Kanceri i gjirit është i trashëgueshëm. Shkaqet trashëgimore të kancerit të gjirit

Kanceri i trashëguar i gjirit është një nga qelizat epiteliale, shfaqja e të cilit shkaktohet nga një mutacion gjenetik. Ekziston një rrezik i shtuar i zhvillimit të këtij tumori tek të afërmit e gjakut.

Shumë karakteristika të kancerit të trashëguar të gjirit janë të ngjashme me ato të tumoreve të tjera malinje. Por vihen re edhe disa veçori të këtij tumori - një fillim i hershëm, një frekuencë e lartë e lezioneve dypalëshe dhe një kombinim i shpeshtë me tumoret që zhvillohen në organe dhe inde të tjera.

Gjatë diagnostikimit të patologjisë, historia familjare dhe rezultatet e analizës gjenetike molekulare duhet të merren parasysh.

Tabela e përmbajtjes:

Informacion total

Thelbi i kancerit të gjirit trashëgues është shfaqja e tij për shkak të një mutacioni gjenetik që transmetohet brez pas brezi. Pothuajse të gjitha neoplazmat malinje kanë një komponent të trashëguar të përcaktuar - por kanceri i trashëguar i gjirit është ndër format më të zakonshme trashëgimore të kancerit.

Në strukturën e të gjitha neoplazmave të gjirit, kjo sëmundje përbën 5 deri në 10% të të gjitha rasteve klinike të diagnostikuara.

shënim

Patologjia ndryshon nga neoplazitë e tjera malinje të gjëndrës së qumështit në atë që shumë shpesh ka një fillim të hershëm - shenjat e para shfaqen tek gratë nën moshën 50 vjeç. Më shpesh, sëmundja diagnostikohet tek gratë e moshës 55 deri në 60 vjeç.

Në varësi të rajonit, prevalenca e lezioneve dypalëshe të gjirit në sëmundjen e përshkruar varion nga 5-20 në 60%.

Shkaqet

Ndryshe nga pjesa dërrmuese e neoplazmave beninje dhe malinje, shkaqet e të cilave nuk janë përcaktuar deri më sot, dihen faktorët që shkaktojnë kancerin e trashëguar të gjirit - këto janë rirregullime në një grup gjenesh. Janë identifikuar një sërë mutacionesh gjenetike, zhvillimi i të cilave rrit mundësinë e kancerit të gjirit. Më shpesh, me këtë patologji, zbulohen mutacione të gjeneve të koduara BRCA1 dhe BRCA2.

Falë identifikimit të mutacioneve, është bërë i mundur diagnostikimi i kancerit të trashëguar të gjirit në fazat e hershme të zhvillimit të tij. Por kërkimet vazhdojnë - mutacionet e gjeneve që janë studiuar deri më sot provokojnë zhvillimin e sëmundjes së përshkruar në vetëm 20-30% të pacientëve me raste familjare të kancerit të gjirit. Në pacientë të tjerë, shfaqja e kësaj patologjie malinje provokohet nga lloje të tjera të mutacioneve gjenetike - përveç kësaj, është vërtetuar se tek gratë që jetojnë në rajone të ndryshme të planetit, patologjia e përshkruar ndodh për shkak të mutacioneve të ndryshme gjenetike.

Për shkak të mutacioneve të gjeneve, së bashku me një rrezik të shtuar të zhvillimit të kancerit të trashëguar të gjirit, gjasat e një gruaje për të zhvilluar neoplazi të tjera malinje rriten - dhe jo vetëm në zonën gjinekologjike (lokalizimi i lezioneve do të diskutohet më poshtë).

Janë studiuar edhe një sërë faktorësh që rrisin rrezikun e kancerit të trashëguar të gjirit tek bartësit e gjeneve të mutuara. Këto janë grupe faktorësh si:

Nga të gjitha tiparet e historisë gjinekologjike, një rrezik i shtuar i kancerit të trashëguar të gjirit tregohet nga:

• menarka e hershme - gjakderdhja e parë menstruale. Ky faktor identifikohet shumë shpesh gjatë mbledhjes së anamnezës nga pacientët që janë diagnostikuar me kancer të trashëguar të gjirit;
• fillimi i vonë - një periudhë e jetës gjatë së cilës ka një ndryshim në aktivitetin e gonadave tek gratë, i shoqëruar me afrimin e pleqërisë dhe ndryshimet involutive (të shoqëruara me zhdukjen) në gonadat;
• nuk ka histori shtatzënie ose lindjeje.

Është vërtetuar se rreziku i "zbatimit" të hormoneve me defekt dhe zhvillimi i kancerit të trashëguar të gjirit të lidhur me marrjen e medikamenteve rritet më shumë me përdorimin afatgjatë të barnave hormonale.

Çrregullimet endokrine, në sfondin e të cilave rritet gjasat e patologjisë së përshkruar, janë më shpesh:

• – një çrregullim i metabolizmit të karbohidrateve që ndodh për shkak të mungesës së vazhdueshme të insulinës në trup;
• – sinteza e pamjaftueshme e hormoneve tiroide;
• – prodhimi i tepërt i hormoneve tiroide;
• insuficienca mbiveshkore.

Nga të gjitha patologjitë metabolike, faktori më i zakonshëm i rrezikut për shfaqjen e patologjisë së përshkruar është depozitimi i yndyrës së tepërt në trup, i cili shoqërohet me thithjen e tepërt të ushqimit, uljen e konsumit të energjisë, si dhe me çrregullime të caktuara të trupit (në veçanërisht, ato hormonale).

Sëmundjet kardiovaskulare që provokojnë më shpesh shfaqjen e patologjisë së përshkruar janë:

• – rritje e vazhdueshme e presionit të gjakut;
• (IHD) - uria e zemrës me oksigjen për shkak të patologjisë së enëve koronare që sigurojnë furnizimin e saj me gjak.

