(OPP) – greu boala ereditara, caracterizată printr-o încălcare a sintezei porfirinelor și acumularea precursorilor acestora, care au efect toxic pe diverse organeși sisteme. Se manifestă clinic prin dureri abdominale severe, greață, vărsături, tahicardie, hipertensiune arterială, polineuropatie și tulburări psihice. Diagnosticul se face pe baza determinării conținutului crescut de porfirine și precursori ai acestora în urină, scăderea activității enzimei porfobilinogen deaminaze în sânge și diagnosticul ADN. Tratamentul constă în suprimarea formării de porfirine și terapia simptomatică.

Posibile convulsii și tulburări mentale - insomnie, labilitate emoțională, depresie, comportament inadecvat, crize isterice, halucinații vizuale și auditive. Din cauza producție crescută Hormonul antidiuretic scade urinarea, ceea ce duce la intoxicație cu apă (suprahidratare hipoosmolară), caracterizată prin scăderea poftei de mâncare, letargie, adinamie, tremor și crampe musculare.

Complicații

Cele mai severe complicații ale porfiriei intermitente sunt cauzate de polineuropatie. Odată cu paralizia diafragmei și a mușchilor intercostali, apare insuficiența respiratorie acută, necesitând ventilație artificială. Dacă mușchii faringelui sunt slabi, o parte din hrană poate ajunge în Căile aerieneși provoacă pneumonie de aspirație. La membrele paralizate, fluxul sanguin încetinește, ceea ce creează conditii favorabile pentru formarea trombilor. Mai mult complicații rare porfirii sunt asociate cu educație avansată hormon antidiuretic. Acesta este edem cerebral și rabdomioliză (distrugere muschii scheletici). Cu rabdomioliză de la deteriorat celule musculare Se eliberează mioglobina și potasiul, ceea ce poate duce la insuficiență renală acută și aritmii cardiace care pun viața în pericol.

Diagnosticare

Tratamentul AKI

Pacienții cu formă manifestă și chiar latentă sunt supuși tratamentului într-un spital de hematologie. Odată cu dezvoltarea simptomelor neurologice severe, este necesară spitalizarea în secția de terapie intensivă. Este important să eliminați toți factorii care provoacă exacerbarea bolii. În primul rând, acest lucru este valabil pentru luarea de medicamente.

Nu există terapie etiotropă. Rolul principal este acordat lui tratament patogenetic. În acest scop, se folosesc medicamente care blochează formarea precursorilor de porfirine toxice și, prin urmare, le reduc efectul patologic. Acestea includ doze mari glucoză, hem arginat, sandostatin, adenil-5-monofosfat. Pentru a accelera regenerarea tecii de mielină în fibrele nervoase Vitaminele B sunt prescrise, iar anticoagulantele sunt prescrise pentru a preveni tromboza. Antihipertensive, analgezice, antiemetice, laxative, sedative.

Dacă atacurile de porfirie sunt dependente de menstruație și apar frecvent (de 2-3 ori pe an), este necesară suprimarea ovulației. În acest scop, se folosesc agonişti ai hormonilor de eliberare a gonadotropinei (Goserelin). Sarcina este factor nefavorabilși se asociază cu o evoluție fulminantă de porfirie intermitentă și o incidență mare a deceselor. Dacă se dezvoltă un atac în trimestrul 1 și 2, se recomandă întreruperea sarcinii; în trimestrul 3 se efectuează o intervenție chirurgicală de urgență.

Prognostic și prevenire

Porfiria acută intermitentă este boala grava cu un prognostic nefavorabil şi o rată a mortalităţii destul de ridicată (15-20%). Cel mai motiv comun moartea – paralizia muşchilor respiratori din cauza polineuropatiei. Este foarte important să diagnosticați boala în timp util și să începeți terapie specifică. Prevenirea constă în respectarea unei diete bogate în carbohidrați și evitarea tuturor factorilor provocatori care pot provoca exacerbarea - stres, infecții, post, luarea de medicamente și alcool. Dacă sunt copii la un pacient cu porfirie din noua sarcina E mai bine să refuzi. Tuturor rudelor unui pacient cu porfirie pentru a identifica ascunse sau forme latente boli, este necesar să se efectueze diagnostice genetice moleculare, să se determine nivelul porfobilinogen deaminazei eritrocitare și cantitatea de porfirine din urină.

