Mramorová choroba (osteopetróza). Príčiny mramorovej choroby

Mramorová choroba je zriedkavé vrodené ochorenie kostí, ktoré postihuje chlapcov aj dievčatá. Prvýkrát o tejto chorobe povedal svetu nemecký chirurg Albers-Schoenberg v roku 1904, a preto v niektorých zdrojoch choroba nesie meno tohto muža. V porovnaní s ostatnými podobné choroby, je to popísané veľmi podrobne.

Príčiny

Dnes je známe, že toto ochorenie je vyvolané génovými mutáciami. A vedú k rozvoju autozomálnej recesívnej osteopetrózy (toto je druhý názov choroby). Potrebné sú všetky 3 gény, v ktorých sa mutácia našla normálne fungovanie takzvané osteoklasty. Osteoklasty sú obrovské bunky v tele, ktoré ničia kostné tkanivo, rozpúšťajú jeho minerálny základ a ničia kolagén. Navyše tieto bunky fungujú na rovnakej úrovni ako osteoblasty. Proces vyzerá takto: osteoklasty ničia staré kostné tkanivo a osteoblasty ho vytvárajú. Keď je táto rovnováha narušená, vzniká mramorová choroba.

Väčšina prípadov osteopetrézy je založená na mutácii v géne nazývanom TCIRG1. V tomto prípade môže byť počet osteoklastov normálny, stredný alebo zvýšený. Všetko závisí od toho, ako je funkcia týchto obrovských buniek narušená v dôsledku vývoja génovej mutácie. Presný mechanizmus vývoja tohto ochorenia však zostáva neznámy.

Predpokladá sa, že za to môže enzým zvaný karboanhydráza. Pri tomto ochorení v osteoklastoch prakticky chýba. A to vedie k tomu, že kostné tkanivo sa jednoducho prestane zhoršovať, ale naďalej sa tvorí podľa správneho typu, nie sú tu žiadne porušenia - stáva sa hustejším, je ho príliš veľa.

Symptómy

Hoci kostného tkaniva stáva sa príliš veľa, nerobí kosti pevnými. Naopak, sú neskutočne krehké a môžu sa vlastnou váhou zlomiť. Ale častejšie ako ne, samotný periosteum nie je zapojený do patologického procesu, takže fúzia kostí prebieha bez problémov.

Existujú dve formy choroby mramoru. Prvý sa vyskytuje u detí s vážnymi príznakmi. Druhá prebieha úplne bez príznakov a je zistená náhodou. V ranom štádiu ochorenia sa v oblasti metafýz tubulárnych kostí vyskytuje kostná skleróza, teda náhrada kostného tkaniva iným. Po zvyšok dĺžky zostáva kosť bez viditeľných zmien.

Okrem kostí samotných trpia aj zuby. Objavujú sa veľmi neskoro a ich štruktúra je tiež poškodená. Zuby dieťaťa majú najčastejšie nedostatočne vyvinuté korene a samotné zuby sú rýchlo zničené v dôsledku vývoja karyóznych dutín. Existuje mnoho ďalších príznakov, napríklad - bolesť nôh alebo rúk, únava pri chôdzi alebo iné fyzická aktivita. Môže sa vyvinúť deformácia kostí a patologické zlomeniny.

Diagnóza a komplikácie

Základom diagnostiky mramorovej choroby u detí je röntgenové vyšetrenie. Obrázok ukazuje, že kosti majú veľmi hustú štruktúru - sú úplne nepriehľadné röntgenových lúčov, ktorý je typický len pre toto ochorenie. Kosti na obrázku vyzerajú ako čierne škvrny, hoci normálne kosti by mali byť priehľadné.

Vonkajší tvar kostí a ich veľkosť sa však nemení. Ďalší diagnostické kritérium- Toto je absencia kanálika kostnej drene. Navyše v niektorých prípadoch, ale nie vždy, dlhodobo tubulárne kosti Na röntgenovom snímku sú viditeľné medzery. To dáva kostiam mramorový odtieň, a preto sa choroba nazýva mramorovaná.

Najviac časté komplikácie pre mramorovú chorobu sú:

1. Hypochrómna anémia.
2. Zväčšená pečeň.
3. Zväčšená slezina.
4. Zväčšené lymfatické uzliny.
5. Deformácia tvárovej časti kostry.
6. Hydrocefalus.
7. Oslabenie alebo úplná strata zraku.
8. Oneskorené prerezávanie zúbkov.

Liečba

vyliečiť to genetické ochorenie nemožné. Transplantácia funguje najlepšie kostná dreň, avšak v skutočnosti účinnú liečbu doteraz sa to nenašlo. Jediná vec, ktorú môžu špecialisti urobiť, je vykonať terapeutické cvičenia, ktoré sú zamerané na posilnenie nervovosvalového systému.

Okrem terapeutické cvičenia Masáž a plávanie v bazéne sú povinné. Dieťa musí dostať bohaté na vitamíny a minerálna výživa, s vysoký obsah veverička. Vyžaduje sa pravidelné ošetrenie v prostredí sanatória.

