जल्दी बुढ़ापा सिंड्रोम. हमारे पास क्या है? प्रोजेरिया के विकास के कारण

सभी लोग बूढ़े हो जाते हैं. वैज्ञानिकों के अनुसार, यदि विनाशकारी प्रभाव के लिए नहीं बाहरी वातावरणऔर हमारा व्यसनोंशरीर के लिए हानिकारक सुखों के लिए, हम 130, या 150 वर्ष तक जीवित रहेंगे। और 16 साल पहले, 29 अगस्त 2001 को, वैज्ञानिकों ने यह भी घोषणा की थी कि उन्हें दीर्घायु जीन मिल गया है। तो, शायद, निकट भविष्य में हम प्रकृति द्वारा हमें आवंटित पूरे जीवन काल को जीने में सक्षम होंगे। लेकिन फिलहाल, हम बूढ़े हो रहे हैं और मर रहे हैं, जिनमें से अधिकांश लोग 80-90 वर्ष की आयु से पहले ही मर रहे हैं। और कुछ बीमारियाँ इस छोटी अवधि को कई गुना कम कर देती हैं। और उनमें से सबसे अधिक "हत्यारा", शब्द के शाब्दिक अर्थ में, प्रोजेरिया है। हमें पता चला कि डेढ़ से दो दशकों में बूढ़ा होना कैसा होता है।

बुढ़ापा है प्राकृतिक प्रक्रिया, पृथ्वी पर रहने वाले प्रत्येक जीव की विशेषता। "लोगों की उम्र क्यों बढ़ती है?" विषय पर सभी मौजूदा सिद्धांत दो में विभाजित किया जा सकता है बड़े समूह. उनमें से एक के समर्थकों का तर्क है कि उम्र बढ़ने का उद्देश्य प्रकृति द्वारा प्रजातियों और समाज के आगे के विकास को निर्धारित करना था। दूसरों को यकीन है कि यहां कोई वैश्विक योजना नहीं है - बस जीन और सेलुलर स्तर पर क्षति समय के साथ जमा होती जाती है, जिससे शरीर में टूट-फूट होती है।

एक तरह से या किसी अन्य, लेकिन वास्तव में किसी व्यक्ति के जीवन के दौरान, आंतरिक विफलताओं और त्रुटियों के परिणाम उसकी कोशिकाओं और ऊतकों में जमा हो जाते हैं, साथ ही परिणाम भी बाहरी प्रभाव. के बीच प्रमुख घटकउम्र बढ़ना निम्नलिखित हैं:

• प्रभाव सक्रिय रूपऑक्सीजन (आरओएस), जिसकी बेशक हमारे शरीर को जरूरत होती है, लेकिन हमेशा नहीं और हर जगह नहीं।
• दैहिक कोशिकाओं (अर्थात शरीर की कोशिकाओं) के डीएनए में उत्परिवर्तन। जीनोम समय और स्थान में जमी कोई संरचना नहीं है। यह लाइव है और परिवर्तन के अधीनडिज़ाइन।
• क्षतिग्रस्त प्रोटीन का संचय, जो हैं उपोत्पादआरओएस के प्रभाव या चयापचय प्रक्रियाओं में व्यवधान।
• टेलोमेर का छोटा होना - गुणसूत्रों का अंतिम भाग। सच है, में हाल ही मेंवैज्ञानिकों को संदेह होने लगा है कि उम्र बढ़ने का संबंध टेलोमेरेस से है, लेकिन अभी तक यह सिद्धांत लोकप्रिय है।

प्रोजेरिया, जिस पर इस लेख में चर्चा की जाएगी, बुढ़ापा नहीं है - जिस अर्थ में विज्ञान इसे समझता है जब वह जीवन प्रत्याशा, शरीर की टूट-फूट आदि के बारे में बात करता है। यह रोग उम्र बढ़ने जैसा दिखता है, हालांकि वास्तव में यह गंभीर है आनुवंशिक रोगकुछ प्रोटीनों के ख़राब उत्पादन से जुड़ा हुआ।

प्रोजेरिया - बच्चों और वयस्कों के रोग

1886 में अंग्रेज जोनाथन हचिंसन ने सबसे पहले 6 साल के एक बच्चे का वर्णन किया था जिसमें उन्होंने त्वचा शोष देखा था। और नाम असामान्य बीमारी(ग्रीक शब्द "प्रोजेरोस" से - अपने समय से पहले पुराना) उन्हें 1897 में डॉ. गिलफोर्ड द्वारा दिया गया था, जो बीमारी की बारीकियों का अध्ययन और वर्णन कर रहे थे। और 1904 में, डॉ. वर्नर ने मोतियाबिंद और स्क्लेरोडर्मा से पीड़ित चार भाइयों और बहनों के उदाहरण का उपयोग करते हुए वयस्क प्रोजेरिया का विवरण प्रकाशित किया।

ऐसा माना जाता है कि फ्रांसिस स्कॉट फिट्जगेराल्ड ने प्रोजेरिया रोगियों के बारे में जानकारी से प्रभावित होकर 1922 में अपनी कहानी "द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन" लिखी थी। 2008 में ब्रैड पिट ने फिल्म में किताब का मुख्य किरदार निभाया था रहस्यमयी कहानीबेंजामिन बटन।"

