Fibroza cistike respiratore çfarë. Fibroza cistike tek fëmijët: simptomat dhe trajtimi

Fibroza cistike është sëmundja trashëgimore më e zakonshme, e karakterizuar nga dëmtime të rënda të gjëndrave ekzokrine. Emri i përkthyer nga latinishtja do të thotë "mukus i trashë". Janë ato organe që prodhojnë dhe sekretojnë mukozë që preken nga fibroza cistike.

Ky dëmtim i trashëguar i organeve sistemike kërkon mjekim të përjetshëm dhe trajtim spitalor. Sëmundja lë gjurmë në gjendjen psikologjike të fëmijës dhe shkurton jetëgjatësinë e pacientit.

Shkak

Shkaku i sëmundjes është një mutacion në gjenin që rregullon trashësinë e mukusit. defekt gjenetik(mutacioni) i gjenit rregullator çon në një rritje të densitetit dhe viskozitetit të sekretimit të sekretuar nga gjëndra dhe në prishjen e sekretimit të tij përmes kanaleve. Stagnimi që rezulton i sekretimit në gjëndra çon në infeksion me mikroflora patogjene (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae, etj.) dhe zhvillimin e procesit inflamator.

Aktualisht, janë të njohura rreth dy mijë lloje të mutacioneve të këtij gjeni rregullator. Nëse të dy prindërit janë bartës të gjenit të mutuar, atëherë rreziku për të pasur një fëmijë me fibrozë cistike është 25% për çdo shtatzëni.

Bartësit e gjenit me defekt nuk kanë manifestime klinike të sëmundjes.

Në Rusi, një fëmijë lind me fibrozë cistike për 10 mijë të porsalindur, dhe në SHBA - 7-8 fëmijë për 10 mijë fëmijë të lindur. Kjo është ndoshta për shkak të diagnostikimit më të mirë të sëmundjes.

Një fëmijë me fibrozë cistike mund të lindë edhe nga prindër të shëndetshëm që nuk janë vetë të sëmurë, por janë bartës të gjenit me një mutacion, pa e ditur.

Simptomat

Fibroza cistike prek:

• pankreasit;
• gjëndrat bronko sistemi pulmonar;
• mëlçisë;
• gjendrat e pështymës;
• gjëndrat e djersës;
• gjëndrat në muret e stomakut dhe zorrëve;
• gjëndrat seksuale.

Në varësi të dëmtimit mbizotërues të sistemeve, dallohen format pulmonare, intestinale dhe të përziera të fibrozës cistike. Më e zakonshme (deri në 80% të të gjitha rasteve) është forma e zorrëve pulmonare e sëmundjes, domethënë e përzier.

Disa shkencëtarë identifikojnë edhe format e mëposhtme:

• hepatike (me zhvillimin e ascitit);
• elektrolit (me çekuilibër të izoluar të elektrolitit);
• atipike;
• fshihet.

Sëmundja ka një fazë faljeje dhe një fazë përkeqësimi, aktiviteti i të cilave mund të jetë i ulët ose mesatar.

Manifestimet tek të porsalindurit

Fibroza cistike mund të ketë të parën manifestimet klinike tashmë në fillim periudha pas lindjes: bllokimi i lumenit të zorrëve ndodh për shkak të jashtëqitjes shumë të trashë të të porsalindurit (mekonium). Kjo gjendje e obstruksionit të zorrëve quhet ileus mekonium. Ndodh në 15-20% të fëmijëve me fibrozë cistike.

Manifestimet klinike të ileusit mekonium janë: fryrje, të vjella biliare, lëkurë e thatë dhe e zbehtë. Fëmija është letargjik dhe refuzon të ushqehet me gji.

Në këtë rast, volvulusi i zorrëve, shkrirja e lumenit të zorrëve, madje edhe perforimi i murit të zorrëve janë të mundshme. Këto komplikime mund të çojnë në nevojë trajtim kirurgjik i porsalindur

Është gjithashtu i mundur kalimi i vonshëm i mekoniumit në fibrozën cistike dhe formimi i tapave të dendura fekale në zorrët.

Me ileusin mekonium tek të porsalindurit, vërehet një periudhë e zgjatur, por mund të jetë gjithashtu një manifestim i pavarur i fibrozës cistike për shkak të rritjes së densitetit të biliare dhe prishjes së rrjedhjes së saj.

Një nga simptomat e fibrozës cistike tek të sapolindurit është shija e kripur e lëkurës për shkak të depozitimit të kristaleve të kripës në lëkurë.

Nëse foshnja nuk ka pasur manifestime të ileusit mekonium, atëherë një periudhë e gjatë e restaurimit të peshës trupore (fillestare në lindje) dhe shtim i dobët pasues i peshës mund të jenë gjithashtu simptoma të fibrozës cistike.

Manifestimet tek foshnjat

Më shpesh, simptomat e sëmundjes shfaqen gjatë periudhës së futjes së ushqimeve plotësuese ose transferimit të foshnjës në ushqim artificial:

• jashtëqitja e fëmijës bëhet e trashë, e yndyrshme dhe me erë të keqe;
• mund të ndodhë prolapsi rektal;
• fëmijë që mbetet prapa zhvillimin fizik;
• gjoksi është i deformuar;
• fryrje e theksuar;
• lëkurë të thatë;
• ngjyra e lëkurës së tokës;
• gjymtyrët bëhen të holla;
• falangat e gishtave duken si "shkopinj daulle";
• ka një kollë të gjatë të thatë;
• akumulimi i mukusit në bronke e vështirëson frymëmarrjen.

Ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë, gjë që ndonjëherë e bën të vështirë diagnostikimin e hershëm të fibrozës cistike.

Disa fëmijë mund të përjetojnë formimin e përsëritur ose të mëvonshëm të një procesi kronik bronkopulmonar me një kollë të thatë të vazhdueshme dhe të bezdisshme. Një kollë e thatë obsesive shpesh shkakton të vjella, prish gjumin e fëmijës. Gjoksi gradualisht bëhet në formë fuçie.

Mukusi i trashë grumbullohet gjithashtu në kanalin pankreatik, si rezultat i të cilit enzimat nuk hyjnë në duoden, dhe në këtë mënyrë tretja e ushqimit është e shqetësuar. Nëse fëmija merr formulë soje ose qumështi i lopës, më pas zhvillohet dhe mund të shfaqet si pasojë e uljes së nivelit të proteinave në organizëm.

Pesha trupore zvogëlohet, megjithëse oreksi i fëmijës mbetet i mirë apo edhe i rritur. Shtresa e yndyrës nënlëkurore dhe masa e muskujve zvogëlohen. Ekziston një mungesë e vitaminave A dhe D të tretshme në yndyrë.

Manifestimet tek adoleshentët

Një përkeqësim i fibrozës cistike karakterizohet nga kollë e shtuar dhe gulçim.

Përveç rritjes së shenjave të dëmtimit të sistemit bronkopulmonar dhe insuficiencës pankreatike, ka një vonesë jo vetëm në zhvillimin fizik, por edhe në pubertet. Fëmijët nuk mund të durojnë aktivitetin fizik.

Trakti i sipërm respirator gjithashtu preket shpesh: vërehet polipoza e hundës, inflamacion kronik sinuset paranazale hundë Çrregullimet në bronke mund të jenë më të theksuara sesa në mushkëri.

Trakti i frymëmarrjes përmban një masë viskoze purulente që formon priza. Një proces kronik në mushkëri zhvillohet në absolutisht të gjithë fëmijët e sëmurë dhe çon në funksionin e dëmtuar të mushkërive: zhvillimin e dështimit të frymëmarrjes. Me përkeqësime të procesit, temperatura rritet në numra të lartë, gulçimi rritet, kolla intensifikohet.

Insuficienca pankreatike po rritet dhe 17% e adoleshentëve zhvillohen. Dëmtimi i mëlçisë gradualisht çon në formimin e cirrozës së mëlçisë dhe nga e cila mund të ndodhë gjakderdhja.

Dëmtimi i sistemit tretës në formën intestinale të fibrozës cistike mund të ndërlikohet nga inflamacioni i ezofagut, fshikëzës së tëmthit, obstruksioni i zorrëve etj.

Për shkak të shkeljes së tretjes së ushqimit, proceset putrefaktive në zorrë rriten me formimin e konsiderueshëm të gazit, gjë që shkakton paroksizmale. Jashtëqitja bëhet më e shpeshtë dhe sasia e substancave me erë të keqe rritet ndjeshëm. feçet.

Në formë e lehtë sëmundje, ka zbehje të lëkurës, ndonjëherë ulje të oreksit, të vjella të herëpashershme(zakonisht e shkaktuar nga një kollë),. Kolla shfaqet më shpesh gjatë natës. Ndonjëherë këto manifestime, veçanërisht tek një fëmijë i porsalindur, konsiderohen si një çrregullim i zakonshëm i tretjes dhe kolla si.

Dhe vetëm më vonë, me futjen e ushqimeve plotësuese, kur foshnja transferohet në ushqim artificial, diagnostikohet fibroza cistike. Pamja klinike e sëmundjes zhvillohet veçanërisht me shkëlqim kur një fëmijë merr përzierje soje, të cilat janë kundërindikuar në fibrozën cistike.

Për formë e rëndë karakterizohet nga të gjata dhe sulme të shpeshta kollë që në ditët e para të jetës së foshnjës. Sulmi mund të përfundojë me lëshimin e pështymës viskoze dhe të vjellave. Bronkiti dhe pneumonia, të cilat ndodhin shpesh, kanë kurs i rëndë dhe e vështirë për t'u trajtuar.

Fillimi i një përkeqësimi të procesit manifestohet nga simptomat e mëposhtme:

• letargji dhe humbje e oreksit;
• ethe;
• kollë e shtuar;
• natyra purulente e pështymës;
• shfaqja e çrregullimeve të jashtëqitjes (frekuenca, hollimi, erë e keqe, rritja e yndyrës në jashtëqitje);
• dhimbje stomaku;
• fryrje.

Diagnoza e fibrozës cistike

Një diagnozë e supozuar bëhet bazuar në simptomat klinike të organeve dhe sistemeve të prekura.

Për konfirmim të besueshëm të diagnozës, testi i djersës: përcaktimi sasior i klorit në lëngun e djersës. Gjatë testit, djersitja stimulohet me pilokarpinë, mblidhet dhe matet sasia e lëngut të sekretuar dhe përcaktohet përmbajtja e klorit në të.

Me manifestimet klinike të fibrozës cistike tek fëmijët ose prania e sëmundjes tek anëtarët e familjes, një nivel klori mbi 60 mEq/L konfirmon diagnozën. Testi i djersës kryhet 2-3 herë.

Tek fëmijët nën një vjeç probabilitet të lartë fibroza cistike mund të thuhet në një përqendrim të klorit mbi 30 meq/l.

Shumë rrallë (1:1000 pacientë me fibrozë cistike) mund të merret një rezultat fals negativ: klor më pak se 50 mEq/L. Ky nivel i klorit mund të ndodhë me edemë, ulje të përmbajtjes së proteinave totale në gjak dhe sasi të pamjaftueshme të lëngut djersës. Prandaj, duhet të kihet parasysh se një rezultat negativ nuk është një garanci 100% e mungesës së sëmundjes.

Një rritje e përkohshme, kalimtare e përqendrimit të klorit mund të vërehet me edukimin joadekuat social dhe familjar të fëmijës (abuzimi, mungesa e vëmendjes ndaj fëmijës), tek fëmijët me anoreksia nervore(refuzimi për të ngrënë për të humbur peshë në formën e sëmundjes mendore).

Një mostër e rreme pozitive zakonisht shoqërohet me gabime teknike në test.

Diagnoza mund të konfirmohet edhe duke gjetur gjenetike kërkimore dy mutacione gjenesh përgjegjëse për fibrozën cistike. Diagnostifikimi i gjeneve kryhet në rastin e manifestimeve klinike karakteristike të fibrozës cistike dhe një niveli normal (ose kufiri i sipërm i normales) të klorit në lëngun e djersës.

Zbulimi i dy mutacioneve gjenetike konfirmon diagnozën e fibrozës cistike atipike ose praninë e kësaj sëmundje tek vëllezërit e motrat.

Kur fibroza cistike zbulohet tek një fëmijë, prindërit dhe vëllezërit e motrat e fëmijës dërgohen për diagnozë gjenetike.

Zakonisht diagnoza vendoset dhe konfirmohet tek një fëmijë tashmë deri në një vit ose në mosha e hershme. Por në 10% të pacientëve sëmundja diagnostikohet në adoleshencës dhe madje edhe më vonë.

Testi për fibrozën cistike është i besueshëm brenda një dite pas lindjes, por gjatë kësaj periudhe nuk është gjithmonë e mundur të merret sasia e nevojshme e lëngut djersës. Prandaj, më shpesh testi kryhet për një fëmijë në moshën 3-4 javë.

Në shumë vende, diagnostikimi i gjeneve kryhet tek prindërit e mundshëm kur planifikojnë shtatzëninë ose në periudhën para lindjes.

Zbulimi në Ekografia e fetusit ekogjeniteti i rritur i zorrëve është dëshmi rrezik i rritur fibroza cistike. Në këtë rast, kryhet edhe diagnostikimi i gjeneve.

Në rast të pamjaftueshmërisë së pankreasit, përcaktohet nivelet e enzimave atë në përmbajtjen e duodenit (i marrë përmes një tubi tek fëmijët më të rritur) dhe në feces. Ky është një test mjaft i vështirë.

Në moshat më të mëdha, evidentimi i funksionit të pamjaftueshëm të pankreasit ndodh në pacientët me fibrozë cistike.

X-ray e gjoksit dhe tomografi e kompjuterizuar na lejojnë të identifikojmë patologjinë nga sistemi bronkopulmonar: zgjerimi i bronkeve dhe akumulimi i mukusit në to, cistat, zonat e inflamacionit.

Testi i funksionit pulmonar zbulon një ulje të kapacitetit vital të mushkërive, një rritje të vëllimit të mbetur të mushkërive dhe ndryshime të tjera që tregojnë pasurimin e pamjaftueshëm të gjakut me oksigjen.

Sinuset paranazale me ekzaminimi me rreze x ose skanimet CT janë errësuar.

Kështu, për të vendosur një diagnozë të fibrozës cistike, është e nevojshme të identifikohen katër kriteret kryesore diagnostike:

• procesi kronik i dëmtimit të sistemit bronkopulmonar;
• sindromi i zorrëve;
• test pozitiv i djersës;
• prania e rasteve të sëmundjes në familje.

Sipas depistimit të të porsalindurve (një grup ekzaminimesh për identifikimin e anomalive dhe sëmundjeve trashëgimore), në ditën e 4-të të jetës (për foshnjat e lindura para kohe në ditën e 7-të) merret gjak për analiza laboratorike. Nëse dyshohet për fibrozë cistike, kryhen teste shtesë.

Mjekimi

Në varësi të ashpërsisë, trajtimi mund të kryhet në një spital të specializuar ose në shtëpi. Qëllimi i terapisë është të luftojë zhvillimin e komplikimeve dhe të lehtësojë gjendjen e fëmijës, por është e pamundur të kurohet kjo sëmundje në nivelin aktual të zhvillimit mjekësor.