Albers-Schoenberg)

ochorenie, pri ktorom sa vo väčšine kostí kostry vytvára zvýšené množstvo kompaktnej látky v kombinácii s vývojom hustého kostného tkaniva v dreňových kanáloch.

Toto ochorenie prvýkrát opísal nemecký chirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schönberg) v roku 1904. Je zriedkavé. V porovnaní s inými ochoreniami sprevádzanými hyperostózou , najpodrobnejšie opísané (viac ako 300 prípadov).

Etiológia nie je jasná. Ochorenie patrí do skupiny mezenchymálnych skeletálnych dysplázií. Vyznačuje sa hlbokými zmenami v metabolizme fosforu a vápnika. Zvýšenie množstva kompaktnej látky je spojené so schopnosťou mezenchýmu zadržiavať väčšie množstvo solí, ako je bežné. Nadbytočné množstvo sklerotického tkaniva sa vyvíja v zónach endosteálnej a enchondrálnej osifikácie.

Mramorová choroba sa zvyčajne prejavuje v detstva. Rodinné porážky sú bežné. Príznaky, ktoré nútia pacienta navštíviť lekára, sú bolesti končatín pri chôdzi. Je možný vývoj deformít a výskyt patologických zlomenín kostí končatín. Pri vyšetrovaní pacienta nie sú žiadne odchýlky v fyzický vývoj nezaznamenané. Röntgenové vyšetrenie odhalí, že všetky kosti kostry (rúrkové, rebrá, panvové kosti, stavce) majú ostro zhutnenú štruktúru ( ryža. ). Epifyzárne konce kostí sú trochu zhrubnuté a zaoblené, metafýzy sú kyjovitého tvaru, vonkajší tvar a veľkosť kostí nie sú zmenené. Všetky kosti sú husté a úplne nepriehľadné pre röntgenové lúče, nie je tu žiadny medulárny kanál a kostná vrstva nie je viditeľná. Kosti spodnej časti lebky, panvy a tiel stavcov sú obzvlášť sklerotické. V niektorých prípadoch sú v metafyzárnych častiach dlhých tubulárnych kostí viditeľné priečne osvietenia, čo dáva mramorovaný odtieň.

Kosti sa stávajú menej elastickými a krehkými. Patologická - nie zriedkavá M.b. Najčastejšie sa vyskytujú zlomeniny stehennej kosti. Vďaka normálny stav periostu dochádza k ich hojeniu v obvyklom časovom rámci, no v niektorých prípadoch sa spomaľuje v dôsledku vylúčenia endostu z procesu osteogenézy, pretože tkanivá medulárneho kanála sú sklerotické. Posledná okolnosť v detstve je príčinou vývoja sekundárneho hypochrómneho typu. Nedostatočnosť hematopoetickej funkcie kostnej drene vedie ku kompenzačnému zvýšeniu veľkosti pečene, sleziny a lymfatických uzlín. Zvyšuje sa počet leukocytov v krvi, objavujú sa nezrelé formy - normoblasty. Obsah fosforu a vápnika v krvi a moči sa nemení. Zmeny, ako je hypochrómna anémia, sú možné.

Dôsledkom zmien v stavbe kostného skeletu je deformácia tvárových a mozgová lebka, chrbtica, hrudníka. Môže sa vyvinúť proximálna varózna deformita stehenná kosť, nohavičkám podobné zakrivenia diafýz stehenných kostí.

Keď sa skeletálna hyperostóza objaví v prvých rokoch života, vzniká ako dôsledok osteosklerózy lebečnej bázy; vyznačujúce sa nízkou neskorý začiatok chôdza, oslabenie alebo strata zraku v dôsledku kompresie v kostných kanálikoch zrakové nervy, neskorý vzhľad ostrovčeky osifikácie epifýz, oneskorené prerezávanie zúbkov, ktoré sú často postihnuté kazmi.

Obnoviť do klinické nastavenia normálne procesy tvorby kostí zlyhávajú, pretože patogénne M.b. ešte nevyvinuté. Pri vývoji anémie sa vykonáva súbor patogenetických opatrení zameraných na jej odstránenie. Na prevenciu a liečbu patologických zlomenín a deformácií kostí je to nevyhnutné dynamické pozorovanie u ortopéda. V prípadoch výraznej dysfunkcie sa vykonávajú korekčné osteotómie.

Prognóza života je priaznivá, podlieha včasnej prevencii a liečbe komplikácií (anémia, deformácie kostry).

Bibliografia: Volkov M.V. Choroby kostí u detí, s. 250. M., 1985, Volkov M.V. atď Dedičné systémové ochorenia kostra, s. 181, M., 1982. Reinberg S.A. choroby kostí a kĺbov, kniž. 1, str. 440, M., 1964.

RTG rúk a časti predlaktia s vrodeným ochorením mramoru: nadmerný rozvoj kompaktnej hmoty, ložiská sklerózy kostného tkaniva a zhutnenie jeho štruktúry v rôznych kostiach kostry">

Ryža. V). RTG rúk a časti predlaktia s vrodeným ochorením mramoru: nadmerný vývoj kompaktnej látky, ložiská sklerózy kostného tkaniva a zhutnenie jeho štruktúry v rôznych kostiach kostry.

