Care este numele bolii îmbătrânirii rapide. Copil sau bătrân? Progeria este un defect genetic misterios

Aceasta este o boală genetică extrem de rară, care accelerează procesul de îmbătrânire de aproximativ 8-10 ori. Mai simplu spus, un copil are 10-15 ani într-un an. Bebelușii cu progerie arată normal timp de 6 până la 12 luni după naștere. După aceea, ei dezvoltă simptome caracteristice in varsta: piele ridata, chelie, oase fragile si ateroscleroza. Un copil de opt ani arată de 80 de ani - cu pielea uscată și ridată, un cap chel ...

Printre caracteristicile acestor pacienți se numără creșterea pitică, greutatea mică (de obicei nu depășește 15-20 kg), pielea excesiv de subțire, mobilitatea slabă a articulațiilor, bărbia subdezvoltată, fata micaîn comparație cu dimensiunea capului, care dă persoanei ca și cum trăsăturile unei păsări. Din cauza pierderii de grăsime subcutanată, toate vasele sunt vizibile. Vocea este de obicei ridicată. Dezvoltare mentală adecvată vârstei. Și toți acești copii bolnavi se aseamănă izbitor între ei.

Progeria provoacă și alte probleme: la copii, de exemplu, apare un al doilea rând de dinți în gură, iar pielea devine foarte palidă, aproape transparentă.

Acești copii mor de obicei la vârsta de 13 sau 14 ani pur și simplu „de bătrânețe”. Mai exact, din acele boli care le sunt caracteristice in varsta. De exemplu, pot muri dintr-un banal infarct. Și, de regulă, după mai multe atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale pe fondul aterosclerozei progresive, cataractei, glaucomului, pierderea completă a dinților etc. Doar câțiva trăiesc până la 20 de ani sau mai mult. La oameni această boală se numește „bătrânețe de câine”.

Acum în lume se cunosc aproximativ 60 de cazuri de persoane cu progerie. Dintre aceștia, 14 persoane locuiesc în Statele Unite, 5 - în Rusia, restul în Europa.



Până de curând, medicii nu au putut determina cauza bolii. Și abia recent, cercetătorii americani au descoperit că cauza „bătrâneții infantile” este o singură mutație. Progeria este cauzată de o formă mutantă a genei LMNA. Potrivit directorului Institutului Național de Cercetare a Genomului Francis Collins (Francis Collins), care a condus studiul, această boală nu este ereditară. O mutație punctuală - atunci când doar o nucleotidă este schimbată într-o moleculă de ADN - apare din nou la fiecare pacient. O mutație genetică a proteinei lamin A cauzează îmbătrânirea accelerată a corpului. Iar tânărul - cu urechile sale mari proeminente, ochii bombați și venele umflate pe craniul său chel - se transformă într-un bătrân de o sută șaisprezece ani.



LA timpuri recente unii dintre acești pacienți aveau o speranță iluzorie de recuperare. Oamenii de știință americani au început un studiu clinic al unui remediu pentru sindromul Gilford al lui Hudchinson. Dacă este posibil să se încheie cu succes încercările, victoria asupra progeriei va fi victoria oamenilor care fac totul pentru a-și salva copiii de la moartea iminentă.

Cercetătorii din munca lor au dat peste un medicament - un inhibitor al farnisiltransferazei, care s-a dovedit a fi capabil să blocheze producția acestei proteine ​​și, cel puțin, să oprească dezvoltarea procese patologice, și chiar și câteva dintre ele s-au inversat.

Cu toate acestea, există o problemă în identificarea acestor pacienți. Sunt puțini și împrăștiați în toată lumea. Grupul de inițiativă și-a asumat o muncă uriașă de a le găsi. Pacienții locuiesc în tari diferite Trebuie să obțineți consimțământul lor, al părinților. În cele din urmă ar trebui să-i aducem, dacă se obține un astfel de consimțământ, la Boston (procesele au loc la Spitalul de Copii din Boston (Spitalul de Copii din Boston). Și viața unor astfel de copii este scurtă. Se crede că vârsta maximă până la care un pacientul cu progeria poate trăi este de 27 de ani Dar chiar și acesta este un caz rar.

Hussein Khan și familia sa sunt unici în felul lor: acesta este singurul caz cunoscut de știință când mai mult de un membru al familiei suferă de progerie. Și datorită acestei familii, oamenii de știință au reușit să facă un adevărat progres în înțelegerea naturii bolii. Soțul și soția Hanei sunt veri unul cu celălalt. Nici unul dintre ei nu are progerie și nici cei doi copii ai lor, Sangita de 14 ani și Gulavsa de 2 ani. Această boală afectează fiica lor, Rehena, în vârstă de 19 ani, și cei doi fii: Ali Hussein, în vârstă de 7 ani, și Ikramul, în vârstă de 17 ani. Niciunul dintre ei nu are nicio șansă să supraviețuiască până la 25 de ani.

