Болест на Wilson-Konovalov (хепатолентикуларна дегенерация). Заболявания на периферната нервна система

Болестта на Уилсън (Уилсън-Коновалов) е рядка наследствена патология, в резултат на което излишната мед се натрупва в черния дроб, мозъка и други жизненоважни важни органи. Симптомите обикновено започват да се появяват на възраст между 12 и 23 години.

Медта играе ключова роля в развитието на здрави нервна система, костите, производството на колаген и кожния пигмент меланин. При нормален метаболизъм този елемент влиза в тялото с храната, а излишъкът се екскретира с жлъчката, вещество, произведено от черния дроб.

При хора с болестта на Уилсън обаче медта не се отделя правилно от тялото и се натрупва във вътрешните органи, понякога до нива животозастрашаваща. Ако се диагностицира навреме, това сериозно заболяване може да бъде лекувано и много пациенти с тази патология водят нормален начин на живот.

Симптоми

Доста трудно е правилно да се диагностицира болестта на Уилсън: симптомите на това заболяване са много подобни на тези на други, по-често срещани заболявания. В допълнение, симптомите могат да варират в зависимост от това кой орган е най-засегнат от натрупването на мед. Сред най очевидни признаципатологиите включват следното:

• чувство на умора, загуба на апетит или коремна болка;
• жълтеница - пожълтяване на кожата и бялото на очите;
• така нареченият пръстен на Kayser-Fleischer - патология, открита по време на офталмологичен преглед;
• лесно и бързо възникване на хематоми;
• натрупване на течност (оток) в краката или корема;
• проблеми с говора, преглъщането или координацията;
• неволеви движения на тялото или усещане за скованост на мускулите.

Ако имате някакви симптоми, които предизвикват безпокойство, трябва да се свържете с Вашия лекар възможно най-скоро. Ако вашият роднина е диагностициран с болестта на Уилсън, може да е необходима диагноза за всички членове на семейството.

причини

Тази патология е една от автозомно-рецесивните характеристики. Наследствени заболявания от този тип се развиват само в случаите, когато детето получава два идентични дефектни гена - по един от всеки родител. Ако имате само един ген с патология, вие не страдате от заболяването, но сте негов носител, което означава, че вашите деца могат да наследят дефектния ген.

Рискови фактори

Роднините на диагностицираните с хепатоцеребрална дистрофия са изложени на риск. Ако вашите родители, братя или сестри страдат от това заболяване, може да се наложи да се подложите на генетично изследване за идентифициране на патологични гени. Ранната диагностика значително увеличава шансовете за успешно лечение.

Усложнения

Заболяването може да доведе до сериозни усложнения. Между тях:

• Белези на черния дроб (цироза). Докато хепатоцитите се опитват да излекуват увреждането, причинено от излишната мед, в черния дроб се образува съединителна тъкан. Излишъкът му предотвратява нормално функциониранеорган.
• Чернодробна недостатъчност. Това усложнение може да се появи внезапно (остра чернодробна недостатъчност) или да се развие бавно с течение на времето. за дълги години. Ако заболяването прогресира, единственото ефективно лечение може да бъде чернодробна трансплантация.
• Постоянни неврологични разстройства. Неврологични проблемиобикновено изчезват с лечението на болестта на Уилсън-Коновалов. Някои хора обаче остават с трайно увреждане, независимо от ефективността на терапията.
• Бъбречни нарушения. Въпросното заболяване може да увреди бъбреците и да доведе до проблеми като камъни и повишено отделяне на аминокиселини чрез урината.
• Психологични разстройства. Тези усложнения се проявяват под формата на промени в личността, депресия, биполярно разстройство афективно разстройство, психоза.

Преди да посетите лекар

За да поставите точна диагноза и да предпишете терапия, трябва да се свържете с специалист по чернодробни заболявания - хепатолог. Въпреки това, ако за първи път посещавате медицинско заведение с оплаквания от симптоми, подобни на тези на болестта на Уилсън, трябва да започнете с посещение на терапевт. При необходимост той ще ви пренасочи към правилния специалист.

Тъй като медицинските консултации най-често са ограничени във времето и лекарите се стремят да предадат възможно най-много материали на пациентите, по-добре е да се подготвите за посещението предварително. Експертите дават следните препоръки:

• Разберете дали има условия или ограничения, към които трябва да се придържате, преди да посетите Вашия лекар. В някои случаи може да се наложи да спазвате определена диета или предварително да си вземете кръвни изследвания.
• Направете подробен списък на всички симптоми, които според вас показват наличието на патология. Важно е да запишете дори признаци, които на пръв поглед не са свързани с проблема.
• Запишете ключова лична информация, включително скорошни събития, които са причинили тежко психо-емоционално претоварване (стрес), промени в начина на живот или фамилна анамнеза за болестта на Уилсън.
• Направете списък на всички лекарства, витамини и други лекарства, които приемате редовно. Хранителни добавки.
• Доведете близък роднина или добър приятел. В някои случаи е трудно веднага да се усвои цялата информация, предложена от лекаря, и приятел или член на семейството може да е в състояние да запомни или запише подробности, които може да убегнат от вниманието ви.

Въпроси към специалист

Нарушаване на отстраняването на мед от тялото, както и всяко друго наследствени заболявания, е доста обширна тема. В същото време продължителността на медицинската консултация е ограничена и за да получите пълния обем информация, която ви интересува, е по-добре предварително да подготвите списък с въпроси за лекаря. Избройте нещата, които ви тревожат най-много, и подредете проблемите по важност. Така че, ако се потвърди диагнозата "хепатолентикуларна дегенерация" (известна още като болест на Уилсън-Коновалов), е необходимо да се изяснят някои точки със специалист:

• Какви изследвания трябва да се направят?
• Какви методи на лечение препоръчвате?
• Какви странични ефекти са често срещани при терапиите, които препоръчвате?
• Има ли други начини за лечение на това заболяване?
• Страдам и от други хронични заболявания. Как това се отразява на предложената от Вас терапия?
• Има ли някакви ограничения, които трябва да се спазват?
• Трябва ли да избягвам да пия алкохолни напитки и лекарства, които могат да увредят черния дроб?
• Трябва ли роднините и членовете на семейството ми да преминат генетични изследвания за откриване на болестта на Уилсън-Коновалов?
• Имате ли брошури или други печатни материали с информация за това заболяване? Какви интернет сайтове препоръчвате?

При никакви обстоятелства не трябва да се колебаете да задавате други въпроси, включително уточняващи, ако не разбирате нищо от обясненията на лекаря. Всички детайли са от значение, затова се опитайте да си водите бележки върху ключова информация.

Диагностика

Хепатоцеребралната дистрофия е сериозен проблемпо отношение на диагнозата, тъй като признаците и симптомите на това заболяване са характерни за много други, по-често срещани и изследвани заболявания на черния дроб (например хепатит). Нещо повече: много признаци се появяват постепенно и с течение на времето напълно променят своя характер или интензивност. По този начин промените в поведението, които стават забележими с възрастта, са най-трудни за свързване с болестта на Уилсън. За да поставят диагноза, лекарите разчитат едновременно на информация за симптомите и на резултатите от диагностичните тестове.