Mramorová choroba (Albers-Schoenbergova choroba) patrí do skupiny systémových dedičných lézií kostrový systém. V lekárskej literatúre sa táto patológia nachádza aj pod pojmom osteopetróza. Názov choroby je spôsobený tým, že v dôsledku ostrého zhutnenia sa kosť podobá mramoru na reze a na rádiografoch.

Choroba sa zisťuje u pacientov rôzneho veku: patológia je diagnostikovaná u detí, dospievajúcich a zrelý vek.

Príčiny

Vývoj kostného tkaniva (osteogenéza) má svoje vlastné všeobecné vzorce.

Na javisku embryonálny vývoj, po fáze budovania primitívnej vláknitej štruktúry, ktorá sa uskutočňuje vďaka funkcii skeletogénnych mezenchymálnych buniek (osteoblastov a osteoklastov), ​​dochádza k premene kostného tkaniva na funkčne kompletný útvar.

Normálne je udržiavaná geneticky fixná rovnováha medzi funkciami resorpcie (rozpúšťania) kostného tkaniva osteoklastmi a jeho konštrukciou osteoblastmi.

Proces osteogenézy pokračuje počas celého života. Možné odchýlky od normy sa môže vyskytnúť tak na samom začiatku embryogenézy, ako aj po narodení, a dokonca aj vo vytvorenej kostre dospelého človeka. Príčina týchto zmien spočíva spravidla v nerovnováhe medzi funkciami osteoblastov a osteoklastov.

Pri chorobe mramoru je počet osteoblastov v medziach normy alebo mierne zvýšený a počet osteoklastov je znížený. V niektorých prípadoch sa osteoklasty nemusia tvoriť vôbec. Z tohto dôvodu sa medziľahlé tkanivo začne hromadiť nadmerné množstvo minerálne soli, ktorého rovnováha je výrazne narušená.

Kostná látka neustále pokračuje v produkcii osteoblastov, ale nenahrádza staré kostné prvky, ale postupne sa na ne vrství. To vedie k prudkému zúženiu dutín kostnej drene, zhutneniu štruktúry a funkčne neusporiadanej architektúre kostí.

Základom osteopetrózy je porušenie procesu osifikácie, čo sa prejavuje v tom, že sa začína rozvíjať zvýšené množstvo kompaktná kostná hmota.

V poškodených oblastiach sa vyskytujú ischemické poruchy. Kosti sa napriek nadmernej osifikácii stávajú krehkejšími, patologické zlomeniny zle spolu rastú.

Symptómy

Hlavné príznaky, ktoré s najväčšou pravdepodobnosťou naznačujú vývoj ochorenia mramoru, sú spojené s porušením kostrového systému, a to štruktúrou kostného tkaniva.

Tieto odchýlky je možné určiť iba pomocou röntgenového vyšetrenia.

Základom rádiologickej diagnostiky je prítomnosť zvláštneho klinického obrazu:

• Pri chorobe mramoru môžu deti vizuálne zaznamenať oneskorenie vo všeobecnom fyzickom vývoji: nízky vzrast v porovnaní s rovesníkmi, dieťa neskôr začne chodiť samostatne, sú možné príznaky hydrocefalu a zväčšené lymfatické uzliny. Pri palpácii vnútorné orgány presahujú svoje anatomicky normálne hranice (zväčšené). Týka sa to predovšetkým pečene, ktorá je dobre prehmataná pod okrajom rebrového oblúka.
• V dôsledku osteosklerózy sa lúmeny kostných kanálikov, v ktorých prechádzajú nervové zväzky, zužujú, čo je symptomatické na úrovni rôzne systémy telo.

Napríklad v dôsledku kompresie zrakového nervu u pacientov s osteopetrózou často dochádza k prudkému zhoršeniu alebo dokonca strate zraku; nystagmus; paralýza tvárových svalov. A kvôli deformácii kostného labyrintu vnútorné ucho môže dôjsť k strate sluchu.

• Neskoré prerezávanie zúbkov. Zuby sa nielen objavujú neskoro, ale sú tiež krehké a náchylné na vznik zubného kazu skoro. Priebeh choroby mramoru môže byť komplikovaný osteomyelitídou dolnej čeľuste.
• Patologické zlomeniny. Zlomeniny vznikajú v dospievaní alebo mladej dospelosti, po mechanickej traume resp zvýšené zaťaženie na kosti. Lokalizované hlavne v krčku stehennej kosti.

Práve prítomnosť anamnézy patologických zlomenín v detstve a dospievaní často poukazuje na možnú prítomnosť mramorovej choroby.

• Zvýšená únava, najmä pri chôdzi, behu alebo jednoducho pri fyzickej aktivite.
• Anémia. Stupeň anémie závisí od kostných zmien, ktoré možno študovať röntgenovým vyšetrením. Ako intenzívnejšie vzdelávanie kostnej substancie, tým užšia sa dutina kostnej drene stáva. Existujú mierne, benígne formy anémie (v prípade anomálie) a ťažké, malígne (keď sú vývojové chyby). Je narušená erytro- aj leukopoéza (porucha tvorby červených krviniek a leukocytov, ktorá sa vyskytuje v kostnej dreni).

