Široký plochý most. Diferenciálna diagnostika dedičných foriem rastovej retardácie u detí

Julia Kamalova, študentka Britov stredná škola design, sa stala víťazkou národnej etapy medzinárodnej súťaže pre mladých inžinierov James Dyson Award 2016. Projekt hniezda pre fototerapiu novorodencov SvetTex prezentovaný Yuliou jej umožnil vyhrať prvú etapu súťaže. Vynález SvetTex je schopný vytvoriť najpohodlnejšie podmienky pre liečbu dojčiat a chrániť oči malých pacientov pred oslepujúcim svetlom počas fototerapie. Okrem toho chráni lekárske...

Diskusia

Žiaden špecialista vo veku 10 mesiacov nemôže potvrdiť alebo vyvrátiť diagnózu FAS na základe externého vyšetrenia. Obaja sú neprofesionálni - a ten, čo povedal, že existuje FAS, aj ten, ktorý povedal, že neexistuje FAS. S oneskorením vývoja 10 mesiacov. na 4 mesiace, teda takmer 40 % FAS môže byť. nemusí byť. Ak nie je známe, či matka pila, je ZBYTOČNÉ robiť predpovede.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Je dobré, že ste ukázali pevnosť a našli ste kardiológa!

Moja mala tiež ochorenie srdca a ischémiu v tabuľke a tam ... ešte niečo ... vo všeobecnosti (pohybové poruchy, vývojové oneskorenie a ty zomrieš - nič konkrétne mi to nepovedalo, ale som konkrétny človek).
LLC bola, 3 mm, falošná struna. Strabizmus - áno. Kĺbová dysplázia, ktorá bola uvedená v dotazníku, nie b-s-l-o

Vďaka Bohu, že sme nenatrafili na takých lekárov, ako je vaša detská lekárka.

Pravdu povediac, vôbec som sa nechystala počúvať lekárov na tému brať či nebrať (deti už boli doma, keď sme ich vyšetrovali), takže mi veľa vecí uniklo, aj keď by bolo niečo, čo mi lekári povedali.

Zaujímalo ma len konkrétne: čo musím teraz urobiť.

Ako sa správne starať o pupok novorodenca
... Pupočná rana sa postupne zahojí, pokryje sa hemoragickou (hustou „krvavou“) kôrkou. Ak je dieťa v tomto čase naďalej v pôrodnici, potom sa pupočná rana ošetruje rovnakým spôsobom ako pred zvyškom pupočnej šnúry - raz denne. So širokou pupočnou ranou, možno mierne zdravé sekréty lekár môže predpísať častejšiu liečbu. Ako v prípade akejkoľvek rany, hemoragická kôra vytvorená na pupočnej rane postupne mizne. Ak hojenie prebieha bezpečne, potom po odpadnutí hrubej kôry z rany nie je žiadny výtok. Niekedy, keď odpadne veľká kôra (to sa stáva pri širokej pupočnej rane), môže dôjsť k uvoľneniu kvapiek krvi, rana sa „roztrhne ...

Žltačka novorodencov. Novorodenec

Typy žltačky u novorodencov. Príčiny žltačky, liečba žltačky
... Preto lekári v pôrodniciach starostlivo sledujú hladinu bilirubínu v krvi všetkých novorodencov. Keď sa objaví žltačka, novorodenci by mali absolvovať tento test 2-3 krát počas pobytu v nemocnici, aby sa objasnilo, či nedošlo k zvýšeniu koncentrácie bilirubínu v krvi. Mama sa môže opýtať, či takéto testy boli odobraté dieťaťu. Na liečbu hyperbilirubinémie (zvýšené hladiny bilirubínu v krvi) intravenózne transfúzie 5% roztoku glukózy (je to prekurzor kyseliny glukurónovej, ktorá viaže bilirubín v pečeni), kyseliny askorbovej a fenobarbitalu (tieto lieky zvyšujú aktivitu pečeňové enzýmy) boli predtým široko používané, choleretické látky(urýchľujú vylučovanie bilirubínu so žlčou), adsorbenty (agar-agar, cholestyramín), ktoré viažu bilirubín v čreve a zabraňujú jeho spätnému vstrebávaniu. O...

Na to dieťa trénuje ruky a nohy v matkinom bruchu, aby sa naučilo, ako ich používať po narodení. Nebolo by to násilie voči prírode, keby sme začali obmedzovať jeho slobodu? Vo všeobecnosti je prirodzené, že si človek myslí, že je múdrejší a múdrejší ako príroda. Tak čo, že v procese evolúcie prišli na súš cicavce, aby porodili svoje deti? Nutne máme názor, že pokračovanie vodného prostredia pre novorodenca je lepšie ako dostať sa na vzduch a ideme rodiť do vody. Tak čo, čo hovorí chrup človeka o jeho prispôsobivosti všežravosti (kombinácia bylinožravého a dravého životného štýlu)? Pre nás to tiež nie je argument a prichádzame s teóriou o kontaminácii tela toxínmi pri konzumácii mäsa, o dosiahnutí špeciálneho duchovného rastu pri jeho odmietnutí - a zasiahneme vegetariána ...

Diskusia

A zavinujem sa. Presnejšie zavinuté do 2,5 mesiaca. Pohodlné a všetko. V noci takmer okamžite prestali používať plienky - je nepríjemné spať mokré, štikútajú iba pred alebo počas nočného kŕmenia. Pravdaže, všetci mi hovorili, že som sa zavinoval nesprávne – príliš slabo, vždy som vytiahol ruky. Jeho nohy vo vnútri pokojne trhli. Teraz je už plienka na posteľnej bielizni a niekedy, keď sú posúvače celé mokré. Dostane sa z nich raz-dva. Na obranu plienok poviem pár slov - 1. Lacnejšie ako plienky a šmýkačky. 2. Pohodlnejšie ako nosiť slidery alebo body (viete si predstaviť, ako si vyzliecť body, keď sa vykakáte cez hlavu?) 3. Kňaz dýcha. Najmä v čínskych plienkach.
A okrem toho poviem: prečo sa obmedzovať iba na zavinovanie alebo len plienky, ak je rozumnejšie používať oboje? Napríklad ráno, aby ste sa dostatočne vyspali a neprebaľovali každých 5 minút, používať plienku, aj v noci a na prechádzku? A zvyšok času plienky, posúvače.

2. Prítomnosť viacerých znakov charakteristických pre FAS súčasne (už boli popísané nižšie) a opäť sú tu problémy vo vývoji dieťaťa.

Okrem toho tam rôzne stupne FAS: intelekt môže alebo nemusí byť ovplyvnený alebo môže byť ovplyvnený čiastočne. Problémy so správaním sú možné, ale opäť – rôzne.

Vo všeobecnosti sa v každom prípade musíte pozrieť na dieťa: pozrite sa na to, ako chápe a pamätá / uplatňuje nové informácie a zručnosti; vidieť, ako je v správaní bez zábran (či je to pre vás prijateľné alebo nie); a hlavne pozorne pozeraj, ci ho mas len rada (ver mi, ze ak mas naozaj rada dieta, problemy sa lahsie zazivaju a riesia).

Dnes si to všimol neuropatológ a poslal ma k špecialistovi na genetiku. Extra záhyb na dlani - aké zviera? môže niekto naraziť?