Проучване

За диагностициране на болестта на Уилсън се използват следните методи:

• Изследвания на урина и кръв. Вашият лекар вероятно ще препоръча кръвни изследвания, за да следи чернодробната функция и да провери нивата на мед. Освен това необходимата информация може да се получи от резултатите от изследване на урината. За да направите това, проби от биологичен материал се предават в лабораторията в рамките на 24 часа, а работниците лечебно заведениеизмервайте количеството мед, освободено с течение на времето.
• Преглед от офталмолог (офталмолог). С помощта на специален микроскоп с мощен светлинен източник офталмологът изследва очите на пациента за златисто-кафяво оцветяване (пръстен на Kayser-Fleischer). Това разстройство се причинява от натрупване на мед в очите. Освен това, поради заболяването, често се развива така наречената медна катаракта или слънчогледова катаракта - тя може да бъде открита и при офталмологичен преглед.
• Вземане на проба от чернодробна тъкан за анализ. При процедура, наречена чернодробна биопсия, лекарят вкарва тънка игла през кожата в черния дроб. След това специалистът взема малка проба от биологичен материал и я изпраща за лабораторен анализ, за ​​да потвърди или опровергае съмнението за излишък на мед.
• Генетично изследване. Кръвен тест може да определи вида генетична мутацияводещи до специфични наследствени заболявания. Ако е известно, че вашите братя и сестри имат вродено разстройствомеден метаболизъм, трябва да се извърши генетично изследване, за да се предотврати развитието на симптоми.

Болест на Уилсън: лечение

Вашият лекар може да препоръча приема на определени лекарства, които насърчават хелацията. Този тип лекарства насърчават вътрешните органи да отделят излишната мед в кръвта. След това се филтрира от бъбреците и отива в урината. След това терапията се фокусира върху предотвратяването на по-нататъшно натрупване на споменатия елемент. Ако черният дроб е сериозно увреден, може да се наложи трансплантация.

Лекарства

Ако пациентът има глухота и болест на Уилсън, основните лекарства, предписани от специалисти, обикновено включват:

• "Пенициламин". Това е лекарство, което насърчава образуването на хелати. За съжаление, той се характеризира с тежки странични ефекти, включително кожни заболявания, потискане на активността костен мозъки влошаване на неврологичните симптоми.
• "Триентин". Това лекарство действа в много отношения подобно на пенициламин, но се характеризира с по-малка интензивност и опасност от потенциален странични ефекти. Съществува обаче възможност за влошаване на неврологичните симптоми, въпреки че рискът е много по-малък, отколкото при лекарството, споменато в предходния параграф.
• "Цинков ацетат" (цинков ацетат). Това лекарство пречи на усвояването на медта от храната. Моля, обърнете внимание: лекарството може да причини стомашно разстройство.

Характеристики на приема на цинков ацетат

Много пациенти се интересуват от спорен въпрос: причинява ли вреда натрупването на цинк в организма, като се има предвид, че болестта на Уилсън-Коновалов трябва да се лекува през целия живот?

Експертите съветват да не се притеснявате: въпреки че нивото на цинк в организма леко се повишава в самото начало на терапията, по-късно метаболизмът на този елемент се нормализира. В допълнение, цинкът, за разлика от медта, няма необичайна тенденция да се натрупва в тъканите на вътрешните органи. Единствената реална опасност, породена от дългосрочното лечение с това лекарство, е подобна на рисковете при всяка друга терапия за болестта на Wilson: предозиране, което може да доведе до дефицит на мед. Това се случва изключително рядко, тъй като лекуващите лекари винаги следят нивата на тези два елемента, отразени в изследванията на урината на пациента. Ако медта стане твърде ниска, можете да намалите дозата на цинковия ацетат и по този начин да предотвратите развитието на анемия. Достатъчно е да се правят тестове веднъж годишно, тъй като нивата на тези химични елементи остават стабилни за дълго време.

В началото на терапията рецепция лекарствен продуктможе да причини стомашно разстройство, гадене и повръщане. За да се намали интензивността на тези странични ефекти, някои експерти препоръчват да се вземат сутрешна дозацинков карбонат едновременно с малко парче шунка или пуешка наденица. Важно е да не комбинирате приема на лекарства с прием на храни, богати на прости и сложни въглехидрати. Обикновено гаденето и другите нежелани реакции постепенно отшумяват, докато следвате предписания курс на лечение. IN в редки случаиДори времето не намалява интензивността на гаденето, но комбинацията от лекарства с наденица, колкото и да е странно, помага на почти всички.

хирургия

При сериозни щетичерният дроб може да изисква трансплантация на този орган. По време на операцията лекарят премахва болния черен дроб и го заменя със здрав трансплантиран орган. Повечето трансплантации идват от починали донори. В някои случаи обаче се взема решение за трансплантация на черен дроб от жив човек, например от близък роднина. След това хирургът премахва увредения черен дроб и го заменя с фрагмент от донорен орган.

Независима борба с болестта

Болестта на Уилсън при деца и възрастни се развива постепенно, а понякога развитието му може да бъде значително ограничено сами. За да направите това, лекарите препоръчват да преразгледате обичайната си диета и да намалите количеството мед, консумирано под формата на храна. Ако имате меден водопровод у дома, би било полезно да измерите нивото на този елемент в течаща вода. И, разбира се, трябва да избягвате приема на витамини и хранителни добавки, съдържащи това вещество.

Особено богат на мед и следователно потенциално опасен следните продуктизахранване:

• черен дроб;
• миди;
• гъби;
• ядки;
• шоколад.

Терминът "периферна невропатия" се отнася до състояние, при което нервните окончания, свързани с мозъка и гръбначния мозък, са увредени или засегнати от заболяване.

Периферните нерви са свързани в сложна система, която позволява на импулсите от главния и гръбначния мозък да се предават към кожата, мускулите и вътрешните органи. Периферните нерви произлизат от гръбначния мозък и са подредени по специфични линии и сегменти на тялото, наречени дерматоми. Обикновено, поражение нервно коренчеповлиява чувствителността на един или повече от тези дерматоми, свързани с различни областитяло. Увреждането на периферните нерви прекъсва предаването на информация от мозъка към определени частитяло, което води до нарушени мускулни контракции, загуба на чувствителност на ръцете или краката и поява на болка.

Видове периферна невропатия

Има няколко вида периферна невропатия, различаващи се по причините, които ги предизвикват. Диапазонът от описани нарушения включва както синдром на карпалния тунел (увреждане на нервите, причинено от хронични повтарящи се движения на ръцете и китките, като например при работа на компютър), така и синдром на Gillan-Barre (рядка, внезапна парализа).

Като група заболявания периферната невропатия е доста разпространена, особено при хора над 55 години. Почти 3-4% от представителите на този сегмент страдат от едно от заболяванията, обединени от периферна невропатия.

Такива разстройства обикновено се класифицират въз основа на конкретния проблем и източника на възникването му. Също така има медицински термини, описващ интензивността на увреждане на нервите.