V krvnom zložení sa zistia tieto zmeny:

• erytropénia (zníženie počtu červených krviniek);
• anizocytóza ( zvýšený obsahčervené krvinky rôznych veľkostí);
• poikilocytóza (zmena tvaru červených krviniek);
• posun leukocytový vzorec vľavo, niekedy k normoblastom.

Klinické prejavy choroby mramoru nie sú absolútnymi tvrdeniami, na základe ktorých sa robí diagnóza osteopetrózy. Ale sú to tie, ktoré vás nútia byť ostražití a vykonávať komplexné röntgenové vyšetrenie kostrového systému.

Radiačná diagnostika mramorovej choroby

Röntgenové príznaky tohto ochorenia sú dosť špecifické, no vďaka nemu bola popísaná a systematizovaná choroba mramoru.

Najčastejšie postihnuté kosti sú lebka, panva, stehenná kosť a holennej kosti, chrbtica a rebrá.

Röntgenové príznaky: v závislosti od zón enchondrálnej osifikácie je zrejmé zvýšené zhutnenie kostného tkaniva.

• V prípade miernej mramorovanej choroby (s častými remisiami) röntgen ukazuje pruhy zhutnenej štruktúry, ktoré sa striedajú s pruhmi hubovitej hmoty.

Pruhy sledujú smer a tvar každej zóny:

• V metafýzach kostí, ktoré sa tvoria kolenný kĺb, sú umiestnené priečne.
• V proximálnej metafýze ramenná kosť- vo forme trojuholníka.
• V krídlach ilium, vetvy pubických a gluteálnych kostí - oblúkové.
• V telách stavcov sa pod koncovými platničkami vytvárajú dva charakteristické zhutnené pruhy. Špongiová štruktúra v centrálne oddelenie stavec je zachovaný.
• V lebečnej klenbe a niekedy aj na jej báze sú príznaky sklerózy.
• O ťažký priebeh nedochádza k remisii mramorovej choroby, takže vzniká len hustá, funkčne podradná, bezštruktúrna kostná hmota. Hubovitá štruktúra a dreňová dutina nie sú zachované, preto sa objem krvotvornej kostnej drene prudko znižuje a rýchlo sa rozvíja hypochrómna anémia.

Na mramorovú chorobu charakteristický znak je len zhutnením kostnej štruktúry bez zmeny ich tvaru.

Niekedy sa metafýzy stanú fľašovitými dlhé kosti(kvôli bunkám chrupavky, ktoré nedegenerujú a zachovávajú si svoj rastový potenciál). V spodnej časti lebky sa spolu so sklerózou môže v dôsledku hyperostózy zväčšiť aj hrúbka kostí. Súčasne sa zužujú otvory lebky a je narušená funkcia zodpovedajúcich hlavových nervov.

Takmer vždy röntgenový snímok neukazuje žiadny lúmen vnútrokostného kanála (kde sa normálne nachádza kostná dreň).

Treba poznamenať, že choroba mramoru sa nie vždy vyskytuje s výraznými klinickými príznakmi. Existuje asymptomatická forma a diagnóza sa stanoví až po röntgenovom vyšetrení, ktoré sa často vykonáva na iné indikácie.

Asymptomatická forma je typická pre pacientov v dospelosti. Ak je podozrenie na mramorovú chorobu, je to nevyhnutné Osobitná pozornosť venujte pozornosť zberu dedičnej histórie, pretože táto choroba je genetickej povahy a prenáša sa z generácie na generáciu.

Na objasnenie rozsahu procesu je potrebné vykonať diagnostiku žiarenia pomocou vysoko citlivých metód: počítačová diagnostika(CT), magnetická rezonancia (MRI) a rádioizotopový výskum, čo pomôže presnejšie určiť úroveň sklerózy kostí.

Liečba

Taktika liečby zahŕňa opatrenia zamerané na korekciu svalového a kostného tkaniva, ako aj boj proti sprievodným patologiám.

Liečba choroby mramoru je dlhodobá, hlavným cieľom terapie je posilnenie a vybudovanie nervovosvalových vlákien, ktoré v tomto prípade slúžia na ochranu kostného tkaniva mechanickému poškodeniu. Vykonáva sa ambulantne, pod vedením a dohľadom lekára.

Najúčinnejšie metódy sú:

• špeciálne masážne kurzy;
• plávanie;
• komplexy terapeutickej gymnastiky.

Korekcia výživy má veľký význam pri komplexnej liečbe mramorovej choroby. Jedálny lístok by mal obsahovať maximálny počet jedál obsahujúcich vitamíny prírodného pôvodu: ovocie a zeleninové šaláty, čerstvé a džúsy, mliečne výrobky a tvaroh.

Liečba v sanatóriu (najmä v detstve) umožňuje stabilizovať stav do tej či onej miery a zabrániť zhoršeniu stavu pacienta.

