¿Cuál es el nombre de la enfermedad del envejecimiento rápido? ¿Niño o anciano? La progeria es un misterioso defecto genético

Esta es una enfermedad genética extremadamente rara que acelera el proceso de envejecimiento entre 8 y 10 veces. En pocas palabras, un niño de 10 a 15 años en un año. Los bebés con progeria se ven normales durante 6 a 12 meses después del nacimiento. Después de eso, desarrollan síntomas característicos de vejez: piel arrugada, calvicie, huesos quebradizos y aterosclerosis. Un niño de ocho años parece tener 80 años, con la piel seca y arrugada, la cabeza calva...

Entre las características de estos pacientes se encuentran el crecimiento enano, bajo peso (generalmente no superior a 15-20 kg), piel excesivamente delgada, poca movilidad articular, mentón subdesarrollado, cara pequeña en comparación con el tamaño de la cabeza, que le da a la persona las características de un pájaro. Debido a la pérdida de grasa subcutánea, todos los vasos son visibles. La voz suele ser alta. Desarrollo mental edad apropiada. Y todos estos niños enfermos son sorprendentemente similares entre sí.

La progeria también provoca otros problemas: en los niños, por ejemplo, aparece una segunda fila de dientes en la boca y la piel se vuelve muy pálida, casi transparente.

Estos niños suelen morir a los 13 o 14 años simplemente “de vejez”. Más precisamente, de aquellas enfermedades que son características de vejez. Por ejemplo, pueden morir de un banal infarto de miocardio. Y, por regla general, después de varios ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares en el contexto de aterosclerosis progresiva, cataratas, glaucoma, pérdida completa de dientes, etc. Sólo unos pocos viven hasta los 20 años o más. En las personas esta enfermedad se llama "la vejez del perro".

Ahora en el mundo se conocen unos 60 casos de personas con progeria. De estas, 14 personas viven en los Estados Unidos, 5 en Rusia, el resto en Europa.



Hasta hace poco, los médicos no podían determinar la causa de la enfermedad. Y solo recientemente, los investigadores estadounidenses descubrieron que la causa de la "vejez infantil" es una sola mutación. La progeria es causada por una forma mutada del gen LMNA. Según el director del Instituto Nacional para la Investigación del Genoma, Francis Collins (Francis Collins), quien dirigió el estudio, esta enfermedad no es hereditaria. Una mutación puntual, cuando solo se cambia un nucleótido en una molécula de ADN, ocurre de nuevo en cada paciente. Una mutación genética en la proteína lamina A provoca un envejecimiento acelerado del cuerpo. Y el joven -con sus grandes orejas de soplillo, ojos saltones y venas hinchadas en su cráneo calvo- se convierte en un hombre de ciento dieciséis años.



EN Últimamente algunos de estos pacientes tenían una esperanza ilusoria de recuperación. Científicos estadounidenses han comenzado un ensayo clínico de un remedio para el síndrome de Gilford de Hudchinson. Si es posible llevar los juicios a una conclusión exitosa, la victoria sobre la progeria será la victoria de las personas que están haciendo todo lo posible para salvar a sus hijos de una muerte inminente.

Los investigadores en su trabajo encontraron un fármaco: un inhibidor de la farnisiltransferasa, resultó ser capaz de bloquear la producción de esta proteína y, al menos, detener el desarrollo. procesos patológicos, e incluso algunos de ellos invertidos.

Sin embargo, existe un problema en la identificación de tales pacientes. Son pocos y están dispersos por todo el mundo. El grupo de iniciativa asumió un gran trabajo para encontrarlos. Los pacientes viven en diferentes paises Es necesario obtener su consentimiento, el consentimiento de sus padres. Finalmente deberíamos llevarlos, si se obtiene dicho consentimiento, a Boston (los ensayos se están llevando a cabo en el Children's Hospital of Boston (Children's Hospital Boston). Y la vida de estos niños es corta. Se cree que la edad máxima a la que un paciente con progeria puede vivir 27 años Pero incluso este es un caso raro.

Hussein Khan y su familia son únicos en su género: este es el único caso conocido por la ciencia cuando más de un miembro de la familia sufre de progeria. Y gracias a esta familia, los científicos pudieron hacer un gran avance en la comprensión de la naturaleza de la enfermedad. El esposo y la esposa de Hana son primos entre sí. Ninguno de ellos tiene progeria, y tampoco sus dos hijos, Sangita de 14 años y Gulavsa de 2 años. Esta enfermedad afecta a su hija Rehena, de 19 años, ya sus dos hijos: Ali Hussein, de 7 años, e Ikramul, de 17 años. Ninguno de ellos tiene ninguna posibilidad de sobrevivir hasta los 25.

