शारीरिक विकृति। सबसे अजीब नवजात

और जन्मजात गैर वंशानुगत।

जन्मजात वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ

रूस और विदेशों में कई वर्षों के शोध के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया है कि सभी जन्मजात विकास संबंधी विसंगतियों (विकृति) का लगभग 20% वंशानुगत है और इस अवधि के दौरान प्रकट होता है। भ्रूण विकासगुणसूत्रों और जीनों में असामान्यताओं वाले माता-पिता से भ्रूण। लगभग 10% विसंगतियाँ बुरी आदतों और कुछ पदार्थों (शराब, ड्रग्स और कुछ दवाओं) के उपयोग, खराब पारिस्थितिकी के कारण होती हैं, और शेष 70% विकृति के कारण स्थापित नहीं किए गए हैं।

हर महिला एक स्वस्थ और सुंदर बच्चे को जन्म देना चाहती है। जन्मजात विकृतियों से बचने के लिए, उनकी घटना के कारणों को जानना आवश्यक है।

वर्तमान में, सैकड़ों रासायनिक अभिकर्मकों की पहचान की गई है जो माता-पिता में गुणसूत्रों या जीनों को नुकसान पहुंचा सकते हैं और भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकृतियों को भड़का सकते हैं।

विकासात्मक विसंगतियाँ अलग-अलग हो सकती हैं: किसी भी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति (उदाहरण के लिए, किडनी), अंग का अविकसित होना (इसका छोटा आकार और द्रव्यमान), अंग का बहुत अधिक विकास (उदाहरण के लिए, भी बड़े आकारऔर मस्तिष्क द्रव्यमान - मैक्रोसेफली)। सभी मामलों में, ये विचलन बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास पर प्रतिकूल प्रभाव डालते हैं और अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनते हैं।

इसके अलावा, संरचना (आंतों का संकुचन, अन्नप्रणाली, हृदय वाल्वों का अविकसित होना, आदि), अंगों का आकार और संख्या (उदाहरण के लिए, उंगलियों और पैर की उंगलियों की संख्या में कमी या वृद्धि, अतिरिक्त आंतरिक अंगों की उपस्थिति) , जैसे एक अतिरिक्त गुर्दा और आदि) या युग्मित अंगों की अपर्याप्त संख्या (उदाहरण के लिए, एक आँख या एक गुर्दा)।

इन विचलनों का परिणाम प्रारंभिक शिशु मृत्यु दर (सभी शिशु मृत्यु का 20% तक) है। यह उल्लेखनीय है कि हाल के वर्षों में प्रतिशत अंतर्गर्भाशयी विसंगतियाँभ्रूण लगातार बढ़ रहा है।

बचपन की सभी विकासात्मक विसंगतियाँ कम उम्र में ही प्रकट नहीं होती हैं। उनमें से कुछ केवल यौवन के समय या बाद में दिखाई देते हैं।

इसके अलावा, असामान्यताएं खुद को बच्चे के चयापचय संबंधी विकार में प्रकट कर सकती हैं - किसी भी एंजाइम की अनुपस्थिति में, आदि।

सभी उल्लंघन जन्म के पूर्व का विकासबच्चे को सशर्त रूप से 5 समूहों में विभाजित किया गया है: शारीरिक, शारीरिक, कार्यात्मक, जैव रासायनिक और मानसिक।

भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के सभी उल्लंघनों में से, सबसे खतरनाक गुणसूत्रों की संरचना या कोशिकाओं में उनकी संख्या के उल्लंघन से जुड़े रोग हैं। इनमें से अधिकांश विसंगतियों से भ्रूण की मृत्यु या अव्यवहार्य बच्चे का जन्म होता है।

डाउन सिंड्रोम

यह सबसे आम वंशानुगत बीमारी है (लगभग 800 नवजात शिशुओं में से 1)। यह कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या के उल्लंघन का परिणाम है (46 गुणसूत्रों के बजाय, एक बच्चे के जीनोटाइप में 47 गुणसूत्र होते हैं)। यह रोग लड़कियों और लड़कों दोनों को प्रभावित करता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा एक बुजुर्ग माता या पिता (40 वर्ष से अधिक) से पैदा होता है। में यह सिंड्रोम पाया जाता है प्रारंभिक चरणअल्ट्रासाउंड और अन्य तरीकों का उपयोग करके गर्भावस्था, लेकिन परीक्षा की सटीकता 95% है (शेष 5% एक गलत निदान है)। आज तक, सबसे ज्यादा सटीक निदानयह रोग (99.8% तक) एमनियोटिक द्रव का अध्ययन देता है। यदि भ्रूण में इस विकृति का पता चला है, तो माता-पिता को स्वयं यह तय करने का अधिकार है कि इस बच्चे को उनके लिए छोड़ दिया जाए या नहीं।

विशेषता बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम: आंख के भीतरी कोने पर क्रीज, चपटा चेहराऔर सिर के पीछे छोटी नाक, बड़ी जीभ, खुला मुंह, छोटी गर्दन और गर्दन पर त्वचा की तह, छोटे अंग और उंगलियां, मांसपेशी में कमज़ोरी, स्ट्रैबिस्मस हो सकता है। ऐसे बच्चों में हृदय और ग्रहणी दोष, मानसिक मंदता भी होती है।

गर्भवती माताओं को यह जानने की जरूरत है कि गर्भपात कराने से पहले जब बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो, तो आपको सावधानी से सोचने की जरूरत है। ऐसे बच्चे बहुत स्नेही, दयालु होते हैं और उनके मनोभ्रंश की डिग्री बहुत भिन्न होती है। वर्तमान समय में ऐसे बच्चों को यद्यपि स्वस्थ बच्चों की अपेक्षा धीमी गति से शिक्षा दी जा सकती है। वे चलना, बात करना, पढ़ना और लिखना शुरू करते हैं। इस रोग से ग्रसित लोग विवाह करते हैं और वृद्धावस्था तक जीवित रहते हैं, लेकिन ऐसे लोगों को यह ध्यान रखने की आवश्यकता है कि उनके बच्चों में इस सिंड्रोम के विकसित होने की संभावना 50% तक बढ़ जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ी डाउन की बीमारी के बाद यह दूसरी सबसे आम वंशानुगत बीमारी है। इस बीमारी के साथ, भ्रूण में कई दोष विकसित हो जाते हैं। ज्यादातर, यह सिंड्रोम बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए बच्चों में होता है, मुख्यतः लड़कियों में। ऐसे बच्चे में खोपड़ी, उरोस्थि, पैर, शरीर के अनुपात की हड्डियों के आकार का उल्लंघन होता है। इसके अलावा, कोई बाहरी नहीं हो सकता है कान के अंदर की नलिकाहृदय दोष है और रक्त वाहिकाएं, मस्तिष्क, सेरिबैलम और के विकास में विसंगतियाँ मानसिक मंदता. ये बच्चे, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं और 3 महीने की उम्र से पहले मर जाते हैं, शायद ही कभी - 1 वर्ष से पहले। बहुत ही कम, ऐसे बच्चे लंबे समय तक जीवित रहते हैं, लेकिन वे सभी ओलिगोफ्रेनिक्स (मानसिक रूप से मंद) होते हैं।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण होने वाली एक काफी सामान्य वंशानुगत बीमारी है। यह सिंड्रोम केवल बुजुर्ग माताओं से पैदा हुए लड़कों में विकसित होता है। यह रोग बच्चे के यौवन की अवधि के दौरान ही प्रकट होता है; उसके पास अंडकोष का अविकसित भाग है, वीर्य में शुक्राणु नहीं हैं या कम संख्या में हैं, बांझपन विकसित होता है। के अनुसार बालक का बाह्य विकास होता है महिला प्रकार: संकीर्ण कंधे, विस्तृत श्रोणि, लंबे पैर, बढ़े हुए स्तन ग्रंथियां। मानसिक और बौद्धिक विचलन पर ध्यान दिया जा सकता है। यदि इस बीमारी के पहले लक्षण पाए जाते हैं, तो आपको इलाज शुरू करने के लिए तुरंत डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए (अक्सर हार्मोनल)।

हीमोफिलिया

यह वंशानुगत बीमारी मां से बच्चे को प्रेषित होती है। यह रोग केवल लड़कों में ही दिखाई देता है। हीमोफिलिया के साथ, रक्त के थक्के बिगड़ा हुआ है। उचित उपचार के साथ, यह रोग एक वाक्य नहीं है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस

यह सबसे आम वंशानुगत प्रणालीगत बीमारी है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस श्वसन और पाचन तंत्र, साथ ही यकृत, अग्न्याशय और सेक्स ग्रंथियों को प्रभावित करता है। शरीर में बड़ी मात्राबलगम जमा हो जाता है, एक दर्दनाक खांसी होती है, फेफड़ों में घरघराहट होती है, हृदय प्रभावित होता है, अग्न्याशय की नलिकाएं बंद हो जाती हैं, दस्त की जगह कब्ज हो जाती है, पेट सूज जाता है, बच्चे खराब हो जाते हैं और वजन बढ़ जाता है, अंग पतले हो जाते हैं विशेषता रूपउंगलियां, विकृत छाती, त्वचा का स्वाद नमकीन (यदि चाटा जाए)। ऐसे रोगियों का मानसिक विकास सामान्य और कभी-कभी औसत से भी ऊपर होता है। यह भारी है जन्मजात रोगवर्तमान में, यह पूरी तरह से ठीक नहीं हुआ है, लेकिन उचित रखरखाव चिकित्सा के साथ, ऐसे रोगी लंबा और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। उन्हें जीवन भर कुछ दवाएं लेनी पड़ती हैं।

फेनिलकेटोनुरिया

यह रोग बच्चे में अमीनो एसिड फेनिलएलनिन के आदान-प्रदान के उल्लंघन का परिणाम है, जिसके परिणामस्वरूप उसकी शारीरिक और मानसिक विकास. इस बीमारी का पता बच्चे के जीवन के पहले दिनों में चलता है। यह कोई फैसला नहीं है। जब नियुक्त किया गया विशेष आहारइस बीमारी के विकास को रोका जा सकता है।

वर्णांधता

यह वंशानुगत बीमारी माँ से बेटे में फैलती है और इस तथ्य में प्रकट होती है कि बच्चा कुछ रंगों में अंतर नहीं करता है (अर्थात, रंग दृष्टि), सबसे अधिक बार - लाल और हरा। इस बीमारी का कोई इलाज नहीं है।

"हरे होंठ"

यह विकासात्मक विसंगति की विफलता में निहित है ऊपरी होठजो बच्चे के दूध पीने में बाधा डालता है। उपचार - शल्य चिकित्सा, बच्चे के जीवन के पहले महीनों में। गर्भवती महिला में भोजन की कमी से यह विकृति भड़क सकती है।

"भंग तालु"

यह ऊपरी जबड़े और कठोर तालु का एक गैर-संलयन है, जिसके परिणामस्वरूप मौखिक गुहा नाक गुहा से अलग नहीं होती है। इस दोष के कारण भोजन श्वासनली और नाक गुहा में प्रवेश कर जाता है। बहुत बार, फटे तालु को फटे होंठ के साथ जोड़कर देखा जाता है। उपचार - शल्य चिकित्सा। बच्चे के विकास में इस विसंगति का कारण गर्भवती महिला में भोजन की कमी हो सकती है।

पॉलीडेक्टीली

Polydactyly - अतिरिक्त उंगलियों की उपस्थिति या हाथ या पैर पर उनकी कमी, उंगलियों का एक साथ संलयन, छोटा या अंगों की अनुपस्थिति। सर्जिकल उपचार और प्रोस्थेटिक्स।

अभिमस्तिष्कता, microcephaly, hypercephaly और जलशीर्ष

ये सभी मस्तिष्क के विकास में विसंगतियाँ हैं। इन विकासात्मक विसंगतियों को एक महिला या रूबेला, खसरा और गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा पीड़ित कुछ अन्य बीमारियों (विशेष रूप से गर्भधारण के बाद पहले हफ्तों में) के शरीर में कमी से उकसाया जा सकता है।

यदि एक बच्चे में अभिमस्तिष्कता (मस्तिष्क गोलार्द्धों की कमी) का पता लगाया जाता है, तो गर्भावस्था को किसी भी समय समाप्त कर दिया जाता है।

जुड़वा बच्चों का संलयन (तथाकथित सियामी जुड़वाँ)

यह भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास की सबसे गंभीर विसंगतियों में से एक है। जुड़वां शरीर के किसी हिस्से (श्रोणि, सिर, आदि) से जुड़े हो सकते हैं, उनके परिसंचरण और अन्य अंग प्रणालियों को अलग या जोड़ा जा सकता है, एक जुड़वां सामान्य रूप से विकसित हो सकता है, और दूसरा अविकसित होता है। इन बच्चों की आमतौर पर मौत हो जाती है प्रारंभिक अवस्था. केवल स्प्लिसिंग करते समय मुलायम ऊतकऔर प्रत्येक बच्चे के स्वतंत्र कामकाज के साथ, उपचार ऑपरेटिव है।

अम्बिलिकल और स्पाइनल हर्नियास

नाभि का हर्निया आंत की त्वचा के नीचे गुहा से बाहर निकलना है। इस तरह के हर्निया अपने आप ठीक हो सकते हैं, गंभीर मामलों में, सर्जिकल उपचार।

स्पाइनल हर्निया सबसे गंभीर भ्रूण विकृतियां हैं। इन विकृतियों से पीड़ित अधिकांश बच्चे मर जाते हैं, और बचे लोगों में पक्षाघात का उल्लेख किया जाता है, इसलिए, यदि इस तरह के भ्रूण के विकास संबंधी दोष पाए जाते हैं, तो गर्भावस्था के समय से पहले समापन का संकेत दिया जाता है।

हृदय और रक्त वाहिकाओं की विकृति

इन भ्रूण विकृतियों का कारण गर्भावस्था के दौरान मां द्वारा स्थानांतरित एक वायरल या जीवाणु रोग हो सकता है, साथ ही साथ ऑक्सीजन की कमी भी हो सकती है।

इन हृदय दोषों का, उनकी गंभीरता के आधार पर, चिकित्सकीय या शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किया जाता है।

गंभीर मामलों में, बच्चे की गर्भाशय में या जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है।

भ्रूण के कंकाल के विकास में सभी विसंगतियाँ जीन या के कारण होती हैं क्रोमोसोमल विकारअजन्मे बच्चे की कोशिकाओं में।

इसके अलावा, अन्य वंशानुगत रोग बहुत दुर्लभ हैं (हिर्स्चस्प्रुंग रोग, हंटिंगटन रोग, पोंटर रोग, विलेब्रांड रोग, टे-सैक्स रोग, फ्रेजर सिंड्रोम, पटाऊ सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, मार्बल रोग और कई अन्य)। विकासात्मक दोष भी विभिन्न शामिल हैं दाग, कुछ जन्मजात त्वचा रोग, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, क्रानियोसेरेब्रल हर्निया और अन्य।

वर्तमान में, 3.5 हजार से अधिक वंशानुगत विकासात्मक विसंगतियाँ ज्ञात हैं। यह स्थापित किया गया है कि पैदा होने वाले सभी बच्चों में से 5% से अधिक विभिन्न विकृतियों के साथ पैदा होते हैं।

सभी माना गुणसूत्र और जीन वंशानुगत रोग व्यावहारिक रूप से स्वतंत्र हैं बाहरी वातावरण.

दूसरे समूह द्वारा वंशानुगत रोग वे हैं जिनके लिए बच्चे की वंशानुगत प्रवृत्ति होती है, लेकिन चिकित्सकीय रूप से यह रोग केवल कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में ही प्रकट होता है। इन बीमारियों में शामिल हैं: मधुमेह, सोरायसिस, गैस्ट्रिक अल्सर, उच्च रक्तचाप, गाउट और कुछ अन्य।

कुछ वंशानुगत रोग केवल वृद्धावस्था में प्रकट होते हैं (उदाहरण के लिए, अल्जाइमर रोग, एथेरोस्क्लेरोसिस, गाउट)।

यदि आपके परिवार में रिश्तेदारों को कई गंभीर वंशानुगत बीमारियां थीं, तो बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले विशेष चिकित्सा आनुवंशिक जांच पूरी करनी चाहिए।

निकटता से संबंधित विवाहों में वंशानुगत बीमारी और बच्चे की विभिन्न विकृतियों के विकास का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

डरने की जरूरत नहीं है: मानी जाने वाली जन्मजात वंशानुगत बीमारियां बहुत दुर्लभ हैं (कई हजार जन्मों में अक्सर 1 बच्चा)। गर्भावस्था के पहले दिनों से लेकर जन्म तक हर गर्भवती माँ को इस बात की चिंता रहती है कि उसका बच्चा कैसे पैदा होगा, क्या वह स्वस्थ रहेगा।

इन सभी विकृतियों का विवरण आपको डराने के लिए नहीं दिया गया है, बल्कि आपको यह समझाने के लिए दिया गया है कि आपके शिशु का स्वास्थ्य लगभग पूरी तरह से आप पर निर्भर है।

यदि आप सही खाते हैं, और आपके अजन्मे बच्चे को उसके जीवन और विकास के लिए आवश्यक सभी पदार्थ (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, विटामिन, विशेष रूप से फोलिक एसिड और खनिज लवण) प्राप्त होते हैं, तो बच्चे के बीमार होने की संभावना नगण्य है।

