प्रोजेरिया हचिंसन गिलफोर्ड का कारण बनता है। शरीर के जल्दी बूढ़े होने के लक्षण

डॉ. लेस्ली गॉर्डन प्रोजेरिया पर एक प्रसिद्ध अमेरिकी विशेषज्ञ, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के निदेशक और शोधकर्ता हैं।

डॉ. गॉर्डन इस बीमारी से व्यक्तिगत रूप से जूझ रहे हैं - पांच साल पहले उनके बेटे को प्रोजेरिया का पता चला था।

डॉ. गॉर्डन रोड आइलैंड के प्रोविडेंस में ब्राउन यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन में बाल चिकित्सा पढ़ाते हैं।

वह बोस्टन में टफ्ट्स विश्वविद्यालय में एक शोधकर्ता हैं, जहां वह हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम (एचजीपीएस) के क्षेत्र में सक्रिय रूप से शोध कर रहे हैं।

डॉ. गॉर्डन वेस्टर्न को धन्यवाद चिकित्सा विज्ञानने इस क्षेत्र में उल्लेखनीय प्रगति की है। विशेष रूप से, डॉ. गॉर्डन ने प्रोजेरिया जीन की खोज की और इस दुर्लभ बीमारी के रोगजनन के संबंध में कई अन्य महत्वपूर्ण खोजें कीं।

शोधकर्ता अक्सर टेलीविजन पर दिखाई देते थे, प्रोजेरिया पर उनके लेख न्यूयॉर्क टाइम्स, द बोस्टन ग्लोब, पीपल मैगजीन, द बोस्टन हेराल्ड, साइंस न्यूज, यूएसए टुडे और द जर्नल ऑफ द अमेरिकन मेडिकल एसोसिएशन (जेएएमए) में प्रकाशित हुए थे।

इस लेख में, डॉ. गॉर्डन एनएचएमएचबी प्रतिनिधियों को जवाब देते हैं सामान्य प्रश्नप्रोजेरिया के बारे में

- हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम या प्रोजेरिया क्या है और इस बीमारी का कारण क्या है?

- जब हम प्रोजेरिया के बारे में बात करते हैं, तो मैं हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का उल्लेख करता हूं क्योंकि अन्य प्रोजेरिक सिंड्रोम भी हैं।

प्रोजेरिया को हम "सिंड्रोम" कहते हैं समय से पूर्व बुढ़ापा'', जिसका सबसे ज्यादा असर बच्चे के शरीर पर पड़ता है अलग - अलग तरीकों से, विशेष रूप से उनके हृदय प्रणाली की उम्र बढ़ना।

प्रोजेरिया से पीड़ित सभी बच्चे 8 से 20 वर्ष की आयु के बीच गंभीर एथेरोस्क्लेरोसिस से पीड़ित होकर समय से पहले मर जाते हैं। ऐसे बच्चों की मृत्यु का मुख्य कारण हृदय संबंधी बीमारियाँ हैं, जो वृद्ध लोगों के लिए विशिष्ट हैं। प्रोजेरिया औसतन 4 मिलियन लोगों में से एक बच्चे में होता है, लेकिन कुछ आबादी में यह आंकड़ा 1 से 8 मिलियन तक होता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित अधिकांश बच्चे जन्म के समय बिल्कुल सामान्य दिखाई देते हैं। लगभग 9 महीने की उम्र में उनका विकास शुरू हो जाता है क्लासिक लक्षणप्रोजेरिया, जिसमें त्वचा में बदलाव, गंजापन आदि शामिल है। ऐसे बच्चे अधिकतम 3.5 फीट तक बढ़ते हैं, जो एक सामान्य वयस्क की ऊंचाई के आधे से थोड़ा अधिक है।

ऐसे बच्चों का तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क बीमारी से बचे रहते हैं, इसलिए वे उसके अनुरूप कार्य करते हैं जैविक उम्र. प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में सामाजिक कौशल और बुद्धिमत्ता पूरी तरह से संरक्षित रहती है।

दूसरे शब्दों में, ये खुश बच्चे हैं, पहली और दूसरी कक्षा के छात्र, जो जीवन का आनंद लेना चाहते हैं और अपने साथियों के साथ खेलना चाहते हैं, लेकिन बहुत जल्दी ही बूढ़े हो जाते हैं और हमें छोड़ देते हैं। प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे के शरीर में क्या होता है, इसे समझने से हमें इस भयानक बीमारी का इलाज ढूंढने में मदद मिलेगी।

- आपने प्रोजेरिया के अध्ययन के लिए फाउंडेशन स्थापित करने का निर्णय कब और क्यों लिया?