Nga zakonet e këqija nga të cilat duhet të keni kujdes më së shumti në dritën e shfaqjes së kancerit të gjirit të trashëguar:

• . Jo vetëm duhanpirësit e rëndë me përvojë janë në rrezik të preken nga patologjia e përshkruar, por edhe gratë që, sipas fjalëve të tyre, "thjesht kënaqen me një cigare" - pinë jo më shumë se 1-2 cigare në ditë ose disa ditë, por në të njëjtën kohë. kohë pini duhan rregullisht. Nga ana tjetër, rreziku i kancerit të gjirit të trashëguar tek femrat e tilla rritet me rritjen e përvojës së pirjes së duhanit;
• abuzimi me alkoolin.

Ndryshimet beninje proliferative në indet e gjirit, të cilat veprojnë si faktor rreziku për patologjinë e përshkruar, janë:

• - dëmtimi morfologjik i gjëndrave të qumështit, shfaqja dhe zhvillimi i të cilave shoqërohet me çekuilibër hormonal (në veçanti, hormonet seksuale femërore);
• tumoret beninje.

Pothuajse e gjithë mastopatia është një faktor rreziku, në sfondin e të cilit rritet mundësia e zhvillimit të kancerit të trashëguar të gjirit. Këto janë mastopatia:

• adenoz (gjëndër);
• fibroadenoz (indi gjëndër-lidhës);
• fibrocistike (indi lidhor me prani të cisteve);
• nodale

dhe të tjerët.

Kanceri i trashëguar i gjirit shfaqet më lehtë në sfondin e pothuajse të gjithë tumoreve të njohur të gjirit - këto janë:

• lipoma - tumore yndyrore;
• fibromat – tumoret e indit lidhor

dhe të tjerët.

Është zbuluar se kjo sëmundje shfaqet më shpesh tek gratë që janë diagnostikuar me sëmundje të caktuara të organeve gjenitale femërore - domethënë:

• – lezione inflamatore të vezores;
• fibroma është një tumor beninj

dhe disa të tjerë.

Zhvillimi i patologjisë

Duhet mbajtur mend se nëse keni një të afërm të afërt që është diagnostikuar me kancer të trashëguar të gjirit, rreziku i zhvillimit të këtij tumori tek anëtarët e tjerë femra të familjes dyfishohet. Nëse dy pacientë janë identifikuar në një familje, atëherë rreziku i zhvillimit të patologjisë së përshkruar rritet pesë herë. Mundësia e zhvillimit të kancerit të gjirit të trashëguar rritet edhe më shumë nëse një ose më shumë të afërm kanë shfaqur fillimisht shenja të sëmundjes para moshës 50 vjeçare.

Duhet gjithashtu të kihet parasysh se kur shfaqet kanceri i trashëguar i gjirit, gjasat që kanceri të prekë organet dhe indet e tjera te një grua është i lartë - më shpesh kjo është:

Kjo do të thotë se gjatë identifikimit të sëmundjes së përshkruar, është e domosdoshme të ekzaminohen të gjitha organet e përmendura.

Me zhvillimin e kancerit të gjirit trashëgues, rreziku i formimit rritet më shpesh; neoplazitë malinje endometriale janë në vendin e dytë në incidencë. Në prani të kancerit të gjirit të trashëguar, rreziku i degjenerimit malinj të indeve të atyre organeve që nuk i përkasin sistemit riprodhues femëror është më i ulët.

Simptomat e kancerit të gjirit të trashëguar

Fazat e hershme të kancerit të gjirit trashëgues karakterizohen nga një ecuri asimptomatike. Shumë rrallë, në fillimin e sëmundjes mund të shfaqen këto:

• dhimbje në gjëndrat e qumështit (shpesh vërehet në prani të një ose një forme tjetër të mastopatisë);
• dhimbje barku gjatë menstruacioneve. Shfaqen tek ato gra që më parë nuk kanë pasur dhimbje gjatë menstruacioneve, dhe intensifikohen tek ato paciente që më parë janë ankuar për dhimbje të tilla.

Shpesh, një grua zbulon një formim tumori në vetvete përpara se të shfaqet një pamje klinike e plotë dhe e detajuar e patologjisë. Tumori në raste të tilla përcaktohet:

• aksidentalisht - gjatë procedurave të higjienës ose gjatë një ekzaminimi në një klinikë (parandaluese ose për një sëmundje tjetër). Përmenden raste kur prania e një tumori tek gratë është zbuluar aksidentalisht nga partnerët e tyre seksualë;
• gjatë një vetëkontrolli të synuar të rekomanduar nga mamologët dhe gjinekologët.

Karakteristikat e tumorit:

• në formë - në formën e një nyje;
• sipas vendndodhjes - mund të vendoset në pjesë të ndryshme të gjëndrës së qumështit;
• në madhësi - 1 cm në diametër dhe më shumë;
• konsistencë - dendësi mesatare;
• nga ndjeshmëria - në fazat e hershme nyja është pak e ndjeshme, në fazat e mëvonshme është e dhimbshme.

Me progresion të mëtejshëm, kanceri i trashëguar i gjirit manifestohet me simptoma klinike si:

• shkarkimi nga thithka;
• ndryshimet në lëkurë mbi tumorin;
• deformimi i gjirit;
• simptoma e lëvozhgës së limonit;
• ulçera e indeve;
• shenjat e një çrregullimi në gjendjen e përgjithshme të trupit.

Karakteristikat e shkarkimit nga thithka:

• në sasi - i pakët;
• sipas ngjyrës - e bardhë ose e pangjyrë;
• në aspektin e transparencës - transparente;
• Nga erë - nuk ka veçori.

Ndërsa sëmundja zhvillohet, vërehet një rritje në nyjet limfatike sqetullore në anën e gjëndrës së qumështit të prekur. Nga ana tjetër, dëmtimi i nyjeve limfatike është i mundur me përparimin e mëtejshëm dhe shfaqjen e metastazave në to.

Ndryshimet në lëkurën që mbulon tumorin janë si më poshtë:

• shfaqet dhe intensifikohet rrudhja e lëkurës;
• zhvillohet kërthiza - tërheqja e lëkurës sipër tumorit;
• shfaqet një simptomë e platformës - zona e indit të gjirit mbi tumor bëhet e sheshtë, si një platformë.