Мононевропатия

Увреждането на единичен периферен нерв се нарича мононевропатия. Физическа травмаполучени например по време на злополука, е един от най често срещани причини. Дългосрочен натискувреждане на нервите, причинено от продължителни периоди на бездействие (това включва седене инвалиден столили прикован на легло), както и повтарящи се движения за дълъг период от време могат да причинят мононевропатия. Ако фиброзните, амортисьорни дискове, разположени между костите на гръбначния стълб, са повредени, те започват да оказват натиск върху нервните окончания и също водят до описаното заболяване.

Синдромът на карпалния тунел се счита за доста често срещан проблем. офис работници. Наричан иначе синдром на професионално претоварване, възниква, когато нервът, идващ от китката, е постоянно прищипан. Хората, чиято работа включва повтарящи се движения, включващи китката (като работници на поточна линия, офис служители), са изложени на риск.

Увреждането на нервите се проявява като изтръпване, изтръпване, необичайни усещанияи болка в първите три пръста, започвайки от палеца. Симптомите са особено изразени по време на сън. С течение на времето нараняването на карпалния тунел води до отслабване на мускулите на ръката. Изброените признаци на заболяването могат да се усетят и в ръката или рамото.

По-долу са дадени примери за някои мононевропатии, които водят до слабост в засегнатите части на тялото, а именно ръцете или краката:

• парализа улнарен нерввъзниква, ако нервното окончание, минаващо близо до повърхността на кожата в областта на лакътя, е наранено.
• Парализата на радиалния нерв е следствие от увреждане на нервното окончание, преминаващо по протежение на долната странаръце.
• Парализата на перонеалния нерв възниква, когато нервът в горната част на прасеца зад коляното изпитва постоянен натиск. Това нарушениеводи до състояние, известно като падане на крака, при което е невъзможно да се насочат пръстите на единия или двата крака нагоре.

Невропатията също включва проблеми с нервите, които контролират мускулните контракции (моторни нерви) и тези, отговорни за усещания като студ или болка (сензорни нерви). В някои случаи заболяването засяга функционирането на вътрешните органи, а именно сърцето, кръвоносни съдове, Пикочен мехури червата. Този тип заболяване обикновено се нарича автономна невропатия.

полиневропатия

Полиневропатията е отговорна за повечето случаи, класифицирани като периферна невропатия. Това се случва, когато няколко периферни нервни окончания са увредени едновременно. Различни фактори могат да причинят развитието на полиневропатия, включително излагане на токсични вещества, небалансирана диета(особено дефицит на витамин В) и усложнения от сериозни заболявания като рак или бъбречна недостатъчност.

Най-често срещаният тип хронична полиневропатия е диабетна невропатиявъзникващи при пациенти с диабет. По-рядко патологичните повишения на кръвната захар причиняват мононевропатия, характеризираща се със слабост на очните или бедрените мускули.

Основните симптоми на полиневропатия са:

• Изтръпване
• Изтръпване
• Загуба на усещане в ръцете и краката

Пациентите с хронична полиневропатия често не усещат температурната разлика и не изпитват болка. Следователно опасността от изгаряния и рани в резултат на продължително притискане или триене нараства многократно. Ако заболяването засяга нервите, свързани с вътрешни органи, може да се появи диария и запек, както и неконтролирано уриниране и изхождане. Също така последиците от полиневропатията са сексуална дисфункция и необичайно ниско кръвно налягане.

Ставите на хората с описаното заболяване са силно податливи на нараняване, тъй като нервите вече не предават информация за болката и нефизиологичното положение на крайника към мозъка.

Един от най сериозни типовеПолиневропатията се счита за синдром на Gillan-Barre. Това заболяване е много рядко, то засяга тялото внезапно, когато имунната система на човека започне да атакува собствените си нерви. Симптомите се появяват много бързо и се влошават със значителна скорост, понякога водещи до пълна парализа. Ранните признаци на заболяването включват слабост, изтръпване и загуба на чувствителност в краката, която скоро се разпространява към ръцете. В критични случаи пациентът изпитва проблеми с кръвно налягане, сърдечна честота и дихателна система. За щастие, въпреки тежестта и опасността от този синдром, вероятността за възстановяване е много висока, ако пациентът потърси помощ достатъчно рано.

Причини за периферна невропатия

Има широк спектър от фактори, които определят развитието на периферна невропатия, така че често е много трудно да се определи причината в конкретен случай. Разстройствата са резултат от едно от следните състояния:

• Придобити невропатиипричинени от фактори на околната среда, които включват токсични вещества, травма, предишни заболявания или инфекции. Известни причинипридобитите невропатии са:

1. Диабет
2. Някои редки наследствени заболявания
3. Алкохолизъм
4. Небалансирана диета и липса на витамини
5. Дискова херния
6. Някои видове рак
7. Състояния, при които нервите са погрешно атакувани защитни силитяло или са засегнати от прекалено агресивен отговор на нараняване
8. Избрани лекарства
9. Нарушения на бъбреците и щитовидната жлеза
10. Инфекциозни заболявания като лаймска болест, херпес зостер и СПИН

• Наследствени невропатиине толкова често. Този сортЗаболяването се обяснява със заболяване на периферните нерви, предавано от родителите на детето. Най-често срещаният тип болест на Charcot-Marie-Tooth е тип 1. Характеризира се със слабост в краката и в по-малка степен в ръцете. Симптомите на разстройството започват между средното детство и 30-те години. Заболяването се причинява от дегенерация на тъканите, които обикновено заобикалят нерва и улесняват предаването на електрически импулси, които са необходими за започване на мускулното движение.
• Идиопатични невропатииса забележителни с това, че причините за възникването им не могат да бъдат идентифицирани. Приблизително една трета от всички случаи на заболяването се класифицират като идиопатични.

В резултат на това медта се натрупва в излишък в тъканите и ги отравя. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин и се характеризира с комбинация от хронично чернодробно увреждане и тежки неврологични заболявания с дегенеративни промени в лещовидното ядро, в по-малка степен в глобус палидус, мозъчни полукълбаи малкия мозък, както и участието на органите на зрението и бъбреците в процеса.

Причини за болестта на Уилсън

Болестта на Уилсън е наследствено, лечимо заболяване, при което има постепенно натрупване на мед в черния дроб, мозъка (главно в базални ганглии), роговица, бъбреци, което причинява тежки функционални нарушения, водещи до необратими увреждания. Без лечение болестта завършва със смърт, но навременната диагностика и лечение премахват или предотвратяват нейните симптоми.

Болестта на Wilson се наследява по автозомно-рецесивен начин. Разпространението на хетерозиготите за мутантния ген е 1: 200, а хомозиготите - 1: 30 000. Генът, отговорен за болестта на Уилсън, се намира на 13-та хромозома близо до гена, кодиращ естераза D. 95% от пациентите имат дефицит или пълно отсъствиецерулоплазмин (суроватъчен протеин, който играе основна роля в транспорта на медта). Това се дължи на намаляване на транскрипцията на церулоплазминовия ген, разположен на хромозома 3.

Медта (Cu) е основен микроелемент, който е част от ензими, като цитохромоксидаза, тирозиназа, супероксид дисмутаза и др.