- जब हमारा बेटा सैम लगभग 2 साल का था, तो उसे प्रोजेरिया नामक बीमारी का पता चला। मेरे पति एक डॉक्टर हैं और मैं खुद भी एक डॉक्टर हूं वैज्ञानिक. बेशक, हमने समस्या के सार को पूरी तरह से समझा और इस बीमारी को रोकने के लिए हर संभव प्रयास किया।

कुछ ही दिनों में हमने सभी उपलब्ध चीज़ें एकत्र कर लीं आधुनिक विज्ञानसामग्री - यह पता चला कि ये 200 से कम प्रकाशित लेख थे। बस इतना ही। ऐसा कोई संगठन भी नहीं था जो आगे के शोध के लिए धन जुटा सके, व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं था।

इसलिए मैंने और मेरे पति ने प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, पीआरएफ की स्थापना करने का निर्णय लिया। मेरी बहन ऑड्रे एक वकील है, और हमने कानूनी समझ रखने वाले व्यक्ति के रूप में उससे फाउंडेशन का पहला अध्यक्ष और सीईओ बनने के लिए कहा।

अब हमारे पास एक बड़ा और बहुत योग्य निदेशक मंडल, स्वयंसेवकों की एक अद्भुत समिति और कई अन्य लोग हैं जो प्रोजेरिया के खिलाफ लड़ाई में मदद करते हैं।

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन है गैर लाभकारी संगठनजो लगातार बढ़ रहा है.

- प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन क्या करता है?

- प्रोजेरिया के अध्ययन के लिए फाउंडेशन ऐसे समय में बनाया गया था जब हमारे देश में इस सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए व्यावहारिक रूप से कुछ भी नहीं था। हमने इस संगठन की स्थापना इस बात की स्पष्ट समझ के साथ की कि बीमारी से लड़ने के लिए क्या करना होगा।

हम यही सुनते रहे: "इस क्षेत्र में शोध करने के लिए पैसे नहीं हैं, इसलिए हमारे पास इन रोगियों की मदद करने के लिए कुछ भी नहीं है।" फिर हमने पैसे जुटाए और शोधकर्ताओं को विशेष संचालन के लिए अनुदान दिया महत्वपूर्ण कार्य, और हम आज भी ऐसा करना जारी रख रहे हैं।

उन्होंने हमें बताया: “कोई उपकरण और उपकरण नहीं है। नहीं कोशिका संवर्धन. शोधकर्ताओं को काम करने के लिए कुछ चाहिए।" इसलिए, हमने प्रोजेरिया रोगियों से ली गई कोशिकाओं और ऊतकों का अपना बैंक बनाया। इस सिंड्रोम वाले सभी बच्चे अपनी कोशिकाएँ हमारे बैंक को दान कर सकते हैं ताकि वैज्ञानिकों के पास शोध के लिए पर्याप्त सामग्री हो। अब उनके पास सब कुछ है, और परिणाम आने में ज्यादा समय नहीं है।

हम अन्य क्षेत्रों के शोधकर्ताओं को आकर्षित करना चाहते थे और उन्हें प्रोजेरिया का अध्ययन करने के लिए मनाना चाहते थे। हमने वैज्ञानिक बैठकें आयोजित कीं जिससे जानकारी का प्रसार करने में मदद मिली, हमने प्रमुख अनुसंधान के लिए पर्याप्त अनुदान की पेशकश की और इससे न केवल अमेरिका के विभिन्न हिस्सों से, बल्कि अन्य देशों से भी वैज्ञानिकों को हमारे क्षेत्र में आकर्षित करने में मदद मिली।

हमने प्रोजेरिया रिसर्च जेनेटिक्स कंसोर्टियम भी बनाया, जिसमें आज मेरे सहित 20 वैज्ञानिक शामिल हैं। हममें से छह लोगों ने इसमें भाग लिया ऐतिहासिक अनुसंधान, जिसकी परिणति प्रोजेरिया जीन की खोज में हुई।

- क्या बच्चे के जन्म से पहले प्रोजेरिया का निदान संभव है?

- हाँ, ये किया जा सकता है. यह प्रोजेरिया जीन की हालिया खोज की बदौलत संभव हुआ। लेकिन चूंकि प्रोजेरिया पीढ़ियों तक प्रसारित नहीं होता है (यह एक छिटपुट उत्परिवर्तन है), यह बहुत कम संभावना है कि इस दुर्लभ बीमारी वाले दो बच्चे एक ही परिवार में पैदा होंगे।

प्रोजेरिया जीन की खोज के बाद, इस सिंड्रोम का निदान त्वरित और विश्वसनीय हो गया। दुनिया भर से डॉक्टर हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम के परीक्षण के लिए अपने मरीजों की कोशिकाओं के नमूने हमें भेजते हैं, और हम इसे पूरी तरह से नि:शुल्क करते हैं। सभी के लिए।

- प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए पूर्वानुमान क्या है?

