Neuropatii ereditare senzoriomotorii. Neuropatie ereditară motor-senzorială (NMSN, cmt, boala Charcot-Marie-Tooth) tip I, II

EMG de stimulare include diverse tehnici cercetare nervi periferici, sistemul nervos autonom și transmisia neuromusculară:

• SRV de-a lungul fibrelor motoare;
• SRV pe fibre sensibile;
• undă F;
• H-reflex;
• reflex de clipire;
• reflex bulbocavernos;
• cauzat potențial cutanat-simpatic(VKSP);
• test de scădere.

Metodele de stimulare pentru studierea funcției conductoare a fibrelor motorii, a fibrelor senzoriale și a VCSP fac posibilă identificarea patologiei fiecărui tip de fibră nervoasă din nerv și determinarea localizării leziunii (tipul distal de afectare a nervului este caracteristic polineuropatiilor, locale). afectarea funcției conductoare - pentru sindroame de tunel etc.) .

Opțiunile pentru modul în care un nerv periferic răspunde la leziuni sunt destul de limitate.

Orice factor patologic, perturbatoare Funcția nervoasă duce în cele din urmă la deteriorarea axonilor, a tecii de mielină sau a ambelor.

Obiectivele studiului: determinarea stării funcționale și a gradului de afectare a structurilor nervoase motorii, senzoriale și autonome; încălcări locale funcțiile nervilor mielinizați, precum și restabilirea funcțiilor motorii; diagnosticul și diagnosticul diferențial al leziunilor formațiunilor senzoriomotorii la nivel segmentar, suprasegmental, periferic și neuromuscular; identificarea și evaluarea gradului de afectare a transmiterii neuromusculare în miastenia gravis și sindroamele miastenice; evaluarea perspectivelor diferitelor metode de tratament și a rezultatelor utilizării anumitor medicamente, precum și gradul de reabilitare a pacienților și restabilirea funcției nervilor motorii și senzoriali afectați.

INDICAȚII

Suspiciunea de boli asociate cu disfuncția fibrelor motorii și senzoriale ale nervilor periferici sau transmisie neuromusculară:

• diverse polineuropatii;
• mononeuropatie;
• neuropatii motorii, senzoriale și senzoriomotorii;
• neuropatie motorie multifocală;
• sindroame de tunel;
• leziuni traumatice ale nervilor;
• amiotrofie neuronală, inclusiv forme ereditare;
• leziuni radiculare măduva spinării, plexul cervicobrahial și lombo-sacral;
• tulburări endocrine (în special hipotiroidism, diabet de tip 2);
• disfuncție sexuală, tulburări de sfincter;
• miastenia gravis și sindroame miastenice;
• botulismul.

CONTRAINDICAȚII

Orice contraindicații speciale(inclusiv prezența implanturilor, stimulatoarelor cardiace, epilepsiei) nu sunt eligibile pentru EMG de stimulare. Dacă este necesar, studiul poate fi efectuat la pacienții în coma.

PREGĂTIREA PENTRU STUDIU

Nu este necesară nicio pregătire specială. Înainte de a începe studiul, pacientul își scoate ceasul și brățările. De obicei pacientul se află într-o poziție semișezând pe un scaun special, mușchii trebuie să fie cât mai relaxați. Membrul testat este imobilizat pentru a preveni denaturarea formei potențiale.

În timpul studiului, membrul trebuie să fie cald (temperatura pielii 26-32 °C), deoarece atunci când temperatura pielii scade cu 1 °C, RPV scade cu 1,1-2,1 m/s. Dacă membrul este rece, înainte de examinare este bine încălzit cu o lampă specială sau orice sursă de căldură.

METODOLOGIA SI INTERPRETAREA REZULTATELOR

EMG de stimulare se bazează pe înregistrarea răspunsului total al unui mușchi (răspuns M) sau al unui nerv la stimulare cu un impuls de curent electric. Se studiază funcția de conducere a axonilor motori, senzoriali și autonomi ai nervilor periferici sau starea funcțională a transmisiei neuromusculare.

Funcția axonală afectată (procesul axonal) duce la dezvoltarea unui proces de denervare-reinervare (DRP) în mușchi, a cărui severitate este determinată cu ajutorul EMG cu ac. EMG de stimulare relevă o scădere a amplitudinii răspunsului M.

Disfuncția tecii de mielină (proces demielinizant) se manifestă printr-o scădere a SRV de-a lungul nervului, o creștere a pragului de inducere a răspunsului M și o creștere a latenței reziduale.

Trebuie avut în vedere faptul că procesul axonal primar provoacă adesea demielinizare secundară, iar în timpul procesului de demielinizare, la o anumită etapă, are loc lezarea axonală secundară. Scopul EMG este de a determina tipul de afectare a nervilor: axonal, demielinizant sau mixt (axonal-demielinizant).

Stimularea și înregistrarea răspunsului muscular se realizează cu ajutorul electrozilor de suprafață. Ca electrozi de descărcare se folosesc electrozi cu disc sau cupă cutanați standard de clorură de argint (AgCl), care sunt atașați cu o bandă adezivă. Pentru a reduce impedanța, se folosește gel sau pastă conductoare de electricitate, iar pielea este bine șters cu alcool etilic.

M-răspuns

Răspunsul M este potențialul total de acțiune care apare într-un mușchi la stimularea electrică a nervului său motor. Răspunsul M are amplitudinea și aria maximă în zona de distribuție a plăcilor de capăt (la punctul motor). Punctul motor este proiecția pe piele a zonei plăcilor terminale ale nervului. Punctul motor este de obicei situat pe partea cea mai convexă (burta) a mușchiului.

Când se studiază răspunsul M, se utilizează o metodă bipolară: un electrod este activ, al doilea este referință. Electrodul de înregistrare activ este plasat în zona punctului motor al mușchiului inervat de nervul studiat; electrodul de referință se află în zona tendonului unui mușchi dat sau în locul în care tendonul este atașat de o proeminență osoasă (Fig. 8-1).

Figura 8-1. Studiul funcției conductoare a nervului ulnar. Aplicarea electrozilor: electrodul activ abducens este situat în punctul motor al muşchiului abductor digiti minimi; referință - pe falangea proximală a degetului al cincilea; stimulatoare - la punctul de stimulare distal de pe incheietura mainii; împământare - chiar deasupra încheieturii mâinii.

Când se studiază funcția conductivă a nervilor, se folosesc stimuli de intensitate supramaximală. De obicei, răspunsul M de la nervii brațelor începe să fie înregistrat la o valoare a stimulului de 6-8 mA, iar de la nervii picioarelor - 10-15 mA. Pe măsură ce intensitatea stimulului crește, amplitudinea răspunsului M crește datorită includerii de noi MU în răspunsul M.

O creștere lină a amplitudinii răspunsului M este asociată cu o excitabilitate diferită a fibrelor nervoase: în primul rând, fibrele groase cu prag scăzut, conductoare rapide sunt excitate, apoi fibrele subțiri, conductoare lente. Când toate fibrele musculare ale mușchiului studiat sunt incluse în răspunsul M, cu o creștere suplimentară a intensității stimulului, amplitudinea răspunsului M încetează să crească.

Pentru a asigura fiabilitatea studiului, amplitudinea stimulului este crescută cu încă 20-30%.

Această mărime a stimulului se numește supramaximală.

Stimularea se realizează în mai multe puncte de-a lungul nervului (Fig. 8-2). Este de dorit ca distanța dintre punctele de stimulare să fie de cel puțin 10 cm. Răspunsul M este înregistrat la fiecare punct de stimulare. Diferența de latență a răspunsurilor M și distanța dintre punctele de stimulare fac posibilă calcularea SRT de-a lungul nervului.

Orez. 8-2. Schema de studiu a funcției conductoare a nervului ulnar. Locația electrozilor de plumb și punctele de stimulare ale nervului ulnar sunt prezentate schematic. În punctul distal de stimulare, răspunsul M are cea mai scurtă latență terminală. Pe baza diferenței de latență dintre punctele distale și cele mai proximale de stimulare, se determină SRV.