Klinická liečba dnes nie je schopná napraviť proces tvorby kostného tkaniva, preto sú hlavné terapeutické opatrenia zamerané na liečbu a prevenciu komplikácií spojených s ochorením:

• prevencia rozvoja anémie s patogenetickej terapie stimulácia prirodzených ochranných „rezerv“ tela v boji proti patologickým stavom;
• pozorovanie a pravidelné konzultácie s ortopédom, aby sa predišlo zlomeninám a rozvoju kostných deformít.

Väčšina sľubná metóda Za liečbu mramorovej choroby sa dnes považuje transplantácia kostnej drene od darcu príjemcovi alebo autoimplantácia, kedy sa kostná dreň odoberie samotnému pacientovi z inej oblasti nezasiahnutej chorobou.

Táto metóda je však dosť drahá, je v štádiu testovania, výsledky prechádzajú klinickým testovaním. Preto sa zatiaľ veľmi nepoužíva. Okrem toho je transplantácia najúčinnejšia, ak sú hlavnými komplikáciami osteopetrózy poruchy krvotvorby v kostnej dreni pacienta. V iných prípadoch nie je táto metóda veľmi účinná a neodporúča sa ju používať.

Ak v dospelosti liečba mramorovej choroby často neprináša požadovaný výsledok (aj keď s neskorá diagnóza ochorenie zvyčajne nespôsobuje veľké nepohodlie), potom je možné u detí dosiahnuť pozitívnu dynamiku, ktorá zlepšuje kvalitu života malých pacientov.

Taktika liečby mramorovej choroby v detstve:

• Hormonálna terapia.
• Vitamínová terapia.
• Použitie interferónov.
• Boj s anémiou.
• Chirurgická intervencia pri patologických zlomeninách.

Osteopetróza je ochorenie kostí, ktoré je lepšie známe ako choroba mramoru. Osteopetróza je dosť vzácna udalosť. Príčiny tohto ochorenia neboli dostatočne študované. Aj počet štúdií o nej je dnes nedostatočný. Ale je možné rozpoznať a zastaviť vývoj ochorenia na základe existujúcich údajov.

Dôvody rozvoja

Osteopetróza sa vyvíja s nízky vek, je to splatné genetická mutácia. Toto vrodená patológia. Rodičia nemusia trpieť touto chorobou, ale odovzdajú svoj gén dedením a dieťa bude trpieť skoré roky. Gény zodpovedné za syntézu proteínov a zabezpečujúce fungovanie osteoklastov podliehajú počas chorobného procesu mutáciám. Takéto údaje boli získané z vyšetrení ľudí, ktorí sú chorí na chorobu mramoru. Zistilo sa, že gény, ktoré prešli mutáciou, vôbec neprodukujú potrebný proteín ani v nedostatočné množstvá. Patológia vedie k akumulácii hydroxyapatitu vápenatého. V dôsledku toho sa zvyšuje minerálna zložka kostí a znižuje sa organická časť a časť kostnej drene.

V dôsledku nadmerného zhutnenia kosti výrazne strácajú svoju elasticitu a začínajú sa často lámať. Ľudia s ochorením mramoru sa vyznačujú zvýšenou krehkosťou kostí a patologickými zlomeninami. Tieto zlomeniny sa líšia od normálnych zlomenín. zdravé kosti. Zlomeniny pri chorobe mramoru sa zvyčajne vyskytujú v netypických oblastiach kostry. Neprirodzený je aj vzťah medzi mechanickým nárazom na kosť a následkami poranenia. Časté sú prípady zlomeniny stehennej kosti, hoci v tele zdravý človek patria medzi najtrvanlivejšie a najodolnejšie voči zraneniu.

Počas osteopetrózy kostné tkanivo neustále rastie, takže medzery medzi malými kosťami zarastajú. Tento neprirodzený jav vyvoláva poruchy v kostre a tiež zvyšuje krehkosť.

Prvé príznaky naznačujúce prítomnosť mramorovej choroby u dospelého alebo u detí sa prejavujú rôznymi spôsobmi. Už v rané detstvo Dieťa má určité odchýlky vo fyzickom vývoji. Navonok možno zaznamenať bledosť a letargiu. Vnútorné orgány(pečeň, slezina) a lymfatické uzliny sa zväčšujú.

Dochádza k porušeniu normálny vývoj kostra. To má za následok množstvo odchýlok vo forme deformácie:

• chrbtica;
• hrudník;
• lebky

Proces neprirodzeného rastu kostry vyvoláva aj niektoré ďalšie javy. Medzi nimi je paralýza a dokonca aj slepota. To je preto, že nervové kmene stlačený kostným tkanivom.

Na začiatku vývoja osteopetrózy sa dieťa môže sťažovať na bolesť v končatinách, rýchlo sa unaví, keď turistika. Vonkajšie zmeny sa stávajú viditeľnými - zmeny na tvári a mozgovej lebke, pomalý rast (nízky v porovnaní s rovesníkmi). Deformujú sa aj bedrové kosti, čo spôsobuje zaoblenie nôh zvnútra. U najmenších detí zúbky vyrážajú s oneskorením. Pred možnou úplnou stratou zraku by ste mali venovať pozornosť jeho pádu. Zrakové postihnutie je jedným z príznakov choroby mramoru. Na pozadí takýchto fyzických abnormalít sa objavujú aj nedostatky v duševnom vývoji.