प्रोजेरिया दो प्रकार के होते हैं:

• बच्चों को प्रभावित करने वाली बीमारी हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम है।

यह एक दुर्लभ विकृति है. यह लाखों में से एक बच्चे में होता है। ऐसा माना जाता है कि आज दुनिया में सौ से अधिक लोग बचपन के प्रोजेरिया से पीड़ित नहीं हैं। हालाँकि, वैज्ञानिकों का सुझाव है कि हम लगभग 150 से अधिक अज्ञात मामलों के बारे में बात कर सकते हैं।

• एक बीमारी जो वयस्कों को प्रभावित करती है वह वर्नर सिंड्रोम है।

यह भी है दुर्लभ बीमारी, लेकिन बचपन के प्रोजेरिया जितना नहीं। वर्नर सिंड्रोम वाले लोग 100 हजार में से 1 मामले में पैदा होते हैं। जापान में - थोड़ा अधिक बार: 20-40 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला। कुल मिलाकर, दुनिया में ऐसे 1.5 हजार से कुछ कम मरीज़ ज्ञात हैं।

बचपन का प्रोजेरिया केवल अप्रत्यक्ष रूप से वास्तविक उम्र बढ़ने से संबंधित है। यह लैमिनोपैथियों के समूह की एक बीमारी है - ऐसी बीमारियाँ जो लैमिन ए प्रोटीन के उत्पादन में समस्या की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होती हैं, यदि यह पर्याप्त नहीं है, या शरीर "गलत" लैमिन ए का उत्पादन करता है, तो संपूर्ण में से एक विकसित होने वाली बीमारियों की सूची में हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम भी शामिल है।

बचपन के प्रोजेरिया का कारण एलएमएनए जीन में उत्परिवर्तन है, जो गुणसूत्र 1 पर स्थित है। यह जीन यौगिक प्रीलैमिन ए को एनकोड करता है, जो प्रोटीन लैमिन ए का उत्पादन करता है, जो नाभिक की आंतरिक झिल्ली को कवर करने वाली पतली लैमिनाई बनाता है। यह सभी प्रकार के अणुओं को जोड़ने के लिए आवश्यक है आंतरिक संरचनाएँगुठली. यदि लेमिन ए गायब है, तो कोशिका नाभिक का आंतरिक ढांचा नहीं बनाया जा सकता है, यह स्थिरता बनाए नहीं रख सकता है, जिससे कोशिकाओं और पूरे जीव का त्वरित विनाश होता है। इसके अलावा, लेमिन ए कोशिका विभाजन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह कोशिका केन्द्रक के टूटने और पुनर्स्थापन को नियंत्रित करता है। यह कल्पना करना कठिन नहीं है कि यदि यह प्रोटीन गायब हो या जो होना चाहिए वह नहीं हो तो क्या हो सकता है। एलएमएनए जीन के उत्परिवर्तन से "गलत" प्रोटीन - प्रोजेरिन का निर्माण होता है। यही बच्चों की त्वरित "उम्र बढ़ने" का कारण बनता है।

नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, उत्परिवर्तन होता है प्रारम्भिक चरणभ्रूण का विकास होता है और यह लगभग कभी भी माता-पिता से बच्चे में संचारित नहीं होता है।

कई साल पहले, वैज्ञानिकों ने पता लगाया था कि प्रोजेरिन स्वस्थ कोशिकाओं द्वारा भी निर्मित होता है, लेकिन हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम की तुलना में काफी कम मात्रा में। इसके अलावा, यह पता चला कि उम्र के साथ, सामान्य कोशिकाओं में प्रोजेरिन बढ़ता है। और यही एकमात्र चीज़ है जो वास्तव में बचपन के प्रोजेरिया और उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को जोड़ती है।

वयस्क प्रोजेरिया WRN जीन में एक अन्य उत्परिवर्तन का परिणाम है। यह जीन गुणसूत्रों को स्थिर अवस्था में बनाए रखने के लिए आवश्यक प्रोटीन को एनकोड करता है, और कोशिका विभाजन की प्रक्रियाओं में भी शामिल होता है। यदि WRN जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो गुणसूत्रों की संरचना लगातार बदलती रहती है। आवृत्ति सहज उत्परिवर्तन 10 गुना बढ़ जाती है, जबकि कोशिकाओं की विभाजित होने की क्षमता तुलना में 3-5 गुना कम हो जाती है स्वस्थ कोशिकाएं. टेलोमेयर की लंबाई भी कम हो जाती है। और ये प्रक्रियाएँ पहले से ही वास्तव में उम्र बढ़ने के करीब हैं जिसका मतलब बेंच पर बुजुर्ग लोगों को देखते समय होता है।

प्रोजेरिया का अभी तक कोई इलाज नहीं है। डॉक्टर ऐसे रोगियों की तीव्र "उम्र बढ़ने" को धीमा करने के लिए अपनी पूरी कोशिश कर रहे हैं। हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम वाले बच्चों को एंटीऑक्सीडेंट गुणों, विटामिन ई आदि वाली दवाएं दी जाती हैं। वे हृदय और रक्त वाहिकाओं में जटिलताओं से निपटने के प्रयास में कोरोनरी धमनी बाईपास सर्जरी से गुजरते हैं।