Sot do të flasim për:

Fibroza cistike është një sëmundje kronike, shumë progresive që prek kryesisht gjëndrat ekzokrine të shumë organeve të brendshme vitale. Ekziston një mendim se fibroza cistike është një sëmundje sociale, pasi prek segmente të ndryshme të shoqërisë, nuk mund të kurohet dhe në mënyrë të pashmangshme çon në ndërprerje serioze në funksionimin e organeve të brendshme.

Termi fibrozë cistike rrjedh nga dy fjalë latine: mucus, që do të thotë mukus dhe viscidus, që do të thotë ngjitëse. Ky term pasqyron plotësisht thelbin e sëmundjes, pasi është mukoza viskoze, viskoze që ka efektin më negativ në zhvillimin e organeve dhe sistemeve të tilla si: bronket dhe mushkëritë, trakti gastrointestinal dhe trakti urogjenital, me dëmtim të veshkave, hekuri i traktit urinar dhe i organeve gjenitale

Shkencëtarët tani kanë zbuluar rreth 600 mutacione të gjetura në gjenin e fibrozës cistike. Në çdo rajon specifik të globit, çrregullimet në gjenin e shtatë ndodhin me frekuenca të ndryshme. Por mesatarisht vlerësohet se në Evropë numri i personave të prekur nga fibroza cistike është afërsisht një për qind.

Shkaqet e fibrozës cistike

Zhvillimi i fibrozës cistike bazohet në çrregullime gjenetike në kromozomin 7. Ende në vazhdim e kësaj dite zhvillimet shkencore dhe kërkime për të sqaruar arsyeja e vërtetë defekt. Sipas të dhënave më të fundit, kromozomi i shtatë përmban një gjen përgjegjës për sintezën e proteinave, i cili ndodhet në membranat e jashtme të qelizave të gjëndrave ekzokrine (gjëndrat ekzokrine). Kanali i proteinave është një transmetues kontrollues i joneve të klorit nga qeliza. Prishja e kanalit të klorurit çon në akumulimin e nje numer i madh i jonet e klorit.

Atëherë ndodh gjëja më interesante: klori tërheq jonet e natriumit, dhe ata, nga ana tjetër, tërheqin ujin në qelizë, nga hapësira ndërqelizore. Kështu, mukoza e prodhuar nga gjëndrat bëhet shumë viskoze, humbet vetitë e saj origjinale dhe pushon së kryeri funksione të rëndësishme të nevojshme për jetë normale trupi.

Gjëndrat ekzokrine gjenden në të gjithë trupin, por sëmundjet e sistemit bronkopulmonar dhe të traktit gastrointestinal janë të rëndësishme për praktikën klinike.

Mekanizmi i zhvillimit të ndryshimeve patologjike që zhvillohen në fibrozën cistike veçanërisht në sistemin pulmonar është si më poshtë:

• Stagnimi fillestar i mukusit në bronke prish pastrimin e tyre nga grimcat e vogla të ngjashme me pluhurin, tymin dhe gazrat e dëmshëm që një person thith nga mjedisi. Mikrobet që janë të pranishme kudo mbeten gjithashtu në bronket e vogla dhe indet e mushkërive. Mukoza viskoze, nga ana tjetër, është një mjedis i favorshëm për zhvillimin e baktereve patogjene, gjë që ndodh me kalimin e kohës.
• Proceset inflamatore të shoqëruara me stagnimi mukusit dhe zhvillimi i mikroorganizmave patogjenë, duke çuar gradualisht në përçarje sistemet mbrojtëse në indin bronkial. Struktura e indit epitelial me cilia është ndërprerë, të cilat, nga rruga, shërbejnë si faktori kryesor që kontribuon në pastrimin e bronkeve. Në të njëjtin ind epitelial ka qeliza të veçanta mbrojtëse që normalisht sekretojnë proteina mbrojtëse në lumenin e bronkeve - imunoglobulinat e klasës A. Është vërtetuar se në fibrozën cistike numri i proteinave të tilla zvogëlohet ndjeshëm.
• Nën ndikimin e mikroorganizmave dhe reaksioneve inflamatore, korniza bronkiale, e përbërë nga ind elastik elastik, shkatërrohet. Bronket gradualisht shemben, lumeni i tyre ngushtohet, gjë që çon më tej në stagnim të mukusit, zhvillimin e baktereve patogjene dhe shfaqjen e ndryshimeve dytësore në nivel sistemik, karakteristikë e patologjisë kronike të sistemit bronkopulmonar.

Mekanizmi i zhvillimit të dukurive patologjike në traktin gastrointestinal

Pankreasi trajtohet si organ sekretimi i brendshëm, pasi çliron në gjak enzima që sekretohen në lumenin e duodenit dhe shërbejnë për tretjen e plotë të lëndëve ushqyese.
Në fillim, përsëri brenda periudha para lindjes, gjëndrat ekzokrine vonohen në zhvillim. Në lindjen e një fëmije, pankreasi është tashmë i deformuar, fillon të punojë me ndërprerje dhe sekreton mukozë shumë të trashë, e cila mbetet në lumenet e kanaleve pankreatike. Enzimat që përmban mukusi aktivizohen brenda saj dhe gradualisht fillojnë efektin e tyre shkatërrues.

Përveç gjithë kësaj, tretja prishet, jashtëqitja e të porsalindurit bëhet shumë viskoze, me një erë të fortë dhe të keqe. Jashtëqitja e trashë shkakton bllokimin e lumenit të zorrëve, fëmija zhvillon kapsllëk dhe shfaqen simptoma si dhimbje dhe fryrje. Thithja e lëndëve ushqyese është e dëmtuar, fëmija fillon të mbetet prapa në zhvillimin fizik dhe imuniteti ulet.

Organet e tjera të traktit gastrointestinal gjithashtu pësojnë ndryshime patologjike, por në një masë më të vogël. Në disa raste, mund të ndodhë dëmtimi i mëlçisë, fshikëzës së tëmthit dhe gjëndrave të pështymës.

Në varësi të: moshës, shfaqjes së simptomave të para dhe kohëzgjatjes së sëmundjes, simptomat klinike fibroza cistike ndryshon shumë. Por, në shumicën dërrmuese të rasteve, simptomat e sëmundjes përcaktohen nga dëmtimi i sistemit bronkopulmonar dhe traktit gastrointestinal. Ndodh që sistemi bronkopulmonar ose trakti gastrointestinal është i izoluar.

Simptomat e fibrozës cistike në dëmtimin e bronkeve dhe mushkërive
Karakteristike është fillimi gradual i sëmundjes, simptomat e së cilës rriten me kalimin e kohës dhe sëmundja merr një formë kronike, të zgjatur. Në lindje, fëmija ende nuk i ka zhvilluar plotësisht reflekset e teshtitjes dhe kollitjes. Prandaj, sputum grumbullohet në sasi të mëdha në traktin e sipërm respirator dhe bronke.

Pavarësisht kësaj, sëmundja fillon të ndihet për herë të parë vetëm pas gjashtë muajve të parë të jetës. Ky fakt shpjegohet me faktin se nënat gjidhënëse, duke filluar nga muaji i gjashtë i jetës së fëmijës, e transferojnë atë në ushqim të përzier dhe sasia e qumështit të nënës zvogëlohet në vëllim.

Qumështi i nënës përmban shumë lëndë ushqyese të dobishme, duke përfshirë transferimin e qelizave imune që mbrojnë fëmijën nga efektet e baktereve patogjene. Mungesa e qumështit të njeriut ndikon menjëherë në statusin imunitar të foshnjës. Marrë së bashku me faktin se stagnimi i pështymës viskoze sigurisht që çon në infeksion të mukozës së trakesë dhe bronkeve, nuk është e vështirë të merret me mend pse, duke filluar nga mosha gjashtë muajsh, fillimisht fillojnë simptomat e dëmtimit të bronkeve dhe mushkërive. për të dalë.

Pra, simptomat e para të dëmtimit të bronkeve janë:

• Kollë me sputum të pakët dhe të fortë. Një tipar karakteristik i kollës është këmbëngulja e saj. Kolla e lodh fëmijën, prish gjumin dhe gjendjen e përgjithshme. Kur kolliteni, ngjyra e lëkurës ndryshon, nuanca rozë ndryshon në cianotike (kaltërosh) dhe shfaqet gulçim.
• Temperatura mund të jetë brenda kufijve normalë ose pak e rritur.
• Nuk ka simptoma të intoksikimit akut.

Mungesa e oksigjenit në ajrin e thithur çon në një vonesë në zhvillimin e përgjithshëm fizik:

• Fëmija po fiton pak peshë. Normalisht, në vit, me një peshë trupore prej përafërsisht 10.5 kg, fëmijët me fibrozë cistike nuk arrijnë ndjeshëm kilogramët e kërkuar.
• Letargjia, zbehja dhe apatia janë shenja karakteristike të vonesës së zhvillimit.

Kur një infeksion ngjitet dhe procesi patologjik përhapet më thellë në indin e mushkërive, pneumoni e rëndë me një sërë simptomash karakteristike si:

• Rritja e temperaturës së trupit 38-39 gradë
• Kollë e rëndë, që prodhon sputum të trashë dhe purulent.
• Frymëmarrje, më keq kur kolliten.
• Simptoma të rënda të dehjes së trupit, si p.sh dhimbje koke, nauze, të vjella, ndërgjegje e dëmtuar, marramendje dhe të tjera.

Përkeqësimet periodike të pneumonisë gradualisht shkatërrojnë indet e mushkërive dhe çojnë në komplikime në formën e sëmundjeve të tilla si bronkiektazia, emfizema. Nëse majat e gishtave të pacientit ndryshojnë formën e tyre dhe bëhen si gishtat e daulles, dhe thonjtë janë të rrumbullakosur në formën e syzeve të orës, atëherë kjo do të thotë se ka semundje kronike mushkëritë.

Simptoma të tjera karakteristike janë:

• Forma e gjoksit bëhet në formë fuçie.
• Lëkura është e thatë dhe humbet qëndrueshmërinë dhe elasticitetin e saj.
• Flokët humbasin shkëlqimin, bëhen të brishtë dhe bien.
• Frymëmarrje e vazhdueshme, duke u përkeqësuar me sforcim.
• Çehre cianotike (blu) dhe e gjithë lëkura. Shpjegohet me mungesën e rrjedhjes së oksigjenit në inde.

Dështimi kardiovaskular në fibrozën cistike

Shkatërrimi i kornizës bronkiale, prishja e shkëmbimit të gazit dhe rrjedhës së oksigjenit në inde, çojnë në mënyrë të pashmangshme në komplikime nga sistemi kardiovaskular. Zemra nuk mund të pompojë gjak përmes mushkërive të sëmura. Gradualisht, muskuli i zemrës rritet në mënyrë kompensuese, por deri në një kufi të caktuar, mbi të cilin ndodh dështimi i zemrës. Në të njëjtën kohë, shkëmbimi i gazit, tashmë i dëmtuar, dobësohet edhe më shumë. Grumbullohet në gjak dioksid karboni, dhe për të nevojitet shumë pak oksigjen funksionimin normal të gjitha organet dhe sistemet.

Simptomat e dështimit kardiovaskular varen nga aftësitë kompensuese të trupit, ashpërsia e sëmundjes themelore dhe çdo pacient individualisht. Simptomat kryesore përcaktohen nga rritja e hipoksisë (mungesa e oksigjenit në gjak).

Ndër to, kryesoret janë:

• Frymëmarrje në pushim, e cila rritet me rritjen e aktivitetit fizik.
• Cianoza e lëkurës, së pari e majave të gishtave, e majës së hundës, e qafës, e buzëve – që quhet akrocianozë. Ndërsa sëmundja përparon, cianoza rritet në të gjithë trupin.
• Zemra fillon të rrahë më shpejt për të kompensuar disi mungesën e qarkullimit të gjakut. Ky fenomen quhet takikardi.
• Pacientët me fibrozë cistike janë dukshëm të vonuar në zhvillimin fizik dhe nuk kanë peshë dhe gjatësi.
• Ënjtje shfaqet në ekstremitetet e poshtme, kryesisht në mbrëmje.

Simptomat e fibrozës cistike me dëmtim të traktit gastrointestinal

Kur gjëndrat ekzokrine të pankreasit dëmtohen, shfaqen simptoma të pankreatitit kronik.
Pankreatiti është një inflamacion akut ose kronik i pankreasit, tipari dallues i të cilit janë çrregullimet e rënda të tretjes. Në pankreatitin akut, enzimat pankreatike aktivizohen brenda kanaleve të gjëndrave, duke i shkatërruar ato dhe duke i lëshuar në gjak.

Në formë kronike Sëmundjet e gjëndrës ekzokrine në fibrozën cistike pësojnë ndryshime të hershme patologjike dhe zëvendësohen nga indi lidhor. Në këtë rast, enzimat pankreatike nuk janë të mjaftueshme. Kjo përcakton pamjen klinike të sëmundjes.

Simptomat kryesore të pankreatitit kronik:

• Fryrje (fryrje barku). Tretja e pamjaftueshme çon në rritjen e formimit të gazit.
• Ndjenja e rëndimit dhe shqetësimit në bark.
• Dhimbje në brez, veçanërisht pas marrje bujare ushqime të yndyrshme, të skuqura.
• Diarre të shpeshta(diarre). Nuk ka enzimë të mjaftueshme pankreatike - lipazë, e cila përpunon yndyrën. Në zorrën e trashë grumbullohen shumë yndyrna, të cilat tërheqin ujin në lumenin e zorrëve. Si rezultat, jashtëqitja bëhet e lëngshme, me erë të keqe dhe gjithashtu ka një shkëlqim karakteristik (steatorrhea).

Pankreatiti kronik në kombinim me çrregullime gastrointestinale çon në përthithje të dëmtuar të ushqyesve, vitaminave dhe mineraleve nga ushqimi. Fëmijët me fibrozë cistike janë të dobët të zhvilluar, jo vetëm zhvillimi fizik, por edhe zhvillimi i përgjithshëm është i vonuar. Sistemi imunitar dobësohet, pacienti është edhe më i ndjeshëm ndaj infeksionit.

Mëlçia dhe trakti biliar preken në një masë më të vogël. Simptoma të rënda lezionet e mëlçisë dhe fshikëzës së tëmthit shfaqen shumë më vonë në krahasim me manifestimet e tjera të sëmundjes. Zakonisht në fazat e vona Sëmundja mund të zbulojë një mëlçi të zmadhuar, një zverdhje të lëkurës të shoqëruar me stagnim të tëmthit.

Çrregullimet e funksionit të organeve gjenitourinar manifestohen në zhvillim të vonuar seksual. Kryesisht tek djemtë, në adoleshencë vihet re sterilitet i plotë. Vajzat gjithashtu kanë një shans të reduktuar për të ngjizur një fëmijë.