La progeria del adulto se manifiesta en los siguientes síntomas. Catarata juvenil de desarrollo lento. La piel de los pies, piernas, en menor medida de las manos y antebrazos, así como la cara se adelgaza gradualmente, la base subcutánea y los músculos de estas áreas se atrofian. En miembros inferiores El 90% de los pacientes tienen úlceras tróficas, hiperqueratosis y distrofia ungueal. La atrofia de la piel de la cara termina con la formación de una nariz en forma de pico ("nariz de pájaro"), estrechamiento de la fisura bucal y agudización del mentón, asemejándose a una "máscara de esclerodermia". De desordenes endocrinos se nota hipogenitalismo, aparición tardía o ausencia de características sexuales secundarias, disfunción de las glándulas paratiroides superior e inferior (violación metabolismo del calcio), glándula tiroides(exoftalmos) y pituitaria (cara de luna, voz alta). A menudo hay osteoporosis. Los cambios en los dedos se parecen a los de la esclerodactilia. La mayoría de los pacientes con síndrome de Werner mueren antes de los 40 años. Actualmente se están realizando ensayos para tratar la enfermedad con células madre.

La humanidad aún no ha aprendido a lidiar con todas las dolencias. al numero enfermedades incurables También se debe atribuir progeria, o síndrome de envejecimiento prematuro.

¿Qué es el síndrome de envejecimiento prematuro?

Por primera vez, se habló de progeria hace relativamente poco tiempo. Esto no es sorprendente, porque la enfermedad es extremadamente rara: 1 vez en 4-8 millones de personas. La enfermedad ocurre a nivel genético. El proceso de envejecimiento se acelera aproximadamente 8-10 veces. No hay más de 350 ejemplos del desarrollo de progeria en el mundo.

La enfermedad afecta más a los hombres que a las mujeres (1,2:1).

La enfermedad se caracteriza por un retraso en el crecimiento severo (que se manifiesta desde una edad temprana), cambios en la estructura piel, falta de vello y caracteres sexuales secundarios, así como caquexia (agotamiento del cuerpo). Órganos internos a menudo no está completamente desarrollado y la persona parece mucho mayor que su edad real.

La progeria es una enfermedad genética que se manifiesta por el subdesarrollo y el envejecimiento prematuro del cuerpo.

El estado mental de un individuo que sufre de progeria corresponde a la edad biológica.

La progeria no es curable y es la causa de la aterosclerosis ( enfermedad crónica arterias), lo que finalmente conduce a ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. El resultado de la patología es un resultado letal.

formas de la enfermedad

La progeria se caracteriza por el marchitamiento prematuro del cuerpo o su subdesarrollo. La enfermedad implica:

• forma infantil (síndrome de Hutchinson-Gilford);
• forma adulta (síndrome de Werner).

La progeria en los niños es congénita, pero la mayoría de las veces los primeros signos de la enfermedad aparecen en el segundo o tercer año de vida.

La progeria en adultos es diferente. La enfermedad puede apoderarse repentinamente de una persona de 14 a 18 años. El pronóstico en este caso también es desfavorable y conduce a la muerte.

Video: progeria, o ancianos jóvenes

Razones para el desarrollo de la progeria.

Las causas exactas de la progeria en actualmente no detectado. Existe la suposición de que la etiología del desarrollo de la enfermedad está directamente relacionada con la violación de los procesos metabólicos en tejido conectivo. Los fibroblastos comienzan a crecer por división celular y aparición de exceso de colágeno con baja asociación de glicosaminoglicanos. La formación lenta de fibroblastos es un indicador de la patología de la materia intercelular.

Causas de la progeria en niños

La razón del desarrollo del síndrome de progeria en los niños son los cambios en el gen LMNA. Es él quien se encarga de codificar la lamina A. Estamos hablando de una proteína humana a partir de la cual se crea una de las capas del núcleo celular.

A menudo, la progeria se expresa esporádicamente (al azar). En ocasiones la enfermedad se observa en hermanos (descendientes de los mismos padres), especialmente en matrimonios emparentados por consanguinidad. Este hecho indica una posible forma de herencia autosómica recesiva (manifestada exclusivamente en homocigotos que recibieron un gen recesivo de cada padre).

Al estudiar la piel de los portadores de la enfermedad, se registraron células en las que se vio afectada la capacidad de reparar daños en el ADN, así como reproducir fibroblastos genéticamente homogéneos y cambiar la dermis empobrecida. Como resultado tejido subcutáneo tiende a desaparecer sin dejar rastro.

La progeria no es hereditaria

También se registró que el síndrome de Hutchinson-Gilford estudiado está relacionado con patologías en células portadoras. Estos últimos simplemente no pueden deshacerse por completo de los compuestos de ADN que causan los agentes químicos. Cuando se encontraron células con el síndrome descrito, los expertos descubrieron que no se caracterizaban por una división completa.