Метаболизъм на медта. Нормалният прием на Cu в организма е приблизително 2-5 mg на ден, от които 40-60% се абсорбират в стомаха и горната част на дванадесетопръстника. С помощта на носител Cu навлиза в чернодробните клетки, свързва се с протеини или се включва в състава на церулоплазмин (фероксидаза), който сравнително здраво свързва шест Cu атома. В комплекс с церулоплазмин, Cu се освобождава в плазмата (приблизително 93% от плазменото съдържание), където окислява Fe 2+ до Fe 3+. Малко количество Cu, свързано с церулоплазмин, се освобождава в периферните тъкани. Екскрецията на Cu в жлъчката се осъществява от P-тип ATPase, наречена Cu-ATPase (ATP7B). „Отлежалият“ церулоплазмин, който не съдържа сиалови киселини, се разрушава в черния дроб, Cu се освобождава, здраво се свързва с жлъчните протеини и се екскретира от тялото с изпражненията. Приблизително 1,2 mg мед се екскретират на ден.

Болестта на Wilson (хепатолентикуларна дегенерация) е автозомно-рецесивно разстройство на метаболизма на Cu, при което се наблюдава прекомерно отлагане в черния дроб, централната нервна система, очите и други органи. Заболяването се причинява от мутации в гена ATP7B, който кодира протеина CU-ATP7B. Мутацията води до намалена екскреция значителна сума Cu с жлъчката и намаляване на включването на Cu в церулоплазмина. В резултат на това, когато общата концентрация на Cu е под нормата, свободната или слабо свързана мед се натрупва в черния дроб и след това в плазмата. В тази форма Cu е токсичен, тъй като се свързва предимно със сулфхидрилните групи на протеините и насърчава образуването свободни радикали O 2 и липидна пероксидация.

Натрупването на свободен Cu предизвиква развитие на анемия и хроничен хепатиткоето впоследствие води до цироза. При фулминантния хепатит некротизираната чернодробна тъкан внезапно се освобождава голям брой Cu, което може да причини хемолитична криза. Натрупването на Cu в централната нервна система води до множество и разнообразни неврологични, нервно-мускулни и психогенни нарушения. Отлагането на Cu като гранулирана маса в десцеметовата мембрана на окото допринася за образуването на пръстен на Kayser-Fleischer по периферията на роговицата. Патологичният процес може да обхване бъбреците, скелета и сърцето. Тъй като прекомерното отлагане на Cu се причинява от мутация в гена ATP7B, лечението на болестта на Wilson е възможно чрез чернодробна трансплантация.

Метаболизъм на медта при болестта на Wilson

Концентрация на мед в черния дробпри новородено е 6-8 пъти по-високо, отколкото в черния дроб на възрастен. През първите 6 месеца от живота тя намалява до 30 mg на 1 g суха тъкан и след това остава непроменена през целия живот поради внимателното регулиране на абсорбцията на мед в червата, транспортирането му до черния дроб, съхранението там с помощта на серумни и тъканни протеини и екскреция от тялото чрез жлъчката.

Абсорбция и екскреция на мед. Средният дневен прием на мед е 2 до 5 mg, приблизително 50% от които се абсорбират проксимално тънко червои нековалентно се свързва с плазмения албумин. В черния дроб медта се освобождава и се свързва със специфични протеини, по-специално цитохром с оксидаза и церулоплазмин, или се поема от лизозомите и се екскретира в жлъчката.Има два основни пътя, по които медта напуска черния дроб.

• Синтез на медсъдържащия протеин церулоплазмин и навлизането му в кръвния поток.
• Екскреция с жлъчка.

Генетични нарушения. Повишеното натрупване на мед при болестта на Wilson се дължи на намалена екскреция в жлъчката, а не на повишена абсорбция в червата. Причината са мутации в гена ATP7B, разположен на хромозома 13. Този ген кодира Cu 2+ -ATPase, която се експресира в черния дроб, бъбреците и плацентата. В резултат на мутации транспортът на мед от черния дроб до жлъчката се нарушава и медните йони се натрупват в хепатоцитите. Cu 2+ -ATPase присъства главно в трансцистерните на апарата Golyzhi, където осигурява екскрецията на мед в жлъчката, както и нейното свързване с церулоплазмин. При липса на функционална АТФ-аза количеството мед, което може да се свърже с церулоплазмина, намалява. В този случай церулоплазминът, който не съдържа мед (апоцерулоплазмин), веднъж в кръвта, бързо се унищожава. Следователно, отличителен белег на болестта на Уилсън е ниското ниво на церулоплазмин в плазмата.

Токсичен ефект на медта при болестта на Wilson

Остро отравяне. Поглъщането на медни соли в количества, изразени в грамове, причинява тежки увреждания на стомашно-чревния тракт и други органи; понякога се развива чернодробна некроза. Най-често обаче повръщането и диарията, причинени от навлизането на медни соли в стомашно-чревния тракт, предпазват тялото на пациента от тежките последици от отравяне.

Хронична лезия. Излишната мед в черния дроб може да бъде не само следствие от болестта на Уилсън; възможно е при първична билиарна цироза, екстрахепатална атрезия жлъчните пътища, индийска детска цироза и други заболявания, придружени от хронична холестаза. Излишъкът на мед в черния дроб може да влоши хода на основното заболяване патологичен процеспоради директно увреждане на органелите на хепатоцитите или стимулиране на фиброзата.

Симптоми и признаци на болестта на Уилсън

Проявите на болестта на Уилсън са разнообразни. Може да възникне под прикритието на различни неврологични и психични разстройства, проявяващи се като асимптоматично повишаване на активността на аминотрансферазата, като хроничен активен хепатит, остра чернодробна некроза, чернодробна цироза, придобита хемолитична анемия, бъбречна недостатъчност, а също така да причини офталмологични нарушения като халкоза на обектива и пръстените на Кайзер.Fleischer.

Увреждане на черния дроб. В детска възраст това е най-честата проява на болестта на Wilson. Приблизително 40% от пациентите се обръщат към лекар със симптоми на чернодробно увреждане. Увеличаването на концентрацията на мед в черния дроб с 30-50 пъти не е придружено от никакви клинични прояви, така че симптомите на чернодробно увреждане не се появяват преди 6 години. До 15-годишна възраст обаче половината от пациентите ги имат. По този начин, характеристика на болестта на Уилсън клинична картинаСреща се предимно при по-големи деца, юноши, млади хора и рядко в зряла възраст.

Увреждането на черния дроб при болестта на Wilson може да приеме различни форми.