Fibroza cistike çon në mënyrë të pashmangshme në pasoja tragjike. Kombinimi i simptomave në rritje çon në paaftësi të pacientit, paaftësi për të vetëkujdes. Përkeqësimet e vazhdueshme nga sistemi bronkopulmonar dhe kardiovaskular e lodhin pacientin, krijojnë situata stresuese dhe përkeqësojnë një situatë tashmë të tensionuar. Kujdesi i duhur, respektimi i të gjitha rregullave të higjienës, trajtimi parandalues ​​në spital dhe të tjera masat e nevojshme- zgjasin jetën e pacientit. Sipas burimeve të ndryshme, pacientët me fibrozë cistike jetojnë deri në rreth 20-30 vjet.

Diagnoza e fibrozës cistike përbëhet nga disa faza. Testimi gjenetik i nënave në pritje dhe baballarëve të supozuar është ideal. Nëse zbulohen ndryshime patologjike në kodin gjenetik, atëherë prindërit e ardhshëm duhet të informohen menjëherë për to dhe të konsultohen për rrezikun e mundshëm të pritshëm dhe pasojat që lidhen me të.

Në fazën aktuale të praktikës mjekësore, nuk është gjithmonë e mundur të kryhen kërkime të shtrenjta gjenetike. Prandaj, detyra kryesore e pediatërve është zbulimi i hershëm simptoma që sugjerojnë praninë e mundshme të një sëmundjeje të tillë si fibroza cistike. Është diagnostikimi i hershëm ai që do të bëjë të mundur parandalimin e komplikimeve të sëmundjes, si dhe marrjen e masave parandaluese që synojnë përmirësimin Kushtet e jetesës fëmijë.
Diagnoza moderne e fibrozës cistike bazohet kryesisht në simptomat e një procesi inflamator kronik në bronke dhe mushkëri. Dhe në rast të dëmtimit të traktit gastrointestinal - simptomat e tij përkatëse.

Diagnostifikimi laboratorik

Në vitin 1959, u zhvillua një test i veçantë i djersës, i cili nuk e ka humbur rëndësinë e tij deri më sot. Kjo analizë laboratorike bazohet në numërimin e sasisë së joneve të klorurit në djersën e pacientit, pas administrimit paraprak të një ilaçi të quajtur pilocarpine në trup. Me futjen e pilokarpinës, rritet sekretimi i mukusit nga gjëndrat e pështymës dhe lacrimal, si dhe djersa nga gjëndrat e djersës së lëkurës.

Kriteri diagnostik që konfirmon diagnozën është përmbajtja e shtuar e klorureve në djersën e pacientit. Përmbajtja e klorit në pacientë të tillë kalon 60 mmol/l. Testi përsëritet tre herë, në një interval të caktuar kohor. Një kriter i detyrueshëm është prania e simptomave të përshtatshme të dëmtimit të sistemit bronkopulmonar dhe traktit gastrointestinal.

Të porsalindurit nuk kanë jashtëqitje të parë (mekonium), ose diarre e zgjatur, është i dyshimtë për fibrozë cistike.

Teste laboratorike shtesë që zbulojnë ndryshime karakteristike patologjike në funksionimin e organeve dhe sistemeve.

• Një test i përgjithshëm i gjakut tregon një ulje të numrit të qelizave të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës. Kjo gjendje e quajtur anemi. Norma e rruazave të kuqe të gjakut është 3,5-5,5 milion Norma e hemoglobinës është 120-150 g/l.
• Analiza fekale – koprogram. Dëmtimi i traktit gastrointestinal dhe pankreasit shoqërohet me një rritje të përmbajtjes së yndyrës në jashtëqitje (steatorrhea) dhe fibrave dietike të patretura.
• Analiza e pështymës. Sputumi është më shpesh i infektuar me ndonjë mikroorganizëm patogjen. Përveç tyre, një sasi e madhe e qelizat imune(neutrofile, makrofagë, leukocite). Gjatë ekzaminimit të pështymës, përcaktohet ndjeshmëria e baktereve që përmbahen në të ndaj antibiotikëve.

Të dhëna antropometrike

Një studim antropometrik përfshin matjen e peshës, gjatësisë, perimetrit të kokës, perimetrit të gjoksit, të gjitha sipas moshës. Ka tabela të posaçme të zhvilluara nga pediatër për ta bërë më të lehtë përgjigjen e pyetjes - a zhvillohet fëmija normalisht në varësi të moshës së tij?

X-ray e gjoksit

Nga metoda instrumentale Studimet më së shpeshti përdorin radiografi të thjeshtë të gjoksit.
Nuk ka pamje të qartë radiografike në fibrozën cistike. E gjitha varet nga prevalenca e procesit patologjik në mushkëri dhe bronke, prania e përkeqësimeve dhe komplikimeve të tjera që lidhen me një proces kronik infektiv.

Ultrasonografia

Kryeni për dëmtime të konsiderueshme të muskujve të zemrës, mëlçisë dhe fshikëzës së tëmthit. Dhe gjithashtu me një qëllim parandalues, për të parandaluar shfaqjen e komplikimeve.

Trajtimi i fibrozës cistike është një ndërmarrje e gjatë dhe shumë e vështirë. Fokusi kryesor i përpjekjeve të mjekëve është parandalimi i përparimit të shpejtë të sëmundjes. Me fjalë të tjera, trajtimi i fibrozës cistike është ekskluzivisht simptomatik. Përveç kësaj, gjatë periudhave të faljes, ndikimi i faktorëve të rrezikut që kontribuojnë në zhvillimin e sëmundjes nuk mund të përjashtohet. Vetëm trajtim aktiv gjendjet akute të pacientit, së bashku me parandalimin gjatë gjithë jetës, do të mund të zgjasin sa më shumë jetën e fëmijës.

Për trajtimin e fibrozës cistike është e nevojshme të kryhen disa veprime themelore:

• Pastroni periodikisht bronket nga mukusi i trashë.
• Parandaloni bakteret patogjene që të shumohen dhe përhapen nëpër bronke.
• Ruani vazhdimisht një nivel të lartë imuniteti duke ndjekur një dietë dhe duke ngrënë ushqime të pasura me të gjitha lëndët ushqyese të dobishme.
• Luftimi i stresit që lind si rezultat i një gjendjeje të vazhdueshme dobësuese dhe gjatë marrjes së procedurave terapeutike dhe parandaluese.

Metodat moderne të trajtimit përfshijnë disa parimet e përgjithshme: procedura mjekësore gjatë sulmeve të përkeqësimit të sëmundjes dhe gjatë një periudhe qetësie të përkohshme. Megjithatë, ilaçet dhe trajtimet e përdorura gjatë faljes përdoren gjithashtu për shpërthime.

Për proceset inflamatore akute dhe kronike përdoren këto:

• Antibiotikët një gamë të gjerë veprimet. Kjo do të thotë që një veprim i synuar kryhet në lidhje me një gamë të gjerë mikroorganizmash. Antibiotikët merren nga goja në formë tabletash, në mënyrë intramuskulare ose intravenoze, në varësi të gjendjes së pacientit. Sasia e barit të marrë dhe regjimi i dozimit përcaktohen nga mjeku që merr pjesë. Antibiotikët më të zakonshëm që përdoren për fibrozën cistike përfshijnë: klaritromicinë, ceftriaksone, cefamandol.
• Glukokortikosteroidet. Ky është një grup barnash me origjinë hormonale. Glukokortikosteroidet e kanë provuar veten mirë në proceset akute inflamatore dhe infektive në trup. Glukokortikosteroidi më i zakonshëm dhe më i përdorur është prednizoni. Përdorimi i barnave hormonale është i kufizuar sepse ato shkaktojnë shumë efekte anësore, si osteoporoza, formimi i ulçerës në stomak dhe duodenale, çrregullime të elektroliteve në trup e shumë të tjera. Megjithatë, nëse nuk ka efekt nga barnat e grupeve të tjera, përdoren glukokortikosteroidet.
• Prednizoloni përshkruhet në rastet më të rënda, me bllokim traktit respirator, për të lehtësuar spazmën e muskujve të lëmuar të bronkeve, për të rritur lumenin e tyre dhe për të zvogëluar forcën e reaksioneve inflamatore. Sipas gjykimit të mjekut që merr pjesë, pranimi kryhet në kurse të shkurtra gjatë një jave, ose doza të mëdha në 1-2 ditë (terapia e pulsit).
• Terapia me oksigjen. Ajo kryhet si në kushte akute ashtu edhe afatgjatë gjatë gjithë jetës së fëmijës. Për të përshkruar terapinë e oksigjenit, përdoren treguesit e ngopjes së oksigjenit të gjakut. Për këtë qëllim kryhet oksimetria e pulsit. Në majë të gishtit vendoset një kapëse rrobash e veçantë, e cila është e lidhur me një pajisje - një oksimetër pulsi. Brenda një minutë, të dhënat lexohen nga njëri prej gishtave dhe shfaqen në ekranin e monitorit. Të dhënat e pulsoksimetrisë llogariten si përqindje. Ngopja normale e oksigjenit në gjak është të paktën 96%. Në fibrozën cistike, këto shifra janë shumë të nënvlerësuara, ndaj lind nevoja për thithjen e oksigjenit.
• Fizioterapia së bashku me inhalimet. Ngrohja e zonës së gjoksit përdoret si fizioterapi. Në të njëjtën kohë, enët e gjakut dhe bronket pulmonare zgjerohen. Përcjellja e ajrit dhe shkëmbimi i gazrave në mushkëri përmirësohet. Së bashku me përdorimin e medikamenteve të thithura, përmirësohet pastrimi i indit të mushkërive dhe i bronkeve nga mukoza viskoze që ka ngecur në to.

Drogat e thithura përfshijnë:

• Zgjidhja 5% e acetilcisteinës - prish lidhjet e forta të mukusit dhe pështymës purulente, duke lehtësuar kështu ndarjen e shpejtë të sekrecioneve.
• I kripur kloruri i natriumit (0.9%) ndihmon gjithashtu mukozën e trashë të hollë.
• Kromoglikat natriumi. Ilaçi, së bashku me glukokortikoidet e thithura (fluticasone, beclomethasone), zvogëlon forcën reaksion inflamator në bronke, dhe gjithashtu ka aktivitet anti-alergjik, zgjeron rrugët e frymëmarrjes.

• Korrigjimi i çrregullimeve të tretjes. Ajo kryhet me synimin për të përmirësuar tretshmërinë e ushqimit të ngrënë, nëpërmjet një diete të ekuilibruar me shtimin në dietë të ushqimeve me kalori të lartë (kosi, djathë, produkte mishi, vezë). Për të përmirësuar përpunimin dhe përthithjen e ushqimit të marrë, pacientëve të tillë u jepet shtesë preparate enzimatike(Creon, Panzinorm, Festal dhe të tjerët).
• Për fëmijët nën një vjeç që ushqehen me shishe, i veçantë suplemente ushqimore lloji: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - prodhim në Finlandë, "Portagen" - prodhim në SHBA, dhe "Humana Heilnahrung" - prodhim në Gjermani.
• Në rast të mosfunksionimit të mëlçisë, ata marrin medikamente që përmirësojnë metabolizmin e saj, mbrojnë nga efektet shkatërruese të toksinave dhe të tjera. substancave të dëmshme shkëmbim i ndërprerë. Këto barna përfshijnë: heptral (ademetionine), Essentiale, phosphogliv. Me ndryshime patologjike në fshikëzën e tëmthit dhe një shkelje të rrjedhjes së biliare, përshkruhet acidi ursodeoksikolik.
• Trajtimi i vatrave kronike të infeksionit është i detyrueshëm. Fëmijët, për qëllime parandaluese, ekzaminohen nga otolaringologët për praninë e mundshme të rinitit, sinusitit, bajameve, adenoideve dhe sëmundjeve të tjera infektive dhe inflamatore të traktit të sipërm respirator.
• Tek më e rëndësishmja masat parandaluese përfshin diagnozën prenatale të grave shtatzëna dhe të fetusit për praninë e defekteve në gjenin e fibrozës cistike. Për këtë qëllim, kryhen teste speciale të ADN-së duke përdorur reaksionin zinxhir polimerazë.

Kujdesi i kujdesshëm i fëmijëve, parandalimi i rreziqeve mjedisore, ushqimi i mirë, i moderuar stresi ushtrimor dhe ruajtja e higjienës do të forcojë imunitetin e fëmijës dhe do të zgjasë jetën e tij në kushte sa më komode.

Cili është prognoza për fibrozën cistike

Në fazën e tanishme të zhvillimit mjekësor, njerëzit me fibrozë cistike mund të jetojnë një jetë të gjatë dhe të plotë, me kusht që në kohë, adekuate dhe trajtim të përhershëm. Lloje te ndryshme Komplikimet që lindin nga mosrespektimi i udhëzimeve të mjekut ose si pasojë e ndërprerjes së procesit të trajtimit mund të shkaktojnë përparimin e sëmundjes dhe zhvillimin e ndryshimeve të pakthyeshme në organe dhe sisteme të ndryshme, të cilat zakonisht çojnë në vdekjen e pacientëve.

Fibroza cistike karakterizohet nga prodhimi i mukusit të trashë dhe viskoz në të gjitha gjëndrat e trupit, i cili bllokon kanalet ekskretuese të gjëndrave dhe grumbullohet në organet e prekura, duke çuar në prishjen e funksionit të tyre.