También hay sugerencias de que la progeria infantil pertenece a una mutación autosómica dominante que ocurre de novo, o sin signos de herencia. ella fue asignada a signos indirectos desarrollo de la enfermedad, cuya base incluía mediciones de telómeros (secciones finales de cromosomas) en los propietarios del síndrome, sus parientes cercanos y donantes. En este caso, también se observa una forma de herencia autosómica recesiva. Existe la teoría de que el proceso provoca una violación de la reparación del ADN (la capacidad de las células para corregir el daño químico, así como las rupturas en las moléculas).

Causas de la progeria en adultos

La progeria en un organismo adulto se caracteriza por herencia autosómica recesiva con un gen mutacional para la helicasa dependiente de ATP o WRN. Existe la hipótesis de que en la cadena unificadora hay fallas entre la reparación del ADN y la Procesos metabólicos en tejido conectivo.

Dado que esta forma de la enfermedad es extremadamente rara, solo queda adivinar qué tipo de herencia tiene. Es similar al síndrome de Cockayne (un raro trastorno neurodegenerativo que se caracteriza por falta de crecimiento, trastornos en el desarrollo del sistema nervioso central sistema nervioso, envejecimiento prematuro y otros síntomas) y se manifiesta caracteristicas separadas envejecimiento temprano

Síntomas del envejecimiento temprano

Los síntomas de la progeria se manifiestan de forma compleja. La enfermedad puede reconocerse Etapa temprana porque sus facciones son pronunciadas.

Síntomas de la enfermedad del envejecimiento temprano en los niños

En el nacimiento de niños que tienen un gen de progeria mortal, indistinguible de bebes sanos. Sin embargo, a la edad de 1 año, se manifiestan ciertos síntomas de la enfermedad. Éstas incluyen:

• falta de peso, retraso del crecimiento;
• falta de vello en el cuerpo, incluso en la cara;
• falta de reservas de grasa subcutánea;
• tono insuficiente en la piel, como resultado de lo cual se hunde y se llena de arrugas;
• tono de piel azulado;
• aumento de la pigmentación;
• venas fuertemente manifestadas en la cabeza;
• desarrollo desproporcionado de los huesos del cráneo, pequeños mandíbula inferior, ojos saltones, orejeras protuberantes, nariz ganchuda. Para un niño con progeria, una mueca de "pájaro" es característica. Es la lista descrita de características peculiares lo que hace que los niños sean aparentemente similares a las personas mayores;
• erupción tardía de los dientes, que un tiempo corto pierden su apariencia saludable;
• voz aguda y alta;
• pecho en forma de pera, clavículas pequeñas, apretado articulaciones de la rodilla, así como el codo, que por falta de movilidad obligan al paciente a adoptar la posición de "jinete";
• uñas amarillas que sobresalen o sobresalen;
• formaciones escleróticas o sellos en la piel de las nalgas, los muslos y la parte inferior del abdomen.

Los síntomas de la progeria en un niño suelen aparecer al año de edad.

Cuando pequeño paciente, que sufre de progeria, cumple 5 años, comienzan a ocurrir procesos inexorables de formación de aterosclerosis en su cuerpo, en el que la aorta, mesentérica y también arterias coronarias. En el contexto de las fallas descritas, aparecen soplos cardíacos e hipertrofia (un aumento significativo en la masa y el volumen del órgano) en el ventrículo izquierdo. El impacto combinado de estos infracciones graves en el cuerpo es una razón clave de la baja esperanza de vida de los portadores del síndrome. El factor subyacente que provoca una ambulancia. muerte los niños con progeria se consideran infarto de miocardio o accidente cerebrovascular isquémico.

Síntomas de envejecimiento temprano en adultos

Un portador de progeria comienza a perder kilogramos rápidamente, se aturde en el crecimiento, se vuelve gris y pronto se queda calvo. La piel del paciente se adelgaza, pierde su tono saludable. Debajo de la superficie de la epidermis son claramente visibles vasos sanguineos y grasa subcutánea. Los músculos en esta enfermedad se atrofian casi por completo, como resultado de lo cual las piernas y los brazos se ven innecesariamente demacrados.

La progeria en adultos ocurre repentinamente y se desarrolla rápidamente

En pacientes mayores de 30 años, las cataratas (opacidad del cristalino) destruyen ambos ojos, la voz se vuelve notablemente más débil, la piel sobre el tejido óseo pierde su suavidad y luego se cubre lesiones ulcerativas. Los portadores del síndrome de progeria generalmente se parecen entre sí en apariencia. Se distinguen:

• pequeño crecimiento;
• tipo de cara en forma de luna;
• nariz de "pájaro";
• labios delgados;
• mentón fuertemente prominente;
• un cuerpo fuerte y abatido y unos miembros secos y delgados, que se desfiguran al manifestarse generosamente la pigmentación.