Progeria adultului se manifestă în următoarele simptome. Cataractă juvenilă cu dezvoltare lentă. Pielea picioarelor, picioarelor, într-o măsură mai mică a mâinilor și antebrațelor, precum și a feței devine treptat mai subțiri, baza subcutanată și mușchii din aceste zone se atrofiază. Pe membrele inferioare 90% dintre pacienți au ulcere trofice, hiperkeratoza si distrofia unghiei. Atrofia pielii feței se termină cu formarea unui nas în formă de cioc („nasul de pasăre”), îngustarea fisurii bucale și ascuțirea bărbiei, asemănătoare cu o „mască de sclerodermie”. Din tulburări endocrine se observă hipogenitalismul, apariție târzie sau absența caracteristicilor sexuale secundare, disfuncție a glandelor paratiroide superioare și inferioare (încălcare metabolismul calciului), glanda tiroida(exoftalmie) și pituitară (fața lunii, voce înaltă). Adesea există osteoporoză. Modificările la nivelul degetelor seamănă cu cele din sclerodactilie. Majoritatea pacienților cu sindrom Werner mor înainte de vârsta de 40 de ani. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a trata boala cu celule stem.

Omenirea nu a învățat încă să facă față tuturor afecțiunilor. La număr boli incurabile Ar trebui de asemenea atribuită progeria sau sindromul de îmbătrânire prematură.

Ce este sindromul de îmbătrânire prematură

Pentru prima dată, despre progerie s-a vorbit relativ recent. Acest lucru nu este surprinzător, deoarece boala este extrem de rară - 1 dată la 4-8 milioane de oameni. Boala apare la nivel genetic. Procesul de îmbătrânire este accelerat de aproximativ 8-10 ori. Nu există mai mult de 350 de exemple de dezvoltare a progeriei în lume.

Boala afectează mai mult bărbații decât femeile (1.2:1).

Boala se caracterizează prin pirozie severă (manifestată de la o vârstă fragedă), modificări ale structurii piele, lipsa părului și a caracteristicilor sexuale secundare, precum și cașexia (epuizarea corpului). Organe interne adesea nu pe deplin dezvoltată, iar persoana arată mult mai în vârstă decât vârsta lui reală.

Progeria este o boală genetică care se manifestă prin subdezvoltarea și îmbătrânirea prematură a organismului.

Starea psihică a unui individ care suferă de progerie corespunde vârstei biologice.

Progeria nu este vindecabilă și este cauza aterosclerozei ( boala cronica arterelor), care în cele din urmă duce la atacuri de cord și accidente vasculare cerebrale. Rezultatul patologiei este un rezultat letal.

Formele bolii

Progeria se caracterizează prin ofilirea prematură a corpului sau subdezvoltarea acestuia. Boala implică:

• forma copiilor (sindrom Hutchinson-Gilford);
• forma adultă (sindromul Werner).

Progeria la copii este congenitală, dar cel mai adesea primele semne ale bolii apar în al doilea sau al treilea an de viață.

Progeria la adulți este diferită. Boala poate depăși brusc un individ în vârstă de 14-18 ani. Prognosticul în acest caz este, de asemenea, nefavorabil și duce la moarte.

Video: progeria, sau tineri bătrâni

Motive pentru dezvoltarea progeriei

Cauzele exacte ale progeriei în acest moment nu a fost detectat. Există o presupunere că etiologia dezvoltării bolii este direct legată de încălcarea proceselor metabolice în țesut conjunctiv. Fibroblastele încep să crească prin diviziunea celulară și apariția excesului de colagen cu asociere scăzută a glicozaminoglicanilor. Formarea lentă a fibroblastelor este un indicator al patologiei materiei intercelulare.

Cauzele progeriei la copii

Motivul dezvoltării sindromului progeria la copii este modificările genei LMNA. El este responsabil pentru codificarea laminei A. Vorbim despre o proteină umană din care este creat unul dintre straturile nucleului celular.

Adesea, progeria este exprimată sporadic (aleatoriu). Uneori boala se observă la frați (descendenți din aceiași părinți), mai ales în căsătoriile înrudite prin sânge. Acest fapt indică o potențială formă de moștenire autosomal recesivă (manifestată exclusiv la homozigoți care au primit câte o genă recesivă de la fiecare părinte).

La studierea pielii purtătorilor bolii, au fost înregistrate celule în care capacitatea de a repara deteriorarea ADN-ului a fost afectată, precum și de a reproduce fibroblaste omogene genetic și de a modifica dermul epuizat. Ca urmare țesut subcutanat tinde să dispară fără urmă.

Progeria nu este ereditară

S-a consemnat, de asemenea, că sindromul Hutchinson-Gilford studiat este legat de patologii în celulele purtătoare. Aceștia din urmă sunt pur și simplu incapabili să scape complet de compușii ADN care provoacă agenți chimici. Când au fost găsite celule cu sindromul descris, experții au descoperit că nu erau caracterizate de diviziune completă.