Deformimi i gjëndrës së qumështit dhe simptoma e lëvozhgës së limonit (lëkura e gjëndrës së qumështit bëhet e ngjashme me lëkurën e limonit) shfaqen në fazat e mëvonshme të zhvillimit të patologjisë, ulçera në formën e defekteve në lëkurë mbi tumor. është gjithashtu e mundur.

Shenjat e çrregullimeve të gjendjes së përgjithshme të trupit shfaqen në fazat e mëvonshme. Zhvillimi i tyre shoqërohet me hyrjen në gjak të produkteve të mbeturinave të qelizave tumorale dhe produkteve të kalbjes së qelizave të vdekura. Këto shenja janë:

Në fazat e mëvonshme të patologjisë së përshkruar shfaqen edhe shenja të mosfunksionimit të atyre organeve që janë prekur nga metastazat e kancerit.

Me mutacione të ndryshme gjenetike, rrjedha e kancerit të trashëguar të gjirit mund të ndryshojë:

• tumoret që formohen te gratë që mbartin gjenin BRCA1 kanë një shkallë të lartë malinje;
• ecuria e kancerit e lidhur me mutacionet BRCA2 është më e favorshme.

Veçoritë e kësaj sëmundjeje, pavarësisht se cilat mutacione gjenesh e kanë shkaktuar atë, janë:

• probabilitet i lartë i lezioneve kontralaterale - domethënë shfaqja e një tumori në gjëndrën tjetër të qumështit. Ky rrezik është më i lartë se për kancerin sporadik (të zakonshëm) të gjirit;
• një probabilitet i lartë i përsëritjes së kancerit në të njëjtën gjëndër qumështore pasi janë kryer të ashtuquajturat operacione të ruajtjes së organeve - domethënë heqja e indit kanceroz dhe ruajtja e gjëndrës së qumështit.

Për të kuptuar prirjen e kancerit të gjirit trashëgues për rikthim, këtu janë statistikat: kanceri konvencional i gjirit përsëritet në 1-1,5% të rasteve brenda një viti; në kancerin e trashëguar të gjirit, tumoret kontralaterale zbulohen në 42% të pacientëve, ipsilateral (në i njëjti gji, ku u shfaq fillimisht kanceri) – në 49%.

Diagnostifikimi

Diagnoza e kancerit të gjirit trashëgues bëhet në bazë të ankesave të pacientëve, anamnezës (historisë) të sëmundjes dhe rezultateve të metodave shtesë të kërkimit - fizike, instrumentale, laboratorike. Veçanërisht të rëndësishme në diagnozë janë:

• historia familjare - identifikimi i sëmundjes në të afërmit e gjakut (gjyshet, nënat, motrat);
• rezultatet e studimeve gjenetike molekulare.

Testimi gjenetik nuk është i përhapur për shkak të kompleksitetit dhe kostos së tij të lartë, prandaj, në diagnostikimin e kancerit të trashëguar të gjirit, përdoret nëse janë identifikuar shenja anamnestike familjare të sëmundjes së përshkruar, përkatësisht:

• prania e patologjisë në të afërmit e ngushtë;
• fillimi i hershëm;
• incidencë e lartë e lezioneve dypalëshe të gjirit.

Metodat e ekzaminimit instrumental që përdoren në diagnostikimin e kancerit të trashëguar të gjirit janë si më poshtë:

• – një sërë metodash instrumentale për një ekzaminim gjithëpërfshirës të gjëndrës së qumështit;
• – Ekzaminimi me rreze X i gjëndrës së qumështit pas injektimit të një agjenti kontrasti në kanalet e saj;
• gjëndra e qumështit - ata mbledhin fragmente të indeve të dyshimta dhe më pas i ekzaminojnë ato nën një mikroskop.

Gjatë kryerjes së mamografisë, metodat e ekzaminimit si:

Për të identifikuar metastazat e largëta, përdoren metoda diagnostikuese instrumentale si:

• X-ray e gjoksit - duke përdorur rreze x, ju mund të identifikoni vatra metastatike në parenkimën pulmonare;
• i gjithë skeleti - përgatitjet radionuklide futen në trup, rrezatimi i të cilave më pas regjistrohet duke përdorur një kamerë speciale gama, imazhi me ngjyra që rezulton analizohet për ndryshime;
• (ekografi) – eko ekzaminimi i parenkimës së mëlçisë;
• trurit (MRI).

Metodat laboratorike të përdorura në diagnostikimin e sëmundjes së përshkruar janë:

• – në rast kanceri, ESR rritet ndjeshëm;
• ekzaminimi histologjik - ekzaminimi i një mostre biopsie për strukturën e indeve;
• ekzaminim citologjik - ekzaminimi i një ekzemplar biopsie për praninë e qelizave tumorale.

Diagnoza diferenciale

Diagnoza diferenciale (dalluese) e kancerit të gjirit trashëgues më së shpeshti kryhet me patologji të tilla si:

• Kanceri sporadik (i zakonshëm) i gjirit është një neoplazi malinje e formuar nga qelizat epiteliale;
• tumoret beninje të gjëndrave;
• – abscesi i kufizuar;

Komplikimet

Komplikimet më të zakonshme që shoqërojnë kancerin e trashëguar të gjirit janë:

Trajtimi i kancerit të gjirit të trashëguar

Pacientët me kancer të trashëguar të gjirit trajtohen nga onkologu dhe mamologu. Metodat e trajtimit të kësaj patologjie janë:

• kimioterapia;
• terapi rrezatimi;
• kirurgji.

Më parë, kanceri i trashëguar i gjirit trajtohej me të njëjtat metoda si kanceri sporadik - tani metodat janë ndryshuar bazuar në faktin se ndjeshmëria e kancerit të trashëguar të gjirit ndaj disa gjërave mund të jetë e ndryshme nga ndjeshmëria e kancerit sporadik.

Për shkak të tendencës së përsëritjes së kancerit të trashëguar të gjirit, indikohet mastektomia radikale - heqja e të gjithë gjëndrës së qumështit, pas së cilës përzgjidhet proteza e saj.