La enfermedad se distingue por la arrogancia e interfiere con el trabajo de todos los sistemas del cuerpo:

• se interrumpe la actividad de las glándulas sudoríparas y sebáceas;
• distorsionado función normal del sistema cardiovascular;
• se produce la calcificación.
• aparece osteoporosis (disminución de la densidad tejido óseo) y artrosis erosiva (procesos irreversibles en las articulaciones).

A diferencia de la forma infantil, la forma adulta también tiene un efecto perjudicial sobre las capacidades mentales.

Aproximadamente el 10% de los pacientes a la edad de 40 años entran en contacto con dolencias tan graves como el sarcoma ( malignidad en tejidos), cáncer de mama, así como astrocitoma (tumor cerebral) y melanoma (cáncer de piel). La oncología avanza en base a azúcar alta en la sangre y el mal funcionamiento de las funciones glándulas paratiroides. Razones clave Las muertes de pacientes adultos con progeria son con mayor frecuencia cánceres o anomalías cardiovasculares.

Diagnósticos

Los signos externos de la manifestación de la enfermedad son tan evidentes y vívidos que el síndrome se diagnostica en función del cuadro clínico.

La enfermedad se puede detectar incluso antes del nacimiento del niño. Esto fue posible gracias al gen de la progeria encontrado. Sin embargo, dado que la enfermedad no se transmite de generación en generación (se trata de una mutación única o esporádica), la probabilidad de que nazcan dos niños con esta enfermedad en la misma familia la enfermedad mas rara, es extremadamente pequeño. Después de que se descubrió el gen de la progeria, la detección del síndrome se volvió mucho más rápida y precisa.

En la actualidad, los cambios a nivel genético son identificables. Creado programas especiales, o pruebas diagnósticas electrónicas. Por el momento, es bastante realista probar y fundamentar formaciones mutacionales individuales en el gen, que posteriormente conducen a la progeria.

La ciencia se está desarrollando rápidamente y los científicos ya están trabajando en el método científico final para diagnosticar la progeria en los niños. El desarrollo descrito contribuirá incluso antes, así como a diagnóstico preciso. hoy a las instituciones medicas los niños con este diagnóstico son examinados solo externamente y luego se toman pruebas y una muestra de sangre para la prueba.

Si se detectan síntomas de progeria, es urgente buscar el consejo de un endocrinólogo y someterse a un examen completo.

tratamiento de progeria

hasta el día de hoy metodo efectivo no hay cura para la progeria. La terapia se caracteriza por una línea sintomática, con la prevención de las consecuencias y complicaciones que siguen al progreso de la aterosclerosis, diabetes y formaciones de úlceras. Por efecto anabólico (aceleración del proceso de renovación celular) se prescribe hormona del crecimiento, que está diseñado para aumentar la masa, así como la longitud del cuerpo en los pacientes. El curso terapéutico lo realizan varios especialistas a la vez, como endocrinólogo, cardiólogo, internista, oncólogo, entre otros, en función de los síntomas que prevalecen en un momento determinado.

En 2006, científicos de América registraron un claro progreso en la lucha contra la progeria como una enfermedad incurable. Los investigadores introdujeron un inhibidor de la farnesil transferasa (una sustancia que suprime o retrasa el curso de los procesos fisiológicos o fisicoquímicos) en el cultivo de fibroblastos mutantes, que se había probado previamente en pacientes con cáncer. Como resultado del procedimiento, las células mutadas adquirieron su forma habitual. Los portadores de la enfermedad toleraron bien el medicamento creado, por lo que existe la esperanza de que en un futuro cercano sea posible utilizar el remedio en la práctica. Por lo tanto, será posible excluir la progeria incluso en temprana edad. La eficacia de Lonafarnib (un inhibidor de la farnesil transferasa) radica en aumentar la cantidad de grasa subcutánea en masa total cuerpo, así como la mineralización ósea. Como resultado, resulta reducir al mínimo el número de lesiones.

Existe la opinión de que pueden ayudar a curar la enfermedad. medios similares como luchar contra el cáncer. Pero estas son solo suposiciones e hipótesis, no confirmadas por hechos.

La terapia de los pacientes hoy se reduce a:

• proporcionar atención continua continua;
• dieta especial;
• atención cardíaca;
• soporte físico

En la progeria, el tratamiento es exclusivamente de soporte y se enfoca en corregir los cambios que ocurren en los tejidos u órganos del paciente. Los métodos utilizados no siempre son efectivos. Sin embargo, los médicos hacen lo mejor que pueden. Los pacientes están bajo supervisión continua de profesionales médicos.