Există, de asemenea, sugestii că progeria copilăriei aparține unei mutații autosomale dominante care apare de novo sau fără semne de moștenire. Ea a fost repartizată la semne indirecte dezvoltarea bolii, a cărei bază a inclus măsurători ale telomerilor (secțiuni de capăt ale cromozomilor) la proprietarii sindromului, rudele apropiate și donatorii acestora. În acest caz, se observă și o formă autosomal recesivă de moștenire. Există o teorie conform căreia procesul provoacă o încălcare a reparării ADN-ului (capacitatea celulelor de a corecta daune chimice, precum și rupturi ale moleculelor).

Cauzele progeriei la adulți

Progeria la un organism adult este caracterizată prin moștenire autosomal recesivă cu o genă mutațională pentru helicaza dependentă de ATP sau WRN. Există o ipoteză că în lanțul unificator există eșecuri între repararea ADN-ului și procesele metaboliceîn țesutul conjunctiv.

Deoarece această formă a bolii este extrem de rară, rămâne doar să ghicim ce tip de moștenire are. Este asemănător cu sindromul Cockayne (o tulburare neurodegenerativă rară care este marcată de lipsa de creștere, tulburări în dezvoltarea sistemului central). sistem nervos, îmbătrânirea prematură și alte simptome) și se manifestă semne separateîmbătrânire timpurie.

Simptomele îmbătrânirii timpurii

Simptomele progeriei se manifestă într-un mod complex. Boala poate fi recunoscută stadiu timpuriu deoarece trăsăturile sale sunt pronunțate.

Simptomele bolii îmbătrânirii timpurii la copii

La nașterea copiilor care au o genă progeria mortală, care nu se poate distinge de bebelusi sanatosi. Cu toate acestea, până la vârsta de 1 an, anumite simptome ale bolii se manifestă. Acestea includ:

• lipsă de greutate, întârziere de creștere;
• lipsa părului pe corp, inclusiv pe față;
• lipsa rezervelor de grăsime subcutanată;
• tonus insuficient al pielii, ca urmare a căderii și devine acoperit de riduri;
• tonul albăstrui al pielii;
• pigmentare crescută;
• vene puternic manifestate în cap;
• dezvoltarea disproporționată a oaselor craniului, mici maxilarul inferior, ochi bombați, cochilii proeminente ale urechilor, nas în formă de cârlig. Pentru un copil cu progerie este caracteristică o grimasă de „pasăre”. Este lista descrisă de caracteristici specifice care îi face pe copii asemănători în exterior cu persoanele în vârstă;
• erupție tardivă a dinților, care un timp scurtîși pierd aspectul sănătos;
• voce stridentă și înaltă;
• piept în formă de para, clavicule mici, strâmt articulațiile genunchiului, precum și cotul, care, din cauza mobilității insuficiente, obligă pacientul să ia poziția „călărețului”;
• unghii galbene proeminente sau proeminente;
• formațiuni sclerotice sau sigilii pe pielea feselor, coapselor și a abdomenului inferior.

Simptomele progeriei la un copil apar cel mai adesea la vârsta de 1 an.

Când mic pacient, care suferă de progerie, împlinește 5 ani, în corpul său încep să apară procese inexorabile de formare a aterosclerozei, în care aorta, mezenterica și, de asemenea, artere coronare. Pe fondul eșecurilor descrise, în ventriculul stâng apar suflu cardiac și hipertrofie (o creștere semnificativă a masei și volumului organului). Impactul combinat al acestora încălcări graveîn organism este un motiv cheie pentru speranța de viață scăzută a purtătorilor sindromului. Factorul de bază care provoacă o ambulanță moarte copiii cu progerie sunt considerați infarct miocardic sau accident vascular cerebral ischemic.

Simptomele îmbătrânirii timpurii la adulți

Un purtător de progeria începe să piardă rapid kilograme, să uimească în creștere, să devină gri și în curând să chel. Pielea pacientului devine subțire, își pierde nuanța sănătoasă. Sub suprafața epidermei sunt clar vizibile vase de sângeși grăsimea subcutanată. Mușchii din această boală se atrofiază aproape în totalitate, drept urmare picioarele și brațele par slăbite inutil.

Progeria la adulți apare brusc și se dezvoltă rapid

La pacienții cu vârsta peste 30 de ani, cataracta (încețoșarea cristalinului) distrug ambii ochi, vocea devine vizibil mai slabă, pielea de deasupra țesutului osos își pierde moliciunea și apoi devine acoperită. leziuni ulcerative. Purtătorii sindromului progeria seamănă de obicei între ei ca aspect. Se disting:

• creștere mică;
• tip de față în formă de lună;
• nas „pasăre”;
• buze subtiri;
• bărbie puternic proeminentă;
• un corp puternic, doborât și membre uscate, subțiri, care sunt desfigurate de pigmentarea care se manifestă cu generozitate.