168 MEDICINA PRACTICĂ

A.R. AKHMADEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Spitalul Clinic Republican al Ministerului Sănătății din Republica Tatarstan Statul Kazan universitate medicala

Porfirie acută intermitentă (raport de caz)

Eu Akhmadeev Aryslan Radikovici

Şeful Secţiei de Hematologie

420141, Kazan, str. Zavoiskogo, 18, ap. 54, e-mail: [email protected]

Cazul porfiriei acute intermitente se prezinta datorita aparitiei rare a acestei patologii, diverse manifestari clinice, dificultăți în diagnosticarea bolii.

Cuvinte cheie: porfirie, hem, dureri abdominale, simptome neurologice.

A.R. AHMADEEV, E.V. MUSLIMOVA, M.A. APAKOVA, S.N. TEREKHOVA

Spitalul Clinic Republican al Ministerului Sănătății din Republica Tatarstan Universitatea Medicală de Stat Kazan

Porfirie acută intermitentă (raport de caz)

Cazul porfiriei acute intermitente este prezentat în legătură cu apariția rară a acestei boli, o varietate de manifestări clinice, dificultăți de diagnostic.

Cuvinte cheie: porfirie, hem, dureri abdominale, simptome neurologice.

Porfirii sunt un grup de boli bazate pe biosinteza hemului afectată, care duce la acumulare excesivăîn organismul porfirinelor şi precursorilor acestora. Cel mai adesea, porfirii apar ca urmare a defectelor ereditare ale sistemelor enzimatice ale biosintezei hemului. Porfiria a fost cel mai frecvent întâlnită în Evul Mediu în Suedia și Elveția, și de aici a apărut cel mai probabil mitul vampirului. Această boală este bine cunoscută în Europa, mai ales în dinastiile regale. Istoricul Andrew Wilson scrie despre acest lucru în cartea sa The Victorians (2002). Boala a încetat să apară abia după domnia reginei Victoria (1819-1901). Anterior în britanici Familia regală porfiria ereditară era o afecțiune comună. Ea a fost cea care a provocat nebunia bunicului Victoriei, regele George al III-lea. Între 1955 și 1959, aproximativ 4.000 de oameni din sud-estul Anatoliei (Turcia) au fost descriși ca având porfirie din cauza consumului de hexaclorbenzen, un fungicid care a fost adăugat la iarba de grâu. Legătura dintre porfirie și vampirism a fost anunțată pentru prima dată de doctorul Lee Illis din Marea Britanie. În 1963, a prezentat Societății Regale de Medicină monografia „Despre porfirie și etiologie”.

„vârcolac gis”, care conținea foarte revizuire detaliată descrieri istorice ale vârcolacilor suge de sânge în comparație cu simptomele porfiriei.

Porfirii pot fi fie ereditare, fie dobândite. Toate porfirii sunt moștenite ca trăsătură autozomal dominantă, cu excepția porfiriei eritropoetice congenitale, care este moștenită ca trăsătură autozomal recesivă. Această boală este cauzată de acumularea și excreția crescută a porfirinelor și a precursorilor acestora (acid aminolevulinic, porfobilinogen). Unele porfirii debutează acut, precum coproporfiria ereditară, porfiria acută intermitentă sau porfiria pestriță, iar unele au un curs cronic, relativ stabil (porfiria congenitală, porfiria eritropoetică). Porfiria acută se caracterizează prin atacuri acute de simptome neuroviscerale care pot continua perioadă lungă de timp. Aceste porfirii se caracterizează prin următoarele manifestări clinice: dureri abdominale, tulburări neurologice, psihice, colorare a urinei culoarea roz. La pacienții cu porfirie cronică, mai des