- 100% मामलों में यह बीमारी घातक होती है। दिल का दौरा पड़ने या स्ट्रोक के कारण कम उम्र में ही बच्चे की मृत्यु हो जाती है। जो चीज़ उसे मारती है वही चीज़ अधिकांश वृद्ध लोगों को मारती है, ऐसा केवल बचपन या किशोरावस्था में होता है। अवरुद्ध मस्तिष्क और हृदय धमनियां, एनजाइना पेक्टोरिस, स्ट्रोक - इस बीमारी से यही उम्मीद की जानी चाहिए।

- प्रोजेरिया के रोगियों को किन कठिनाइयों का सामना करना पड़ता है?

- मैं इन कठिनाइयों को दो मुख्य श्रेणियों में बाँटूँगा।

पहला, दैनिक स्वास्थ्य रखरखाव। हमारे फाउंडेशन को बहुत जल्दी पता चल गया कि डॉक्टरों को पूरी जानकारी नहीं है उचित संगठनपरीक्षाएँ, निवारक उपायतेजी से बूढ़े होते बच्चों में.

परिवारों को लगातार जानकारी की आवश्यकता होती है और पेशेवर मदद. इसलिए, हमने एक तीसरा कार्यक्रम आयोजित किया - चिकित्सा और वैज्ञानिक डेटा का एक डेटाबेस ( मेडिकल औरअनुसंधान डेटाबेस)। हमारे वैज्ञानिक प्रोजेरिया के रोगियों के बारे में आने वाली सभी सूचनाओं का विश्लेषण और व्यवस्थित करते हैं, पोषण, भौतिक चिकित्सा आदि पर विशेष प्रोटोकॉल तैयार करते हैं। इसके अलावा, डॉक्टर और रोगियों के माता-पिता हमें चौबीसों घंटे कॉल कर सकते हैं और सलाह प्राप्त कर सकते हैं।

हम इन बच्चों के लिए विशेष शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा की दृढ़ता से अनुशंसा करते हैं। हमारे सलाहकार माता-पिता से इस बारे में पूछते हैं और पता चलता है कि ज्यादातर मामलों में ऐसा कुछ नहीं किया जाता है। प्रोजेरिया से पीड़ित एक बच्चा जो मर रहा है अच्छा पाठ्यक्रमभौतिक चिकित्सा, एक बिल्कुल अलग जीवन जीता है। यह याद रखना।

दूसरे, मनोवैज्ञानिक और सामाजिक कठिनाइयाँ हैं। हालाँकि, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे दिखने में स्वस्थ बच्चों से बहुत अलग होते हैं बौद्धिक विकासउनके पास बिल्कुल वैसा ही है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे हर किसी की तरह बनना चाहते हैं, नेतृत्व करना चाहते हैं साधारण जीवन, अन्य बच्चों के साथ खेलें, आनंद लें। उनके बीच बचपन का एक अद्भुत रिश्ता हो सकता है। वे प्रोजेरिया के बारे में सोचना नहीं चाहते, और प्रोजेरिया को उनके पहले से ही छोटे जीवन को खत्म नहीं करना चाहिए।

मैंने पाया है कि प्रोजेरिया से पीड़ित परिवार अन्य परिवारों से जुड़ जाते हैं जिन्होंने समान पीड़ा झेली है। इसलिए, हमारा फाउंडेशन अक्सर ऐसे परिवारों को एक साथ लाता है, जिससे उन्हें अनुभव साझा करने और नैतिक रूप से एक-दूसरे का समर्थन करने का अवसर मिलता है। ये हर किसी के लिए बहुत जरूरी है.

कॉन्स्टेंटिन मोकानोव

progeria

progeria
प्रोजेरिया के रोगियों में अक्सर एक विशिष्ट उपस्थिति होती है: छोटा कद, अपेक्षाकृत घमंडीऔर खोपड़ी के चेहरे का हिस्सा छोटा हो गया
आईसीडी -10	इ 34.8 34.8
आईसीडी-9	259.8 259.8
ओएमआईएम		176670
रोग		10704
ई-मेडिसिन	डर्म/731	डर्म/731
जाल	डी011371	डी011371

बच्चों में

हालाँकि बचपन का प्रोजेरिया जन्मजात हो सकता है, अधिकांश रोगियों में चिकत्सीय संकेतआमतौर पर जीवन के 2-3वें वर्ष में दिखाई देते हैं। बच्चे का विकास तेजी से धीमा हो जाता है, एट्रोफिक परिवर्तनत्वचा, चमड़े के नीचे के ऊतक, विशेष रूप से चेहरे और अंगों पर। त्वचा पतली हो जाती है, शुष्क हो जाती है, झुर्रियों वाली हो जाती है, और शरीर पर स्क्लेरोडर्मा जैसे घाव और हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र हो सकते हैं। नसें पतली त्वचा से दिखाई देती हैं। उपस्थितिरोगी: बड़ा सिर, चोंच जैसी नाक के साथ छोटे, नुकीले ("पक्षी जैसा") चेहरे के ऊपर उभरे हुए ललाट ट्यूबरकल, नीचला जबड़ाअविकसित. मांसपेशी शोष भी देखा जाता है, डिस्ट्रोफिक प्रक्रियाएंदांतों, बालों और नाखूनों में; ऑस्टियोआर्टिकुलर तंत्र में परिवर्तन, मायोकार्डियम, जननांग अंगों के हाइपोप्लासिया, गड़बड़ी वसा के चयापचय, लेंस ओपेसिफिकेशन, एथेरोस्क्लेरोसिस।