Boala se distinge prin aroganță și interferează cu activitatea tuturor sistemelor corpului:

• activitatea glandelor sudoripare și sebacee este perturbată;
• distorsionat functionare normala a sistemului cardio-vascular;
• apare calcificarea.
• apare osteoporoza (scăderea densității țesut osos) și osteoartrita erozivă (procese ireversibile la nivelul articulațiilor).

Spre deosebire de forma copilului, forma adultă are și un efect negativ asupra abilităților mentale.

Aproximativ 10% dintre pacienți până la vârsta de 40 de ani intră în contact cu afecțiuni atât de grave precum sarcomul ( malignitateîn țesuturi), cancerul de sân, precum și astrocitomul (tumoare pe creier) și melanomul (cancer de piele). Oncologia progresează pe baza zahăr ridicatîn sânge și funcții defectuoase glande paratiroide. Motive cheie Decesele pacienților adulți cu progerie sunt cel mai adesea cancere sau anomalii cardiovasculare.

Diagnosticare

Semnele externe ale manifestării bolii sunt atât de evidente și vii, încât sindromul este diagnosticat pe baza tabloului clinic.

Boala poate fi detectată chiar înainte de nașterea copilului. Acest lucru a devenit posibil datorită genei progeria găsite. Cu toate acestea, deoarece boala nu se transmite de-a lungul generațiilor (aceasta este o mutație sporadică sau unică), probabilitatea ca doi copii cu această boală să se nască în cadrul aceleiași familii. cea mai rară boală, este extrem de mic. După ce a fost descoperită gena progeria, detectarea sindromului a devenit mult mai rapidă și mai precisă.

În prezent, modificările la nivel de genă sunt identificabile. Creată programe speciale, sau teste electronice de diagnosticare. În acest moment, este destul de realist să se dovedească și să susțină formațiunile mutaționale individuale în genă, care ulterior duc la progerie.

Știința se dezvoltă rapid, iar oamenii de știință lucrează deja la metoda științifică finală pentru diagnosticarea progeriei la copii. Dezvoltarea descrisă va contribui chiar și mai devreme, precum și diagnostic precis. Astăzi la institutii medicale copiii cu acest diagnostic sunt examinați doar extern, iar apoi iau analize și o probă de sânge pentru testare.

Dacă sunt detectate simptome de progerie, este urgent să solicitați sfatul unui endocrinolog și să fiți supus unei examinări cuprinzătoare.

Tratamentul progeriei

Până în ziua de azi metoda eficienta nu există leac pentru progerie. Terapia se caracterizează printr-o linie simptomatică, cu prevenirea consecințelor și complicațiilor în urma progresului aterosclerozei, Diabetși formațiuni de ulcer. Pentru efectul anabolic (accelerarea procesului de reînnoire celulară) este prescris hormon de creștere, care este conceput pentru a crește masa, precum și lungimea corpului la pacienți. Cursul terapeutic este efectuat de mai mulți specialiști simultan, cum ar fi un endocrinolog, cardiolog, internist, oncolog, precum și alții, pe baza simptomelor care predomină la un moment dat.

În 2006, oamenii de știință din America au înregistrat progrese clare în lupta împotriva progeriei ca o boală incurabilă. Cercetătorii au introdus în cultura fibroblastelor mutante un inhibitor de farnesil transferază (o substanță care suprimă sau întârzie cursul proceselor fiziologice sau fizico-chimice), care fusese testat anterior pe pacienți cu cancer. Ca rezultat al procedurii, celulele mutante au dobândit forma lor obișnuită. Purtătorii bolii au tolerat bine medicamentul creat, așa că există speranță că în viitorul apropiat va fi posibilă utilizarea remediului în practică. Astfel, va fi posibilă excluderea progeriei chiar și în vârstă fragedă. Eficacitatea Lonafarnib (un inhibitor de farnesil transferază) constă în creșterea cantității de grăsime subcutanată în masa totala corp, precum și mineralizarea oaselor. Ca urmare, se dovedește a reduce numărul de răni la minimum.

Există o părere că pot ajuta la vindecarea bolii mijloace similare la fel ca lupta împotriva cancerului. Dar acestea sunt doar presupuneri și ipoteze, neconfirmate de fapte.

Terapia pacienților de astăzi se reduce la:

• furnizarea de îngrijire continuă și continuă;
• dieta speciala;
• îngrijire cardiacă;
• suport fizic.

În progerie, tratamentul este exclusiv de susținere și se concentrează pe corectarea modificărilor care apar în țesuturile sau organele pacientului. Metodele folosite nu sunt întotdeauna eficiente. Cu toate acestea, medicii fac tot posibilul. Pacienții sunt sub supraveghere continuă de către profesioniști medicali.

Numai prin monitorizarea funcției sistemului cardiovascular este posibilă diagnosticarea în timp util a dezvoltării complicațiilor și prevenirea progresului acestora. Toate metodele de tratament sunt centrate în jurul unui singur obiectiv - să oprească boala și să nu îi ofere șansa să se agraveze, precum și să atenueze. stare generală purtător al sindromului, în măsura în care potențialul medicinei moderne permite.