Când se studiază funcția conductivă a nervilor motori, sunt analizați următorii parametri:

• amplitudinea răspunsului M;
• forma, aria, durata fazei negative a răspunsului M;
• prezența blocurilor de conducere, scăderea amplitudinii și a ariei răspunsului M;
• pragul pentru evocarea răspunsului M;
• SRV de-a lungul fibrelor motorii (motorii), latența răspunsului M;
• latenta reziduala.

Principalii parametri semnificativi din punct de vedere diagnostic sunt amplitudinea răspunsului M și SRT. Amplitudinea, aria, forma și durata răspunsului M reflectă numărul și sincronia contracției fibrelor musculare ca răspuns la stimularea nervoasă.

Amplitudinea răspunsului M

Amplitudinea răspunsului M este evaluată de faza negativă, deoarece forma sa este mai constantă și este măsurată în milivolți (mV). O scădere a amplitudinii răspunsului M este o reflectare electrofiziologică a scăderii numărului de fibre musculare contractante în mușchi.

Motive pentru scăderea amplitudinii răspunsului M:

Excitabilitatea afectată a fibrelor nervoase, atunci când unele fibre nervoase nu generează un impuls ca răspuns la stimulare soc electric (tip axonal afectarea nervilor - polineuropatie axonală);

Demielinizarea fibrelor nervoase, când fibrele musculare nu răspund la impuls nervos, ceea ce duce la o scădere a amplitudinii răspunsului M, dar funcția trofică a nervului rămâne intactă;

Diverse miopatii (PMD, polimiozită etc.). Răspunsul M este absent în caz de atrofie musculară, ruptură nervoasă sau degenerare completă.

Nivelul de deteriorare neuronal este caracterizat printr-o creștere a pragului pentru evocarea unui răspuns M și o încălcare a SRV, o creștere a latenței reziduale și unde F „împrăștiate”.

Pentru nivelul de afectare neuronal (ALS, amiotrofii spinale, tumora măduvei spinării, mielopatie etc.), când numărul de neuroni motori și, în consecință, axonilor și fibrelor musculare scade, un prag normal pentru inducerea unui răspuns M, SRV normal, unde F „gigant”, mari și repetate și abandonul lor complet.

Pentru nivelul muscular leziunile sunt caracterizate prin SRT normală și pragul pentru evocarea unui răspuns M, absența undelor F sau prezența undelor F de amplitudine mică.

Datele EMG de stimulare nu ne permit să evaluăm fără ambiguitate nivelul de deteriorare a aparatului neuromotor periferic; aceasta necesită EMG cu ac.

Forma, aria și durata răspunsului M

În mod normal, răspunsul M este o fluctuație a semnalului negativ-pozitiv. Durata răspunsului M este măsurată prin durata fazei negative, zonă

Răspunsul M este măsurat și prin aria fazei negative. Autosuficient valoare de diagnostic indicatori ai ariei și duratei răspunsului M nu au, dar în combinație cu analiza amplitudinii și formei acestuia, se pot judeca procesele de formare a răspunsului M.

Odată cu demielinizarea fibrelor nervoase, desincronizarea răspunsului M are loc cu o creștere a duratei acestuia și o scădere a amplitudinii, iar în punctele proximale desincronizarea crește.

Bloc de excitare

Blocul de conducere al excitației este scăderea amplitudinii răspunsului M în timpul stimulării în două puncte adiacente de mai mult de 25% (calculat ca raport al amplitudinii A1:A2, exprimat ca procent, unde A1 este amplitudinea răspunsului M. la un punct de stimulare, A2 este amplitudinea răspunsului M la următorul punct de stimulare mai proximal). În acest caz, creșterea duratei fazei negative a răspunsului M nu trebuie să depășească 15%.

Patogenia blocului de excitație se bazează pe un focar local persistent de demielinizare (nu mai mult de 1 cm), provocând o perturbare a conducerii impulsurilor. Un exemplu clasic de blocuri de excitație sunt sindroamele de tunel.

Există două boli cunoscute cu multiple blocuri persistente ale conducerii excitației - polineuropatia multifocală motor-senzorială (Sumner-Lewis) și neuropatia motorie multifocală cu blocuri ale conducerii excitației.

Diagnosticul corect al neuropatiei motorii multifocale este extrem de important, deoarece boala imită clinic ALS, ceea ce duce adesea la erori grave de diagnostic.

O metodă adecvată de identificare a blocurilor de excitație în neuropatia motorie multifocală este metoda de examinare pas cu pas a nervului - „inching”, care constă în stimularea nervului în mai multe puncte în trepte de 1-2 cm. blocurile din neuropatia motorie multifocală nu trebuie să coincidă cu locurile în care nervii sunt comprimați în sindroamele tipice de tunel.

Pragul pentru evocarea răspunsului M

Pragul pentru declanșarea unui răspuns M este intensitatea stimulului la care apare răspunsul M minim. De obicei, răspunsul M de la nervii brațelor începe să fie înregistrat la o amplitudine a stimulului de 15 mA și o durată de 200 μs, de la picioare - 20 mA și, respectiv, 200 μs.

Pentru polineuropatii demielinizante, mai ales pt forme ereditare, în care răspunsul M inițial poate apărea la o intensitate a stimulului de 100 mA și 200 μs, o creștere a pragului pentru evocarea răspunsurilor M este caracteristică. Praguri scăzute stimularea se observă la copii și la pacienții slabi (3-4 mA). Modificările pragurilor pentru evocarea răspunsurilor M nu trebuie considerate independente criteriu de diagnostic- trebuie evaluate împreună cu alte modificări.

Viteza de propagare a excitației de-a lungul fibrelor motoare și latența răspunsului M

RRT este definită ca distanța pe care o parcurge un impuls de-a lungul unei fibre nervoase pe unitatea de timp și este exprimată în metri pe secundă (m/s). Timpul dintre aplicarea stimulului electric și debutul răspunsului M se numește latență de răspuns M.

SRT scade cu demielinizare (de exemplu, cu polineuropatii demielinizante), deoarece în zonele de distrugere a tecii de mielină impulsul nu se propagă saltatoriu, ci secvenţial, ca în fibrele nemielinizante, ceea ce determină o creştere a latenţei răspunsului M.

Latența răspunsului M depinde de distanța dintre electrozii de stimulare și de ieșire, prin urmare, la stimularea în puncte standard, latența depinde de înălțimea pacientului. Calculul SRV vă permite să evitați dependența rezultatelor studiului de înălțimea pacientului.

SRV la un loc nervos se calculează prin împărțirea distanței dintre punctele de stimulare la diferența de latențe ale răspunsurilor M la aceste puncte: V = (D 2 - D 1) / (L 2 - L 1), unde V este viteza de conducere de-a lungul fibre de motor; D 2 - distanta pentru al doilea punct de stimulare (distanta dintre catodul electrodului de stimulare si electrodul de iesire activ); D 1 - distanta pentru al doilea punct de stimulare (distanta dintre catodul electrodului de stimulare si electrodul de iesire activ); D 2 - D 1 reflectă distanța dintre punctele de stimulare; L 1 - latenta la primul punct de stimulare; L 2 - latenta la al doilea punct de stimulare.

Scăderea CRP este un marker al procesului de demielinizare completă sau segmentară a fibrelor nervoase în nevrite, polineuropatii, cum ar fi polineuropatii demielinizante acute și cronice, polineuropatii ereditare (boala Charcot-Marie-Tooth, cu excepția formelor sale axonale), polineuropatia diabetică. , compresie nervoasă (sindroame de tunel, leziuni) . Determinarea SRV face posibilă aflarea în ce parte a nervului (distal, mijlociu sau proximal) apar modificări patologice.

Latența reziduală

Latența reziduală este timpul calculat necesar unui impuls pentru a călători de-a lungul terminalelor axonilor. În segmentul distal, axonii fibrelor motorii se ramifică în terminale. Deoarece terminalele nu au o teacă de mielină, RV pentru ele este semnificativ mai mică decât pentru fibrele mielinice. Timpul dintre stimul și debutul răspunsului M atunci când este stimulat în punctul distal este suma timpului de călătorie de-a lungul fibrelor mielinice și a timpului de călătorie de-a lungul terminalelor axonilor.

Pentru a calcula timpul necesar unui impuls pentru a călători prin terminale, trebuie să scădeți timpul necesar pentru ca impulsul să călătorească prin partea mielinică din latența distală la primul punct de stimulare. Acest timp poate fi calculat presupunând că SRV în segmentul distal este aproximativ egal cu SRV în segmentul dintre primul și al doilea punct de stimulare.

Formula pentru calcularea latenței reziduale: R = L - (D:V l-2), unde R este latența reziduală; L - latența distală (timpul de la stimul până la debutul răspunsului M atunci când este stimulat în punctul distal); D - distanta (distanta dintre electrodul de iesire activ si catodul electrodului de stimulare); V l-2 - SRV pe segmentul dintre primul și al doilea punct de stimulare.

O creștere izolată a latenței reziduale pe unul dintre nervi este considerată un semn al sindroamelor de tunel. Cel mai frecvent sindrom de tunel carpian pentru nervul median- sindromul de tunel carpian; pentru cot - sindromul canalului Guyon; pentru sindromul tibiei - tunel tarsal; pentru peroné - compresie la nivelul dorsului piciorului.

O creștere a latențelor reziduale pe toți nervii studiați este caracteristică neuropatiilor demielinizante.

Criterii pentru valori normale

ÎN practica clinica este convenabil să se utilizeze limitele inferioare ale normei pentru amplitudinea răspunsului M și a SRV și limite superioare norme pentru latența reziduală și pragul pentru declanșarea unui răspuns M (Tabelul 8-1).

Tabelul 8-1. Valori normale câțiva metri de studiu al funcției conductoare a nervilor motori

În mod normal, amplitudinea răspunsului M este puțin mai mare în punctele distale de stimulare; în punctele proximale, răspunsul M este oarecum întins și desincronizat, ceea ce duce la o ușoară creștere a duratei și la o scădere a amplitudinii (prin nu mai mult de 15%). NERV este puțin mai mare în punctele proximale de stimulare

O scădere a SRT, a amplitudinii și a desincronizării (creșterea duratei) răspunsului M indică leziuni nervoase. Studiul SRV pe fibrele motoare vă permite să confirmați sau să infirmați diagnosticul și să efectuați diagnostic diferentiat pentru boli precum sindroame de tunel, polineuropatii axonale si demielinizante, mononeuropatii, polineuropatii ereditare.

Criterii electromiografice pentru afectarea nervului demielinizant

Exemple clasice de neuropatii demielinizante sunt polineuropatiile demielinizante inflamatorii acute și cronice (CIDP), neuropatiile disproteinemice și neuropatiile motorii-senzoriale ereditare (HMSN) de tip 1.

Principalele criterii pentru polineuropatii demielinizante:

• durată crescută și polifazie a răspunsului M cu amplitudine normală
• scăderea SRV de-a lungul axonilor motori și senzoriali ai nervilor periferici;
• natura „împrăștiere” a undelor F;
• prezența blocurilor de conducere a excitației.

Criterii electromiografice pentru afectarea nervilor de natură axonală Exemplele clasice de neuropatii axonale sunt considerate neuropatii cele mai toxice (inclusiv medicinale). NMSN tip 11 (tip axonal de boala Charcot-Marie-Tooth).

Principalele criterii pentru polineuropatii axonale:

• scăderea amplitudinii răspunsului M;
• valorile normale ale SRV pe axonii motori și senzoriali ai nervilor periferici;

Atunci când semnele demielinizante și axonale sunt combinate, se stabilește un tip de leziune axonal-demielinizantă. Cel mai o scădere bruscă SRV în nervii periferici se observă în polineuropatiile ereditare.

Cu sindromul Roussy-Lévy, SRV poate scădea la 7-10 m/s. cu boala Charcot-Marie-Tooth - până la 15-20 m/s. În polineuropatiile dobândite, gradul de reducere a SRV variază în funcție de natura bolii și de gradul de patologie nervoasă. Cea mai pronunțată reducere a vitezei (până la 40 m/s pe nervi) membrele superioareși până la 30 m/s pe nervi membrele inferioare) se observă în polineuropatiile demielinizante. în care procesele de demielinizare a fibrei nervoase prevalează asupra afectarii axonului: în polineuropatia cronică demielinizantă și acută demielinizantă (GBS, sindrom Miller-Fisher).

Polineuropatiile predominant axonale (de exemplu, toxice: uremice, alcoolice, diabetice, medicinale etc.) se caracterizează prin SRV normală sau ușor redusă, cu o scădere pronunțată a amplitudinii răspunsului M. Pentru a stabili un diagnostic de polineuropatie. Trebuie examinați cel puțin trei nervi. cu toate acestea, în practică este adesea necesar să se investigheze cantitate mare(șase sau mai mulți) nervi.

O creștere a duratei răspunsului M servește ca dovadă suplimentară a proceselor demielinizante în nervul studiat. Prezența blocurilor în conducerea excitației este caracteristică sindroamelor de tunel. precum şi pentru neuropatia motorie multifocală cu blocuri de excitaţie.

Leziunile izolate ale unui nerv sugerează mononeuropatie. inclusiv despre sindromul de tunel carpian. Cu radiculopatiile în stadiile inițiale, funcția conductivă a nervilor motori rămâne adesea intactă. În lipsa unui tratament adecvat, amplitudinea răspunsului M scade treptat pe parcursul a 2-3 luni. pragul pentru inducerea acestuia poate crește cu SRV intact.

O scădere a amplitudinii răspunsului M cu alți indicatori absolut normali necesită extindere căutarea diagnosticuluiși luați în considerare posibilitatea boli musculare sau boli ale neuronului motor al măduvei spinării. care poate fi confirmat cu ajutorul EMG cu ac.

Studiul funcției conductoare a nervilor senzoriali

SRT de-a lungul fibrelor senzoriale este determinată prin înregistrarea potențialului de acțiune al nervului aferent (senzorial) ca răspuns la stimularea electrică transcutanată a acestuia. Metodele de înregistrare a ERP în fibrele senzoriale și motorii au multe în comun. în același timp, există o diferență fiziopatologică importantă între ele: la examinarea fibrelor motorii, se înregistrează răspunsul reflex al mușchiului. iar când se studiază fibrele senzoriale, potențialul de excitație al nervului senzorial.

Există două modalități de a efectua cercetări: ortodromică. în care sunt stimulate părţile distale ale nervului. iar semnalele sunt înregistrate în punctele proximale. și antidromic. în care înregistrarea se realizează distal de punctul de stimulare. În practica clinică, metoda antidromică este mai des folosită cu cât este mai simplă. deși mai puțin precisă.

Metodologie

Poziția pacientului regim de temperatură, electrozii folosiți sunt similari cu cei folosiți pentru studierea funcției fibrelor motorii. De asemenea, puteți utiliza electrozi speciali pentru degete pentru a studia fibrele senzoriale. La înregistrarea din nervii mâinilor, electrodul activ este plasat pe falangea proximală a II sau III (pentru nervul median) sau degetul V (pentru nervul ulnar), electrodul de referință este situat pe falange distală același deget (Fig. 8-3).

Poziția electrozilor de împământare și stimulare este similară cu cea în care se studiază fibrele motoare. La înregistrarea răspunsului senzorial al nervului sural, electrodul activ este plasat la 2 cm mai jos și 1 cm posterior de maleola laterală, electrodul de referință este la 3-5 cm distal, electrodul de stimulare este situat de-a lungul nervului sural pe suprafața posterolaterală. a piciorului. La locația corectă Folosind electrodul de stimulare, pacientul simte iradierea unui impuls electric de-a lungul suprafeței laterale a piciorului.

Electrodul de împământare este situat pe piciorul inferior distal de electrodul de stimulare. Răspunsul senzorial este semnificativ mai mic ca amplitudine (pentru nervul ulnar - 6-30 μV, în timp ce răspunsul motor este de 6-16 mV). Pragul de excitație al fibrelor senzoriale groase este mai mic decât al fibrelor motorii mai subțiri, deci se folosesc stimuli de intensitate subprag (în raport cu fibrele motorii).

Cel mai des sunt examinați nervii median, ulnar și gastrocnemiu și, mai rar, nervul radial.

Cei mai semnificativi parametri pentru practica clinica:

• amplitudinea răspunsului senzorial;
• SRT de-a lungul fibrelor senzoriale, latență.

Amplitudinea răspunsului senzorial

Amplitudinea răspunsului senzorial este măsurată prin metoda vârf-la-vârf (maxim negativ - minim pozitiv fază). Disfuncția axonală se caracterizează printr-o scădere a amplitudinii răspunsului senzorial sau pierderea completă a acestuia.

Viteza de propagare a excitației și latența

Ca și în studiile cu fibre motorii, latența este măsurată de la artefactul stimul până la debutul răspunsului. SRV se calculează în același mod ca și în studiul fibrelor motoare. O scădere a CRP indică demielinizare.

Valori normale

În practica clinică, este convenabil să se analizeze rezultatele în raport cu limita inferioară a valorilor normale (Tabelul 8-2).

Tabelul 8-2. Limitele inferioare ale valorilor normale ale amplitudinii și SRT a răspunsului senzorial

Semnificația clinică a parametrilor analizați

Ca și în studiul fibrelor motorii, o scădere a SRV este caracteristică proceselor demielinizante, iar o scădere a amplitudinii este caracteristică proceselor axonale. Cu hipoestezie severă, răspunsul senzorial uneori nu se înregistrează.

Tulburările senzoriale sunt detectate în cazuri de sindroame de tunel, mono- și polineuropatii, radiculopatii etc. De exemplu, pentru carpian sindromul de tunel O scădere izolată a SRW distal de-a lungul nervului senzitiv median la viteză normală la nivelul antebrațului și de-a lungul nervului ulnar este considerată caracteristică. În același timp, în stadiile inițiale, SRV scade, dar amplitudinea rămâne în limite normale. În absența unui tratament adecvat, amplitudinea răspunsului senzorial începe să scadă și ea. Compresia nervului ulnar în canalul Guyon se caracterizează printr-o scădere izolată a vitezei distale de-a lungul fibrelor senzoriale ale nervului ulnar. O scădere generalizată a SRV în nervii senzitivi este caracteristică polineuropatiei senzoriale. Este adesea combinată cu o scădere a amplitudinii răspunsului senzorial. O scădere uniformă a SRV sub 30 m/s este caracteristică polineuropatiilor ereditare.

Prezența anesteziei/hipoesteziei cu funcție conductivă normală a fibrelor senzoriale permite să suspecteze mai multe nivel inalt leziuni (radiculare sau geneza centrală). În acest caz, nivelul deficienței senzoriale poate fi clarificat folosind potențialele evocate somatosenzoriale (SSEP).

Cercetarea undei F

Unda F (răspuns F) - potențialul total de acțiune al mușchiului MU care apare în timpul stimulării electrice nervul mixt. Cel mai adesea, undele F sunt analizate atunci când se examinează nervii median, ulnar, peronier și tibial.

Metodologie

În multe privințe, tehnica de înregistrare este similară cu cea utilizată atunci când se studiază funcția conductivă a fibrelor motorii. În procesul de studiere a fibrelor motorii, după înregistrarea răspunsului M la punctul de stimulare distal, cercetătorul trece la aplicația de înregistrare a undelor F, înregistrează undele F cu aceiași parametri de stimul și apoi continuă studiul fibrelor motorii la alte puncte de stimulare.

Unda F are o amplitudine mică (de obicei până la 500 μV). Când un nerv periferic este stimulat în punctul distal, pe ecranul monitorului apare un răspuns M cu o latență de 3-7 ms; gaura F are o latență de aproximativ 26-30 ms pentru nervii brațului și aproximativ 48-55 ms. ms pentru nervii picioarelor (Fig. 8-4) . Un studiu standard include înregistrarea a 20 de unde F.

Indicatori de undă F semnificativi din punct de vedere diagnostic:

• latența (minimă, maximă și medie);
• intervalul de viteză Propagarea undei F;
• fenomenul undelor F „împrăștiate”;
• Amplitudinea undei F (minima si maxima);
• raportul dintre amplitudinea medie a undei F și amplitudinea răspunsului M, fenomenul „unde F gigant”;
• blocuri (procent de pierdere) de unde F, adică numărul de stimuli lăsați fără un răspuns F;
• unde F repetate.

Latența, gama de viteze de propagare a undelor F, unde F „împrăștiate”.

Latența este măsurată de la artefactul stimul până la debutul undei F. Deoarece latența depinde de lungimea membrelor, este convenabil să se utilizeze o gamă de viteze de propagare a undei F. O extindere a intervalului de viteză către valori scăzute indică o încetinire a conducerii de-a lungul fibrelor nervoase individuale, care poate fi semn precoce proces demielinizant.

În acest caz, unele unde F pot avea o latență normală.

Calculul RTS prin unda F: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), unde V - RTS determinat folosind unda F; D este distanța măsurată de la punctul de sub catodul electrodului de stimulare până la procesul spinos al vertebrei corespunzătoare; LF - latența undei F; LM - latența răspunsului M; 1 ms - timpul de întârziere a impulsului central.

Cu un proces demielinizant pronunțat, fenomenul undelor F „împrăștiate” este adesea detectat (Fig. 8-5), iar în cele mai multe stadii târzii pierderea lor totală este posibilă. Cauza undelor F „împrăștiate” este considerată a fi prezența focarelor multiple de demielinizare de-a lungul nervului, care pot deveni un fel de „reflectori” ai impulsului.

Ajuns la focarul demielinizării, impulsul nu se răspândește în continuare antidromic, ci se reflectă și se răspândește ortodomic în mușchi, provocând contracția fibrelor musculare. Fenomenul undelor F „împrăștiate” este un marker al nivelului de deteriorare neuritic și practic nu apare în bolile neuronale sau musculare primare.

Orez. 8-4. Înregistrarea undei F de la nervul ulnar al unei persoane sănătoase. Răspunsul M a fost înregistrat la un câștig de 2 mV/D, amplitudinea sa a fost de 1 0,2 mV, iar latența sa a fost de 2,0 ms; Undele F au fost înregistrate la o amplificare de 500 μV/zi, latența medie a fost de 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), amplitudine - 297 μV (67-729 μV), TSR determinat prin metoda undelor F - 46,9 m/s, interval de viteză - 42,8-49,4 m/s.

Orez. 8-5. Fenomenul undelor F „împrăștiate”. Studiul funcției conductoare a nervului peronier la un pacient de 54 de ani cu polineuropatie diabetică. Rezoluția regiunii de răspuns M este de 1 mV/D, regiunea undei F este de 500 μV/d, măsurarea este de 10 ms/d. Nu este posibil să se determine intervalul SRV în acest caz.

Amplitudinea undelor F, fenomen al undelor F „gigant”.

În mod normal, amplitudinea undei F este mai mică de 5% din amplitudinea răspunsului M într-un mușchi dat. De obicei, amplitudinea undei F nu depășește 500 μV. Amplitudinea undei F este măsurată de la vârf la vârf. În timpul reinervației, undele F devin mai mari. Raportul dintre amplitudinea medie a undei F și amplitudinea răspunsului M este considerat semnificativ din punct de vedere diagnostic. O creștere a amplitudinii undei F cu mai mult de 5% din amplitudinea răspunsului M (unde F mari) indică procesul de reinervare în mușchi.

Apariția așa-numitelor unde F gigant cu o amplitudine mai mare de 1000 μV, care reflectă gradul de reinervare pronunțată în mușchi, are, de asemenea, semnificație diagnostică. Undele F „gigant” sunt cel mai adesea observate în bolile neuronilor motori ai măduvei spinării (Fig. 8-6), deși pot apărea și în patologia neuronală care apare cu reinervare pronunțată.

Pierderea undei F

Pierderea unei unde F este absența acesteia pe linia de înregistrare. Cauza pierderii undei F poate fi afectarea atât a nervului, cât și a neuronului motor. În mod normal, o pierdere de 5-10% a undelor F este acceptabilă. Pierderea completă a undelor F indică prezența unei patologii severe (în special, este posibilă în stadiile târzii ale bolilor cu atrofie musculară severă).

Orez. 8-6. Unde F „gigant”. Studiul nervului ulnar al unui pacient (48 de ani) cu SLA. Rezoluția regiunii de răspuns M este de 2 mV/d, regiunea undei F este de 500 μV/d, măturarea este de 1 ms/d. Amplitudinea medie a undelor F este de 1.084 µV (43-2606 µV). Intervalul de viteză este normal (71 -77 m/s).

Unde F repetate

În mod normal, probabilitatea unui răspuns de la același neuron motor este extrem de scăzută. Când numărul de motoneuroni scade și excitabilitatea acestora se modifică (unii motoneuroni devin hiperexcitabili, alții, dimpotrivă, răspund doar la stimuli puternici), există posibilitatea ca același neuron să răspundă de mai multe ori, prin urmare undele F ale apar aceeași latență, formă și amplitudine, numite repetate. Al doilea motiv pentru apariția undelor F repetate este creșterea tonusului muscular.

Valori normale

la o persoană sănătoasă este considerat acceptabil dacă până la 10% din pierdere apar unde F „gigant” ȘI repetate. La determinarea intervalului de viteză, viteza minimă nu trebuie să fie mai mică de 40 m/s pentru nervii brațului și 30 m/s pentru nervii picioarelor (Tabelul 8-3). Undele F „împrăștiate” și pierderea completă a undelor F nu sunt observate în mod normal.

Tabelul 8-3. Valori normale pentru amplitudinea și viteza de propagare a undelor F

Valorile normale ale latențelor minime ale undelor F în funcție de înălțime sunt prezentate în tabel. 8-4.

Tabelul 8-4. Valori normale ale latenței undei F, MS

Relevanță clinică

Extinderea intervalului de erv, determinată de metoda undelor F și, în consecință, prelungirea latențelor undelor F, fenomenul undelor F „împrăștiate” sugerează prezența unui proces demielinizant.

În polineuropatia acută demielinizantă, de regulă, este detectată doar o perturbare a conducerii undelor F; în polineuropatia demielinizante cronică, undele F pot fi absente (blocuri de unde F). Unde F frecvente și repetate sunt observate atunci când neuronii motori ai măduvei spinării sunt afectați. Deosebit de caracteristică bolilor neuronilor motori este combinația de unde F repetate „gigant” și pierderea lor.

Un alt semn de deteriorare a neuronului motor este aspectul cantitate mare unde F „gigant”. Prezența undelor F mari indică prezența unui proces de reinervare în mușchi.

În ciuda sensibilității ridicate a undelor F, această metodă poate fi utilizată doar ca metodă suplimentară (împreună cu datele din studiile privind funcția conductivă a nervilor periferici și EMG cu ac).

Studiu H-reflex

H-reflexul (H-răspunsul) este potențialul de acțiune total al mușchiului MU, care apare atunci când fibrele nervoase aferente care provin din acest mușchi sunt slab stimulate de curentul electric.

Excitația este transmisă de-a lungul fibrelor aferente ale nervului prin rădăcinile dorsale ale măduvei spinării către interneuronși pe neuronul motor și apoi prin rădăcinile anterioare de-a lungul fibrelor nervoase eferente până la mușchi.

Indicatori de răspuns H analizați: pragul de evocare, forma, raportul dintre amplitudinea reflexului H și răspunsul M, perioada latentă sau viteza răspunsului său reflex.

Relevanță clinică. În caz de înfrângere neuronii piramidali pragul de evocare a răspunsului H scade, iar amplitudinea răspunsului reflex crește brusc.

Motivul absenței sau scăderii amplitudinii răspunsului H poate fi modificări patologice în structurile cornului anterioară ale măduvei spinării, fibrelor nervoase aferente sau eferente și rădăcinilor nervoase spinale posterioare sau anterioare.

Studiu reflex de clipire

Reflexul clipit (orbicular, trigeminofacial) este un potențial de acțiune total care apare în mușchiul facial examinat (de exemplu, așa-numitul orbicularis oculi) la stimularea electrică a fibrelor nervoase aferente ale uneia dintre ramurile n. trigem eni - I, II sau III. De regulă, se înregistrează două răspunsuri reflexe evocate: primul cu o perioadă latentă de aproximativ 12 ms (monosinaptic, analog al reflexului H), al doilea cu o perioadă latentă de aproximativ 34 ms (exteroceptiv, cu răspândire polisinaptică a excitației). ca răspuns la iritare).

Cu SRV normal de-a lungul nervului facial, o creștere a timpului de răspuns al clipitului reflex de-a lungul uneia dintre ramurile nervului indică deteriorarea acestuia, iar creșterea sa de-a lungul tuturor celor trei ramuri ale nervului indică deteriorarea nodului sau nucleului său. Folosind studiul, este posibil să se facă un diagnostic diferențial între daune nervul facialîn canalul osos (în acest caz nu va exista răspuns reflex de clipire) și înfrângerea acestuia după ieșirea din foramenul stilomastoid.

Studiul reflexului bulbocavernos

Reflexul bulbocavernos este un potențial de acțiune total care apare în mușchiul perineal examinat la stimularea electrică a fibrelor nervoase aferente n. Pudendus.

Arcul reflex al reflexului bulbocavernos trece prin segmentele sacrale ale măduvei spinării la nivelul S 1 -S 4, fibrele aferente și eferente sunt situate în trunchiul nervului pudendal. La studierea funcţiei arc reflex Vă puteți face o idee despre nivelul coloanei vertebrale de inervație a sfincterelor și mușchilor perineali, precum și a identifica tulburările de reglare a funcției sexuale la bărbați. Studiul reflexului bulbocavernos este utilizat la pacienții care suferă de disfuncție sexuală și tulburări pelvine.

Testare potențială evocată simpatică cutanată

Studiul VKSP este efectuat din orice parte a corpului unde sunt prezente glandele sudoripare. De regulă, înregistrarea VKSP se efectuează de pe suprafața palmară a mâinii, suprafața plantară a piciorului sau zona urogenitală. Un stimul electric este folosit ca stimulare. SRV este evaluat prin fibre vegetative și amplitudinea VCSP. Studiul VKSP vă permite să determinați gradul de deteriorare a fibrelor vegetative. Se analizează fibrele autonome mielinizate și nemielinizate.

Indicatii. Tulburări autonome asociate cu ritm cardiac, transpirația, tensiunea arterială, precum și tulburările sfincterului, disfuncția erectilă și ejacularea.

Indicatori normali ai VKSP. Suprafata palmara: latenta - 1,3-1,65 ms; amplitudine - 228-900 µV; suprafata plantara - latenta 1,7-2,21 ms; amplitudine 60-800 µV.

Interpretarea rezultatelor. SRV și amplitudinea VKSP în caz de leziune fibre simpatice redus. În unele neuropatii se dezvoltă simptome asociate cu deteriorarea fibrelor autonome mielinizate și nemielinice. Aceste tulburări se bazează pe deteriorarea ganglionilor autonomi (de exemplu, în polineuropatia diabetică), moartea axonilor nemielinizați ai nervilor periferici, precum și a fibrelor. nerv vag. Tulburările de transpirație, ritmul cardiac, tensiunea arterială și sistemul genito-urinar sunt cele mai frecvente tulburări autonome pentru diverse polineuropatii.

Studiul transmiterii neuromusculare (test de scădere)

Tulburările în transmiterea sinaptică pot fi cauzate de procese presinaptice și postsinaptice (deteriorarea mecanismelor de sinteză și eliberare a transmițătorului, întreruperea acțiunii sale asupra membranei postsinaptice etc.). Testul de scădere este o metodă electrofiziologică care evaluează starea transmisiei neuromusculare, pe baza faptului că, ca răspuns la stimularea ritmică a nervului, este detectat fenomenul de scădere a amplitudinii răspunsului M (scăderea acestuia).

Studiul ne permite să determinăm tipul de tulburare de transmisie neuromusculară, să evaluăm severitatea leziunii și reversibilitatea acesteia în timpul testelor farmacologice [test cu neostigmină metil sulfat (proserina)], precum și eficacitatea tratamentului.

Indicatii: suspiciunea de miastenie gravis si sindroame miastenice.

Manifold forme clinice miastenia gravis, combinația sa frecventă cu tiroidite, tumori, polimiozite și alte procese autoimune, variațiile mari în eficacitatea acelorași intervenții la diferiți pacienți fac ca această metodă de examinare să fie extrem de importantă în sistemul de diagnostic funcțional.

Metodologie

Poziția pacientului, condițiile de temperatură și principiile de aplicare a electrozilor sunt similare cu cele care se studiază funcția conductivă a nervilor motori.

Studiul transmiterii neuromusculare se realizează într-un mod clinic mai mult mușchi slab, deoarece în mușchiul intact perturbarea transmiterii neuromusculare este fie absentă, fie minim exprimată. Dacă este necesar, testul de scădere poate fi efectuat în diverși mușchi ai extremităților superioare și inferioare, feței și trunchiului, dar în practică testul se efectuează cel mai adesea în mușchiul deltoid (stimularea nervului axilar în punctul Erb). Dacă puterea în mușchiul deltoid este păstrată (5 puncte), dar există slăbiciune în mușchii faciali, este necesar să se testeze mușchiul orbicularis oculi. Dacă este necesar, se efectuează un test de scădere la mușchiul abductor digiti minimi, mușchiul triceps brahial, mușchiul digastric etc.

La începutul studiului, pentru a stabili parametrii optimi de stimulare, răspunsul M al muşchiului selectat este înregistrat în mod standard. Apoi, se efectuează stimularea electrică indirectă de joasă frecvență a nervului care inervează mușchiul studiat la o frecvență de 3 Hz. Sunt utilizați cinci stimuli și ulterior se evaluează prezența unei scăderi a amplitudinii ultimului răspuns M față de primul.

După efectuarea testului standard de scădere, se efectuează teste pentru a evalua ușurarea post-activare și epuizarea post-activare.

Interpretarea rezultatelor

La examen EMG la o persoană sănătoasă, stimularea cu o frecvență de 3 Hz nu evidențiază o scădere a amplitudinii (ariei) răspunsului M al mușchiului datorită marjei mari de fiabilitate a transmisiei neuromusculare, adică amplitudinea totală. potențialul rămâne stabil pe toată perioada de stimulare.

Orez. 8-7. Test de scădere: studiul transmiterii neuromusculare la un pacient (27 de ani) cu miastenie gravis (forma generalizată). Stimularea ritmică a nervului axilar cu o frecvență de 3 Hz, înregistrare de la mușchiul deltoid (forța musculară 3 puncte). Rezoluție - 1 mV/d, baleiaj - 1 ms/d. Amplitudinea inițială a răspunsului M este de 6,2 mV (norma este mai mare de 4,5 mV).

Dacă fiabilitatea transmisiei neuromusculare scade, excluderea fibrelor musculare din răspunsul M total se manifestă printr-o scădere a amplitudinii (ariei) răspunsurilor M ulterioare într-o serie de impulsuri în raport cu primul, adică un scăderea răspunsului M (Fig. 8-7). Miastenia gravis se caracterizează printr-o scădere a amplitudinii răspunsului M de peste 10% cu amplitudinea inițială normală. Scăderea corespunde de obicei gradului de scădere a forței musculare: cu o forță de 4 puncte este de 15-20%, 3 puncte - 50%, 1 punct - până la 90%. Dacă, cu o forță musculară de 2 puncte, scăderea este nesemnificativă (12-15%), diagnosticul de miastenie gravis trebuie pus la îndoială.

Reversibilitatea tulburărilor de transmisie neuromusculară este, de asemenea, tipică pentru miastenia gravis: după administrarea de metil sulfat de neostigmină (proserina), se observă o creștere a amplitudinii răspunsului M și/sau o scădere a blocului transmisiei neuromusculare.

O creștere pronunțată a amplitudinii răspunsului M în perioada facilitării post-activare permite suspectarea unui nivel presinaptic de deteriorare; în acest caz, un test cu tetanizare (stimulare cu o serie de 200 de stimuli cu o frecvență de 40). -50 Hz) se efectuează în mușchiul abductor al degetului mic, ceea ce relevă o creștere a amplitudinii răspunsului M. O creștere a amplitudinii răspunsului M de peste +30% este patognomonică pentru nivelul presinaptic al leziunii.

Majoritatea neuropatiilor senzoriomotorii ereditare sunt demielinizante (de exemplu, boala Charcot-Marie-Tous tip 1). Modul de moștenire poate fi autosomal dominant (cel mai des), X-linked dominant, autosomal recesiv și X-linked recesiv; cazurile sporadice sunt frecvente.

În copilărie sau adolescență apar deformări ale piciorului (picioare goale cu degetele ciocanului, care îngreunează alegerea pantofilor), căderea picioarelor și atrofia progresivă a mușchilor distali ai picioarelor și, mai târziu, a brațelor. Datorită atrofiei mușchilor treimii inferioare a coapsei și a piciorului inferior, picioarele capătă forma unor sticle inversate. Reflexele tendonului de la picioare se pierd devreme, mult mai târziu la nivelul brațelor. Mai târziu apare și o scădere moderată a sensibilității tactile, vibraționale și proprioceptive.

Unii pacienți au simptome asociate: atrofie nervii optici, degenerare pigmentară a retinei, tulburări de coordonare, tulburări extrapiramidale, simptome de afectare a neuronilor motori corticali, scolioză, disrafism, tulburări autonome. Sindromul Raynaud este de obicei prezent, iar nervii îngroșați sunt uneori vizibili sau palpabili. Piciorul gol este observat într-o treime din cazuri; acesta este un simptom caracteristic, dar nu patognomonic, nu neobișnuit la persoanele sănătoase.

Majoritatea cazurilor sunt familiale, deși acest lucru nu este întotdeauna evident (există cazuri asimptomatice, unele rude consideră că boala lor este „artrita”, etc.). În general, boala progresează lent, dar poate apărea în moduri diferite: în timp ce unii pacienți își pierd capacitatea de a munci destul de devreme, alții lucrează până la vârsta de pensionare.

Viteza de propagare a excitației redusă semnificativ nervii motori, potențialele de acțiune ale nervilor senzoriali sunt reduse sau absente. Biopsiile nervoase arată adesea hipertrofie nervoasă cu îngroșări „asemănătoare unei cepe” ale celulelor Schwann rezultate din alternarea demielinizării și remielinizării.

Tratamentul este simptomatic; terapia cu exerciții fizice este importantă pentru a preveni contracturile și pentru a facilita mișcările. Majoritatea pacienților au nevoie pantofi ortopedici, unii - retenitori articulațiile gleznei, recurg uneori la tratamentul chirurgical al contracturilor și paraliziei.

Alte polineuropatii senzoriomotorii ereditare

Alte forme de neuropatii senzoriomotorii ereditare includ boala Charcot-Marie-Tous tip 2, sindromul Dejerine-Sottes și boala Refsum. Sindromul Dejerine-Sotta se caracterizează prin start prematur, curs sever, îngroșarea severă a nervilor, ataxie, nistagmus, hiperkineză, cifoscolioză, niveluri crescute de proteine ​​în LCR.

Polineuropatia cronică demielinizantă cu hipertrofie nervoasă este observată în unele leucodistrofii copilărie, combinat în acest caz cu atrofia nervilor optici, retard mintal sau demență Crize de epilepsieși diverse tulburări de mișcare.

Neuropatia senzoriomotorie este inclusă în tablou clinic rând tulburări ereditare metabolism.

Dintre acestea predomină cele autosomal recesive, dar există și cele recesive legate de X (boala Fabry și adrenomieloneuropatia). Aceste boli sunt rare, dar tratabile, de aceea este important să le diagnosticăm.

Prof. D. Nobel

Prima descriere a NMSN, cunoscută în literatura mondială, a fost făcută de neurologii francezi Charcot și Marie în 1886, în articolul „Regarding a specific form of progressive atrofie musculară, adesea familial, începând cu picioarele și picioarele, iar mai târziu afectând brațele.” În același timp, boala a fost descrisă de Howard Tut în disertația sa „Tipul peronier de atrofie musculară progresivă”, care a fost primul care a făcut presupunerea corectă cu privire la legătura bolii cu defecte ale nervilor periferici. În Rusia, un neurolog, Serghei Nikolaevich Davidenkov, a descris pentru prima dată în 1934 o variantă de amiotrofie neuronală cu creșterea slabiciune musculara la răcire.

Charcot-Marie-Tooth ( CMT), cunoscută și sub denumirea de neuropatie motor-senzorială ereditară (HMSN), este un grup mare de boli genetic eterogene ale nervilor periferici, caracterizate prin simptome de polineuropatie progresivă cu afectare predominantă a mușchilor extremităților distale. NMSI nu sunt doar cele mai comune printre boli ereditare sistemul nervos periferic, dar și una dintre cele mai frecvente boli ereditare ale omului. Frecvența tuturor formelor de NMSI variază de la 10 la 40:100.000 în diferite populații.

Eterogenitatea clinică și genetică a neuropatiilor motorii-senzoriale ereditare a stat la baza căutării locilor asociate acestor boli. Până în prezent, au fost cartografiați peste 40 de loci responsabili de neuropatiile motorii-senzoriale ereditare și au fost identificate mai mult de douăzeci de gene care conduc la dezvoltarea fenotipului clinic al NMSN. Au fost descrise toate tipurile de moștenire a NMCH: autosomal dominant, autosomal recesiv și X-linked. Moștenirea autozomal dominantă este cea mai frecventă.

Lezarea primară a nervilor duce la slăbiciune secundară și atrofie musculară. Cele mai afectate sunt fibrele nervoase groase „rapide” acoperite cu o teacă de mielină (fibrele „carne”) - astfel de fibre le inervează pe cele ale scheletului. Fibre lungi sunt afectate mai grav, prin urmare, inervația celor mai distali (la distanță) mușchii se confruntă cu o mai mare activitate fizica– acestea sunt picioarele și picioarele, într-o măsură mai mică – mâinile și antebrațele. Deteriorarea nervilor senzoriali duce la afectarea durerii, a sensibilității tactile și la temperatură în picioare, picioare și mâini. În medie, boala începe la vârsta de 10-20 de ani. Primele simptome sunt slăbiciune la nivelul picioarelor, modificări ale mersului (ștampilare, mers „cocoș” sau „pasare”), strângerea tibielor și, uneori, apare o ușoară durere tranzitorie la nivelul picioarelor inferioare. Ulterior, slăbiciunea musculară progresează, apare atrofia mușchilor picioarelor, picioarele capătă aspectul de „sticle inversate”, apare adesea deformarea picioarelor (picioarele devin boltă înaltă, apoi se formează așa-numitul picior „gol”, mâinile și antebrațele sunt implicate în proces. Când este examinat de un neuropatolog, se evidențiază o scădere sau pierdere a reflexelor tendinoase (Achile, carporadial, mai rar genunchi) și tulburări senzoriale.

Toate neuropatiile motorii-senzoriale sunt în prezent evaluate prin electroneuromiografie (ENMG) și caracteristici morfologice sunt de obicei împărțite în trei tipuri principale: 1) demielinizante (NMCNI), caracterizată printr-o scădere a vitezei de conducere a impulsului (ISV) de-a lungul nervului median, 2) varianta axonală (NMSNII), caracterizată prin ISV normală sau ușor redusă de-a lungul nervului median , 3) varianta intermediară (intermedia ) cu SPI de-a lungul nervului median de la 25 la 45 m/s. Valoarea SPI egală cu 38 m/s, determinată de componenta motorie a nervului median, este considerată limita convențională între NMSNI (SPI).<38м/с) и НМСНII (СПИ>38 m/s). Astfel, cercetarea ENMG capătă o semnificație specială pentru diagnosticare, deoarece ne permite să identificăm cel mai optim algoritm de examinare genetică pentru fiecare familie.

Vârsta de debut a bolii, severitatea și progresia acesteia depind de tipul de neuropatie, dar pot varia foarte mult chiar și în cadrul aceleiași familii. Cea mai frecventă formă a bolii este NMSIA - de la 50% la 70% din toate cazurile de NMSI tip 1 la diferite populații. În 10% din cazuri, sunt detectate forme X-linked ale NMSCH, printre care predomină forma cu un tip dominant de moștenire - NMSNIX, care reprezintă 90% din toate polineuropatiile X-linked. Dintre NMSII tip II, cea mai comună formă dominantă este NMSHIIA - în 33% din toate cazurile (Tabelul 1).

Tabelul 1. Genele responsabile de dezvoltare diferite forme NMSN. (Genele sunt evidențiate cu albastru, a căror analiză este efectuată la Center for Molecular Genetics LLC.

	Locus	Tipul bolii	Tipul de moștenire
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (intermediar)
LITAF	16p13	CMT 1C	IAD
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	HD-linked
PRPS1	Xq22.3	CMT 5X	legat de XP
MFN2	1p36	CMT 2ACMT 6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
ANI	1p34	CMT-DIC	IAD
GDAP1	8q21	CMT 4ACMT 2K	ARAR
HSPB1	7q11	CMT 2HDistal HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	IAD
LMNA A/C	1q21	CMT 2A1	AR
GARS	7p15	CMT 2D	IAD
HSPB8	12q24	CMT 2L	IAD
MTMR2	11q23	CMT 4B	AR
SBF2	11p15	CMT 4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT 4C	AR
NDRG1	8q24	CMT 4D (Lom)	AR
Periaxină	19q13	CMT 4F	AR
FGD4	12q12	CMT4H	AR
FIG4	6q21	CMT4J	AR

LLC Center for Molecular Genetics a dezvoltat și efectuează diagnostice ale NMSI I, II și tipuri intermediare cu moștenire autozomal dominantă (AD), autosomal recesiv (AR) și moștenire legată de X.

Am dezvoltat un kit pentru detectarea dublărilor în locusul genei PMP22 în boala NMSI 1A utilizând două repetări de microsateliți folosind metoda PCR. Trusa este destinată utilizării în laboratoarele de diagnostic genetic molecular.

Paragraf listă de prețuri	Studiu	preț, freacă.	Perioada de executie (zile)
Neuropatie ereditară motor-senzorială (boala Charcot-Marie-Tooth) tip I
	Studiul duplicărilor pe cromozomul 17 în regiunea genei PMP22 (1 persoană)	1 500,00	14
	Studiul mutațiilor în gena EGR2 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena LITAF (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena P0 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena PMP22 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena GJB1 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena PRPS1 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena YARS (1 persoană)
	Diagnosticul ADN prenatal
Neuropatie ereditară motor-senzorială (boala Charcot-Marie-Tooth) tip II
	Analiza celor mai frecvente mutații ale genei MFN2 (1 persoană)
4.2.30	Analiza celor mai frecvente mutații ale genei GDAP1 (1 persoană)
	Diagnosticul ADN cuprinzător al unei familii cu o mutație identificată (2-4 persoane)
	Studiul mutațiilor în gena NEFL (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena MFN2 (1 persoană)
	Studiul mutațiilor în gena HSPB1 (1 persoană)
4.83.6.4	Studiul mutațiilor în gena LMNA (1 persoană)	15 000,00	21
	Studiul mutațiilor în gena GDAP1 (1 persoană)
4.90.3.1	Studiul mutațiilor în gena DNM2 (1 persoană)	33 000,00	30
	Diagnosticul ADN prenatal

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

Vorbirea depinde de multe mecanisme care se formează în primii 20 de ani de viață și sunt strâns legate de anumite zone ale emisferelor creierului. Procese patologice sau afectarea zonelor creierului responsabile de vorbire provoacă afazie, o tulburare de vorbire. În fiecare emisferă, funcțiile responsabile de vorbire au suport motor și senzorial. De exemplu, deteriorarea zonei premotorie a cortexului, care este responsabilă de mișcare, implică dezvoltarea afaziei motorii aferente sau eferente.

Patologia părții corticale a analizorului auditiv duce la tulburări senzoriale de vorbire. Afazia motorie și senzorială sunt patologii transcorticale. Cu alte cuvinte, tulburări care apar în timpul trecerii semnalelor prin cortexul cerebral. Modificările motorii sunt cauzate de o scădere a activității orale și scris, vorbirea senzorial-înțelegătoare.

afazia motorie a lui Broca

Afazia motorie a lui Broca are 3 tipuri de tulburări:

1. Tulburare aferentă a vorbirii. Se referă la forme ușoare. Pacientul vorbește fluent, fără pauze. Examinarea relevă defecte în timpul citirii și articulare incorectă.
2. Tulburare eferentă de vorbire. O formă severă în care pacientul rostește fraze incoerente la intervale lungi de timp sau rămâne tăcut. Se constată încălcări grave ale vorbirii scrise. Pacientul poate avea dificultăți de citire.
3. Senzorial afazie motorie. Tulburări complete de înțelegere și pronunție a vorbirii orale și scrise.

Cauzele afaziei motorie sunt:

• embolie ramura superioară artera cerebrală;
• hemoragie;
• rănire;
• inflamaţie;
• tumori;
• procese degenerative (, Pika).

Afazia motorie este detectată în principal după un accident vascular cerebral. La formă blândă Pacienții au deficiențe moderate în capacitatea de a vorbi și de a scrie, dar înțelegerea a ceea ce este spus și scris este puțin afectată. Numai în timpul examinării cu executarea comenzilor complexe sunt detectate abateri.

În unele cazuri, pacientul își pierde discursul pentru o perioadă scurtă, dar în același timp îi înțelege pe alții și poate înțelege textul citit. De regulă, această stare este înlocuită cu vorbirea sărăcită. Pacientul pronunță cuvintele cu efort, în timp ce conștientizează defectele de pronunție.

El nu poate îndeplini mișcări voluntare limba și buzele la comandă, în ciuda faptului că mișcările automate în ele sunt păstrate. La examinare, se determină slăbiciune a mușchilor din partea dreaptă inferioară a feței, brațului drept și mâinii. În cazul deficiențelor ușoare, vorbirea este restabilită total sau parțial.

Cu deficiențe severe, pacientul nu poate vorbi sau înțelege vorbirea în mod normal. Când se recuperează în timpul tratamentului, pacientul răspunde numai cu fraze formulate ca răspuns la toate întrebările adresate lui. În alte cazuri, vorbirea pare lentă și pronunțată cu efort. De obicei, pronunția frazelor este incorectă din punct de vedere gramatical, fără prepoziții sau conjuncții. Pacientul vorbește fără intonație sau fluență.

Tulburări motorii de vorbire la copii

Afazia motorie la copii se manifesta prin afectarea limbajului vorbit si scris. Copilul s-a păstrat complet aparat auditiv, el înțelege ce i se spune, dar nu poate răspunde. Înțelegerea discursului altcuiva este limitată în fraze simpleși cuvinte obișnuite.

Mai mult propoziții complexe, care nu au legătură cu viața copilului, nu sunt percepute. La curgere uşoară patologie, se reține un anumit vocabular, cu ajutorul căruia copilul încearcă să comunice cu ceilalți. Un curs sever are loc cu încălcare completă sau lipsa de vorbire.

Semnele evidente ale tulburărilor motorii de vorbire la un copil includ:

• vorbire incorectă din punct de vedere gramatical (fără desinențe, prepoziții);
• denaturarea cuvintelor;
• rearanjarea sunetelor;
• înlocuirea cuvintelor care nu au același înțeles, dar sunt similare în pronunție;
• inserarea haotică a diverselor cuvinte scurteîn timpul pronunției vorbirii (embolofrazie).

Cu embolofrazie, este dificil pentru un copil să scrie un dictat și imposibil să scrie un eseu. Este ușor să rescrieți textul sau să scrieți fraze simple, ușor de înțeles. Aproape întotdeauna cu tulburări motorii de vorbire există dificultăți la citire.

Copilul poate pune litere în cuvinte, dar în același timp nu înțelege ce citește. Prognosticul bolii depinde de severitatea leziunii cortexului cerebral și de dezvoltarea copilului înainte de debutul patologiei.

Tratamentul afaziei motorii

Înainte de a prescrie tratamentul pentru afazie motorie, se realizează un diagnostic obiectiv. Pacientul este examinat de neuropsihologi, logopediști și neuropatologi. Pentru a determina cauza patologiei, sunt indicate următoarele examinări:

• MRA (angiografie prin rezonanță magnetică);
• dopplerografie;
• tapionul spinal.

Odată ce afazia motorie este diagnosticată, se prescrie tratamentul. Pacienților li se prescriu medicamente:

• înseamnă pentru circulatia cerebrala(Cavinton, Cynarizin, Actovegin, Vinpocetine);
• mijloace de reducere a tonusului muscular (Mydocalm, Baclofen, preparate cu magneziu);
• antidepresive;
• medicamente nootrope pentru îmbunătățirea activității creierului (Gliatillin, Piracetam);
• medicamente tonice (cofeina);
• medicamente anticolinesterazice pentru a îmbunătăți transmiterea excitației în sistem nervos(galantamina).

LA metode non-medicamentale tratamentele includ:

• metode de corectare a logopediei;
• proceduri fizioterapeutice;
• psihoterapie.

Important! Autocorectarea la domiciliu poate presupune daune ireversibile vorbire sau bâlbâială.

ÎN cazuri extreme ridică întrebarea despre intervenție chirurgicală(microanastomoză extra-intracraniană) pentru îmbunătățirea circulației cerebrale.

Forme de afazie senzorială

Cel mai motive comune patologiile sunt embolia arterei cerebrale temporale posterioare sau mijlocii, encefalita, contuzia cerebrală, tumora. Se disting următoarele: formele senzoriale afazie:

1. Semantic. Pacienții nu înțeleg fraze complexe.
2. Conductor. Dificultate la repetarea frazelor după un medic sau după citire.
3. Amnestic. Pacienții au dificultăți în construirea și recunoașterea cuvintelor.
4. Acustic-mnestic. Pacienții nu pot forma cuvinte. Vorbirea este rară, constând în principal din pronume.
5. Optic-mnestic. Pacienții pot recunoaște obiectele, dar au dificultăți în a-și aminti numele.

Principalele manifestări ale patologiei:

• în timp ce păstrează vederea și auzul, pacienții nu înțeleg vorbirea orală și scrisă;
• pacienții pronunță fluent cuvintele și frazele incorect (vorbire rapidă fără sens);
• tulburări de citire și scriere;
• activitate emoțională, iritabilitate;
• deficiență vizuală.

Adesea, boala are o evoluție progresivă. Tratament pe termen lung include ședințe cu un logoped, fizioterapie, masaj, proceduri fizioterapeutice, psihoterapie. Complexul de măsuri terapeutice include