उचित कोशिका विभाजन के लिए, भ्रूण के चरण सहित, सभी आंतरिक अंगों के गठन और विकास, भ्रूण के चयापचय, इसके हेमटोपोइजिस, फोलिक एसिड की आवश्यकता होती है; इसके अलावा, यह रोकता है समय से पहले जन्मऔर बाहर फेंक दो। साथ ही अगर आप गाड़ी चला रहे हैं सही छविजीवन, धूम्रपान न करें, ड्रग्स और अल्कोहल का उपयोग न करें, आपके आनुवंशिकी में गंभीर वंशानुगत रोग नहीं हैं, तो अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और आप अपने भविष्य के बच्चे के बारे में शांत रह सकते हैं।

यदि आपके रिश्तेदारों को विरासत में मिली कोई बीमारी है, तो आपको डॉक्टर से जांच करानी चाहिए और शुरू करनी चाहिए समय पर उपचारइस बीमारी को रोकने या विशेष रूप से गंभीर मामलों में समय पर गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए। 40 साल से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए गर्भधारण से बचना जरूरी है।

पर वर्तमान चरणचिकित्सा के विकास में, इनमें से अधिकांश विकासात्मक विसंगतियों का पता गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में लगाया जाता है।

मां और अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि जितनी जल्दी हो सके प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराएं, इसे नियमित रूप से देखें और अपने डॉक्टर के सभी नुस्खों का पालन करें।

भ्रूण के विकास के उल्लंघन में, अंगों और पूरे जीव की विभिन्न विसंगतियाँ दिखाई देती हैं। गंभीर विकास संबंधी विसंगतियों वाले नवजात शिशु आमतौर पर मर जाते हैं। लगभग 13-15 प्रति हजार नवजात शिशुओं में गंभीर और स्पष्ट विकृति होती है।

कारण

विकास की जन्मजात विसंगतियों के कारणों को पूरी तरह से समझा नहीं गया है। विकृति आंतरिक और बाहरी कारकों के कारण होती है। आंतरिक शामिल हैं: मां के शरीर में हार्मोनल विकार, रोगाणु कोशिकाओं की हीनता, भ्रूण हाइपोक्सिया। बाहरी कारकों में शामिल हैं: रसायन, संक्रमण, विकिरण। विकृति वंशानुगत हो सकती है। उदाहरण के लिए, क्लबफुट या कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था अक्सर एक ही परिवार के सदस्यों की विशेषता होती है। असामान्यताओं के अन्य कारण गर्भ में भ्रूण के रोग हैं, जैसे रूबेला और टोक्सोप्लाज़मोसिज़। विकृति रेडियोधर्मिता का कारण बन सकती है, एक्स-रे, विभिन्न दवाएंगर्भावस्था के दौरान लिया गया, या हानिकारक पदार्थएक गर्भवती महिला द्वारा निगल लिया।

सबसे आम जन्मजात विसंगतियाँ

विकास की विसंगतियों को एकल और एकाधिक विकृतियों में विभाजित किया गया है। पहले में शामिल हैं: फांक तालु, फटा होंठ, कार्डियक सेप्टम का दोष, अविकसित अंग या अंग, आसंजन, अंगों की असामान्य स्थिति। परिणामस्वरूप कई विकृति संभव है एकाधिक गर्भावस्थाफलों के संलयन के साथ (सियामी जुड़वाँ)।

आंतरिक अंगों को नुकसान

हृदय रोग या गुर्दे की विसंगति बच्चे के जन्म के तुरंत बाद स्थापित की जा सकती है यदि ये विकार गंभीर हैं। सभी नवजात शिशुओं में से लगभग 1-2% में हृदय दोष होता है।

सिर के विकास में विसंगतियाँ

सबसे आम भेड़िये का मुंह और फटे होंठ हैं। सर्जरी की मदद से इन विकृतियों को दूर किया जा सकता है। बार-बार दोष विभिन्न निकाय. सिर की जन्मजात जलोदर (जलशीर्ष) विशेष रूप से खतरनाक है। इस मामले में सामान्य वितरणअसंभव। शायद ही कभी, मस्तिष्क हर्नियेशन होता है। न्यूरल ट्यूब की एक गंभीर जन्मजात विकृति अभिमस्तिष्कता है। एक नवजात शिशु अधिकांश मस्तिष्क के बिना पैदा होता है।

ट्रंक, अंगों की विसंगतियाँ

रीढ़ की सबसे आम विकृति कशेरुक मेहराब (स्पाइना बिफिडा) का गैर-संलयन है, जब भ्रूण के विकास के दौरान रीढ़ की हड्डी की नहर बंद नहीं होती है।

अंग अनुपस्थित, अविकसित या काफी छोटे हो सकते हैं। उंगलियां और पैर की उंगलियां गायब हो सकती हैं या अधिक भी हो सकती हैं।

जन्मजात सिंड्रोम

जन्मजात सिंड्रोम - एकाधिक जन्मजात विसंगतियांएक नवजात शिशु में। इनमें से एक सिंड्रोम एक्रोटेरियोसिस है। लक्षण - सिर के आकार की विकृति भी छोटे अंगउंगलियां और पैर की उंगलियां गायब।

इलाज

कुछ दोषों को ठीक किया जा सकता है परिचालन तरीका, उदाहरण के लिए, छह-उँगलियाँ। गंभीर विकृति के साथ, अक्सर केवल बच्चे के जीवन को बचाना और उसकी पीड़ा को कम करना संभव होता है।

ऐसे विचलन से कैसे बचें?

महत्वपूर्ण आनुवंशिक परामर्शजिसके दौरान आप बीमारी के बारे में जान सकते हैं या एक दोष विरासत में मिलने की संभावना के बारे में जान सकते हैं, वंशानुगत बीमारियों की रोकथाम कर सकते हैं।

विकासात्मक विचलन का पता लगाने का मतलब यह नहीं है कि बच्चा मानसिक रूप से बीमार पैदा होगा। आमतौर पर बच्चा मानसिक रूप से पूरी तरह स्वस्थ होता है और सामान्य रूप से विकसित होता है।

बच्चे की जन्म चोटें (कंधे की अव्यवस्था, कूल्हे के जोड़, हेमटॉमस, आदि) - ये शिशु की स्वास्थ्य समस्याएं हैं जो कि प्रसव के दौरान होने वाली कठिन प्रसव के कारण उत्पन्न होती हैं, साथ ही - चिकित्सा कर्मियों की गलतियों और (या) बच्चे के जन्म के दौरान मां के अनुचित व्यवहार आदि के परिणामस्वरूप।

नवजात शिशुओं की विकृति अधिक गहरी होती है, अक्सर बच्चे के लिए स्वास्थ्य समस्याओं का तुरंत निदान नहीं किया जाता है। ऐसी समस्याओं के कारण हो सकते हैं क्रोमोसोमल दोषभ्रूण का विकास, केंद्रीय को नुकसान तंत्रिका प्रणाली, गठन और विकास में उल्लंघन व्यक्तिगत निकायऔर सिस्टम। यदि हम नवजात शिशुओं की विकृति को उनकी घटना के कारणों के दृष्टिकोण से मानते हैं, तो उन्हें दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है: आनुवंशिक रूप से निर्धारित और अधिग्रहित। प्रत्येक समूह से सबसे विशिष्ट मामलों पर विचार करें।

भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी

डाउन सिंड्रोम- नवजात शिशुओं में सबसे आम विकृति में से एक, जो दुर्भाग्य से, मामलों की संख्या में वृद्धि करती है। नवजात शिशुओं की इस विकृति का अनुमान लगाना (और इससे भी अधिक - रोकथाम के उपाय करना) असंभव है। वैज्ञानिक अभी भी यह नहीं कह सकते हैं कि पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाले बच्चे को क्यों जन्म देते हैं। लेकिन गर्भावस्था के पहले छमाही में डाउन सिंड्रोम का निदान करना संभव है। इसके लिए गर्भवती महिला को समय रहते जेनेटिक स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ता है। प्राप्त जानकारी के साथ क्या करना है कि अजन्मे बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, यह प्रत्येक महिला का व्यक्तिगत निर्णय है। लेकिन आपको इसके बारे में जानने की जरूरत है।

शेरशेवस्की-टर्नर रोग- शुद्ध स्त्री रोग, जिसका निदान आमतौर पर 10-12 वर्ष की आयु में किया जाता है। इस रोग से ग्रसित लोगों में एक X क्रोमोसोम की कमी होती है। बांझपन और हल्की मानसिक मंदता इस क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के साथी हैं।

क्लाइनफेल्टर रोग- पुरुषों की समस्या, कैरियोटाइप में जिसमें 47 गुणसूत्र पाए जाते हैं - 47, XXY। इस बीमारी की मुख्य अभिव्यक्ति बहुत अधिक वृद्धि और बांझपन है।

इन बीमारियों के अलावा भी हैं पूरी लाइनगुणसूत्रों के कारण होने वाले रोग। भगवान का शुक्र है कि वे अक्सर नहीं होते हैं।

नवजात शिशुओं में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी से कैसे बचें?