PROBLEME ACTUALE ALE MEDICINII

MEDICINA PRACTICĂ 169

total disponibil manifestări ale pielii m boala, ficatul și sistemul nervos pot să nu fie implicate în procesul patologic; ele nu sunt caracterizate de atacuri acute ale bolii. În plus, porfirii sunt împărțite în hepatice și eritropoetice. Porfirii eritropoetice sunt destul de rare, de obicei însoțite de hemoliză, fotosensibilitate, apar în copilărie și conduc adesea la rezultat fatal.

Cel mai frecvent tip de porfirie hepatică este porfiria acută intermitentă (AIP). Cauza bolii este un defect enzimatic al porfobilinogen deaminazei, care determină trecerea porfobilinogenului la hidroximetilbilan. Ca urmare, are loc acumularea de precursori hemi acid d-aminolevulinic (d-ALA), care are efect neurotoxicși porfobilinogen, care dă urinei culoarea caracteristică. Un factor provocator poate fi utilizarea de analgezice, sulfonamide, barbiturice. Clinica AKI se caracterizează prin următoarele puncte:

1) Dureri abdominale. Este cel mai frecvent simptom al bolii și apare în 99% din cazuri. De obicei, acestea sunt dureri colici, localizate în abdomenul stâng jos și care durează de la câteva ore până la câteva zile. Rareori, durerea abdominală este însoțită de febră, leucocitoză sau semne peritoneale. Apar adesea greață și vărsături. Există o discrepanță foarte caracteristică între plângerile pacientului și constatările clinice grave. În unele cazuri, boala se manifestă doar ca pareză fără dureri abdominale.

2) Slăbiciune musculară și tulburări neurologice. Apare de obicei la femei vârsta reproductivă, caracterizată prin durere la nivelul membrelor și tetrapareză. La unii pacienți boala poate apărea Crize de epilepsie(destul de rar).

3) Probleme mentale. De obicei, pacienții experimentează o psihoză care seamănă cu psihoza schizofreniei. Dificultățile de diagnostic pot duce la un diagnostic psihiatric eronat, care în unele cazuri duce la spitalizarea pacienților cu AKI în spitale de psihiatrie. Anxietatea este, de asemenea, o trăsătură caracteristică a AKI.

Cu grija Ar trebui studiată ereditatea unui pacient cu porfirie. La examinare obiectivă Pot fi prezente semne peritoneale, icter, neuropatie periferică și tulburări motorii și senzoriale. În timpul unei crize, hipertensiunea arterială și tahicardia sunt posibile datorită stimulării sistemului nervos simpatic. Diagnosticul de laborator include analiza generala urina (caracteristică culorii roz a urinei), reacție calitativă la porfobilinogen, analiză generală de sânge (caracteristică leucocitozei), cercetare biochimică sânge (hiponatremie, hipokaliemie, hipocloremie, creșterea enzimelor hepatice).

În tratamentul porfirii patogenetice și terapie simptomatică. Terapia patogenetică: administrarea de gemma arginate - normosang, care oprește formarea metaboliților porfirinei și ameliorează simptomele neurologice, administrarea de soluții hipertonice de glucoză, plasmafereză pentru îndepărtarea excesului de d-ALA, administrarea de riboxină (inhibă sinteza d-ALA), vitaminele B. Terapia simptomatică are ca scop eliminarea sindrom abdominal(morfină, paracetamol), sindrom hipertensiv și tahicardie (propranolol, atenolol), sedative (aminazină, lorazepină), agenți de stimulare intestinală (prozerin, senna).

Prognoza. În cazul AKI, riscul de atacuri repetate ale bolii în timpul remisiunii se corelează cu excreția genei protoporfilinei în urină; excreția scăzută corespunde cu o frecvență mai mică a exacerbărilor.