Všetky vyššie uvedené príznaky sú navonok výrazné. Ale ak chýbajú, neznamená to, že rozvoj osteopetrózy je nemožný. Je možná druhá forma - skrytá, ktorá sa vyvíja bez viditeľné znaky. Ľudia oboch pohlaví a všetkých vekových skupín sú náchylní na túto chorobu. Osteopetróza sa v tejto situácii dá odhaliť úplne náhodou. Napríklad kedy lekárska prehliadka na röntgene. Ak existuje podozrenie na chorobu mramoru, laboratórne testy a ďalšie dôkladné vyšetrenia pacienta.

Diagnóza mramorovej choroby

Najinformatívnejším nástrojom pri určovaní prítomnosti mramorovej choroby je röntgen.

Koniec koncov, ak existuje medzera, lebka, chrbtica a kosti končatín budú nepriehľadné. To znamená, že kostné tkanivo je výrazne zhutnené. Táto choroba sa nazýva mramor z dvoch dôvodov:

• pri zlomenine je štruktúra kosti taká jednotná a hladká, že pripomína leštený mramor;
• priečne osvietenia nachádzajúce sa na koncoch tubulárnych kostí pripomínajú vzhľadom mramor.

Diagnózu môže potvrdiť aj krvný test. Indikátorom je zvýšená hladina leukocytov a výskyt normoblastov.

Liečba patológie

Neexistujú žiadne lieky ani liečebné programy, ktoré by mohli úplne odstrániť osteopetrózu. ale skoré odhalenie choroby u detí, správne fyzické aktivity a výživa vám umožňujú kontrolovať priebeh ochorenia.

Proces liečby zahŕňa systematické masážne sedenia, fyzikálnu terapiu, gymnastiku a plávanie. V prípade potreby je predpísaná ortopedická korekcia.

Strava pacienta by mala byť bohatá prírodné produkty, v strave by mala prevládať zelenina a ovocie.

Radikálny invazívna metóda Liečba choroby mramoru je transplantácia kostnej drene. Táto liečba sa považuje za dosť účinnú.

Ďalšie zdroje:

- Diagnostika reumatické ochorenia. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotova A. V. 2011;

Osteopetróza je komplexné ochorenie kostného tkaniva, pri ktorom dochádza k jeho tvrdnutiu. Ochorenie sa prejavuje od narodenia a je dosť ťažké. Chorobu prvýkrát opísal doktor Schoenberg v roku 1904. V tomto prípade sa kostné tkanivo vyvíja abnormálne a stáva sa veľmi ťažkým. Na reze môžete vidieť charakteristický mramorový vzor, ​​a preto nesie choroba rovnaký názov.

Ochorenie je pomerne zriedkavé. Napriek tomu, že pre chorobu mramoru je charakteristická zvýšená hustota kostí, sú veľmi krehké. Je to spôsobené deštruktívnymi procesmi v dôsledku narušenia hematopoetických procesov v kostnej dreni.

Čo je choroba

Ak v zdravé telo bunky zodpovedné za tvorbu kostných štruktúr, sú v rovnováhe s osteoklastmi, ktoré naopak pôsobia deštruktívne, pri osteopetróze je potom všetko úplne inak. Mramorová choroba je spôsobená mutáciami v troch génoch.

V tomto prípade je nedostatok enzýmu zodpovedného za tvorbu buniek osteoklastov. Albers-Schönbergova choroba je nebezpečná, pretože husté štruktúry vytláčajú kostnú dreň. To vedie k sérii ťažké následky. Tie hlavné:

• trombocytopénia;
• zväčšená slezina a pečeň;
• anémia;
• porážky lymfatický systém.

Mramor smrti Má charakteristické príznaky. Ochorenie sa často prejavuje zlomeninami, preto má tento názov. Keď je zrakový aparát stlačený kostnými štruktúrami, môže dôjsť k slepote.

Skorá forma ochorenia je, žiaľ, smrteľná. V tomto prípade sa vyvinie malígny proces, ktorý sa nedá vyliečiť.

Neskorá forma sa objavuje už vo vyššom veku. Diagnóza sa robí na základe röntgenových lúčov. V prítomnosti skorej formy ochorenia sa objavuje bolestivý syndróm. Nepohodlie je obzvlášť výrazné pri chôdzi. Kosti sa môžu zdeformovať. Prognóza je mimoriadne nepriaznivá. Človek sa cíti neuspokojivo a rýchlo sa unaví.

Osoba s Albers-Schönbergovou chorobou sa dá identifikovať podľa bledosti koža a nízkeho vzrastu. Deti často zaostávajú za svojimi rovesníkmi v psychickom aj fyzickom vývoji. Diagnóza často odhalí prítomnosť rozsiahlych karyózna lézia zuby. Juvenilná osteopetróza sa prejavuje aj ako deformácia lebky a iných kostí.