Solo al monitorear la función del sistema cardiovascular es posible diagnosticar oportunamente el desarrollo de complicaciones y prevenir su progreso. Todos los métodos de tratamiento se centran en un solo objetivo: detener la enfermedad y evitar que empeore, así como aliviarla. Estado general portador del síndrome, en la medida en que lo permita el potencial de la medicina moderna.

El tratamiento puede incluir:

• el uso de aspirina en la dosis mínima, que puede reducir el riesgo de desarrollar un ataque al corazón o un derrame cerebral;
• el uso de otros medicamentos que se prescriben al paciente de forma privada en función de los síntomas presentes y su bienestar. Por ejemplo, los medicamentos del grupo de las estatinas reducen la cantidad de colesterol en la sangre y los anticoagulantes resisten la formación de coágulos de sangre. A menudo se usa una hormona que puede aumentar el crecimiento y el peso;
• el uso de fisioterapia o procedimientos diseñados para desarrollar articulaciones que son difíciles de flexionar, lo que permite al paciente mantener la actividad;
• eliminación de los dientes de leche. Una característica peculiar de la enfermedad contribuye a la aparición prematura de molares en los niños, mientras que los dientes de leche deben extraerse a tiempo.

Basado en el hecho de que la progeria es genética o aleatoria, entonces medidas preventivas como tal, no hay ninguno.

Pronóstico del tratamiento

El pronóstico para los portadores del síndrome de progeria es pobre. Los indicadores promediados dicen que la mayoría de los pacientes viven solo hasta 13 años y luego mueren de hemorragias o ataques cardíacos. neoplasmas malignos o complicaciones ateroscleróticas.

La progeria es incurable. La terapia está en desarrollo. Todavía no hay pruebas definitivas de una cura. Sin embargo, la medicina se está desarrollando rápidamente, por lo que es probable que los pacientes con progeria tengan la oportunidad de tener una vida normal y saludable. larga vida.

La progeria infantil fue descrita de forma independiente por dos médicos, J. Hutchinson (1886) y H. Gilford (1904). En su honor, esta enfermedad se llama síndrome de Hutchinson-Gilford. Durante 125 años en práctica médica se han descrito más de cien casos de enfermedades infantiles.

Los síntomas de la enfermedad aparecen en los primeros dos o tres años de vida de un niño. La progeria comienza inesperadamente: en el estómago del bebé, varios grandes manchas de la edad. A partir de este momento, su crecimiento se ralentiza, el peso aumentará muy lentamente. La piel se adelgaza hasta el punto de que los vasos sanguíneos se ven a través de ella. En comparación con el cuerpo, la cabeza parece muy grande, la cara, por el contrario, es muy pequeña con pequeñas "características de pájaro" y una barbilla poco desarrollada.

El peso del niño no supera los 20 kg, el crecimiento se detiene alrededor de los 110-120 cm. línea de pelo de la cabeza Además, hay cambios patológicos esqueleto y articulaciones. Los huesos se vuelven quebradizos, la piel se arruga mucho, el cuerpo se encorva y se retuerce. Hay problemas con sistema cardiovascular. Ocurre una violación metabolismo de la grasa desarrollar aterosclerosis. Comienzan los problemas de visión, a menudo se registra una opacidad de la lente. El desarrollo mental del niño corresponde a su edad física.

La progeria infantil afecta a un niño de cada 5-7 millones de recién nacidos. En un año, el bebé "vive" 6-8 años de vida. persona ordinaria. Muy raramente, los niños viven entre 18 y 20 años.

Causas de la enfermedad

Antes principios XXI siglo estudios especiales sobre las causas de la progeria no se ha llevado a cabo. Había una opinión en el entorno médico de que ningún medicamento podía curar esta enfermedad incomprensible y terrible.

Sin embargo, la ciencia no se detiene. Los científicos médicos están interesados ​​en el hecho de que el rápido envejecimiento de los niños con progeria conduce al desarrollo de las mismas enfermedades por las que mueren los ancianos. Para comprender el mecanismo del envejecimiento, los investigadores se han enfrentado al estudio de las causas que provocan la progeria.

En 2004, científicos de la Universidad de Brunel (Londres) descubrieron el gen LNMA, cuya mutación es la causa de la progeria. Este gen codifica la proteína lamina A, que forma parte de las proteínas de la cubierta del núcleo celular. La lámina A dañada provoca la deformación de los núcleos celulares. Esto está plagado del hecho de que en el cuerpo hay una deficiencia de proteínas necesarias para construir los tejidos conectivos del cuerpo.

El proceso normal de envejecimiento se explica por la ley de la división celular. Esta ley fue revelada biólogo estadounidense L. Hayflick en 1961. El significado básico de la ley es que las células de nuestro cuerpo pueden dividirse sólo hasta cierto momento, que se denomina límite de Hayflick. Debido a la división celular patológica en niños enfermos, el límite de Hayflick se reduce significativamente, lo que significa un envejecimiento prematuro y rápido de un organismo joven.