Parandalimi

Baza për parandalimin e kancerit të trashëguar të gjirit janë masat dhe veprimet e mëposhtme:

• marrja e barnave hormonale vetëm nën mbikëqyrjen e një mjeku;
• parandalimi i sëmundjeve endokrine, sëmundjeve metabolike, patologjive kardiovaskulare, mastopatisë dhe tumoreve beninje të gjëndrave të qumështit, sëmundjeve të zonës gjenitale femërore, dhe nëse ato ndodhin, zbulimi në kohë dhe trajtimi adekuat;
• refuzimi i zakoneve të këqija;
• vetë-ekzaminime të rregullta;
• ekzaminime të rregullta parandaluese me mamolog, mamografi të paktën një herë në vit;
• një mënyrë jetese e shëndetshme - një dietë e ekuilibruar, puna e duhur, pushimi, gjumi, jeta seksuale, shmangia e stresit dhe stresi psiko-emocional, edukimi fizik.

Angelina Jolie pranoi t'i nënshtrohej një mastektomie të dyfishtë si masë parandaluese

Angelina Jolie së fundmi njoftoi vendimin e saj për t'iu nënshtruar një mastektomie të dyfishtë për të shmangur kancerin e gjirit. Ajo mësoi se ka një mutacion të trashëguar të një gjeni që lidhet me kancerin e gjirit dhe vezoreve. Ndërsa gratë me gjenin e ndjeshmërisë ndaj kancerit të gjirit (BRCA) kanë një rrezik 45-65% më të lartë të zhvillimit të kancerit të gjirit, vetëm rreth 2% e kancereve të gjirit të diagnostikuar janë për shkak të defekteve në gjenin BRCA.

Pothuajse i gjithë gjenomi i njeriut është i mbrojtur me patenta. Kjo ka krijuar monopole që pengojnë përparimin shkencor dhe teknologjik dhe gjithashtu e bën mjekësinë e lidhur me gjenet jashtëzakonisht të shtrenjta. Është e rëndësishme të kuptosh se edhe pse mund të jesh bartës i një gjeni me defekt, kjo nuk do të thotë se do të shprehësh tiparin gjenetik. Ka shumë alternativa për të reduktuar rrezikun e kancerit të gjirit.

Testimi gjenetik për kancerin e gjirit dhe mastektominë radikale

Gjithçka që po ndodh duket si një ëndërr e keqe. Strategjia më e re dhe më e mirë "parandaluese" për gratë e predispozuara gjenetikisht ndaj kancerit të gjirit është amputimi.

Është ironike që Angelina Jolie pranoi t'i nënshtrohej një mastektomie të dyfishtë si masë parandaluese. Një vendim i tillë personal i saj mund të ketë pasoja të mëdha për popullatën.

Sa kushton një test gjenetik për të zbuluar mutacionet në gjenin BRCA?

Testi gjenetik kontrollon për mutacione në gjenet BRCA1 dhe BRCA2 (BRCA qëndron për gjenin e ndjeshmërisë ndaj kancerit të gjirit) dhe kushton rreth 4000 dollarë. Ironikisht, nëse e gjeni veten me një mutacion të gjenit BRCA, rekomandimi standard në SHBA është të bëni një mamografi dhe MRI të paktën një herë në vit. Në fakt, edhe nëse keni një predispozitë gjenetike për kancerin e gjirit, do të ishte e mençur të shmangni sa më shumë rrezatimin jonizues, por jo e kundërta!

Disa vende evropiane, duke përfshirë Britaninë e Madhe, Holandën dhe Spanjën, kanë ndryshuar tashmë rekomandimet e tyre të shqyrtimit për gratë me mutacione BRCA. Ata rekomandojnë që gratë e tilla t'i nënshtrohen rezonancës magnetike (që nuk prodhon rrezatim jonizues) dhe mamografisë para moshës 30 vjeçare. Studimet kanë treguar se gratë me këto mutacione gjenetike janë më të ndjeshme ndaj rrezatimit.

Për shembull, botuar në Gazeta Mjekësore Britanike Gjetjet e hulumtimit kanë treguar se gratë me gjene të dëmtuara BRCA kanë më shumë gjasa të zhvillojnë kancer gjiri nëse i ekspozohen rrezeve X të gjoksit para moshës 30 vjeçare. Sipas Cancer Research UK: “Ekspozimi ndaj rrezatimit në moshën 20 vjeçare rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit të gjirit me 43%. Çdo ekspozim para moshës 20 vjeç e rrit këtë rrezik me 62%. Pra, disa shkencëtarë këmbëngulin që vendet që përdorin mamografinë për gratë nën 30 vjeç duhet të rishqyrtojnë udhëzimet e tyre. Ju mund të zvogëloni rrezikun e kancerit të gjirit duke përdorur imazhe me rezonancë magnetike.

Defektet gjenetike nuk janë një faktor rreziku kryesor për kancerin e gjirit

Ndërsa gratë me një defekt BRCA kanë një rrezik 45-65% më të lartë të zhvillimit të kancerit të gjirit, vetëm rreth 2% e rasteve të diagnostikuara të kancerit të gjirit shkaktohen nga defektet në këtë gjen. Prandaj, ky defekt gjenetik nuk është shkaku kryesor i kancerit të gjirit. Është e qartë se faktorë të tjerë jogjenetikë luajnë një rol shumë më domethënës në zhvillimin e kancerit të gjirit.

Kështu, historia personale e Angelina Jolie nuk ka absolutisht asnjë lidhje me 99% të të gjitha grave, sepse ato thjesht nuk kanë një mutacion BRCA1 ose BRCA2. Shumica e grave nuk e mbajnë këtë mutacion dhe shumica e kancereve të gjirit janë sporadike.

Përveç kësaj, është e rëndësishme të kuptoni se edhe nëse jeni bartës i një gjeni me defekt, kjo nuk do të thotë që gjeni që kërkoni duhet të shprehet (manifestohet). Me fjalë të tjera, të kesh një defekt BRCA nuk është një dënim automatik me vdekje. Ju mund të zvogëloni rrezikun e kancerit të gjirit duke bërë ndryshime në stilin e jetës, të cilat kanë një ndikim të madh në shprehjen tuaj të gjeneve.

Gjeni i kancerit të gjirit nuk lidhet me parandalimin e kësaj sëmundje!