ऐसा करने के दो तरीके हैं: गर्भावस्था से पहले एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श और गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक जांच के समय का सख्त (!) पालन। याद रखो: आनुवंशिक अनुसंधानगर्भवती महिलाएं केवल कड़ाई से परिभाषित गर्भकालीन उम्र में ही जानकारीपूर्ण होती हैं! यदि आप इन समय-सीमा से चूक जाते हैं, तो आपको गलत उत्तर मिलते हैं।

नवजात शिशुओं के "अधिग्रहित" विकृति

गर्भवती महिलाओं का निरीक्षण करने वाले सभी विशिष्टताओं के डॉक्टर यह कहते नहीं थकते कि महिलाओं को अपनी "दिलचस्प स्थिति" के लिए:

ए) तैयार करें, यानी कम से कम शरीर में उपस्थिति के लिए एक परीक्षा से गुजरें विभिन्न संक्रमण, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करें, बुरी आदतों को पहले से छोड़ दें।

बी) गर्भावस्था का इलाज पूरी जिम्मेदारी के साथ करें: समय पर डॉक्टर से मिलें और सब कुछ करें आवश्यक परीक्षणउनकी सिफारिशों का सख्ती से पालन करें।

इन नियमों को तोड़ने का जोखिम क्या है? "केवल" नवजात विकृति की घटना बदलती डिग्रियांगुरुत्वाकर्षण। आइए मुख्य बातों पर विचार करें।

व्यक्तिगत अंगों के गठन में उल्लंघन. नवजात शिशुओं की यह विकृति सचमुच बच्चे के शरीर में कहीं भी हो सकती है। बच्चे के शरीर में "कमजोर कड़ी" उसका हृदय, गुर्दे, फेफड़े, दृष्टि के अंग हो सकते हैं। अंगों के विकास में विकृति संभव है (अतिरिक्त उंगलियां, उदाहरण के लिए), आदि। अधिकांश मामलों में इसका कारण महिला के शरीर पर "बाहरी दुनिया" के हानिकारक कारकों का प्रभाव है। और पर्यावरण की ओर इशारा करने की आदत, जिस पर हमारा कोई नियंत्रण नहीं है- बहुत बुरी है। काश, अधिकांश मामलों में, बच्चे के स्वास्थ्य में "पतले धब्बे" माताओं द्वारा रखे जाते हैं। निकोटिन, शराब, नशीली दवाओं का प्रयोग आदि। - बच्चे के सपने देखने वाली हर महिला को यह स्पष्ट रूप से समझने की जरूरत है कि जब वह अपने मुंह में सिगरेट या शराब का गिलास लाती है तो वह क्या कर रही होती है।

यह अलग तरह से होता है: कभी-कभी नवजात शिशुओं की विकृति वंशानुगत कारकों या प्रकृति के वास्तव में अप्रत्याशित "सनक" के कारण होती है। क्या इस मामले में बच्चे की मदद करना संभव है? हाँ। निश्चित रूप से हाँ! उदाहरण के लिए, आधुनिक दवाईबच्चों के जन्म के बाद पहले घंटों में उनके दिल की अनोखी सर्जरी करता है। लेकिन ऐसे बच्चे के जन्म के लिए डॉक्टरों को तैयार रहना चाहिए। गर्भावस्था के दौरान डॉक्टर का दौरा न छोड़ें! डॉक्टरों को समय रहते समस्या का निदान करने दें और बच्चे की जान बचाएं।

प्रसवकालीन सेरेब्रल हाइपोएक्साइटेबिलिटी. इस प्रकार की नवजात विकृति के मुख्य कारण पुराने हैं ऑक्सीजन भुखमरीगर्भावस्था के दौरान बच्चा, भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, साथ ही जन्म का आघात।

हाइपोएक्साइटेबिलिटी के विशिष्ट लक्षण: बच्चे की कम मांसपेशी टोन, सामान्य सुस्ती, उनींदापन, स्तनपान करने की अनिच्छा, रोने की कमी या इसकी अत्यंत कम गंभीरता। ऐसे बच्चे आमतौर पर माताओं पर एक भयावह प्रभाव डालते हैं, लेकिन आपको पहले से चिंता नहीं करनी चाहिए: अधिकांश मामलों में, इस प्रकार की नवजात विकृति जीवन के पहले कुछ वर्षों (और कभी-कभी पहले भी) के दौरान ठीक हो जाती है। उपचार बहुत अलग हो सकता है: अभिव्यक्तियों की गंभीरता के आधार पर दवा और फिजियोथेरेपी दोनों।

प्रसवकालीन सेरेब्रल हाइपरेन्क्विटिबिलिटी- एक समस्या, कुछ हद तक, पिछले वाले के विपरीत। इस विकृति के साथ पैदा हुए बच्चों के अंग आमतौर पर बहुत तनावपूर्ण होते हैं, ठोड़ी कांपना अक्सर देखा जाता है। बच्चे अक्सर लंबे समय तक रोते हैं, बाद में वे अतिसक्रिय हो जाते हैं, उन्हें एक अस्थिर मानस की विशेषता होती है।

अधिकांश मामलों में नवजात शिशुओं की यह विकृति भी बहुत गंभीर नहीं होती है और बचपन में ही सफलतापूर्वक समाप्त हो जाती है।

उच्च रक्तचाप-जलशीर्ष सिंड्रोमबढ़ने के कारण होता है इंट्राक्रेनियल दबाव. इस प्रकार की नवजात विकृति का एक लक्षण विशेषता सिर की बढ़ी हुई मात्रा, फॉन्टानेल का उभड़ा हुआ, चेहरे और चेहरे के बीच एक असमानता है। मस्तिष्क के अंगखोपड़ी। हाइपरटेंसिव-हाइड्रोसिफेलिक सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों का व्यवहार बहुत अलग होता है। बच्चे अपने जीवन की अभिव्यक्तियों में भयावह रूप से सुस्त और दर्दनाक रूप से सक्रिय दोनों हो सकते हैं। गंभीर मामलों में, एक स्पष्ट विकासात्मक देरी संभव है।

नवजात विकृति वाले बच्चे की मदद कैसे करें

इन समस्याओं का शीघ्र निदान अत्यंत महत्वपूर्ण है! अधिमानतः गर्भावस्था के दौरान। और यह नितांत आवश्यक है - बच्चे के जन्म के तुरंत बाद! यदि आप अपने बच्चे के साथ कुछ गलत देखते हैं, तो इसे डॉक्टर से न छिपाएं: जितनी जल्दी समस्या का निदान किया जाता है, सफलता की संभावना उतनी ही अधिक होती है।

मानव शरीर डीएनए में निहित आनुवंशिक कार्यक्रम के अनुसार बढ़ता और विकसित होता है। यह अणु जीन से बना होता है जिसके द्वारा प्रोटीन का निर्माण होता है। यह पृथ्वी पर सभी जीवन के लिए एक निर्माण सामग्री के रूप में कार्य करता है। सरल शब्दों में कहें तो प्रत्येक जीन एक विशेष अंग के लिए जिम्मेदार होता है। ये हृदय, गुर्दे, यकृत, मस्तिष्क और कंकाल हैं। आदि। ये सभी माता के शरीर के गर्भ में भी बढ़ने और विकसित होने लगते हैं। साथ ही, उनके विकास की प्रक्रिया एक सुस्थापित योजना का अनुसरण करती है।

जीन विशेष रूप से एक निश्चित कार्यक्रम, प्रत्यक्ष कोशिका विभाजन का पालन करते हैं, और अंत में, एक छोटा व्यक्ति पैदा होता है। उसके पास सिर, हाथ, पैर, आंखें और अन्य जरूरी चीजें हैं सामान्य ज़िंदगीअंग। बहुत बार, आदर्श शारीरिक अनुपात वाले सुंदर पुरुष और महिलाएं बच्चों से विकसित होते हैं। ऐसे शरीर आंख को भाते हैं और प्रशंसा की भावना पैदा करते हैं। मानवता इन सबका श्रेय डीएनए को देती है।