Porfiria acută intermitentă a fost diagnosticată la un pacient care era tratat la Spitalul Clinic Republican al Ministerului Sănătății al Republicii Tatarstan.

Pacientul Ya., în vârstă de 33 de ani, a fost transferat la secția de hematologie din secția de neurologie a Spitalului Clinic Rus. Plângeri despre dureri severeîn abdomen, mai pronunțat în apropierea buricului, crampe musculare ale extremităților inferioare, dificultate de îndreptare articulațiile genunchiuluiși brațe, scădere în greutate cu 10 kg în 2-3 luni, labilitate emoțională, halucinații periodice. Din anamneză: la 25 septembrie 2010 a suferit acută severă fizică și traume psihice cu pierderea cunoștinței. Din 30.09.10 până în 07.10.10 a fost pe tratament internatîn secția de neurochirurgie a Spitalului de Urgență Nr.1 ​​cu diagnostic de: Comoție, hematoame faciale. După externare, starea nu s-a îmbunătățit, s-a observat aspectul de „urină roșie”, durerea abdominală a crescut, durerile de cap și tahicardia au fost deranjante. În perioada 13.10.10 până în 19.10.10 a fost internată la Spitalul Clinic Orăşenesc nr. 7 cu diagnostic de: Pancreatită cronică cu pronunțat sindrom de durere, exacerbare. Anemie grad ușor. Esofagita. Comoție cerebrală. Hipertensiune arteriala. În ciuda terapiei, starea pacientului a continuat să se deterioreze pe 28.10.10. este internată în secția de chirurgie a Spitalului Clinic Republican cu diagnostic de pancreatita acuta" Din cauza plângerilor pacientului de crampe, amorțeală, slăbiciune în membrele inferioare După consultarea medicului neurolog se pune un diagnostic: Poliradiculoneuropatie motorie sub formă de tetrapareză flască, predominant proximală. La 02.11.10 a fost transferată la secția neurologică a Spitalului Clinic Rus cu diagnosticul de sindrom Guillain-Barré. Pe 3 noiembrie 2010 a fost efectuată o reacție calitativă la porfobilinogen, care a dat un rezultat pozitiv (în mod normal rezultatul este negativ). În aceeași zi, pacientul este consultat de un hematolog. Luând în considerare istoricul medical al pacientului, înroșirea urinei, simptomele neurologice, modificări de laborator, pacientul este diagnosticat cu „porfirie acută intermitentă. Este prescrisă terapia adecvată: infuzie de glucoză, sandostatină, vitamine B, program plasmafereză. În timpul tratamentului, pacientul constată o îmbunătățire bunăstarea generală, normalizarea culorii urinei, parametrii de laborator, scad simptomele neurologice. Pacientul este externat în stare satisfăcătoare cu recomandări privind aderarea la regim, dieta, examinarea familiei și rudelor pentru porfirie.

LITERATURĂ

1. Idelson L.I. Patogenia, tabloul clinic și tratamentul porfirii. - Ter. arhiva, 1987. - Nr. 6. - P. 143-150.

2. Gosmen A., Peters H.A., Cripps D.J., Bryan G.T., Morris C.R. Episodul de hexaclorobenzen din Turcia. Biomed Environ Sci. martie 1989; 2 (1): 36-43.

3. Pivnik A.V., Podberezin M.M., Pustovoit Ya.S. Porfirie acută intermitentă: tablou clinic, diagnostic, tratament. - Probleme de hematologie şi transfuzie de sânge, 1998. - Nr. 1. - P. 36-42.

4. Karpova I.V., Pustovoit Y.S., Pivnik A.V. Metabolismul porfirinei la pacienții cu porfirie acută intermitentă în diferite stadii ale bolii. - Hematol. şi Transfusiol., 2004. - T. 49, nr. 2. - P. 21-26.