• Sistemi pulmonar. Mukoza viskoze bllokon lumenin e bronkeve, duke parandaluar shkëmbimin normal të gazit. shkelur funksioni mbrojtës mukusit, i cili konsiston në neutralizimin dhe largimin e grimcave të pluhurit dhe mikroorganizmave patogjenë që depërtojnë në mushkëri nga mjedisi. Kjo çon në zhvillimin e komplikimeve infektive - pneumoni (pneumoni), bronkit (inflamacion i bronkeve), bronkektazi (zgjerim patologjik i bronkeve, i shoqëruar me shkatërrim të indit normal të mushkërive) dhe dështim kronik të frymëmarrjes. Në fazën përfundimtare të sëmundjes, numri i alveolave ​​funksionale zvogëlohet ( formacionet anatomike, duke siguruar drejtpërdrejt shkëmbimin e gazrave midis gjakut dhe ajrit) dhe presioni i gjakut në enët pulmonare rritet (zhvillohet hipertensioni pulmonar).
• Pankreasi. Normalisht, enzimat tretëse formohen në të. Pasi lëshohen në zorrë, ato aktivizohen dhe marrin pjesë në përpunimin e ushqimit. Me fibrozë cistike, një sekret viskoz ngec në kanalet e gjëndrës, si rezultat i së cilës aktivizimi i enzimës ndodh në vetë organin. Si rezultat i shkatërrimit të pankreasit, formohen cista (zgavra të mbushura me inde të organeve të vdekura). Procesi inflamator karakteristik i kësaj gjendjeje çon në rritjen e indit lidhës (mbresë), i cili zëvendëson qelizat normale të gjëndrave. Në fund të fundit, ka një mungesë jo vetëm të enzimës, por edhe funksioni hormonal organ (normalisht insulina, glukagoni dhe hormonet e tjera formohen në pankreas).
• Mëlçia. Stagnimi i biliare dhe zhvillimi i proceseve inflamatore çojnë në përhapjen e indit lidhës në mëlçi. Hepatocitet (qelizat normale të mëlçisë) shkatërrohen, duke rezultuar në ulje veprimtari funksionale organ. Në fazën përfundimtare zhvillohet cirroza e mëlçisë, e cila shpesh është shkaku i vdekjes së pacientëve.
• Zorrët. Normalisht, gjëndrat e zorrëve sekretojnë sasi të mëdha mukusi. Me fibrozën cistike, kanalet ekskretuese të këtyre gjëndrave bllokohen, gjë që çon në dëmtim të mukozës së zorrëve dhe në përthithje të dëmtuar. produkte ushqimore. Përveç kësaj, akumulimi i mukusit të trashë mund të dëmtojë kalimin e jashtëqitjes përmes zorrëve, gjë që mund të rezultojë në pengim të zorrëve.
• Zemra. Në fibrozën cistike, zemra preket në mënyrë dytësore për shkak të patologjisë së mushkërive. Për shkak të rritjes së presionit në enët pulmonare, ngarkesa në muskulin e zemrës rritet ndjeshëm, i cili duhet të tkurret me forcë më të madhe. Reaksionet kompensuese (rritja e madhësisë së muskujve të zemrës) janë joefektive me kalimin e kohës, gjë që mund të rezultojë në dështim të zemrës, e karakterizuar nga paaftësia e zemrës për të pompuar gjakun nëpër trup.
• Sistem riprodhues. Shumica e meshkujve me fibrozë cistike përjetojnë infertilitet. Kjo është për shkak të mungesës së lindur ose bllokimit të mukusit të kordonit spermatik (që përmban enët dhe nervat e testisit, si dhe vas deferens). Gratë përjetojnë rritje të viskozitetit të mukusit të sekretuar nga gjëndrat e qafës së mitrës. Kjo e bën të vështirë kalimin e spermës (qelizat riprodhuese mashkullore) përmes kanalit të qafës së mitrës, duke e bërë më të vështirë për gratë e tilla të mbeten shtatzënë.

Ndryshimet në organe të ndryshme të përshkruara më sipër mund të shkaktojnë ndërprerje në zhvillimin fizik të një fëmije të sëmurë. Në të njëjtën kohë, duhet theksuar se aftësitë mendore të fëmijëve me fibrozë cistike nuk janë të dëmtuara. Me terapi adekuate mbështetëse, ata mund të ndjekin shkollën, të arrijnë sukses në lloje të ndryshme të aktiviteteve akademike dhe të jetojnë jetë e plotë për shumë vite.

Komplikimet e fibrozës cistike zakonisht lindin si rezultat i trajtimit të paadministruar ose të ndërprerë shpesh, gjë që çon në një përkeqësim të gjendjes së përgjithshme të pacientit dhe në prishje të funksionimit të organeve dhe sistemeve vitale.

Fibroza cistike karakterizohet nga një ndërprerje e procesit të formimit të mukusit në të gjitha gjëndrat e trupit. Mukoza që rezulton përmban pak ujë, është shumë viskoze dhe e trashë dhe nuk mund të çlirohet normalisht. Si rezultat, formohen priza mukoze që bllokojnë lumenin e kanaleve ekskretuese të gjëndrave (mukusi grumbullohet në indin e gjëndrës dhe e dëmton atë). Shkelja e sekretimit të mukusit çon në dëmtimin e të gjithë organit në të cilin ndodhen gjëndrat prodhuese të mukusit, gjë që përcakton rrjedhën klinike të sëmundjes.

Fibroza cistike prek:

• Sistemi pulmonar. Mukusi viskoz bllokon lumenet e bronkeve, duke prishur procesin e frymëmarrjes dhe duke zvogëluar vetitë mbrojtëse mushkëritë.
• Sistemi kardiovaskular. Mosfunksionimi i zemrës shkaktohet nga dëmtimi organik mushkëritë.
• Sistemi i tretjes. Çrregullohet sekretimi i enzimave tretëse nga pankreasi dhe ndodh dëmtimi i zorrëve dhe i mëlçisë.
• Sistem riprodhues. Gratë me fibrozë cistike kanë viskozitet të rritur të mukusit të qafës së mitrës, gjë që pengon spermën (qelizat riprodhuese mashkullore) të depërtojnë në zgavrën e mitrës dhe të pengojnë procesin e fekondimit. Shumica e meshkujve të sëmurë karakterizohen nga azoospermia (mungesa e spermës në ejakulat).

Dëmtimi i sistemit pulmonar mund të ndërlikohet nga:

• Pneumonia (pneumonia). Stagnimi i mukusit në pemën bronkiale krijon kushte të favorshme për rritjen dhe riprodhimin e mikroorganizmave patogjenë (Pseudomonas aeruginosa, pneumokok dhe të tjerë). Përparimi i procesit inflamator shoqërohet me një shkelje të shkëmbimit të gazit dhe migrimin e një numri të madh të qelizave mbrojtëse (leukociteve) në indin e mushkërive, të cilat, pa trajtimin e duhur, mund të çojnë në ndryshime të pakthyeshme në mushkëri.
• Bronkiti. Ky term i referohet inflamacionit të mureve të bronkeve. Bronkiti është zakonisht i natyrës bakteriale dhe karakterizohet nga të zgjatura, kursi kronik dhe rezistenca ndaj trajtimit. Si rezultat i zhvillimit të procesit inflamator, mukoza bronkiale shkatërrohet, e cila gjithashtu kontribuon në zhvillimin e komplikimeve infektive dhe përkeqëson më tej rrjedhën e sëmundjes.
• Bronkektazia. Bronkektazi quhet zgjerimi patologjik bronke të vogla dhe të mesme, që vijnë nga dëmtimi i mureve të tyre. Në fibrozën cistike, ky proces lehtësohet edhe nga bllokimi i bronkeve me mukus. Mukusi grumbullohet në zgavrat që rezultojnë (që gjithashtu kontribuon në zhvillimin e infeksionit) dhe lëshohet gjatë kollitjes në sasi të mëdha, ndonjëherë të njollosura me gjak. Në fazën përfundimtare, ndryshimet në bronke bëhen të pakthyeshme, si rezultat i të cilave frymëmarrja e jashtme mund të dëmtohet, shfaqet gulçim (ndjenja e mungesës së ajrit) dhe shpesh shfaqet pneumonia.
• Atelektaza. Ky term i referohet kolapsit të një ose më shumë lobeve të mushkërive. Në kushte normale, edhe me nxjerrjen më të thellë, një sasi e vogël ajri mbetet gjithmonë në alveola (struktura të veçanta anatomike në të cilat ndodh shkëmbimi i gazit), gjë që i pengon ato të shemben dhe të ngjiten së bashku. Kur lumeni i bronkit bllokohet nga një tapë mukusi, ajri i vendosur në alveola përtej vendit të bllokimit gradualisht zgjidhet, duke shkaktuar kolapsin e alveolave.
• Pneumotoraks. Pneumotoraksi karakterizohet nga depërtimi i ajrit në zgavrën pleurale si rezultat i shkeljes së integritetit të tij. Zgavra pleurale është një hapësirë ​​e mbyllur e formuar nga dy fletë të membranës seroze të mushkërive - ajo e brendshme, ngjitur drejtpërdrejt me indin e mushkërive dhe ajo e jashtme, e ngjitur në sipërfaqen e brendshme të gjoksit. Gjatë thithjes, gjoksi zgjerohet dhe krijohet presion negativ në zgavrën pleurale, si rezultat i së cilës ajri nga atmosfera kalon në mushkëri. Shkaku i pneumotoraksit në fibrozën cistike mund të jetë këputja e bronkektazisë, dëmtimi i pleurës nga një proces infektiv putrefaktiv etj. Ajri që grumbullohet në zgavrën pleurale ngjesh mushkërinë e prekur nga jashtë, si rezultat i së cilës ajo mund të fiket plotësisht nga akti i frymëmarrjes. Kjo gjendje është shpesh kërcënuese për jetën e pacientit dhe kërkon ndërhyrje urgjente mjekësore.
• Pneumoskleroza. Ky term i referohet rritjes së indit fibroz (mbresë) në mushkëri. Arsyeja për këtë është zakonisht pneumonia dhe bronkiti i shpeshtë. Rritja e indeve fibroze zhvendoset pëlhurë funksionale mushkëritë, e cila karakterizohet nga një përkeqësim gradual i procesit të shkëmbimit të gazit, një rritje e gulçimit dhe zhvillimi i dështimit të frymëmarrjes.
• Dështim të frymëmarrjes. Është manifestimi përfundimtar i proceseve të ndryshme patologjike dhe karakterizohet nga paaftësia e mushkërive për të siguruar oksigjen të mjaftueshëm në gjak, si dhe largimi i dioksidit të karbonit (një nënprodukt i frymëmarrjes qelizore) nga trupi. Zakonisht këtë ndërlikim zhvillohet me trajtim jo të duhur ose jokonsistent të fibrozës cistike dhe karakterizohet nga një prognozë jashtëzakonisht e pafavorshme - më shumë se gjysma e pacientëve me forma të rënda të dështimit të frymëmarrjes vdesin brenda vitit të parë pas diagnozës.

Dëmtimi i sistemit kardiovaskular mund të çojë në zhvillimin e:

• Zemra "pulmonare". Ky term i referohet një ndryshimi patologjik në anën e djathtë të zemrës, e cila normalisht pompon gjakun nga venat e trupit në mushkëri. Ndryshimet në enët e mushkërive shkaktohen nga dëmtimi i shpërndarjes së oksigjenit në muret e tyre, i cili shoqërohet me bllokim të bronkeve individuale, atelektazë dhe procese inflamatore (pneumoni, bronkit). Rezultati i kësaj është fibroza e mureve të enëve të gjakut dhe trashja e rreshtimit të tyre muskulor. Enët bëhen më pak elastike, si rezultat i së cilës zemra duhet të bëjë më shumë përpjekje për t'i mbushur me gjak. Në fazën fillestare, kjo çon në hipertrofi të miokardit (një rritje në vëllimin e muskujve të zemrës), megjithatë, ndërsa sëmundja përparon, ky reagim kompensues rezulton i paefektshëm dhe zhvillohet dështimi i zemrës (ventrikulit të djathtë). Meqenëse zemra nuk është në gjendje të pompojë gjakun në mushkëri, ai grumbullohet në vena, gjë që çon në zhvillimin e edemës (si rezultat i rritjes së presionit të gjakut venoz dhe lëshimit të pjesës së lëngshme të gjakut nga shtrat vaskular) dhe prishja e gjendjes së përgjithshme të pacientit (që shkaktohet nga mungesa e oksigjenit në trup).
• Infrakt. Rritja e vëllimit të muskujve të zemrës dëmton ndjeshëm furnizimin me gjak. Kjo lehtësohet edhe nga shqetësimet e shkëmbimit të gazit që zhvillohen kur komplikime të ndryshme nga sistemi i frymëmarrjes. Rezultati i këtyre proceseve është një ndryshim në strukturën e qelizave muskulore të zemrës, hollimi i tyre dhe rritja e indit mbresë në muskulin e zemrës (fibroza). Faza përfundimtare e këtyre ndryshimeve është zhvillimi i dështimit të zemrës, që është shkaku i përbashkët vdekja e pacientëve me fibrozë cistike.

Dëmtimi i sistemit tretës mund të ndërlikohet nga:

• Shkatërrimi i pankreasit. Normalisht, qelizat e pankreasit prodhojnë enzima tretëse që lëshohen në zorrët. Në fibrozën cistike ky proces prishet për shkak të bllokimit të kanaleve ekskretuese të organit, si pasojë e të cilit enzimat grumbullohen në gjëndër, aktivizohen dhe fillojnë të shkatërrojnë (tretin) gjëndrën nga brenda. Rezultati i kësaj është nekroza (vdekja e qelizave të organeve) dhe formimi i cisteve (zgavra të mbushura me masa nekrotike). Ndryshime të tilla zakonisht zbulohen menjëherë pas lindjes ose në muajt e parë të jetës së një fëmije me fibrozë cistike.
• Diabeti mellitus. Disa qeliza të pankreasit prodhojnë hormonin insulinë, i cili siguron përthithjen normale të glukozës nga qelizat e trupit. Me nekrozë dhe formimin e kisteve, këto qeliza shkatërrohen, si rezultat i së cilës sasia e insulinës së prodhuar zvogëlohet dhe zhvillohet diabeti mellitus.
• Obstruksioni i zorrëve. Dëmtimi i kalimit të feçeve përmes zorrëve shkaktohet nga përpunimi i dobët i ushqimit (i cili shoqërohet me mungesë të enzimave tretëse), si dhe nga sekretimi i mukusit të trashë dhe viskoz nga gjëndrat e zorrëve. Kjo gjendje është veçanërisht e rrezikshme tek të sapolindurit dhe foshnjat.
• Cirroza e mëlçisë. Ndryshimet patologjike në mëlçi shkaktohen nga stagnimi i biliare (kanali nëpër të cilin bilia rrjedh nga mëlçia në zorrë kalon përmes pankreasit), gjë që çon në zhvillimin e procesit inflamator dhe në përhapjen e indit lidhës (fibrozë). Faza përfundimtare e ndryshimeve të përshkruara është cirroza e mëlçisë, e karakterizuar nga zëvendësimi i pakthyeshëm i qelizave të mëlçisë me indet e mbresë dhe prishja e të gjitha funksioneve të organit.
• Vonesa në zhvillimin fizik. Pa trajtim adekuat, fëmijët me fibrozë cistike vonohen ndjeshëm në zhvillimin fizik. Kjo është për shkak sasi e pamjaftueshme oksigjen në gjak, ulje e përthithjes së lëndëve ushqyese në zorrë, sëmundje infektive të shpeshta dhe funksione mbrojtëse të dëmtuara të trupit (për shkak të dëmtimit të mëlçisë).

A ekziston një diagnozë prenatale e fibrozës cistike?

Diagnoza prenatale (para lindjes së fëmijës) e fibrozës cistike ju lejon të konfirmoni ose përjashtoni praninë e kësaj sëmundjeje në fetus. Fibroza cistike në fetus mund të zbulohet në fazat e hershme të shtatzënisë, gjë që bën të mundur ngritjen e çështjes së ndërprerjes së saj.

Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike që një fëmijë trashëgon nga prindërit e prekur. Kjo sëmundje transmetohet nga një tipar autosomik recesiv, pra që një fëmijë të lindë i sëmurë duhet të trashëgojë gjene me defekt nga të dy prindërit. Nëse ekziston një probabilitet i tillë (nëse të dy prindërit janë të sëmurë me fibrozë cistike, nëse në familje tashmë kanë lindur fëmijë me këtë sëmundje etj.), ka nevojë për diagnozë prenatale.

Diagnoza prenatale e fibrozës cistike përfshin:

Polimeraza reaksion zinxhir(PCR);
Studimi biokimik i lëngut amniotik.