ऐसा लगता है कि लोगों को जीवन का आनंद देने वाले इस अणु का एक स्मारक बनाया जाना चाहिए। लेकिन जटिल जैविक डिजाइन की अधिक प्रशंसा न करें। वह उतनी परफेक्ट नहीं है जितनी दिखती है। कभी-कभी एक अणु और विकास में एक प्रणाली विफलता होती है व्यक्तिगत खंडशरीर दिए गए कार्यक्रमों से भटक जाता है। इस मामले में, जीव भगवान के प्रकाश में दिखाई देते हैं, बिल्कुल आसपास के लोगों के समान नहीं। सनकी लोग - उन्हें अनादि काल से यही कहा जाता रहा है। शारीरिक विचलन लोगों को बेकाबू पीड़ा देते हैं, लेकिन उनकी मदद करना असंभव है। जीन के कार्य को अपने आप सही करने के लिए विज्ञान के पास अभी भी बहुत कम ज्ञान है।

अति उत्तम मानव शरीरडीएनए के सटीक काम के लिए पैदा हुए हैं

इससे हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि एक समय में डीएनए का आविष्कार करने वाला हायर माइंड किसी भी तरह से कर्तव्यनिष्ठा और जिम्मेदारी से अलग नहीं था। इन लोगों ने स्पष्ट रूप से धोखा दिया और बदनीयती से ऐसा जिम्मेदार काम किया। एक व्यक्ति केवल कुरूपता के तथ्यों को बता सकता है और हैक के विवाह को नम्रतापूर्वक ध्वस्त कर सकता है।

केवल इस विचार को शांत करता है कि यह फिलहाल के लिए है। जेनेटिक्स जल्द ही बहुत आगे बढ़ जाएगा, और लोग अंततः दूसरों की खामियों को सुधारना सीखेंगे। हमारे वंशज हायर माइंड तक भी पहुँच सकते हैं। वे इन लोगों के कानों पर लात मारेंगे या उनकी बेल्ट उतार देंगे और उन्हें नरम जगहों पर पिता की तरह खोल देंगे। लेकिन यह भविष्य के लिए एक मामला है, लेकिन हम अतीत की ओर मुड़ेंगे और स्पष्ट रूप से व्यक्त कुरूपता के बारे में बात करेंगे, जिसने हमेशा लोगों में करुणा से मिश्रित महान जिज्ञासा की भावना पैदा की है।

बालों वाले लोग

डॉक्टरों की कॉल बढ़ गई सिर के मध्यशरीर पर "हाइपरट्रिचोसिस"। यह तब होता है जब कोई व्यक्ति सिर से पैर तक बालों से ढका होता है। ये केवल हाथों की हथेलियों और पैरों के तलुवों पर ही नहीं उगते हैं। यह विशेष रूप से अप्रिय होता है जब सुन्दर वनस्पति चेहरे को ढकती है। सबसे ज्यादा प्रसिद्ध व्यक्तिऐसी कुरूपता के साथ जो-जो था। उनका जन्म 1868 में सेंट पीटर्सबर्ग में हुआ था। उसका नाम फेडरर एवतिश्चेव था।

जो-जो या फेडर इविश्चेव

बालों के लिए धन्यवाद, लड़के के साथ प्रारंभिक वर्षोंपहले रूसी में प्रदर्शन किया, फिर फ्रेंच सर्कस में। 1884 में, प्रसिद्ध अमेरिकी शोमैन फिनीस टेलर बार्नम (1810-1891) ने उनकी ओर ध्यान आकर्षित किया। युवक अमेरिका गया और छद्म नाम जो-जो प्राप्त किया। उन्होंने एक मानवीय कुत्ते के रूप में अभिनय करते हुए पूरे राज्यों की यात्रा की। चालाक शोमैन ने सभी को बताया कि वह एक महिला से पैदा हुआ था जो गर्भवती हो गई थी जर्मन शेपर्ड. 1904 में यूरोप दौरे के दौरान निमोनिया से फेडर की मृत्यु हो गई।

सनकी लोग केवल पुरुषों में ही नहीं हैं। नाजुक महिला के कंधों पर एक भयानक और भयानक बोझ पड़ता है। इसका एक उदाहरण प्यूर्टो रिकान प्रिसिला लोटर है। लोटर्स स्वयं संयुक्त राज्य अमेरिका में रहते थे। उन्होंने 1911 में लड़की को गोद लिया, उसके माता-पिता को अच्छे पैसे दिए। बच्चे का पूरा शरीर लंबे काले बालों से ढका हुआ था। चेहरे पर केवल नाक, गाल और माथा वनस्पति से रहित थे। सर्कस के आकर्षण के क्षेत्र में काम करने वाले लोटर्स के लिए, बदसूरत लड़की एक वास्तविक खोज थी।

प्रिसिला अपने दत्तक पिता कार्ल लॉटर के साथ

बालदार होने के अलावा, प्रिसिला के मुंह में दांतों की दो कतारें बढ़ रही थीं। हालांकि, इससे वह बिल्कुल परेशान नहीं हुई। कुरूपता का प्रभाव बुद्धि पर भी नहीं पड़ा। बालक असाधारण रूप से चतुर था। वह दर्शकों के साथ एक जंगली सफलता थी। प्रिसिला के प्रदर्शन से पहले, हर तरह से सम्मानित, कार्ल लोटर ने दर्शकों को ईमानदारी से आश्वासन दिया कि वह एक महिला द्वारा पैदा हुई थी जिसने प्रवेश किया था अंतरंग सम्बन्धएक बड़े बंदर के साथ। बेशक, मास्टर थोड़ा चालाक था, लेकिन यह आवश्यक था कि किसी तरह से तृप्त जनता के हित को जगाया जाए। आविष्कृत "किंवदंती" की पुष्टि में, प्रिस्किला ने सर्कस मंच पर केवल बंदरों के साथ प्रदर्शन किया।

एक बहुत अमीर और सनकी अमेरिकी महिला एक लड़की को गोद लेना चाहती थी। उसे बंदर से पार कराने का सपना संजोया था। लेकिन लोटर्स को बड़ी रकम का लालच नहीं था और विदेशी प्रयोगों के प्रेमी को मना कर दिया। प्रिस्किला ने एक सर्कस कलाकार से शादी की, जिसकी विकृति भी थी। उसके शरीर पर युवक की त्वचा बड़े खुरों से ढँकी हुई थी, और उसने दर्शकों के सामने एक मगरमच्छ को चित्रित किया। भगवान ने इस जोड़े को बच्चे नहीं दिए, लेकिन वे एक साथ एक लंबा और सुखी जीवन व्यतीत करते थे।

दिग्गज और बौने

इतिहास बहुत छोटे और बड़े कद के बहुत कम लोगों को जानता है। ये भी सनकी लोग हैं, क्योंकि वे एक आनुवंशिक विफलता के परिणामस्वरूप इस तरह निकले। पुराने जमाने में सभी राजा अपने दरबार में बौने रखते थे। यह माना जाता था कि छोटे और बौने सौभाग्य लाते हैं। एक हजार से अधिक वर्षों से, इस जनता ने अनुकूल स्थिति का आनंद लिया है। शाही टेबल के पास वे काफी अच्छे से रहते थे। यदि वे अभी भी हंसना जानते थे, तो वे राज करने वालों के पसंदीदा बन गए। सभी बौनों में सबसे प्रसिद्ध जेफ्री हडसन है।

छोटू अंग्रेजी राजा चार्ल्स प्रथम (1600-1649) के दरबार में खाया जाता था। वह केवल 75 सेंटीमीटर लंबा था। वयस्कता. एक बच्चे के रूप में, वह 15 सेंटीमीटर से कम था, इसलिए उसे अक्सर एक बड़े केक में रखा जाता था और मेज पर परोसा जाता था। मेहमानों ने कन्फेक्शनरी चमत्कार को घेर लिया, और फिर एक छोटा आदमी उसमें से कूद गया, जैसे एक सूंघने वाले डिब्बे से शैतान। जो नहीं जानते थे, उनके लिए इसका जबरदस्त असर हुआ।

एक बड़ी दुनिया में छोटे लोग

जेफ्री रानी से बहुत प्यार करता था। स्वाभाविक रूप से, बच्चे ने इसका आनंद लिया। उसने दरबारियों के साथ साहस और अवहेलना का व्यवहार किया। एक दिन, बौने ने खुद को मारकिस से आहत माना और उसे एक द्वंद्वयुद्ध के लिए चुनौती दी। बच्चे के पास अपनी तलवार थी। यह रानी के आदेश से उसे बनाया गया था। इस लघु हथियार के साथ, सैनिकों को अलग करने के लिए सैनिकों के समय पर पहुंचने से पहले, ज्योफ्री ने मारकिस को जांघ में कई बार घायल करने में कामयाबी हासिल की।