औसत अवधिबचपन के प्रोजेरिया के साथ जीवन - 13 वर्ष। अधिकांश स्रोत मृत्यु की आयु 7 से 27 वर्ष के बीच बताते हैं, वयस्कता के मामले बहुत दुर्लभ हैं। ऐसे मरीज़ का केवल एक ज्ञात मामला है जो 27 साल तक जीवित रहा - 1986 में ओगिहारा और अन्य द्वारा वर्णित एक जापानी व्यक्ति जो 45 साल तक जीवित रहा।

वयस्कों में

वयस्क प्रोजेरिया में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न होता है। दोषपूर्ण जीन WRN (ATP-निर्भर हेलिकेज़ जीन) है। यह माना जाता है कि यह प्रक्रिया डीएनए मरम्मत, चयापचय के उल्लंघन से संबंधित है संयोजी ऊतक.

हिस्टोलॉजिकल चित्र: एपिडर्मिस का चपटा होना, संयोजी ऊतक का समरूपीकरण और स्केलेरोसिस, संयोजी ऊतक फाइबर द्वारा इसके प्रतिस्थापन के साथ चमड़े के नीचे के ऊतक का शोष। चिकित्सकीय रूप से, यह रोग युवावस्था के दौरान ही प्रकट होता है। धीमी वृद्धि और हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण नोट किए जाते हैं। आमतौर पर, जीवन के तीसरे दशक में, रोगी के बाल सफेद हो जाते हैं और झड़ने लगते हैं, मोतियाबिंद विकसित हो जाता है, और त्वचा धीरे-धीरे पतली और कमजोर हो जाती है। चमड़े के नीचे ऊतकचेहरे और अंगों पर, जिसके परिणामस्वरूप हाथ और विशेषकर पैर पतले हो जाते हैं। स्क्लेरोडर्मा-जैसे संघनन और डिस्क्रोमिया के फॉसी दिखाई देते हैं, जो अंगों के दूरस्थ भागों और चेहरे पर सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं, जो पतली चोंच के आकार की नाक और संकीर्ण मौखिक उद्घाटन के साथ, इसे एक मुखौटा जैसा रूप देते हैं। दबाव के संपर्क में आने वाले क्षेत्रों में, हाइपरकेराटोसिस और क्रोनिक खराब उपचार वाले ट्रॉफिक अल्सर विकसित होते हैं। ऑस्टियोपोरोसिस, कोमल ऊतकों का मेटास्टैटिक कैल्सीफिकेशन और, कम सामान्यतः, ऑस्टियोमाइलाइटिस पाए जाते हैं। मधुमेह मेलेटस अक्सर देखा जाता है, जिसके लक्षण, प्रारंभिक सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस के लक्षणों की तरह, आमतौर पर 30-40 वर्ष की आयु के रोगियों में पाए जाते हैं; घातक नवोप्लाज्म संभव हैं (उदाहरण के लिए, त्वचा कैंसर, सार्कोमा, एडेनोकार्सिनोमा)।

के आधार पर निदान किया जाता है नैदानिक ​​तस्वीर. क्रमानुसार रोग का निदानजन्मजात पोइकिलोडर्मा, स्क्लेरोडर्मा के साथ किया गया। उपचार रोगसूचक है, जिसका मुख्य उद्देश्य एथेरोस्क्लोरोटिक जटिलताओं को रोकना, मधुमेह मेलेटस को खत्म करना है। ट्रॉफिक अल्सर. यह मौजूदा स्थिति के आधार पर एक चिकित्सक, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट या अन्य विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है नैदानिक ​​लक्षण. ठीक होने का पूर्वानुमान ख़राब है; अधिकांश मरीज़ एथेरोस्क्लोरोटिक जटिलताओं से मरते हैं और प्राणघातक सूजन. रोकथाम विकसित नहीं किया गया है.