एक दवा जो बचपन के प्रोजेरिया से पीड़ित रोगी के जीवन को एक वर्ष तक बढ़ा सकती है बेहतरीन परिदृश्य 6-7 वर्षों के लिए, कैंसर के इलाज के लिए बनाई गई दवा लोनाफर्निब बन गई। जिस व्यक्ति का जीवन 13-17 वर्ष की आयु में समाप्त हो सकता है, उसके लिए यह एक महत्वपूर्ण अवधि है। 2012 में, यह पाया गया कि इसे लेने से सुनने की क्षमता में सुधार, हड्डियाँ मजबूत, शरीर का वजन बढ़ता है और संवहनी लचीलेपन में वृद्धि होती है। 6 साल बहुत ज्यादा नहीं होते, लेकिन बहुतों का सृजन होते हैं प्रभावी औषधियाँऐसी ही उपलब्धियों के साथ शुरुआत हुई.

रैपामाइसिन, प्रवास्टैटिन और ज़ोलेड्रोनेट के साथ भी उत्साहजनक परिणाम प्राप्त हुए।

क्या प्रोजेरिया की रोकथाम आवश्यक है? पहले यह सोचा जाता था कि नहीं, क्योंकि बचपन के प्रोजेरिया से पीड़ित लोग बच्चों को जन्म देने में सक्षम होने के लिए पर्याप्त समय तक जीवित नहीं रह पाते थे और वयस्क रोगियों में बांझपन विकसित हो जाता था। सच है, में पिछले साल काऐसी खबरें हैं कि प्रोजेरिया से पीड़ित महिलाएं स्वस्थ बच्चों को जन्म दे रही हैं। लेकिन यह बीमारी इतनी दुर्लभ है कि इसके म्यूटेशन फैलने की संभावना बेहद कम है।

से वयस्क प्रोजेरियाअभी तक कोई इलाज नहीं मिला है. ऐसे मरीजों में केवल उन्हीं गंभीर और असंख्य बीमारियों का इलाज किया जाता है जो उन पर आक्रमण करती हैं।

यह आनुवंशिक स्तर पर विकसित हो सकता है। यह प्रोजेरिया रोग है. जीन से असंबंधित कारक भी स्थिति की घटना को प्रभावित कर सकते हैं।

progeria

समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम का पता बहुत कम ही चलता है। यह घातक स्थिति केवल बच्चों में ही विकसित होती है। समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम चार से आठ मिलियन नवजात शिशुओं में से लगभग एक बच्चे को प्रभावित करता है। लड़कियों और लड़कों दोनों में इस बीमारी के विकसित होने की संभावना समान होती है।

समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम से पीड़ित नवजात शिशु काफी स्वस्थ दिखाई देते हैं। हालाँकि, एक बार जब वे दस से चौबीस महीने की उम्र तक पहुँच जाते हैं, तो उनमें प्रोजेरिया के लक्षण दिखाई देने लगते हैं।

रोग के मुख्य लक्षणों में यह ध्यान देना आवश्यक है:

विकास में तीव्र मंदी;

गंजापन;

वजन घटना;

जोड़ों में अकड़न;

सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस।

इस तथ्य के बावजूद कि विभिन्न समूहों के बच्चों में समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है जातीय समूह, मरीज़ आश्चर्यजनक रूप से समान हैं। एक नियम के रूप में, रोगी शायद ही कभी बीस वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं। औसत अवधिऐसे रोगियों का जीवनकाल लगभग तेरह वर्ष होता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे आनुवंशिक रूप से समय से पहले, प्रगतिशील हृदय रोग के प्रति संवेदनशील होते हैं। लगभग सभी मामलों में मौतठीक इन्हीं बीमारियों के परिणामस्वरूप होता है। हृदय संबंधी उत्पत्ति की जटिलताओं में स्ट्रोक, उच्च रक्तचाप और एनजाइना शामिल हैं।

समय से पूर्व बुढ़ापागैर आनुवंशिक उत्पत्ति

लगभग हर कोई प्राकृतिक उम्र बढ़ने का सामना करने में कामयाब हो जाता है, जो बुढ़ापे से मेल खाती है। हालाँकि, जब समय से पहले बुढ़ापा आने लगता है, तो स्थिति एक गंभीर समस्या बन जाती है। इस स्थिति के विकसित होने पर महिलाएं बहुत दर्दनाक प्रतिक्रिया करती हैं।

कुछ कारकों के प्रभाव में, सबसे पहले, समय से पहले विकास प्रकट होता है आंतरिक प्रणालियाँऔर अंग. परिणामस्वरूप, कई लोगों की वास्तविक आयु अक्सर उनकी जैविक आयु से बहुत कम होती है।

त्वचा की प्रारंभिक उम्र बढ़ना अलग-अलग तरीकों से प्रकट होती है। एक नियम के रूप में, आवरण झुर्रीदार, शुष्क हो जाता है और मुंह के निचले और कोनों में सूजन दिखाई देती है।

इस स्थिति के विकास के मुख्य कारणों में मुख्य रूप से जीवनशैली, बीमारियाँ, जलवायु, पोषण और साथ ही स्थिति शामिल हैं पर्यावरण.