Reaksioni zinxhir i polimerazës

PCR është një metodë moderne kërkimore që ju lejon të përcaktoni me saktësi nëse fetusi ka një gjen të dëmtuar (në fibrozën cistike, ai ndodhet në kromozomin 7). Materiali për hulumtim mund të jetë çdo ind ose lëng që përmban ADN (acidi deoksiribonukleik - baza e aparatit gjenetik të njeriut).

Burimi i ADN-së së fetusit mund të jetë:

• Biopsia (copë indi) e korionit. Korioni është membrana fetale që siguron zhvillimin e embrionit. Heqja e një pjese të vogël të tij praktikisht nuk shkakton asnjë dëm për fetusin. Kjo metodë përdoret në fazat e hershme të shtatzënisë (nga 9 deri në 14 javë).
• Lëngu amniotik. Lëngu që rrethon fetusin gjatë gjithë periudhës së zhvillimit intrauterin përmban një numër të caktuar qelizash fetale. Mbledhja e lëngut amniotik (amniocenteza) përdoret për më shumë më vonë shtatzënia (nga 16 deri në 21 javë).
• Gjaku i fetusit. Kjo metodë përdoret pas javës së 21-të të shtatzënisë. Nën kontrollin e një makinerie me ultratinguj, një gjilpërë e veçantë futet në enën e kordonit të kërthizës, pas së cilës nxirren 3-5 ml gjak.

Studimi biokimik i lëngut amniotik

Duke filluar nga java e 17-18 e shtatzënisë, disa enzima të prodhuara në trup (aminopeptidaza, forma intestinale) çlirohen nga trakti gastrointestinal i fetusit në lëngun amniotik. fosfataza alkaline dhe të tjerët). Në fibrozën cistike, përqendrimi i tyre është dukshëm më i ulët se normalja, pasi prizat e mukusit bllokojnë lumenin e zorrëve, duke parandaluar lëshimin e përmbajtjes së tij në lëngun amniotik.

A është ngjitëse fibroza cistike?

Fibroza cistike nuk është ngjitëse sepse është një nga sëmundjet gjenetike. Vetëm sëmundjet infektive mund të transmetohen nga një person në tjetrin në një mënyrë ose në një tjetër, pasi ekziston një agjent specifik. sëmundje shkaktare. Në rastin e fibrozës cistike, një agjent i tillë nuk ekziston.

Kjo sëmundje zhvillohet për shkak të një defekti në gjenin që kodon sintezën e një proteine ​​të veçantë - rregullatorin e përçueshmërisë transmembranore të fibrozës cistike. Ky gjen ndodhet në sup i gjatë kromozomi i shtatë. Janë rreth një mijë opsione të ndryshme mutacionet e saj, të cilat çojnë në një ose një variant tjetër të zhvillimit të sëmundjes, si dhe në ashpërsi të ndryshme të simptomave të saj.

Një defekt në këtë proteinë zvogëlon përshkueshmërinë e pompave të veçanta qelizore transmembranore për jonet e klorurit. Kështu, jonet e klorit përqendrohen në qelizën e gjëndrave ekzokrine. Pas joneve të klorit, të cilët mbajnë një ngarkesë negative, jonet e natriumit me një ngarkesë pozitive nxitojnë për të mbajtur një ngarkesë neutrale brenda qelizës. Pas joneve të natriumit, uji depërton në qelizë. Kështu, uji përqendrohet brenda qelizave të gjëndrave ekzokrine. Zona rreth qelizave bëhet e dehidratuar, gjë që çon në një trashje të sekrecioneve të këtyre gjëndrave.

Siç u përmend më lart, kjo sëmundje transmetohet ekskluzivisht gjenetikisht. Transmetimi nga një person te tjetri është i mundur vetëm vertikalisht, domethënë nga prindërit te fëmijët. Është e rëndësishme të theksohet fakti që jo 100 për qind e fëmijëve zhvillojnë fibrozë cistike nëse njëri nga prindërit ishte i sëmurë.

Transmetimi i kësaj sëmundjeje është autosomik recesiv, pra që të ketë të paktën një probabilitet minimal për të pasur një fëmijë të sëmurë, të dy prindërit duhet të jenë bartës të këtij gjeni me defekt. Në këtë rast probabiliteti është 25%. Probabiliteti që fëmija të jetë bartës i shëndetshëm i sëmundjes është 50%, dhe probabiliteti që fëmija të jetë i shëndetshëm dhe të mos i transmetohet gjeni i sëmundjes është 25%.

Do të ishte e mundur të llogariteshin probabilitetet e lindjes së pacientëve, bartës të shëndetshëm dhe vetëm fëmijë të shëndetshëm në çiftet në të cilat njëri ose të dy partnerët kanë fibrozë cistike, por kjo është praktikisht e pakuptimtë. Në këtë rast, natyra kujdesej që sëmundja të mos përhapej. Teorikisht, një grua me fibrozë cistike mund të mbetet shtatzënë, ashtu si mund të mbetet shtatzënë një burrë me këtë sëmundje, por probabiliteti praktik për këtë është i papërfillshëm.

Transplantimi i mushkërive (transplantimi) në fibrozën cistike mund të përmirësojë gjendjen e pacientit vetëm nëse dëmtimi i organeve dhe sistemeve të tjera nuk është bërë i pakthyeshëm. Përndryshe, operacioni do të jetë i pakuptimtë, pasi do të eliminojë vetëm një aspekt të sëmundjes.

Me fibrozë cistike, formohet mukozë e trashë dhe viskoze në të gjitha gjëndrat e trupit. Manifestimi i parë dhe kryesor i sëmundjes është dëmtimi i mushkërive, i cili shoqërohet me formimin e tapave të mukusit në bronke, dështimin e frymëmarrjes dhe zhvillimin e ndryshimeve infektive dhe degjenerative në to. Nëse nuk trajtohet, zhvillohet dështimi i frymëmarrjes, i cili çon në dëmtimin e organeve dhe sistemeve të tjera - zemra preket, sistemi nervor qendror prishet për shkak të mungesës së oksigjenit dhe ka një vonesë në zhvillimin fizik. Fibroza dhe skleroza e mushkërive (d.m.th., zëvendësimi i indit të mushkërive me ind mbresë) është një proces i pakthyeshëm në të cilin transplantimi i mushkërive mund të jetë i vetmi trajtim efektiv.

Parimi i metodës

Në fibrozën cistike ndodh dëmtimi i njëkohshëm bilateral i indit të mushkërive, ndaj rekomandohet transplantimi i të dy mushkërive. Përveç kësaj, kur transplantohet vetëm një mushkëri, proceset infektive nga mushkëria e dytë (e sëmurë) do të përhapen në atë të shëndetshme, gjë që do të çojë në dëmtimin e saj dhe rikthimin e dështimit të frymëmarrjes.

Mushkëritë zakonisht merren nga një dhurues i vdekur. Mushkëria e dhuruesit është gjithmonë "e huaj" për trupin e marrësit (atë të cilit i transplantohet), prandaj, para operacionit, si dhe gjatë gjithë periudhës së jetës pas transplantit, pacienti duhet të marrë ilaçe që frenojnë aktivitetin. të sistemit imunitar (përndryshe do të ndodhë një reaksion refuzimi i transplantit). Përveç kësaj, transplanti i mushkërive nuk do të kurojë fibrozën cistike, por vetëm do të eliminojë manifestimet e saj pulmonare, kështu që trajtimi i sëmundjes themelore do të duhet të kryhet edhe për pjesën tjetër të jetës tuaj.

Operacioni i transplantit të mushkërive kryhet nën anestezi e përgjithshme dhe zgjat nga 6 deri në 12 orë. Gjatë operacionit, pacienti lidhet me një makineri zemër-mushkëri, e cila ngop gjakun me oksigjen, largon dioksidin e karbonit dhe siguron qarkullimin e gjakut në trup.

Transplantimi i mushkërive mund të komplikohet nga:

• Vdekja e pacientit gjatë operacionit.
• Refuzimi i transplantit - ky ndërlikim është mjaft i zakonshëm, pavarësisht përzgjedhjes së kujdesshme të një donatori, testimit për pajtueshmërinë dhe terapisë së vazhdueshme me imunosupresorë (barna që shtypin aktivitetin e sistemit imunitar).
• Sëmundjet infektive - ato zhvillohen si rezultat i frenimit të aktivitetit të sistemit imunitar.
• Efektet anësore të imunosupresorëve - çrregullime metabolike në trup, dëmtime sistemi gjenitourinar, zhvillimi i tumoreve malinje etj.

Transplantimi i mushkërive për fibrozë cistike nuk kryhet:

Me cirrozë të mëlçisë;
me dëmtim të pakthyeshëm të pankreasit;
me dështim të zemrës;
me dështim të veshkave;
pacientët me hepatit viral (C ose B);
të varur nga droga dhe alkoolistët;
në prani të tumoreve malinje;
pacientët me SIDA (sindromi i mungesës së imunitetit të fituar).

Si transmetohet fibroza cistike?

Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike që trashëgohet nga prindërit e sëmurë tek fëmijët.

Aparati gjenetik i njeriut përfaqësohet nga 23 çifte kromozomesh. Çdo kromozom është një molekulë e paketuar kompakte e ADN-së (acidi deoksiribonukleik) që përmban një numër të madh gjenesh. Aktivizimi selektiv i gjeneve të caktuara në çdo qelizë individuale përcakton vetitë e saj fizike dhe kimike, të cilat në fund të fundit përcakton funksionin e indeve, organeve dhe të gjithë organizmit në tërësi.

Gjatë konceptimit, 23 kromozome mashkullore dhe 23 femra bashkohen, duke rezultuar në formimin e një qelize të plotë, e cila shkakton zhvillimin e embrionit. Kështu, kur formohet një grup gjenesh, fëmija trashëgon informacionin gjenetik nga të dy prindërit.

Fibroza cistike karakterizohet nga një mutacion në vetëm një gjen të vendosur në kromozomin 7. Si rezultat i këtij defekti, qelizat epiteliale që veshin kanalet ekskretuese të gjëndrave fillojnë të grumbullojnë sasi të mëdha klori dhe pasi klori hyn në to, natriumi dhe uji. Për shkak të mungesës së ujit, sekreti mukoz që rezulton bëhet i trashë dhe viskoz. "Mbërthehet" në lumenin e kanaleve ekskretuese të gjëndrave të organeve të ndryshme (bronkeve, pankreasit dhe të tjerëve), gjë që shkakton manifestimet klinike të sëmundjes.

Fibroza cistike trashëgohet si tipar autosomik recesiv. Kjo do të thotë që një fëmijë do të sëmuret vetëm nëse trashëgon gjene mutante nga të dy prindërit. Nëse trashëgohet vetëm 1 gjen mutant, nuk do të ketë manifestime klinike të sëmundjes, por fëmija do të jetë bartës asimptomatik i sëmundjes, si rezultat i së cilës do të mbetet rreziku për të lindur pasardhës të sëmurë.

Për të identifikuar një gjen me defekt dhe për të vlerësuar rrezikun e të pasurit një fëmijë të sëmurë, kryhet një studim gjenetik molekular i prindërve të ardhshëm.

Grupet me rrezik të lartë përfshijnë:

• Çiftet në të cilët njëri ose të dy bashkëshortët kanë fibrozë cistike.
• Njerëzit, prindërit ose familja e afërt e të cilëve (gjyshërit, vëllezërit e motrat) vuanin nga fibroza cistike.
• Çiftet e martuara që kanë lindur më parë një fëmijë me fibrozë cistike.

Testimi gjenetik i prindërve mund të zbulojë:

• Që të dy prindërit janë të sëmurë. Në këtë rast, probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 100%, pasi babai dhe nëna kanë gjene mutant në çiftin e 7-të të kromozomeve.
• Se njëri nga prindërit është i sëmurë dhe tjetri është i shëndetshëm. Fëmija i një çifti të tillë do të jetë një bartës asimptomatik i gjenit të fibrozës cistike, pasi do të trashëgojë 1 gjen me defekt nga njëri prind dhe 1 gjen normal nga tjetri.
• Se njëri nga prindërit është i sëmurë dhe tjetri është bartës asimptomatik. Në këtë rast, fëmija do të jetë ose i sëmurë ose një bartës asimptomatik i sëmundjes.
• Që të dy prindërit janë bartës asimptomatikë të gjenit të fibrozës cistike. Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë në këtë rast është 25%, ndërsa probabiliteti për të patur një bartës asimptomatik është 50%.

Në varësi të rezultateve të studimit gjenetik, llogaritet probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë. Nëse ekziston një mundësi e tillë, në fazat e hershme të shtatzënisë (nga 9 deri në 16 javë) rekomandohet të bëhet diagnoza prenatale e fibrozës cistike (një pjesë e vogël e membranës së fetusit merret me një gjilpërë të veçantë, qelizat e së cilës janë ekzaminuar për praninë e mutacione gjenetike). Nëse zbulohet një sëmundje në fetus, shtrohet çështja e ndërprerjes së shtatzënisë.

Trajtimi i fibrozës cistike mjetet juridike populloreështë e pranueshme dhe mund të përmirësojë ndjeshëm gjendjen e pacientit, por duhet shtuar se mund të përdoret vetëm së bashku me trajtimin tradicional me barna.

Mjekësia tradicionale është një armë mjaft e fuqishme në luftën kundër pothuajse çdo sëmundjeje, nëse i përdorni këshillat e saj me mençuri. Fibroza cistike mund të trajtohet vetëm me barna nga farmacia e natyrës vetëm në faza fillestare kur manifestimet e sëmundjes janë minimale. Në fazat më të rënda të sëmundjes, ndërhyrja është e nevojshme mjekësi tradicionale me barna sintetike dhe të pastruara, të cilat nuk kanë analoge në natyrë. Përndryshe, sëmundja do të dalë jashtë kontrollit dhe pacienti mund të vdesë.

Në fibrozën cistike, më së shumti shpërndarja më e madhe mori mukolitikë natyralë - hollues të pështymës. Ato përdoren si nga brenda ashtu edhe në formën e inhalacioneve.

Grupi i mukolitëve natyralë përfshin:

Thermopsis;
trumzë;
rrënjë jamballi;
rrënjë marshmallow dhe të tjerët.

Ju gjithashtu mund të përdorni antispazmatikë natyralë - agjentë relaksues. muskujt e lëmuar. Në këtë sëmundje, është e dobishme të relaksohen muskujt e bronkeve dhe të rritet kullimi i tyre. Megjithatë, këto zierje dhe infuzione duhet të merren me shumë kujdes, për shkak të ndryshueshmërisë së dozës. Ndryshimet në dozën e barnave që zgjerojnë lumenin e bronkeve janë të rrezikshme sepse përshpejtojnë përparimin e bronkitit kronik dhe afrojnë pneumofibrozën - zëvendësimin e indit të mushkërive me ind lidhës. Antispazmatikët natyralë përdoren nga goja dhe në formë inhalimi.

Grupi i antispazmatikëve natyralë përfshin:

Belladona;
lovage;
kamomil;
calendula;
nenexhik;
rigon dhe të tjerë.