Diagnóza patológie

Ochorenie často spôsobuje lámanie kostí aj pod vlastnou váhou. Diagnóza sa robí na základe komplexný výskum ktoré zahŕňa:

1. Rozbor krvi. Dokáže odhaliť pokles hemoglobínu, čo umožňuje diagnostikovať anémiu. Táto choroba je vždy sprevádzaná patológiou mramoru.
2. Stanovenie hladín fosforu a vápnika v krvi. Ak sa počet takýchto prvkov zníži, naznačuje to prítomnosť procesov deštrukcie v kostnom tkanive. V detstve tento proces naznačuje mramorovú chorobu.
3. Röntgenové vyšetrenie. V tomto prípade je to jedna z najspoľahlivejších metód. Zároveň je na fotografiách vidieť zmeny v štruktúre. Kanál obsahujúci kostnú dreň nie je vizualizovaný.
4. MRI a CT. Umožňuje podrobne preskúmať stav kosti. Zobrazovanie magnetickou rezonanciou dáva detailné informácie o každej vrstve. V tomto prípade sa určuje stupeň poškodenia.

Recesívna osteopetróza a iné formy ochorenia sú dosť závažné a symptómy sa objavujú v priebehu času. Príčiny patológie v súčasnosti nie sú úplne pochopené. Existuje však názor na vplyv dedičného faktora. Príčiny chorôb u detí sú často spojené s vážnymi patológiami, ktoré mohli trpieť rodičia. Patria sem aj vrodené choroby. Súvislosť medzi etiológiou ochorenia a týmito faktormi zatiaľ nebola dokázaná.

Liečba a životný štýl

Úplná úľava od choroby je možná iba transplantáciou. Iní účinných metód V súčasnosti neexistuje žiadna liečba. Avšak pomocnými spôsobmi terapia zameraná na zastavenie patologický proces v kostných štruktúrach je možné spomaliť rozvoj ochorenia a zlepšiť kvalitu života.

Pre pacientov s osteopetrózou je dôležité pravidelne vykonávať špeciálny komplex cvičenia, ktoré sa zlepšia všeobecný stav pohybového aparátu. Dodatočné liečivý účinok poskytuje masáž. Pomôže aj plávanie a správna výživa.

Je dôležité, aby dieťa konzumovalo čo najviac viac bielkovín. Aby ste to dosiahli, mali by ste do stravy zahrnúť tvaroh, syr a iné produkty. Nevyhnutný je dostatočný prísun čerstvého ovocia a zeleniny.

Návšteva sanatórií tiež dáva dobrý výsledok. Žiaľ, varovať dieťa pred rozvojom takých nebezpečná patológia nemožné. Ak majú blízki príbuzní takúto patológiu, potom je dôležité, aby tehotná žena podstúpila špeciálnu diagnostický test už v 8. týždni po počatí.

Zachrániť deti s malígnou formou ochorenia je možné len vtedy, ak chirurgická intervencia. Riziko úmrtia je však veľmi vysoké. Prognóza transplantácie kostnej drene je kontroverzná, pretože túto metódu Stále sa študuje a nemá jasný algoritmus.

Deti s takouto zložitou chorobou by mali viac odpočívať. Fyzické a duševný stres. Je vhodné tráviť s dieťaťom viac času na čerstvom vzduchu. U dospelých má patológia často benígny priebeh. Niekedy sa vôbec neprejaví, a tak sa na to príde náhodou. Bolesť nemusí byť vôbec žiadna.

Ak má dieťa zväčšenú pečeň a slezinu v dôsledku choroby, odporúča sa dodržiavať extra diéta. Je potrebné znížiť množstvo tuku. Čerstvo vylisované šťavy by mali byť zahrnuté do stravy chorého dieťaťa. Dospelý musí tiež dodržiavať správnu výživu a sledovať svoju hmotnosť, aby nevyvolal príznaky. V závažných prípadoch sa liečba choroby vykonáva v nemocnici.

Mramorová choroba (tiež známa ako osteopetróza) je choroba, ktorá patrí do skupiny genetických kostných lézií. Názov tejto patológie vznikol v dôsledku skutočnosti, že v reze a röntgenových snímkach sa kosť poškodená gourami osteopetrózou podobá mramoru. Smrteľný mramor (ICD 10) sa môže vyskytnúť u pacientov všetkých vekových skupín, ale najčastejšie je choroba diagnostikovaná u detí.

Príčiny ochorenia

Hlavnými príčinami osteopetrózy u gourami sú narušený metabolizmus vápnika a fosforu v tele. Spojivové tkanivá sa podieľajú na tvorbe mnohých systémov a orgánov v ľudskom tele, ale nie sú zodpovedné za fungovanie týchto orgánov. Keď sa objavia mramorované guramy, tkanivá získajú nezvyčajnú funkciu - zadržiavanie solí, čo spôsobuje, že v postihnutých oblastiach začína skleróza.

Dnes neexistuje presné vysvetlenie, prečo k takémuto zlyhaniu dochádza vo fungovaní spojivových tkanív. Príčiny choroby tiež neboli stanovené. Ale boli objavené tri gény, ktoré môžu blokovať proteín, keď mutujú, ale sú zodpovedné za osteoklasty, pretože práve osteoklasty sú zodpovedné za aseptickú nekrózu (deštrukciu) kostí. Po mutácii sa proteíny prestávajú zúčastňovať na osteosyntéze, čo vedie k chorobe mramoru (ICD 10).