5. Pustovoit Y.S., Pivnik A.V., Karpova I.V. Clinica, diagnosticul si tratamentul porfirii. - Un manual pentru medici. - M., 2003.

6. Anderson K.E., Bloomer J.R., Bonkovsky H.L. et al. Recomandări pentru diagnosticul și tratamentul porfirii acute. Ann Intern Med. 15 martie 2005; 142(6):933-8.

PROBLEME ACTUALE ALE MEDICINII

Convulsiile sunt declanșate de anumite medicamenteleși alți factori. Diagnosticul se bazează pe niveluri crescute de acid i-aminolevulinic și porfobilinogenul precursor al porfirinei în urină în timpul atacurilor. Atacurile sunt oprite prin administrarea de glucoză sau (în cazuri mai severe) administrarea intravenoasă de hem. Dacă este necesar, se efectuează o terapie simptomatică, inclusiv utilizarea de analgezice.

Porfirii acute includ (în ordinea descrescătoare a frecvenței) porfiria acută intermitentă (AIP), porfiria pestriță (VP), coproporfiria ereditară (HCP) și porfiria extrem de rară cu deficit de 6-DALK.

La heterozigoți, porfiria acută apare rar înainte de pubertate, iar mai târziu - doar la 20-30% dintre purtătorii defectelor enzimatice. La homozigoți și heterozigoți dubli, boala se manifestă adesea cu simptome mai severe și, de regulă, în copilărie.

Factori provocatori

Efectul numeroșilor factori provocatori este de obicei asociat cu stimularea biosintezei hemului într-o măsură care depășește capacitățile enzimei defecte. Ca urmare, se acumulează precursori - porfobilinoten (PBG) și acid 5-aminolevulinic (ALA), iar în cazul porfiriei cu deficit de DALK - doar ALA.

Factorii hormonali joacă un rol important. La femei, crizele apar mai des decât la bărbați, mai ales în perioadele de modificări hormonale (imediat înainte de menstruație, la utilizarea contraceptivelor orale, în timpul primele etape sarcina).

Alți factori declanșatori includ medicamentele(barbiturice, alte medicamente antiepileptice și antibiotice sulfonamide) și hormoni sexuali, în special cei care induc enzimele ALA sintetaza și citocromul P-450 în ficat. Atacurile apar de obicei în prima zi după expunerea la medicamente provocatoare. Dietele cu conținut scăzut de calorii și carbohidrați, alcoolul și solvenții organici pot declanșa, de asemenea, simptome. Uneori, atacurile se dezvoltă pe fondul bolilor infecțioase și de altă natură, al experiențelor mentale și interventii chirurgicale. De obicei, cauza unui atac este de mai mulți factori, care uneori sunt greu de identificat.

Cu VP și NCP, manifestările pielii sunt provocate de lumina soarelui.

Simptome și semne de porfirie acută

Porfirii acute se caracterizează prin simptome și semne de afectare a sistemului nervos, dureri abdominale sau ambele (manifestări neuroviscerale). Majoritatea purtătorilor genei defecte suferă doar câteva atacuri sau deloc atacuri de-a lungul vieții lor. Pentru alții, simptomele reapar. La femei, atacurile sunt adesea limitate la faze ale ciclului menstrual.

Atacul de porfirie acută

Un atac acut este de obicei precedat de constipație, oboseală, iritabilitate și insomnie. Cele mai frecvente simptome sunt durerea abdominală și vărsăturile. Durerea este chinuitoare și nu corespunde tensiunii musculare perete abdominal. Ea este conectată cu daune toxice nervii viscerali sau ischemia de organ datorată vasoconstricției locale. Deoarece nu există inflamație, abdomenul rămâne moale; Nu există semne de iritație peritoneală. Temperatura și numărul de celule albe din sânge sunt normale sau doar ușor crescute. Ileusul paralitic poate fi însoțit de balonare. Urina în timpul unui atac devine roșie sau culoare roșu-brunși conține PBG.