Antiseptikët natyralë gjithashtu mund të ofrojnë disa përfitime, por prisni që ata të bëjnë efekt i madh nuk ia vlen. Detyra e tyre kryesore mund të jetë parandalimi i infeksioneve të traktit gastrointestinal në të gjithë gjatësinë e tij. Këto infuzione dhe zierje mund të përdoren nga brenda dhe për shpëlarjen e gojës.

Grupi i antiseptikëve natyrorë përfshin:

Lëvorja e pishës;
karafil;
boronicë e kuqe;
kauçrra;
trumzë;
eukalipt;
borziloku dhe të tjerët.

Cili është klasifikimi i fibrozës cistike

Ekzistojnë disa forma të fibrozës cistike, të cilat përcaktohen në varësi të dëmtimit mbizotërues të organeve të caktuara. Vlen të përmendet se kjo ndarje është shumë arbitrare, pasi kjo sëmundje prek të gjitha organet dhe sistemet e trupit në një masë të caktuar.

Në varësi të manifestimeve klinike mbizotëruese, dallohen:

Forma pulmonare;
forma e zorrëve;
formë e përzier;
forma të fshira;
ileus mekonium.

Forma pulmonare

Ndodh në 15-20% të pacientëve dhe karakterizohet nga dëmtime mbizotëruese të mushkërive. Sëmundja zakonisht shfaqet që në vitet e para të jetës së fëmijës. Mukoza viskoze ngec në bronke me përmasa të vogla dhe të mesme. Një rënie në ajrosjen e mushkërive çon në një ulje të përqendrimit të oksigjenit në gjak, duke rezultuar në ndërprerjen e funksionimit të të gjitha organeve të brendshme (kryesisht të sistemit nervor qendror). Funksioni mbrojtës i mushkërive është gjithashtu i dëmtuar (normalisht, mikrogrimcat e pluhurit, viruset, bakteret dhe substancat e tjera toksike që hyjnë në mushkëri gjatë frymëmarrjes hiqen me mukus). Duke u shfaqur komplikime infektive(pneumoni, bronkit) çojnë në dëmtimin e indeve të mushkërive dhe zhvillimin e fibrozës (rritja e indeve fibroze, mbresë në mushkëri), e cila përkeqëson më tej dështimin e frymëmarrjes.

Forma e zorrëve

Si manifestimi i parë i fibrozës cistike, shfaqet në 10% të pacientëve. Simptomat e para të sëmundjes shfaqen 6 muaj pas lindjes, kur fëmija kalon në ushqimin artificial (lëndët ushqyese dhe substancat mbrojtëse që përmban qumështi i nënës ndalojnë përkohësisht zhvillimin e sëmundjes). Dëmtimi i pankreasit çon në mungesë të enzimave tretëse, si rezultat i të cilave ushqimi nuk tretet, dhe proceset kalbëzimi mbizotërojnë në zorrët. Shkelja e përthithjes së lëndëve ushqyese çon në hipovitaminozë, vonesë në zhvillimin fizik, ndryshime degjenerative në organe të ndryshme etj.

Forma e përzier

Ndodh në më shumë se 70% të rasteve. Karakterizohet nga prania e njëkohshme e simptomave të dëmtimit të sistemit të frymëmarrjes dhe të tretjes.

Forma të fshira

Ato lindin si rezultat i mutacioneve të ndryshme të gjenit përgjegjës për zhvillimin e fibrozës cistike. Pamja klasike klinike e sëmundjes në këtë rast nuk vërehet dhe mbizotëron dëmtimi i një ose më shumë organeve.

Format e fshira të fibrozës cistike mund të shfaqen:

• Sinusiti është një inflamacion i sinuseve që zhvillohet si rezultat i shkeljes së rrjedhjes së mukusit prej tyre, gjë që krijon kushte të favorshme për riprodhimin e mikroorganizmave patogjenë.
• Bronkiti i përsëritur - zhvillohet gjithashtu kur ka një shkelje të rrjedhjes së mukusit, megjithatë, manifestimet klinike janë të buta, indet e mushkërive preket në një masë më të vogël dhe sëmundja përparon shumë ngadalë duke e vështirësuar diagnozën.
• Steriliteti mashkullor - zhvillohet si rezultat i moszhvillimit të kordonit spermatik ose dëmtimit të kalueshmërisë së vas deferens.
• Steriliteti femëror - vërehet me rritjen e viskozitetit të mukusit në kanalin e qafës së mitrës, si rezultat i të cilit spermatozoidet (qelizat germinale mashkullore) nuk mund të depërtojnë në zgavrën e mitrës dhe të fekondojnë vezën (qelizat germinale femërore).
• Cirroza e mëlçisë - si formë e izoluar fibroza cistike është jashtëzakonisht e rrallë, dhe për këtë arsye pacientët trajtohen për një kohë të gjatë për hepatitin viral dhe sëmundje të tjera që nuk ekzistojnë realisht.

ileus mekonium

Ky term i referohet obstruksionit të zorrëve për shkak të bllokimit të seksionit përfundimtar ileum mekonium (feçet e para të foshnjës së porsalindur, që janë qelizat e epitelit të deskuamuar të zorrëve, lëngu amniotik, mukusi dhe uji). Ndodh në afërsisht 10% të të porsalindurve. 1 - 2 ditë pas lindjes, stomaku i fëmijës fryhet, vërehen të vjella të tëmthit, ankthi, i cili më pas zëvendësohet me letargji, ulje të aktivitetit dhe intoksikim të përgjithshëm (ethe, palpitacione, ndryshime në analizën e përgjithshme të gjakut).

Pa trajtim urgjent, mund të ndodhë këputja e zorrëve dhe zhvillimi i peritonitit (inflamacion i peritoneumit - membrana seroze që mbulon organet e brendshme), e cila shpesh përfundon me vdekjen e foshnjës.
A ndihmon kinesiterapia me fibrozën cistike?
Termi "kinesiterapi" përfshin një sërë procedurash dhe ushtrimesh që duhet të kryhen nga të gjithë pacientët me fibrozë cistike. Kjo teknikë nxit lirimin e pështymës nga pemë bronkiale, i cili përmirëson ventilimin e mushkërive dhe zvogëlon rrezikun e zhvillimit të shumë komplikimeve të rrezikshme.

Kinesiterapia përfshin:

drenazh postural;
masazh me dridhje;
cikli aktiv i frymëmarrjes;
presion pozitiv gjatë nxjerrjes.

Drenazhi postural

Thelbi i kësaj metode është t'i japë trupit të pacientit një pozicion të veçantë në të cilin ndarja e mukusit nga bronket ndodh sa më intensivisht të jetë e mundur. Para fillimit të procedurës, rekomandohet marrja e medikamenteve që hollojnë sputumin (mukolitikë). Pas 15-20 minutash, pacienti duhet të shtrihet në shtrat në mënyrë që koka të jetë pak më e ulët se gjoksi. Pas kësaj, ai fillon të rrokulliset nga njëra anë në tjetrën, nga shpina në stomak, e kështu me radhë. Pështyma e lëshuar gjatë këtij procesi stimulon receptorët e kollës në bronket e mëdha dhe lirohet nga mushkëritë së bashku me kollën.

Masazh vibrues

Parimi i metodës bazohet në goditjen në gjoksin e pacientit (me duar ose duke përdorur një aparat të veçantë). Dridhjet e krijuara nxisin ndarjen e mukusit nga bronket dhe kollitjen. Masazhi vibrues duhet të kryhet 2 herë në ditë. Frekuenca e goditjes duhet të jetë 30-60 rrahje në minutë. Në vetëm 1 seancë, rekomandohet të kryhen 3 – 5 cikle nga 1 minutë secila, midis të cilave duhet të ketë një pushim prej dy minutash.

Cikli aktiv i frymëmarrjes

Ky ushtrim përfshin alternimin e teknikave të ndryshme të frymëmarrjes, të cilat së bashku nxisin lirimin e mukusit nga bronket.

Cikli aktiv i frymëmarrjes përfshin:

• Kontrolli i frymëmarrjes. Duhet të merrni frymë me qetësi, ngadalë, pa i tendosur muskujt e barkut. Ky ushtrim përdoret në mes të llojeve të tjera të frymëmarrjes.
• Ushtrime për zgjerimin e gjoksit. Në këtë fazë, është e nevojshme të merrni frymën më të thellë dhe më të shpejtë të mundshme, të mbani frymën tuaj për 2-3 sekonda dhe vetëm pastaj të nxirrni. Kjo teknikë nxit kalimin e ajrit në bronket e bllokuara nga mukusi dhe çon në ndarjen dhe heqjen e tij. Kryeni këtë ushtrim duhet të jetë 2 - 3 herë, dhe pastaj të kalojë në skadimin e detyruar.
• Nxjerrja e detyruar. Karakterizohet nga një nxjerrje e mprehtë, maksimalisht e plotë dhe e shpejtë pas frymemarrje e thelle. Kjo nxit kalimin e mukusit në më shumë bronke të mëdha, nga ku largohet më lehtë me kollë. Pas 2-3 nxjerrjeve të detyruara, rekomandohet të kryhet teknika e "kontrollit të frymëmarrjes" për 1-2 minuta, pas së cilës i gjithë kompleksi mund të përsëritet.

Vlen të përmendet se vetëm një specialist mund të përcaktojë realizueshmërinë dhe sigurinë e kësaj metode, prandaj, para se të përdorni teknikën e përshkruar, rekomandohet të konsultoheni me mjekun tuaj.

Kjo metodë siguron që bronket e vogla të mbahen të hapura gjatë nxjerrjes, gjë që kontribuon në shkarkimin e pështymës dhe restaurimin e lumenit të bronkeve. Për këtë qëllim janë zhvilluar pajisje speciale, të cilat janë maska ​​për frymëmarrje të pajisura me valvola për rritjen e presionit dhe matës presioni (pajisje që mat presionin). Rekomandohet përdorimi i maskave të tilla 2-3 herë në ditë për 10-20 minuta në seancë. Nuk rekomandohet rritja e presionit në mes të nxjerrjes me më shumë se 1 - 2 milimetra merkur, pasi kjo mund të çojë në dëmtim të mushkërive (sidomos te fëmijët).
Cila është jetëgjatësia e njerëzve me fibrozë cistike?
Jetëgjatësia në fibrozë cistike mund të ndryshojë ndjeshëm në varësi të formës së sëmundjes dhe disiplinës së pacientit. Statistikisht, mesatarisht, një pacient me këtë sëmundje gjenetike jeton nga 20 deri në 30 vjet. Megjithatë, janë regjistruar edhe devijime nga shifrat e mësipërme, si në një drejtim ashtu edhe në tjetrin. Jetëgjatësia minimale e një të porsalinduri me fibrozë të rëndë cistike ishte disa orë. Jetëgjatësia maksimale e regjistruar për këtë patologji ishte pak më shumë se 40 vjet.

Kryesor format klinike fibroza cistike janë:

pulmonare;
zorrëve;
të përziera.

Forma pulmonare e fibrozës cistike

Kjo formë e sëmundjes karakterizohet nga një lezion mbizotërues.Veçanërisht për: - http://site

Emri i sëmundjes vjen nga fjalët latine mucus (mukus) dhe viscidus (viskoze). Fibroza cistike - Kjo është një sëmundje trashëgimore sistemike që prek të gjitha organet që sekretojnë mukozën: sistemin bronkopulmonar, pankreasin, mëlçinë, gjëndrat e djersës, gjëndrat e pështymës, gjëndrat e zorrëve, gonadat. Fibroza cistike është një nga sëmundjet trashëgimore më të zakonshme, por prej shumë vitesh nuk i kushtohet vëmendje e mjaftueshme trajtimit të fëmijëve me këtë diagnozë. Vetëm në fund të shekullit të njëzetë në Rusi filluan të krijohen qendra ruse dhe rajonale për luftën kundër fibrozës cistike. Baza e kujdesit terapeutik për pacientët është terapia me ilaçe e zgjedhur me kompetencë gjatë gjithë jetës, e rregullt ekzaminimet parandaluese dhe trajtimi spitalor gjatë acarimeve.

Shkaqet e sëmundjes

Shkaku i ndryshimeve patologjike në fibrozën cistike është një mutacion në gjenin rregullator transmembranor të fibrozës cistike. Kjo proteinë rregullon transportin e elektroliteve (kryesisht klorit) nëpër membranën e qelizave që rreshtojnë kanalet ekskretuese të gjëndrave ekzokrine. Mutacioni çon në prishje të strukturës dhe funksionit të proteinës së sintetizuar, si rezultat i së cilës sekreti i sekretuar nga këto gjëndra bëhet tepër i trashë dhe viskoz.

Simptomat e fibrozës cistike

Dallohen format e mëposhtme kryesore të fibrozës cistike:

• i përzier (pulmonar-intestinal, 75-80%);
• bronko-pulmonare (15-20%);
• zorrëve (5%).

me bronko- formë pulmonare Fibroza cistike, tashmë në 1-2 vjet të jetës së një fëmije, shfaqen shenja dëmtimi aparatet e frymëmarrjes. Një sasi e madhe e pështymës viskoze grumbullohet në bronket e vogla dhe të mesme, dhe ndarja e saj zvogëlohet.

Pacientët janë të shqetësuar për obsesive, të dhimbshme, paroksizmale me sputum të vështirë për t'u ndarë. Kur procesi rëndohet dhe bashkohet infeksion bakterial zhvillohet bronkiti i përsëritur, pneumonia me një kurs të zgjatur, temperatura rritet në 38-39 ° C, kolla dhe gulçimi rritet.

Kuadri klinik i formës intestinale të fibrozës cistike është për shkak të pamjaftueshmërisë së aktivitetit enzimatik të traktit gastrointestinal, i cili është veçanërisht i theksuar pasi fëmija kalon në ushqim artificial ose në ushqim plotësues. Zbërthimi dhe thithja e lëndëve ushqyese zvogëlohet, në zorrë mbizotërojnë proceset kalbëzimi, të shoqëruara me grumbullimin e gazrave. Lëvizjet shumë të shpeshta të zorrëve, vëllimi ditor i feçeve mund të jetë 28 herë më i lartë se norma e moshës. Fryrja shkakton dhimbje barku ngërçe.

Oreksi në muajt e parë ruhet apo edhe rritet, por për shkak të ndërprerjes së proceseve të tretjes, pacientët zhvillojnë shpejt kequshqyerjen dhe polihipovitaminozën.

Në 10-15% të pacientëve, fibroza cistike shfaqet në ditët e para të jetës në formën e obstruksionit të zorrëve (mekonium). Në këtë rast, fëmija ka një përzierje të tëmthit, mungesë jashtëqitjeje dhe fryrje. Pas 12 ditësh, gjendja e të porsalindurit përkeqësohet: lëkura është e thatë dhe e zbehtë, në lëkurën e barkut shfaqet një model vaskular i theksuar, ankthi i lë vendin letargjisë dhe adinamisë dhe simptomat e dehjes rriten.

Pavarësisht nga forma e fibrozës cistike, shumë fëmijë përjetojnë sindromën e “foshnjës së kripur”, e cila shprehet në depozitimin e kristaleve të kripës në lëkurën e fytyrës ose. sqetullat, lëkura e fëmijës ka shije të kripur.