उम्र बढ़ने

मानव प्रोजेरिया का एक गंभीर रूप, हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, आणविक परिवर्तनों से जुड़ा हुआ पाया गया है जो सामान्य उम्र बढ़ने की विशेषता है, जैसे कि जीनोमिक अस्थिरता, टेलोमेयर की लंबाई में कमी, और स्टेम सेल होमियोस्टैसिस में व्यवधान। ये डेटा साथ में आनुवंशिक अनुसंधानजीवन प्रत्याशा ने इस परिकल्पना को जन्म दिया है कि प्रोजेरिया सिंड्रोम कई मामलों में तेजी लाता है पैथोलॉजिकल परिवर्तनजो आमतौर पर सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को नियंत्रित करते हैं।

कला में

• खेलों की "मेटल गियर सॉलिड" श्रृंखला में मुख्य चरित्रसॉलिड स्नेक का जन्म परिस्थितियों में हुआ था कृत्रिम गर्भाधानऔर हस्तक्षेप जेनेटिक इंजीनियरिंगमानव आनुवंशिकी में - डीएनए को सही करने और पिता से पुत्र तक मानव जीन की क्लोनिंग करने के उद्देश्य से। परिणामस्वरूप, आनुवंशिक हस्तक्षेप और आनुवंशिक कार्यक्रम (आनुवंशिक दोष) के उल्लंघन के कारण, सॉलिड स्नेक में 40 वर्ष की आयु तक प्रोजेरिया विकसित होना शुरू हो गया। उद्धरण: "ओटाकॉन: ढीली त्वचा, कठोर धमनियां... आपके जल्दी बुढ़ापे के लक्षण वर्नर सिंड्रोम के समान हैं..."
• ए. रुतोव के उपन्यास "हैकर्स ऑफ ड्रीम्स" में हैकर्स की एक टीम उपन्यास के मुख्य खलनायक लॉर्ड डैग्स को प्रोजेरिया के विचार से परिचित कराती है।
• चक पलानियुक के उपन्यास घोस्ट्स में, पात्रों में से एक, मिस्टर विटर, वास्तव में एक बूढ़ा आदमी नहीं है, जैसा कि अन्य पात्र सोचते हैं कि वह है, बल्कि प्रोजेरिया से पीड़ित एक 13 वर्षीय लड़का है।
• ब्लेड रनर का किरदार जे.एफ. सेबस्टियन प्रोजेरिया से पीड़ित है।
• द इनविजिबल मैन के पहले सीज़न के तीसरे एपिसोड में, ग्लोरिया नाम की एक महिला वर्नर सिंड्रोम के एक विशेष रूप से संक्रमित थी और दूसरों को संक्रमित कर सकती थी। उसने मुख्य पात्र को संक्रमित कर दिया।
• स्ट्रैगात्स्की बंधुओं की पुस्तक "द बीटल इन द एंथिल" में लेव अबाल्किन एक ऐसे ग्रह के प्रगतिकर्ता थे जिसकी पूरी आबादी एक निश्चित वायरस से संक्रमित थी जिसके कारण तेजी से बुढ़ापा. काम लिखने के समय, लेखकों को प्रोजेरिया के अस्तित्व पर संदेह भी नहीं था।
• रग्गेरो डिओडाटो की फिल्म द फैंटम ऑफ डेथ में, मुख्य पात्र को पता चलता है कि उसे प्रोजेरिया है, जो कारण बनता है मानसिक विकारऔर हत्याओं की एक शृंखला की ओर ले जाता है।
• प्रोजेरिया का उल्लेख फिल्म द क्यूरियस केस ऑफ बेंजामिन बटन में भी किया गया है। जो एक ऐसे शख्स के बारे में बताता है जो बूढ़ा पैदा हुआ था और उम्र के साथ-साथ वह जवान होता गया।
• स्टारगेट एसजी-1 के एपिसोड "कैंडल इन द विंड" में, मुख्य पात्रों में से एक सूक्ष्म रोबोट से संक्रमित हो गया था जिससे उसकी उम्र बढ़ने में तेजी आई।
• बोन्स के सीज़न 2 के एपिसोड 21 में, पीड़िता, चेल्सी कोल, प्रोजेरिया से पीड़ित थी।
• श्रंखला में एक्स फ़ाइलेंसीज़न 1 एपिसोड 16 "जवांदिल"इस बीमारी का जिक्र है.
• श्रंखला में स्मालविलेसीजन 2 के एपिसोड 6 में इस बीमारी का जिक्र है.
• में फीचर फिल्म"जैक" रॉबिन विलियम्स प्रोजेरिया (समय से पहले बूढ़ा होना) से पीड़ित एक किशोर की भूमिका निभाते हैं।
• लियोन बोथा, जिन्होंने बैंड के वीडियो के बाद लोकप्रियता हासिल की डाई एंटवूर्ड

टिप्पणियाँ

साहित्य

• फेडोरोवा ई. वी.जन्मजात प्रोजेरिया के बारे में. - 1980. - टी. 4. - पी. 66. - (बाल रोग)।

विकिमीडिया फ़ाउंडेशन. 2010.