Toate părțile sistemului nervos periferic și central pot fi afectate. Atacurile severe și prelungite se caracterizează prin neuropatie motorie. Neuronii motori de la extremități sunt de obicei afectați inițial (rezultând slăbiciune a brațelor și picioarelor), dar orice neuroni motori și nervi cranieni; se poate dezvolta tetraplegie. Leziunile de bulevard duc la insuficienta respiratorie.

Afectarea sistemului nervos central se poate manifesta ca convulsii sau anomalii mentale (apatie, depresie, agitatie si chiar psihoza evidenta cu halucinatii). Convulsiile, comportamentul psihotic și halucinațiile pot fi, de asemenea, asociate cu hiponatremie sau hipomagnezemie, care sunt însoțite de aritmii cardiace.

Anxietatea și tahicardia sunt de obicei cauzate de un exces de catecolamine; V în cazuri rare Aritmiile catecolamine sunt o cauză a morții subite. Hipertensiunea arterială labilă cu creșteri tranzitorii ale tensiunii arteriale, dacă este lăsată netratată, provoacă modificări vasculare care conduc la hipertensiune arterială ireversibilă. In nucleu insuficiență renală Există mulți factori implicați în porfiria acută; principala dintre ele este probabil hipertensiunea, care se transformă în cronică hipertensiune arteriala.

Simptome subacute sau subcronice

La unii pacienți, simptomele persistă mai mult timp, dar sunt mai puțin pronunțate (de exemplu, constipație, oboseală, dureri de cap, dureri la nivelul spatelui sau șoldurilor, parestezii, tahicardie, dificultăți de respirație, insomnie, modificări psihice, convulsii).

Simptome cutanate în VP și NCP

Chiar și în absența simptomelor neuroviscerale, pielea devine ușor vulnerabilă și apar erupții buloase pe zonele expuse ale corpului. Pacienții adesea nu știu că nu ar trebui să fie la soare. Simptome cutanateîn porfiria acută nu diferă de cele din porfiria cutanată tardivă.

Manifestări tardive

Deficiențe motorii în timpul atacuri acute poate cauza slăbiciune constantăși între atacuri. În a doua jumătate a vieții, la pacienții cu AKI și, eventual, cu CAP și NPC, mai ales după crize, incidența carcinomului hepatocelular crește, hipertensiune si insuficienta renala.

Diagnosticul porfiriei acute

• Analiza urinei pentru PBG.
• Dacă rezultatele sunt pozitive, se efectuează determinarea cantitativă a ALA și PBG.
• Dacă este necesar, aflați tipul de boală - analiză genetică.

Atacul acut. Diagnosticul este adesea eronat, deoarece un atac acut imită starea " abdomen acut„(ceea ce uneori duce la inutil interventie chirurgicala) sau nervos sau boală mintală. Un atac de porfirie trebuie suspectat la pacienții care au fost identificați anterior ca purtători ai unei gene defecte sau la cei care au indicații de porfirie în istoricul lor familial. Cu toate acestea, chiar și în cazurile cunoscute de purtare a unei gene defecte, este necesar să se evalueze posibilitatea altor cauze ale unui atac acut.

Simptomul principal este culoarea roșie sau roșie-maro a urinei, care nu era prezentă înainte de începerea atacului. Prin urmare, urina trebuie examinată la toți pacienții care se plâng de dureri abdominale (fără motiv evident), mai ales în prezența constipației, vărsăturilor, tahicardiei, slăbiciunii musculare, simptomelor tabloide sau tulburărilor psihice.

Dacă se suspectează porfirie, conținutul de PBG în urină este determinat prin metode calitative sau semi-cantitative rapide. Rezultate pozitive analiză sau persuasivă tablou clinic necesită determinarea cantitativă a ALA și PBG (de preferință în aceleași probe de urină care au fost examinate anterior). Conținutul de PBG și ALA, de peste 5 ori mai mare decât în ​​mod normal, indică un atac acut de porfirie, cu excepția cazului în care pacientul este purtător al unei gene defectuoase în care a avut loc o excreție la fel de mare a precursorilor porfirinei în faza latentă a bolii.