Që nga mesi i viteve 1940 gjenomika dhe patentimi i gjeneve janë rritur ndjeshëm. Aktualisht, pothuajse 20% e gjenomit njerëzor (rreth 4000 gjene) mbrohet nga patenta amerikane. Këtu përfshihen gjenet e lidhura me sëmundjet, kanceri i zorrës së trashë, sëmundja e Alzheimerit, astma etj. Patenta për gjenet BRCA1 dhe BRCA2 zotërohet ekskluzivisht nga Myriad Genetics.

Pas kryerjes së mastektomisë, aksionet e kompanisë u rritën shpejt në tregjet e aksioneve. Jolie gjithashtu i hoqi vezoret për të zvogëluar rrezikun e kancerit të vezoreve. Kështu, ajo është në një gjendje "menopauze kirurgjikale", e cila kërkon monitorim të kujdesshëm hormonal.

Mos bini pas efektit Angelina!

Mashtrimi në industritë bujqësore, ushqimore, bioteknike, kimike dhe industri të tjera është një forcë kryesore lëvizëse në zhvillimin e shumicës së sëmundjeve kronike. Me sa duket, Angelina Jolie ishte viktimë e metodave komplekse dhe të zgjuara që e kthyen me sukses sensin e shëndoshë. Ajo mësoi të besonte dhe besonte në sistemin që krijoi këtë çmenduri. Mos u kapni në industritë më fitimprurëse në botë. Vetëm Myriad Genetics ka afërsisht gjysmë miliardë dollarë të ardhura vjetore. Diagnoza për defekte në gjenin e kancerit të gjirit përbën 85% të të ardhurave totale të kompanisë, e cila mban patentën BRCA.

Ironikisht, edhe kur hyjmë në epokën e mjekësisë së personalizuar, aftësia e mjekëve për të përdorur në të vërtetë përparime të tilla për të përfituar pacientët e tyre është aktualisht thellësisht e kufizuar. Në fund të fundit, një mjek nuk mund të analizojë ADN-në pa shkelur të drejtat e patentës!

Traumat e indeve dhe operacioni mund të rrisin rrezikun e kancerit!

Modelet e qelizave epiteliale kanë treguar se vetë trauma e gjirit mund të shkaktojë kancer. Periudha latente midis lëndimit dhe kancerit është zakonisht rreth 5 vjet. Kështu, trauma fizike mund të shkaktojë kancer të gjirit.

Një studim i ri ka zbuluar se gërvishtja më e vogël tek minjtë mund të shkaktojë rritjen e qelizave kancerogjene. Kjo është arsyeja pse disa kancere grumbullohen rreth djegieve, plagëve kirurgjikale dhe lezioneve të tjera. Nëse keni një predispozitë ndaj kancerit, lëndimi mund të rrisë rrezikun e zhvillimit të kancerit. Këto gjetje sugjerojnë se është e mundur që kanceri të zhvillohet në indin e mbetur ose përreth gjirit pas operacionit radikal (dhe madje edhe pas një mastektomie të dyfishtë!). Biopsia me gjilpërë mund të shkaktojë edhe kancer!

Epigjenetika është përgjigja për ata që kërkojnë metoda të parandalimit të kancerit të gjirit

Epigjenetika vërteton se kodi juaj gjenetik mund të mos jetë një dënim me vdekje, siç mendohej më parë. Në fakt është e mundur të kontrollohet shprehja e gjeneve. Gjenet shprehen ose shtypen në varësi të mjedisit në të cilin gjenden. Kjo do të thotë, prania ose mungesa e lëndëve ushqyese dhe toksinave përkatëse luan një rol. Shëndeti ynë madje ndikohet nga mendimet dhe ndjenjat që shkaktojnë luhatje hormonale në trup.

Në një punim kërkimor të titulluar "Rasti kundër testimit BRCA1 dhe BRCA2", botuar në revistën Surgery më 30 qershor 2011, katër autorë nga Departamenti i Kirurgjisë i Universitetit të Kalifornisë shpjegojnë atë që shumë onkologë nuk duan të dëgjojnë:

“Rezulton se, si një libër, një gjen mund të lexohet përpara dhe mbrapa. Seksione të vogla (ose kapituj) brenda një gjeni të madh mund të "lexohen" vetëm. Struktura tredimensionale e ADN-së kontrollohet nga procesi i metilimit, i cili parandalon që shumë kapituj të "lexohen" fare. Për më tepër, segmente të shkurtra të ARN-së (22 çifte të mikroARN-ve bazë) mund të ndryshojnë ciklin për të kontrolluar transkriptimin e ADN-së. Pra, ADN-ja është vetëm pika e fillimit. A janë BRCA1 dhe BRCA2 unike? Apo, si gjenet e tjera, a rregullohet shprehja e tyre nga marrëdhëniet ndërqelizore (epigjenetike dhe mjedisore) të pacientit individual?

BRCA1 dhe BRCA2 janë të koduara nga proteinat bërthamore që njihen gjithashtu si gjene shtypës të tumorit që mund të riparojnë ADN-në e dëmtuar. Të dy mutacionet rrisin rrezikun e kancerit të gjirit gjatë gjithë jetës së një gruaje. Më pak se 5% e grave të diagnostikuara me karcinomë duktale ose kancer invaziv të kanalit diagnostikohen me gjenet BRCA.

Në përgjithësi, autorët argumentojnë se për qëllime të shqyrtimit dhe trajtimit, testimi gjenetik për BRCA1 dhe BRCA2 është vetëm një "metodë e shtrenjtë zbulimi" sepse: 1) Sekuenca e çiftit të bazës së ADN-së është 99.6% identike në të gjithë individët; 2) Faktorët epigjenetikë përpunojnë ndjeshëm ARN-në dhe ndikojnë në mesazhet e ADN-së; 3) Ka mijëra variante sekuence të gjeneve BRCA1 dhe BRCA 2; 4) Histori familjare e gjeneve BRCA1 dhe BRCA2.