त्वचा की उम्र बढ़ने के प्रकारों में फोटोएजिंग को भी प्रतिष्ठित किया जाता है। यह स्थिति अपर्याप्त जलयोजन और अत्यधिक धूप के संपर्क के परिणामस्वरूप विकसित होती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि केवल बड़ी मात्रा में तरल पदार्थ पीने से त्वचा में नमी की मात्रा को फिर से भरना असंभव है। इसके लिए इसका इस्तेमाल करना जरूरी है विशेष साधन, जिसके गुणों में पानी के अणुओं को बनाए रखने की क्षमता शामिल है।

विनाशकारी कारकों में से एक धूम्रपान है। यह रक्त वाहिकाओं को संकुचित करने, शरीर को ऑक्सीजन से वंचित करने के लिए जाना जाता है। परिणामस्वरूप, वे त्वचा की ऊपरी परत तक नहीं पहुंच पाते हैं पोषक तत्व, यह प्रभाव के आगे झुककर ढहने लगता है मुक्त कण.

विषाक्त पदार्थों का प्रवेश पंगु बना सकता है महत्वपूर्ण कार्यशरीर, जो बदले में, कमी को भड़काएगा आवश्यक उत्पादत्वचा में.

बडा महत्वविशेषज्ञ विटामिन पर ध्यान देते हैं। सही को याद रखना जरूरी है संतुलित आहारयुक्त गुणकारी भोजन.

मनो-भावनात्मक कारक भी त्वचा की स्थिति को प्रभावित करते हैं। आधुनिक, अक्सर तनावपूर्ण जीवन में, शरीर बहुत जल्दी क्षीण हो जाता है। ऐसे में दैनिक दिनचर्या पर ध्यान देना, नियंत्रण रखना जरूरी है काम का समयऔर आराम की अवधि.

इस प्रकार, न केवल त्वचा, बल्कि पूरे शरीर की शुरुआती उम्र बढ़ने को रोकना संभव है।

प्रोजेरिया एक गंभीर बीमारी है जिसका कोई इलाज नहीं है। यह आनुवंशिक रोग किसी भी लिंग के बच्चों में विकसित होकर उन्हें बदल देता है एक छोटी सी अवधि मेंबूढ़े लोगों में समय. प्रोजेरिया सिर्फ बच्चों के लिए ही नहीं बल्कि बड़ों के लिए भी खतरनाक है। आख़िरकार, बीमारी अलग-अलग उम्र में बढ़ना शुरू हो सकती है।

रोग के बारे में सामान्य जानकारी

यह विकृति खतरनाक है क्योंकि यह शरीर में समय से पहले बूढ़ा होने का कारण बनती है। यह रोग दो अलग-अलग नामों से जाना जाता है। यदि यह बच्चों में पाया जाता है, तो उन्हें हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का निदान किया जाता है। यदि रोग किसी वयस्क में प्रकट होता है, तो उसे वर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

आंकड़े बताते हैं कि प्रोजेरिया लड़कियों की तुलना में लड़कों में अधिक आम है। इस स्थिति से पीड़ित बच्चे की औसत जीवन प्रत्याशा 10 से 13 वर्ष तक होती है। ऐसे बहुत ही दुर्लभ मामले सामने आए हैं जहां इस विकृति वाले मरीज़ 20 वर्ष तक जीवित रहे। दुर्भाग्य से, इस बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता और यह घातक है।

प्रोजेरिया के लक्षण बहुत डरावने होते हैं। बीमार बच्चे शारीरिक विकास में अपने साथियों से बहुत पीछे होते हैं। इसके अलावा, रोगी का शरीर बहुत अधिक घिस जाता है: त्वचा की संरचना बाधित हो जाती है, माध्यमिक यौन विकास के कोई संकेत नहीं होते हैं, और आंतरिक अंग अविकसित रह जाते हैं। ऊपर वर्णित लक्षणों के अलावा, एक और भी है - शरीर की बाहरी उम्र बढ़ना। यानी छोटे बच्चे बूढ़ों की तरह दिखते हैं, जिससे उनकी भावनात्मक स्थिति पर काफी असर पड़ता है।

प्रोजेरिया के रोगियों का मानसिक विकास बिल्कुल सामान्य होता है। शरीर बच्चों जैसा अनुपात बनाए रखता है, लेकिन इसके बावजूद, एपिफिसियल उपास्थि तेजी से बढ़ती है, और उसके स्थान पर एक एपिफिसियल रेखा बनती है, जैसा कि वयस्कों में होता है। बच्चे, जिनका शरीर बहुत तेज़ी से बड़ा हो जाता है, विभिन्न गंभीर वयस्क बीमारियों का सामना करते हैं: मधुमेह मेलेटस, हृदय रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक और अन्य।