• Най-често заболяването започва постепенно и протича като хронично. Характеризира се със слабост, неразположение, липса на апетит, лека жълтеница, спленомегалия, промени в биохимични показателичернодробни функции.
• Възможна е остра чернодробна некроза с нарастваща жълтеница, асцит и чернодробна недостатъчност, която обикновено завършва със смърт, особено с развитието на хемолитична анемия.
• Някои пациенти имат клинична картина, типична за постнекротична цироза - паякообразни вени, спленомегалия, портална хипертониякървене от варици на хранопровода, тромбоцитопения, симулираща идиопатична тромбоцитна пурпура. Активността на чернодробните ензими може да е нормална. Възможността за болест на Wilson винаги трябва да се има предвид при пациент под 30-годишна възраст с отрицателни серологични тестове за вирусен хепатит; с анамнеза за хроничен активен хепатит; при наличие на ювенилна чернодробна цироза, криптогенна чернодробна цироза или чернодробна цироза при близки роднини. Въпреки че болестта на Wilson се открива при по-малко от 5% от тези пациенти, тя е едно от малкото чернодробни заболявания, за които съществува специфично, ефективно лечение.

Хистологична картина. Болестта на Wilson няма достатъчно характерна хистологична картина, за да се постави диагноза на базата на чернодробна биопсия. В ранните стадии на заболяването, когато медта е дифузно разпределена в цитоплазмата, тя не се открива при оцветяване с родамин или рубеанова киселина. На този етап се развива мастна инфилтрацияхепатоцитите, ядрата на хепатоцитите са вакуолизирани и съдържат гликоген. Тогава мастна дегенерациячерният дроб прогресира до фиброза и накрая до цироза. С напредването на заболяването излишната мед се натрупва в лизозомите на хепатоцитите; в отделни възли на регенерация може да се открие чрез хистохимично оцветяване. Въпреки това, поради неравномерното разпределение на медта между блоковете за регенерация и различна ефективностоцветяване отрицателен резултатоцветяването на биопсичния препарат с родамин или рубеанова киселина не изключва болестта на Уилсън. Характерна е лимфоцитната инфилтрация на чернодробния паренхим. Възможни са холестаза, фокална некроза и наличие на телца на Малори. В други случаи хистологичната картина наподобява остър или хроничен активен хепатит. След развитието на голяма нодуларна цироза микроскопската картина става неспецифична. Мастни капчици се виждат в цитоплазмата на хепатоцитите, вакуолизираните ядра, съдържащи гликоген, и цитоплазмените включвания, съдържащи обогатени с мед липофусцинови гранули.

Неврологични симптоми- една от най-честите прояви на болестта на Уилсън; обикновено се проявява на възраст между 12 и 32 години.

Най-характерното е следното.

1. Нарушенията на координацията засягат предимно фините движения, което води до затруднения при писане, писане и свирене на пиано.
2. Треморът обикновено се наблюдава в покой, но се засилва при произволни движения и емоционален стрес. Интензитетът му варира - от лек тремор на едната ръка до генерализиран тремор на горните крайници, езика и главата. Тя може да бъде бавна, с голям замах или хореоатетоидна. Дистония, малкомозъчна походка, спастичност и ригидност са късни неврологични прояви на болестта на Wilson.
3. Дизартрията започва със затруднено произнасяне на думи, след което се развива неясна реч, отслабен глас и афазия.
4. Повишеното слюноотделяне се наблюдава още в ранните стадии на заболяването.
5. Дисфагията се причинява от дисфункция на мускулите на устата и фаринкса и прогресира с времето. Пациентите имат затруднено преглъщане, което води до регургитация и аспирация на храна.

Психични разстройствасе развиват при почти всички пациенти и могат да се проявят под формата на затруднения в адаптацията при юноши, тревожност, истерия, маниакално-депресивна или шизоафективна психоза. Психотропни лекарстваможе да изостри неврологичните симптоми на болестта на Wilson и да влоши състоянието на пациента.

Хематологични прояви. Болестта на Уилсън рядко се придружава от хемолитична анемияс отрицателен тест на Coombs и жълтеница, която може да бъде преходна и доброкачествена, но може да е проява на остра чернодробна некроза. Хемолиза при остра некрозачернодробното заболяване се причинява от внезапното освобождаване на мед от мъртвите хепатоцити в кръвта. В същото време концентрацията на свободния в кръвта рязко се увеличава и се увеличава отделянето му с урината.

На фона на портална хипертония и спленомегалия, хиперспленизмът може да причини тромбоцитопения и панцитопения. Нарастващата чернодробна дисфункция също води до дефицит на коагулационни фактори и кървене.

Дисфункциябъбреците е свързано с отлагане на мед в техния паренхим. Може да се прояви като намаляване на GFR и може също да има увреждане на проксималните тубули, наподобяващо синдром на Fanconi, с бъбречна тубулна ацидоза, протеинурия и микроскопична хематурия.

Клинично върху ранна фазазаболяването започва с хроничен неспецифичен хепатит, признаци на чернодробна цироза под формата на диспептични симптоми, жълтеница, лека синдром на болка V дясна половинакорем, наличие на екстрахепатални признаци, хеморагична диатеза. Ранен знакчернодробно увреждане се счита за хепатомегалия, спленомегалия, жълтеница, анорексия. След това се развиват признаци на функционална чернодробна недостатъчност, увеличаване на явленията на портална хипертония и хиперспленизъм.

Промените в черния дроб се състоят от клинични проявленияхепатит с астения, жълтеница, коремна болка и диспептични симптоми, хипераминотрансфераземия, хипоалбуминемия и умерена хипергамаглобулинемия или под формата на бавни или бавно прогресиращи форми на чернодробна цироза. При абдоминалната форма заболяването протича като подостра чернодробна дистрофия и пациентът умира в състояние на чернодробна кома преди началото на неврологични разстройства. Неврологични признациможе да се развие постепенно или да се появи внезапно. В такива случаи неврологичните симптоми са на първо място и се изразяват в треперене на ръцете, повишаване на мускулния тонус, преминаващо в изразена ригидност. Впоследствие се развива адинамия на движенията; възникват клонични и тонични конвулсии.

От страна на нервната система се наблюдават екстрапирамидни нарушения: поглъщащ тремор на крайниците, главата, промени в речта и почерка, с напредване на заболяването, мускулна ригидност, последвана от миогенни контрактури и неподвижност, намалена памет. Поради продължителни мускулни спазми възникват различни претенциозни пози. Типичен знакзаболявания са роговични пръстени на Кайзер-Флайшер - отлагане на зеленикаво-кафяв пигмент, съдържащ мед. Открива се увреждане на бъбреците костно-ставна системапод формата на артропатия, дифузна остеопороза. Количеството мед в урината се увеличава до 1000J (дневна норма 100J), аминоацидурия до 2000 mg (на ден 100-350 mg).

Диагностика на болестта на Уилсън

Серумна концентрация на церулоплазминпри болестта на Wilson в 95% от случаите е под 1,3 µmol/l. Това обаче не е достатъчно, за да се постави диагнозата болест на Wilson - при приблизително 20% от хетерозиготите за мутантния ген количеството на церулоплазмин също е намалено. При остра чернодробна некроза и при 15% от пациентите с чернодробно увреждане като единствена проява на заболяването, концентрацията на церулоплазмин, който е протеин в острата фаза на възпалението, може да бъде леко повишена.