Diskusia

SD je zvyčajne tak jasne viditeľné v rôzne vlastnostiže ho možno nainštalovať hneď po narodení. Dieťa je prinajmenšom „škaredé“. Všetky tieto znaky môže vidieť aj samotná matka, keď porovnáva dieťa s inými novorodencami.
Preto si myslím, že SD ti nehrozí, keďže nikto hneď nič netušil.
Ale aký iný gén. môže byť patológia. A tento záhyb je zriedkavý, ale vyskytuje sa aj u absolútne zdravých detí z hľadiska genetiky. Čo si úprimne želáte!

Ale ako môžete mať podozrenie na prítomnosť Downovho syndrómu u novorodenca?

U takýchto detí mongoloidný rez očí, záhyb kože vnútorné rohy oko, široký most nosa, deformované ušnice, sploštený tyl. Majú o niečo menšie ústa ako normálne a mierne zväčšený jazyk, preto ho deti môžu vystrčiť. Prsty sú skrátené, malíčky zakrivené, na dlani môže byť len jeden priečny záhyb. Na nohách sa zväčšuje vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom. Koža je vlhká, hladká, vlasy sú tenké, suché. Svalový tonus je často znížený, čo spôsobuje ďalšie vlastnosť- neustále otvorené ústa.
Často sú tieto znaky také slabé, že si ich možno len všimnúť skúsený lekár alebo pôrodná asistentka.
Ak máte podozrenie, že dieťa má Downov syndróm, je potrebné vykonať chromozomálne testy na potvrdenie diagnózy.

Pri prechode cez pôrodný kanál je celé telo dieťaťa veľmi silne stlačené, v dôsledku čoho môže mať hlava novorodenca asymetriu a tvár môže byť opuchnutá.

Hlava novorodenca

Hlava novorodenca je pomerne veľká, takmer každé dieťa si môže hneď po narodení všimnúť nejakú deformáciu hlavy, menej často - asymetria je zrejmá. Všetky takéto zmeny sú spravidla dočasné a nemali by vystrašiť mladých rodičov.

Hlavnou príčinou deformácie, ako už bolo spomenuté, je proces prechodu malého človiečika cez pôrodné cesty. Faktom je, že kosti lebky dieťaťa počas prechodu tejto náročnej cesty sú nútené sa navzájom mierne pohybovať. Z tohto dôvodu odborníci identifikovali určitý vzor: čím väčšia je hlava dieťaťa, tým väčšia bude deformácia. Pre veľký plod je spravidla charakteristická veľká hlava.

Bábätká, ktoré sa narodili s pomocou, nemajú nápadnú deformáciu hlavičky.

Ak starostlivo a starostlivo prehmatáte hlavičku novonarodeného dieťaťa, ľahko nájdete takzvané fontanely. Ide o mäkkú oblasť kože medzi kosťami lebky, pri miernom tlaku na tieto oblasti prstom môžete cítiť pulzáciu. Najväčšia fontanel sa nachádza tesne nad temenom hlavy, druhá je o niečo nižšia od veľkej. Ako dieťa rastie, jeho fontanely sa napínajú; spravidla do roka úplne zmiznú.

Tvár novorodenca

V prvých hodinách po pôrode si tvár novorodenca stále zachováva stopy silného stlačenia: nos je sploštený, očné viečka sú mierne opuchnuté, koža je opuchnutá, s červenkastým nádychom. V záhyboch na tvári (v oblasti nosa), za ušami sú malé nahromadenia špeciálneho tajomstva vo forme bielych / žltkastých bodiek, vďaka tomuto mazaciemu tajomstvu bolo pre dieťa ľahšie prejsť cez pôrodné cesty. Nestojí za to odstrániť takéto nahromadenia sami, časom prejdú sami.

Samostatne stojí za to hovoriť o nose novorodenca. Hneď po narodení bude tento čuchový orgán mierne sploštený a, ako sa môže zdať, veľmi veľký. Tento stav sa opäť vysvetľuje cestou, ktorú muselo dieťa prejsť. Po niekoľkých dňoch bude nos dieťaťa čistý.

Hneď v prvých minútach po narodení všetko nosová dutina Novorodenec sa naplní plodovou vodou, ktorú lekári odstránia svojpomocne pomocou špeciálneho odsávania. Chrupavka nosa dieťaťa je veľmi mäkká. Nosové priechody sú pomerne úzke veľké množstvo cievy Ak sa teda cievy rozšíria (t.j. sliznica napuchne), dýchanie dieťaťa sa stáva oveľa ťažším. Ak je dýchanie ťažké, dieťa často preruší kŕmenie, aby vdychovalo vzduch ústami. nevyhnutné.

Odborníci tvrdia, že novorodenec je schopný rozlíšiť pachy takmer okamžite po narodení. Dokonca sa môžu pochváliť dobrým čuchom. V tomto ohľade by si mladá matka mala pamätať: ak chce svoje dieťa dojčiť na dlhú dobu, je lepšie nechať experimenty s toaletnými vodami / deodorantmi na neskôr.

Ak je dieťa veľké, potom bude s najväčšou pravdepodobnosťou vizuálne viditeľná určitá deformácia tváre: počas pôrodu boli posunuté nielen kosti lebky, ale aj kosti na tvári dieťaťa. Takáto tvár sa mladej matke nebude zdať pekná, ale kým ju prepustia, pokožka dieťaťa sa stihne vyhladiť a objaví sa pred svojím otcom (a ďalšími príbuznými) vo svojej sláve.

Pozor!
Použitie materiálov stránky www.stránka" je možné len s písomným súhlasom Správy stránky. V opačnom prípade je akákoľvek dotlač materiálov stránky (aj s odkazom na originál) porušením federálny zákon RF „O autorských právach a súvisiacich právach“ a zahŕňa súdny proces v súlade s Občianskym a Trestným zákonníkom Ruská federácia.

* Kliknutím na tlačidlo „Odoslať“ súhlasím s .

V kontakte s

Spolužiaci

Nie všetci rodičia to vedia strabizmus v prsníkoch je často fyziologická norma. Aby ste pochopili, kedy by ste mali s takýmto problémom okamžite ísť k lekárovi a v takom prípade by ste sa nemali obávať, musíte pochopiť, prečo sa to deje.

aká je norma?

U dospelého človeka sa osi očí normálne úplne zhodujú. Odchýlka od toho sa nazýva strabizmus alebo strabizmus. Existuje ďalší klinický názov - heterotropia. Existujú dva hlavné typy strabizmu:

1. konvergentné. V tomto prípade sú jedno alebo dve oči skosené k mostu nosa. U dojčiat sa tento typ pozoruje (v 90% prípadov).
2. Divergentný. Jedno alebo obe oči sa presunú do chrámu.

V dôsledku toho, že novonarodené dieťa má často slabosť okohybné svaly, z tohto dôvodu sa vyvinie heterotropia.

Pri narodení nie je vždy schopný kontrolovať pohyb očné buľvy. Je dôležité, aby rodičia vedeli, kedy tento jav pominie, keďže takýto proces nemožno spustiť.

Divergencia oka pretrváva len u 9 % sedemročných detí z celkového počtu bábätiek so strabizmom. Postupom času sa svaly očí posilňujú a nič nepripomína, že dieťa malo strabizmus.

Štrukturálne znaky kostí lebky a široký most nosa tiež vedú k tomu, že dieťa má určitú odchýlku. Za pár mesiacov to zmizne.