बड़े कद-काठी के सनकी लोग भी कम लोकप्रिय नहीं हैं। प्राचीन इतिहासकार चौंकाने वाले आंकड़े कहते हैं। उदाहरण के लिए, उसी गोलियत की ऊंचाई 2 मीटर 90 सेंटीमीटर थी। कई शोधकर्ता जो विकास के विदेशी संस्करण का पालन करते हैं मानव सभ्यता, मानते हैं कि गोलियत कोई पलिश्ती नहीं था, बल्कि एक विदेशी जाति का प्रतिनिधि था। तो ठीक है, लेकिन गोलियत के अलावा, अन्य दिग्गज भी हैं जो किसी भी तरह से आकार में उससे कमतर नहीं हैं।

आप ऑरेस्टेस कह सकते हैं, जिसकी ऊंचाई 3 मीटर तक पहुंच गई। यह Agamemnon और Clytemnestra का बेटा है - हेलेन द ब्यूटीफुल की बहन, जिसके कारण ट्रोजन युद्ध छिड़ गया। यहाँ एलियन संस्करण अब क्रॉल नहीं करेगा, क्योंकि बहनविशाल इफिजेनिया था। वही खूबसूरत लड़की जो आर्टेमिस को खुश करने के लिए वध करना चाहती थी। युवा प्राणी का विकास अन्य लड़कियों के बीच नहीं हुआ। इस प्रकार, यदि ऑरेस्टेस एक एलियन है, तो इफिजेनिया इतना छोटा क्यों है?

आइए इतिहासकारों के विवेक पर प्राचीन ग्रीक पौराणिक कथाओं को छोड़ दें और प्राचीन रोमनों की ओर मुड़ें। वे भी बड़े सनकी लोगों का दावा कर सकते थे। जोसेफस फ्लेवियस (37-100) के संस्मरणों को देखते हुए, जिन्होंने प्रसिद्ध काम "यहूदी युद्ध" लिखा था, रोम में बहुत लंबे गुलाम रहते थे। उनमें से एलीआजर नाम का एक विशेष रूप से अलग था। उसकी ऊंचाई 3 मीटर 30 सेंटीमीटर तक पहुंच गई। लेकिन यह विशाल महान शारीरिक शक्ति से प्रतिष्ठित नहीं था। वह लम्बा और पतला था। लेकिन मैंने तीन के लिए खा लिया। शौकीन खाने वालों की प्रतियोगिताओं में, एलियाजर ने हमेशा सभी को जीता।

ऐसा माना जाता है कि उच्च वृद्धि सीधे पैरों की हड्डियों पर निर्भर करती है। जितने लंबे पैर, उतना लंबा व्यक्ति। वहीं, उसके शरीर की लंबाई स्टैंडर्ड साइज से ज्यादा अलग नहीं है। दिग्गजों के पास शायद ही कभी बड़ी शारीरिक शक्ति होती है। असली एथलीट एंगस मैकएस्किल नाम का एक विशालकाय व्यक्ति था। उनका जन्म स्कॉटलैंड में 1825 में हुआ था। 13 वर्ष की आयु तक वे एक साधारण बालक थे। फिर वह तेजी से बढ़ने लगा। 21 साल की उम्र में उनका कद 235 सेमी और वजन 180 किलो था। यह वसा के एक औंस के बिना मांसपेशियों का पहाड़ था।

स्वाभाविक रूप से, एक बहुत बड़ा मजबूत आदमी सर्कस में प्रदर्शन करता था, जबकि अच्छा पैसा कमाता था। उन्होंने दर्शकों को अविश्वसनीय ताकत से प्रभावित करते हुए वजन उठाया। लेकिन बुढ़िया में भी एक छेद है। मैकएस्किल ने एक बार $1,000 की शर्त लगाई थी कि वह जुटाएगा समुद्र का पानीजहाज का लंगर। उसका वजन लगभग 900 किलो था, लेकिन पैसा बहुत अच्छा था, और ताकतवर विशाल व्यवसाय में उतर गया। विशाल ने लंगर उठा लिया, लेकिन उसी समय उसकी रीढ़ को घायल कर दिया। मुझे सर्कस छोड़ना पड़ा। पहले से ही एक अमान्य, मैक-एस्किल अपनी मातृभूमि चला गया, जहां 1863 में उसकी मृत्यु हो गई।

रॉबर्ट वाडलो अपने बड़े भाई के साथ

सबसे ज्यादा लम्बा आदमीसभ्यता के पूरे इतिहास में ग्रह पर आधिकारिक तौर पर रॉबर्ट वाडलो को माना जाता है। यह एक अमेरिकी है जो मिसिसिपी में रहता था। 1940 में 22 वर्ष की आयु में उनका निधन हो गया। 267 सेमी की ऊंचाई के साथ युवक का वजन 220 किलोग्राम था। मृत्यु का कारण उच्च वृद्धि नहीं थी, लेकिन एक सामान्य रक्त विषाक्तता थी। युवक का पैर कट गया, जिससे उसकी असामयिक मौत हो गई।

मोटे लोग सनकी होते हैं

मोटे लोग भी सनकी लोगों के होते हैं। लेकिन साधारण मोटे लोग नहीं, बल्कि बेहद मोटे व्यक्तित्व वाले। उनके लिए, प्राथमिक शारीरिक क्रियाएंएक समस्या प्रतीत होती है। यहां तक ​​कि कमरे में घूमने के लिए भी मोटे लोगों को काफी मशक्कत करनी पड़ती है। अमेरिकी रॉबर्ट अर्ल ह्यूजेस इसी कंपनी के हैं। वह इंडियाना में रहते थे, और 1958 में नश्वर दुनिया को छोड़ दिया। 178 सेमी की ऊंचाई के साथ उनका वजन 468 किलो था।

यह आदमी हिल नहीं सकता था। उनके बैठने के लिए खास कुर्सी बनाई गई थी। वह एक विशेष बिस्तर पर सोता था। इसके फ्रेम को स्टील के कोनों से वेल्ड किया गया था। गद्दे को एक स्टील शीट पर रखा गया था, जिसे कोनों पर वेल्डेड किया गया था। जब रॉबर्ट को अस्पताल ले जाया गया, तो उन्हें एक क्रेन और एक लोडर मंगवाना पड़ा। उनकी मौत का कारण अधिक वजन था, जो बिल्कुल आश्चर्यजनक नहीं है।

अमेरिका के अन्य राज्यों में मोटे सनकी लोग असामान्य नहीं थे। कुछ ऐसा ही हाल नॉर्थ कैरोलिना में रहने वाले जॉनी अली का भी देखने को मिला। उनका जन्म 1853 में हुआ था और सबसे पहले वह अन्य बच्चों से अलग नहीं थे। जब लड़का 11 साल का था, तब उसे सिर्फ एक भेड़िये की भूख थी। बच्चे का वजन तेजी से बढ़ने लगा। 15 साल की उम्र तक, वह अब सड़क पर घर छोड़ने के दरवाजे से नहीं गुजर सकता था। 16 साल की उम्र में, युवक ने एक वैरागी जीवन शैली पर स्विच किया।

सारा समय उन्होंने घर पर बिताया, एक विशेष कुर्सी पर बैठे। वह उसमें सोता था, क्योंकि वह बस बिस्तर पर नहीं जा सकता था, और परिवार विशाल शरीर को आगे-पीछे नहीं खींच पा रहा था। वज़न नव युवक 509 किग्रा पर पहुंच गया। यह जानकारी जॉनी के मरने के बाद मिली है। अपने जीवनकाल के दौरान, किसी ने उसे नहीं तोला, ताकि अपने लिए अनावश्यक समस्याएं पैदा न करें।

1887 में 33 वर्ष की आयु में एक युवक की मृत्यु हो गई। इसका कारण प्राथमिक मानवीय हठ था। जॉनी ने समय-समय पर उठने की कोशिश की ताकि पूरी तरह से दोषपूर्ण महसूस न हो। इसलिए इस बार, वह अपने विशाल शव को कुर्सी से उठाने में कामयाब रहा और अपने आसपास की दुनिया की प्रशंसा करने के लिए कमरे की खिड़की पर चला गया। फर्शबोर्ड भारी वजन का सामना नहीं कर सके। फर्श के तख्ते टूट गए और बेचारा नीचे गिर गया। कमरे के नीचे एक तहखाना था, लेकिन जॉनी उसमें नहीं गिरा। वह छेद में फंस गया था, पैर असहाय रूप से लटक रहे थे।

रिश्तेदारों और पड़ोसियों ने जल्दबाजी में एक लकड़ी का मंच बनाना शुरू कर दिया ताकि मोटा आदमी अपने पैरों से उस पर झुक सके। लेकिन जब लोग काम कर रहे थे, युवक सारी उथल-पुथल बर्दाश्त नहीं कर सका और उसकी मौत हो गई। बेसमेंट से घोड़ों की मदद से एक विशाल शव को बाहर निकाला गया. अंतिम संस्कार में, मृतक के साथ कब्र में ताबूत को कम करने के लिए आर्टियोडैक्टाइल और विशेष ब्लॉकों का भी उपयोग किया गया था।