En la actualidad, los científicos se enfrentan nuevo problema- Es necesario comprender cómo funciona el gen mutado hasta el final. Si pueden resolver este acertijo también, entonces en manos de la medicina estará herramienta poderosa para ralentizar el proceso de envejecimiento del cuerpo humano.

La propagación de la progeria

Actualmente hay unos 80 casos de progeria infantil en los cinco continentes. Curiosamente, la mayoría de los niños enfermos pertenecen a la raza blanca. Solo Ontalametse Falatse, de 12 años, de Sudáfrica, es el primer niño de la raza negroide que fue afectado por esta terrible enfermedad.

La madre de la niña dice que su hija nació como un bebé normal. Ella era la primogénita de la familia y sus padres estaban felices cuando nació. Pero la felicidad no duró mucho: a la edad de tres meses, el niño desarrolló una erupción incomprensible, después de un año comenzaron a experimentar cambios relacionados con la edad piel y uñas, el cabello comenzó a caerse. Sin embargo, a la edad de 6 años, como era de esperar, la niña fue a la escuela. Ahora parece una anciana de 80 años, es la mitad de sus pares.

Hace dos años, Ontalametse y su madre fueron invitadas a los Estados Unidos para un examen. Después de eso, la niña visita todos los años los Estados Unidos, donde continúa siendo monitoreada y se realiza un tratamiento experimental. La propia Ontalametse, optimista por naturaleza, declara: “Me llamo primera dama porque soy el primer niño negro con esta enfermedad... ¿Conocen a algún otro niño negro con esta enfermedad? una enfermedad parecida? Desafortunadamente, los médicos no pueden decir palabras de consuelo a madre e hija.

Un hígado largo entre los niños con "progeria" es un joven llamado Denny. EN NIñez temprana fue abandonado por sus padres, pero lo encontraron buena gente que adoptó al niño. Este año Danny celebró su vigésimo cumpleaños. Parece un pequeño gnomo viejo: cuerpo marchito, espalda jorobada, movimientos lentos e inseguros, dientes caídos, cabeza calva. Danny sabe que le quedan pocos días en este mundo. Sus padres lo llevan a silla de ruedas. Danny logró vivir una "vida relativamente larga" solo porque tenía una gran fuerza de voluntad y sus maravillosos padres rodearon a su hijo con cuidado y amor.

¿Cómo se puede sobrevivir y qué se está haciendo para superar esta terrible enfermedad?

Progeria en la traducción del idioma griego antiguo significa: el anciano. Es raro enfermedad genética, en el que se producen cambios irreversibles en el organismo, que conducen al envejecimiento prematuro. Se distinguen la progeria infantil, denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, y la progeria del adulto, conocida como síndrome de Werner.

Las mutaciones en el gen LMNA dan como resultado el síndrome de progeria infantil. Es este gen el que produce la proteína lamina, que contribuye a la retención del núcleo celular. Los científicos creen que la proteína lamina defectuosa conduce a la inestabilidad de los núcleos celulares, lo que contribuye al envejecimiento prematuro.

Al nacer, los niños con este síndrome parecen estar física y externamente sanos. La enfermedad comienza a manifestarse a la edad de 1,5-2 años. Esto se expresa por la pérdida de cabello y peso, se observa la protrusión de las venas, se forma la piel arrugada. Además, los procesos negativos se acompañan de complicaciones más comunes en personas mayores: ictus, enfermedades cardiovasculares, osteoporosis, rigidez articular, aterosclerosis generalizada.

Con esta enfermedad, hay un punto interesante. A pesar de la diferencia étnica, los niños con este síndrome tienen un parecido exterior entre sí. La causa más común de progeria por la que mueren los niños es la aterosclerosis, y la edad a la que viven es de 13 años. Es cierto que el rango de edad oscila entre los 8 y los 21 años.

La progeria adulta, según observaciones a largo plazo, comienza en adolescencia El rango va de 15 a 20 años. Naturalmente, la enfermedad también afecta la esperanza de vida de los pacientes, que se reduce a 40-50 años. Muerte se produce debido a un accidente cerebrovascular, infarto de miocardio, tumores malignos. La razón del desarrollo de la enfermedad aún se desconoce y hasta el día de hoy ocupa la mente de científicos de todo el mundo.

Debes saber que la progeria es una enfermedad genética, no hereditaria. Resulta que los padres no son portadores de esta enfermedad. Los científicos sugieren que se produce una mutación esporádica en el espermatozoide o en el óvulo incluso antes del momento de la concepción. También vale la pena señalar que si los padres tienen un hijo con SHGP, entonces la probabilidad de tener un segundo hijo con el mismo hijo es pequeña: 1 en 4-8 millones. Hay algunos síndromes de progeria que se transmiten de generación en generación, pero este no es el caso de la SHGP clásica.