Серумна концентрация на мед. Тъй като церулоплазминът е основният протеин, отговорен за транспортирането на мед в кръвта, общата концентрация на мед в серума при болестта на Уилсън често се намалява, но концентрацията на свободна мед се увеличава, което допринася за отлагането му в различни тъкани. Определянето на концентрацията на свободна мед в серума е най-надеждният метод предварителна диагностикаБолест на Уилсън. Изчислява се като разлика между общо съдържаниемед в серума и неговото количество, свързано с церулоплазмин.

Екскреция на мед в урината. Свободната мед в серума лесно се екскретира от бъбреците, така че екскрецията на мед с урината се увеличава при болестта на Wilson.

Чернодробна биопсия. За получаване надежден резултатТъканната проба трябва да бъде достатъчно голяма (за предпочитане тъканна колона с дължина най-малко 1 cm) и без следи от мед (използването на игли за еднократна биопсия намалява този риск). Трансюгуларната биопсия не осигурява достатъчно тъкан за количествен анализ. Други заболявания, по-специално първична и вторична билиарна цироза, дълготрайна обструкция на жлъчните пътища, също могат значително да увеличат съдържанието на мед в черния дроб, като нарушат екскрецията му с жлъчката. Тези пациенти обаче имат повишени нива на серумния церулоплазмин.

В някои случаи, когато съдържанието на церулоплазмин в серума е нормално и е невъзможно да се извърши биопсия поради нарушения на кръвосъсирването, стрес тест с меден изотоп 64Cu, с полуживот 12,8 ч. Лекарството се приема перорално (2 mg) или се прилага интравенозно (500 mg), след което се отбелязва зависимостта на концентрацията на радиоактивна мед в серума от времето.

Ако болестта на Wilson не е налице, радиоактивната мед се появява в серума и изчезва отново след 4-6 часа.След като изотопът се поеме от черния дроб и се свърже с новосинтезирания церулоплазмин, се наблюдава втори пик на радиоактивност в серума. При болестта на Wilson вторият пик отсъства, тъй като количеството мед, поето за свързване с церулоплазмина, е намалено.

Пръстени на Кайзер-Флайшервинаги намират пациенти с неврологични проявиболест на Wilson; ако има само увреждане на черния дроб, те може да липсват. Ако пръстените на Kayser-Fleischer не се виждат с невъоръжено око, се извършва изследване с прорезна лампа.

За остра чернодробна некрозаБолестта на Wilson се характеризира с комбинация от ниска алкална фосфатазна активност и само малко увеличениеаминотрансферазна активност с жълтеница, клинична и хистологични характеристикичернодробна некроза. Диагностична стойностсъщо представлява ниско съотношение на активността на алкалната фосфатаза към нивото на общия билирубин.

Всички братя и сестри на пациентите трябва да бъдат изследвани за болестта на Wilson. Извършва се физикален преглед.

Лечение на болестта на Wilson

Лечението се определя от характеристиките на хода на заболяването, наличието на признаци на активност на възпалителния процес в черния дроб, асцит, анемия и други усложнения.

Без лечение болестта на Уилсън причинява прогресивно увреждане на черния дроб, мозъка и бъбреците. До края на 40-те години на ХХ век. Повечето пациенти умират преди да навършат 30 години. Прогнозата се е подобрила значително от въвеждането му през 50-те години на миналия век. пенициламин, комплексообразуващо съединение, което свързва медните йони. Много е важно твърдо да се установи наличието на болестта, тъй като лечението трябва да се извършва през целия живот.

Диета

Приемът на мед не трябва да надвишава 1 mg/ден. Избягвайте храни, богати на мед, като месни продукти (черен дроб, бъбреци и др.), черупчести мекотели и ракообразни, сух боб и грах, пълнозърнеста пшеница и шоколад.

Пенициламин

Пенициламинът е първото лекарство за лечение на болестта на Уилсън на всички етапи. Комплексира се с тежки метали, особено с мед, и улеснява отделянето им в урината, като по този начин намалява плазмените концентрации на мед и насърчава освобождаването й от тъканите в кръвния поток.В допълнение, пенициламинът има противовъзпалителни свойства и може да инхибира синтеза на колаген, предотвратявайки фиброзата. Пенициламинът причинява дефицит на витамин В, така че пиридоксинът се предписва едновременно с него.

Пенициламинът се предписва перорално. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добри са резултатите. Хистологичните аномалии намаляват и много от симптомите изчезват; съществуващата цироза, портална хипертония и някои неврологични разстройства (дистония, ригидност, дизартрия, деменция) обаче могат да бъдат необратими. През първите седмици от лечението 20% от пациентите получават нежелани реакции като треска, обрив, увеличени лимфни възли, полиневропатия, левкопения и тромбоцитопения. За да се справите с тях, обикновено е достатъчно да намалите дозата пенициламин или да прекъснете лечението за известно време и след това да започнете отново, като бавно увеличавате дозата. При тежки нежелани реакции (медикаментозно индуциран лупусен синдром, нефротичен синдром, пемфигус и кожна еластоза, миастения гравис, тромбоцитопения, тежка артралгия), които се наблюдават при 5-10% от пациентите, е друго комплексообразуващо лекарство, например триентин. предписано.

Триентин

Триентинът, подобно на пенициламина, свързва медта и насърчава отделянето й с урината. Въпреки че способността му да отстранява медта през бъбреците е по-слабо изразена от тази на пенициламин, клинична ефективностлекарствата са сравними. Триентин причинява по-малко странични ефекти от пенициламин и не причинява алергични реакции. В случай на предозиране на лекарството с развитие на меден дефицит е възможна сидеробластна анемия и токсично увреждане на костния мозък, които са обратими чрез намаляване на дозата на триентин. По време на бременност и двете лекарства не се прекъсват. Нередовната употреба или спирането на пенициламин или триентин често води до възобновяване на симптомите или остра чернодробна некроза.

Цинкови препарати

Цинковият сулфат е ефективен при болестта на Уилсън, особено при непоносимост към лекарства, които увеличават отделянето на мед с урината. Цинкът индуцира синтеза на металотионеин в червата, като по този начин увеличава свързването на медта епителни клеткичревната лигавица и предотвратяване на нейната системна абсорбция. Цинкът може също да индуцира синтеза на металотионеин в хепатоцитите, като по този начин намалява токсичен ефектмед При някои пациенти големи дозицинк причина главоболие, спазми в корема, дразнене на стомашната лигавица и загуба на апетит. В допълнение, цинкът пречи на усвояването на желязото, причинява автоимунни реакции и влияе върху състава на липопротеините в серума.

Цинковата терапия може да бъде допълнение стандартно лечениекомплексообразуващи лекарства - пенициламин или триентин. Въпреки това, има доказателства, че образуването на цинкови комплекси с пенициламин може да намали ефективността на двете лекарства при комбинирана терапия. Не се препоръчва започване на лечение с цинк като монотерапия при симптоматична болест на Wilson; въпреки това е подходящо за поддържащо лечение за поддържане на отрицателен меден баланс. Цинковият ацетат се понася по-добре от хлорида или сулфата.