दो सिर वाले सनकी लोग

इसी तरह के लोग-शैतान भी दुनिया में कभी-कभार दिखाई देते हैं, चश्मदीद गवाहों का परिचय देते हैं यह घटनाअंधविश्वासी आतंक की स्थिति में। 1953 में इंडियाना में दो सिर वाले बच्चे का जन्म हुआ। वह कई सप्ताह तक जीवित रहा। एक सिर पूरी तरह सामान्य था। दूसरे के मुंह, आंख, कान थे, लेकिन उसके चेहरे पर बुद्धि की कोई झलक नहीं थी। सिर एक शरीर से बढ़े, लेकिन प्रत्येक चले गए, सोते थे और दूसरे से स्वतंत्र रूप से खाते थे।

बहुत पहले, 1889 में, इंडियाना राज्य में भी, एक प्राणी का जन्म हुआ था, जिसमें आधिकारिक दवाजोन्स जुड़वाँ के रूप में जाना जाता है। उनके पास एक सामान्य शरीर था, लेकिन उनके सिर विपरीत दिशाओं में निर्देशित थे। "जुड़वाँ" के 4 पैर थे, और प्रत्येक दो एक दूसरे के साथ जुड़े हुए थे। शरीर के दो हाथ थे। ऐसा लगता था कि दाहिना हाथ एक मस्तिष्क के आदेश का पालन करता है, और बायां - दूसरा। 1891 में जोन्स जुड़वाँ की मृत्यु हो गई।

दो सिर वाला बच्चा

1829 में, सार्डिनिया द्वीप पर दो सिर वाले एक सनकी का जन्म हुआ। प्रत्येक सिर एक लंबी गर्दन पर "बैठ गया"। शरीर दो हाथ और पैर के साथ आम था। माता-पिता ने बच्चे को रीता-क्रिस्टीना नाम दिया। परिवार बहुत खराब रहता था, इसलिए पिता और माता दो सिर वाले जीव को अपने साथ पेरिस ले गए और पैसे के लिए जिज्ञासु जनता को दिखाने लगे।

यह सब इस तथ्य के साथ समाप्त हुआ कि अधिकारियों ने इस तरह के अनैतिक आयोजन पर प्रतिबंध लगा दिया। माता-पिता रीटा-क्रिस्टीना को सर्दियों में बिना गरम कमरे में छोड़कर घर चले गए। बच्चा जल्द ही भूख और ठंड से मर गया। डॉक्टरों ने एक छोटे से शरीर को खोलकर यह सुनिश्चित किया कि उसमें दो सिरों के अलावा और कोई युग्मित अंग न हों। उस अभागे बच्चे का कंकाल आज भी पेरिस में रखा हुआ है।

इतिहास एक ऐसे शख्स को जानता है जिसके एक सिर लेकिन दो चेहरे होते हैं। यह एडवर्ड मोर्ड्रेक है। वह 19वीं शताब्दी में रहते थे और एक कुलीन अंग्रेजी परिवार के प्रतिनिधि थे। उसका दूसरा चेहरा उसके सिर के पीछे स्थित था। इसमें मांसपेशियां थीं, इसलिए यह मुस्कुरा सकती थी, भ्रूभंग कर सकती थी और यहां तक ​​कि हंस भी सकती थी। लेकिन ज्यादातर समय चेहरे पर उदास कयामत की छाप थी। दो आदमियों का मालिक इतना बोझ नहीं सह सकता था जो उसके मानस पर भारी पड़ गया हो। वह पागल हो गया और एक मनोरोग अस्पताल में समाप्त हो गया।

एक आंख वाले सनकी लोग

पहले एक-आंख वाले लोग साइक्लोप्स हैं। उनकी एकमात्र आंख उनके माथे पर स्थित थी। इसके बारे में हमें प्राचीन ग्रीक पौराणिक कथाओं से पता चलता है। ये सनकी लोग वास्तव में धरती पर रहते थे या नहीं यह अज्ञात है। लेकिन चिकित्सा नीग्रो निकोलस नाम के एक व्यक्ति के लिए अच्छी तरह से जाना जाता है। वह मिसिसिपी में 20वीं शताब्दी के पूर्वार्द्ध में रहे। उसके माथे के बीच में सामान्य आकार था मनुष्य की आंख. जैसे कोई आई सॉकेट नहीं थे। ये स्थान बिल्कुल समतल थे, चमड़े से ढके हुए थे। भौहें सभी सामान्य लोगों की तरह बढ़ीं।

सर्कस व्यवसाय के प्रतिनिधियों ने इस आदमी को शानदार पैसे देने का वादा किया। लेकिन उन्होंने कभी सर्कस के अखाड़े में प्रवेश नहीं किया। निकोलोस एक खेत चलाता था और लोगों से बचने की कोशिश करता था। वह जानवरों के बीच ही सहज महसूस करता था। निकोलस कुत्तों के बहुत शौकीन थे, जो लालटेन तक थे कि उनके मालिक की एक आंख थी। एक आंखों वाले अमेरिकी ने एक परिवार शुरू नहीं किया और पिछली सदी के 60 के दशक में चुपचाप अकेले ही मर गया।

निष्कर्ष

इस प्रकार, यह स्पष्ट है कि डीएनए अणु समय-समय पर "पहाड़ पर बाहर निकलता है" अद्भुत जैविक कृति। सनकी लोग अपने साथ मानवता को विस्मित करते हैं दिखावटअकथनीय मानसिक पीड़ा का अनुभव करते हुए। भले ही वे सर्कस में प्रदर्शन करके बहुत पैसा कमाते हों, लेकिन यह उनके लिए शायद ही कोई नैतिक सांत्वना हो। उनमें से कई गरीबी में रहने के लिए सहमत होंगे, लेकिन उनकी उपस्थिति सामान्य मानवीय होगी।

आजकल, जब वातावरण वांछित होने के लिए बहुत कुछ छोड़ देता है, तो लोगों में असामान्य विचलन अधिक सामान्य होता जा रहा है। ये अब हायर माइंड के काम में दोष नहीं हैं, बल्कि गैरजिम्मेदाराना गतिविधि हैं। व्यक्तिगत प्रतिनिधिएक प्रकार का मानव। तो यह अभी भी अज्ञात है कि किसे "बेल्ट दिया जाना चाहिए" - रहस्यमय ह्यूमनॉइड्स के लिए जिन्होंने डीएनए का आविष्कार किया, या विशाल निगमों के मालिक, धीरे-धीरे और लगातार बदल रहे हैं मानव जातिखौफनाक म्यूटेंट में।

लेख एलेक्सी ज़िब्रोव द्वारा लिखा गया था

विकृतियां (विकास की विसंगतियों का पर्यायवाची) एक सामूहिक शब्द है जो अंतर्गर्भाशयी या प्रसवोत्तर (कम अक्सर) विकास के उल्लंघन के कारण शरीर की सामान्य संरचना से विचलन को दर्शाता है।

विकृतियों में से सबसे महत्वपूर्ण जन्मजात विकृतियां हैं, जो दौरान बनती हैं जन्मपूर्व अवधि. "जन्मजात विकृतियों" शब्द को लगातार समझा जाना चाहिए रूपात्मक परिवर्तनजो एक सामान्य जीव की संरचना में भिन्नता से परे जाते हैं।

शब्द "विरूपण" व्यापक है - न केवल गर्भाशय में, बल्कि जन्म के बाद भी (दंत दोष, ओपन डक्टस आर्टेरियोसस) एक विकासात्मक विकार है।

"विकृति" को ऐसे जन्मजात दोष कहा जाना चाहिए जो शरीर के किसी भाग या पूरे शरीर को विकृत कर देता है और बाहरी परीक्षा के दौरान पता चलता है। जीवित लोगों के संबंध में इस शब्द का प्रयोग न करना ही बेहतर है।

चावल। 3. अनुपस्थिति बड़ा दिमाग: चावल। चार। पूर्ण अनुपस्थिति, अंग

विकृतियों के साथ जो जीवन के अनुकूल हैं, उनका शीघ्र निदान महत्वपूर्ण है, क्योंकि उनमें से कुछ को शल्य चिकित्सा द्वारा ठीक किया जा सकता है। भ्रूण के लिए हानिकारक बाहरी प्रभावों से गर्भवती महिला की सुरक्षा के आधार पर विरूपताओं की रोकथाम की जानी चाहिए - भ्रूण की प्रसवपूर्व सुरक्षा देखें।