पैथोलॉजी के विकास के कारण

दुर्भाग्य से, वैज्ञानिकों ने अभी तक इसका गहन अध्ययन नहीं किया है यह विकृति विज्ञान. वे केवल यह पता लगाने में सक्षम थे कि पैथोलॉजी का आधार संभवतः लैमिन जीन का उत्परिवर्तन है। यह वह जीन है जो कोशिका विभाजन की प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार है। आनुवंशिक प्रणाली में विफलता कोशिकाओं को प्रतिरोध से वंचित कर देती है और शरीर में समय से पहले बूढ़ा होने की प्रक्रिया शुरू कर देती है।

कई आनुवांशिक बीमारियाँ विरासत में मिलती हैं। हालाँकि, प्रोजेरिया प्रसारित नहीं होता है। इसलिए, भले ही माता-पिता में से कोई एक इस विकृति से पीड़ित हो, यह बच्चे में नहीं फैलेगा।

प्रोजेरिया के लक्षण

जैसे ही बच्चा पैदा होता है, बीमारी के लक्षणों का तुरंत पता नहीं लगाया जा सकता है। वह स्वस्थ नवजात शिशुओं से अलग नहीं होगा। हालाँकि, जीवन के पहले वर्ष में ही प्रोजेरिया के लक्षण स्वयं महसूस होने लगते हैं। रोग के लक्षण हैं:

• बहुत छोटा कदऔर शरीर के वजन में गंभीर कमी;
• चमड़े के नीचे की वसा की कमी और त्वचा में टोन की कमी;
• भौहें और पलकों की कमी;
• हाइपरपिग्मेंटेशन और त्वचा का नीलापन;
• खोपड़ी और चेहरे की हड्डियों का असमानुपातिक विकास, उभरी हुई आंखें, छोटा निचला जबड़ा, उभरे हुए कान, झुकी हुई नाक;
• देर से उपस्थितिदांत जो बहुत जल्दी खराब हो जाते हैं;
• ऊंची और तीखी आवाज;
• पंजरइसमें नाशपाती के आकार का आकार, छोटी हंसली, उलनार और है घुटने के जोड़"कसा हुआ";
• उत्तल नाखून पीला रंग;
• नितंबों, निचले पेट और जांघों की त्वचा पर श्वेतपटल जैसी संरचनाएँ।

पांच साल की उम्र में, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में एथेरोस्क्लेरोसिस विकसित होने लगता है, जो महाधमनी को प्रभावित करता है, हृदय धमनियांऔर मेसेन्टेरिक धमनियाँ. इन विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ, अन्य विकृति प्रकट होती है: बाएं वेंट्रिकुलर अतिवृद्धि, हृदय बड़बड़ाहट की उपस्थिति। इन सभी लक्षणों के जटिल प्रभाव से बीमार व्यक्ति की अचानक मृत्यु हो जाती है। अक्सर, मरीज़ इस्केमिक स्ट्रोक और मायोकार्डियल रोधगलन से मर जाते हैं।

एक वयस्क में प्रोजेरिया

यह पहले ही ऊपर कहा जा चुका है कि न केवल एक बच्चा, बल्कि एक वयस्क भी इससे पीड़ित हो सकता है इस बीमारी का. प्रोजेरिया 14-18 वर्ष की उम्र में हमला कर सकता है। रोगी का वजन तेजी से कम होने लगता है, उसका विकास धीमा हो जाता है, आदि सफेद बालऔर प्रगतिशील खालित्य देखा जाता है। त्वचाएक व्यक्ति की त्वचा तेजी से पतली हो जाती है और त्वचा एक अस्वस्थ पीला रंग प्राप्त कर लेती है। आप त्वचा के नीचे देख सकते हैं रक्त वाहिकाएं, मांसपेशियाँ और चमड़े के नीचे की वसा। हाथ और पैर बहुत पतले दिखते हैं और मांसपेशियां कमजोर होने लगती हैं।

मोतियाबिंद 30 वर्ष से अधिक उम्र के रोगियों में दिखाई देता है आंखों, आवाज कमजोर हो जाती है, हड्डियों के उभार के ऊपर की त्वचा खुरदरी हो जाती है और छालों से ढक जाती है। प्रोजेरिया के रोगी एक जैसे दिखते हैं: पतले, सूखे अंग, घना शरीर, छोटा कद, पक्षी की चोंच के आकार की नाक, संकीर्ण मुंह, ठोड़ी आगे की ओर निकली हुई, त्वचा पर कई रंग के धब्बे।

यह रोग पूरे शरीर की गतिविधि को बाधित कर देता है। कार्य बाधित है आंतरिक अंग, वसामय ग्रंथियां, पसीने की ग्रंथियां, हृदय प्रणाली बाधित हो जाती है, शरीर विटामिन और खनिजों की कमी से ग्रस्त हो जाता है, ऑस्टियोपोरोसिस और इरोसिव ऑस्टियोआर्थराइटिस विकसित होता है। यह रोग बौद्धिक क्षमताओं पर हानिकारक प्रभाव डालता है।

लगभग 10% मरीज़ों को स्तन कैंसर, मेलेनोमा, सार्कोमा और एस्ट्रोसाइटोमा जैसी गंभीर बीमारियों का सामना करना पड़ता है। ऑन्कोलॉजी पृष्ठभूमि में विकसित होने लगती है मधुमेहऔर बिगड़ा हुआ कार्य पैराथाइराइड ग्रंथियाँ. अक्सर, वयस्क रोगी ऑन्कोलॉजी के हृदय संबंधी विकृति से मर जाते हैं।

