Fibroza cistike trajtohet apo jo. Fibroza cistike - çfarë lloj sëmundjeje? Trajtimi i formës pulmonare të fibrozës cistike

sëmundje trashëgimore të gjëndrave sekretimi i brendshëm, si dhe pankreasi dhe mëlçia, të karakterizuara kryesisht nga dëmtimi i traktit gastrointestinal dhe organeve të frymëmarrjes. Në patogjenezën e fibrozës cistike qëndron një lezion trashëgues i gjëndrave ekzokrine, qelizave të gjëndrave të trupit, qelizave sekretuese të bronkeve, pankreasit, zorrëve, mëlçisë (funksioni biliar), gjëndrat e djersës. E zakonshme në patologjinë e të gjitha gjëndrave të sekretimit të jashtëm është një shkelje e procesit të transportit të klorureve përmes membranave. qeliza epiteliale. Ky proces shoqërohet me çlirim të tepërt të klorureve, duke rezultuar në hipersekretim mukus i trashë në qelizat e pjesës endokrine të pankreasit, epiteli i bronkeve, membrana mukoze e traktit gastrointestinal, e cila shoqërohet me një shkelje të sekretimit të tyre.

Kjo shkelje çon në ndryshime stanjante-obstruktive në organet përkatëse, të ndjekura nga ndryshime inflamatore dhe sklerotike. Në sekretet ekskretuese të trupit me fibrozë cistike, ka:

• ndryshimi në raportin e fraksioneve të përbërësve proteinë-karbohidrate;
• ka një rënie në riabsorbimin e elektroliteve në kanalet ekskretuese të gjëndrave të djersës;
• pankreasi nuk sekreton sasinë e nevojshme të enzimave.

Fibroza cistike është një nga sëmundjet më të zakonshme trashëgimore. Shkaktohet nga mutacionet në gjenin e rregullatorit të përcjellshmërisë transmembranore, një pjesë e të cilit formon një kanal kloruri.

Gjeni quhet CFTR (rregullator i përçueshmërisë transmembranore të fibrozës cistike). Si rezultat i mutacionit, epiteli i mushkërive është me defekt në këtë rregullator. Kjo çon në infeksionet kronike, inflamacion dhe shkatërrim gradual (çrregullim) aparatet e frymëmarrjes. Disa mutacione në gjenin CPTR çojnë në një ulje të sintezës së proteinës CPTR për shkak të paplotësimit të përpunimit të ARN-së, ndërsa të tjerët çojnë në ndryshime cilësore në kanalet e klorurit të membranës. Një anomali primare biokimike (transporti i dëmtuar i klorurit) shkakton shfaqjen e një procesi patologjik me shumë organe (lezioni progresiv traktit respirator Sinusiti kronik, pamjaftueshmëria e funksionit sekretor ekzokrin të pankreasit, steriliteti tek meshkujt).

Incidenca e fibrozës cistike

Fibroza cistike shfaqet mesatarisht në 1 në 2000-3000 të porsalindur, dhe në mesin e popullatave të zeza afrikane dhe japoneze, frekuenca e saj është 1:100,000. Fibroza cistike është një sëmundje sistemike trashëgimore, zakonisht manifestohet në fëmijëri, megjithëse 4% e rasteve diagnostikohen në moshë madhore. . Fibroza cistike trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Prevalenca e sëmundjes është shumë e ndryshme në të ndryshme Grupet etnike. Në mesin e popullatës së bardhë të Amerikës së Veriut dhe Evropës Veriore, fibroza cistike shfaqet në 1 në 3000 lindje të gjalla, ndërsa tek zezakët amerikanë - në 1 në 17,000, dhe tek polinezianët që banojnë në Hawaii - vetëm 1 në 90,000.

Që nga përdorimi i antibiotikëve dhe preparateve enzimatike për trajtimin e fibrozës cistike, jetëgjatësia e pacientëve është rritur. Tani pothuajse 34% e tyre arrijnë moshe e mesme dhe afërsisht 10% e pacientëve jetojnë më shumë se 30 vjet. Jetëgjatësia mesatare është 28 vjet. Pra, fibroza cistike nuk mund të konsiderohet më si sëmundje e fëmijërisë. Çdo terapist duhet të jetë në gjendje ta njohë dhe trajtojë atë. Fibroza cistike manifestohet me infeksione kronike të mushkërive që përfundimisht çojnë në bronkektazi, pamjaftueshmëri funksioni ekzokrin pankreasi, mosfunksionimi i gjëndrave të djersës, veshkave dhe traktit gastrointestinal, si dhe infertiliteti.

Simptomat e fibrozës cistike

Shumica e simptomave të fibrozës cistike shkaktohen nga mukoza e trashë dhe ngjitëse. Simptomat më të zakonshme të fibrozës cistike përfshijnë:

• kollë e shpeshtë me gëlbazë;
• sulmet e shpeshta të bronkitit dhe pneumonisë, ato mund të çojnë në inflamacion dhe dëmtim të përkohshëm të mushkërive;
• shije e kripur e lëkurës;
• dehidratim, diarre ose jashtëqitje me erë të keqe, të yndyrshme;
• oreks i mirë, por nënpeshë;
• çrregullimi i rritjes në lartësi - një person ndalon së rrituri, sepse. nuk merr lëndët ushqyese të nevojshme;
• dhimbje stomaku dhe parehati një sasi e madhe gazi grumbullohet në zorrët;
• impotencë.

Fibroza cistike mund të çojë në çrregullimet e mëposhtme. Sinusiti: Sinuset janë sinuset që ndodhen në kockat e kafkës pranë hundës. Sinuset prodhojnë mukozë që lag pjesën e brendshme të hundës. Kur ndodh inflamacioni në sinus, ato bllokohen nga mukoza dhe bakteret shumohen në to. Shumë njerëz me fibrozë cistike zhvillojnë sinusit. Polipet në hundë, mund të kërkohet kirurgji. Sëmundjet bronkiale: çdo infeksion mund të shkaktojë dëme serioze në bronke. Nëse nuk trajtohen, sëmundjet bronkiale mund të çojnë në dështim të frymëmarrjes. Pneumotoraksi është një dëmtim i mushkërive. Pankreatiti: Ky është një inflamacion i dhimbshëm i pankreasit. . Trashje e gishtave: kjo ndodh sepse mushkëritë nuk kontribuojnë mjaftueshëm me oksigjen në qarkullimin e gjakut. Prolapsi rektal: Me kollë të shpeshtë ose me probleme me jashtëqitjen, indet nga muri i brendshëm i rektumit mund të dalin nga rektumi. Sëmundja e mëlçisë e shoqëruar me inflamacion ose bllokim të kanaleve biliare. Diabeti. Formimi i gurëve në fshikëzën e tëmthit. Kocka të brishta për shkak të mungesës së vitaminës D.

Trajtimi i fibrozës cistike

Dieta e një pacienti me fibrozë cistike duhet të jetë e përshtatshme për moshën, të përmbajë një rritje 10-15% të proteinave dhe sasi normale yndyrat dhe karbohidratet. Në të njëjtën kohë, vetëm yndyrnat lehtësisht të tretshme (gjalpë dhe vaj vegjetal) përfshihen në dietë. Ushqimi nuk duhet të përmbajë fibra të trashë. Në fëmijët me mungesë dytësore të laktazës, qumështi përjashtohet. Me të theksuara sindromi i zorrëve dhe simptomat për shkak të pamjaftueshmërisë së vitaminave të ndryshme, vitaminat përshkruhen parenteralisht. Në sindromën e zorrëve, preparatet enzimë përdoren me qëllim zëvendësimi: pacientët me fibrozë cistike duhet të marrin enzima të reja mikrosferike me një guaskë rezistente ndaj acidit - Creon ose Pantsitrate, të cilat janë më efektive se format e tilla të njohura si panzinorm, mezim-forte. , festë. Ilaçet merren gjatë gjithë jetës, me çdo vakt.Doza e enzimës varet nga ashpërsia e sëmundjes dhe zgjidhet individualisht. Kriteret për mjaftueshmërinë e dozës janë zhdukja e dhimbjes së barkut, normalizimi i jashtëqitjes, mungesa e yndyrës neutrale në një studim skatologjik dhe normalizimi i peshës. Preparatet enzimatike merren me vakte.

Trajtimi i sindromës pulmonare përfshin masa për reduktimin e viskozitetit të pështymës dhe përmirësimin e drenazhit bronkial, terapinë me antibiotikë, luftimin e dehjes dhe hipoksisë, hipovitaminozës dhe dështimit të zemrës. Inhalimi përdoret për të zvogëluar viskozitetin e pështymës. preparate enzimatike(kimopsinë, kimotripsinë, fibrinolizin kristalore) ose barna mukolitike, acetilcisteinë, mukosolvin. Për të holluar sputumin, acetilcisteina dhe mukosolvina mund të administrohen në mënyrë intramuskulare, dhe mukosolvina gjithashtu nga goja. Bromheksina dhe mukaltin kanë një efekt më të dobët hollues. Për të përmirësuar drenazhin bronkial, masazh vibrues të gjoksit, ushtrime terapeutike, drenazh postural, v. mosha e hershme sputum hiqet me një thithje elektrike. Me një përkeqësim të procesit pulmonar, terapia me antibiotikë përshkruhet për një periudhë prej të paktën 3-4 javësh. Antibiotikët përzgjidhen duke marrë parasysh antibiogramin, por nëse ky studim nuk është i mundur, atëherë ato bazohen në faktin se patogjenët më të zakonshëm proces inflamator ne mushkerite e te semureve me M. jane staphylococcus aureus dhe Pseudomonas aeruginosa.

Së bashku me antibiotikët, përdoren barna antifungale (nystatin, chevorin) dhe antihistamine. Gjatë periudhës së përkeqësimit, kryhet gjithashtu terapi me mikrovalë UHF-. dhe pastaj elektroforeza e preparateve të pod dhe magnezit (përgatitjet e kalciumit janë kundërindikuar, sepse rrisin pneumosklerozën); përshkruani multivitamina për të reduktuar hipertensioni pulmonar- Eufillin 7-10 mg/kg peshë trupore në ditë nga goja (doza ndahet në 3 doza) për 4-5 javë. nga fillimi i acarimit. Shfaqja e barnave që përmirësojnë metabolizmin e miokardit: orotati i kaliumit, kokarboksilaza. Me dekompensim të zemrës pulmonare, glikozideve kardiake (digoksina), glukokortikoideve (1-1,5 mg / kg në ditë për sa i përket prednizolonit, duke marrë parasysh ritem qarkullues, rrethor gjëndrat mbiveshkore për 3-4 javë). Glukokortikoidet në të njëjtën dozë përshkruhen gjithashtu për përparimin e shpejtë të pneumosklerozës dhe për insuficiencën kronike të veshkave që është zhvilluar si rezultat i intoksikimit purulent dhe hipoksisë, në një dozë prej 0,4 mg / kg në ditë sipas prednizolonit, duke marrë parasysh ritmin e përditshëm.

Trajtimi i fibrozës cistike tek fëmijët

Fëmijët me fibrozë cistike janë nën mbikëqyrjen e një mjeku vendas dhe të një pneumologu, sepse, megjithë përgjithësimin e procesit dhe ndryshimet në shumë organe dhe sisteme, në shumicën e pacientëve vërehen dëmtime të frymëmarrjes dhe kjo përcakton ashpërsinë dhe prognozën e sëmundjes. Prindërit duhet të trajnohen për kujdesin ndaj pacientit dhe metodat e trajtimit si masazhi, ushtrimet terapeutike, terapia me aerosol. Detyrat e vëzhgimit shpërndarës janë kontrolli i gjendjes funksionale të sistemit bronkopulmonar, kardiovaskular, traktit gastrointestinal, veshkave, mëlçisë dhe dozës së saktë të preparateve enzimë, trajtimi në kohë në rast përkeqësimi të sëmundjes, terapia e përgjithshme forcuese, në periudhën e. falje - sanimi i vatrave të infeksionit kronik.

Trajtimi kryhet në baza ambulatore dhe në shtëpi, ku fëmijës mund t'i sigurohet kujdes individual dhe përjashtohet riinfeksioni. Shtrimi në spital tregohet vetëm në gjendje të rëndë ose në prani të komplikimeve. kujdes intensiv u jepet pacientëve me dështim të frymëmarrjes shkalla II-III, me dekompensim cor pulmonale, me komplikacione pleurale, destruksion pulmonar, hemoptizë Ndërhyrja kirurgjikale indikohet për obstruksionin mekonium, në mungesë të efektit të terapisë konservative për obstruksionin intestinal te fëmijët më të rritur, ndonjëherë me shkatërrim në mushkëri. Me bronkektazi nuk rekomandohet trajtimi kirurgjik, sepse. procesi është i zakonshëm. Fëmijët me fibrozë cistike i marrin të gjitha barnat për trajtim ambulator pa pagesë.

Fëmijët me forma të lehta deri të moderuara të zorrëve të fibrozës cistike janë të indikuara trajtim spa. Për fëmijët me fibrozë cistike pulmonare, trajtimi në sanatorium është i dobishëm nëse është e mundur të krijohet grupe të veçanta. Pacientët me fibrozë cistike rekomandohen të dërgohen në sanatoriumet lokale. Kriteret e përzgjedhjes për sanatoriumin janë kompensimi çrregullime të zorrëve kur përshkruhen preparate enzimatike, mungesa e dekompensimit të kor pulmonale dhe inflamacionit në mushkëri. Qëndrimi i pacientëve me fibrozë cistike tek fëmijët institucionet parashkollore jopraktike. Ndjekja e shkollës në gjendje të mirë dhe të kënaqshme është e mundur, por kërkohet një ditë pushimi shtesë në javë dhe frekuentimi falas në ditët e trajtimit dhe ekzaminimit në klinikë (në qendrën e pneumologjisë), përjashtim nga provimet. Çështja e mundësisë së vaksinimeve për fëmijët me fibrozë cistike zgjidhet individualisht. Fëmijët me fibrozë cistike nuk hiqen nga regjistri shpërndarës, dhe pasi mbushin moshën 15 vjeç transferohen nën mbikëqyrjen e një terapisti në një poliklinikë të të rriturve.

Pyetje dhe përgjigje në temën "Fibroza cistike"

Pyetje:Djali 2.8, peshon 13,400. Prej një viti, problemet me jashtëqitje - nganjëherë të skuqura, pastaj kapsllëk (kur kapsllëku, gjaku shfaqet në feces). Në koprogram, yndyrna neutrale në sasi të moderuar ose të madhe, sapunë, acide yndyrore, flora jodofile, giardia. Lëkura ka një nuancë të verdhë, veçanërisht duart dhe këmbët. Biokimia e gjakut - të gjitha brenda normës ose normës. Pediatri dhe gastroenterologu ia atribuojnë gjithçka Giardia-s dhe papjekurisë së pankreasit të lidhur me moshën, dhe ata nuk e shohin problemin. Analiza për antitrupat ndaj hiadinës dhe tranglutaminazës së indeve - brenda kufijve normalë. A duhet ende të testohem për fibrozë cistike? Të njëjtin problem e ka edhe fëmija më i vogël (1,3).

Përgjigje: Një studim për diagnostikimin e fibrozës cistike duhet të kryhet tek fëmijët me sëmundje bronkopulmonare të përsëritura, si dhe nënpeshë dhe steatorre. Kjo do të thotë që fëmija juaj duhet të testohet për të përjashtuar fibrozën cistike. Dhe nëse fëmija më i vogël ka rezultate të ngjashme të testit dhe shtimi në peshë është i pamjaftueshëm, atëherë ai gjithashtu duhet të kryejë këtë studim.

Pyetje:Pershendetje te gjitheve! Pyetja ime është: a mund të zhvillohet papritmas fibroza cistike tek një i rritur? Cila është arsyeja e paraqitjes së saj dhe sa e frikshme është.

Përgjigje: Fibroza cistike mund të shfaqet në çdo moshë. E gjitha varet nga mutacionet. Mutacionet e rënda ju bëjnë të vetëdijshëm për sëmundjen që në ditët e para të jetës.

Pyetje:Cila është jetëgjatësia e njerëzve me fibrozë cistike?

Përgjigje: Dyzet vjet më parë, kur mjekët dinin pak për sëmundjen dhe nuk kishte kura për të, shumica e njerëzve me fibrozë cistike nuk jetonin më shumë se 5 vjeç. Tani kohëzgjatja mesatare jeta e pacientëve të tillë në Evropë është 50 vjet ose më shumë, në Rusi - nga 25 vjet e lart.

Pyetje:Përshëndetje! Ndoshta ju mund të ndihmoni! Fëmija është 9 muajsh, sputum mblidhet gjatë gjithë kohës, ajo rrjedh jashtë, pastaj në një kollë, pastaj në një rrufë! Tashmë tre muaj! Ata ishin tashmë në spital, ishin të pastër në rrezet X, prisnin elektazë. Diagnoza ishte laringotrakeit dhe bronkit. Shkarkuar, por ka një kollë, frymëmarrje të zhurmshme. Sipas analizave të gjakut, fëmija nuk është i sëmurë, të gjithë treguesit janë normalë. Për klamidia dhe mekaplazma neg, kollë e mirë neg. Filloi pas verës, ai rënkon gjatë gjithë kohës, i ngrihet sputum në fyt, pastaj e kollitet, pastaj jo. Dhe snot, pastaj rrjedh, pastaj i trashë! Dhe duket se nuk sëmuret! Çfarë mund të jetë, dhe te cili mjek të shkosh!

Përgjigje: Sigurohuni që të konsultoheni me një alergolog kjo kollë- dukuritë e alergjisë. Ju gjithashtu duhet të kaloni feces për testin Shvahman për të përjashtuar fibrozën cistike.

Pyetje:Vajza ime ka fibrozë cistike. Ajo është 1.5 vjeç. Forma intestinale-pulmonare. Që nga lindja, ne marrim "Creon 10000" me 7500 mijë 3 herë në ditë. Ajo ka bronkit i shpeshtë. Shërim të plotë brenda 2-3 javësh. Tani na është përshkruar medikamenti "Pulmozim" nga një gjenetist. Ai ka një listë të madhe të rëndë Efektet anësore dhe praktikisht nuk ka të dhëna për tolerueshmërinë e barit tek fëmijët nën moshën 5 vjeç. A justifikohet emërimi i tij në këtë fazë: nuk ka përkeqësim të mirëqenies, fëmija është aktiv, nuk ka pasur kurrë pneumoni, bronkiti është i zakonshëm. A kemi të drejtë për paaftësi? Mjekët në komisionin e ITU thonë se nëse nuk ka dinamikë për keq, atëherë nuk na lejohet paaftësia me ligj. A është kështu?

Përgjigje: Zakonisht, Pulmozyme u jepet pacientëve me fibrozë cistike si a terapi simptomatike. Jashtë acarimeve (bronkit, pneumoni), ky ilaç nuk është i përshkruar. Sa i përket aftësisë së kufizuar, sipas ligjeve të Federatës Ruse, fëmijët që kanë një diagnozë të konfirmuar të fibrozës cistike duhet të marrin statusin e fëmijëve me aftësi të kufizuara.

Pyetje:A është e mundur të diagnostikohet fibroza cistike në prani të tripsinës në feces dhe elastazës fekale në 170.3 mcg?

Përgjigje: Fibroza cistike është një sëmundje komplekse. Një diagnozë e tillë nuk mund të bëhet në bazë të një rezultati të vetëm të analizës. Nëse dyshohet për fibrozë muskulare, bëhet një ekzaminim gjithëpërfshirës, ​​i cili përfshin: Vlerësimin e shëndetit të përgjithshëm, zhvillimin. Prania e sëmundjeve afatgjata (organet e frymëmarrjes, pankreatiti, kolecistiti, koliti); Testi i djersës (jontoforeza kryhet me ilaçin pilocarpine); Përcaktimi i nivelit të kimotripsinës dhe Acidet yndyrore në një karrige; Diagnostifikimi i ADN-së. Vetëm pas anketë gjithëpërfshirëse një mjek mund të bëjë një diagnozë të tillë si fibroza cistike. Në rastin tuaj, ju rekomandoj të kontaktoni mjekun tuaj lokal, i cili do të drejtojë ekzaminimin e nevojshëm dhe mund të përshkruajë trajtim.

Fibroza cistike tek fëmijët shkaktohet nga një gjen i dëmtuar që kontrollon thithjen e kripës në trup. Me një sëmundje, shumë kripë dhe ujë i pamjaftueshëm hyn në qelizat e trupit.

Kjo i kthen lëngjet që normalisht "lubrifikojnë" organet tona në mukozë të trashë dhe ngjitës. Kjo mukozë bllokon rrugët e frymëmarrjes në mushkëri dhe bllokon boshllëqet në gjëndrat e tretjes.

Një faktor rreziku kryesor për zhvillimin e fibrozës cistike është një histori familjare e sëmundjes, veçanërisht nëse njëri prej prindërve është bartës. Gjeni që shkakton fibrozën cistike është recesive.

Kjo do të thotë se për të pasur këtë gjendje, fëmijët duhet të trashëgojnë dy kopje të gjenit, nga një nga mami dhe babi. Kur një fëmijë trashëgon vetëm një kopje, ai nuk zhvillon fibrozë cistike. Por ky foshnjë do të jetë ende një bartës dhe mund t'ia kalojë gjenin pasardhësve të tij.

Prindërit që mbartin gjenin CF janë shpesh të shëndetshëm dhe asimptomatikë, por do ta kalojnë gjenin tek fëmijët e tyre.

Në fakt, sipas vlerësimeve të ndryshme, deri në 10 milionë njerëz mund të jenë bartës të gjenit të fibrozës cistike dhe të mos dinë për të. Nëse nëna dhe babi kanë një gjen të dëmtuar të fibrozës cistike, atëherë ata kanë një shans 1:4 për të pasur një fëmijë me fibrozë cistike.

Simptomat

Simptomat e fibrozës cistike janë të ndryshme dhe mund të ndryshojnë me kalimin e kohës. Zakonisht, simptomat tek fëmijët shfaqen për herë të parë në një moshë shumë të hershme, por ndonjëherë ato shfaqen pak më vonë.

Edhe pse kjo sëmundje shkakton një numër probleme serioze shëndetin, dëmton kryesisht mushkëritë dhe sistemin tretës. Prandaj, dallohet një formë pulmonare dhe intestinale e sëmundjes.

Metodat moderne diagnostike bëjnë të mundur zbulimin e fibrozës cistike tek të porsalindurit me ndihmën e testeve speciale të shqyrtimit përpara se të shfaqen ndonjë simptomë.

1. 15-20% e të porsalindurve me fibrozë cistike kanë ileus mekonium në lindje. Kjo do të thotë se zorra e tyre e vogël bllokohet me mekonium, jashtëqitja origjinale. Normalisht, mekonium kalon pa asnjë problem. Por te fëmijët me fibrozë cistike, ajo është aq e dendur dhe e trashë sa zorrët thjesht nuk mund ta heqin atë. Si rezultat, sythe të zorrëve bëhen të përdredhura ose nuk zhvillohen siç duhet. Mekonium gjithashtu mund të bllokojë zorrës së trashë, dhe në këtë situatë, fëmija nuk do të ketë jashtëqitje për një ose dy ditë pas lindjes.
2. Prindërit mund të vërejnë vetë disa shenja të fibrozës cistike tek të sapolindurit. Për shembull, kur mami dhe babi puthin një fëmijë, ata vërejnë se lëkura e tij ka shije të kripur.
3. Fëmija nuk po fiton mjaftueshëm peshë trupore.
4. Verdhëza mund të jetë një tjetër shenjë e hershme e fibrozës cistike, por kjo simptomë nuk është e sigurt, pasi shumë foshnje e kanë këtë gjendje menjëherë pas lindjes dhe zakonisht pastrohen vetë ose me fototerapi brenda disa ditësh. Ka më shumë gjasa që verdhëza në këtë rast të shoqërohet me faktorët gjenetikë por jo me fibrozë cistike. Ekzaminimi i lejon mjekët të bëjnë një diagnozë të saktë.
5. Mukoza ngjitëse që prodhohet në këtë sëmundje mund të shkaktojë dëme serioze në mushkëri. Infeksionet ndodhin shpesh tek fëmijët me fibrozë cistike zgavrën e kraharorit, sepse formohet ky lëng i trashë tokë pjellore për zhvillimin e baktereve. Çdo fëmijë me këtë gjendje vuan nga një sërë kollë e rëndë dhe infeksionet bronkiale. Frymëmarrja e theksuar dhe gulçimi janë probleme shtesë nga të cilat vuajnë foshnjat.

   Megjithëse këto probleme shëndetësore nuk janë unike për fëmijët me fibrozë cistike dhe mund të trajtohen me antibiotikë, pasojat afatgjata janë serioze. Në fund të fundit, fibroza cistike mund të shkaktojë aq shumë dëme në mushkëritë e një fëmije saqë ato nuk mund të funksionojnë siç duhet.

6. Disa fëmijë me fibrozë cistike zhvillojnë polipe në kanalet e tyre të hundës. Fëmijët e vegjël mund të kenë sinusit të rëndë akut ose kronik.
7. Sistemi tretës është një tjetër zonë ku fibroza cistike bëhet shkaku kryesor i dëmtimit. Ashtu si mukoza ngjitëse bllokon mushkëritë, ajo gjithashtu shkakton probleme të krahasueshme në pjesë të ndryshme të sistemit gastrointestinal. Kjo pengon kalimin e qetë të ushqimit përmes zorrëve dhe aftësinë e sistemit për të tretur lëndët ushqyese. Si rezultat, prindërit mund të vërejnë se fëmija i tyre nuk po shton peshë ose nuk po rritet normalisht. Edhe jashtëqitja e foshnjës ka erë të keqe dhe duket e shndritshme për shkak të tretjes së dobët të yndyrave.Fëmijët (zakonisht mbi katër vjeç) ndonjëherë vuajnë nga intussusceptimi. Kur kjo ndodh, një pjesë e zorrëve futet në një tjetër. Zorra është e palosur teleskopikisht në vetvete, si një antenë televizive.
8. Pankreasi gjithashtu vuan. Shpesh zhvillon inflamacion. Kjo gjendje njihet si pankreatiti.
9. Kollitja e shpeshtë ose jashtëqitjet e vështira ndonjëherë shkaktojnë prolaps të rektumit. Kjo do të thotë se një pjesë e rektumit del jashtë ose del nga anusi. Përafërsisht 20% e fëmijëve me fibrozë cistike përjetojnë këtë gjendje. Në disa raste, prolapsi rektal është shenja e parë e dukshme e fibrozës cistike.

Kështu, nëse një fëmijë ka fibrozë cistike, ai mund të ketë manifestimet dhe simptomat e mëposhtme, të cilat mund të jenë ose të lehta ose të rënda:

Diagnostifikimi

Kur simptomat fillojnë të shfaqen, fibroza cistike në shumicën e rasteve nuk është diagnoza e parë e mjekut. Ka shumë simptoma të fibrozës cistike dhe jo çdo fëmijë i ka të gjitha simptomat.

Një faktor tjetër është se sëmundja mund të ndryshojë nga e lehtë në e rëndë në fëmijë të ndryshëm. Mosha në të cilën shfaqen simptomat gjithashtu ndryshon. Disa kanë fibrozë cistike të diagnostikuar në foshnjëri, ndërsa të tjerët diagnostikohen më vonë në jetë. Nëse ecuria e sëmundjes është e lehtë, fëmija mund të mos ketë probleme deri në adoleshencë apo edhe në moshën madhore.

duke kaluar testet gjenetike gjatë shtatzënisë, prindërit tani mund të zbulojnë nëse fëmijët e tyre të ardhshëm mund të kenë fibrozë cistike. Por edhe kur testet gjenetike konfirmojnë praninë e fibrozës cistike, ende nuk ka asnjë mënyrë për të parashikuar paraprakisht nëse simptomat e sëmundjes në një fëmijë të caktuar do të jenë të rënda apo të pashprehura.

Testimi gjenetik mund të bëhet edhe pas lindjes së foshnjës. Për shkak se fibroza cistike është një gjendje e trashëguar, mjeku juaj mund të sugjerojë testimin e vëllezërve dhe motrave të foshnjës tuaj, edhe nëse ata nuk kanë asnjë simptomë. Duhet të testohen edhe anëtarët e tjerë të familjes, veçanërisht kushërinjtë e parë.

Një foshnjë zakonisht testohet për fibrozë cistike nëse lind me ileus mekonium.

testi i djersës

Pas lindjes, testi standard diagnostik për fibrozën cistike është testi i djersës. Është një metodë diagnostike e saktë, e sigurt dhe pa dhimbje. Studimi përdor një rrymë të vogël elektrike për të stimuluar gjëndrat e djersës droga pilocarpine. Kjo stimulon prodhimin e djersës. Brenda 30 deri në 60 minuta, djersa mblidhet në letër filtri ose garzë dhe kontrollohet për nivelet e klorurit.

Një fëmijë duhet të ketë një rezultat të klorurit të djersës më të madh se 60 në dy teste të veçanta të djersës për t'u diagnostikuar me fibrozë cistike. Vlerat normale djersë për foshnjat më poshtë.

Përcaktimi i tripsinogenit

Testi mund të mos jetë informues tek të porsalindurit, pasi ata nuk prodhojnë mjaft djersë. Në këtë rast, mund të përdoret një lloj tjetër testi, siç është përcaktimi i një tripsinogeni imunoreaktiv. Në këtë test, gjaku i marrë 2 deri në 3 ditë pas lindjes analizohet për një proteinë specifike të quajtur tripsinogen. Rezultatet pozitive duhet të konfirmohet nga testi i djersës dhe studime të tjera. Përveç kësaj, një përqindje e vogël e fëmijëve me fibrozë cistike nivele normale klorur i djersës. Ato mund të diagnostikohen vetëm me teste kimike për praninë e gjenit të mutuar.

Disa nga testet e tjera që mund të ndihmojnë në diagnostikimin e fibrozës cistike janë rrezet x të gjoksit, testet e funksionit të mushkërive dhe analiza e pështymës. Ato tregojnë se sa mirë funksionojnë mushkëritë, pankreasi dhe mëlçia. Kjo ndihmon në përcaktimin e shtrirjes dhe ashpërsisë së fibrozës cistike pasi të diagnostikohet.

Këto teste përfshijnë:

Trajtimi i fibrozës cistike tek fëmijët

1. Sepse fibroza cistike sëmundje gjenetike, e vetmja mënyrë për të parandaluar ose kuruar është përdorimi i përparimeve të moshës së hershme Inxhinieri gjenetike. Në mënyrë ideale, terapia gjenetike mund të riparojë ose zëvendësojë gjenin me defekt. Në këtë fazë të zhvillimit të shkencës, kjo metodë mbetet joreale.
2. Një tjetër mundësi trajtimi është dhënia e një fëmije me fibrozë cistike formë aktive produkt proteinik, i cili nuk është i mjaftueshëm në trup ose jo. Fatkeqësisht, edhe kjo nuk është e realizueshme.

Pra aktualisht as terapi gjenetike dhe as ndonjë tjetër trajtim radikal fibroza cistike është e panjohur për mjekësinë, megjithëse po hulumtohen qasje të bazuara në ilaçe.

Ndërkohë, mjekët më të mirë që mund të bëjnë është të lehtësojnë simptomat e fibrozës cistike ose të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës. Kjo arrihet me terapi antibiotike të kombinuar me procedura për heqjen e mukozës së trashë nga mushkëritë.

Terapia është e përshtatur për nevojat e çdo fëmije. Për fëmijët tek të cilët sëmundja është shumë e avancuar, transplantimi i mushkërive mund të jetë një alternativë.

Më parë, fibroza cistike ishte sëmundje vdekjeprurëse. Terapitë e përmirësuara të zhvilluara gjatë 20 viteve të fundit janë rritur afat mesatar jeta e personave me fibrozë cistike deri në 30 vjet.

Trajtimi i sëmundjeve të mushkërive

Drejtimi më i rëndësishëm në trajtimin e fibrozës cistike është lufta kundër frymëmarrjes, e cila shkakton infeksione të shpeshta të mushkërive. Fizioterapi, ushtrime fizike dhe medikamente përdoren për të lehtësuar bllokimin e mukozës në rrugët e frymëmarrjes të mushkërive.

Këto barna përfshijnë:

• bronkodilatorët, të cilët zgjerojnë rrugët e frymëmarrjes;
• mukolitikë, të cilët hollojnë mukozën;
• dekongestantë, të cilët reduktojnë ënjtjen në rrugët e frymëmarrjes;
• antibiotikë për të luftuar infeksionet e mushkërive. Ato mund të jepen nga goja, në formë aerosoli ose me injeksion në venë.

Trajtimi i problemeve me tretjen

Problemet e tretjes në fibrozën cistike janë më pak të rënda dhe më të lehta për t'u kontrolluar sesa problemet pulmonare.

Shpesh të përshkruara të balancuara, dietë me kalori të lartë me pak yndyrë dhe të lartë në proteina dhe enzima pankreatike që ndihmojnë tretjen.

Suplementet e vitaminës A, D, E dhe K janë indikuar për të ofruar Ushqim i mirë. Klizmat dhe mukolitikët përdoren për të trajtuar pengesat e zorrëve.

Kur ju thuhet se fëmija juaj ka fibrozë cistike, ju duhet të merrni masa shtesë për të siguruar që i porsalinduri të marrë lëndët ushqyese që i nevojiten dhe që rrugët e frymëmarrjes të mbeten të pastra dhe të shëndetshme.

Të ushqyerit

Te ndihmosh tretjen e duhur, do t'ju duhet t'i jepni fëmijës suaj suplementet enzimë të përshkruara nga mjeku në fillim të çdo ushqimi.

Për shkak se fëmijët e vegjël hanë shpesh, ju duhet të mbani gjithmonë me vete enzima dhe ushqim për fëmijë.

Shenjat që një fëmijë mund të ketë nevojë për enzima ose një rregullim të dozës së enzimës përfshijnë:

• pamundësia për të fituar peshë pavarësisht një oreksi të fortë;
• feçe të shpeshta, të yndyrshme, me erë të keqe;
• fryrje apo gazra.

Fëmijët me fibrozë cistike kanë nevojë më shumë kalori sesa fëmijët e tjerë në grupmoshën e tyre. Sasia e kalorive shtesë që u nevojiten do të ndryshojë në varësi të funksionit të mushkërive të secilit foshnjë, nivelit të aktivitetit fizik dhe ashpërsisë së sëmundjes.

Kërkesat për kalori të një fëmije mund të jenë edhe më të larta kur janë të sëmurë. Edhe një infeksion i lehtë mund të rrisë ndjeshëm kaloritë.

Fibroza cistike gjithashtu prish funksionin normal të qelizave që përbëjnë gjëndrat e djersës së lëkurës. Si rezultat, foshnjat humbasin sasi të mëdha kripe kur djersiten, duke çuar në një rrezik të lartë të dehidrimit. Çdo marrje shtesë e kripës duhet të dozohet sipas rekomandimit të një specialisti.

Edukimi dhe zhvillimi

Mund të pritet që fëmija të zhvillohet në përputhje me normën. Kur fëmija shkon në kopshti i fëmijëve ose në shkollë, ai mund të marrë një plan arsimor individual sipas Aktit të Arsimit për Personat me Aftësi të Kufizuara.

Një plan i individualizuar siguron që një fëmijë mund të vazhdojë arsimin e tij nëse sëmuret ose shtrohet në spital, dhe përfshin masat e nevojshme për të ndjekur një institucion arsimor (për shembull, duke siguruar kohë shtesë për një meze të lehtë).

Shumë fëmijë me fibrozë cistike vazhdojnë të shijojnë fëmijërinë e tyre dhe të rriten për të bërë jetë të kënaqshme. Kur një fëmijë rritet, ai mund të ketë nevojë për shumë procedura mjekësore dhe herë pas here të shkojë në spital.

Fëmija duhet të inkurajohet të jetë sa më aktiv. Fëmija juaj mund të ketë nevojë për ndihmë shtesë nga prindërit e tij për t'u përshtatur me shkollën dhe Jeta e përditshme. Kalimi nga fëmijëria në jeta e rritur mund të jetë gjithashtu sfiduese pasi fëmija duhet të mësojë të menaxhojë vetë fibrozën cistike.

Mbi të gjitha, fëmijët me fibrozë cistike dhe familjet e tyre duhet të mbajnë një qëndrim pozitiv. Shkencëtarët vazhdojnë të bëjnë përparime të rëndësishme në kuptimin gjenetik dhe çrregullime fiziologjike në fibrozën cistike, në zhvillimin e qasjeve të reja të trajtimit si terapia gjenetike. Perspektiva për përmirësim të mëtejshëm në kujdesin e pacientëve me fibrozë cistike dhe madje edhe për zbulimin e një kure ekziston!

Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike e trashëguar. Është izoluar një gjen i veçantë - gjeni i fibrozës cistike. Çdo banor i njëzetë i planetit ka këtë defekt gjeni (mutacion), dhe një person i tillë është bartës i sëmundjes. Sëmundja shfaqet tek një fëmijë nëse ai ka marrë një gjen me mutacion nga të dy prindërit. Ata nuk luajnë asnjë rol situatën ekologjike, mosha e prindërve, pirja e duhanit, pranimi i prindërve pijet alkoolike, çdo medikament, stresi gjatë shtatzënisë. Fibroza cistike është njësoj e zakonshme si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat.
Çiftet që janë bartës të gjenit me defekt duhet të jenë të vetëdijshëm se mund ta kenë fëmijë i shëndetshëm. Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë në një çift të tillë është vetëm 25% me çdo shtatzëni.

Manifestimet e fibrozës cistike tek fëmijët e vitit të parë të jetës

Në lindje, 20% e fëmijëve me fibrozë cistike shfaqin shenja të obstruksionit të zorrëve. Kjo gjendje quhet ileus mekonium. Zhvillohet si rezultat i përthithjes së dëmtuar të natriumit, klorit dhe ujit në zorrën e hollë. Si rezultat, procesi i tretjes është i shqetësuar dhe si rezultat, zorra e hollë bllokohet me mekonium të trashë dhe viskoz (feces origjinale). Me përjashtime të rralla, prania e ileusit mekonium është tregues i fibrozës cistike.
Verdhëza e zgjatur pas lindjes, zbulohet në 50% të fëmijëve me ileus mekonium. Megjithatë, ajo vetë mund të jetë shenja e parë e sëmundjes. Verdhëza zhvillohet për shkak të trashjes së biliare, për shkak të së cilës dalja e saj nga fshikëza e tëmthit është e vështirë.
Në vitin e parë të jetës bebe, një pacient me fibrozë cistike, ka një kollë të thatë të vazhdueshme. Gjëndrat e mukozës që vesh traktin respirator prodhojnë një sasi të madhe mukusi viskoze, e cila, duke u grumbulluar në bronke, mbyll lumenin e tyre dhe parandalon frymëmarrjen normale. Meqenëse mukoza ngec, mikroorganizmat patogjenë fillojnë të shumohen në të, gjë që shkakton inflamacion purulent. Prandaj, këta fëmijë shpesh kanë bronkit dhe pneumoni. Nëse ndër manifestimet e fibrozës cistike mbizotërojnë shkeljet e sistemit të frymëmarrjes, atëherë ato flasin për formën pulmonare të sëmundjes.
Foshnja shpesh ka një vonesë në zhvillimin fizik - fëmija nuk shton peshë, yndyra e tij nënlëkurore është shumë e dobët dhe ka një vonesë të dukshme në rritje në krahasim me bashkëmoshatarët. Në të njëjtën kohë, një manifestim i vazhdueshëm i sëmundjes është një jashtëqitje shumë e shpeshtë, e bollshme, fetale, me vaj që përmban mbetje ushqimore të patretura. Masat fekale vështirë se lahen nga pelenat, papastërtitë e yndyrës mund të shihen qartë. Manifestime të tilla zhvillohen në lidhje me trashjen e lëngut të pankreasit: mpiksjet bllokojnë kanalet e tij. Si rezultat, enzimat pankreatike që ndikojnë në mënyrë aktive në proceset e tretjes nuk arrijnë në zorrë - vërehet dispepsi dhe një ngadalësim i metabolizmit, veçanërisht yndyrat dhe proteinat. Në mungesë të trajtimit të duhur, kjo çon në mënyrë të pashmangshme në një vonesë në zhvillimin fizik të fëmijës. Enzimat e pankreasit, duke mos hyrë në zorrët, shpërbëjnë vetë pankreasin, duke u grumbulluar në të. Prandaj, shpesh tashmë në muajin e parë të jetës, indi pankreatik zëvendësohet nga indi lidhor (prandaj emri i dytë i sëmundjes është fibroza cistike). Nëse gjatë rrjedhës së sëmundjes mbizotërojnë çrregullimet e sistemit tretës, atëherë flitet për formën intestinale të fibrozës cistike.
Më shpesh, vërehet një formë e përzier e sëmundjes, kur ka shkelje të sistemit të frymëmarrjes dhe të tretjes.
Shumë shenjë e rëndësishme fibroza cistike është një ndryshim në përbërjen e djersës.
Në lëngun e djersës, përmbajtja e natriumit dhe klorit rritet disa herë. Ndonjëherë kur puthen, prindërit vërejnë shijen e kripur të lëkurës së fëmijës, më rrallë mund të shihni kristale kripe në lëkurën e tij.
Në 5% të fëmijëve me fibrozë cistike, mund të ndodhë prolapsi rektal (gjatë defekimit, mukoza e rektumit “dal” nga anusi, e cila shoqërohet me ankthin e fëmijës). Nëse keni simptoma të tilla, duhet të konsultoheni me një mjek, duke përfshirë edhe përjashtimin e fibrozës cistike.

Si të konfirmoni diagnozën?

1. Diagnoza neonatale. Ajo kryhet për të sapolindurit e muajit të parë të jetës. Metoda bazohet në përcaktimin e nivelit të tripsinës imunoreaktive (IRT), një enzimë pankreatike, në gjakun e fëmijës. Në gjakun e të porsalindurve që vuajnë nga fibroza cistike, përmbajtja e tij është pothuajse 5-10 herë e rritur. Kjo analizë kryhet kur dyshohet për fibrozë cistike.
2. Nëse mjeku dyshon për fibrozë cistike, ai do ta dërgojë fëmijën tuaj për testin e djersës – testi kryesor për diagnostikimin e kësaj sëmundjeje. Testi bazohet në përcaktimin e përmbajtjes së klorurit në lëngun e djersës. Për të vendosur një test të djersës, përdoret ilaçi pilocarpine - me ndihmën e një rryme elektrike të dobët (me elektroforezë), ilaçi injektohet në lëkurë dhe stimulon gjëndrat e djersës. Djersa e mbledhur peshohet, pastaj përcaktohet përqendrimi i joneve të natriumit dhe klorit. Për përfundimin përfundimtar, kërkohen 2-3 teste djerse.
3. Analizat për insuficiencë pankreatike. Para se të përshkruani trajtimin, është e nevojshme të kryhet një studim koprologjik - feçet ekzaminohen për përmbajtjen e yndyrës në të. Testi më i arritshëm dhe më i saktë deri më sot duhet të konsiderohet një test për përcaktimin e elastase-1, një enzimë e prodhuar nga pankreasi.
4. Diagnoza prenatale e fibrozës cistike. Aktualisht, për shkak të mundësisë së diagnostikimit të ADN-së në çdo pacient individual me fibrozë cistike dhe prindërit e tij, diagnoza prenatale e kësaj sëmundje tek fetusi është reale. Familjeve me një trashëgimi të rënduar për fibrozën cistike që duan të kenë një fëmijë u garantohet lindja e një fëmije pa fibrozë cistike në pothuajse 96-100% të rasteve. Për ta bërë këtë, prindërit e ardhshëm, edhe gjatë planifikimit të shtatzënisë, duhet të kryejnë një diagnozë të ADN-së dhe të konsultohen me një gjenetist. Në rast të çdo shtatzënie, duhet menjëherë (jo më vonë se 8 javë shtatzënie) të kontaktoni qendrën për diagnozën prenatale, ku në javën 8-12 të shtatzënisë, mjeku do të bëjë një diagnozë gjenetike të fibrozës cistike të fetusit. Diagnoza prenatale është në thelb parandalimi i kësaj sëmundjeje.

Trajtimi i fibrozës cistike

Terapia e fibrozës cistike është komplekse për gjithë jetën dhe ka për qëllim hollimin dhe heqjen e pështymës viskoze nga bronket, luftimin e infeksionit në mushkëri, zëvendësimin e enzimave pankreatike që mungojnë, plotësimin e mangësive të vitaminave dhe mikroelementeve dhe hollimin e biliare. Ilaçet përshkruhen në doza, ndonjëherë duke tejkaluar ato të zakonshme (pasi përthithja e barnave është e vështirë).

Terapia me enzima zëvendësuese me preparate pankreatike.
Fëmijët me fibrozë cistike duhet të marrin ilaçe të tilla si Creon ose Pancytrate. E veçanta e tyre është se ato janë mikrosferike, pra janë kapsula xhelatine të mbushura me qindra mikrosfera enzimash të veshura. Pas çlirimit nga kapsula, e cila tretet brenda 1-2 minutash në stomak, mikrosferat shpërndahen në mënyrë të barabartë në të gjithë stomakun. Kjo siguron përzierjen e enzimave me ushqimin e tretur dhe rikthen proces normal tretje. Droga merret gjatë gjithë jetës, me çdo vakt. Çdo fëmijë ka dozën e tij të enzimave, e cila zgjidhet individualisht nga një specialist. Fëmijët që marrin me kujdes dhe vazhdimisht dozën e duhur të barit rriten mirë dhe shtojnë peshë.

Terapia antibakteriale.
Ai synon të luftojë infeksionin në bronke dhe mushkëri. Antibiotikët përshkruhen në shenjat e para të një përkeqësimi ose në mënyrë profilaktike për ARVI (për të shmangur shtimin e një infeksioni bakterial). Zgjedhja e antibiotikut përcaktohet nga rezultatet e kulturës së pështymës, e cila përcakton llojin e patogjenit dhe ndjeshmërinë e tij ndaj ilaçeve. Kultura e pështymës duhet të kryhet një herë në 3 muaj, edhe pa acarime. Kurset e terapisë me antibiotikë në zbulimin e patogjenëve zgjasin të paktën 2-3 javë. Ilaçet merren në tableta, në solucione për administrim intravenoz dhe inhalim (zgjedhja e metodës përcaktohet nga mjeku në varësi të manifestimeve të sëmundjes).

terapi mukolitike.
Projektuar për të liruar mukozën. Për fëmijët me fibrozë cistike, Pulmozyme është ilaçi më i përshtatshëm, efekti i të cilit është disa herë më efektiv. mjete konvencionale(si ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitikët merren si me inhalim ashtu edhe në formë tabletash.

Kineziterapia.
Trajtimi i fibrozës cistike është i paefektshëm pa përdorimin e metodave moderne të kinesiterapisë - një grup i veçantë ushtrimesh për ushtrime të frymëmarrjes. Klasat duhet të jenë të përditshme, të përjetshme, të zgjasin nga 20 minuta deri në 2 orë në ditë (në varësi të gjendjes së fëmijës). Kinesiterapia duhet të zotërohet menjëherë pas vendosjes së diagnozës në një sasi që korrespondon me moshën e fëmijës. Teknikat e kinesiterapisë mësohen nga specialistë në të gjitha qendrat e fibrozës cistike, pediatër.

Hepatoprotektorë.
Këto janë ilaçe që hollojnë biliare dhe përmirësojnë funksionin e mëlçisë. Droga të tilla si Urosan, Ursofalk ndihmojnë mëlçinë të heqë qafe tëmthin e trashë, të ngadalësojë ose parandalojë zhvillimin e cirrozës dhe kolelitiazës.

Terapia me vitamina.
E nevojshme për shkak të përthithjes së dobët të vitaminave (veçanërisht A, D, E dhe K), humbjes së tyre në jashtëqitje, si dhe nevoja e shtuar në to me inflamacion kronik në sistemin bronkopulmonar dhe dëmtim të mëlçisë. Vitaminat duhet të merren vazhdimisht, me vakte.

Terapia ditore.
Thithja dhe / ose marrja e tabletave mukolitike.
Pas 10-15 minutash - ushtrime të frymëmarrjes (kinesiterapi).
Pas ushtrimeve të frymëmarrjes - kollitje (për të hequr sputum).
Pas kësaj (nëse ka një përkeqësim) - futja e një antibiotiku.

Shenjat e një përkeqësimi fillestar të procesit bronkopulmonar.
Është e këshillueshme që prindërit të mbajnë një ditar të gjendjes së fëmijës, i cili do të shfaqë ndryshime në mirëqenien e foshnjës. Ky informacion do t'ju ndihmojë ju dhe mjekun tuaj të vini re devijimet më të vogla nga norma. Duke mbajtur një ditar, prindërit mësojnë të ndiejnë fëmijën e tyre, të njohin shenjat e para të një acarimi fillestar.
Shenjat: letargji, humbje oreksi, ethe, kollë e shtuar (sidomos gjatë natës), ndryshim në ngjyrë dhe sasi të pështymës, gulçim. Kur shfaqen këto simptoma, prindërit duhet të telefonojnë mjekun lokal.

Si të ushqehet një fëmijë
Ushqimi optimal për një fëmijë të vitit të parë të jetës është Qumështi i gjirit. Në ushqyerja artificialeështë e mundur të përdoren përzierje speciale - ato do të rekomandohen nga një mjek. Dieta e një fëmije me fibrozë cistike duhet të jetë 120-150% e norma e moshës. Në të njëjtën kohë, 30% e ushqimit duhet t'i caktohet yndyrave.
Një fëmijë që merr enzima të veçanta pankreatike mund të hajë gjithçka që është për shkak të moshës së tij. Fëmijë i vogël nuk mund ta gëlltisë kapsulën tërësisht, kështu që kokrrizat nga kapsula hidhen në një lugë, përzihen me qumësht, formulë ose lëng dhe i jepen fëmijës në fillim të vaktit. Kur i dalin dhëmbët fëmijës, sigurohuni që ai të mos përtypë kokrrizat.
Kur futni ushqime të reja në dietën e fëmijës, përpiquni të përqendroheni në ushqimet me kalori të lartë: kosi, krem, kos kremoz, mjaltë, gjalpë. Për shembull, pasi të keni përgatitur qull me qumësht për mëngjes, shtoni gjalpë dhe 1-2 lugë krem.
Fëmija duhet të marrë shumë lëngje, në një vëllim 2 herë më shumë se norma e moshës. Në rast të shkeljeve të jashtëqitjes së fëmijës (të shpeshta, të yndyrshme, të paformuara, fetide), shfaqja e dhimbjes në bark duhet të raportohet menjëherë te specialisti.
Një fëmijë me fibrozë cistike humbet sasi të mëdha të kripërat minerale. Në raste të rënda, kjo mund të çojë në humbje të vetëdijes. Prandaj, në sezonin e nxehtë, si dhe në temperaturën e ngritur të trupit të fëmijës, është e nevojshme të shtoni kripë shtesë në ushqim (nga 1 deri në 5 gram kripë në ditë).

Kërkohen masa të veçanta për fëmijën

Është më mirë nëse një fëmijë me fibrozë cistike të ketë dhomën e tij, të veçantë, të ajrosur mirë. Kjo për shkak të nevojës për sigurimin e kushteve për kinesiterapi dhe inhalacione. Është e dëshirueshme që të gjithë anëtarët e familjes të përfshihen në procesin e ofrimit të prindërve me të gjithë ndihmën e mundshme (fëmija nuk mund të lihet vetëm edhe në moshë më të madhe, nevojiten konsultime të shpeshta me mjekun që merr pjesë, një regjim ushqimi gjashtë herë për fëmijën pasi të ketë mbushur 1 vit, mjekimi i rregullt kërkon monitorim të vazhdueshëm). Duhanpirja e anëtarëve të familjes duhet të përjashtohet plotësisht.

Kryerja e vaksinave parandaluese

Vaksinimet parandaluese për fëmijët duhet të jenë modeli i zakonshëm- në përputhje me orarin e vaksinimit. Me një përkeqësim të procesit bronkopulmonar, orari i vaksinimit duhet të bihet dakord me pediatrin. Në vjeshtë, këshillohet që të vaksinoheni kundër gripit.
Përfitimet sociale për pacientët me fibrozë cistike në Rusi
Trajtimi i fibrozës cistike është i kushtueshëm. medikamente, pajisje mjekësore, udhëtim në vendin e trajtimit. Njerëzit që vuajnë nga kjo sëmundje në Rusi janë me aftësi të kufizuara që nga fëmijëria dhe kanë një numër të përfitime sociale. Prandaj, menjëherë pas vendosjes së kësaj diagnoze, është e nevojshme të lëshohet një paaftësi në vendin e banimit dhe të merret një certifikatë. Fëmijët me fibrozë cistike marrin zinxhir farmaci të gjitha barnat e nevojshme për trajtim pa pagesë.

Fibroza cistike është një sëmundje e rëndë gjenetike, shkaku kryesor i së cilës është trashëgimia. Sëmundja prek të gjitha gjëndrat sekretuese, organet e frymëmarrjes dhe të gjithë sistemin tretës. Tek një person i sëmurë ndodhin procese të pakthyeshme në organizëm, ndaj është shumë e rëndësishme që kjo sëmundje të diagnostikohet dhe trajtohet herët. Me terapinë e duhur, simptomat e fibrozës cistike tek të rriturit zbuten gradualisht. Disa dekada më parë, kjo sëmundje konsiderohej fatale, mjekësia moderne ka aftësinë të lehtësojë ndjeshëm gjendjen e pacientit.

Mekanizmi i shfaqjes së sëmundjes

Fibroza cistike tek të rriturit është një gjendje patologjike që shfaqet për shkak të mutacion gjenik. Në këtë rast, geni që ndodhet në kromozomin e shtatë ndryshon. Sëmundja transmetohet vetëm nëse të dy prindërit janë bartës të një gjeni të tillë, ndërsa rreziku për t'u sëmurur është 25%.

Pavarësisht kushteve të caktuara, një sëmundje e tillë ndodh mjaft shpesh në praktikën mjekësore. Kjo për faktin se çdo banor i 20-të është bartës i një gjeni të tillë.

Fibroza cistike manifestohet në femijeria e hershme, por në kurs i lehtë sëmundje diagnoza e saktë nuk vendoset menjëherë.

Format e sëmundjes

Forma e sëmundjes varet drejtpërdrejt nga zona më e prekur. Për shembull, nëse indi i mushkërive është më i prekur, atëherë flitet për fibrozë cistike të mushkërive, por kjo nuk do të thotë aspak se organet e tjera nuk janë aspak të ndjeshme ndaj kësaj patologjie. Vlen të kujtohet se në çdo formë të sëmundjes, ndryshimet patologjike prekin absolutisht të gjitha organet e rëndësishme.

Në praktikën mjekësore, dallohen format e mëposhtme të fibrozës cistike:

• pulmonare;
• zorrëve;
• të përziera.

Secila nga format e fibrozës cistike ka simptoma dhe veçori të caktuara të terapisë. Por në çdo rast diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm është shumë i rëndësishëm për të lehtësuar gjendjen e pacientit.

Me trajtim të vazhdueshëm dhe mungesë të komplikimeve, pacientët me fibrozë cistike jetojnë vetëm deri në 40 vjet.

Forma pulmonare

Kjo formë e sëmundjes karakterizohet nga kollë e rëndë e cila shpesh përfundon me të vjella. Nëse sëmundja fillon në moshë të re, dhe tek shumë njerëz simptomat e para vërehen që në lindje, atëherë tek një i rritur kolla bëhet kronike.

Shenjat kryesore të formës pulmonare të sëmundjes janë çrregullime të tilla shëndetësore:

• zbehje lëkurën dhe një nuancë gri në disa zona të lëkurës;
• dobësi dhe letargji;
• humbje peshe e theksuar me ushqim të mirë;
• kollë haker, e cila të kujton disi kollën e mirë.

Gjatë kollitjes del sputum viskoz, shpesh me mukozë dhe grimca qelb. Përmbajtja purulente gjithmonë tregon shtimin e një infeksioni bakterial. Pështyma viskoze mund të çojë në mukostazë, si dhe në bllokim të plotë të bronkeve. Për shkak të kësaj, zhvillohet pneumonia e rëndë, e cila është e vështirë për t'u trajtuar. Në këtë rast, simptoma të tjera të sëmundjes mund të shtohen:

• cianozë e lëkurës;
• sternumi fillon të fryhet përpara dhe i ngjan një fuçi;
• edhe në një gjendje pushimi të plotë, vërehet gulçim;
• mungesa e oreksit dhe humbja e peshës;
• falangat në gishta janë dukshëm të lakuar.

Me fibrozë cistike të zgjatur, ndryshimet ndodhin në nazofaringë. Si rezultat, ato mund të zhvillohen sëmundjet shoqëruese- adenoidet, polipet, tonsiliti kronik dhe sinusit.

Gratë me fibrozë cistike mund të kenë fëmijë, por dështimi i mushkërive shpesh zhvillohet gjatë lindjes. Meshkujt që vuajnë nga kjo sëmundje janë infertilë, por jetëgjatësia e tyre është më e lartë.

formë e zorrëve

Kjo formë e sëmundjes karakterizohet nga pamjaftueshmëria sekretore e traktit gastrointestinal. Vërehet në zorrë mbingarkesë, e cila shoqërohet me gaz të tepërt dhe si pasojë fryrje. Në formën e zorrëve, vërehen simptomat e mëposhtme:

• dëshira e shpeshtë për të shkuar në tualet;
• thatësi e mukozës së gojës;
• zvogëlimi i tonit të muskujve;
• hipotrofia, e cila gjithmonë çon në humbje peshe;
• polihipovitaminoza;
• dhimbje të shpeshta në bark, nën brinjën e djathtë dhe në muskuj.

Me këtë formë të sëmundjes, komplikime të ndryshme shpesh manifestohen nga patologji të tilla:

• ulçera peptike;
• pielonefriti kronik;
• mungesa e disakaridazës;
• sëmundja e urolithiasis;
• obstruksioni i plotë ose i pjesshëm i zorrëve.

Ndonjëherë, cirroza biliare mund të zhvillohet në sfondin e fibrozës cistike., në të cilën ka një ndjesi të fortë djegieje të lëkurës dhe zverdhje të theksuar të saj.

Forma intestinale e fibrozës cistike konsiderohet shumë e rëndë dhe e vështirë për t'u trajtuar.

formë e përzier

Prognoza më e keqe është nëse shfaqet fibroza cistike formë e përzier. Më pas vërehen të gjitha simptomat e formave pulmonare dhe intestinale.. Ekzistojnë 4 faza të sëmundjes së kësaj forme, dhe ashpërsia e simptomave në secilin rast është e ndryshme:

1. Kollë joproduktive dhe e thatë që nuk prodhon sputum. Mungesa e frymëmarrjes ndodh vetëm pas një tendosjeje të fortë fizike. Kjo fazë e sëmundjes mund të zgjasë deri në 10 vjet.
2. Duke u zhvilluar Bronkit kronik, duke kollitur një sasi të madhe të pështymës viskoze. Kur stresohet, ka gulçim të rëndë. Falangat e gishtave janë dukshëm të lakuar. Kjo fazë e sëmundjes mund të zgjasë nga 2 deri në 15 vjet.
3. Në këtë fazë, procesi bronkopulmonar fillon të përparojë dhe të japë komplikime. Në të njëjtën kohë, dështimi i frymëmarrjes dhe i zemrës bëhen qartë të dukshme. Kjo fazë zgjat nga 3 deri në 5 vjet;
4. Faza e fundit karakterizohet nga fakti se kardiak dhe dështim të frymëmarrjes lëviz në formë e rëndë. Kjo gjendje zgjat disa muaj dhe përfundon me vdekje.

Sa më shpejt të fillohet trajtimi, aq më e mirë është prognoza. Fibroza cistike që zhvillohet tek të rriturit shpesh i përgjigjet mirë terapisë. Gjëja kryesore është të mos humbasë fillimin e sëmundjes.

Ndonjëherë sëmundja vazhdon në një formë latente, në të cilin rast ndryshimet mund të zbulohen përmes rrezeve X.

Diagnoza e sëmundjes

Është shumë e rëndësishme që kjo të diagnostikohet sa më shpejt që të jetë e mundur. sëmundje e rrezikshme, në këtë rast, prognoza është shumë më e favorshme sesa me një diagnozë dhe trajtim të parakohshëm të filluar. Për diagnoza në kohë përdoren metodat e mëposhtme:

• Bronkoskopia - e nevojshme për të studiuar konsistencën e pështymës së formuar.
• Testet e plota të gjakut dhe urinës.
• Testi i djersës. Deri më sot, kjo është metoda më informuese për përcaktimin e fibrozës cistike;
• Bronkografia - e nevojshme për të përcaktuar bronkektazinë në zhvillim.
• Analiza e ADN-së për të përcaktuar gjenin mutues.
• Ekzaminimi mikrobiologjik i pështymës dalëse.
• Spirometria, për të përcaktuar gjendjen e indit të mushkërive.
• X-ray, për të zbuluar ndryshimet në bronke dhe mushkëri.
• Një koprogram është i nevojshëm për të studiuar sasinë e yndyrës që përmbahet në feces.

Sipas dëshmisë së mjekut, mund të përshkruhen studime të tjera që do të sqarojnë diagnozën, por zakonisht masat e mësipërme janë të mjaftueshme për të diagnostikuar patologjinë.

Në format pulmonare dhe të përziera të fibrozës cistike, bronkoskopia konsiderohet metoda kryesore diagnostike.

Mjekimi

Fibroza cistike jo trajtim të plotë Prandaj, terapia është vetëm simptomatike dhe ka për qëllim rivendosjen e frymëmarrjes dhe normalizimin e funksioneve të organeve të rëndësishme.. Pra, me forma të ndryshme të sëmundjes, një terapi e tillë mund të tregohet:

• Forma e mushkërive. Me një rrjedhë të tillë të sëmundjes, është shumë e rëndësishme të rivendoset frymëmarrje normale dhe parandalimin e infeksioneve të përbashkëta. Në këtë rast, përshkruhen mukolitikë dhe preparate enzimatike. Përveç kësaj, rekomandohet fizioterapi dhe masazh të butë të gjoksit.
• formë e zorrëve. Në këtë rast, ju vetëm duhet t'i përmbaheni një diete që do të ketë një sasi të madhe proteinash. Pacientët duhet të hanë shumë produkte mishi, peshk, gjizë dhe vezë. Në të njëjtën kohë, konsumi i yndyrave dhe karbohidrateve zvogëlohet, mund të përshkruhen enzima dhe preparate vitaminash për të përmirësuar tretjen.
• Nëse patologjia është e ndërlikuar nga bronkiti akut ose pneumonia, atëherë antibiotikët përfshihen në terapi. Në pneumoni të rëndë, mund të përshkruhen barna hormonale.
• Për të mbështetur punën e muskujve të zemrës, shpesh përshkruhen metabolitët;
• Nëse nuk ka efekt pas trajtimit të përshkruar, atëherë tregohet lavazh bronkial me zgjidhje speciale.

Fibroza cistike nuk është plotësisht e shërueshme, kështu që shumë mjekë pajtohen me këtë e vetmja rrugëdalje mund të jetë një transplant i mushkërive. Megjithatë, në këtë rast, prognoza nuk është gjithashtu shumë e favorshme, sepse pacienti do të duhet të marrë vazhdimisht ilaçe dhe askush nuk do të japë garanci se organi i transplantuar nuk do të refuzohet.

fibroza cistike - e rëndë sëmundje kongjenitale, manifestohet me dëmtim të indeve dhe dëmtim të aktivitetit sekretor të gjëndrave ekzokrine, si dhe çrregullime funksionale kryesisht nga sistemi i frymëmarrjes dhe i tretjes. Ndryshimet në fibrozën cistike prekin pankreasin, mëlçinë, djersën, gjendrat e pështymës, zorrët, sistemi bronkopulmonar.

Sëmundja është e trashëgueshme, me trashëgimi autosomale recesive (nga të dy prindërit që janë bartës të gjenit mutant). Shkeljet në organe në fibrozën cistike ndodhin tashmë në fazën prenatale të zhvillimit dhe rriten në mënyrë progresive me moshën e pacientit. Sa më herët të shfaqet fibroza cistike, aq më e rëndë është ecuria e sëmundjes dhe aq më serioze mund të jetë prognoza e saj. Në lidhje me kursi kronik procesi patologjik, pacientët me fibrozë cistike kanë nevojë për trajtim të vazhdueshëm dhe mbikëqyrje specialistike.

Cfare eshte?

Fibroza cistike është një sëmundje sistemike trashëgimore e shkaktuar nga një mutacion në gjenin rregullator transmembranor të fibrozës cistike dhe karakterizohet nga dëmtimi i gjëndrave të sekretimit të jashtëm, shkelje të rënda funksionet e frymëmarrjes. Fibroza cistike është me interes të veçantë jo vetëm për shkak të përhapjes së saj të gjerë, por edhe sepse është një nga të parat. sëmundjet trashëgimore që ata po përpiqeshin ta trajtonin.

Etiologjia dhe patogjeneza

Gjeni përgjegjës për fibrozën cistike u klonua në vitin 1989. Falë kësaj, u bë e mundur të sqarohej natyra e mutacionit dhe të përmirësohej metoda për identifikimin e transportuesve. Sëmundja bazohet në një mutacion në gjenin CFTR, i cili ndodhet në mes të krahut të gjatë të kromozomit të 7-të. Fibroza cistike trashëgohet në mënyrë autosomale recesive dhe regjistrohet në shumicën e vendeve evropiane me një frekuencë 1:2000 - 1:2500 të porsalindur. Në Rusi, incidenca mesatare e sëmundjes është 1:10,000 të sapolindur. Nëse të dy prindërit janë heterozigotë (bartës të gjenit të mutuar), atëherë rreziku për të pasur një fëmijë me fibrozë cistike është 25%. Bartësit e vetëm një gjeni me defekt (alele) nuk marrin fibrozë cistike. Sipas studimeve, frekuenca e bartjes heterozigote të gjenit patologjik është 2-5%.

Janë identifikuar rreth 2000 mutacione në gjenin e fibrozës cistike. Pasoja e një mutacioni të gjenit është një shkelje e strukturës dhe funksionit të një proteine ​​të quajtur rregullatori i përcjellshmërisë transmembranore të fibrozës cistike (MVTP). Pasoja e kësaj është trashja e sekrecioneve të gjëndrave të sekretimit të jashtëm, vështirësia e evakuimit të sekretit dhe ndryshimi i tij. vetite fizike dhe kimike, e cila, nga ana tjetër, përcakton pamjen klinike të sëmundjes. Ndryshimet në pankreas, organet e frymëmarrjes, traktit gastrointestinal tashmë të regjistruar në periudha para lindjes dhe rritet në mënyrë të qëndrueshme me moshën. Sekretimi i një sekreti viskoz nga gjëndrat ekzokrine çon në vështirësi në rrjedhje dhe stagnim, të ndjekur nga zgjerimi kanalet ekskretuese gjëndra, atrofi indi i gjëndrave dhe fibrozë progresive. Aktiviteti i enzimave të zorrëve dhe pankreasit është ulur ndjeshëm. Së bashku me formimin e sklerozës në organe, ka një shkelje të funksioneve të fibroblasteve. Është vërtetuar se fibroblastet e pacientëve me fibrozë cistike prodhojnë faktor ciliar, ose faktor M, i cili ka aktivitet anticiliar - prish funksionimin e qerpikëve epitelial.

Aktualisht, përfshirja e mundshme në zhvillimin e patologjisë së mushkërive në CF të gjeneve përgjegjëse për formimin e përgjigjes imune (në veçanti, gjenet për interleukin-4 (IL-4) dhe receptorin e saj), si dhe gjenet që kodojnë sintezën e oksidit nitrik (NO) në trup, është duke u konsideruar.

Simptomat

Në varësi të: moshës, shfaqjes së simptomave të para dhe kohëzgjatjes së ecurisë së sëmundjes, simptomat klinike të fibrozës cistike ndryshojnë shumë. Por, në shumicën dërrmuese të rasteve, simptomatologjia e sëmundjes përcaktohet nga dëmtimi i sistemit bronkopulmonar dhe traktit gastrointestinal.

Ndodh që sistemi bronkopulmonar ose trakti gastrointestinal është i izoluar.

Pamjaftueshmëria kardiovaskulare në fibrozën cistike

Sëmundjet kronike të mushkërive që shkatërrojnë kornizën e bronkeve, prishin shkëmbimin e gazit dhe furnizimin me oksigjen në inde, çojnë në mënyrë të pashmangshme në komplikime në sistemin kardiovaskular. Zemra nuk mund ta shtyjë gjakun përmes mushkërive të sëmura. Gradualisht, muskuli i zemrës rritet kompensues, por deri në një kufi të caktuar, mbi të cilin ndodh dështimi i zemrës. Në të njëjtën kohë, shkëmbimi i gazit, tashmë i shqetësuar, dobësohet edhe më shumë. Dioksidi i karbonit grumbullohet në gjak dhe ka shumë pak oksigjen të nevojshëm për të funksionimin normal të gjitha organet dhe sistemet.

Simptomat e pamjaftueshmërisë kardiovaskulare varen nga aftësitë kompensuese të trupit, ashpërsia e sëmundjes themelore dhe çdo pacient individualisht. Simptomat kryesore përcaktohen nga rritja e hipoksisë (mungesa e oksigjenit në gjak).

Ndër to, kryesoret janë:

1. Frymëmarrje në pushim, e cila rritet me rritjen e aktivitetit fizik.
2. Cianoza e lëkurës, së pari e majave të gishtave, majës së hundës së qafës, buzëve – që quhet akrocianozë. Me përparimin e sëmundjes, cianoza rritet në të gjithë trupin.
3. Zemra fillon të rrahë më shpejt për të kompensuar disi qarkullimin e pamjaftueshëm të gjakut. Ky fenomen quhet takikardi.
4. Pacientët me fibrozë cistike mbeten prapa në zhvillimin fizik, mungesë peshe dhe gjatësi.
5. Edema shfaqet në ekstremitetet e poshtme, kryesisht në mbrëmje.

Simptomat e fibrozës cistike në dëmtimin e bronkeve dhe mushkërive

Karakteristike është fillimi gradual i sëmundjes, simptomat e së cilës rriten me kalimin e kohës dhe sëmundja merr një formë të zgjatur kronike. Në lindje, fëmija ende nuk është zhvilluar plotësisht, reflekset e teshtitjes dhe kollitjes janë zhvilluar plotësisht. Prandaj, sputum grumbullohet në sasi të mëdha në traktin e sipërm respirator dhe bronke.

Pavarësisht kësaj, sëmundja fillon të ndihet për herë të parë vetëm pas gjashtë muajve të parë të jetës. Ky fakt shpjegohet me faktin se nënat gjidhënëse, duke filluar nga muaji i gjashtë i jetës së fëmijës, e transferojnë atë në ushqim të përzier, dhe numri qumështi i nënës zvogëlohet në vëllim.

Qumështi i nënës përmban shumë lëndë ushqyese të dobishme, përfshirë ato që transmetohen me të qelizat imune duke mbrojtur fëmijën nga ekspozimi ndaj baktereve patogjene. Mungesa e qumështit të grave ndikon menjëherë në statusin imunitar të foshnjës. Në lidhje me faktin se stanjacioni i pështymës viskoze sigurisht që do të çojë në infeksion të mukozës së trakesë dhe bronkeve, është e lehtë të merret me mend pse, duke filluar nga mosha gjashtë muajsh, simptomat e dëmtimit të bronkeve dhe mushkërive fillojnë të shfaqen. shfaqen për herë të parë.

Pra, simptomat e para të dëmtimit të bronkeve janë:

1. Kollë me ekspektorim të sputumit të pakët këmbëngulës. Karakteristikë e kollës është qëndrueshmëria e saj. Kollitja e lodh fëmijën, prish gjumin, gjendjen e përgjithshme. Kur kolliteni, ngjyra e lëkurës ndryshon, nuanca rozë ndryshon në cianotike (kaltërosh), shfaqet gulçim.
2. Temperatura mund të jetë brenda kufijve normalë, ose pak e rritur.
3. Nuk ka simptoma të intoksikimit akut.

Mungesa e oksigjenit në ajrin e thithur çon në faktin se zhvillimi i përgjithshëm fizik vonohet:

1. Fëmija po fiton pak peshë. Normalisht, në vit, me një peshë trupore rreth 10.5 kg, fëmijëve me fibrozë cistike u mungojnë ndjeshëm kilogramët e nevojshëm.
2. Letargjia, zbehja dhe apatia janë shenja karakteristike të vonesës së zhvillimit.

Me shtimin e infeksionit dhe përhapjen e procesit patologjik më thellë në indet e mushkërive, zhvillohen pneumoni e rëndë me një sërë simptomash karakteristike në formën e:

1. Rritja e temperaturës së trupit 38-39 gradë
2. Kollë e fortë, me pështymë të trashë e purulente.
3. Frymëmarrje e rënduar nga kollitja.
4. Simptoma të rënda të dehjes së trupit, të tilla si dhimbje koke, të përzier, të vjella, ndërgjegje të dëmtuar, marramendje dhe të tjera.

Përkeqësimet periodike të pneumonisë gradualisht shkatërrojnë indin e mushkërive dhe çojnë në komplikime në formën e sëmundjeve të tilla si bronkiektazia, emfizema. Nëse majat e gishtave të pacientit ndryshojnë formën e tyre dhe bëhen në formë gishtat e daulles, dhe thonjtë janë të rrumbullakosur në formën e syzeve të orës, kjo do të thotë se ekziston një sëmundje kronike e mushkërive.

Simptoma të tjera karakteristike janë:

1. Forma e gjoksit bëhet në formë fuçie.
2. Lëkura është e thatë, humbet qëndrueshmërinë dhe elasticitetin e saj.
3. Flokët humbasin shkëlqimin, bëhen të brishtë, bien.
4. Frymëmarrje e vazhdueshme, e rënduar nga sforcimi.
5. Lëkura cianotike (e kaltërosh) dhe e gjithë lëkura. Shpjegohet me mungesën e furnizimit me oksigjen në inde.

Simptomat e fibrozës cistike në traktin gastrointestinal

Kur preken gjëndrat ekzokrine të pankreasit, shfaqen simptoma të pankreatitit kronik.

Pankreatiti është akut ose inflamacion kronik pankreasit, tipar dallues të cilat janë çrregullime të rënda të sistemit tretës. Në pankreatitin akut, enzimat pankreatike aktivizohen brenda kanaleve të gjëndrave, duke i shkatërruar ato dhe duke hyrë në qarkullimin e gjakut.

Në formën kronike të sëmundjes, gjëndrat e sekretimit të jashtëm në fibrozën cistike i nënshtrohen herët ndryshimet patologjike dhe zëvendësohen nga indi lidhor. Në këtë rast, enzimat pankreatike nuk janë të mjaftueshme. Kjo përcakton pamjen klinike të sëmundjes.

Simptomat kryesore të pankreatitit kronik:

1. Fryrje (fryrje barku). Tretja joadekuate çon në rritjen e prodhimit të gazit.
2. Ndjenja e rëndimit dhe shqetësimit në bark.
3. Dhimbjet e brezit, veçanërisht pas marrjes së madhe të ushqimeve të yndyrshme dhe të skuqura.
4. Diarre të shpeshta (diarre). Ka mungesë të enzimës pankreatike - lipazës, e cila përpunon yndyrën. Zorra e trashë grumbullon shumë yndyrna, të cilat tërheqin ujin në lumenin e zorrëve. Si rezultat, jashtëqitja bëhet e hollë, me erë të keqe dhe gjithashtu ka një shkëlqim karakteristik (steatorrhea).

Pankreatiti kronik në kombinim me çrregullime gastrointestinale çon në keqpërthithje të lëndëve ushqyese, vitaminave dhe mineraleve nga marrja e ushqimit. Fëmijët me fibrozë cistike janë të dobët të zhvilluar, jo vetëm zhvillimi fizik, por edhe zhvillimi i përgjithshëm është i vonuar. Sistemi imunitar dobësohet, pacienti është edhe më i ndjeshëm ndaj perceptimit të infeksionit.

Mëlçia dhe kanalet biliare vuajnë në një masë më të vogël. Simptomat e rënda të dëmtimit të mëlçisë dhe fshikëzës së tëmthit shfaqen shumë më vonë në krahasim me manifestimet e tjera të sëmundjes. Zakonisht në fazat e mëvonshme të sëmundjes, mund të zbulohet një rritje e mëlçisë, një zverdhje e lëkurës e shoqëruar me stagnim të biliare.

Çrregullime të funksionit organet urinare manifestohet në zhvillim të vonuar seksual. Kryesisht tek djemtë adoleshencës, vihet re sterilitet i plotë. Vajzat gjithashtu kanë një shans të reduktuar për të ngjizur një fëmijë.

Fibroza cistike çon në mënyrë të pashmangshme në pasoja tragjike. Kombinimi i simptomave në rritje çon në paaftësi të pacientit, paaftësi për t'u kujdesur për veten. Përkeqësimet e vazhdueshme të sistemeve bronkopulmonare, kardiovaskulare e lodhin pacientin, krijojnë situata stresuese, ndezin një situatë tashmë të tensionuar. Kujdesi i duhur, respektimi i të gjitha rregullave të higjienës, trajtimi parandalues ​​në spital dhe të tjera masat e nevojshme- zgjasin jetën e pacientit. Sipas burimeve të ndryshme, pacientët me fibrozë cistike jetojnë deri në rreth 20-30 vjet.

Simptomat tek të rriturit

Format e fshira të sëmundjes zakonisht zbulohen tek të rriturit gjatë një ekzaminimi të rastësishëm. Ato shoqërohen me variante specifike të mutacioneve në gjenin patologjik, të cilat çojnë në dëmtime të vogla të qelizave epiteliale.

Sëmundja vazhdon nën "maskën" e të tjerëve proceset patologjike për të cilën fillon një ekzaminim i plotë:

• inflamacion i sinuseve paranazale;
• bronkit i përsëritur;
• cirroza e mëlçisë;
• infertiliteti mashkullor - i lidhur me pengimin e kordonit spermatik ose atrofinë e tij, si rezultat, spermatozoa nuk mund të hyjë në spermë;
• infertiliteti femëror - i shoqëruar me rritjen e viskozitetit të sekretit të qafës së mitrës, i cili pengon transportin e spermës në mitër, duke i vonuar ato në vaginë.

Prandaj, të gjithë pacientët që vuajnë nga infertiliteti, shkaku i të cilit nuk mund të identifikohet me metoda standarde të ekzaminimit, duhet t'i referohen një gjenetisti. Analiza e materialit gjenetik dhe analizat shtesë biokimike mund të zbulojnë një formë të fshirë të fibrozës cistike.

Komplikimet

Fëmijët me fibrozë cistike kanë shumë komplikime në trup, të cilat më pas çojnë në vdekje. Patologjitë e rënda ndodhin në mungesë të trajtimit ose ndërprerjes së shpeshtë të tij, mosrespektimit të rekomandimeve të mjekut.

Në të gjitha gjëndrat që prodhojnë enzima në trup, formohet mukozë viskoze. Shkelja e sekretimit të enzimave çon në dëmtim të organeve.

1. Pankreasi nuk sekreton mjaftueshëm enzima, gjë që çon në dëmtim të zorrëve, prishje të traktit tretës, dëmtim të mëlçisë, diabet mellitus, obstruksioni i zorrëve cirroza e mëlçisë.
2. Dëmtimi i mushkërive ndikon në punën e zemrës, funksionet e sistemit kardiovaskular janë të dëmtuara. Komplikimet: cor pulmonale, dështimi i zemrës.
3. Nga ana e sistemit bronkopulmonar: hipertensioni arterial, ekzema e lobeve bronkopulmonare, astma, sinusiti, bronkiektazia, zhvillimi i shkatërrimit të baktereve në mushkëri, diabeti, bronkiti, pneumonia, pneumotoraks, atelektaza, dështimi i pneumosklerozës dhe shumë të tjera.
4. Fibroza cistike tek femrat, ashtu si tek meshkujt, mund të shkaktojë infertilitet.

Fibroza shihet në organe të ndryshme kur indi lidhor rritet dhe zëvendëson qelizat normale.

Diagnostifikimi

Diagnoza në kohë e fibrozës cistike është shumë e rëndësishme për parashikimin e jetës së një fëmije të sëmurë. Forma pulmonare e fibrozës cistike është e diferencuar nga bronkit obstruktiv, kollë e mirë, pneumoni kronike me origjinë të ndryshme, astma bronkiale; forma e zorrëve - me çrregullime të përthithjes së zorrëve që ndodhin me sëmundjen celiac, enteropati, disbakteriozë të zorrëve, mungesë disakaridaze.

Diagnoza e fibrozës cistike përfshin:

1. Analiza e përgjithshme e gjakut dhe urinës;
2. Studimi i anamnezës familjare dhe trashëgimore, shenjat e hershme sëmundjet, manifestimet klinike;
3. Ekzaminimi mikrobiologjik i pështymës;
4. Coprogram - një studim i feçeve për praninë dhe përmbajtjen e yndyrës, fibrave, fibrave të muskujve, niseshtës (përcakton shkallën çrregullime enzimatike gjëndrat traktit tretës);
5. Bronkoskopia (zbulon praninë e pështymës së trashë dhe viskoze në formën e fijeve në bronke);
6. Bronkografia (zbulon praninë e bronkektazive karakteristike "pikës lot", defekte bronkiale);
7. Spirometria (përcakton gjendjen funksionale të mushkërive duke matur vëllimin dhe shpejtësinë e ajrit të nxjerrë);
8. Radiografia e mushkërive (zbulon ndryshime infiltrative dhe sklerotike në bronke dhe mushkëri);
9. Testimi gjenetik molekular (testi i gjakut ose mostrat e ADN-së për praninë e mutacioneve në gjenin e fibrozës cistike);
10. Testi i djersës - një studim i elektroliteve të djersës - analiza kryesore dhe më informuese për fibrozën cistike (ju lejon të identifikoni përmbajtje të lartë jonet e klorurit dhe natriumit në djersën e një pacienti me fibrozë cistike);
11. Diagnoza prenatale - ekzaminimi i të porsalindurve për sëmundje gjenetike dhe kongjenitale.

Trajtimi i fibrozës cistike

Në varësi të ashpërsisë, trajtimi mund të kryhet në një spital të specializuar ose në shtëpi. Qëllimi i terapisë është të luftojë zhvillimin e komplikimeve, të lehtësojë gjendjen e fëmijës, por është e pamundur të kurohet kjo sëmundje në nivelin aktual të zhvillimit mjekësor. Trajtimi i fibrozës cistike duhet të jetë gjithëpërfshirës.

Me mbizotërimin e dëmtimit të traktit tretës, aplikoni:

1. Terapia me vitamina: komplekset e vitaminave me mikroelemente.
2. Në rast të dëmtimit të mëlçisë, përdoren hepatoprotektorë (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin, etj.). Acidi ursodeoksikolik në kombinim me Taurin ka një efekt të mirë. Me zhvillimin e dështimit të mëlçisë, kryhet një transplant i mëlçisë. Me dëmtime të rënda si në mushkëri ashtu edhe në mëlçi, transplantimi i mëlçisë dhe mushkërive është i mundur.
3. Pritje e përhershme preparate enzimatike. Droga efektive Pankreatin, Pancitrat, Mezim-forte, Creon.
4. Ushqimi i pacientëve me fibrozë cistike duhet të jetë mbi normën e moshës për sa i përket kalorive, përmbajtjes së vitaminave dhe elementëve gjurmë. I emëruar dietë proteinike, yndyrnat nuk janë të kufizuara, por i nënshtrohen marrjes së vazhdueshme të preparateve enzimatike.

Për patologjinë pulmonare, aplikoni:

1. Me sindromën bronkospastike, kryhen inhalime me bronkodilatorë.
2. Mukolitikë deri në pështymë të holluar (për përdorim të brendshëm dhe inhalim): ACC, Fluifort (jo vetëm që zvogëlon viskozitetin e mukusit, por gjithashtu rikthen funksionin e qilarit në traktin respirator), Amiloride ose Pulmozyme. Mukolitikët mund të administrohen gjithashtu duke përdorur një bronkoskop, e ndjekur nga thithja e sekretimit dhe futja e një antibiotiku direkt në bronke.
3. Antibiotikët për të ndikuar flora patogjene që shkaktoi inflamacion. Përdoren cefalosporinat e gjeneratës së tretë, aminoglikozidet, fluorokinolonet, në varësi të ndjeshmërisë së patogjenit të izoluar. Përdoret metoda e injektimit dhe inhalimit të administrimit të barnave.
4. Ilaçet kortikosteroide, anticitokinat, frenuesit e proteazës dhe ilaçet anti-inflamatore jo-steroide janë të përshkruara për të ndaluar më shpejt procesin inflamator.
5. Kinezioterapia: një kompleks i veçantë i gjimnastikës së frymëmarrjes që nxit çlirimin e gëlbazës nga trakti respirator. Ushtrime të tilla kryhen çdo ditë dhe gjatë gjithë jetës.

Siç u përmend tashmë, fibroza cistike është një sëmundje e pashërueshme, megjithatë, terapia mbështetëse kompetente mund të lehtësojë dhe zgjasë ndjeshëm jetën e pacientëve.

Zhvillimet e fundit në trajtimin e fibrozës cistike

Aktualisht, kërkimi për një kurë gjenetike për sëmundjen pothuajse ka arritur në një rrugë pa krye. Prandaj, shkencëtarët vendosën të mos veprojnë në vetë shkakun e patologjisë, por në mekanizmin e zhvillimit të fibrozës cistike. U konstatua se trashja e sekrecioneve të gjëndrave ndodh për shkak të mungesës së një mikroelementi (klorit) në to. Prandaj, duke rritur përmbajtjen e tij në këto lëngje, është e mundur të përmirësohet ndjeshëm rrjedha e sëmundjes.

Për këtë qëllim u zhvillua preparati VX-770, i cili pjesërisht rikthen raportin normal të klorit. Gjatë provave klinike, mjekët arritën të zvogëlojnë frekuencën e acarimeve me pothuajse 61%, duke u përmirësuar funksionet e frymëmarrjes me 24% dhe arrijnë një rritje të peshës me 15-18%. Ky është një sukses i rëndësishëm, i cili sugjeron se për një të ardhme të parashikueshme, fibroza cistike mund të trajtohet me sukses dhe jo vetëm të eliminojë simptomat e saj. Për momentin, VX-770 po kalon teste shtesë, do të shfaqet në shitje jo më herët se 2018-2020.

Parashikim

Prognoza për fibrozën cistike mbetet e pafavorshme deri më sot. Vdekshmëria është 50-60%, tek fëmijët e vegjël - më e lartë. Në diagnoza e vonë dhe terapi joadekuate, prognoza është shumë më pak e favorshme. Merr një rëndësi të madhe këshillim gjenetik mjekësor familjet me të sëmurë me fibrozë cistike.

Kriteri për cilësinë e diagnostikimit dhe trajtimit të fibrozës cistike është jetëgjatësia mesatare e pacientëve. Në vendet evropiane, kjo shifër arrin 40 vjet, në Kanada dhe SHBA - 48 vjet, dhe në Rusi - 22-29 vjet.

Parandalimi

Për sa i përket parandalimit të fibrozës cistike, një nga masat më të rëndësishme për parandalimin e sëmundshmërisë është diagnoza prenatale, e cila mund të zbulojë praninë e një defekti në gjenin e shtatë edhe para fillimit të lindjes. Për të forcuar sistemin imunitar dhe për të përmirësuar Kushtet e jetesës të gjithë pacientët kanë nevojë për kujdes të kujdesshëm, ushqim të mirë, higjienë personale, aktivitet fizik të moderuar dhe sigurimin e kushteve më të rehatshme të jetesës.