Тетратиомолибдат

Тетратиомолибдатът предотвратява абсорбцията на медта в червата, като я свързва в силна, метаболитно неактивна форма. Показан е за употреба при пациенти, които не понасят пенициламин, но не се предлага на фармацевтичния пазар в САЩ и Канада. Тетратиомолибдатът се понася добре, но са описани поне 2 случая на хемопоетична депресия, причинена от него. Необходими са допълнителни клинични проучвания, преди лекарството да може да се използва с увереност при болестта на Wilson.

Проследяване на ефективността на лечението

Проследяване на ефективността на лечението: редовен физикален преглед, изследване на роговицата с прорезна лампа за откриване на изчезването на пръстените на Кайзер-Флайшер.

Изразено клинично подобрениенастъпва само след 6-12 месеца непрекъснато лечение.

Остра чернодробна некроза

При малък брой пациенти това може да е първата проява на болестта на Wilson. Остра чернодробна некроза може да се развие и поради неспазване на режима лечение с лекарства. Малък брой пациенти, въпреки описаното по-горе лечение, все още развиват цироза и чернодробна недостатъчност.

Трансплантация на черен дроб

Чернодробната трансплантация може да спаси живот в случаи на остра или необратима чернодробна некроза чернодробна недостатъчностпричинени от болестта на Уилсън. След трансплантация метаболитни нарушенияизчезват и настъпва излекуване. Заместване на засегнатия черен дроб, в който се експресира продуктът на мутантния ген ATP7B, донорски орган, експресиращ нормален протеин, нормализира метаболизма на медта в черния дроб. Така медта вече не се натрупва в трансплантирания черен дроб.

За съжаление екстрахепаталните прояви на болестта на Wilson не винаги отзвучават след чернодробна трансплантация. Следователно, при липса на чернодробна недостатъчност, само за елиминиране на екстрахепаталните прояви на заболяването (напр. неврологични разстройства), трансплантацията не се препоръчва. Трансплантацията на хепатоцити в момента се проучва като алтернатива на трансплантацията на цял черен дроб.

Още през 1912 г. А.К. Уилсън идентифицира заболяване, свързано с невъзможността за разпределяне на мед. Сред руските учени проблемът се оказа интересен за Н.А. Коновалов. След откриването на гена, отговорен за развитието на особена мутация през 1993 г., лекарите се вгледаха по-отблизо в научните трудове на учените. Рядко заболяване, обикновено скрито зад симптоми пубертет, а след това отношенията между тийнейджъра и родителите се влошават дотолкова, че те почти не общуват. В такива случаи липсва навременна молба за помощ. Намаляването на протеина церулоплазмин в кръвта не може да остане незабелязано и се определя от симптомите на болестта на Уилсън-Коновалов и резултатите от тестовете, потвърждаващи неравномерното разпределение на медта в тялото.

Симптоми, придружаващи болестта на Уилсън-Коновалов

Като се има предвид, че болестта поразява две различни органи(черен дроб и диенцефалон), симптомите могат да бъдат двойни. Увреждането на черния дроб се проявява в развитието на чернодробна цироза. Хората над 11-годишна възраст са изложени на риск.
От 19-годишна възраст патологичният синдром на Уилсън-Коновалов вече може да атакува неврологична форма. В този случай симптомите са по-забележими. Започвайки с промени в настроението и известна агресивност, характерни за подрастващите в юношеска възраст, заболяването продължава с появата на тремор, несвързан говор и необичайни движения на крайниците. В бъдеще ситуацията се влошава от епилептични припадъци. Често жертвите не са млади хора, а пенсионери или хора в предпенсионна възраст.
Лечение от психиатри неврологични аномалиине носи желания резултат, което отново трябва да събуди подозрение у лекаря. Той може да насочи пациента за допълнителни изследвания. Трябва да се помни, че липсата необходимо лечениетласка болестта към по-нататъчно развитиес ускорено темпо.
Прекомерното количество мед в организма провокира придружаващи заболявания. Те включват цироза на черния дроб, патологични промени в ставите, захарен диабет, атеросклероза и синдром на Fanconi. Друг симптом на такива опасни промени е промяната в цвета на ириса. Ръбът му става жълто-кафяв на цвят.

Причини за мутация

Случаи на откриване на болестта на Уилсън-Коновалов в последните годинизапочнаха да се наблюдават все по-често. В резултат на това беше възможно да се установи, че болестта не е в полза на мъжете или жените. Също така беше възможно да се потвърди нейната наследственост. Както посочи Коновалов, причината се крие в дефект в един от гените. Съвременни методипроучванията показват, че се намира на тринадесетата хромозома.
Сред причините, поради които се развива болестта на Уилсън-Коновалов, на първо място се отбелязват браковете между близки роднини. Според статистиката най-голям процент от регистрациите на пациенти се случват в региони, където такива връзки са разрешени. Други причини включват задължителното носителство от един от родителите на променения ген. В някои случаи и двамата родители могат да бъдат носители.

Диагностика на заболяването

Заболяването може да се определи въз основа на тестове за нивата на мед и цинк в кръвта. Описаните по-горе симптоми също го показват. При липса на протеин, който насърчава движението на медта, тя бързо прониква в тъканта. Където се натрупва. Намаляването на количеството на един основен елемент неизменно води до намаляване на количеството цинк, което се вижда и от резултатите лабораторни изследвания. Определя се излишната мед, засягаща черния дроб и бъбреците увеличено количествочернодробни ензими и екскреция на аминокиселини в урината, което определя заболяването.
Подробен кръвен тест показва намалено съдържаниемед и цинк. Повишени концентрации се откриват само в тъканите. След като вземете тестовете, трябва да се свържете с опитен офталмолог, който може да определи наличието на промени, свързани с медни отлагания, и да определи патологичния синдром на Уилсън-Коновалов.

Характеристики на лечението

Навременната диагноза е ключът към успешното лечение. В напреднали случаи синдромът на болестта на Уилсън-Коновалов е почти нелечим. Лечение на болестта на Уилсън-Коновалов късни етапинай-често само леко забавя приближаването на тъжния край. Чернодробна цироза и фулминантна чернодробна недостатъчност водят до фатален изходпри млади хора.

Терапията е насочена към намаляване на количеството мед в организма. За целта се предписва протеинова диетас ограничаване на продукти, съдържащи елемент, опасен за пациента. За да премахнете медта, тя трябва първо да бъде обвързана. На първия етап от лечението лекарите обикновено предписват British anti-Lewisite с интрамускулна инжекция два пъти дневно в продължение на 20 дни, за да отслаби заболяването. Продължителността на приема на лекарството съвпада с продължителността на почивката. Зависи от индивидуални характеристикипациент, лекарството може да се прилага в продължение на няколко месеца два пъти на ден, докато се появи положителна динамика.