रोग का निदान

प्रोजेरिया के लक्षण बहुत स्पष्ट और विशिष्ट होते हैं। इसलिए, डॉक्टर को सही निदान करने के लिए कोई अतिरिक्त परीक्षण करने की आवश्यकता नहीं है।

प्रोजेरिया का इलाज

दुर्भाग्य से, वैज्ञानिक अभी तक इस बीमारी का इलाज नहीं ढूंढ पाए हैं। आजकल प्रचलित सभी उपचार विधियां अक्सर पर्याप्त प्रभावी नहीं होती हैं। चूँकि इस बीमारी का इलाज नहीं किया जा सकता है, डॉक्टर नियमित रूप से बीमार व्यक्ति की स्थिति की निगरानी करते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित व्यक्ति को लगातार चिकित्सीय जांच करानी चाहिए, आंतरिक अंगों का अल्ट्रासाउंड कराना चाहिए और हृदय प्रणाली की स्थिति की निगरानी करनी चाहिए।

सभी उपचार विधियों का उद्देश्य रोग की प्रगति की दर को कम करना है। डॉक्टर भी मरीज की स्थिति को यथासंभव कम करने का प्रयास करते हैं।

आज, प्रोजेरिया के रोगियों को निम्नलिखित उपचार निर्धारित हैं:

• एस्पिरिन की न्यूनतम खुराक निर्धारित की जाती है, जिससे दिल का दौरा पड़ने का खतरा कम हो सकता है।
• विभिन्न दवाएं निर्धारित की जाती हैं जो स्वास्थ्य में सुधार करती हैं और विभिन्न बीमारियों के लक्षणों को खत्म करती हैं। उदाहरण के लिए, डॉक्टर स्टैटिन के समूह की दवाएं लिखते हैं, जो रक्त में कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करती हैं। रक्त के थक्कों के निर्माण को रोकने के लिए एंटीकोआगुलंट्स निर्धारित किए जाते हैं। अक्सर, ग्रोथ हार्मोन निर्धारित किया जाता है, जो वजन और ऊंचाई बढ़ाने में मदद करता है।
• प्रोजेरिया के मरीजों को विभिन्न फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाएं निर्धारित की जाती हैं जो जोड़ों को विकसित करती हैं। इससे मरीज़ शारीरिक रूप से सक्रिय रह सकता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित छोटे बच्चों के दूध के दांत निकलवा दिए जाते हैं, क्योंकि इस बीमारी के कारण स्थायी दांत बहुत जल्दी निकल आते हैं और बच्चे के दांत बहुत जल्दी खराब हो जाते हैं। और अगर इन्हें समय रहते नहीं हटाया गया तो दाढ़ फूटने की समस्या हो सकती है।

चूँकि यह रोग आनुवंशिक है, निवारक उपायइसके विकास के खिलाफ कुछ भी नहीं है.

डॉ. लेस्ली गॉर्डन प्रोजेरिया पर एक प्रसिद्ध अमेरिकी विशेषज्ञ, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के निदेशक और शोधकर्ता हैं।

डॉ. गॉर्डन इस बीमारी से व्यक्तिगत रूप से जूझ रहे हैं - पांच साल पहले उनके बेटे को प्रोजेरिया का पता चला था।

डॉ. गॉर्डन रोड आइलैंड के प्रोविडेंस में ब्राउन यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में बाल चिकित्सा पढ़ाते हैं।

वह बोस्टन में टफ्ट्स विश्वविद्यालय में एक शोध साथी हैं, जहां वह हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (एचजीपीएस) के क्षेत्र में सक्रिय रूप से शोध करते हैं।

डॉ. गॉर्डन वेस्टर्न को धन्यवाद चिकित्सा विज्ञानने इस क्षेत्र में उल्लेखनीय प्रगति की है। विशेष रूप से, डॉ. गॉर्डन ने प्रोजेरिया जीन की खोज की और इस दुर्लभ बीमारी के रोगजनन के संबंध में कई अन्य महत्वपूर्ण खोजें कीं।

शोधकर्ता अक्सर टेलीविजन पर दिखाई देते थे, प्रोजेरिया पर उनके लेख न्यूयॉर्क टाइम्स, द बोस्टन ग्लोब, पीपल मैगजीन, द बोस्टन हेराल्ड, साइंस न्यूज, यूएसए टुडे और द जर्नल ऑफ द अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन (जेएएमए) में प्रकाशित हुए थे।

इस लेख में, डॉ. गॉर्डन एनएचएमएचबी प्रतिनिधियों को जवाब देते हैं सामान्य प्रश्नप्रोजेरिया के बारे में

- हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम या प्रोजेरिया क्या है और इस बीमारी का कारण क्या है?