Parandalimi i kancerit të gjirit

Pra, është e rëndësishme të kuptoni se ndërsa shumë mjekë dhe media me qëllime të mira do të përpiqen t'ju bindin për vlerën e shqyrtimit të kancerit, ai në asnjë mënyrë nuk barazohet me parandalimin e kancerit. Megjithëse zbulimi i hershëm është i rëndësishëm, metodat shumë të njohura të shqyrtimit mund të shkaktojnë më shumë dëm sesa dobi.

Rishikimi më i madh, i kryer nga Instituti Amerikan i Kërkimeve të Kancerit, zbuloi se rreth 40% e rasteve të kancerit të gjirit në Shtetet e Bashkuara mund të parandaloheshin nëse njerëzit bënin ndryshime në stilin e jetës. Nëse ndiqni me përpikëri rekomandimet e mëposhtme, mund të zvogëloni rrezikun e kancerit të gjirit me 75%.

1. Shmangni sheqerin, veçanërisht fruktozën. Të gjitha format e sheqerit janë të dëmshme për shëndetin e përgjithshëm dhe nxisin kancerin.
2. Optimizimi i vitaminës D Vitamina D prek pothuajse çdo qelizë në trupin e njeriut dhe është një nga luftëtarët më të fuqishëm të kancerit. Vitamina D është në gjendje të hyjë në qelizat e kancerit dhe të shkaktojë apoptozën e tyre (vdekjen e qelizave). Nëse keni kancer, niveli i vitaminës D duhet të jetë midis 70 dhe 100 ng/ml. Nëse jeni duke marrë doza të larta të suplementëve oral të vitaminës D3, duhet të rrisni marrjen e vitaminës K2.
3. Optimizimi i vitaminës A: Ka dëshmi se vitamina A luan një rol në parandalimin e kancerit të gjirit. Është më mirë ta merrni këtë substancë nga ushqimet e pasura me vitaminë A (të verdhat e vezëve, gjalpi i papërpunuar, qumështi i papërpunuar, viçi ose mëlçia e pulës).
4. Masazhi limfatik i gjirit rrit aftësinë natyrale të trupit tuaj për të eliminuar toksinat kanceroze.
5. Mos e teproni me mishin, sepse kjo mënyrë gatimi shoqërohet me rritje të rrezikut të kancerit të gjirit. Gjatë skuqjes së mishit, formohet një kancerogjen shumë i dëmshëm, akrilamid.
6. Shmangni produktet e buta të sojës. Soja e pafermentuar përmban shumë estrogjene bimore, ose fitoestrogjene. Disa studime kanë treguar se soja punon së bashku me estrogjenin njerëzor për të rritur përhapjen e qelizave të gjirit, gjë që rrit shanset për mutacion dhe formimin e qelizave kancerogjene.
7. Mundohuni të përmirësoni ndjeshmërinë e receptorit të insulinës. Mënyra më e mirë për ta bërë këtë është të shmangni sheqerin dhe produktet e drithërave dhe stërvitjen.
8. Mbani një peshë të shëndetshme trupore. Kjo do të ndodhë natyrshëm nëse filloni të hani siç duhet dhe të ushtroheni rregullisht. Është e rëndësishme të humbni yndyrën e tepërt të trupit pasi prodhon estrogjen.
9. Pini çdo ditë 0,5 litra lëng perimesh jeshile organike.
10. Hani yndyrna cilësore omega-3 me bazë shtazore (si vaji krill). Mungesa e yndyrës omega-3 është një faktor i zakonshëm themelor për kancerin.
11. Kurkumina është përbërësi aktiv i shafranit të Indisë, i cili në përqendrime të larta mund të jetë një suplement shumë i dobishëm në trajtimin e kancerit të gjirit. Ky suplement ka treguar një potencial të jashtëzakonshëm terapeutik në parandalimin e metastazave të kancerit të gjirit.
12. Shmangni alkoolin ose kufizoni numrin e pijeve alkoolike në një në ditë.
13. Ushqeni fëmijën tuaj me gji deri në muajin e gjashtë. Hulumtimet tregojnë se ushqyerja me gji mund të zvogëlojë rrezikun e kancerit të gjirit.
14. Mos vishni sytjena nën tela. Ka shumë prova që sutjenat e tilla mund të rrisin rrezikun e zhvillimit të kancerit të gjirit.
15. Shmangni fushat elektromagnetike. Edhe batanijet elektrike mund të rrisin rrezikun e kancerit.
16. Shmangni terapinë hormonale sintetike. Kanceri i gjirit është një kancer i lidhur me estrogjenin. Ekzistojnë gjithashtu rreziqe për gratë e reja që përdorin kontraceptivë oralë. Pilulat kontraceptive, të cilat gjithashtu përmbajnë hormone sintetike, janë lidhur me kancerin e qafës së mitrës dhe kancerin e gjirit.
17. Shmangni BPA, ftalatet dhe ksenoestrogjenët e tjerë. Këto komponime të ngjashme me estrogjenin lidhen me një rrezik në rritje të kancerit të gjirit.
18. Sigurohuni që trupi juaj të mos ketë mungesë jodi. Ka prova bindëse që lidhin mungesën e jodit me kancerin e gjirit.

Pyesni veten se çfarë do të bëni nëse zbuloni se mbani gjenin e kancerit të gjirit. Në mënyrë ideale, ky rezultat i testit duhet t'ju inkurajojë që ta merrni seriozisht parandalimin. Por edhe nëse nuk e keni mutacionin, faktorët e stilit të jetesës ende përcaktojnë rrezikun e kancerit të gjirit. Mos harroni, përqindja e rasteve të zbuluara të kancerit të gjirit me një gjen mutant është më pak se 5%!

Shëndeti

Prej kohësh është vërejtur se disa sëmundje janë përhapur në historinë e një familjeje, të transmetuara nga paraardhësit te pasardhësit. Një shembull i mrekullueshëm i sëmundjeve të tilla është kanceri i gjirit. Përafërsisht 10 për qind e rasteve të kancerit të gjirit shpjegohen nga predispozicioni gjenetik i një individi ndaj sëmundjes. Shkencëtarët kanë përcaktuar prej kohësh se dy grupe gjenesh lidhen me kancerin e gjirit: BRCA1 dhe BRCA2. Por çfarë lloj gjenesh janë këto dhe si ndikojnë në zhvillimin e sëmundjes tek ata persona që janë bartës të këtyre grupeve gjenetike? Në fakt, gjenet e tjera mund të jenë përgjegjës për zhvillimin e kancerit të gjirit, por, në pjesën më të madhe, mutacionet që ndodhin në grupin e gjeneve BRCA1 dhe BRCA2 çojnë në këtë sëmundje. Këto mutacione tani janë mjaft të lehta për t'u zbuluar përmes një testi të thjeshtë gjaku. Por si mund të shkaktojnë ndryshime të tilla ndjeshmëri ndaj një lloji të caktuar kanceri?