Príčiny patologického strabizmu

Existuje však množstvo prípadov, v ktorých k normalizácii nedochádza. Príčiny tejto patológie môžu byť:

• pôrodné komplikácie;
• nedostatok kyslíka počas vývoja plodu;
• infekcia a intoxikácia plodu;
• prenesené osýpky, šarlach alebo chrípka;
• neurologické abnormality;
• dedičná predispozícia;
• nesprávne umiestnenie hračiek nad posteľou.

Psycho-emocionálny stres (kričanie, jasné svetlo atď.) Môže viesť k dočasnému výskytu strabizmu u novorodenca.

Ak sa strobizmus pozoruje dlhšie ako šesť mesiacov, vedie to k zhoršeniu zrakovej ostrosti a rozvoju amblyopie.

Kedy ísť k lekárovi?

Napriek tomu, že strabizmus môže zmiznúť mesiac po narodení alebo po troch, je normálny šesťmesačné dieťa takýto jav by sa nemal pozorovať.

Práve v tomto veku sa strabizmus vzťahuje na patologický stav a je dôvodom návštevy lekára.

Rozlišovať nasledujúce typy choroby:

• podľa času vzhľadu - vrodený alebo získaný;
• trvalé a dočasné;
• jednostranné alebo prerušované;
• konvergentné, divergentné a vertikálne.

Samostatne je potrebné vyzdvihnúť paralytický typ, pri ktorom sa oko nepohybuje v určitom smere v dôsledku poškodenia svalu alebo nervu.

Ako predchádzať chorobám?

Aby strobizmus nespôsobil stratu zraku, existuje prevencia strabizmu u dojčiat.

Ak má dieťa vo veku jedného mesiaca strabizmus, je potrebné urobiť nasledovné:

1. Svetlé hračky zaveste nad stred postieľky vo vzdialenosti, v ktorej na ne dieťa nedosiahne perom.
2. Hračky by mali byť len veľké.
3. Vykonajte cvičenia na posilnenie svalov očí. Za týmto účelom musíte vziať veľkú a jasnú hrkálku a poháňať ju zo strany na stranu, aby ju dieťa sledovalo očami.
4. Vo veku dvoch mesiacov absolvujte plánované vyšetrenie u špecialistu a dodržujte všetky jeho odporúčania.

Liečba

Zapnuté tento moment Existuje 25 typov strabizmu. Z tohto dôvodu by sa jeho liečbou mal zaoberať iba špecialista. V každom prípade sa uplatňuje len individuálny prístup.

Nemali by ste začať takúto chorobu, pretože postupne môže videnie prudko klesnúť.

Po diagnostikovaní je liečba nasledovná:

1. Až do úplného odstránenia všetkých príznakov je dieťa vybrané na korekčné okuliare alebo mäkké šošovky.
2. Na zlepšenie fungovania postihnutého oka sa používa metóda oklúzie. Spočíva v tom, že zdravé oko na chvíľu zavriete, choré necháte pracovať.
3. Na obnovenie binokulárneho videnia sa používajú rôzne techniky.
4. Ak má dieťa štyri roky, potom komplexná liečba používa ortopedickú a akupunktúru.

Pri detekcii paralytická forma strobizmus nutne treba konzultovať s detským neurológom!

Ak to nefunguje, lekár vám môže odporučiť operáciu. Koná sa pod celková anestézia. Potom dieťa absolvuje rehabilitáciu a posilňuje očné svaly so špecifickými cvičeniami.

Prítomnosť strabizmu u novorodenca nie je dôvodom na paniku, počas prvých mesiacov života nemôže zaostriť zrak.

Ale vo väčšine prípadov, do 4-6 mesiacov, tento jav zmizne bez stopy. Správna prevencia pomôže vyhnúť sa prechodu fyziologického strabizmu do patológie.

Hlásených bolo 33 dedičných zakrpatených chorôb. Upozorňuje sa na ich fenotypovú podobnosť a skutočné ťažkosti pri ich vzájomnom odlíšení. Navrhuje sa vyčleniť dve skupiny a tabuľku odlišná diagnóza .

Významná časť dedičnej patológie detstva klinicky vyjadrené prudkým oneskorením rastu detí. Rozmanitosť nosologických foriem, relatívne nízka frekvencia mnohých z nich spôsobuje veľké ťažkosti v procese diferenciálnej diagnostiky týchto stavov.

Z hľadiska diferenciálnej diagnostiky je vhodné veľkú skupinu ochorení rozdeliť do samostatných podskupín - retardácia rastu na pozadí prudkej disproporcie skeletu a retardácia rastu s proporcionálnym tvarom skeletu.

A. Diferenciálna diagnostika ochorení sprevádzaných retardáciou rastu s prudkou disproporciou skeletu

Táto skupina je extrémne heterogénna. Zahŕňa choroby súvisiace s klasifikáciou M. V. Volkova, E. M. Meersova a kol. na epifýzovú dyspláziu - pseudochondropláziu atď.; fyzická - achondroplázia atď.; spondyloepimetafyzárna - paratrematická dysplázia atď.; diafyzárna dysplázia - nedokonalá tvorba kostí atď.; zástupcovia zmiešané formy systémové ochorenia kostra - Ellis-van-Kreveldova choroba; mukopolysacharidózy.

Väčšina nozologických foriem je charakterizovaná prejavom klinických príznakov od narodenia alebo od prvých mesiacov života. Pri množstve ochorení (Seckelov syndróm, Russell-Silverov syndróm atď.) sa deti rodia s nízkou telesnou dĺžkou. Nižšie je stručný prehľad klinická charakteristika choroby.

Achondroplázia. Nanizmus s výrazným skrátením končatín. Výrazné predné tuberkulózy. Potopený most. Prognatizmus. Kolísanie, „kačacia“ chôdza. Bedrová lordóza. Vo väčšine prípadov majú pacienti normálnu inteligenciu.

Röntgenové údaje: skrátenie proximálnych častí končatín. Kyfóza. Skrátenie krčka stehennej kosti. Predĺženie fibuly. Zúženie vzdialenosti medzi koreňmi oblúkov bedrových stavcov. Frekvencia - 1: 10 000. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné. Asi 80 % prípadov je sporadických (čerstvé mutácie). Zvyšuje sa priemerný vek otcov probandov.

hypochondroplázia. Spomalenie rastu sa pozoruje hlavne po 3-4 rokoch. Ostré skrátenie končatín. Tvár bez patologických čŕt. Široký hrudný kôš. Lordóza. Niekedy - malé ohybové kontraktúry v lakťových kĺboch.

Rg - skrátenie končatín, určité predĺženie fibuly, široké ruky, porušenie štruktúry tiel stavcov. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný. Bol zaznamenaný nárast veku otcov.

Paratrematická dysplázia. Prudké oneskorenie rastu (priemerná výška dospelých je 90-110 cm) v kombinácii s viacerými deformáciami kostry. Dochádza k „krúteniu“ kostí okolo osi. Krátky krk. kyfoskolióza. Varózne a valgózne deformity nôh. Viacnásobné kontraktúry veľkých kĺbov.