Dacă nivelurile PBG și ALA sunt normale, trebuie luat în considerare un alt diagnostic. Conținut crescut ALA cu niveluri normale sau ușor crescute de PBG indică otrăvire cu plumb sau porfirie cu deficit de DALK. Un test de urină de 24 de ore este inutil în astfel de cazuri. În schimb, sunt analizate probe aleatorii de urină, corectate prin diluție pentru nivelurile de creatinine. De asemenea, este necesar să se determine conținutul de electroliți și Mg. Cauza hiponatremiei poate fi vărsături severe sau diaree după administrarea unei soluţii hipotonice.

Determinarea tipului de porfirie. Deoarece terapia pentru porfiria acută de orice tip este aceeași, determinarea tipului de boală este importantă în principal pentru detectarea purtătorilor genei defecte în rândul rudelor pacientului. Dacă există deja un istoric familial al tipului de porfirie și mutație, diagnosticul este evident, dar poate fi confirmat de rezultatele analizei genetice. Nu este necesar să se determine activitatea enzimatică pentru a confirma diagnosticul. Dacă nu există nicio indicație a diagnosticului în istoricul familial, formele de porfirie acută se disting prin acumularea de compuși tipici în plasmă și excreția lor în urină și fecale. Cu niveluri ridicate de ALA și PBG în urină, se determină conținutul de porfirine din fecale. AKI se caracterizează prin niveluri normale sau doar ușor crescute în fecale, în timp ce NCP și VP se caracterizează prin niveluri ridicate. În timpul fazei latente a bolii, acești markeri sunt adesea absenți. În NCP și VP, plasma conține porfirine cu fluorescență caracteristică. O scădere a activității deaminazei PBG în eritrocite cu aproximativ 50% din normal indică AKI, deficitul de protoporfirinogen oxidază în leucocite indică CP, iar deficitul de coproporfirinogen oxidază indică NCP.

Examinarea membrilor familiei. Riscul de a moșteni boala este de 50%. Deoarece recomandările terapeutice după diagnostic reduc riscul de manifestare a bolii, copiii din familiile afectate trebuie evaluați înainte de debutul pubertății. Dacă mutația este cunoscută, copilului i se efectuează un test genetic; dacă este necunoscut, determinați activitatea enzimelor corespunzătoare în eritrocite sau leucocite. Studiile genetice sunt efectuate și pentru diagnosticul intrauterin (prin amniocenteză sau analiza vilozităților coriale), dar având în vedere perspectivele favorabile pentru majoritatea purtătorilor genei defectuoase, diagnosticul intrauterin este rar indicat.

Prognosticul porfiriei acute

Progresele în medicină și metodele de autoajutorare îmbunătățesc prognosticul pacienților cu simptome de porfirie. Cu toate acestea, unii dintre ei au încă crize frecvente sau dezvoltă paralizie permanentă și insuficiență renală. În plus, nevoia de analgezice puternice poate duce la răspândirea dependenței de droguri.

Tratamentul porfiriei acute

• Dacă este posibil, eliminați factorii provocatori.
• Dextroză (pe cale orală sau intravenoasă).
• IV hem.

Tratamentul unui atac acut este același pentru toate porfirii acute. Posibilii factori provocatori sunt identificați și eliminați. Cu excepția cazurilor ușoare, este necesară spitalizarea pacientului într-o cameră separată liniștită și întunecată. Monitorizați ritmul cardiac, tensiunea arterială, echilibrul apei și electroliților. Monitorizați continuu starea neurologică pacient, funcție Vezica urinara, starea mușchilor și ligamentelor, functia respiratorieși saturația cu oxigen din sânge (pulsoximetria). Pentru a ameliora simptomele (durere, vărsături), utilizați mijloace sigure în acest caz.