Tratamentul poate include:

• utilizarea aspirinei în doză minimă, care poate reduce riscul de a dezvolta un atac de cord sau un accident vascular cerebral;
• utilizarea altor medicamente care sunt prescrise pacientului în mod privat pe baza simptomelor prezente și a bunăstării acestuia. De exemplu, medicamentele din grupul statinelor reduc cantitatea de colesterol din sânge, iar anticoagulantele rezistă la formarea cheagurilor de sânge. Adesea este folosit un hormon care poate crește creșterea și greutatea;
• utilizarea terapiei fizice sau a procedurilor concepute pentru a dezvolta articulații greu de flexat, permițând astfel pacientului să își mențină activitatea;
• eliminarea dinților de lapte. O caracteristică particulară a bolii contribuie la apariția prematură a molari la copii, în timp ce dinții de lapte trebuie îndepărtați la timp.

Pe baza faptului că progeria este genetică sau aleatorie, atunci măsuri preventive ca atare, nu există.

Prognosticul tratamentului

Prognosticul pentru purtătorii sindromului progeria este prost. Indicatorii medii spun că pacienții trăiesc cel mai adesea până la 13 ani, ulterior mor din cauza hemoragiilor sau a atacurilor de cord, neoplasme maligne sau complicații aterosclerotice.

Progeria este incurabilă. Terapia este în dezvoltare. Nu există încă o dovadă definitivă a unui tratament. Cu toate acestea, medicina se dezvoltă rapid, așa că este probabil ca pacienții cu progerie să aibă șanse să se normalizeze și viata lunga.

Progeria copilăriei a fost descrisă independent de doi medici, J. Hutchinson (1886) și H. Gilford (1904). În cinstea lor, această boală se numește sindromul Hutchinson-Gilford. Timp de 125 de ani în practică medicală au fost descrise peste o sută de cazuri de boli ale copilăriei.

Simptomele bolii apar în primii doi sau trei ani de viață ai unui copil. Progeria începe pe neașteptate: pe stomacul copilului, mai multe mari pete de vârstă. Din acest moment, creșterea lui încetinește, greutatea va crește foarte lent. Pielea devine mai subțire în așa măsură încât vasele de sânge se văd prin ea. În comparație cu corpul, capul arată foarte mare, fața, dimpotrivă, este foarte mică, cu mici „trăsături de pasăre” și o bărbie subdezvoltată.

Greutatea copilului nu depaseste 20 kg, cresterea se opreste in jur de 110-120 cm. linia părului din cap. În plus, există modificări patologice scheletul și articulațiile. Oasele devin casante, pielea devine foarte ridată, corpul devine cocoșat și răsucit. Sunt probleme cu Sistemul cardiovascular. Are loc încălcarea metabolismul grăsimilor dezvolta ateroscleroza. Încep problemele de vedere, întunecarea lentilei este adesea înregistrată. Dezvoltarea psihică a copilului corespunde vârstei sale fizice.

Progeria copilăriei afectează un copil din 5-7 milioane de nou-născuți. Într-un an, bebelușul „trăiește” 6-8 ani de viață persoana normala. Foarte rar, copiii trăiesc până la 18-20 de ani.

Cauzele bolii

Inainte de începutul XXI secol studii speciale despre cauzele progeriei nu a fost efectuată. În mediul medical exista o opinie că niciun medicament nu ar putea vindeca această boală de neînțeles și teribilă.

Cu toate acestea, știința nu stă pe loc. Medicii sunt interesați de faptul că îmbătrânirea rapidă a copiilor cu progerie duce la dezvoltarea acelorași boli din care mor bătrânii. Pentru a înțelege mecanismul îmbătrânirii, cercetătorii s-au înțeles cu studiul cauzelor care cauzează progeria.

În 2004, oamenii de știință de la Universitatea Brunel (Londra) au descoperit gena LNMA, a cărei mutație este cauza progeriei. Această genă codifică proteina lamina A, care face parte din proteinele învelișului nucleului celular. Lamina A deteriorată determină deformarea nucleilor celulari. Acest lucru este plin de faptul că în organism există o deficiență a proteinelor necesare pentru construirea țesuturilor conjunctive ale corpului.

Procesul normal de îmbătrânire este explicat de legea diviziunii celulare. Această lege a fost dezvăluită biolog american L. Hayflick în 1961. Sensul de bază al legii este că celulele corpului nostru se pot diviza doar până la un anumit moment, care se numește limita Hayflick. Datorită diviziunii celulare patologice la copiii bolnavi, limita Hayflick este redusă semnificativ, ceea ce înseamnă îmbătrânirea rapidă prematură a unui organism tânăr.

În prezent, oamenii de știință se confruntă noua problema- este necesar să înțelegem cum funcționează gena mutantă până la capăt. Dacă ei pot rezolva și această ghicitoare, atunci va fi în mâinile medicinei Unealtă puternică pentru a încetini procesul de îmbătrânire a corpului uman.