Rg - hrubá trabekulárna štruktúra kostí s oblasťami hustých bodiek a ťahov - "vločkovité" kosti. Zóny endochondrálnej osifikácie sú transparentné a rozšírené. Telá stavcov sú sploštené. Panvové kosti sú dysplastické. Metafýzy a epifýzy tubulárne kosti deformované. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Mesomelová dysplázia Langer. Prudké oneskorenie v raste s výrazným skrátením končatín, najmä predlaktia. Inteligencia zachránená.

Rg - hypoplázia ulny a fibuly.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Rhizomelická dysplázia. Spomalenie rastu s prudkým skrátením proximálnych končatín. Mikrocefália. Nízka nosná priehradka. Mentálna retardácia. 70% pacientov má šedý zákal. Viacnásobné kontraktúry kĺbov.

Rg - vertebrálna dysplázia. Porušenie trabekulárnej štruktúry dlhých kostí. Zakrivenie tubulárnych kostí.

Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

kamptomelická dysplázia. Názov pochádza z gréckych slov: kamptos - ohnúť, melos - končatiny. Nedostatok prenatálneho rastu. Dĺžka detí pri narodení je 35-49 cm. malá tvár s nízkou nosovou priehradkou. Dolichocephaly. Neúmerne krátke končatiny. Hypoplázia lopatky. Kyfoskolióza.

Rg - zakrivenie holennej kosti, skrátenie fibuly. Tenké, krátke kľúčne kosti. Nedokončený vývoj chrupavky. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Diastrofická dysplázia. Názov pochádza z geologického termínu diastrofizmus, označujúci ohýbanie zemskej kôry, ktoré má za následok vznik hôr a oceánov. Nedostatok prenatálneho rastu. Prudké oneskorenie rastu v neskoršom veku. Výrazné skrátenie končatín. kyfoskolióza. PEC. Obmedzenie pohybov v kĺboch ​​prstov. Niekedy dochádza k štiepeniu podnebia, hypertrofii ušná chrupavka, subluxácia krčných stavcov.

Rg - kalcifikácia a osifikácia ušnej chrupavky. Ankylóza proximálnych interfalangeálnych kĺbov. Skrátenie a zhrubnutie tubulárnych kostí. Subluxácia bedrového kĺbu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Metatrofická dysplázia. Prudké oneskorenie rastu so skrátením končatín. Úzky hrudník s krátkymi rebrami. kyfoskolióza. Obmedzenie pohyblivosti kĺbov.

Rg - platyspondylia, zväčšenie medzistavcových priestorov. Široké metafýzy. hypoplázia panvové kosti. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Pseudoachondroplázia. K spomaleniu rastu dochádza najmä v druhom roku života. Rast dospelých nepresahuje 130 cm.Vyjadruje sa prudké skrátenie končatín, najmä proximálnych úsekov. Kyfoskolióza. Lordóza. Valivá chôdza. Valgus a vírusová deformácia dolných končatín. Zvýšená pohyblivosť kĺbov. Anomálie tváre a lebky chýbajú.

Rg - široká panva. Krídla ilium pravouhlý. Hlavy stehien sú malé. Epifýzy sú malé, metafýzy majú nerovnomerné obrysy, s oblasťami vzácnosti. Oneskorenie tvorby jadier osifikácie kostí zápästia. Typ dedičnosti: ochorenie je geneticky heterogénne, nachádza sa autozomálne dominantná aj autozomálne recesívna forma.

Schmidova metafyzárna chondrodysplázia. Toto je najbežnejšia forma metafýzovej chondrodysplázie. Spomalenie rastu strednej závažnosti (výška dospelých - 130-160 cm). Prvé príznaky sa objavujú v druhom roku života. Výrazné varózne zakrivenie nôh. "Kačacia" chôdza. Bedrová lordóza. Rg - zmeny v metafýzach tubulárnych kostí, najmä dolných končatín - obrysy sú nerovnomerné, strapcovité, rozsiahle zóny nerovnomerného riedenia. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Nedokonalá tvorba kostí. Jedna z najbežnejších a najznámejších dedičných lézií kostrový systém. Patológia je geneticky heterogénna. Delí sa na rôzne klinické a genetické typy, z ktorých hlavné sú vrodená forma (typ B valčeka) a neskorá (Lobsteinov syndróm).

Vrodená forma Vrolik- prenatálny rastový deficit. Mnohopočetné vnútromaternicové a postnatálne zlomeniny, postihujúce najmä dlhé tubulárne kosti, rebrá a kľúčne kosti. Sekundárna deformácia a skrátenie kostí končatín. modrá skléra. Megacefália. Neskoré uzavretie fontanelov a stehov lebky. Extrémna mäkkosť - "gumená" lebka. Priebeh je ťažký, väčšinou deti zomierajú v prvých mesiacoch života. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Neskorá forma Lobsteina- Patologická krehkosť kostí. Spomalenie rastu. Modrá skléra. Strata sluchu. Kýlová alebo lievikovitá deformácia hrudníka. Kyfóza. Deformácia panvových kostí. Šablové holene. Hypoplázia dentínu. Zvýšená pohyblivosť kĺbov.

Rg - stenčenie kompaktnej vrstvy tubulárnych kostí. Osteoporóza. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Bloomov syndróm. Prenatálne zakrpatenie súvisí s kožnými zmenami. Na tvári a predlaktiach je vrodený teleangiektatický erytém vo forme motýľa. Dramaticky zvýšená citlivosť na svetlo koža. Zaznamenávajú sa oblasti hyperpigmentácie kože, škvrny farby "káva s mliekom". Malá úzka tvár. predčasné vrásky. Hypogenitalizmus, kryptorchizmus. Vysoký tón hlasu. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Syndróm ucho-palatín-prst. Spomalenie rastu. Porušenie psychomotorického vývoja a vývoja reči. Vyčnievajúce čelo. Hypertelorizmus. Antimongoloidná očná časť. Malý nos a ústa. Rázštep podnebia. Prevedená hluchota. Široko rozmiestnené prsty na nohách. Obmedzenie pohybov v lakťových kĺboch ​​v dôsledku subluxácie hlavy lúča.

Rg - hypoplázia tvárové kosti.

Typ dedičstva: recesívne, X-viazané.

Weil Marchesaniho syndróm. Spomalenie rastu. Brachycefália. Hypoplázia hornej čeľuste. Hypodaktýlia. Gotické podnebie. Brachydaktýlia. Subluxácia šošovky, sekundárny glaukóm. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Ellis-van Creveldova choroba. (Chondroektodermálna dysplázia). Trpasličí rast s normálna dĺžka trup a skrátené končatiny. Polydaktýlia. Hypoplázia zubov, nechtov. alopécia. Niekedy - vrodené srdcové chyby. Krátka horná pera.

Rg - skrátenie distálnych končatín. Pomalý vývoj osifikačných jadier. Polydaktýlia, mnohopočetné exostózy. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Mukopolysacharidózy. Choroby sú dedičné poruchy metabolizmu glykozaminoglykánov a patria medzi skladové choroby - lyzozomálne choroby. Klinicky je charakterizovaných celý rad typov mukopolysacharidóz systémová lézia pohybového aparátu. Táto diferenciálne diagnostická skupina zahŕňa tých, ktorí majú jasne vyjadrené poruchy rastu.