Antes de la enfermedad, ambos sexos (femenino y masculino) y todas las razas exclusivamente son iguales. La enfermedad es bastante rara y ocurre en todo el mundo en solo uno de cada 8 millones de niños. Conocido en este momento 42 casos de enfermedad similar.

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Sucede que a la edad de 18 años las personas se vuelven decrépitas, y a los 20-30 ya mueren.

En octubre de 2005, en una clínica de Moscú, los médicos realizaron la primera operación a un paciente que padecía el síndrome de envejecimiento prematuro. Progeria - muy enfermedad rara. Las luminarias médicas de todo el mundo afirman que desde el momento del "despertar" en el cuerpo de esta enfermedad, las personas viven en promedio solo 13 años.

Según las estadísticas, aproximadamente 1 de cada 4 millones de personas nace con un defecto genético similar. La progeria se divide en infantil, llamada síndrome de Hutchinson-Gilford, y progeria adulta, síndrome de Werner. En ambos casos, el mecanismo genético se descompone y comienza el agotamiento no natural de todos los sistemas de soporte vital. Retraso en el síndrome de Hutchinson-Gilford desarrollo fisico niños con la aparición simultánea en ellos en los primeros meses de vida de signos de envejecimiento senil, calvicie, arrugas. A la edad de cinco años, ese niño sufre de todas las dolencias seniles: pérdida de audición, artritis, aterosclerosis y ni siquiera vive hasta los 13 años. Con el síndrome de Werner, los jóvenes comienzan a envejecer rápidamente a la edad de 16 a 20 años, y a la edad de 30 a 40 años, estos pacientes mueren con todos los síntomas de la vejez.

No existe cura para la progeria: utilizando todos los logros científicos, solo puede ralentizar el proceso irreversible.

Juventud robada

Los casos de envejecimiento repentino son muy prosaicos: vivir en condiciones normales el niño al principio sorprende a los demás con su desarrollo rápido. A una edad temprana, parece un adulto, y luego comienza a mostrar todos los signos de ... acercarse a la vejez. En 1716 en ciudad inglesa Nottingham, el hijo de dieciocho años del conde William de Sheffield, que comenzó a envejecer a la edad de trece años, murió. El joven Sheffield parecía mucho mayor que su padre: pelo gris, dientes medio caídos, piel arrugada. El infortunado joven tenía la apariencia de un hombre golpeado por la vida, sufrió mucho por esto y aceptó la muerte como liberación del tormento.

Hay casos de este tipo entre representantes de familias reales. El rey húngaro Ludwig II ya había alcanzado la pubertad a la edad de nueve años y estaba feliz de divertirse con las chicas de la corte. A los catorce años, adquirió una espesa barba poblada y comenzó a aparentar tener al menos 35 años. Un año más tarde se casó y, a la edad de dieciséis años, su esposa le dio un hijo. Pero a la edad de dieciocho años, Ludwig encaneció por completo y dos años después murió con todos los signos de la decrepitud senil. Es curioso que ni el hijo del rey ni sus descendientes posteriores heredaron tal enfermedad. De los ejemplos del siglo XIX, se puede destacar la historia de una simple chica de pueblo, la francesa Louise Ravaillac. A la edad de ocho años, Louise, completamente formada como mujer, quedó embarazada de un pastor local y dio a luz completamente niño sano. A los dieciséis años ya tenía tres hijos y parecía mayor que su madre, a los 25 se convirtió en una anciana decrépita y, antes de cumplir los 26, murió de vejez.

No menos interesantes son los destinos de quienes vivieron en el siglo XX. Algunos de ellos son más afortunados que otros. Por ejemplo, nacido en 1905, un residente de la ciudad estadounidense de San Bernardino, Michael Sommers, quien maduró temprano y envejeció, pudo vivir hasta los 31 años. Al principio, una entrada súper rápida en vida adulta incluso lo hizo feliz. Pero cuando, a los diecisiete años, Michael se dio cuenta con horror de que estaba empezando a envejecer, empezó a hacer intentos desesperados por detener esto. proceso destructivo. Pero los médicos simplemente se encogieron de hombros, incapaces de hacer nada para ayudar. Sommers logró frenar la decrepitud un poco después de que él, habiéndose mudado a una residencia permanente en el pueblo, comenzó a pasar mucho tiempo en aire fresco. Pero aún así, a la edad de 30 años, se convirtió en un anciano, y un año después fue rematado por una gripe común. Entre otros fenómenos similares, se puede destacar a la inglesa Barbara Dalyn, fallecida en 1982 a la edad de 26 años. A la edad de 20 años, después de haber logrado casarse y dar a luz a dos hijos, Bárbara envejeció rápida e irreversiblemente. Por eso la dejó su joven marido, que no quería vivir con la "vieja ruina". A los 22 años, por el deterioro de su salud y los golpes, la “anciana” quedó ciega y, hasta su muerte, movida al tacto o acompañada de un perro guía, que le obsequiaron las autoridades de su Birmingham natal.