Diagnoza e fibrozës cistike

Nëse dyshoni për fibrozë cistike, oficeri i policisë së qarkut do t'ju referojë tek rusishtja ose qendra rajonale për të luftuar fibrozën cistike.

Për të vendosur një diagnozë të një sëmundjeje, duhet të plotësohen katër kritere kryesore: kronike procesi bronkopulmonar dhe sindromi intestinal, rastet e fibrozës cistike në familje, rezultate pozitive testi i djersës. Testi i djersës bazohet në përcaktimin e përqendrimit të klorureve të djersës. Në një fëmijë me fibrozë cistike, ky tregues është zakonisht më i lartë se normalja. Sidoqoftë, duhet të dini se një rezultat negativ nuk mund ta përjashtojë 100% sëmundjen.

Nëse fëmija juaj diagnostikohet, mjeku juaj do t'i referojë familjen tuaj analiza gjenetike. Kjo është e rëndësishme jo vetëm për konfirmimin e diagnozës, por edhe për diagnozën prenatale në rastet e mëvonshme.

Cfare mund te besh

Nëse vëreni ndonjë nga këto simptoma tek fëmija juaj, përpiquni të konsultoheni me një pediatër sa më shpejt të jetë e mundur. Sa më shpejt të bëhet një diagnozë dhe të fillohet terapia e duhur, aq më e lehtë do të jetë gjendja e foshnjës suaj.
Prindërit luajnë një rol shumë të rëndësishëm në trajtimin e fëmijëve me fibrozë cistike. Shumë përgjegjësi bie mbi supet e mamasë dhe babit për t'u kujdesur për një fëmijë të sëmurë. Në fund të fundit, terapia për këtë sëmundje është e përjetshme dhe kërkon zbatim skrupuloz të të gjitha rekomandimeve të mjekut. Vetëm prindërit, duke qenë me fëmijën çdo minutë, mund të vlerësojnë ndryshimin në gjendjen e foshnjës dhe të kërkojnë ndihmë mjekësore në kohë.

Shenjat e para të një përkeqësimi fillestar janë: letargjia, ulja e oreksit, rritja e temperaturës së trupit, kolla e shtuar, ndryshimet në ngjyrën dhe sasinë e pështymës, çrregullime të rënda të jashtëqitjes (të shpeshta, të yndyrshme, të paformuara, të ndyra) dhe shfaqja e dhimbjes së barkut. Përkeqësimet e sëmundjes zakonisht kërkojnë shtrimin në spital.

Si mund të ndihmojë një mjek

Në varësi të ashpërsisë së gjendjes, trajtimi mund të kryhet në një departament të specializuar të spitalit, në spitalet ditore ose në shtëpi.
Terapia për fibrozën cistike është komplekse dhe ka për qëllim hollimin dhe heqjen e pështymës viskoze nga bronket, luftimin e sëmundjeve infektive të mushkërive, zëvendësimin e enzimave pankreatike që mungojnë, korrigjimin e mungesës së multivitaminës dhe hollimin e biliare. Kinesiterapia luan një rol të rëndësishëm në trajtimin e fibrozës cistike bronkopulmonare. (kompleks i veçantë ushtrime dhe ushtrime të frymëmarrjes që synojnë heqjen e gëlbazës). Klasat duhet të jenë të përditshme dhe të përjetshme.

Parandalimi

Nëse në familjen tuaj ka raste të fibrozës cistike, atëherë kur planifikoni një shtatzëni duhet patjetër të kontaktoni një gjenetist mjekësor. Diagnoza prenatale e fibrozës cistike në fetus tani është bërë e mundur. Kjo është arsyeja pse, me çdo shtatzëni të re, është e nevojshme që menjëherë (jo më vonë se 8 javë të shtatzënisë) të kontaktoni një qendër diagnostike prenatale.

Një nga sëmundjet më të zakonshme që trashëgohet është fibroza cistike. Fëmija prodhon një sekrecion patogjen, i cili çon në prishje të aparatit tretës.Karakteristikisht, kjo sëmundje është kronike dhe më së shpeshti shfaqet nëse të dy prindërit kanë një gjen të veçantë me defekt. Nëse vetëm njëri prind ka një vend të tillë me një mutacion, atëherë fëmijët nuk do ta trashëgojnë sëmundjen. Si rregull, fibroza cistike diagnostikohet në vitin e parë të jetës së një fëmije (ose edhe kur është ende në mitër).

Histori mjekesore

Fibroza cistike tek fëmijët zhvillohet për shkak të shkeljes së strukturës së kromozomit të 7-të (krahut të tij). Në këtë rast, mukoza në trup bëhet më viskoze. Dihet se pothuajse të gjitha organet e brendshme janë të mbuluara me këtë lloj sekrecioni. Falë kësaj, sipërfaqja e tyre njomet dhe kur ndahet, mukoza e pastron më tej atë. Por nëse ndodh një dështim, atëherë sekreti viskoz ngec dhe grumbullohet. Në një mjedis të tillë shumohen edhe mikroorganizmat patogjenë, gjë që çon në infeksion të vazhdueshëm. Më pas, organet e sistemit të tretjes preken dhe trupi vuan nga furnizimi i pamjaftueshëm i oksigjenit. Për herë të parë, fibroza cistike tek një fëmijë u përshkrua në vitin 1938 nga D. Andersen. Deri në këtë kohë, një numër i madh fëmijësh thjesht vdisnin nga pneumonia dhe sëmundje të tjera që ishin pasojë e fibrozës cistike. Më shumë informacion rreth kësaj sëmundjeje u shfaq tashmë në fund të shekullit të njëzetë. Pothuajse çdo person i njëzetë në planetin tonë është bartës i gjenit mutues të fibrozës cistike. Ky defekt nuk ka të bëjë fare me zakonet e këqija të prindërve gjatë ngjizjes apo me marrjen e medikamenteve. Gjithashtu, prania e saj nuk ndikohet nga të pafavorshme situatën ekologjike. Të dy vajzat dhe djemtë janë të prekur në mënyrë të barabartë.

Format e fibrozës cistike

Kjo sëmundje mund të ketë tre forma kryesore.

• E para prej tyre është pulmonare. Ndodh afërsisht nga numri i të gjitha rasteve. Karakterizohet nga fakti se bronket bllokohen me mukozë të trashë. Pas ca kohësh, ato mund të bllokohen plotësisht. Sekreti bëhet një terren i shkëlqyer mbarështues për bakteret dhe mikrobet. Me kohë indet e mushkërive kompakte dhe bëhen të forta. Shfaqen kistet. Për më tepër, funksioni i mushkërive vetëm përkeqësohet. Një person mund të vdesë nga mbytja.
• Fibroza cistike tek një fëmijë mund të ketë gjithashtu një formë të zorrëve. Në të njëjtën kohë, funksionimi i organeve të sistemit të tretjes është ndërprerë, ushqimi tretet dobët. Kjo gjendje provokon zhvillimin e diabetit mellitus, ulçerës peptike, cirrozës së mëlçisë etj. Shfaqet në 5% të rasteve.
• Forma më e zakonshme është e përzier. Diagnostikohet në 75% të pacientëve me këtë sëmundje gjenetike.
• Shumë rrallë (rreth 1%) gjendet edhe një formë atipike.

Kjo formë e sëmundjes shpesh quhet respiratore. Si rregull, shenjat e sëmundjes shfaqen tek të porsalindurit menjëherë. Fibroza cistike e mushkërive tek fëmijët ka këto simptoma: kollë, letargji të përgjithshme, lëkurë të zbehtë. Me kalimin e kohës, kolla intensifikohet, shoqërohet me lëshimin e pështymës së trashë. Proceset e shkëmbimit të gazit janë të shqetësuar. Maja e gishtave mund të trashet. Shpesh fëmijët me fibrozë cistike vuajnë edhe nga pneumonia, e cila është mjaft e rëndë. Indet e frymëmarrjes preken nga proceset inflamatore purulente. Pneumonia bëhet kronike. Mund të ketë një rritje të tepërt të indit lidhës në mushkëri. Me kalimin e kohës, rastet e shfaqjes së "zemrës pulmonare" janë të zakonshme.

Fibroza cistike pulmonare ka simptoma të ngjashme tek fëmijët dhe të rriturit: lëkura është me ngjyrë dheu, gjoksi bëhet në formë fuçie dhe majat e gishtave deformohen. Frymëmarrja shfaqet edhe në gjendje e qetë. Për shkak të uljes së oreksit, pesha e pacientit gjithashtu ulet. Megjithatë, simptomat e sëmundjes mund të shfaqen shumë më vonë. Kjo është një formë më e favorshme për pacientin.

Fazat e fibrozës cistike pulmonare

Ka disa faza të kësaj sëmundjeje.

1. Faza e parë karakterizohet nga shfaqja e një kolle, zakonisht të thatë dhe pa gëlbazë. Në disa raste, mund të ndodhë edhe gulçim. E veçanta e kësaj faze është se mund të zgjasë edhe disa vjet (deri në 10).
2. Faza e dytë është shfaqja e bronkitit në formë kronike, ndryshime në falangat e gishtave. Shkarkimi shfaqet gjatë kollitjes. Kjo shkallë Sëmundja gjithashtu zgjat një kohë mjaft të gjatë - deri në 15 vjet.
3. Në fazën e tretë, zhvillohen komplikime. Indet e mushkërive bëhen më të dendura dhe shfaqen cista. Në këtë sfond vuan edhe zemra. Kohëzgjatja e kësaj periudhe të sëmundjes është 3-5 vjet.
4. Faza e katërt (disa muaj) karakterizohet nga dëmtime jashtëzakonisht të rënda të organeve të frymëmarrjes, zemrës. Rezultati është zakonisht fatal.

Shenjat e fibrozës cistike të zorrëve

Kjo formë e sëmundjes karakterizohet nga një mosfunksionim i sistemit të tretjes. Fibroza cistike e zorrëve tek një fëmijë manifestohet veçanërisht qartë gjatë periudhës së futjes së ushqimeve plotësuese. Në këtë rast vërehet një përthithje e dobët e yndyrave dhe proteinave (karbohidratet përthithen disi më mirë). Për shkak të zhvillimit të proceseve të kalbjes, komponimet toksike formohen në zorrët, dhe barku fryhet. Numri i lëvizjeve të zorrëve rritet ndjeshëm. Nëse vendoset diagnoza e fibrozës cistike (forma intestinale), mund ta përjetojnë edhe fëmijët.Pacientët shpesh ankohen për tharje të gojës. Vështirësi për të ngrënë ushqim të thatë. Me përparimin e mëtejshëm të sëmundjes, pesha e trupit zvogëlohet.

Kjo sëmundje karakterizohet edhe nga polihipovitaminoza, pasi si rezultat trupi përjeton mungesë të vitaminave të pothuajse të gjitha grupeve. Si rregull, muskujt humbasin tonin e tyre dhe lëkura bëhet më pak elastike. Shenja të tjera karakteristike të fibrozës cistike tek fëmijët ( lloji i zorrëve) - dhimbje të llojeve të ndryshme në zonën e barkut. Me kalimin e kohës, mund të shfaqen si sëmundja e ulçerës peptike ashtu edhe diabeti mellitus (formë latente). Sëmundja ndikon edhe në funksionimin e veshkave dhe të mëlçisë. Nëse mëlçia është e prekur, jashtëqitja bëhet e zezë. Toksinat grumbullohen në trup dhe arrijnë në tru përmes qarkullimit të gjakut. Ata japin ndikim negativ në qelizat nervore zhvillohet encefalopatia. Gjithashtu kontribuon rritje graduale fibroza cistike e zorrëve të shpretkës tek fëmijët. Një foto e zorrës së ndryshuar patologjikisht (në seksion kryq) është paraqitur më poshtë.

Forma e përzier e sëmundjes

Kjo lloj sëmundje karakterizohet nga prania e shenjave të formës pulmonare dhe të zorrëve. Si rregull, të sapolindurit kanë pneumoni të shpeshta dhe të zgjatura, bronkit. Pothuajse në të gjitha rastet ka edhe kollë. Përveç kësaj, fibroza e përzier cistike tek fëmijët shoqërohet me fryrje, jashtëqitja është zakonisht e lëngshme dhe ngjyra e saj bëhet e gjelbër. Ka një varësi të ashpërsisë së sëmundjes nga koha kur simptomat u shfaqën për herë të parë. Si rregull, nëse shenjat e para zbulohen në një moshë shumë të hershme, prognoza është mjaft e pafavorshme.

Ileus mekonium

Fibroza cistike provokon një rritje të viskozitetit të sekrecioneve të trupit, duke përfshirë mekoniumin - feces origjinale tek fëmijët. Si rezultat, ndodh bllokimi i zorrëve. Kjo formë e sëmundjes vërehet që nga lindja, kur mekoniumi nuk kalon. Fëmija bëhet i shqetësuar, shpesh gromësirë ​​(madje edhe me papastërti biliare). Pastaj ka fryrje, lëkura bëhet e zbehtë. Ecuria e mëtejshme e sëmundjes bën që i porsalinduri të reduktojë ndjeshëm aktivitetin motorik (ose edhe ta ndalojë atë fare). Arsyeja për këtë gjendje është mungesa e tripsinës. Ileusi mekonium është mjaft i rrezikshëm dhe kërkon ndërhyrje kirurgjikale.

Diagnoza e sëmundjes

Diagnoza e fibrozës cistike tek fëmijët përfshin ekzaminimin për praninë e patologjive trashëgimore dhe kongjenitale. Gjithashtu analizohet gjaku, urina dhe sputumi. Ekziston edhe një bashkëprogram. Kjo ju lejon të përcaktoni praninë e përfshirjeve yndyrore në jashtëqitjen e një fëmije. Ekzaminohen edhe organet e frymëmarrjes (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometria është gjithashtu e nevojshme, pasi ju lejon të vlerësoni gjendje funksionale mushkëritë. Nëse dyshohet për fibrozë cistike (simptomat mund të mos shfaqen tek fëmijët), kryhen studime gjenetike. Ato ndihmojnë në përcaktimin e pranisë së mutacioneve në gjenin që është përgjegjës për aktivitetin sekretor të trupit. Të porsalindurit i nënshtrohen ekzaminimit neonatal (ekzaminohet përqendrimi i tripsinës në një njollë gjaku të tharë). Testi i djersës është gjithashtu mjaft informues. Nëse jonet e natriumit dhe klorit zbulohen në djersë në sasi të shtuara, atëherë probabilitet të lartë mund të flasim për praninë e kësaj sëmundjeje. Nëse një grua në familjen e së cilës kishte njerëz të diagnostikuar me fibrozë cistike është në pritje të një fëmije, atëherë mjekët rekomandojnë testimin në afërsisht 18-20 javë.