Gurlerov syndróm. Spôsobené poruchou enzýmu iduronidázy. Klinicky sa prejavuje od prvých mesiacov života. Ostré deformácie kostry a lebky. Drsné vlastnosti. Hypertelorizmus. Epický. Široký nos so splošteným mostíkom a vytočenými nozdrami. Veľké a husté pery. Často otvorené ústa, veľký jazyk. Malé, široko rozmiestnené zuby. Chronická rinitída. Prudké oneskorenie v raste. Krátky krk. Kyfóza s hrbolčekom v dolnej hrudnej a hornej bedrovej oblasti. Veľké brucho. Hepatosplenomegália. Široké štetce s krátke prsty. Flexibilné kontraktúry. Mentálna retardácia. Inguinálne a pupočná kýla. Hirsutizmus. Zakalenie rohovky. Hluchota.

Rg - kvádrové stavcové telá. Kyfóza. Zhrubnutie kľúčnych kostí, lopatiek. Deformácia panvový krúžok. Sploštenie, redukcia hlavice stehennej kosti. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Výrazné deformácie kostí tváre. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Hunterov syndróm. Spôsobené nedostatkom iduronát sulfatázy. Klinické príznaky sa objavujú vo veku 2-4 rokov. Spomalenie rastu. Stredné deformácie kostí. Drsné vlastnosti. Hypertelorizmus. Plochý most s veľké nosné dierky. Hrubé pery. Makroglosia. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Existujú kĺbové kontraktúry. Hluchota. Mentálna retardácia. Hepatosplenomegália. Hernia brucha. Hypertrichóza.

Rg - zmeny podobné Hurlerovmu syndrómu, ale menej výrazné. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu a heparansulfátu močom. Typ dedičstva: recesívne, X-viazané.

Morquiov syndróm. Spôsobené nedostatkom enzýmu chondroitín-6-sulfát-N-acetylglukózamín-4-sulfát-sulfatáza. Klinické príznaky sa objavujú vo veku 1-3 rokov. Spomalenie rastu. Výrazné deformácie kostry, najmä hrudníka. Široké ústa. reproduktor Horná čeľusť. Krátky nos. Široko rozmiestnené zuby. Krátky krk. Kyfóza. Ostrá kýlová deformácia hrudníka. Pohyby v kĺboch Horná končatina obmedzené. Valgusová deformácia nôh a chodidiel. Inteligencia je normálna. Zakalenie rohovky. Strata sluchu. Sklon k prechladnutia. Hernias. Hepatomegália. Kardiopatie (niekedy).

Rg - platyspondylia. Ťažká osteoporóza. Kyfóza, skolióza. Hypoplázia zubov. Rozšírenie metafýz. Femorálne hlavice sú sploštené a fragmentované. Oneskorenie jadier osifikácie zápästia. Kónické zúženie proximálnych koncov metakarpálnych kostí. Zvýšené vylučovanie keratánsulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Maroto-Lamiho syndróm. Je to spôsobené poruchou enzýmu arylsulfatáza. najprv Klinické príznaky objavujú sa vo veku 1-3 rokov. Prudké oneskorenie v raste. Makrocefália. Drsná tvár. Hypertelorizmus. Veľký nos, hrubé pery. Makroglosia. Krátky krk. Sudová hruď. Kyfóza (niekedy). Flexibilné kontraktúry v kĺboch. Valgusová deformácia nôh. Zakalenie rohovky až slepota. Hluchota (niekedy). Inguinálne, pupočné prietrže. Hepatosplenomegália. Inteligencia je nezmenená.

Rg - deformácia panvového kruhu. Rednutie krku stehien. Zaoblený bikonvexný tvar stavcov, konkávna zadná plocha bedrových stavcov. Zvýšené vylučovanie dermatansulfátu močom. Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

B. Diferenciálna diagnostika chorôb sprevádzaných prudkým oneskorením rastu s proporcionálnym tvarom kostry

Prevažná väčšina chorôb zaradených do tejto diferenciálne diagnostickej skupiny sa vyznačuje nízkou rýchlosťou rastu pri narodení. V budúcnosti, keď sa deti vyvíjajú, rastové oneskorenie sa zvyšuje, postava zostáva úmerná.

Hypofýzový nanizmus. Spôsobené dysfunkciou hypofýzy. Súhrn údajov modernej doby klinická genetika a endokrinológia umožnila zistiť, že existuje niekoľko rôzne formy hypofýzový nanizmus.

Hypofýzový nanizmus, typ I. Teraz sa zistilo, že ochorenie je spôsobené (izolovaným) nedostatkom rastového hormónu. Prudké oneskorenie v raste, ktoré sa prejavuje najmä v prvých 2 rokoch života. Hrubá koža. Tenký hlas. Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Laronova choroba. Pacienti mali klinické príznaky nedostatku rastového hormónu so zvýšenými hladinami tohto hormónu v krvnom sére. V tomto prípade zjavne trpí tvorba somatomedínu v pečeni.

Cornelia de Lange syndróm. Prudké oneskorenie v raste. Brachycefália. Mikrocefália. Husté, zrastené obočie, dlhé mihalnice. Hirsutizmus. Hypertelorizmus.

Krátky nos, vpadnutý nosový mostík. Zväčšená vzdialenosť medzi nosom a hornou perou. Nízky rast vlasov na čele a zátylku. Modrastý odtieň pokožky v oblasti očí, nosa, pier v dôsledku zvýšeného venózneho vzoru. Malé ruky a nohy. Klinokamptodaktýlia (niekedy). kontraktúry lakťových kĺbov. Mentálna retardácia.

Rg - epifýzy v tvare kužeľa, hypoplázia hlavy polomeru, horizontálne usporiadanie rebier. Frekvencia medzi novorodencami: 1:30 000-1:50 000. Typ dedičnosti: nejasný, možno polygénna dedičnosť. Väčšina prípadov v rodokmeňoch je sporadická.

Seckelov syndróm. Nedostatok prenatálneho rastu. Mikrocefália. Úzka tvár. nízka poloha uši. Nos v podobe vtáčieho zobáka. Micrognathia. Tvrdé vlasy. Kýlová hruď. Skolióza, kyfóza. Klinodaktýlia. Subluxácia bedrových kĺbov. Mentálna retardácia, negativizmus, plačlivosť. Malformácie obličiek, pečene, pohlavných orgánov. Hypergamaglobulinémia. Hyperaminoacidúria. Priečna brázda na dlani.

Rg - odtlačky prstov na lebke, malé turecké sedlo. Hypoplázia rádia a fibuly.

Russell-Silverov syndróm. Deficit prenatálneho rastu v budúcnosti - jeho prudké oneskorenie. Malá trojuholníková tvár s kútikmi úst dole. hypoplázia mandibula. Neskoré zatváranie fontanelov a prerezávanie zúbkov. Asymetria tela - hemihypertrofia alebo asymetria v dĺžke končatín. Klinodaktýlia. Brachydaktýlia. Skolióza v dôsledku asymetrie trupu. Na koži škvrny farby "káva s mliekom". Predčasná puberta.

Dubovichov syndróm. Prenatálny rastový deficit nasledovaný zakrpatením. Mikrocefália. vysoké čelo, široký nos s plochým mostom. Asymetria tváre (niekedy). Hypertelorizmus. Blefarofimóza. Ptóza. Micrognathia. Uši nízko. Tvrdé vlasy. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Mentálna retardácia (nie vždy). Vysoký hlas. Na koži - ekzémy a psoriáza. Hypospadias, kryptorchizmus.

Rg - periostálna hyperostóza dlhých kostí, rôzne anomálie rebier.