Răspândirea progeriei

În prezent, există aproximativ 80 de cazuri de progerie infantilă pe cinci continente. Interesant este că majoritatea copiilor bolnavi aparțin rasei albe. Doar Ontalametse Falatse, în vârstă de 12 ani, din Africa de Sud este primul copil al rasei negroide care a fost lovit de această boală teribilă.

Mama fetei spune că fiica ei s-a născut un copil normal. Ea a fost prima născută din familie, iar părinții ei au fost fericiți când s-a născut ea. Dar fericirea nu a durat mult: la vârsta de trei luni, copilul a dezvoltat o erupție cutanată de neînțeles, după un an au început să experimenteze modificări legate de vârstă pielea și unghiile, părul a început să cadă. Cu toate acestea, la vârsta de 6 ani, așa cum era de așteptat, fata a mers la școală. Acum arată ca o bătrână de 80 de ani, este jumătate din semenii ei.

În urmă cu doi ani, Ontalametse și mama ei au fost invitate în SUA pentru un examen. După aceea, fata vizitează în fiecare an Statele Unite, unde continuă să fie monitorizată și se efectuează un tratament experimental. Însuși Ontalametse, optimistă din fire, declară: „Mă numesc prima doamnă pentru că sunt primul copil de culoare cu această boală... Cunoașteți vreun alt copil de culoare cu o boală asemănătoare? Din păcate, medicii nu pot spune niciun cuvânt reconfortant mamei și fiicei.

Un ficat lung printre copiii „progerii” este un tânăr pe nume Denny. LA copilărie timpurie a fost abandonat de parinti, dar gasit oameni buni care l-a adoptat pe băiat. Anul acesta, Danny și-a sărbătorit 20 de ani. Arată ca un mic gnom bătrân: corp ofilit, spate cocoșat, leneș, mișcări incerte, dinți căzuți, cap chel. Danny știe că mai are câteva zile în această lume. Părinții lui îl duc la scaun cu rotile. Danny a reușit să trăiască o „viață relativ lungă” doar pentru că avea o mare putere de voință, iar minunații săi părinți și-au înconjurat fiul cu grijă și dragoste.

Cum poți supraviețui și ce se face pentru a depăși această boală teribilă?

Progeria în traducere din limba greacă veche înseamnă - bătrânul. Este rar boala genetica, în care apar modificări ireversibile în organism, ducând la îmbătrânirea prematură. Se disting progeria copiilor, numită sindrom Hutchinson-Gilford, și progeria adulților, cunoscută sub numele de sindrom Werner.

Mutațiile din gena LMNA au ca rezultat sindromul progeriei copilăriei. Această genă este cea care produce proteina lamină, care contribuie la reținerea nucleului celular. Oamenii de știință cred că lamina proteică defectuoasă duce la instabilitatea nucleelor ​​celulare, ceea ce contribuie la îmbătrânirea timpurie.

La naștere, copiii cu acest sindrom par să fie sănătoși din punct de vedere fizic și extern. Boala începe să se manifeste la vârsta de 1,5-2 ani. Acest lucru se exprimă prin pierderea părului și în greutate, se observă proeminența venelor, se formează pielea ridată. În plus, procesele negative sunt însoțite de complicații mai frecvente la persoanele în vârstă: accident vascular cerebral, boli cardiovasculare, osteoporoză, rigiditate articulară, ateroscleroză generalizată.

Cu această boală, există un punct interesant. În ciuda etniei diferite, copiii cu acest sindrom au o asemănare exterioară între ei. Cea mai frecventă cauză a progeriei din care mor copiii este ateroscleroza, iar vârsta până la care trăiesc este de 13 ani. Adevărat, intervalul de vârstă variază de la 8 la 21 de ani.

Progeria adultului, conform observațiilor pe termen lung, începe la adolescent Intervalul variază de la 15 la 20 de ani. Desigur, boala afectează și speranța de viață a pacienților, care se scurtează la 40-50 de ani. Rezultat fatal apare din cauza accidentului vascular cerebral, infarctului miocardic, tumorilor maligne. Motivul dezvoltării bolii este încă necunoscut și până în prezent ocupă mintea oamenilor de știință din întreaga lume.

Ar trebui să știți că progeria este o boală genetică, nu ereditară. Se pare că părinții nu sunt purtători ai acestei boli. Oamenii de știință sugerează că o mutație sporadică are loc fie în spermatozoizi, fie în ovul chiar înainte de momentul concepției. De asemenea, este de remarcat faptul că, dacă părinții au un copil cu SHGP, atunci probabilitatea de a avea un al doilea copil de același fel este mică - 1 la 4-8 milioane. Există unele sindroame de progeria care se transmit de-a lungul generațiilor, dar nu este cazul cu SHGP clasic.