Веднъж на три месеца се предписва курс от 25 инжекции унитол с една доза през ден. D-пенициламинът е отговорен за отделянето на мед от тъканите. Приема се ежедневно. Дневна дозасе определя въз основа на тежестта на състоянието. През първите две седмици приемът на лекарството може да се увеличи неврологични симптомии влошават състоянието на черния дроб. Но при стриктно спазване на инструкциите на лекаря само след няколко седмици (в трудни случаи месеци) настъпва рязко, сериозно подобрение, до пълно излекуванецироза на черния дроб или хроничен хепатит, болестта отстъпва.
Лечението с лекарства не винаги е ефективно, което причинява прогресия на чернодробната недостатъчност. В този случай може да помогне само чернодробна трансплантация. Ако се открие синдром на болестта на Уилсън-Коновалов и всички симптоми са налице, пациентът трябва да бъде посещаван ежегодно от лекуващия лекар и да има кръвен тест. необходими тестове. Чернодробната биопсия ви позволява да определите ефективността на терапията и да коригирате количеството лекарства.

Кой каза, че е невъзможно да се лекуват тежки чернодробни заболявания?

• Изпробвани са много методи, но нищо не помага...
• И сега сте готови да се възползвате от всяка възможност, която ще ви даде дългоочакваното благополучие!

Съществува ефективно лечение на черния дроб. Следвайте връзката и разберете какво препоръчват лекарите!

Интересна бледност, мистериозен блясък на тъжни очи, мистериозен външен вид - това е очарователният герой от сагата "Здрач" за вампирите в изпълнение на Робърт Патинсън, изпълнител, който се възхищава от млади жени по целия свят. Така че това са те, кръвопийци! И преди, духовете и духовете изглеждаха много по-малко привлекателни за хората. Нищо чудно, че са били унищожавани в продължение на много векове напразно. И съвсем не с трепетликови колове и сребърни куршуми, както предписват легендите, а със самия по обичайния начин: Бяха обесени или изгорени на клада. Само за един век, започвайки от 1520 г., само във Франция са екзекутирани повече от 30 хиляди души, признати за върколаци.

За синята и проста кръв

Съвременните учени смятат, че както често се случва, невинни хора са пострадали при лов на духове. Въпреки че преследвачите все още имаха причина. Не, тези, които бяха обвинени във вампиризъм, не пиеха чужда кръв и не се обръщаха през нощта диви животни, но в същото време изглеждаха - Бог да ги прости, а начинът им на живот беше меко казано подозрителен. Но на първо място.

Лекарите смятат, че хората, несправедливо обвинени във вампиризъм, всъщност страдат от рядко генетично заболяванекръв, наречена "порфирия" (от гръцки "porphyros" - "пурпурен"). Смята се, че браковете между близки роднини са допринесли за разпространението на това заболяване. Порфирията е била най-разпространена в малките села на Трансилвания (родното място на граф Дракула) преди около 1000 години. Но има слухове, че болестта не е пощадила и кралските семейства. Например историкът Андрю Уилсън в книгата си „Викторианците“ споменава наследствената порфирия, която се разпространява във Великобритания. кралско семейство, и твърди, че именно тази болест е лишила дядото на кралица Виктория крал Джордж III от ума му. Въпреки това, с възкачването на Виктория на престола, коронованото семейство се отърва от това проклятие. Уилсън смята, че това не е без прелюбодеяние, в резултат на което се ражда бъдещата кралица на Англия.

И така, що за болест е това? Днес учените знаят точно какво кара хората да харесват вампири. При порфирия се нарушава възпроизвеждането на хема, непротеиновата част на хемоглобина, което от своя страна води до прекомерно натрупванев тялото на токсични вещества - порфирини и техните прекурсори, които имат способността да свързват металите в тялото, предимно желязо и магнезий. Излишните порфирини имат токсични ефектиза цялото тяло.

Вампирска болест

Връзката между тези два феномена: болестта и древните вярвания за кръвосмучещите хора е установена за първи път от д-р Лий Илис от Великобритания. През 1963 г. той представя монография за Порфирията и етиологията на върколаците пред Кралското медицинско дружество. Работата на учения съдържа подробен сравнителен анализ на оцелелите исторически свидетелства, описващи вампирите и симптомите на порфирия. Оказа се, че клиничната картина на рядко заболяване точно копира портрета на най-колоритния таласъм.

При напреднали форми на порфирия кожата около устните и венците на пациентите изсъхва, което води до излагане на резците на венците, което създава впечатление за усмивка. В допълнение, върху самите зъби се отлага специално вещество порфирин, което оцветява усмивката (или по-скоро усмивката) на човек в червеникаво-кафяв цвят. Кожата на лицето и тялото на такива хора става по-тънка и се спуква от излагане на слънчева светлина, като се покрива с белези и язви. Болестта уврежда и хрущялите, както и органите, от които те се състоят (предимно носа и ушите). Пръстите стават криви. слънчева светлинапричинява на горките най-тежки мъки, защото именно под въздействието на ултравиолетовото лъчение започва разграждането на хемоглобина. Ето защо през деня хората, страдащи от порфирия, се опитват да не се появяват на улицата и са активни само привечер, по-близо до нощта. Или от мъките, които изпитват, или от принудително уединение, или от някакви вътрешни процеси, протичащи в тялото, тези хора също страдат нервно-психични разстройстваи неадекватно, включително агресивно поведение.

Човек може да си представи ужаса на онези, които една вечер или нощ на лунна светлина срещнаха едно от тези „сладки момчета“ на тясна пътека. Тук ще повярвате не само във вампири и върколаци, но и във всичко!

Мислех, че е алергия

Разбира се, плашещите симптоми са характерни само за по-късните стадии на заболяването и дори тогава не за всичките му видове. Въпреки това, тази болест, макар и не в толкова изразена форма, съществува и до днес. Най-честата сред всички други форми, които са много, е острата интермитентна порфирия (AIP).

Смята се, че тази рядка генетична патология засяга 1 човек от 200 хиляди (според други източници от 100 хиляди). Освен това наследственият фактор е най-важен, защото ако един от родителите е болен, тогава в 25% от случаите дефектният ген ще премине към детето му. Има основание да се смята, че порфирията може да бъде и следствие от кръвосмешение. Но освен генетиката, важна е и ролята на съпътстващите обстоятелства и начина на живот. Факт е, че почти 85% от носителите на анормалния ген живеят живота си, без да знаят за заболяването, което имат. А проявите на фотодерматоза по кожата се считат за обикновена алергия. Но веднага щом възникне някаква неизправност в тялото, може да настъпи обостряне.

Най-често избухването на заболяването се провокира от:

● строги диети;

● стрес;

● прием на лекарства (включително фенобарбитал, тетрациклини, бисмут-съдържащи лекарства, орални контрацептивии т.н.);

● контакт с пестициди (например селскостопански торове) или работа в опасни, включително химически производства;

● промени в хормоналния профил при жените, свързани с настъпването на менструация или бременност;

● инфекциозни заболявания (особено прекаран вирусен хепатит С;

● прием на алкохол (80% от всички пациенти с порфирия са склонни към алкохол).

Хората, страдащи от порфирия, обикновено попадат в болница с оплаквания от остра пароксизмална болка в корема, която няма ясна локализация, както и гадене, повръщане и запек. Всички тези признаци показват хирургична патология, така че диагнозата и лечението може да тръгнат в грешна посока. При неправилна диагноза, а оттам и лечение, острите порфирии завършват трагично в 60% от случаите. И навременна диагностика и адекватна терапияспаси почти всички пациенти, връщайки ги към пълноценен живот.