Typ dedičnosti je autozomálne recesívny.

Rubinsteinov-Taybiho syndróm. Nízky vzostup. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Vyčnievajúce čelo. Ptóza. Strabizmus. Dlhé mihalnice. Vysoké podnebie. Zobákový nos. Micrognathia. Anomálie zhryzu a polohy zubov. Uši nízko. Mentálna retardácia. Široké koncové falangy palce ruky a nohy. Brachydaktýlia. Polydaktýlia. Klinodaktýlia. Skolióza. Hypermobilita kĺbov. kryptorchizmus. Katarakta, hypermetropia, atrofia zrakového nervu (niekedy). Rôzne zlozvyky vnútorné orgány. Priečna brázda na dlani.

Rg - široké, zhrubnuté distálne falangy palcov. Poruchy chrbtice, hrudnej kosti a rebier.

Typ dedičstva: nejasný. Väčšina prípadov je sporadická.

leprechuanstvo. Deti sa často rodia predčasne. Došlo k oneskoreniu vo výške a hmotnosti. Mikrocefália. Hypertelorizmus. Veľké, nízke, odstávajúce uši. Groteskné črty tváre. Plochý nos so širokými nozdrami. Veľké ústa s hustými perami. Exoftalmus. Veľké ruky, nohy. Oneskorený psychomotorický vývoj. kryptorchizmus. Zväčšenie stydkých pyskov, klitorisu. Pupočná, inguinálna kýla. Prehýbanie kože. Priebeh je ťažký – deti väčšinou zomierajú v prvom roku života. Hyperinzulinémia. Nízky level alkalický fosfát.

Rg - oneskorenie tvorby osifikačných jadier.

Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Smith-Lemli-Opitzov syndróm. Prenatálny rastový deficit s následným oneskorením. Mikrocefália. Krátky tupý nos. Zväčšenie vzdialenosti medzi nosom a hornou perou. Micrognathia. Rázštep podnebia alebo uvuly. Strabizmus. Uši nízko. Krátky krk. Syndaktýlia (koža). Brachydaktýlia. Mentálna retardácia. stenóza pyloru, rané detstvo je zaznamenané zvracanie. Hypospadias, kryptorchizmus. Priečna brázda na dlani. Srdcové chyby (niekedy). Hernia (niekedy). Typ dedičnosti: autozomálne recesívne.

Noonanov syndróm. Spomalenie rastu. Široké čelo. Hypertelorizmus. Ptóza. Epický. Smutný výraz. Vysoké podnebie. Anomálie zubov. Rozštiepenie jazyka. Uši nízko. Tvrdé vlasy. Nízky rast vlasov v zadnej časti hlavy. kyfoskolióza. Klinodaktýlia. autizmus. Pterygoidný záhyb na krku. Oneskorenie sekundárnych sexuálnych charakteristík. anomálie močové cesty. Hepatosplenomegália (niekedy). Vrodený lymfedém rúk a nôh. Karyotyp je normálny. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné.

Hanhartov syndróm. Prudké spomalenie rastu, najmä od druhého roku života. Obezita. Oneskorenie sekundárnych sexuálnych charakteristík. Oneskorenie tvorby osifikačných jadier. Spôsob dedenia nie je jasný.

Rodinná osteopetróza. porucha rastu. Makrocefália. Vyčnievajúce čelo. Ptóza. Strabizmus. Zubné anomálie, kazy. Časté viacnásobné zlomeniny. Hluchota (niekedy). katarakta, atrofia optický nerv(Niekedy). Oneskorený psychomotorický vývoj. Hepatosplenomegália. Anémia. Lymfocytóza.

Rg - difúzna osteoskleróza (mramorové kosti). Čiastočná aplázia distálne falangy. Typ dedičnosti: autozomálne dominantné, autozomálne recesívne.

Teda medzi dedičné formy spomalenie rastu, možno rozlíšiť 33 ochorení, z ktorých každé je pomerne zriedkavé. Tieto choroby majú veľa spoločného. fenotypové črty. Navrhnuté diferenciálne diagnostické tabuľky môžu výrazne uľahčiť diferenciáciu podobných ochorení.

Ženský časopis www.

Vrodená patológia vo forme vrodených malformácií sa môže vyskytnúť v kritické obdobia vnútromaternicový vývoj pod vplyvom faktorov vonkajšie prostredie(fyzikálne, chemické, biologické atď.). V tomto prípade nedochádza k poškodeniu ani zmenám v genóme.

Rizikové faktory pre narodenie detí s malformáciami rôzne genézy môže ísť o: vek tehotnej ženy nad 36 rokov, predchádzajúce pôrody detí s malformáciami, spontánne potraty, pokrvné manželstvo, somatické a gynekologické ochorenia matky, komplikované tehotenstvo (hrozba potratu, nedonosenie, nedonosenie, prezentácia záveru, malý a polyhydramnión).

Odchýlky vo vývoji orgánu alebo orgánového systému môžu byť hrubé s vážnym funkčným nedostatkom alebo len kozmetickým defektom. Vrodené malformácie sa nachádzajú v novorodeneckom období. Malé odchýlky v štruktúre, ktoré vo väčšine prípadov neovplyvňujú normálna funkcia orgánu, sa nazývajú vývojové anomálie alebo stigmy disembryogenézy.

Stigmy pútajú pozornosť v prípadoch, keď je ich u jedného dieťaťa viac ako 7, v tomto prípade je možné konštatovať dysplastickú konštitúciu. Existujú ťažkosti v klinické hodnotenie dysplastická konštitúcia, pretože jedna alebo viac stigmat môže byť:

1. variant normy;
2. symptóm choroby;
3. nezávislý syndróm.

Zoznam hlavných dysplastických stigiem.

Krk a trup: krátky krk, jeho absencia, pterygoidné záhyby; krátky trup, krátke kľúčne kosti, lievikovitý hrudník, "kurací" hrudník, krátka hrudná kosť, viacnásobné bradavky alebo široko rozmiestnené, asymetricky umiestnené.

Koža a vlasy: hypertrichóza ( prerastanie vlasy), škvrny od kávy, materské znamienka, zmena farby pokožky, nízky alebo vysoký rast vlasov, fokálna depigmentácia.

Hlava a tvár: mikrocefalická lebka (malá veľkosť lebky), vežovitá lebka, šikmá lebka, plochý tyl, nízke čelo, úzke čelo, plochý profil tváre, prehĺbený nosový mostík, priečny záhyb čela, nízke viečka, výrazné záhyby obočia, široký most nosa, vychýlená nosová priehradka alebo stena nosa, rozdvojená brada, malá veľkosť hornej alebo dolnej čeľuste.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, šikmý rez očí, epikantus (vertikálny kožný záhyb pri vnútornom kútiku oka).

Ústa, jazyk a zuby: zvraštené pery, jamkovité zuby, chybný zhryz, pílovité zuby, vnútorný rast, podnebie úzke alebo krátke alebo gotické, klenuté, zuby riedke alebo zafarbené; rozdvojená špička jazyka, krátka uzdička, zložený jazyk, veľký alebo malý jazyk.

Uši: vysoko nasadené, nízko alebo asymetricky, malé alebo veľké uši, extra ploché, mäsité ušnice, zvieracie uši, nasadené ušné laloky, žiadne ušné laloky, extra tragus.