प्रोजेरिया एक दुर्लभ और लाइलाज रोग, निश्चित रूप से नहीं ज्ञात तंत्र, आनुवंशिक क्षति के कारण बनता है। जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप, बच्चे, जब पैदा होते हैं, तो धीरे-धीरे और तेजी से बूढ़े लोगों में बदलने लगते हैं। इस बीमारी से शरीर की सभी कोशिकाओं और पूरे जीव की जीवन प्रत्याशा तेजी से कम हो जाती है। प्रोजेरिया न केवल बच्चों में, बल्कि वयस्कों में भी खतरनाक है; यह बीमारी नवजात शिशुओं से लेकर वयस्कता तक बढ़ सकती है।
शिशुओं में प्रोजेरिया के प्रकार को गिलफोर्ड हचिंसन सिंड्रोम कहा जाता है; वयस्कों में इसे वर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। संक्षेप में, यह शरीर का समय से पहले बूढ़ा होना है।

कारण

प्रोजेरिया लाइलाज है, गंभीर विकृति विज्ञानजिसमें बच्चे का शरीर समय से पहले बूढ़ा होने लगता है, कभी-कभी इसकी शुरुआत भी हो जाती है प्रसवपूर्व अवधि. यह जीन के एक क्षेत्र में आनुवंशिक टूटन है जो शरीर में कोशिका उम्र बढ़ने और उनकी मृत्यु की प्रक्रियाओं के लिए जिम्मेदार है। में सामान्य स्थितियाँउम्र बढ़ने का कार्यक्रम धीरे-धीरे शुरू होता है देर की तारीखें, जीव के परिपक्व होने के बाद। प्रोजेरिया के साथ, यह प्रक्रिया सैकड़ों गुना तेज हो जाती है। दोनों लिंगों के बच्चे इसके प्रति संवेदनशील होते हैं छोटी अवधिवे बूढ़े लोगों में बदल जाते हैं, हालाँकि वास्तव में वे बिल्कुल बूढ़े हो गए हैं बचपन. प्रोग्रेरिया कभी-कभी किशोरों और वयस्कों में होता है, लेकिन यह और भी दुर्लभ है।

कम उम्र में प्रोजेरिया के बनने को गिलफोर्ड-हचिंसन सिंड्रोम कहा जाता है; लड़के आमतौर पर कुछ हद तक अधिक प्रभावित होते हैं; औसतन, बच्चों की उम्र 10-13 वर्ष तक होती है। में दुर्लभ मामलों मेंपर विशेष देखभालप्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे 18-20 वर्ष तक जीवित रहते हैं। बीमारी को रोका नहीं जा सकता, यह बढ़ती है और अंततः मृत्यु की ओर ले जाती है।

रोग के गठन के तंत्र को पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है, उच्च संभावना के साथ, यह निर्धारित किया गया है कि उत्परिवर्तन एक विशेष जीन - लैमिन के कारण होता है। यह जीन और इसके द्वारा उत्पादित प्रोटीन उचित कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार हैं। यदि इस जीन के क्षेत्र में कोई खराबी आती है, तो कोशिकाएं अपना प्रतिरोध खो देती हैं हानिकारक प्रभावपर्यावरण और शरीर उम्र बढ़ने का कार्यक्रम शुरू करता है। हालाँकि ये है आनुवंशिक रोग, यह विरासत में नहीं मिला है, लेकिन पारिवारिक मामले हो सकते हैं - एक जोड़े में प्रोजेरिया वाले कई बच्चों का जन्म।

लक्षण

रोग की अभिव्यक्तियाँ बिल्कुल स्पष्ट हैं। बहुत से बच्चे प्रारंभिक अवस्थाके मामले में अपने साथियों से पिछड़ने लगते हैं शारीरिक विकास. इसके अलावा, उनका शरीर बहुत जल्दी खराब हो जाता है, जो आमतौर पर एक व्यक्ति 70-90 वर्षों के बाद हासिल करता है। त्वचा की संरचना गड़बड़ा गई है, यौवन के कोई लक्षण नहीं हैं, और आंतरिक अंग तेजी से अविकसित हैं। बच्चे बाहर से बूढ़ों जैसे दिखते हैं, उनमें बच्चों जैसी बुद्धि होती है और वे भावनात्मक रूप से पीड़ित होते हैं समान रोग. उनका मानसिक हालतकिसी भी प्रकार से परेशान नहीं किया जाता, उम्र के अनुसार उनका मानसिक विकास होता है।

शरीर में एक बच्चे का अनुपात होता है, उपास्थि के क्षेत्र जहां हड्डियां तेजी से बढ़ती हैं, जिससे कंकाल एक वयस्क के समान हो जाता है। बच्चे का शरीर मधुमेह, एथेरोस्क्लेरोसिस जैसी वयस्क विकृति से ग्रस्त है। इस्केमिक रोगदिल. आमतौर पर वृद्धावस्था विकृति से मर जाता है।

प्रोग्रेरिया की मुख्य अभिव्यक्तियाँ:

• जन्म के समय, बच्चा व्यावहारिक रूप से स्वस्थ बच्चों से अलग नहीं होता है।
• जीवन के पहले वर्ष में, ऊंचाई और वजन में तेजी से वृद्धि होती है; बच्चों की ऊंचाई और वजन बहुत कम होता है।
• उनके शरीर में वसा की स्पष्ट कमी है, और उनकी त्वचा का रंग तेजी से कम हो गया है, यह झुर्रीदार और शुष्क है।
• सिर, भौंहों और पलकों समेत पूरे शरीर पर बाल नहीं बढ़ते या जल्दी झड़ जाते हैं।
• त्वचा है मजबूत रंजकताबूढ़े लोगों की तरह और एक नीला रंग।
• खोपड़ी और चेहरे की हड्डियाँ असंगत हैं, आँखें उभरी हुई हैं, निचला जबड़ा बहुत छोटा है, कान उभरे हुए हैं और नाक झुकी हुई है।
• दांत देर से निकलते हैं और जल्दी गिर जाते हैं, आवाज ऊंची, तीखी और कर्कश होती है।
• छाती नाशपाती के आकार की होती है, कॉलरबोन और अंग छोटे होते हैं, जोड़ कसकर चलते हैं।

पांच साल की उम्र तक, बच्चे एथेरोस्क्लेरोसिस से तेजी से प्रभावित होते हैं, रक्त वाहिकाओं की दीवारें, त्वचा पर श्वेतपटल जैसी संरचनाएं बन जाती हैं, खासकर नितंबों, जांघों और पेट पर। पीड़ित बड़े जहाजछाती और पेट, हृदय की संरचना और कार्यप्रणाली बदल जाती है।

बच्चों में प्रोजेरिया का निदान

निदान का आधार विशिष्ट है नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ. यदि आवश्यक हो तो कार्यान्वित करें चिकित्सा आनुवंशिक परामर्शऔर एक असामान्य जीन की पहचान। रोग संबंधी जटिलताओं की जांच और पहचान का भी संकेत दिया गया है।

जटिलताओं

प्रोजेरिया की मुख्य जटिलताएँ सभी का टूटना और टूटना है आंतरिक अंग, हृदय में परिवर्तन, स्ट्रोक और दिल के दौरे का गठन, मधुमेहऔर एथेरोस्क्लेरोसिस। इन बीमारियों से 10 साल की उम्र के बाद मरीजों की मौत हो जाती है। पैथोलॉजी के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है, इलाज के मामले अज्ञात हैं।

इलाज

आप क्या कर सकते हैं

इस विकृति का कोई इलाज नहीं है, इस पर पैसा खर्च करना उचित नहीं है अधूरे वादेबच्चे को ठीक करो. जीन दोषों को ठीक करने का अभी तक कोई तरीका नहीं है। पूरी देखभाल और अधिकतम सामाजिक अनुकूलन, अच्छा पोषकऔर शिशु की देखभाल। कोई फंड नहीं पारंपरिक औषधिप्रोजेरिया से भी उपलब्ध नहीं है।

एक डॉक्टर क्या करता है

औषधि उपचार भी केवल बनाए रखने के उद्देश्य से ही किया जाता है सामान्य हालतस्वास्थ्य और जटिलताओं की रोकथाम। कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए एंटीकोआगुलंट्स और दवाओं के रोगनिरोधी उपयोग का संकेत दिया गया है। ग्रोथ हार्मोन का उपयोग बच्चों का वजन बढ़ाने और लम्बाई बढ़ाने में मदद के लिए किया जा सकता है, और जोड़ों और आंतरिक अंगों के कामकाज में सुधार के लिए भौतिक चिकित्सा का भी संकेत दिया जाता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के दूध के दांत निकलवा दिए जाते हैं क्योंकि उनके स्थायी दांत जल्दी निकल आते हैं।

रोकथाम

रोकथाम के तरीके विकसित नहीं किए गए हैं, क्योंकि विकृति आनुवंशिक है और इसे प्रभावित करना बेहद मुश्किल है। पृष्ठभूमि में गर्भावस्था की योजना बनाना उचित है पूर्ण स्वास्थ्य, लेकिन प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे होने की संभावना का पूरी तरह से अनुमान लगाना असंभव है।

आप यह भी जानेंगे कि क्या खतरनाक हो सकता है असामयिक उपचारबच्चों में प्रोजेरिया रोग, और इसके परिणामों से बचना इतना महत्वपूर्ण क्यों है। बच्चों में प्रोजेरिया को कैसे रोका जाए और जटिलताओं को कैसे रोका जाए, इसके बारे में सब कुछ।

और देखभाल करने वाले माता-पिता सेवा के पन्नों पर पाएंगे पूरी जानकारीबच्चों में प्रोजेरिया रोग के लक्षणों के बारे में। 1, 2 और 3 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग के लक्षण 4, 5, 6 और 7 वर्ष की आयु के बच्चों में रोग की अभिव्यक्तियों से कैसे भिन्न होते हैं? बच्चों में प्रोजेरिया रोग का इलाज करने का सबसे अच्छा तरीका क्या है?

अपने प्रियजनों के स्वास्थ्य का ख्याल रखें और अच्छे आकार में रहें!