Înainte de boală, ambele sexe (feminin și masculin) și toate rasele sunt egale. Boala este destul de rară și apare în întreaga lume la doar unul din 8 milioane de copii. Cunoscut pe acest moment 42 de cazuri de boală similară.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Se întâmplă că la 18 ani oamenii devin decrepiți, iar la 20-30 de ani deja mor

În octombrie 2005, într-o clinică din Moscova, medicii au efectuat prima operație unui pacient care suferea de sindromul de îmbătrânire prematură. Progeria - foarte boala rara. Luminiștii medicali din întreaga lume susțin că din momentul „trezirii” în organism a acestei boli, oamenii trăiesc în medie doar 13 ani.

Potrivit statisticilor, aproximativ 1 din 4 milioane de oameni se nasc cu un defect genetic similar. Progeria este împărțită în progeria copiilor, numită sindrom Hutchinson-Gilford, și progeria adulților - sindromul Werner. În ambele cazuri, mecanismul genetic se defectează și începe epuizarea nenaturală a tuturor sistemelor de susținere a vieții. Întârziat în sindromul Hutchinson-Gilford dezvoltarea fizică copiii cu apariția simultană în ei în primele luni de viață a semnelor de albire senilă, chelie, riduri. Până la vârsta de cinci ani, un astfel de copil suferă de toate afecțiunile senile: pierderea auzului, artrită, ateroscleroză și nici măcar nu trăiește până la 13 ani. Cu sindromul Werner, tinerii încep să îmbătrânească rapid la vârsta de 16-20 de ani, iar până la vârsta de 30-40 de ani astfel de pacienți mor cu toate simptomele bătrâneții.

Nu există leac pentru progerie - folosind toate realizările științifice, puteți doar încetini procesul ireversibil.

Tineret furat

Cazurile de îmbătrânire bruscă sunt foarte prozaice: trăirea în conditii normale copilul ii surprinde la inceput pe altii cu al lui dezvoltare rapida. La o vârstă fragedă, arată ca un adult, iar apoi începe să dea toate semnele... se apropie de bătrânețe. În 1716 în oras englezesc Nottingham, fiul în vârstă de optsprezece ani al contelui William de Sheffield, care a început să îmbătrânească la vârsta de treisprezece ani, a murit. Tânărul Sheffield părea mult mai în vârstă decât tatăl său: păr cărunt, dinți pe jumătate căzuți, piele încrețită. Nefericitul tânăr avea înfățișarea unui om bătut de viață, a suferit foarte mult din cauza asta și a acceptat moartea ca eliberare de chin.

Există cazuri de acest gen în rândul reprezentanților familiilor regale. Regele maghiar Ludwig al II-lea ajunsese deja la pubertate la vârsta de nouă ani și era bucuros să se distreze cu fetele de la curte. La paisprezece ani, a căpătat o barbă groasă și plină și a început să arate cel puțin 35 de ani. Un an mai târziu, s-a căsătorit, iar la vârsta de șaisprezece ani, soția lui i-a dat un fiu. Dar la vârsta de optsprezece ani, Ludwig a devenit complet gri și doi ani mai târziu a murit cu toate semnele de decrepitudine senilă. Este curios că nici fiul regelui, nici urmașii săi nu au moștenit o astfel de boală. Din exemplele secolului al XIX-lea, se poate evidenția povestea unei simple fete de sat, franțuzoaica Louise Ravaillac. La vârsta de opt ani, Louise, pe deplin formată ca femeie, a rămas însărcinată de un cioban local și a născut complet copil sanatos. Până la șaisprezece ani avea deja trei copii și părea mai în vârstă decât mama ei, la 25 de ani s-a transformat într-o bătrână decrepită și, înainte de a împlini 26 de ani, a murit de bătrânețe.

Nu mai puțin interesant sunt destinele celor care au trăit în secolul al XX-lea. Unii dintre ei sunt mai norocoși decât alții. De exemplu, născut în 1905, un rezident al orașului american San Bernardino, Michael Sommers, care s-a maturizat devreme și a îmbătrânit, a putut să trăiască până la 31 de ani. La început, o intrare super-rapidă în viata adulta chiar l-a făcut fericit. Dar când, la șaptesprezece ani, Michael și-a dat seama cu groază că începea să îmbătrânească, a început să facă încercări disperate de a opri acest lucru. proces distructiv. Dar doctorii au ridicat din umeri, incapabili să facă nimic pentru a ajuta. Sommers a reușit să încetinească decrepitudinea puțin după ce el, după ce s-a mutat într-o reședință permanentă în sat, a început să petreacă mult timp pe aer proaspat. Dar totuși, până la vârsta de 30 de ani, s-a transformat într-un bătrân, iar un an mai târziu a fost terminat de o gripă obișnuită. Printre alte fenomene similare, se poate remarca englezoaica Barbara Dalyn, care a murit în 1982, la vârsta de 26 de ani. Până la vârsta de 20 de ani, după ce a reușit să se căsătorească și să dea naștere a doi copii, Barbara a îmbătrânit rapid și ireversibil. De aceea, tânărul ei soț a părăsit-o, care nu voia să trăiască cu „vechea ruină”. La 22 de ani, de la deteriorarea sănătății și suferind șocuri, „bătrâna” a devenit oarbă și, până la moarte, mișcată prin atingere sau însoțită de un câine călăuzitor, prezentat de autoritățile din Birmingham natal.