Chrbtica: prídavné rebrá, skolióza, splynutie stavcov.

Ruka: arachnodaktýlia (tenké a dlhé prsty), klinodaktýlia (zakrivenie prstov), ​​krátke široké ruky, zakrivené koncové falangy prstov, brachydaktýlia (skrátenie prstov), ​​priečna palmárna ryha, ploché nohy.

Brucho a pohlavné orgány: asymetrické brucho, abnormálna poloha pupka, nedostatočný rozvoj pyskov ohanbia a miešku.

Pri mnohých malformáciách je ťažké určiť úlohu dedičnosti a prostredia pri ich výskyte, to znamená, že ide o dedičnú vlastnosť alebo je spojená s vplyvom nepriaznivých faktorov na plod počas tehotenstva.

Podľa WHO má 10 % novorodencov chromozomálne abnormality, to znamená spojené s chromozómovou alebo génovou mutáciou a v 5 % dedičná patológia teda zdedené.

Defekty, ktoré sa môžu vyskytnúť počas mutácie a môžu byť zdedené, alebo môžu vzniknúť v dôsledku nepriaznivého účinku škodlivého faktora na plod, zahŕňajú: vrodenú dislokáciu bedra, equinovarus, konskú nohu, nezrasty. tvrdé podnebie a horná pera, anencefália (úplná alebo takmer úplná absencia mozgu), vrodené srdcové chyby, stenóza pyloru, rázštep chrbtice (spina bifida) atď.

Narodenie bábätka s vrodenými chybami je pre rodinu náročnou udalosťou. Šok, pocit viny, nepochopenie, ako ďalej, to je minimum negatívnych skúseností rodičov takéhoto dieťaťa. Hlavnou úlohou mamy a otca je získať maximum informácií o chorobe dieťaťa a poskytnúť mu tú najlepšiu starostlivosť a liečbu.

Čo by mala budúca matka vedieť o vrodených malformáciách, aby sa pokúsila vyhnúť nežiaducemu výsledku?

Malformácie plodu môžu byť:

• genetické (chromozomálne), v dôsledku dedičnosti. Ich rozvoj nemôžeme ovplyvniť (zabrániť);
• vznikajúce v plode počas vývoja plodu (vrodené), závislejšie od nás a nášho správania, keďže vieme obmedziť alebo eliminovať škodlivé vonkajšie faktory.

Chromozomálne genetické malformácie plodu

Genetická informácia je obsiahnutá v jadre každej ľudskej bunky vo forme 23 párov chromozómov. Ak sa v takomto páre chromozómov vytvorí ďalší chromozóm, nazýva sa to trizómia.

Najčastejšie chromozomálne genetické defekty, s ktorými sa lekári stretávajú, sú:

• Downov syndróm;
• Patauov syndróm;
• Turnerov syndróm;
• Edwardsov syndróm.

Ostatné chromozomálne chyby sú menej časté. Vo všetkých prípadoch chromozomálnych porúch možno pozorovať mentálne a fyzické poškodenie zdravia dieťaťa.

Nie je možné zabrániť vzniku konkrétnej genetickej abnormality, ale je možné odhaliť chromozomálne chyby prenatálnou diagnostikou ešte pred narodením dieťaťa. Za týmto účelom sa žena poradí s genetikom, ktorý dokáže vypočítať všetky riziká a predpísať prenatálne štúdie, aby sa predišlo nežiaducim následkom.

Tehotná žena dostane konzultáciu s genetikom v prípadoch, keď:

• ona alebo jej partner už mali dieťa s niektorými dedičnými chorobami;
• jeden z rodičov má nejaký druh vrodenej patológie, ktorú možno zdediť;
• budúci rodičia sú úzko spriaznení;
• identifikované vysoké riziko chromozomálna patológia plodu ako výsledok prenatálneho skríningu (výsledok hormonálna analýza krv + ultrazvuk);
• vek budúcej matky je viac ako 35 rokov;
• prítomnosť mutácií génu CFTR u budúcich rodičov;
• žena zmeškala potraty, spontánne potraty alebo mŕtve deti neznámeho pôvodu v anamnéze (anamnéza).

V prípade potreby genetik ponúka budúcej mamičke, aby absolvovala ďalšie vyšetrenia. Metódy vyšetrenia dieťaťa pred narodením, vrátane neinvazívnych a invazívnych.

Neinvazívne technológie nemôžu zraniť dieťa, pretože nezahŕňajú vniknutie do maternice. Tieto metódy sa považujú za bezpečné a všetkým tehotným ženám ich ponúka pôrodník-gynekológ. Medzi neinvazívne technológie patrí ultrazvuk a odber žilovej krvi budúcej mamičky.

Invazívne (choriová biopsia, amniocentéza a kordocentéza) sú najpresnejšie, ale tieto metódy môžu byť pre nenarodené dieťa nebezpečné, pretože zahŕňajú prenikanie do dutiny maternice na odber špeciálneho materiálu na výskum. Invazívne metódy ponúkol nastávajúcej mamičke len v špeciálne príležitosti a iba genetik.

Väčšina žien radšej navštevuje genetiku a podstupuje ju genetický výskum v prípade akýchkoľvek vážnych problémov. Ale každá žena je slobodná vo svojej voľbe. Všetko závisí od vášho konkrétnu situáciu, takéto rozhodnutia sú vždy veľmi individuálne a nikto okrem vás nepozná správnu odpoveď.

Predtým, ako podstúpite takéto štúdie, poraďte sa so svojimi príbuznými, pôrodníkom-gynekológom, psychológom.

Shereshevsky-Turnerov syndróm (XO). Vyskytuje sa u dievčat 2:10000. Krátky krk, pterygoidné záhyby na krku, opuchy distálnych končatín, vrodené srdcové chyby. V budúcnosti sa prejavuje sexuálny infantilizmus, nízky vzrast, primárna amenorea.

Downov syndróm (trizómia 21 chromozómov). Vyskytuje sa u chlapcov 1:1000. Široký plochý nosový mostík, plochý zátylok, nízky rast vlasov, vyčnievajúci veľký jazyk, priečna ryha na dlani, srdcové chyby.

Klinefelterov syndróm (XXY syndróm): vysokí pacienti s neúmerne dlhými končatinami, hypogonadizmus, sekundárne pohlavné znaky sú slabo vyvinuté, možno pozorovať rast vlasov ženský typ. Znížený sexepíl, impotencia, neplodnosť. Existuje sklon k alkoholizmu, homosexualite a antisociálnemu správaniu.

dedičné metabolické poruchy

Medzi znaky dedičných metabolických porúch patrí postupný nástup ochorenia, prítomnosť latentného obdobia, zhoršenie príznakov ochorenia v priebehu času, častejšie sa zisťujú v procese rastu a vývoja dieťaťa, hoci niektoré sa môže objaviť od prvých dní života.

Pri vzniku niektorých foriem dedičných metabolických ochorení je jasná súvislosť s charakterom kŕmenia. Chronická porucha príjmu potravy, ktorá sa začala v novorodeneckom období, ako aj pri prechode na umelé kŕmenie alebo zavedenie doplnkových potravín, môže maskovať nedostatok určitých enzýmových systémov v tenkom čreve.