Paul Demongeot de la ciudad francesa de Marsella tiene veintitrés años. Al mismo tiempo, aparenta 60 años y se siente un hombre de edad avanzada. Sin embargo, aún no pierde la esperanza de que ocurra un milagro y se encuentre un remedio que detenga su rápida decrepitud. Su hermano en desgracia, el siciliano de la ciudad de Siracusa, Mario Termini, no tiene ni 20 años, pero aparenta mucho más de 30. Hijo de padres adinerados, Termini no se niega a nada, conoce a las bellezas locales y conduce una vida salvaje. vida.

¿Que tenemos?

Las personas "primeras" vivían en nuestro país. En los días de Iván el Terrible, el hijo de los boyardos Mikhailov, Vasily, murió a la edad de 19 años como un anciano decrépito. En 1968, a la edad de 22 años, Nikolai Shorikov, un trabajador de una de las fábricas, murió en Sverdlovsk. Comenzó a envejecer a la edad de dieciséis años, lo que desconcertó mucho a los médicos. Las luminarias de la medicina solo se encogieron de hombros: "¡Esto no puede ser!" Habiéndose convertido en un anciano a la edad en que todo apenas comenzaba, Nikolai perdió todo interés en la vida y se suicidó tragando pastillas ... Y trece años después, el "viejo" Sergei Efimov de 28 años murió en Leningrado. Su período juvenil terminó a la edad de once años, y comenzó a envejecer notablemente después de los veinte y murió como un anciano decrépito, habiendo perdido casi por completo la capacidad de pensar con sensatez un año antes de su muerte.

Los genes tienen la culpa

Muchos científicos creen que la principal causa de esta enfermedad es Mutación genética que conduce a la acumulación un número grande proteína en las células. Los psíquicos y los magos afirman que existen métodos especiales para enviar "daño" a fin de envejecer a una persona.

Por cierto, esta enfermedad ocurre no solo en humanos, sino también en animales. También tienen ciclos de vida y los períodos a veces van según el escenario durante tres o incluso diez años. Quizás la solución al problema se encuentre después de muchos años de experimentos con nuestros hermanos menores.

Un fármaco llamado inhibidor de la farnesil transferasa reduce significativamente la tasa de síntomas de envejecimiento prematuro en ratones de laboratorio, según han descubierto investigadores de la Universidad de California. Quizás este medicamento sea adecuado para el tratamiento de personas.

Así es como el candidato de ciencias biológicas Igor Bykov caracteriza los síntomas de la enfermedad en los niños: “La progeria ocurre repentinamente con la aparición de grandes manchas de la edad en el cuerpo. Entonces la gente comienza a ser superada por las dolencias seniles más reales. Desarrollan enfermedades del corazón, vasos sanguíneos, diabetes, cabello y dientes se caen, la grasa subcutánea desaparece. Los huesos se vuelven quebradizos, la piel se arruga y los cuerpos se encorvan. El proceso de envejecimiento en tales pacientes avanza aproximadamente diez veces más rápido que en persona saludable. El mal tiene sus raíces, muy probablemente, en los genes. Existe la hipótesis de que de repente dejan de dar a las células la orden de dividirse. Y esos rápidamente se vuelven inútiles.

Los genes dejan de dar órdenes a las células, parece que los extremos del ADN en los cromosomas se acortan, los llamados telómeros, cuya longitud supuestamente se mide por la duración de la vida humana. Procesos similares están ocurriendo en gente normal, pero mucho más lento. Pero es completamente incomprensible, como resultado de qué tipo de violación, los telómeros se acortan y el envejecimiento comienza a acelerarse al menos 10 veces. Ahora los científicos están tratando de alargar los telómeros con la ayuda de enzimas. Incluso hubo informes de que los genetistas estadounidenses lograron prolongar la vida de las moscas de esta manera. Pero los resultados aplicables en la práctica aún están lejos. No se puede ayudar a la gente ni siquiera a nivel de experimentos. Afortunadamente, la enfermedad no se hereda.

Se supone que se produce un fallo en el genoma incluso durante el período desarrollo prenatal. Hasta el momento, la ciencia no puede rastrear y manejar este fracaso: solo puede afirmar un hecho, pero quizás en un futuro cercano, la gerontología responda esta pregunta al mundo.