bipedism (mers pe două). În acest caz, sindromul corespunde teoriei echilibrului punctat.
Noul sindrom, potrivit lui Tan, poate fi folosit ca model viu al evoluției umane. Unii cercetători, însă, nu iau acest lucru în serios și cred că manifestarea STS nu depinde de genom.
3. Hipertricoza
Hipertricoza mai este numită și „sindromul vârcolacului” sau „sindromul Abrams”. Afectează doar o persoană dintr-un miliard și au fost documentate doar 50 de cazuri din Evul Mediu. Persoanele care suferă de hipertricoză se caracterizează prin păr excesiv pe față, urechi și umeri. Acest lucru se datorează unei încălcări a conexiunilor dintre epidermă și derm în timpul formării la un făt de trei luni. folicul de par. De obicei, semnalele dermei emergente spun foliculilor forma lor. De asemenea, foliculii, la rândul lor, semnalează straturilor pielii că există deja un folicul în această zonă, iar acest lucru duce la faptul că firele de păr de pe corp cresc la aproximativ aceeași distanță unul de celălalt. În cazul hipertricozei, aceste conexiuni sunt rupte, ceea ce duce la formarea unui păr prea dens pe acele părți ale corpului unde nu ar trebui să fie.
4. Epidermodisplazie verruciformă
Epidermodisplazia verruciformis este o afecțiune extrem de rară care îi face pe purtătorii săi predispuși la răspândirea virusului papiloma uman (HPV). Această infecție determină formarea de pete solzoase și papule pe piele ( carcinom cu celule scuamoase piele) crescând pe brațe, picioare și chiar pe față. Aceste „creșteri” arată ca negi sau mai des seamănă cu corn sau lemn. De regulă, tumorile pe piele încep să apară la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani în locuri expuse la lumina soarelui. metode vindecare completă nu există, dar cu terapie intensivă puteți reduce sau opri temporar răspândirea excrescentelor.
Publicul a aflat despre această boală genetică în 2007, când a apărut pe internet un videoclip cu o indoneziană Dede Koswara, în vârstă de 34 de ani. În 2008, bărbatul a fost operat pentru a elimina șase kg de excrescențe din corp. Formațiunile de corn au fost îndepărtate de pe brațe, cap, trunchi și picioare, iar pielea nouă a fost transplantată în aceste locuri. În total, Kosvar a reușit să scape de 95% dintre negi. Din păcate, după un timp, au început să crească din nou, iar medicii cred că operația va trebui repetată o dată la doi ani pentru ca Kosvara să țină măcar o lingură.
5. Imunodeficiență combinată severă
oameni cu el tulburare genetică se nasc fără un sistem imunitar eficient. Boala a devenit cunoscută după filmul din 1976 The Boy in the Plastic Bubble, care a fost inspirat din viața a doi băieți cu dizabilități David Vetter și Ted DeVita. Personajul principal, un băiețel, este forțat să trăiască într-o cabină de plastic izolată de lumea exterioară, deoarece aerul nefiltrat și expunerea la microorganisme pot fi fatale pentru el. Adevăratul Vetter a putut trăi astfel până la vârsta de 13 ani, dar a murit în 1984, după un transplant nereușit. măduvă osoasă- o încercare medicală de a întări sistemul imunitar.
Tulburarea este cauzată de o serie de gene, inclusiv cele care provoacă defecte în răspunsurile celulelor T și B, care în cele din urmă au un efect negativ asupra producției de limfocite. De asemenea, se crede că această boală apare din cauza absenței adenozin deaminazei. Mai multe tratamente de terapie genică sunt acum cunoscute.
6. Sindromul Lesch-Nychen
SLN apare la 1 din 380.000 de sugari de sex masculin și are ca rezultat creșterea sintezei acidului uric. Acidul uric este eliberat în sânge și urină ca urmare a procese chimice. La persoanele cu SLN, prea mult acid uric intră în sânge, care se acumulează sub piele și în cele din urmă provoacă artrita gutoasă. În plus, poate duce la formarea de pietre la rinichi și vezica urinară.
Boala afectează, de asemenea, funcțiile și comportamentul neurologic. Persoanele cu SLN au adesea contracții musculare involuntare, care sunt exprimate ca convulsii și/sau agitare neregulată a membrelor. Se întâmplă ca pacienții să se mutileze: se lovesc cu capul de obiecte dure, își mușcă degetele și buzele. Alopurinolul poate ajuta la tratarea gutei, dar nu există tratamente pentru aspectele neurologice și comportamentale ale bolii.
7. Ectrodactilie
O persoană care suferă de ectrodactilie are degetele sau degetele de la picioare lipsă sau subdezvoltate, ceea ce face ca mâinile sau picioarele să arate ca niște gheare. Din fericire, astfel de modificări ale genomului sunt rare. Ectrodactilia se poate manifesta în moduri diferite, uneori degetele cresc pur și simplu împreună, caz în care pot fi separate folosind Chirurgie Plastică, în alte cazuri, degetele nici măcar nu sunt complet formate. Adesea, boala este însoțită de o pierdere completă a auzului. Cauzele bolii sunt tulburări ale genomului, inclusiv deleții, translocații și inversiuni ale cromozomului al șaptelea.
8. Sindromul Proteus
Probabil din cauza acestei boli a suferit Joseph Merrick, cunoscut sub numele de Omul Elefant. Sindromul Proteus este cauzat de neurofibromatoza tip I. În sindromul Proteus, oasele și acoperirea pielii pacientul poate începe să crească anormal de repede, drept urmare proporțiile naturale ale corpului sunt încălcate. De obicei, semnele bolii nu apar decât după 6-18 luni de la naștere. Severitatea bolii depinde de individ. În medie, sindromul Proteus afectează o persoană dintr-un milion. Doar câteva sute de astfel de cazuri au fost documentate de-a lungul istoriei.
Tulburarea este rezultatul unei mutații a genei AKT1, care reglează creșterea celulelor, în urma căreia unele celule mutante cresc și se divid într-un ritm de neimaginat, în timp ce altele continuă să crească într-un ritm normal. Rezultatul este un amestec de celule normale și anormale, care provoacă anomalii externe.
9. trimetilaminurie
Această boală genetică este atât de rară încât rata de incidență nici măcar nu este cunoscută. Dar dacă cineva apropiat de tine suferă de asta, vei observa imediat. Faptul este că trimetilamina se acumulează în corpul pacientului, care, fiind eliberată odată cu transpirația, creează miros urât- omul miroase a pește putred, oua stricate, gunoi sau urină. Femeile tind să fie mai susceptibile la boală decât bărbații. Intensitatea mirosului atinge apogeul chiar înainte și în timpul menstruației sau după administrare contraceptive orale. Aparent, acest lucru se datorează hormonilor sexuali feminini precum progesteronul și estrogenul.
Desigur, ca urmare, pacienții sunt adesea predispuși la depresie și preferă să trăiască în izolare.
10. sindromul Marfan
Sindromul Marfan nu este atât de rar, afectând de obicei una din 20.000 de persoane.Este o tulburare în dezvoltarea țesuturilor conjunctive. Una dintre cele mai frecvente forme de abatere este miopia, dar și mai des boala se manifestă prin creșterea disproporționată a oaselor la nivelul brațelor și picioarelor și mobilitatea excesivă a genunchilor și articulațiile cotului. Persoanele cu sindromul Marfan tind să aibă brațe și picioare lungi și subțiri. Mai rar, la pacienți, coastele se pot îmbina, drept urmare pieptul fie se umflă spre exterior, fie, dimpotrivă, se scufundă. O altă problemă este curbura coloanei vertebrale.