Najčastejšie u novorodencov je metabolizmus uhľohydrátov narušený. Najčastejšie ide o deficit laktózy, sacharózy a pod. Do tejto skupiny patria: galaktózová intolerancia, hromadenie glykogénu, glukózová intolerancia atď. Bežné príznaky: dyspepsia, kŕče, žltačka, zväčšenie pečene, zmeny na srdci, svalová hypotenzia.

Účinná liečba sa začala najneskôr vo veku dvoch mesiacov. Mlieko je vylúčené zo stravy, prenesené do zmesí pripravených na sójové mlieko. Zavádzajú sa skoršie doplnkové potraviny: kaša na mäsovom alebo zeleninovom vývare, zelenina, rastlinné oleje, vajcia. Prísne dodržiavanie diéty sa odporúča do 3 rokov.

Poruchy metabolizmu aminokyselín. Z tejto skupiny ochorení je najčastejšia fenylketonúria (PKU). Prejavuje sa zmenou centrálneho nervového systému, dyspeptickými príznakmi, konvulzívnym syndrómom. PKU je charakterizovaná kombináciou progresívnej psychomotorickej retardácie s pretrvávajúcimi ekzematóznymi kožnými léziami, „myším“ zápachom moču a zníženou pigmentáciou kože, vlasov a dúhovky.

V súčasnosti je biochemický defekt zistený u 150 dedičných metabolických porúch. Úspešná terapia choroba je možná v neprítomnosti skorá diagnóza. V novorodeneckom období sa vykonáva hromadné vyšetrenie detí na identifikáciu určitých chorôb vrátane PKU.

Možnosti včasného záchytu dedičných ochorení sa zavedením metód prenatálnej diagnostiky do praxe výrazne rozšírili. Väčšina ochorení plodu sa diagnostikuje vyšetrením plodovej vody a buniek, ktoré obsahuje. Diagnostikujte každého chromozomálne ochorenia, 80 génových chorôb. Okrem amniocentézy sa využíva ultrazvuk, stanovenie β-fetoproteínu v krvi tehotných žien a v plodovej vode, ktorého hladina sa zvyšuje s poškodením centrálneho nervového systému u plodu.

Nededičné malformácie plodu

Od okamihu oplodnenia, teda splynutia mužských a ženských gamét, sa začína tvorba nového organizmu.

Embryogenéza trvá od 3. týždňa do 3. mesiaca. Malformácie, ktoré sa objavia počas embryogenézy, sa nazývajú embryopatie. Existujú kritické obdobia pri tvorbe embrya, škodlivé účinky poškodiť tie orgány a systémy, ktoré sú položené v čase vystavenia škodlivému faktoru. Pri vystavení nepriaznivý faktor v 1.-2. týždni sa objavujú veľmi hrubé defekty, často nezlučiteľné so životom, čo vedie k potratom. V 3. - 4. týždni sa tvorí hlava, kardiovaskulárny systém, objavujú sa základy pečene, pľúc, štítnej žľazy, obličiek, nadobličiek, pankreasu, plánuje sa pokladanie budúcich končatín, preto sa také chyby ako absencia očí, naslúchadlo, pečeň, obličky, pľúca, pankreas, končatiny, mozgové prietrže, je možná tvorba ďalších orgánov. Na konci prvého mesiaca dochádza k ukladaniu pohlavných orgánov, lymfatického systému, sleziny, k tvorbe pupočnej šnúry.

V druhom mesiaci anomálie ako rázštep pery a podnebia, anomálie načúvacích prístrojov, krčné fistuly a cysty, defekty hrudníka a brušnej steny, defekty bránice, defekty srdcovej priehradky, anomálie nervový systém, cievny a svalový systém.

Embryopatie zahŕňajú:

• vrodená diafragmatická hernia,
• defekty končatín (úplná absencia všetkých alebo jednej končatiny, rudimentárny vývoj distálnych častí končatín s normálny vývoj proximálne časti, absencia proximálnych častí končatín s normálnym vývojom distálnych častí, keď ruky alebo nohy vychádzajú priamo z tela),
• atrézia pažeráka, čriev, konečníka,
• hernia pupočnej šnúry,
• atrézia žlčových ciest,
• agenéza pľúc (neprítomnosť jedného pľúca),
• vrodené srdcové chyby
• malformácie obličiek a močových ciest,
• malformácie centrálneho nervového systému (anencefália - neprítomnosť mozgu, mikrocefália - nedostatočný rozvoj mozgu).

Fetopatia. Fetálne obdobie trvá od 4. týždňa vnútromaternicového obdobia až do narodenia dieťaťa. Ten sa zasa delí na skoré - od 4. mesiaca. do 7. mesiaca a neskoro - 8. a 9. mesiac. tehotenstva.

Keď je plod vystavený škodlivému faktoru v ranom novorodeneckom období, dochádza k porušeniu diferenciácie už uloženého orgánu. Fetopatie (včasné) zahŕňajú: hydrocefalus, mikrocefáliu, mikroftalmiu a iné malformácie centrálneho nervového systému, pľúcnu cystózu, hydronefrózu, hernia mozgu a miechy - výbežok dreň cez stehy a kostné defekty. Kraniocerebrálne hernie sú častejšie lokalizované pri koreni nosa alebo v zadnej lebečnej oblasti.

Vrodené vnútromaternicové vývojové chyby plodu môžu mať rôzny charakter, pretože môžu postihnúť takmer každý orgán, akýkoľvek systém vyvíjajúceho sa bábätka.

Sú známe nasledujúce environmentálne nebezpečenstvá

• Alkohol a drogy – často vedú k vážnym poruchám a malformáciám plodu, niekedy nezlučiteľným so životom.
• Nikotín – môže spôsobiť oneskorenie v raste a vývoji dieťaťa.
• Lieky sú obzvlášť nebezpečné pre skoré dátumy tehotenstva. Môžu spôsobiť rôzne malformácie dieťaťa. Ak je to možné, je lepšie zdržať sa užívania liekov aj po 15-16 týždni tehotenstva (výnimka, keď je potrebné zachovať zdravie matky a dieťaťa).
• Infekčné choroby prenášané z matky na dieťa sú pre bábätko veľmi nebezpečné, pretože môžu spôsobiť závažné porušenia a vývojové chyby.
• Röntgen, žiarenie - sú príčinou mnohých malformácií plodu.
• Profesionálne nebezpečenstvá mamy (škodlivé dielne a pod.), ktoré majú toxické účinky na plod - môže vážne ovplyvniť jeho vývoj.

Vrodená patológia plodu sa zisťuje na rôzne termíny tehotenstva, takže nastávajúca matka potrebuje podstúpiť včasné vyšetrenia lekárom v odporúčanom čase

• v prvom trimestri tehotenstva: 6-8 týždňov (ultrazvuk) a 10-12 týždňov (ultrazvuk + krvný test);
• v druhom trimestri tehotenstva: 16-20 týždňov (ultrazvuk + krvný test) a 23-25 ​​týždňov (ultrazvuk);
• v treťom trimestri tehotenstva: 30-32 týždňov (ultrazvuk + dopplerografia) a 35-37 týždňov (ultrazvuk + dopplerografia).

Prenatálna diagnostika je v dnešnej dobe čoraz bežnejšia, pretože znalosti o zdraví nenarodeného bábätka a prognóze sú pre budúcich rodičov veľmi dôležité. Keď rodina vie o stave plodu, po posúdení situácie a jej schopností môže odmietnuť otehotnieť.