- जब हम प्रोजेरिया के बारे में बात करते हैं, तो मैं हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का उल्लेख करता हूं, क्योंकि अन्य प्रोजेरिक सिंड्रोम भी हैं।

प्रोजेरिया को हम "समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम" कहते हैं, जो बच्चे के शरीर को सबसे अधिक प्रभावित करता है अलग - अलग तरीकों से, विशेष रूप से उनके हृदय प्रणाली की उम्र बढ़ना।

प्रोजेरिया से पीड़ित सभी बच्चे 8 से 20 वर्ष की आयु के बीच गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस से पीड़ित होकर समय से पहले मर जाते हैं। ऐसे बच्चों की मृत्यु का मुख्य कारण हृदय संबंधी बीमारियाँ हैं, जो वृद्ध लोगों के लिए विशिष्ट हैं। प्रोजेरिया औसतन 4 मिलियन लोगों में से एक बच्चे में होता है, लेकिन कुछ आबादी में यह आंकड़ा 1 से 8 मिलियन तक होता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे जन्म के समय बिल्कुल सामान्य दिखाई देते हैं। लगभग 9 महीने की उम्र में उनका विकास शुरू हो जाता है क्लासिक लक्षणप्रोजेरिया, जिसमें त्वचा में बदलाव, गंजापन आदि शामिल है। ऐसे बच्चे अधिकतम 3.5 फीट तक बढ़ते हैं, जो एक सामान्य वयस्क की ऊंचाई के आधे से थोड़ा अधिक है।

ऐसे बच्चों का तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क बीमारी से बचे रहते हैं, इसलिए वे उसके अनुरूप कार्य करते हैं जैविक उम्र. प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में सामाजिक कौशल और बुद्धिमत्ता पूरी तरह से संरक्षित रहती है।

दूसरे शब्दों में, ये खुश बच्चे हैं, पहली और दूसरी कक्षा के छात्र, जो जीवन का आनंद लेना चाहते हैं और अपने साथियों के साथ खेलना चाहते हैं, लेकिन बहुत जल्दी ही बूढ़े हो जाते हैं और हमें छोड़ देते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे के शरीर में क्या होता है, इसे समझने से हमें इस भयानक बीमारी का इलाज ढूंढने में मदद मिलेगी।

- आपने प्रोजेरिया के अध्ययन के लिए फाउंडेशन स्थापित करने का निर्णय कब और क्यों लिया?

- जब हमारा बेटा सैम लगभग 2 साल का था, तो उसे प्रोजेरिया नामक बीमारी का पता चला। मेरे पति एक डॉक्टर हैं और मैं खुद भी एक डॉक्टर हूं वैज्ञानिक. बेशक, हमने समस्या के सार को पूरी तरह से समझा और इस बीमारी को रोकने के लिए हर संभव प्रयास किया।

कुछ ही दिनों में हमने सब कुछ इकट्ठा कर लिया आधुनिक विज्ञानसामग्री - यह पता चला कि ये 200 से कम प्रकाशित लेख थे। बस इतना ही। ऐसा कोई संगठन भी नहीं था जो आगे के शोध के लिए धन जुटा सके, व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं था।

इसलिए मैंने और मेरे पति ने प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, पीआरएफ की स्थापना करने का निर्णय लिया। मेरी बहन ऑड्रे एक वकील है, और कानूनी समझ रखने वाले व्यक्ति के रूप में हमने उससे फाउंडेशन का पहला अध्यक्ष और सीईओ बनने के लिए कहा।

अब हमारे पास एक बड़ा और बहुत योग्य निदेशक मंडल, स्वयंसेवकों की एक अद्भुत समिति और कई अन्य लोग हैं जो प्रोजेरिया के खिलाफ लड़ाई में मदद करते हैं।

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन है गैर लाभकारी संगठनजो लगातार बढ़ रहा है.

- प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन क्या करता है?

- प्रोजेरिया के अध्ययन के लिए फाउंडेशन ऐसे समय में बनाया गया था जब हमारे देश में इस सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं था। हमने इस संगठन की स्थापना इस बात की स्पष्ट समझ के साथ की कि बीमारी से लड़ने के लिए क्या करना होगा।

हम यही सुनते रहे: "इस क्षेत्र में शोध करने के लिए पैसे नहीं हैं, इसलिए हमारे पास इन रोगियों की मदद करने के लिए कुछ भी नहीं है।" फिर हमने पैसे जुटाए और शोधकर्ताओं को विशेष संचालन के लिए अनुदान दिया महत्वपूर्ण कार्य, और हम आज भी ऐसा करना जारी रख रहे हैं।

उन्होंने हमें बताया: “कोई उपकरण और उपकरण नहीं है। नहीं कोशिका संवर्धन. शोधकर्ताओं को काम करने के लिए कुछ चाहिए।" इसलिए, हमने प्रोजेरिया रोगियों से ली गई कोशिकाओं और ऊतकों का अपना बैंक बनाया। इस सिंड्रोम वाले सभी बच्चे अपनी कोशिकाएँ हमारे बैंक को दान कर सकते हैं ताकि वैज्ञानिकों के पास शोध के लिए पर्याप्त सामग्री हो। अब उनके पास सब कुछ है, और परिणाम आने में ज्यादा समय नहीं है।