Terapia e fibrozës cistike

Vlen të përmendet se është e pamundur të heqësh qafe plotësisht këtë sëmundje. Megjithatë, terapia mund të përmirësojë ndjeshëm cilësinë e jetës dhe kohëzgjatjen e saj. Më parë, shumë pacientë me një diagnozë të ngjashme vdisnin para moshës 20 vjeç. Megjithatë, tani me trajtimin e duhur dhe në kohë mund të jetoni shumë më gjatë. Forma e zorrëve kërkon një dietë të veçantë. Ushqimi duhet të jetë i pasur me proteina (peshk, vezë). Për më tepër, është përshkruar një kompleks preparate vitaminash. Është gjithashtu e nevojshme të merren enzima (Creon, Pancitrat, Festal, etj.). Vlen të përmendet se barna të tilla duhet të merren gjatë gjithë jetës suaj. Fakti që trajtimi po jep rezultate do të tregohet nga normalizimi i jashtëqitjes, mungesa e humbjes së peshës dhe madje edhe shtimi në peshë. Dhimbja në zonën e barkut zhduket, dhe përfshirjet e yndyrës nuk gjenden në jashtëqitje.

Në formën pulmonare të sëmundjes, nevojiten medikamente që do të ndihmojnë në hollimin e pështymës dhe rivendosjen e funksionalitetit të bronkeve (Mukosolvin, Mukaltin). Është shumë e rëndësishme kur trajtohet fibroza cistike pulmonare për të parandaluar zhvillimin proceset infektive në mushkëri. Efekt i mirë Ushtrimet speciale të frymëmarrjes ndihmojnë gjithashtu. Duhet të bëhet rregullisht. Antibiotikët gjithashtu mund të përshkruhen për trajtim. Kjo ju ndihmon të harroni sëmundjen tuaj për një periudhë të konsiderueshme kohore. metodë radikale Megjithatë, ajo ka të metat e saj: rrezikun e refuzimit, marrjen e barnave që shtypin sistemin imunitar. Përveç kësaj, pacienti duhet të jetë në gjendje mjaft të mirë fizike. Shumica e këtyre transplanteve kryhen jashtë vendit.

Mjekët rekomandojnë fuqimisht që pacientët me këtë diagnozë të vaksinohen në kohë kundër kollës së mirë dhe sëmundjeve të ngjashme. Është shumë e rëndësishme të përjashtohen alergjenët e mundshëm: qimet e kafshëve, jastëkët dhe batanijet e bëra nga pendët e shpendëve. Pirja e duhanit pasiv është gjithashtu rreptësisht e ndaluar. Një diagnozë e tillë sugjeron Trajtim spa fëmijët. Nëse ashpërsia e sëmundjes nuk është kritike, atëherë fëmija ndjek institucionet arsimore, klubet sportive dhe sillet mjaft. imazh aktiv jeta. Trajtimi i fibrozës cistike tek fëmijët nën një vjeç përfshin përdorimin e përzierjeve speciale (Dietta Extra, Dietta Plus). Përveç kësaj, është e nevojshme të rritet pjesa e vetme me 1.5 herë. Një sasi e vogël kripe shtohet gjithashtu në dietën e foshnjës (kjo është jashtëzakonisht e nevojshme në verë).

Menyja e pacientit meriton vëmendje të veçantë. Duhet të jetë i pasur me yndyrna (krem, gjalpë, mish), pasi përthithja e lëndëve ushqyese është e dëmtuar. Është gjithashtu e nevojshme të pini shumë. Vlen të kujtohet se marrja e preparateve enzimë kërkohet çdo ditë. Përveç trajtimit kryesor, mund të përdorni edhe terapi tradicionale. Barë të tilla si marshmallow dhe kërpudha lehtësojnë shkarkimin e pështymës. Ndikim i mirë në sistemi i tretjes bëj luleradhiqe, elecampane. Përdorni dhe vajra esenciale për inhalacione (livando, borzilok, hisop). Përveç kësaj, produkte restauruese, si mjalti, janë gjithashtu të dobishme.

Parashikimet

Fatkeqësisht, jetëgjatësia me këtë diagnozë nuk është shumë e lartë. Mesatarisht, pacientët jetojnë rreth 30 vjet (në Rusi) ose deri në 40 ose më shumë (jashtë vendit). Megjithatë diagnoza në kohë dhe trajtimi i duhur përmirëson ndjeshëm gjendjen e pacientit. Prognoza më e pafavorshme është kur manifestimet e hershme fibroza cistike (në foshnjat). Por është i njohur edhe një rast kur një pacient me sëmundje të ngjashme jetoi më shumë se 70 vjet. Ky ndryshim në jetëgjatësinë në Rusi dhe vendet e tjera është për shkak të faktorëve financiarë. Jashtë vendit, pacientët marrin mbështetjen e qeverisë gjatë gjithë jetës. Falë kësaj, ata mund të bëjnë një jetë normale, të studiojnë, të krijojnë familje dhe të lindin fëmijë. Rusia nuk mund t'u sigurojë pacientëve medikamentet e nevojshme (dhe këto përfshijnë preparate enzimatike, antibiotikë të veçantë dhe mukolitikë). Vetëm një numër i kufizuar fëmijësh marrin falas kujdes mjekësor Dhe medikamentet e nevojshme. Pacientët mbeten nën regjistrim të veçantë gjatë gjithë jetës së tyre. Për të përjashtuar shfaqjen e një sëmundjeje të tillë, është e nevojshme të konsultoheni me një gjenetist në fazën e planifikimit të shtatzënisë.

Këshilla psikologjike për prindërit

Shumë botime kanë për qëllim mbështetjen e prindërve, fëmija i të cilëve vuan nga fibroza cistike. Para së gjithash, mos u frikësoni. Është e nevojshme të merret sa më shumë informacion për sëmundjen në mënyrë që të ndihmohet në mënyrë efektive fëmija të kapërcejë pasojat e saj. Është e rëndësishme që rregullisht t'i kujtoni atij dashurinë tuaj.

Sëmundja prek ndjeshëm jo vetëm gjendja fizike, por edhe deri diku në atë emocional. Prandaj, vështirësitë nuk mund të shmangen (megjithatë, ato janë të pranishme edhe në rritjen e fëmijëve të shëndetshëm). Disa manipulime mund t'i besohen pacientit më të vogël. Ekspertët thonë se në këtë rast fëmijët jo vetëm mësojnë për sëmundjen e tyre, por edhe duke u kujdesur për veten ndihen shumë më mirë.

Që prindërit të mos ndihen të vetmuar në luftën kundër fibrozës cistike, është e nevojshme të komunikoni me familjet që përballen me një problem të ngjashëm. Kjo mund të bëhet edhe në forume speciale në internet. Gjithashtu ka shumë fonde ku mund të drejtoheni për ndihmë psikologjike dhe financiare. Është e rëndësishme të mbani mend se një diagnozë e tillë nuk është një dënim me vdekje. Shumë njerëz të famshëm vuanin nga kjo sëmundje gjenetike, por kjo nuk i pengoi ata të arrinin sukses në jetë. Këngëtari Gregory Lemarchal, komediani Bob Flanagan (jetoi deri në 43 vjeç) - këto janë vetëm disa shembuj se si mund të jetoni dhe të zhvilloheni me një diagnozë të tillë. Përveç kësaj, mjekësia nuk qëndron ende: kërkimet globale mbi terapinë gjenetike për fibrozën cistike po kryhen në Shtetet e Bashkuara. Nëse është e vështirë të përballosh vetë emocionet e tua, gjithmonë mund t'i drejtohesh një psikologu për ndihmë.

Fibroza cistike është një nga sëmundjet gjenetike më të zakonshme tek njerëzit. Me këtë sëmundje, gjëndrat e sistemit të frymëmarrjes, traktit gastrointestinal dhe të tjera formojnë mukus shumë të trashë.

Sëmundja pulmonare me kalimin e kohës mund të shkaktojë kolaps të pjesës së poshtme të djathtë të zemrës (barkushes së djathtë).

Komplikimet e tretjes

Fibroza cistike i bën pacientët më të prirur ndaj diarresë. Sekrecionet ngjitëse bllokojnë kanalet e pankreasit, duke parandaluar lirimin e enzimave të nevojshme për të tretur yndyrat dhe proteinat. Shkarkimi pengon trupin të përthithë vitaminat e tretshme në yndyrë (A, D, E, K).

Fibroza cistike prek pankreasin dhe për shkak se ky organ kontrollon nivelet e sheqerit në gjak, njerëzit me fibrozë cistike mund të kenë diabet. Përveç kësaj, kanali biliar mund të bllokohet dhe të inflamohet, duke çuar në probleme të mëlçisë si cirroza.

Trajtimi dhe terapia e fibrozës cistike

Për të minimizuar simptomat dhe komplikimet e fibrozës cistike, përdoren disa metoda trajtimi, qëllimet kryesore të tyre janë:

• parandalimi i infeksionit
• duke ulur sasinë dhe duke rralluar konsistencën e sekrecioneve nga mushkëritë
• frymëmarrje e përmirësuar
• Kontrolli i kalorive dhe ushqyerjen e duhur

Për të arritur këto qëllime, trajtimi për fibrozën cistike mund të përfshijë:

• Antibiotikët. Ilaçet e gjeneratës së fundit janë të shkëlqyera në luftimin e baktereve që shkaktojnë infeksione të mushkërive te pacientët me fibrozë cistike. Një nga më probleme të mëdha përdorimi i antibiotikëve është shfaqja e baktereve rezistente ndaj terapisë medikamentoze. Për më tepër, përdorimi afatgjatë i antibiotikëve mund të shkaktojë infeksione mykotike në gojë, fyt dhe sistemin e frymëmarrjes.
• Barnat mukolitike. Ilaçi mukolitik e bën mukozën më të lëngshme dhe, për rrjedhojë, përmirëson ndarjen e pështymës.
• Bronkodilatorët. Përdorimi i medikamenteve të tilla si salbutamol mund të ndihmojë në mbajtjen e bronkeve të hapura, duke lejuar që mukusit dhe sekrecionet të kolliten.
• Drenazhi bronkial. Në pacientët me fibrozë cistike, mukoza duhet të hiqet manualisht nga mushkëritë. Drenimi shpesh kryhet duke rrahur gjoksin dhe shpinën me duar. Ndonjëherë për këtë përdoret një pajisje elektrike. Ju gjithashtu mund të vishni një jelek të fryrë që lëshon dridhje me frekuencë të lartë. Shumica e të rriturve dhe fëmijëve me fibrozë cistike kanë nevojë për drenim bronkial të paktën dy herë në ditë për 20 minuta deri në gjysmë ore.
• Terapia me enzima orale dhe ushqimi i duhur. Fibroza cistike mund të çojë në kequshqyerje sepse enzimat pankreatike të nevojshme për tretje nuk arrijnë në zorrën e hollë. Pra, njerëzit me fibrozë cistike mund të kenë nevojë për më shumë kalori sesa njerëzit e shëndetshëm. Një dietë me shumë kalori, vitamina speciale të tretshme në ujë dhe tableta që përmbajnë enzima pankreatike do t'ju ndihmojnë të mos humbni peshë dhe madje të mos shtoni peshë.
• Transplanti i mushkërive. Një mjek mund të rekomandojë një transplant të mushkërive nëse ka probleme të rënda të frymëmarrjes, komplikime pulmonare që vënë në rrezik jetën ose nëse bakteret kanë zhvilluar rezistencë ndaj antibiotikëve të përdorur.
• Analgjezikët. Ibuprofeni mund të ngadalësojë shkatërrimin e mushkërive te disa fëmijë me fibrozë cistike.

Mënyra e jetesës për njerëzit me fibrozë cistike

Nëse fëmija juaj vuan nga fibroza cistike, një nga gjërat më të mira që mund të bëni është të mësoni sa më shumë që të mundeni për sëmundjen. Dieta, terapia dhe diagnostikimi i hershëm i infeksioneve janë shumë të rëndësishme.

Ashtu si me pacientët e rritur, është e rëndësishme që të kryhen procedurat e përditshme "përplasjeje" për të hequr mukozën nga mushkëritë e fëmijës. Një mjek ose pulmonolog mund t'ju tregojë mënyrën më të mirë për të kryer këtë procedurë shumë të rëndësishme.

• Mos harroni për vaksinat. Përveç vaksinave të rregullta, bëni edhe vaksinat kundër infeksion pneumokoku dhe gripi. Fibroza cistike nuk ndikon në sistemin imunitar, por i bën fëmijët më të ndjeshëm dhe të prirur ndaj komplikimeve.
• Inkurajoni fëmijën tuaj të bëjë një jetë normale. Ushtrimi është i një rëndësie të madhe për njerëzit e çdo moshe që vuajnë nga fibroza cistike. E rregullt ushtrime fizike, ndihmojnë në nxjerrjen e mukusit nga trakti respirator dhe forcimin e zemrës dhe mushkërive.
• Sigurohuni që fëmija juaj t'i përmbahet diete e shendetshme . Flisni për rregullat ushqimore të fëmijës suaj me mjekun tuaj të familjes ose nutricionistin.
• Përdorni suplemente ushqimore. Jepini fëmijës suaj suplemente me vitamina të tretshme në yndyrë dhe enzima pankreatike.
• Sigurohuni që fëmija pinte shumë lëngje, – do të ndihmojë në hollimin e mukusit. Kjo është veçanërisht e rëndësishme gjatë stinës së verës, kur fëmijët janë më aktivë dhe priren të humbasin shumë lëngje.
• Mos pini duhan në shtëpi dhe madje edhe në makinë dhe mos lejoni që të tjerët të pinë duhan në prani të fëmijës suaj. Tymi i dorës së dytë është i dëmshëm për të gjithë, por personat me fibrozë cistike janë veçanërisht të prekur.
• Mos harroni të lani gjithmonë duart. Mësojini të gjithë anëtarët e familjes suaj të lajnë duart para se të hanë, pasi të përdorin tualetin dhe kur kthehen në shtëpi nga puna ose shkolla. Larja e duarve është mënyra më e mirë për të parandaluar infeksionin.

Nëse keni fibrozë cistike, shtimi i proteinave dhe kalorive në dietën tuaj është i rëndësishëm. Pas këshillës mjekësore, mund të merrni edhe një multivitaminë shtesë që përmban vitamina A, D, E dhe K.

Enzimat dhe kripërat minerale

Të gjithë pacientët me fibrozë cistike duhet të marrin enzima pankreatike. Këto enzima ndihmojnë trupin të metabolizojë yndyrnat dhe proteinat.

Njerëzit që jetojnë në klimat e nxehta mund të kenë nevojë për pak kripë shtesë.

Zakonet e të ushqyerit

• Hani kur keni oreks. Kjo do të thotë se është më mirë të hani disa vakte të vogla gjatë ditës.
• Mbani në dorë një shumëllojshmëri ushqimesh ushqyese. Provoni të hani diçka çdo orë.
• Mundohuni të hani rregullisht, edhe nëse janë vetëm disa gllënjka.
• Shtoni djathin e grirë në supa, salca, byrekë, perime, patate të ziera, oriz, makarona ose petë.
• Përdorni qumësht të skremuar, krem ​​ose qumësht pjesërisht i skremuar, i pasuruar, për gatim ose thjesht për pije.
• Shtoni sheqer në lëngje ose çokollatë të nxehtë. Kur hani qull, provoni të shtoni rrush të thatë, hurma ose arra.