बचपन में प्रोजेरिया एक आनुवांशिक बीमारी है जो इसका कारण बनती है अपरिवर्तनीय परिवर्तनपूरे जीव की समय से पहले उम्र बढ़ने के कारण आंतरिक अंग प्रणाली में। पहला यह रोगइसकी पहचान और वर्णन 1889 में जे. हचिंसन द्वारा और स्वतंत्र रूप से 1904 में एच. गिलफोर्ड द्वारा किया गया था। इस तथ्य के बावजूद कि बचपन का प्रोजेरिया एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, इसकी खोज के बाद से 150 से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है। और उनमें से प्रत्येक का सावधानीपूर्वक अध्ययन किया जाता है बड़ी रकमवैज्ञानिक।

डॉक्टर 7 मिलियन नवजात शिशुओं में से केवल एक को हचिंसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम का निदान करते हैं। बचपन का प्रोजेरिया तेजी से विकसित होता है - वस्तुतः एक वर्ष में रोगी का शरीर 5-9 वर्ष का हो जाता है। दुर्लभ मामलों में, बच्चे 23 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं और वृद्ध लोगों में होने वाली अधिक सामान्य बीमारियों से मर जाते हैं। बच्चों में "बचपन बुढ़ापे" के पहले लक्षण कम उम्र (2-3 वर्ष) से ​​ही दिखाई देने लगते हैं।

अभी तक इसका कोई इलाज नहीं है, यानी केवल दवाएं ही निर्धारित की जाती हैं लक्षणात्मक इलाज़ पार्श्व रोग. लेकिन दुनिया भर के वैज्ञानिक इस समस्या का अध्ययन कर रहे हैं और इसकी तलाश कर रहे हैं प्रभावी तरीकेउसके फैसले.

बचपन के प्रोजेरिया की विशेषता निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ हैं:

• छोटा कद;
• हल्का वजन (13-22 किग्रा);
• सबसे पतली त्वचा जिसके माध्यम से वाहिकाएँ दिखाई देती हैं;
• हाथ और पैर के निष्क्रिय जोड़;
• लेकिन साथ ही - एक छोटा सा चेहरा;
• उच्च आवाज।

रोग के कारण

सभी वैज्ञानिक इस बात से सहमत हैं कि बचपन का प्रोजेरिया कोई वंशानुगत बीमारी नहीं है। दुनिया केवल एक ही परिवार को जानती है जिसके सभी तीन बच्चों को यह सिंड्रोम विरासत में मिला है।

बहुत पहले नहीं, यह माना जाता था कि "बचपन में बुढ़ापा" का एकमात्र कारण एक जीन में उत्परिवर्तन था जो लेमिन ए प्रोटीन के निर्माण में भाग लेता है। कोशिका नाभिक का निर्माण इस प्रोटीन के आधार पर होता है। प्रीलैमिन ए को परिपक्व प्रोटीन में परिवर्तित करने की प्रक्रिया में व्यवधान उत्पन्न होता है। इस प्रकार, लेमिन ए अंततः काफी भिन्न हो जाता है स्वस्थ प्रोटीन. इससे बच्चे के शरीर में कई रोग संबंधी परिवर्तन होते हैं, जो हचिंसन-गिलफोर्ड रोग की विशेषता है। बचपन का प्रोजेरिया बढ़ने लगता है, जिसके कारण

लेकिन कुछ वैज्ञानिकों ने डीएनए में एक और जीन की खोज की है, जिसके उत्परिवर्तन से अनिवार्य रूप से यह बीमारी होती है। BAF-1 जीन में, कोशिका झिल्ली में दोषों के विकास का कारण। और चूंकि BAF-1 अन्य प्रोटीनों के साथ भी संपर्क करता है, इसलिए इसकी संरचना में उत्परिवर्तन अन्य प्रोटीनों में गड़बड़ी का कारण बनता है।

क्या कोई मौका है?

आज, वैज्ञानिकों का सामना मुश्किल कार्यप्रक्रिया का संपूर्ण व्यापक अध्ययन। और यदि वे सफल होते हैं, तो बीमार बच्चों के पास बचपन के प्रोजेरिया को हराने का एक वास्तविक मौका होगा, और डॉक्टरों के पास इसकी घटना को रोकने का मौका होगा।

यह ध्यान देने योग्य है कि कई रोगियों को मुक्ति की बहुत कम उम्मीद होती है। अमेरिकी वैज्ञानिकों ने शुरुआत कर दी है नैदानिक ​​अनुसंधानइस बीमारी से बचाव के उपाय. हालाँकि, यह संभव है कि हर बच्चा इस समय तक जीवित नहीं रह पाएगा। लेकिन किसी भी मामले में, यदि परीक्षण सफलतापूर्वक पूरा हो जाता है और बचपन के प्रोजेरिया को हरा दिया जाता है, तो यह उन सभी के लिए एक जीत होगी जो अपने बच्चों को ऐसी भयानक बीमारी से बचाने के लिए सब कुछ करते हैं।