Siç dihet, gjenet e grupit BRCA1 janë pjesë e kromozomit të 17-të të gjenomit njerëzor, dhe gjenet e grupit BRCA2 janë pjesë e kromozomit të 13-të. Të dy grupet e gjeneve veprojnë si shtypës të zhvillimit të kancerit në përgjithësi. Me fjalë të tjera, nëse një individ ka trashëguar një kopje të mutuar (të ndryshuar) të këtyre gjeneve që ka humbur funksionin e tyre shtypës të kancerit, nuk ka aftësi fizike që ai person të parandalojë disi rritjen e pakontrolluar të një tumori kanceroz. Për fat të keq, mekanizmi i saktë i veprimit të këtyre dy gjeneve është i panjohur, ashtu siç nuk dihet sesi kopjet e tyre të mutuara çojnë në zhvillimin e kancerit të gjirit dhe vezoreve. Me sa duket, gjenet BRCA1 shtypin zhvillimin e kancerit të vezoreve dhe gjirit, ndërsa gjenet e të dy grupeve - BRCA1 dhe BRCA2– marrin pjesë në mekanizmin e prodhimit të molekulave të acidit deoksiribonukleik (ADN) dhe restaurimin e tyre.

Sa i lartë është rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit tek ata individë që kanë trashëguar gjene të mutuara? Siç u përmend më lart, shumica e rasteve të kancerit të gjirit të trashëguar janë të lidhura në mënyrë specifike me mutacione në gjenet BRCA1 dhe BRCA2. Shkencëtarët ishin në gjendje ta zbulonin këtë marrëdhënie pasi studiuan historitë mjekësore të brezave të tërë të familjeve në të cilat shumë gra vuanin nga kanceri i gjirit dhe vezoreve që u zhvillua në moshë të re. Gratë që trashëgojnë gjenet BRCA1 raportohet se kanë një rrezik 55 deri në 85 për qind më të lartë për të zhvilluar kancer gjiri, krahasuar me një rrezik prej 12.5 për qind për të gjithë të tjerët në planet. Gjithashtu, gra të tilla zhvilluan kancer në një moshë mjaft të re. Më shumë se 50 për qind e bartësve të gjeneve të mutuara e zhvilluan këtë sëmundje para se të mbushnin 50 vjeç. Përveç kësaj, këto gra kanë një shans shumë më të lartë për të zhvilluar kancer në të dy gjinjtë gjatë jetës së tyre. Studimet e mëparshme i çuan shkencëtarët në përfundimin se operacioni për të trajtuar këtë sëmundje nuk është zgjidhja më e mirë për këto gra, pasi rrit rrezikun e zhvillimit të kancerit në pjesën e mbetur të gjirit.

Gratë që mbartin grupin e gjeneve BRCA1 gjithashtu kanë një rrezik më të lartë të zhvillimit të kancerit ovarian: nga 15 deri në 60 për qind e grave nën moshën 70 vjeç janë të ndjeshme ndaj kësaj sëmundjeje. krahasuar me dy për qind për të gjitha gratë e tjera. Bartësit e gjenit BRCA1 të mutuar që zhvillojnë kancerin e gjirit kanë një shans 44 për qind për të zhvilluar kancer ovarian para moshës 70 vjeçare. Në të njëjtën kohë, i njëjti rrezik për të gjitha gratë e tjera që vuajnë nga kanceri i gjirit rastësor, jo i trashëguar, por i fituar është vetëm tre për qind. Përveç kësaj, vihet re prania e llojeve të tjera të kancerit, të cilat shoqërohen gjithashtu me një mutacion në grupin e gjenit BRCA1. Dihet se burrat që mbartin të njëjtin grup gjenesh të mutuara janë në rrezik për zhvillimin e kancerit të prostatës, megjithëse nuk ka asnjë provë të qartë se ky rrezik është më i lartë se në popullatën e përgjithshme mashkullore. Mund të ketë gjithashtu një lidhje me një rrezik të shtuar të zhvillimit të kancerit të zorrëve. Ka shumë mundësi që kërkimet moderne në këtë fushë të na japin rezultate dhe shifra më specifike.

Shkencëtarët zbuluan gjithashtu se mutacionet në grupin e gjenit BRCA2 janë të lidhura me një rrezik të shtuar të kancerit të gjirit në të dy gjinitë. Rreziku i shfaqjes së kësaj sëmundje tek femrat është rreth 55-85 për qind, ndërsa tek meshkujt është rreth gjashtë për qind. Megjithatë, duhet theksuar se rastet e kancerit të gjirit tek meshkujt janë jashtëzakonisht të rralla: për shembull, në Shtetet e Bashkuara të Amerikës regjistrohen jo më shumë se 1600 sëmundje të tilla në vit. Në të njëjtën kohë, shkencëtarët nuk kanë gjetur të njëjtën lidhje të qartë midis mutacioneve të gjeneve të grupit BRCA2 dhe kancerit ovarian si midis së njëjtës sëmundje dhe mutacioneve të gjeneve të grupit BRCA1. Megjithatë, ekziston ende një rrezik varion, sipas burimeve të ndryshme, nga 15 në 27 për qind. Përveç kësaj, shkencëtarët e lidhin një rrezik në rritje të zhvillimit të kancerit të prostatës dhe pankreasit me mutacionet e gjenit BRCA2.

Një temë që shqetëson shumë femra. Kjo për faktin se kanceri i gjirit është kanceri më i zakonshëm tek gratë. Me një jetëgjatësi deri në 80 vjet, rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit është 12.5%, domethënë çdo e tetë grua e merr atë.

Përafërsisht 10% e numrit të përgjithshëm të kancereve të gjirit është i trashëguar dhe i lidhur me gjene të caktuara. Funksionimi normal i gjeneve BRCA1 dhe BRCA2 parandalon zhvillimin e kancerit të gjirit dhe vezoreve. Nëse në njërën prej kopjeve të gjenit ndodh një “shpërbërje” (mutacion), gjasat e zhvillimit të kancerit të gjirit rriten shumë (deri në 85%).

Kanceri i vezoreve është shkaku kryesor i vdekjeve në mesin e sëmundjeve malinje gjinekologjike. E veçanta e tij qëndron në faktin se, pavarësisht aftësive më të fundit diagnostikuese, ende 85% e grave me kancer ovarian i drejtohen mjekut onkolog gjinekologjik tashmë në fazat 3 dhe 4, kur shanset për shërim edhe me teknikat më të avancuara kirurgjikale dhe regjimet më të fundit. normat e kimioterapisë mbeten jo shumë të larta.

Nëse keni një mutacion të gjenit BRCA1, për shembull, rreziku i zhvillimit të kancerit ovarian është 54%, dhe rreziku i vdekjes nga kjo sëmundje për çdo bartës të shëndetshëm të këtij mutacioni është rreth 20%.

Gjeni përgjegjës për shfaqjen e kancerit të gjirit dhe vezoreve mund të transmetohet si nga nëna ashtu edhe nga babai. Nëse ky gjen është i pranishëm tek njëri prej prindërve, atëherë rreziku për ta trashëguar është 50%. Nëse gjeni është i trashëguar, atëherë rreziku i zhvillimit të kancerit varet nga specifika e gjenit, manifestimi i tij në historinë familjare, si dhe nga karakteristikat individuale të organizmit. Rreziku i zhvillimit të kancerit të gjirit në familje të tilla varion nga 40 në 80%, dhe kanceri ovarian - nga 25 në 54%.

Duhet mbajtur mend se kanceri i gjirit dhe i vezoreve, i cili lind si rezultat i një predispozicioni gjenetik, manifestohet dhe trajtohet në të njëjtën mënyrë si kanceri që shfaqet te mbartësit pa mutacion, por më shpesh prek gratë më të reja.

Shumë gra, të afërmit e të cilave kanë kancer gjiri ose vezore, duan të dinë nëse kanë një rrezik të shtuar për t'u prekur nga këto sëmundje në mënyrë që të parandalojnë shfaqjen e një tumori nëse është e mundur.

Duke dhuruar gjak për testim, ju mund të përcaktoni nëse keni trashëguar një predispozitë ndaj kancerit të gjirit dhe vezoreve të lidhur me gjenet BRCA1 dhe BRCA2.

Indikacionet për kryerjen e një studimi të predispozicionit gjenetik ndaj kancerit të gjirit dhe vezoreve:

të kesh dy ose më shumë të afërm me kancer gjiri;

zbulimi i kancerit të gjirit para moshës 45 vjeçare;

kanceri i gjirit bilateral ose multifokal;

kanceri ovarian;

Të kesh qoftë edhe një të afërm me kancer ovarian ose kancer gjiri që është diagnostikuar para moshës 40 vjeç;

Nga një i afërm mashkull;

nëse nëna, motra ose vajza juaj vuan nga kanceri i gjirit;

nëse shumë breza në familje kanë pasur kancer të gjirit ose vezoreve;

të afërmit që vuajnë nga kanceri i gjirit në një moshë relativisht të re (nën 50 vjeç);

të afërmit që vuajnë nga kanceri i të dy gjëndrave të qumështit.

Informacioni në lidhje me predispozitën trashëgimore ndaj kancerit të gjirit dhe/ose ovarian në kombinim me ekzaminimin gjinekologjik dhe mamologjik do t'i ndihmojë mjekët të përcaktojnë taktikat individuale parandaluese dhe terapeutike.

Qëllimet e kërkimit gjenetik:

vlerësimi i rrezikut të kancerit të trashëguar të gjirit dhe vezoreve;

zhvillimi i taktikave optimale për monitorimin e pacientëve me rrezik të shtuar, hartimi i një plani trajtimi për kancerin e gjirit dhe rekomandimet për operacione parandaluese që reduktojnë ndjeshëm rrezikun e kancerit ovarian në të ardhmen.

Çfarë duhet të bëni nëse zbulohet një mutacion i gjeneve BRCA1, BRCA2

Nëse keni të afërm me këtë anomali gjenetike, testimi gjenetik ka përparësi të pamohueshme:

Nëse nuk gjenden mutacione gjenetike, mjeku juaj ka të ngjarë të thotë se ju keni të njëjtin rrezik të ulët për të zhvilluar kancer të gjirit ose ovarian si gratë e tjera.

Nëse rezultatet e testimit gjenetik janë pozitive, atëherë monitorimi i kujdesshëm i gjirit dhe vezoreve mund të ndihmojë në zbulimin e kancerit në fazat e hershme, kur ai është ende i trajtueshëm. Për këtë, përdoren protokolle rrënjësisht të ndryshme diagnostikuese të hershme sesa në rastet e zakonshme; shqyrtimi fillon 5-10 vjet më parë.

Mund t'ju ofrohet kirurgji profilaktike (heqja e gjirit, vezoreve, tubave fallopiane ose të gjitha këtyre organeve).

Nëse jeni diagnostikuar me kancer, karakteristikat gjenetike mund të ofrojnë më shumë informacion për të përcaktuar trajtimin më të përshtatshëm dhe specifik.

Së fundi, nëse e dini se keni një mutacion gjenik për kancerin e vezoreve dhe të gjirit, mund të ndryshoni stilin tuaj të mëparshëm të jetesës.

Qëllimet kryesore të diagnostikimit të formave trashëgimore të kancerit të gjirit dhe kancerit ovarian nuk janë vetëm identifikimi i bartësve të mutacioneve në gjene, por edhe përcaktimi i taktikave më optimale, individuale për shqyrtimin e mëtejshëm dhe parandalimin e shfaqjes së këtyre sëmundjeve të rënda.