विकृतियाँ (पर्याय: विकास संबंधी विसंगतियाँ, विकृति) अंतर्गर्भाशयी विकास का उल्लंघन है, शरीर की सामान्य संरचना से विचलन।

विकृति का अध्ययन करने वाले विज्ञान को टेराटोलॉजी कहा जाता है (ग्रीक टेरास, टेराटोस - सनकी, विकृति से)। शब्द "विकृति" और "विरूपण" समानार्थक शब्द के रूप में उपयोग किए जाते हैं, लेकिन कभी-कभी विकृतियों की सबसे हल्की डिग्री को विकास संबंधी विसंगतियां कहा जाता है, और सबसे गंभीर (आमतौर पर विकृति के साथ) दिखावट) - विकृति। अधिकांश मामलों में, विकृति भ्रूणविज्ञान (देखें), कभी-कभी भ्रूण (देखें) का परिणाम है। आधुनिक शिक्षणभ्रूणविज्ञान, आनुवंशिकी और प्रायोगिक टेराटोलॉजी की सफलता के आधार पर विकृतियों के एटियलजि और रोगजनन के बारे में।

प्रत्येक हजार जन्मों के लिए औसतन लगभग 10 बच्चे विकृतियों वाले होते हैं। पैथोएनाटोमिकल डेटा के अनुसार, जन्मजात रूप से मृत लोगों में, 8.5 - 14% मामलों में विकृतियां दर्ज की जाती हैं।

अंग की अनुपस्थिति (एनेसिसिस, अप्लासिया), इसके अविकसितता (हाइपोजेनेसिस, हाइपोप्लासिया) या अतिविकास (हाइपरजेनेसिस, हाइपरप्लासिया), नहर के बंद होने या खुलने (एट्रेसिया, जैसे कि एट्रेसिया) के अभाव में विरूपताओं को प्रकट किया जा सकता है। गुदा), अंगों या सदस्यों का संलयन (सिंडैक्टली; हॉर्सशू किडनी), भ्रूण संरचनाओं का संरक्षण (मेकेल का डायवर्टीकुलम, खुला डक्टस आर्टेरीओसस, अनेक रूप जन्म दोषहृदय), भ्रूणीय विदर (फांक होंठ, रीढ़) का बंद न होना, अंगों या ऊतकों का विस्थापन, आदि। एक में
जुड़वा बच्चों का दिल, सिर या अंग गायब हो सकते हैं।

संयुक्त दोहरी विकृति होती है जुड़वांभ्रूण के अंत के द्विभाजन या दो भ्रूणों के संलयन द्वारा शुरुआती गैस्ट्रुलेशन के दौरान। प्रत्येक विकृति भ्रूणजनन की एक निश्चित (तथाकथित महत्वपूर्ण) अवधि में ही हो सकती है, जब संबंधित अंग बनता है (चित्र 5)। भ्रूण पर किसी भी खतरे के संपर्क में आने पर, ई. श्वाल्बे के अनुसार, ऐसी अवधि टेराटोजेनेटिक समाप्ति अवधि बन सकती है।

विकृतियों का एटियलजि विविध है। एटिऑलॉजिकल कारकों के दो मुख्य समूह हैं।

लेकिन। जेनेटिक कारक(बोझदार आनुवंशिकता, माता-पिता की जर्म कोशिकाओं का अधिक पकना, माता-पिता की उम्र के कारण जर्म कोशिकाओं के क्रोमोसोमल उपकरण के विकार आदि)। महत्वपूर्ण या मुख्य स्थान पर वंशानुगत दोषविकास पूर्वजों की रोगाणु कोशिकाओं के उत्परिवर्तन (देखें) में निहित है; यह आयनीकरण विकिरण और रासायनिक प्रभावों के कारण हो सकता है। सेक्स के निशान का अधिक पकना एक महिला के जननांग पथ में एक अंडे या शुक्राणु की एक लंबी अवधि (दो दिनों तक) उपस्थिति है, जहां ये कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो सकती हैं। इस बात के संकेत हैं कि वृद्ध माता-पिता में विकृतियों वाले बच्चे होने की संभावना अधिक होती है; यह माता-पिता की जर्म कोशिकाओं के गुणसूत्र तंत्र के उल्लंघन से निर्धारित होता है।

बी सीधे प्रभावित करने वाले कारक विकासशील भ्रूण(भ्रूण); भौतिक (विकिरण, यांत्रिक, थर्मल), रासायनिक (हाइपोक्सिया, हार्मोनल असंतुलन, कुपोषण, टेराटोजेनिक जहर) और जैविक (वायरस, बैक्टीरिया, प्रोटोजोआ), साथ ही साथ मानसिक आघातमाताओं, अप्रत्यक्ष रूप से भ्रूण (भ्रूण) को नुकसान पहुंचाती हैं।

से भौतिक कारकआयनीकरण विकिरण का सबसे बड़ा टेराटोजेनिक मूल्य है। विकिरण की छोटी खुराक भी कभी-कभी टेराटोजेनिक प्रभाव पैदा कर सकती है। भ्रूण (भ्रूण) को यांत्रिक क्षति अक्सर एमनियोटिक आसंजनों के दौरान देखी जाती है। प्रयोग में थर्मल प्रभाव, अल्पकालिक भी, एक टेराटोजेनिक प्रभाव भी होता है।

रासायनिक प्रभाव से उच्चतम मूल्यहाइपोक्सिया से उत्पन्न होता है विभिन्न कारणों से. विकृतियों के लिए अग्रणी हार्मोनल विकारों में से, मधुमेह का सबसे अधिक अध्ययन किया जाता है। हार्मोनल दवाएंगर्भावस्था के दौरान मां द्वारा प्राप्त कुपोषण (विटामिन, आवश्यक अमीनो एसिड, ट्रेस तत्वों की कमी) भी विकृतियों का कारण बन सकता है। प्रयोग में, ट्रिपैन ब्लू एक निरंतर टेराटोजेनिक एजेंट साबित हुआ। हाल ही में एक ही प्रभाव स्थापित किया सीडेटिवटोलिडामाइड। दवाओं (विशेष रूप से, कुछ एंटीबायोटिक्स) सहित कई अन्य रासायनिक एजेंटों के टेराटोजेनिक प्रभाव का भी वर्णन किया गया है।

विभिन्न जैविक एजेंट भी विरूपताओं का कारण बन सकते हैं। Tperr (N.M. Gregg, 1941) और अन्य लेखकों ने मातृ रोगों से जुड़ी विकृतियों का वर्णन किया प्रारंभिक चरणवायरल संक्रमण (रूबेला, खसरा, कण्ठमाला) के साथ गर्भावस्था। जाहिर है, बैक्टीरिया और उनके विषाक्त पदार्थ केवल विकृतियों का कारण बन सकते हैं परोक्ष रूप सेमाँ के शरीर में परिवर्तन के कारण। प्रोटोजोआ का टेराटोजेनिक प्रभाव, विशेष रूप से टोक्सोप्लाज़मोसिज़, बहस का विषय है।

मां का मानसिक आघात उन्हें परेशान कर सकता है हार्मोनल बदलाव, और यह अंततः विकृति का कारण बन सकता है। इस मामले में, रोगजनक "श्रृंखला" निम्नानुसार हो सकती है: भय (या लंबे समय तक नकारात्मक भावनाएं) → हाइपरएड्रेनालिनमिया → भ्रूण इस्किमिया → विकृतियां।

एक ही विकृति दोनों आनुवंशिक रूप से और भ्रूण (भ्रूण) पर बाहरी वातावरण के प्रभाव के कारण हो सकती है।

इलाज। कुछ विकृतियों (एट्रेसिया, स्टेनोसिस, आसंजन, भ्रूण संरचनाओं का संरक्षण, आदि) के साथ, सर्जिकल हस्तक्षेप प्रभावी हो सकता है।

निवारण. समाज के सामाजिक परिवर्तन, वर्ग, संपत्ति, नस्लीय और धार्मिक मतभेदों को मिटाकर, विवाह में प्रवेश करने वाले लोगों के चक्र का विस्तार होता है, जो विकृतियों सहित वंशानुगत बीमारियों की संख्या को कम करने में मदद करता है। इस तरह की बीमारियों को रोकने में जेनेटिक काउंसलिंग बड़ी भूमिका निभा सकती है। एक गर्भवती महिला को संभावित टेराटोजेनिक प्रभावों से हर संभव तरीके से बचाया जाना चाहिए, विशेष रूप से गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में, और उसे अच्छा पोषण प्रदान करना चाहिए। इस अवधि के दौरान एक्स-रे अध्ययन नहीं किया जाना चाहिए; आपको उन दवाओं से सावधान रहने की आवश्यकता है जो भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकती हैं, और रोगियों से संपर्क करें, विशेष रूप से वायरल संक्रमण।

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