हम अन्य क्षेत्रों के शोधकर्ताओं को आकर्षित करना चाहते थे और उन्हें प्रोजेरिया का अध्ययन करने के लिए मनाना चाहते थे। हमने वैज्ञानिक बैठकें आयोजित कीं जिससे जानकारी का प्रसार करने में मदद मिली, हमने प्रमुख अनुसंधान के लिए पर्याप्त अनुदान की पेशकश की और इससे न केवल अमेरिका के विभिन्न हिस्सों से, बल्कि अन्य देशों से भी वैज्ञानिकों को हमारे क्षेत्र में आकर्षित करने में मदद मिली।

हमने प्रोजेरिया रिसर्च जेनेटिक्स कंसोर्टियम भी बनाया, जिसमें आज मेरे सहित 20 वैज्ञानिक शामिल हैं। हममें से छह लोगों ने इसमें भाग लिया ऐतिहासिक अनुसंधान, जिसकी परिणति प्रोजेरिया जीन की खोज में हुई।

- क्या बच्चे के जन्म से पहले प्रोजेरिया का निदान संभव है?

- हां, यह किया जा सकता है। यह प्रोजेरिया जीन की हालिया खोज की बदौलत संभव हुआ। लेकिन चूंकि प्रोजेरिया पीढ़ियों तक प्रसारित नहीं होता है (यह एक छिटपुट उत्परिवर्तन है), यह बहुत कम संभावना है कि इस दुर्लभ बीमारी वाले दो बच्चे एक ही परिवार में पैदा होंगे।

प्रोजेरिया जीन की खोज के बाद, इस सिंड्रोम का निदान त्वरित और विश्वसनीय हो गया। दुनिया भर से डॉक्टर हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का परीक्षण करने के लिए अपने मरीजों की कोशिकाओं के नमूने हमें भेजते हैं, और हम इसे पूरी तरह से निःशुल्क करते हैं। सभी के लिए।

- प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए पूर्वानुमान क्या है?

- 100% मामलों में यह बीमारी घातक होती है। दिल का दौरा पड़ने या स्ट्रोक के कारण कम उम्र में ही बच्चे की मृत्यु हो जाती है। जो चीज़ उसे मारती है वही चीज़ अधिकांश वृद्ध लोगों को मारती है, ऐसा केवल बचपन या किशोरावस्था में होता है। अवरुद्ध मस्तिष्क और कोरोनरी धमनियाँ, एनजाइना पेक्टोरिस, स्ट्रोक - इस बीमारी से यही उम्मीद की जानी चाहिए।

- प्रोजेरिया के रोगियों को किन कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है?

- मैं इन कठिनाइयों को दो मुख्य श्रेणियों में बाँटूँगा।

पहला, दैनिक स्वास्थ्य रखरखाव। हमारे फाउंडेशन को बहुत जल्दी पता चल गया कि डॉक्टरों के पास यह नहीं है पूरी जानकारीद्वारा उचित संगठनपरीक्षाएँ, निवारक उपायतेजी से बूढ़े होते बच्चों में.

परिवारों को लगातार जानकारी की आवश्यकता होती है और पेशेवर मदद. इसलिए, हमने एक तीसरा कार्यक्रम आयोजित किया - चिकित्सा और वैज्ञानिक डेटा का एक डेटाबेस ( मेडिकल औरअनुसंधान डेटाबेस)। हमारे वैज्ञानिक प्रोजेरिया के रोगियों के बारे में आने वाली सभी सूचनाओं का विश्लेषण और व्यवस्थित करते हैं, पोषण, भौतिक चिकित्सा आदि पर विशेष प्रोटोकॉल तैयार करते हैं। इसके अलावा, डॉक्टर और रोगियों के माता-पिता हमें चौबीसों घंटे कॉल कर सकते हैं और सलाह प्राप्त कर सकते हैं।

हम इन बच्चों के लिए विशेष शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा की दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं। हमारे सलाहकार माता-पिता से इस बारे में पूछते हैं और पता चलता है कि ज्यादातर मामलों में ऐसा कुछ नहीं किया जाता है। प्रोजेरिया से पीड़ित एक बच्चा जो मर रहा है अच्छा कोर्सभौतिक चिकित्सा, एक बिल्कुल अलग जीवन जीता है। यह याद रखना।

दूसरे, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक कठिनाइयाँ हैं। हालाँकि, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे दिखने में स्वस्थ बच्चों से बहुत अलग होते हैं बौद्धिक विकासउनके पास बिल्कुल वैसा ही है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे हर किसी की तरह बनना चाहते हैं, नेतृत्व करना चाहते हैं साधारण जीवन, अन्य बच्चों के साथ खेलें, आनंद लें। उनके बीच बचपन का एक अद्भुत रिश्ता हो सकता है। वे प्रोजेरिया के बारे में सोचना नहीं चाहते, और प्रोजेरिया को उनके पहले से ही छोटे जीवन को खत्म नहीं करना चाहिए।

मैंने पाया है कि प्रोजेरिया से पीड़ित परिवार अन्य परिवारों के साथ संवाद करते हैं जिन्होंने समान दुर्भाग्य झेला है। इसलिए, हमारा फाउंडेशन अक्सर ऐसे परिवारों को एक साथ लाता है, जिससे उन्हें अनुभव साझा करने और नैतिक रूप से एक-दूसरे का समर्थन करने का अवसर मिलता है। ये हर किसी के लिए बहुत जरूरी है.

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव