Osteopetróza (smrteľný mramor, mramorová choroba). Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu bolo podrobne popísaných o niečo viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Ochorenie je prevažne dedičné. Zdravým rodičom sa však môže narodiť choré dieťa.

Ukázať všetko

Popis choroby

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albers-Schoenbergov syndróm. V literatúre sa nachádzajú aj názvy smrteľný mramor a osteopetróza, čo znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je výsledkom troch génových mutácií. Vrodená chyba spôsobuje poruchu v genetickom programe tvorby kostných buniek osteoklastov a ich udržiavania. normálne fungovanie.

Osteoklasty sú bunky, ktoré rozkladajú kostné tkanivo. Rozpúšťajú minerálnu zložku kostí a odstraňujú kolagén, pričom uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ostatnými kostnými bunkami - osteoblastmi - osteoklasty kontrolujú množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo, zatiaľ čo osteoklasty rozkladajú staré tkanivo.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré udržujú správne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie enzýmov osteoklastmi resp kyseliny chlorovodíkovej. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby súčasne oboch komponentov. Častejšie sa však zisťuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Pri porušení normálneho fungovania osteoklastov dochádza k osifikácii kostry počas rastu nesprávne. V kostnom tkanive sa zadržiava priveľa solí a vzniká nadmerné množstvo kompaktnej hmoty.

Je to vrstva tesne umiestnených kostných prvkov. Vďaka jeho vysoká hustota látka dáva silu kostre, ale má vysokú hmotnosť. 80 % hmotnosti ľudskej kostry tvorí hmotnosť kompaktnej hmoty jej kostí. Preto od daný prvok vytvára sa len vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútorná časť kosti sú vyrobené z menej odolnej, ale ľahšej hubovitej hmoty.



Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Pri akomkoľvek počte z nich však fungujú nesprávne.

Pri vzniku ochorenia zohrávajú úlohu dedičné zmeny metabolické procesy vápnik a fosfor. Nerovnováha rôzne druhy vápnik vedie k minerálne zloženie kostná látka.

Pacienti s osteopetrózou majú 50% šancu, že budú mať choré deti.

Ako vyzerajú kosti u pacienta s osteopetrózou?

Prebytok kompaktnej hmoty u ľudí trpiacich chorobou mramoru spôsobuje, že ich kosti sú veľmi husté. Niekedy im úplne chýbajú dutiny kostnej drene.



Úsek patologicky vytvorenej kosti má jednotnú bielo-šedú štruktúru. Chýbajú mu normálne hranice medzi vrstvami. Špongiovité vrstvy tiež pozostávajú z hustej kompaktnej kostnej kôry. Povrch rezu pripomína farbu mramoru. Kosti sú skale podobné nielen vzhľadom, ale aj tvrdosťou. Rezanie patologicky zmeneného tkaniva je veľmi ťažké. Pre podobnosť s mramorom sa choroba začala nazývať mramor.

Napriek tomu zvýšená hustota deformované kosti, sú veľmi krehké. Štruktúra takéhoto tkaniva môže obsahovať inklúzie nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky.

Existujú autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy ochorenia.



Autozomálne recesívny typ

Autozomálne recesívny typ ochorenia je veľmi zriedkavý (1 prípad na 250 tisíc ľudí). Ide o malígnu detskú formu osteopetrózy. Môže sa objaviť počas prenatálny vývoj dieťa s progresívnou anémiou.

Novorodenec má už pri narodení zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegáliu). A v komorovom systéme jeho mozgu môže byť nahromadená cerebrospinálnej tekutiny(hydrocefalus). V iných prípadoch sa neskôr vyvinie hepatosplenomegália a hydrocefalus.

U dieťaťa s osteopetrózou sú adnexálne dutiny lebky (najčastejšie hlavné a čelné) zhutnené. Tento stav kostí v oblasti tváre a časti mozgu hlavy sú viditeľné voľným okom. Tvár má charakteristický vzhľad: oči sú posadené ďaleko od seba, lícne kosti sú široké, ústa sú veľké, pery sú veľké, koreň nosa je zapustený a nozdry sú široké a vytočené von.



Pacienti sú bledí koža. Ich lymfatické uzliny sú často zväčšené. Zuby detí s osteopetrózou sú často postihnuté kazom. Vybuchujú neskoro, pomaly a s veľkými ťažkosťami. Korene zubov sú nedostatočne vyvinuté.

Pri osteopetróze je narušená funkcia nielen osteoklastov, ale aj krvných buniek – monocytov. Časom môže dôjsť k výraznému zníženiu množstva všetkých zložiek krvi, ktoré tvoria jej zloženie.

Často sa u chorých detí vyvinie hemoragická diatéza. Ochorenie je charakterizované mnohopočetnými krvácaniami a krvácaním.

stláčanie hlavových nervov spôsobuje slepotu a stratu sluchu u dojčiat. Kompresia prebytočným kostným tkanivom nervových zakončení môže viesť k periférnej paréze a paralýze.

Choré deti začínajú neskoro chodiť, zaostávajú v raste a slabo priberajú. Majú zakrivenie nôh podľa varózneho (deformácia v tvare O) alebo valgózneho typu (deformácia v tvare X). Hrudník a chrbtica môžu byť zakrivené.

Deti s mramorovou chorobou sa často vyvíjajú hnisavý proces v kostnom tkanive alebo v kostnej dreni (osteomyelitída), čo vedie k invalidite.

Autozomálne recesívne ochorenie mramoru je smrteľná choroba. Deti sa len zriedka dožívajú veku 10 rokov. Najčastejšou príčinou smrti je anémia alebo sepsa.



Autozomálne dominantné druhy

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy sa vyskytuje oveľa častejšie ako autozomálne recesívny: 1 krát na 20 tisíc ľudí. Vyvíja sa postupne, ako pacient starne. Anémia u týchto detí nie je príliš výrazná, ale neurologické poruchy diagnostikovaná menej často.

Takmer polovica pacientov s ochorením sa vyvíja asymptomaticky. Krehkosť kostí je hlavným prejavom autozomálne dominantných druhov mramorová choroba v inej časti pacientov. Patologické poruchy vyskytujú aj po tých najľahších zraneniach. Najčastejšie sú diagnostikované zlomeniny stehennej kosti. V normálnom stave periostu sa proces fúzie vyskytuje v obvyklom čase. Ale v niektorých prípadoch dochádza k veľmi pomalému hojeniu poškodených kostí.



Dôvodom návštevy lekára sú bolesti končatín pri chôdzi a vysoká únava. Počas röntgenového vyšetrenia sa zistí patologický stav kostného tkaniva.

Rozdelenie poddruhov

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy má 2 formy prejavu. Môžu byť identifikované počas röntgenového vyšetrenia:

1. 1. Prvý - vyskytuje sa častejšie u mladých dospelých. Vyznačuje sa zhrubnutím lebečnej klenby. Zlomeniny končatín sa pri tejto forme vyskytujú pomerne zriedkavo.
2. 2. Druhý - vyskytuje sa v neskorom detstve alebo v dospievania. U týchto detí sa zlomeniny vyskytujú veľmi často. Ich zuby sú kazivé. Pravdepodobne vznik osteoartritídy (degeneratívne-dystrofické kĺbové ochorenie), osteomyelitídy (najmä pri mandibula), okrem toho skolióza (zakrivenie chrbtice).



Autozomálne dominantná osteopetróza druhého typu je charakterizovaná „prierezovanou“ chrbticou, oblúkovitými oblasťami patologického zhrubnutia v krídlach ilium a zhrubnutím hubovitej kosti.

Pri oboch formách autozomálne dominantného typu sa pozoruje pokles dreňových dutín. U väčšiny pacientov sú postihnuté dlhé tubulárne kosti.

Ich telo je rovnomerne zhutnené po celej dĺžke a na koncoch sa nachádzajú ohniskové tesnenia. Podobné kostné defekty sa vyskytujú v mieste nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky. Neexistuje jasný rozdiel medzi kompaktnými a hubovitými látkami.

Progresia ochorenia prebieha vo vlnách počas rastu kostry. Je to spôsobené priečnym pruhovaním dlhých tubulárne kosti a tiel stavcov. Okrem nich môžu byť postihnuté kosti panvy, lebky, rebier a iných kostí.



Diagnostické opatrenia

Diagnóza choroby mramoru sa vykonáva na základe analýzy klinické prejavy a prítomnosť špecifických odchýlok počas vykonávania röntgenových štúdií.



Ak existuje podozrenie na mramorovú chorobu, pacient je predpísaný všeobecné analýzy krv a moč, troponínový test, ako aj štúdia na stanovenie koncentrácie enzýmov v krvi: aspartátaminotransferáza, alanínaminotransferáza, alkalický fosfát a kreatínfosfokinázy. Biochemická analýza určí hladinu iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je koncentrácia týchto látok znížená, aktivita osteoklastov je nedostatočná. Dysfunkcia buniek svedčí o negatívny výsledok troponínový test.

Na stanovenie diagnózy je pacient ultrazvukové vyšetrenia vnútorné orgány. Ak sa zistí zväčšenie sleziny a pečene, skúmajú sa oblasti brušná dutina A hrudník.

Rádiografia vám umožňuje zistiť systémové zvýšenie hustoty kostí a patológiu v štruktúre kostí.

Metódy počítačového a magnetického rezonančného zobrazovania vám umožňujú veľmi starostlivo študovať štruktúru kostného tkaniva. Štúdia sa uskutočňuje vo vrstvách.



Na potvrdenie diagnózy môže byť pacientovi vykonaná genetická a histologické štúdie kostného tkaniva. Pacient je odoslaný na konzultáciu s traumatológom, ortopédom a pediatrom.

Transplantácia kostnej drene

Najlepšie výsledky v liečbe autozomálne recesívneho typu mramorovanej choroby boli dosiahnuté pri transplantácii kostná dreň od identických darcov.



Po transplantácii látky sú postihnuté tkanivá pacienta s mramorovou chorobou osídlené darcovskými osteoklastmi. Správne fungujúce transplantované bunky obnovujú proces deštrukcie tkaniva, v dôsledku čoho kosti pacienta postupne znižujú koncentráciu kompaktnej látky.

Po úspešná transplantácia kostná dreň zvyšuje hemoglobín v krvi. Rozšírenie lúmenu lebečných kanálov uvoľňuje stlačené nervy. Pacient môže vrátiť plné videnie a sluch. Obnoviť motorickú funkciu ochrnuté končatiny.

Včasný postup transplantácie kostnej drene umožňuje chorému dieťaťu v krátkom čase dobehnúť svojich rovesníkov vo výške a hmotnosti.

najviac veľký problém pri transplantácii je výber materiálu. Podmienkou úspešnej transplantácie kostnej drene je tkanivová kompatibilita darcu a príjemcu. V tomto prípade sa zhoda krvných skupín nepovažuje za predpoklad.



Kandidáti na rolu darcu sa vyberajú predovšetkým medzi blízkymi príbuznými. Pravdepodobnosť nájdenia darcu s tkanivovou kompatibilitou medzi bratmi a sestrami je 25%. Ak nebolo možné nájsť vhodného kandidáta medzi príbuznými, hľadajú ho medzi príbuznými cudzinci.

Iné liečby

Ak sa nenájde vhodný darca, autozomálne recesívna osteopetróza sa lieči kalcitriolom alebo interferónom. Táto terapia umožňuje telu vytvárať osteoklasty, ktoré produkujú normálne množstvo enzýmy a kyselina chlorovodíková. Po použití liekov sa pozoruje zlepšenie stavu pacienta. Môže získať späť zrak a sluch.



Lieky sa používajú na liečbu mramorovej choroby steroidné hormóny, makrofág (faktor stimulujúci kolónie), erytropoetín.

Prestať patologický proces používa sa hypokalciová diéta. Chronický nedostatok vápnika v tele neumožňuje kostnému tkanivu vytvárať nové tesnenia.

Pacient musí dbať na hygienu. ústna dutina a vykonávať prevenciu osteomyelitídy dolnej čeľuste. Aby ste to dosiahli, mali by ste pravidelne navštevovať zubára a dodržiavať všetky jeho odporúčania.



Pri diagnostikovaní autozomálne dominantného typu osteopetrózy, a symptomatická liečba nesteroidné protizápalové lieky.

Pacientovi sa odporúča plávanie, masáže a fyzioterapia. Je dôležité dodržiavať zdravý životný štýlživot a dobre jesť. Výrazné zlepšenie stav pacienta sa pozoruje po liečbe sanatória. Prognóza autozomálne dominantného typu mramorovanej choroby je priaznivá.

Osteopetróza je komplexné ochorenie kostného tkaniva, v ktorom sa pozoruje jeho zhutnenie. Choroba sa prejavuje od narodenia a prebieha dosť ťažko. Chorobu prvýkrát opísal doktor Schoenberg v roku 1904. V tomto prípade sa kostné tkanivo vyvíja abnormálne, stáva sa veľmi ťažkým. Na reze môžete vidieť charakteristický mramorový vzor, ​​takže choroba nesie rovnaký názov.

Ochorenie je pomerne zriedkavé. Napriek tomu, že choroba mramoru sa vyznačuje zvýšenou hustotou kostí, sú veľmi krehké. Je to spôsobené deštruktívnymi procesmi v dôsledku porušenia procesov hematopoézy v kostnej dreni.

Čo je choroba

Ak v zdravé telo bunky zodpovedné za tvorbu kostných štruktúr sú v rovnováhe s osteoklastmi, ktoré naopak pôsobia deštruktívne, pri osteopetróze je potom všetko úplne inak. Mramorová choroba je spôsobená mutáciou troch génov.

V tomto prípade chýba enzým zodpovedný za tvorbu buniek osteoklastov. Albers-Schoenbergova choroba je nebezpečná, pretože husté štruktúry vytláčajú kostnú dreň. To vedie k sérii ťažké následky. Hlavné sú:

• trombocytopénia;
• zväčšenie sleziny a pečene;
• anémia;
• poškodenie lymfatického systému.

mramor smrti Má charakteristické príznaky. Ochorenie sa často prejavuje zlomeninami, preto má aj taký názov. Pri stlačení kostnými štruktúrami zrakový prístroj môže dôjsť k slepote.

skorá forma Ochorenie je, žiaľ, smrteľné. V tomto prípade sa vyvinie malígny proces, ktorý sa nedá vyliečiť.

Neskorá forma sa objavuje vo vyššom veku. Diagnóza sa robí na základe röntgenového vyšetrenia. V prítomnosti skorej formy ochorenia sa objaví syndróm bolesti. Zvlášť výrazné je nepohodlie počas chôdze. Kosti sa môžu zdeformovať. Prognóza je mimoriadne nepriaznivá. Človek sa cíti neuspokojivo a rýchlo sa unaví.

Osoba s Albers-Schoenbergovou chorobou sa vyznačuje bledou pokožkou a nízkym vzrastom. Deti často zaostávajú za svojimi rovesníkmi po psychickej aj psychickej stránke fyzický vývoj. Diagnóza často odhalí prítomnosť rozsiahlych karyózna lézia zuby. Juvenilná osteopetróza sa prejavuje aj deformáciou lebky a iných kostí.

Diagnóza patológie

Ochorenie často vedie k tomu, že kosti sa lámu aj pod vlastnou váhou. Diagnóza je založená na komplexný výskum ktoré zahŕňa:

1. Rozbor krvi. Pomocou neho môžete zistiť pokles hemoglobínu, čo umožňuje diagnostikovať anémiu. Táto choroba vždy sprevádzaná patológiou mramoru.
2. Stanovenie ukazovateľov fosforu a vápnika v krvi. Ak sa počet takýchto prvkov zníži, potom to naznačuje prítomnosť procesov deštrukcie v kostnom tkanive. IN detstva tento proces naznačuje mramorovú chorobu.
3. Röntgenová štúdia. V tomto prípade je to jeden z najspoľahlivejších spôsobov. Zároveň je na obrázkoch vidieť zmeny v štruktúre. Kanál, v ktorom sa nachádza kostná dreň, nie je vizualizovaný.
4. MRI a CT. Umožňuje detailne vidieť stav kosti. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou dáva detailné informácie o každej vrstve. V tomto prípade sa určuje stupeň poškodenia.

Recesívna osteopetróza a iné formy ochorenia sú dosť ťažké, príznaky sa objavujú v priebehu času. Príčiny patológie v súčasnosti nie sú úplne pochopené. Existuje však názor na vplyv dedičný faktor. Príčiny nástupu ochorenia u detí sú často spojené s vážnymi patológiami, ktoré by rodičia mohli vydržať. Zahŕňajú tiež vrodené choroby. Vzťah medzi etiológiou ochorenia a týmito faktormi zatiaľ nebol dokázaný.

Liečba a životný štýl

Úplná eliminácia choroby je možná iba transplantáciou. Iné účinných metód v súčasnosti neexistuje žiadna liečba. Avšak pomocné spôsoby terapia zameraná na zastavenie patologického procesu v kostných štruktúr, môžete spomaliť rozvoj ochorenia a zlepšiť kvalitu života.

Pre pacientov s osteopetrózou je dôležité pravidelne vykonávať špeciálny komplex cvičenia, ktoré zlepšujú všeobecný stav pohybového aparátu. Dodatočné liečivý účinok poskytuje masáž. Pomôže aj plávanie a správna výživa.

Je dôležité, aby dieťa konzumovalo čo najviac viac bielkovín. K tomu by mala strava obsahovať tvaroh, syr a iné produkty. Nevyhnutný je dostatočný príjem čerstvého ovocia a zeleniny.

Návšteva sanatórií tiež dáva dobrý výsledok. Žiaľ, varovať dieťa pred rozvojom takých nebezpečná patológia nemožné. Ak mal najbližší príbuzný takúto patológiu, potom je dôležité, aby tehotná žena podstúpila špeciálnu diagnostická štúdia už 8 týždňov po počatí.

zachrániť deti pred malígna forma choroba môže byť len chirurgická intervencia. Avšak, riziko smrteľný výsledok veľmi vysoko. Prognóza transplantácie kostnej drene je kontroverzná, pretože túto metódu sa stále študuje a nemá jasný algoritmus.

Deti s takouto zložitou chorobou by mali viac odpočívať. Fyzické a duševný stres. Je vhodné byť s dieťaťom častejšie čerstvý vzduch. U dospelých má patológia často benígny priebeh. Niekedy sa to nijako neprejaví, a tak sa na to príde náhodou. Bolesť môže alebo nemusí byť prítomná vôbec.

Ak má dieťa zvýšenie pečene a sleziny na pozadí ochorenia, potom sa odporúča pozorovať extra diéta. Množstvo tuku sa musí znížiť. Čerstvo vylisované šťavy by mali byť zahrnuté do stravy chorého dieťaťa. Dospelí tiež musia nasledovať správna strava, sledujte svoju hmotnosť, aby ste nevyvolali príznaky. V závažných prípadoch sa liečba choroby vykonáva v nemocnici.

Mramorová choroba je zriedkavá vrodená patológia. K dnešnému dňu bolo podrobne popísaných o niečo viac ako 300 prípadov jeho prejavu. Ochorenie je prevažne dedičné. Zdravým rodičom sa však môže narodiť choré dieťa.

Ukázať všetko

Popis choroby

Choroba bola prvýkrát opísaná v roku 1904 nemeckým chirurgom H.E. Albers-Schönbers. Preto sa nazýva Albers-Schoenbergov syndróm. V literatúre sa nachádzajú aj názvy smrteľný mramor a osteopetróza, čo znamená skamenenie kostí.

Mramorová choroba je výsledkom troch génových mutácií. Vrodená chyba spôsobuje poruchu v genetickom programe tvorby kostných buniek osteoklastov a udržiavanie ich normálneho fungovania.

Osteoklasty sú bunky, ktoré rozkladajú kostné tkanivo. Rozpúšťajú minerálnu zložku kostí a odstraňujú kolagén, pričom uvoľňujú špecifické enzýmy a kyselinu chlorovodíkovú. Spolu s ďalšími kostnými bunkami – osteoblastmi – osteoklasty riadia množstvo kostného tkaniva. Osteoblasty tvoria nové tkanivo, zatiaľ čo osteoklasty rozkladajú staré tkanivo.

Zmenené gény blokujú proteíny, ktoré udržujú správne fungovanie osteoklastov. Tento stav vedie k zastaveniu produkcie enzýmov alebo kyseliny chlorovodíkovej osteoklastmi. V niektorých prípadoch môže dôjsť k zastaveniu výroby súčasne oboch komponentov. Častejšie sa však zisťuje nedostatok kyseliny chlorovodíkovej.

Pri porušení normálneho fungovania osteoklastov dochádza k osifikácii kostry počas rastu nesprávne. V kostnom tkanive sa zadržiava priveľa solí a vzniká nadmerné množstvo kompaktnej hmoty.

Je to vrstva tesne umiestnených kostných prvkov. Vďaka svojej vysokej hustote látka dáva silu kostre, ale má vysokú hmotnosť. 80 % hmotnosti ľudskej kostry tvorí hmotnosť kompaktnej hmoty jej kostí. Preto je z tohto prvku vytvorená iba vonkajšia kortikálna vrstva. Vnútornú časť kosti tvorí menej odolná, ale ľahšia hubovitá hmota.



Počet osteoklastov u pacientov s ochorením mramoru môže byť normálny, nedostatočný alebo nadmerný. Pri akomkoľvek počte z nich však fungujú nesprávne.

Na vzniku ochorenia sa podieľajú dedičné zmeny v metabolických procesoch vápnika a fosforu. Nerovnováha rôznych druhov vápnika vedie k porušeniu minerálneho zloženia kostnej hmoty.

Pacienti s osteopetrózou majú 50% šancu, že budú mať choré deti.

Ako vyzerajú kosti u pacienta s osteopetrózou?

Prebytok kompaktnej hmoty u ľudí trpiacich chorobou mramoru spôsobuje, že ich kosti sú veľmi husté. Niekedy im úplne chýbajú dutiny kostnej drene.



Úsek patologicky vytvorenej kosti má jednotnú bielo-šedú štruktúru. Chýbajú mu normálne hranice medzi vrstvami. Špongiovité vrstvy tiež pozostávajú z hustej kompaktnej kostnej kôry. Povrch rezu pripomína farbu mramoru. Kosti sú skale podobné nielen vzhľadom, ale aj tvrdosťou. Rezanie patologicky zmeneného tkaniva je veľmi ťažké. Pre podobnosť s mramorom sa choroba začala nazývať mramor.

Napriek zvýšenej hustote deformovaných kostí sú veľmi krehké. Štruktúra takéhoto tkaniva môže obsahovať inklúzie nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky.

Existujú autozomálne recesívne a autozomálne dominantné typy ochorenia.



Autozomálne recesívny typ

Autozomálne recesívny typ ochorenia je veľmi zriedkavý (1 prípad na 250 tisíc ľudí). Ide o malígnu detskú formu osteopetrózy. Môže sa prejaviť už počas vnútromaternicového vývoja bábätka v podobe progresívnej anémie.

Novorodenec má už pri narodení zväčšenú pečeň a slezinu (hepatosplenomegáliu). A v komorovom systéme jeho mozgu môže byť nahromadený cerebrospinálny mok (hydrocefalus). V iných prípadoch sa neskôr vyvinie hepatosplenomegália a hydrocefalus.

U dieťaťa s osteopetrózou sú adnexálne dutiny lebky (najčastejšie hlavné a čelné) zhutnené. Tento stav kostí v tvárovej a mozgovej časti hlavy možno vidieť voľným okom. Tvár má charakteristický vzhľad: oči sú posadené ďaleko od seba, lícne kosti sú široké, ústa sú veľké, pery sú veľké, koreň nosa je zapustený a nozdry sú široké a vytočené von.



Pacienti majú bledú pokožku. Ich lymfatické uzliny sú často zväčšené. Zuby detí s osteopetrózou sú často postihnuté kazom. Vybuchujú neskoro, pomaly a s veľkými ťažkosťami. Korene zubov sú nedostatočne vyvinuté.

Pri osteopetróze je narušená funkcia nielen osteoklastov, ale aj krvných buniek – monocytov. Časom môže dôjsť k výraznému zníženiu množstva všetkých zložiek krvi, ktoré tvoria jej zloženie.

Často sa u chorých detí vyvinie hemoragická diatéza. Ochorenie je charakterizované mnohopočetnými krvácaniami a krvácaním.

Kompresia hlavových nervov spôsobuje u dojčiat slepotu a stratu sluchu. Kompresia nervových zakončení prebytkom kostného tkaniva môže viesť k periférnej paréze a paralýze.

Choré deti začínajú neskoro chodiť, zaostávajú v raste a slabo priberajú. Majú zakrivenie nôh podľa varózneho (deformácia v tvare O) alebo valgózneho typu (deformácia v tvare X). Hrudník a chrbtica môžu byť zakrivené.

U detí s mramorovou chorobou sa často vyvinie hnisavý proces v kostnom tkanive alebo v kostnej dreni (osteomyelitída), čo vedie k invalidite.

Autozomálne recesívne mramorované ochorenie je smrteľné ochorenie. Deti sa len zriedka dožívajú veku 10 rokov. Najčastejšou príčinou smrti je anémia alebo sepsa.



Autozomálne dominantné druhy

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy sa vyskytuje oveľa častejšie ako autozomálne recesívny: 1 krát na 20 tisíc ľudí. Vyvíja sa postupne, ako pacient starne. Anémia u týchto detí nie je príliš výrazná a neurologické poruchy sú diagnostikované menej často.

Takmer polovica pacientov s ochorením sa vyvíja asymptomaticky. Krehkosť kostí je hlavným prejavom autozomálne dominantného typu mramorovej choroby u inej podskupiny pacientov. Patologické poruchy sa vyskytujú aj po tých najmenších úrazoch. Najčastejšie sú diagnostikované zlomeniny stehennej kosti. V normálnom stave periostu sa proces fúzie vyskytuje v obvyklom čase. Ale v niektorých prípadoch dochádza k veľmi pomalému hojeniu poškodených kostí.



Dôvodom návštevy lekára sú bolesti končatín pri chôdzi a vysoká únava. Počas röntgenového vyšetrenia sa zistí patologický stav kostného tkaniva.

Rozdelenie poddruhov

Autozomálne dominantný typ osteopetrózy má 2 formy prejavu. Môžu byť identifikované počas röntgenového vyšetrenia:

1. 1. Prvý - vyskytuje sa častejšie u mladých dospelých. Vyznačuje sa zhrubnutím lebečnej klenby. Zlomeniny končatín sa pri tejto forme vyskytujú pomerne zriedkavo.
2. 2. Druhá - vyskytuje sa v neskorom detstve alebo dospievaní. U týchto detí sa zlomeniny vyskytujú veľmi často. Ich zuby sú kazivé. Pravdepodobne rozvoj artrózy (degeneratívne-dystrofické ochorenie kĺbov), osteomyelitída (najmä v dolnej čeľusti), okrem toho skolióza (zakrivenie chrbtice).



Autozomálne dominantná osteopetróza druhého typu je charakterizovaná „prierezovanou“ chrbticou, oblúkovitými oblasťami patologického zhrubnutia v krídlach ilium a zhrubnutím hubovitej kosti.

Pri oboch formách autozomálne dominantného typu sa pozoruje pokles dreňových dutín. U väčšiny pacientov sú postihnuté dlhé tubulárne kosti.

Ich telo je rovnomerne zhutnené po celej dĺžke a na koncoch sa nachádzajú ohniskové tesnenia. Podobné kostné defekty sa vyskytujú v mieste nerozpustenej kalcifikovanej chrupavky. Neexistuje jasný rozdiel medzi kompaktnými a hubovitými látkami.

Progresia ochorenia prebieha vo vlnách počas rastu kostry. Je to spôsobené priečnym pruhovaním dlhých tubulárnych kostí a tiel stavcov. Okrem nich môžu byť postihnuté kosti panvy, lebky, rebier a iných kostí.



Diagnostické opatrenia

Diagnóza choroby mramoru sa vykonáva na základe analýzy klinických prejavov a prítomnosti špecifických abnormalít počas röntgenových vyšetrení.



Ak existuje podozrenie na ochorenie mramoru, pacientovi sú predpísané všeobecné krvné a močové testy, troponínový test, ako aj štúdia na stanovenie koncentrácie enzýmov v krvi: aspartátaminotransferáza, alanínaminotransferáza, alkalická fosfatáza a kreatínfosfokináza. Biochemický rozbor určí hladinu iónov vápnika a fosforu v krvi. Ak je koncentrácia týchto látok znížená, aktivita osteoklastov je nedostatočná. Negatívny výsledok troponínového testu naznačuje narušenie fungovania buniek.

Na stanovenie diagnózy sa pacient podrobí ultrazvukovému vyšetreniu vnútorných orgánov. Ak sa zistí zväčšenie sleziny a pečene, vyšetrujú sa oblasti brušnej dutiny a hrudníka.

Rádiografia vám umožňuje zistiť systémové zvýšenie hustoty kostí a patológiu v štruktúre kostí.

Metódy počítačového a magnetického rezonančného zobrazovania vám umožňujú veľmi starostlivo študovať štruktúru kostného tkaniva. Štúdia sa uskutočňuje vo vrstvách.



Na potvrdenie diagnózy sa pacientovi môžu vykonať genetické a histologické štúdie kostného tkaniva. Pacient je odoslaný na konzultáciu s traumatológom, ortopédom a pediatrom.

Transplantácia kostnej drene

Najlepšie výsledky v liečbe autozomálne recesívneho typu mramorovanej choroby boli dosiahnuté pri transplantácii kostnej drene od identických darcov.



Po transplantácii látky sú postihnuté tkanivá pacienta s mramorovou chorobou osídlené darcovskými osteoklastmi. Správne fungujúce transplantované bunky obnovujú proces deštrukcie tkaniva, v dôsledku čoho kosti pacienta postupne znižujú koncentráciu kompaktnej látky.

Po úspešnej transplantácii kostnej drene hemoglobín v krvi stúpa. Rozšírenie lúmenu lebečných kanálov uvoľňuje stlačené nervy. Pacient môže vrátiť plné videnie a sluch. Obnovte motorickú funkciu končatiny postihnutej paralýzou.

Včasný postup transplantácie kostnej drene umožňuje chorému dieťaťu v krátkom čase dobehnúť svojich rovesníkov vo výške a hmotnosti.

Najväčším problémom pri transplantácii je výber materiálu. Podmienkou úspešnej transplantácie kostnej drene je tkanivová kompatibilita darcu a príjemcu. V tomto prípade sa zhoda krvných skupín nepovažuje za predpoklad.



Kandidáti na rolu darcu sa vyberajú predovšetkým medzi blízkymi príbuznými. Pravdepodobnosť nájdenia darcu s tkanivovou kompatibilitou medzi bratmi a sestrami je 25%. Ak sa nepodarilo nájsť vhodného kandidáta medzi príbuznými, hľadajú ho medzi cudzími ľuďmi.

Iné liečby

Ak sa nenájde vhodný darca, autozomálne recesívna osteopetróza sa lieči kalcitriolom alebo interferónom. Táto terapia umožňuje telu vytvárať osteoklasty, ktoré produkujú normálne množstvo enzýmov a kyseliny chlorovodíkovej. Po použití liekov sa pozoruje zlepšenie stavu pacienta. Môže získať späť zrak a sluch.



Na liečbu mramorovej choroby sa používajú prípravky steroidných hormónov, makrofágy (faktor stimulujúci kolónie), Erytropoetín.

Na zastavenie patologického procesu sa používa hypokalciová diéta. Chronický nedostatok vápnika v tele neumožňuje kostnému tkanivu vytvárať nové tesnenia.

Pacient musí starostlivo sledovať ústnu hygienu a predchádzať ochoreniu osteomyelitídy dolnej čeľuste. Aby ste to dosiahli, mali by ste pravidelne navštevovať zubára a dodržiavať všetky jeho odporúčania.



Pri diagnostikovaní autozomálne dominantného typu osteopetrózy sa vykonáva symptomatická liečba nesteroidnými protizápalovými liekmi.

Pacientovi sa odporúča plávanie, masáže a terapeutické cvičenia. Je dôležité udržiavať zdravý životný štýl a dobre sa stravovať. Po liečbe sanatória sa pozoruje výrazné zlepšenie stavu pacienta. Prognóza autozomálne dominantného typu mramorovanej choroby je priaznivá.

mramorová choroba(vrodená osteoskleróza, osteopetróza) je veľmi zriedkavá dedičné ochorenie, pri ktorej je postihnutá kostra a kostná dreň dieťaťa alebo dospievajúceho. U pacientov krehnú kosti, prestáva plne fungovať hematopoetický systém.

V závislosti od načasovania objavenia sa prvých príznakov ochorenia a charakteru týchto príznakov sa vrodená osteoskleróza delí na skorú a neskorú. Skorá forma choroby mramoru sa vyvíja u detí prvého roku života a je veľmi ťažký, preto sa nazýva aj malígny. Vo svojom poradí neskorá forma, ktorá sa vyskytuje častejšie v adolescencii, je sprevádzaná menej výraznými patologickými zmenami tak na kostre, ako aj na krvotvornom systéme. Takíto pacienti majú rôzne problémy so zdravím, ale vo všeobecnosti je prognóza ich života priaznivá.

Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je dedičná patológia. Vedci identifikovali tri gény zodpovedné za rozvoj vrodenej osteosklerózy. Práve tieto gény kódujú proteíny nevyhnutné pre správne fungovanie osteoklastov a osteoblastov – buniek, od ktorých závisí stav kostného tkaniva. Ak dôjde k mutácii v jednom z týchto génov, u potomka sa môže vyvinúť mramorová choroba.

Malígna forma príslušnej choroby prenášané autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby dieťa ochorelo, musia mať obaja rodičia zmutované gény. Táto vlastnosť dedičnosti mramorovej choroby vysvetľuje skutočnosť, že v niektorých izolovaných etnické skupiny, kde je veľa úzko súvisiacich manželstiev, počet prípadov túto chorobu výrazne vyššia ako v bežnej populácii.

Neskorá forma mramorovej choroby, naopak, má autozomálne dominantný typ prenosu, preto sa vyskytuje častejšie (zmutovaný gén môže mať len jeden z rodičov).

Ľudia s rodinnou anamnézou choroby mramoru môžu zažiť špeciálna diagnostika detekcia zmenených génov. To vám umožní predpovedať, či budú zdravotné problémy u budúcich detí.

Mechanizmy rozvoja choroby mramoru

Základom tejto patológie je nerovnováha medzi tvorbou a resorpciou (resorpciou) kostného tkaniva. K takémuto porušeniu dochádza v dôsledku zníženia počtu osteoklastov (buniek zodpovedných za resorpciu kostí) alebo ich nesprávneho fungovania.

V dôsledku nerovnováhy kostné tkanivo hrubne a stáva sa nadbytočným, to však neznamená, že sa zvyšuje aj jeho pevnosť. Naopak, pri chorobe mramoru strácajú kosti svoju elasticitu a stávajú sa krehkými. Okrem toho pri osteoskleróze dochádza k náhrade vnútrokostnej dutiny tubulárnych kostí a hubovitej hmoty plochých kostí. spojivové tkanivo. To znamená, že tam, kde by normálne mala byť kostná dreň, sa objavia sklerotické bunky. To vedie k narušeniu fungovania hematopoetického systému.

Vo všeobecnosti všetky vyššie uvedené patologické zmeny spôsobiť výskyt deformácií kostry u pacientov, rôzne neurologické poruchy.

Príznaky choroby mramoru

Klinický obraz choroby mramoru je polymorfný. U pacientov sa spravidla vyskytujú príznaky poškodenia pohybového aparátu, hematopoetického a nervového systému.

Patologické zlomeniny sú hlavným príznakom choroby mramoru. Nazývajú sa patologické, pretože sa vyskytujú s minimálnou traumou a na veľkých mohutných kostiach (najčastejšie na stehennej kosti). Po zlomenine sa môže vyvinúť (toto je jedna z najviac hrozné komplikácie mramorová choroba).

Okrem zlomenín dokáže lekár pri vyšetrovaní pacientov odhaliť rôzne deformity kostry (nohy v tvare O, disproporčná lebka, patologické zmeny chrbtice). V dôsledku deformácie a zmien v štruktúre kostí pacienti pociťujú bolesť pri chôdzi v nohách a chrbte.

Porážka hematopoetického systému pri chorobe mramoru sa prejavuje príznakmi anémie: bledosť, slabosť. V reakcii na nedostatočnú hematopoetickú funkciu kostnej drene sa zvyšuje pečeň a slezina a imunitnú obranu organizmu, vzniká hemoragická diatéza.

Výskyt neurologických porúch pri vrodenej osteoskleróze je spojený so zhrubnutím kostí lebky a zmenšením veľkosti anatomických otvorov, ktorými prechádzajú nervy (v dôsledku takýchto zmien dochádza k stlačeniu nervov). Preto sa u pacientov môže vyskytnúť periférne paréza a paralýza, problémy so zrakom. Pri plnení kostným tkanivom kostného labyrintu vnútorné ucho môže sa vyvinúť hluchota. Okrem toho v dôsledku deformácie lebky môžu pacienti trpieť hydrocefalom.

Vo všeobecnosti sú deti s mramorovou chorobou charakterizované oneskorením vo fyzickom vývoji, rôznymi problémami s masívnymi léziami chrupu.

S neskorými formami mramorovej choroby klinický obraz, spravidla vyhladené, žiadne výrazné neurologické prejavy, deformácie kostry. Myšlienka osteosklerózy lekárov môže byť vyvolaná iba opakovanými patologickými zlomeninami.

Diagnostika

Testy pomáhajú lekárom potvrdiť diagnózu. Zapnuté röntgenových lúčov u pacientov sú všetky kosti kostry zhutnené (nie sú priehľadné pre röntgenových lúčov), v tubulárnych kostiach nie je žiadny medulárny kanál, je zaznamenané kyjovité zhrubnutie ramennej kosti a stehenných kostí.

Pri vyšetrovaní krvi pacientov príznaky anémie a zvýšenie niekt biochemické parametre(aktivity kyslej fosfatázy atď.). Pri analýze moču zvyčajne nedochádza k žiadnym zmenám (tým sa odlišuje osteoskleróza od deštruktívne choroby kosti, v ktorých prevažuje resorpcia kosti nad jej tvorbou).

Pre podrobnejšiu štúdiu zdravotného stavu sa pacienti potrebujú poradiť s neuropatológom, hematológom, oftalmológom, otolaryngológom, zubným lekárom. Môžu sa vyžadovať aj rôzne genetické štúdie.

Zásady liečby

K dnešnému dňu neexistujú žiadne metódy na úplné vyliečenie choroby mramoru. Je to spôsobené predovšetkým tým, že túto patológiu je veľmi zriedkavé a lekári jednoducho nemajú dosť klinické skúsenosti bojovať s ňou. Preto je zatiaľ najúčinnejšia liečba mramorovej choroby transplantácia kostnej drene. Pomocou transplantácie sa možno pokúsiť obnoviť proces resorpcie kostného tkaniva a hematopoézy v tele pacienta. Táto technika sa používa pri malígnych recesívnych formách ochorenia. Okrem toho sa vyvíjajú a testujú rôzne liečebné režimy pre vrodenú osteosklerózu.

Albers-Schoenberg)

ochorenie, pri ktorom väčšina kostí kostry produkuje zvýšené množstvo kompaktnej látky v kombinácii s vývojom hustého kostného tkaniva v dreňových kanáloch.

Toto ochorenie prvýkrát opísal nemecký chirurg Albers-Schönberg (NE Albers-Schönberg) v roku 1904. Je zriedkavé. V porovnaní s inými ochoreniami sprevádzanými hyperostózou , popísané najpodrobnejšie (viac ako 300 prípadov).

Etiológia nebola objasnená. Ochorenie patrí do skupiny mezenchymálnych skeletálnych dysplázií. Vyznačuje sa hlbokými zmenami v metabolizme fosforu a vápnika. Zvýšenie množstva kompaktnej látky je spojené so schopnosťou mezenchýmu zadržiavať väčšie množstvo solí ako normálne. V oblastiach endosteálnej a endochondrálnej osifikácie vzniká nadmerné množstvo sklerotického tkaniva.

Mramorová choroba sa spravidla prejavuje v detstve. Rodinné zlyhania nie sú nezvyčajné. Príznaky, ktoré nútia pacienta navštíviť lekára, sú bolesti končatín, pri chôdzi. Možné deformácie a patologické zlomeniny kosti končatín. Pri vyšetrovaní pacienta nie sú zaznamenané odchýlky vo fyzickom vývoji. O röntgenové vyšetrenie zistilo sa, že všetky kosti kostry (rúrkové, rebrové, panvové, stavcové) majú ostro zhutnenú štruktúru ( ryža. ). Epifyzárne konce kostí sú trochu zhrubnuté a zaoblené, metafýzy sú kyjovité zhrubnuté, vonkajší tvar a veľkosť kostí nie sú zmenené. Všetky kosti sú husté a pre röntgenové lúče úplne nepriehľadné, medulárny kanál chýba a kostná vrstva nie je viditeľná. Sklerotizované sú najmä kosti spodnej časti lebky, panvy a tiel stavcov. V niektorých prípadoch sú v metafýzových častiach dlhých tubulárnych kostí viditeľné priečne osvietenia, ktoré dávajú mramorový odtieň.

Kosti sa stávajú menej elastickými, krehkými. Patologické - časté M.b. Častejšie ako iné sa pozorujú zlomeniny stehennej kosti. Vďaka normálny stav periostu dochádza k ich hojeniu v obvyklom čase, ale v niektorých prípadoch sa spomaľuje v dôsledku vylúčenia endostu z procesu osteogenézy, tk. tkanivá medulárneho kanála sú sklerotické. Posledná okolnosť v detstve je príčinou vývoja sekundárneho hypochrómneho typu. Nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene vedie ku kompenzačnému zvýšeniu veľkosti pečene, sleziny a lymfatické uzliny. V krvi sa zvyšuje počet leukocytov, objavujú sa nezrelé formy - normoblasty. Obsah fosforu a vápnika v krvi a moči sa nemení. Možné zmeny v type hypochrómnej anémie.

Dôsledkom zmien v stavbe kostného skeletu sú deformácie tvárových a mozgová lebka, chrbtica, hrudník. Môže sa vyvinúť varózna deformita v proximálnej oblasti stehenná kosť, galiferózne zakrivenie diafýzy stehennej kosti.

S objavením sa kostnej hyperostózy v prvých rokoch života sa vyvíja v dôsledku osteosklerózy základne lebky; charakteristický nízky, neskorý začiatok chôdza, oslabenie alebo strata zraku v dôsledku kompresie v kostných kanálikoch zrakové nervy, neskorý vzhľad ostrovčeky osifikácie epifýz, oneskorené prerezávanie zúbkov, ktoré sú často postihnuté kazmi.

Obnoviť do klinické prostredie normálne procesy tvorba kostí zlyhá, tk. patogénne M.b. ešte nevyvinuté. S rozvojom anémie sa vykonáva komplex patogenetických opatrení zameraných na jej odstránenie. Na prevenciu a liečbu patologických zlomenín, deformácií kostí je potrebné dynamický dohľad u ortopéda. Pri výraznom porušení funkcie sa vykonávajú korekčné osteotómie.

Prognóza pre život je priaznivá, za predpokladu včasná prevencia a liečba komplikácií (anémia, deformácie kostry).

Bibliografia: Volkov M. V. Choroby kostí u detí, s. 250. M., 1985, Volkov M.V. atď Dedičné systémové ochorenia kostra, s. 181, M., 1982. Reinberg S.A. choroby kostí a kĺbov, kniž. 1, str. 440, M., 1964.

RTG rúk a časti predlaktia s vrodeným ochorením mramoru: nadmerný vývoj kompaktnej hmoty, ložiská sklerózy kostného tkaniva a zhutnenie jeho štruktúry v rôzne kosti kostra">

Ryža. V). RTG rúk a časti predlaktia s vrodeným ochorením mramoru: nadmerný vývoj kompaktnej hmoty, ložiská sklerózy kostného tkaniva a zhutnenie jeho štruktúry v rôznych kostiach kostry.