Dextroza (300-500 g pe zi) inhibă ALA sintetaza și ameliorează simptomele. În absența vărsăturilor, dextroza se administrează pe cale orală, iar în caz de vărsături - intravenos. Pentru a evita suprahidratarea cu hiponatremie concomitentă, se administrează o soluție de dextroză 50% prin picurare printr-un cateter venos central (1 L la 24 de ore).

Administrarea IV de hem este mai eficientă decât administrarea de dextroză și atac sever, încălcare echilibru electrolitic sau slăbiciune musculară severă, trebuie început imediat. Administrarea hemului rezolvă de obicei simptomele în 3-4 zile. Întârzierea terapiei cu heme riscă leziuni mai severe ale nervilor și o recuperare mai lentă și incompletă a stării pacientului. În SUA, hemul este produs sub formă de hematină liofilizată, care este diluată apă sterilă. Când se utilizează hematina, se formează rapid produsele de descompunere a hemului, ceea ce poate provoca flebită la locul de perfuzie; aceste produse au și un efect anticoagulant tranzitoriu. Când hematina este diluată cu 20% albumină umană efecte secundare mai puțin pronunțată. Hem arginatul este mai stabil și în general lipsit de toxicitate.

La pacientii cu atacuri severe recurente care ameninta afectarea rinichilor sau deficite neurologice permanente, transplantul hepatic este o alternativa posibila. În boală activă și insuficiență renală în stadiu terminal, trebuie luat în considerare un transplant de rinichi și ficat simultan, deoarece dializa crește semnificativ riscul de afectare a nervilor.

Prevenirea

Purtătorii genei porfirii acute ar trebui să evite:

• droguri potențial periculoase;
• alcool;
• stres emoțional;
• contact cu solvenți organici;
• diete stricte;
• perioadele de post.

Dieta pentru obezitate ar trebui să conducă la declin treptat greutate și să fie utilizat numai în perioadele de remisie. Purtătorii de EP sau NCP ar trebui să minimizeze expunerea la soare. Cremele de protecție solară care protejează doar de ultraviolete B sunt ineficiente; Este mai bine să folosiți creme opace cu dioxid de titan. Toți pacienții trebuie să primească materiale informative scrise prin intermediul asociațiilor de porfirie și să li se acorde consiliere directă.

Transportul bolii trebuie marcat în mod clar acte medicaleși oferiți pacienților un formular special cu o listă de precauții necesare.

O dietă bogată în carbohidrați reduce riscul de atacuri acute. Această dietă sau luarea unei bucăți de zahăr la fiecare oră ameliorează simptomele unui atac acut.

Pentru atacuri frecvente și previzibile (de exemplu, la femeile ale căror atacuri sunt asociate cu ciclu menstrual) administrarea profilactică a hemului cu puțin timp înainte de debutul așteptat al unui atac poate ajuta. Nu există recomandări standard în acest sens; Ar trebui să consultați un specialist. Crizele premenstruale frecvente la unele femei pot fi prevenite prin administrarea unui analog al hormonului de eliberare a gonadotropinei în combinație cu doze mici de estrogen. Uneori folosit cu succes contraceptive orale, dar componenta lor progestativă poate agrava simptomele porfiriei.

Pentru a preveni afectarea rinichilor, este necesar să se controleze hipertensiunea arterială cronică (cu mijloace sigure). Pacienții cu disfuncție renală evidentă sunt îndrumați la un nefrolog.

Printre purtătorii genei porfirii acute, în special cu boala severă clinic, incidența carcinomului hepatocelular este mare. Pacienții cu vârsta peste 50 de ani trebuie examinați anual sau de două ori pe an pentru a evalua starea ficatului (ecografia cu contrast). Intervenția în timp util poate crește speranța de viață a pacienților.