Paul Demongeot din orașul francez Marsilia are douăzeci și trei de ani. În același timp, arată la toți 60 de ani și se simte ca un bărbat de vârstă înaintată. Cu toate acestea, încă nu își pierde speranța că se va întâmpla un miracol și se va găsi un remediu care să-i oprească decrepitudinea rapidă. Fratele său în nenorocire, sicilianul din orașul Siracuza, Mario Termini, nu are nici măcar 20 de ani, dar arată cu mult mai mult de 30 de ani. Fiu al unor părinți înstăriți, Termini nu se leagă nimic, întâlnește frumuseți locale și conduce un sălbatic. viaţă.

Ce avem?

În țara noastră locuiau oameni „devreme”. În vremea lui Ivan cel Groaznic, fiul boierilor Mihailovi, Vasily, a murit la vârsta de 19 ani ca un bătrân decrepit. În 1968, la vârsta de 22 de ani, Nikolai Shorikov, muncitor la una dintre fabrici, a murit la Sverdlovsk. A început să îmbătrânească la vârsta de șaisprezece ani, ceea ce i-a nedumerit extrem de nedumerit pe medici. Luminatele medicinei doar au ridicat din umeri: „Nu poate fi!” Devenind un bătrân la vârsta când totul abia începea, Nikolai și-a pierdut orice interes pentru viață și s-a sinucis înghițind pastile ... Și treisprezece ani mai târziu, „bătrânul” de 28 de ani, Serghei Efimov, a murit la Leningrad. Perioada sa de tinerețe s-a încheiat la vârsta de unsprezece ani și a început să îmbătrânească vizibil după douăzeci de ani și a murit un bătrân decrepit, și-a pierdut aproape complet capacitatea de a gândi cu un an înainte de moarte.

Genele sunt de vină

Mulți oameni de știință cred că principala cauză a acestei boli este mutatie genetica conducând la acumulare un numar mare proteine ​​din celule. Psihicii și magicienii susțin că există metode speciale de a trimite „daune” pentru a îmbătrâni o persoană.

Apropo, această boală apare nu numai la oameni, ci și la animale. Au si ei cicluri de viață iar perioadele merg uneori conform scenariului timp de trei sau chiar zece ani. Poate că soluția problemei va fi găsită după mulți ani de experimente pe frații noștri mai mici.

Un medicament numit inhibitor de farnesil transferază reduce semnificativ rata simptomelor de îmbătrânire prematură la șoarecii de laborator, au descoperit cercetătorii de la Universitatea din California. Poate că acest medicament va fi potrivit pentru tratamentul oamenilor.

Iată cum candidatul la științe biologice Igor Bykov caracterizează simptomele bolii la copii: „Progeria apare brusc odată cu apariția unor pete mari de vârstă pe corp. Atunci oamenii încep să fie depășiți de cele mai reale afecțiuni senile. Aceștia dezvoltă boli de inimă, vase de sânge, diabet zaharat, cad părul și dinții, grăsimea subcutanată dispare. Oasele devin fragile, pielea se încrețește și corpurile se cocoșează. Procesul de îmbătrânire la astfel de pacienți se desfășoară de aproximativ zece ori mai repede decât în persoana sanatoasa. Răul este înrădăcinat, cel mai probabil, în gene. Există o ipoteză că ei încetează brusc să mai dea celulelor comanda de împărțire. Iar acestea devin repede lipsite de valoare.

Genele încetează să mai dea comanda celulelor, se pare că capetele ADN-ului din cromozomi sunt scurtate - așa-numiții telomeri, a căror lungime se presupune că se măsoară prin durata vieții umane. Procese similare au loc în oameni normali, dar mult mai lent. Dar este complet de neînțeles, ca urmare a ce fel de încălcare, telomerii sunt scurtați și îmbătrânirea începe să se accelereze de cel puțin 10 ori. Acum oamenii de știință încearcă să prelungească telomerii cu ajutorul enzimelor. Au existat chiar rapoarte că geneticienii americani au reușit să prelungească viața muștelor în acest fel. Dar rezultatele aplicabile în practică sunt încă departe. Oamenii nu pot fi ajutați nici măcar la nivel de experimente. Din fericire, boala nu este moștenită.

Se presupune că o defecțiune a genomului are loc chiar și în timpul perioadei dezvoltarea prenatală. Până acum, știința nu poate urmări și gestiona acest eșec: poate afirma doar un fapt, dar poate că în viitorul apropiat gerontologia va răspunde la această întrebare lumii.