Odborníci naznačujú, že choroba mramorovaných gourami môže mať genetickú predispozíciu. A výsledky výskumu potvrdzujú, že toto ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u príbuzných.

Prejavy a symptómy

Zhutnenie, ku ktorému dochádza v kostiach, postupne vytláča kostnú dreň. Výsledkom je, že u dospelých a detí začína trombocytopénia, anémia, aseptická nekróza a hematopoetický proces mimo kostnej drene - v pečeni, slezine, uzlinách lymfatického systému, čo spôsobuje zvýšenie týchto systémov a orgánov.

U ľudí s mramorovou chorobou (ICD 10) existuje zvýšená hustota a zároveň krehkosť kostí, ako aj nekrózy, ktoré vedú k zlomeninám (najčastejšie sú zlomeniny bedrových kostí).

Príznaky ochorenia

• U detí, vzhľadom na to, že čeľuste sú sklerotické, dochádza k poruche vývoja a prerezávania zubov.
• U chorých ľudí vyvoláva osteopetróza vznik zubného kazu.
• Bolesť v končatinách.
• Únava pri chôdzi.
• Patologické zlomeniny kostí a aseptická nekróza.
• Hypochrómna anémia v dôsledku sklerózy dutín, v ktorých sa nachádza látka červenej kosti zodpovedná za hematopoetický proces.
• Zväčšená pečeň, slezina a uzliny lymfatického systému.
• Deformácia čeľustných kostí, lebky a hrudnej kosti.
• U ročných detí sa môže vyskytnúť hydrocefalus. Táto odchýlka vedie k tomu, že dieťa má oneskorený vývoj.
• Možné poškodenie zraku v dôsledku kompresie zrakového nervu v postihnutom kanáli.

Príznaky choroby

Mramorová choroba (mramorová gourami choroba) podľa stupňa vývoja patologické abnormality sa delí na dve formy.

Osteopetróza v skorá formačastejšie u detí. Ochorenie je charakterizované oneskoreným vývojom kostí a čeľuste, ako aj inými patologickými stavmi, ako je nekróza, ktorá môže viesť k smrteľný výsledok.

Neskorá forma ochorenia sa zvyčajne prejavuje v dosť zrelom veku. Choroba, ako je mramorovaná gurami, sa vyskytuje bez zjavných príznakov. Dá sa určiť iba pomocou rádiológie.

Treba poznamenať, že kosti postihnuté chorobou mramoru majú skoré štádia, vzhľad sa nemení. Ale ako sa choroba vyvíja a patológia sa zhoršuje, dochádza k deformačným procesom a nekróze.

Diagnostika

Na zistenie príčin choroby, ako je mramorovaný gourami, sa používa niekoľko diagnostických metód:

• Zber rodinnej anamnézy (vykonáva sa zber informácií a vyšetrenie najbližších príbuzných).
• Röntgenové vyšetrenie a v prípade potreby rádionuklidové vyšetrenie. Ak má človek mramorovú chorobu, potom sú v kostiach zhutnenia, ktoré nie sú priehľadné pre röntgenové lúče.
• Biochémia krvi, ktorá je potrebná na stanovenie hladiny iónov vápnika a fosforu, ako aj všeobecný krvný test.
• MRI a CT, ktoré umožňujú študovať postihnuté kosti vrstvu po vrstve, aby sa určil stupeň sklerózy.
• Prenatálna diagnostika.

Liečebné metódy

K dnešnému dňu neexistuje patogenetická terapia, ktorá by mohla úplne vyliečiť osteopetrózu.
V tomto prípade špecialisti vykonávajú symptomatickú terapiu, ktorá pomáha posilňovať nervové a svalové tkanivo, ako aj kosti čeľuste, končatín, hrudnej kosti atď.

Odborníci radia ľuďom s diagnózou mramorovania, aby jedli potraviny obsahujúce veľké množstvo vitamíny (čerstvo vylisované šťavy, zelenina, ovocie, mliečne výrobky). Okrem toho sa posielajú do fyzická terapia aj masáž kúpeľná liečba. Ak sa pozoruje aseptická nekróza, potom sú predpísané prípravky obsahujúce železo. V kritických prípadoch sa vykonávajú transfúzie červených krviniek.

Ak dôjde k zlomeninám kostí, vykonajú sa klasické opatrenia a operácie:

• premiestniť;
• aplikácia omietky;
• kostrová trakcia;
• endoprotetika bedrových kĺbov so zlomeninou krčka stehennej kosti;
• Keď sú postihnuté kosti nohy, vykoná sa osteotómia.

Ak boli prijaté preventívne opatrenia a potrebná liečba Ak sú komplikácie na správnej úrovni, choroba má pozitívny výsledok. Výnimkou je zhubné formy, v dôsledku čoho začína nekróza myeloidného tkaniva.

Anémia, aseptická nekróza alebo septikémia, ktoré vznikajú v dôsledku vážnej zlomeniny čeľustných kostí, končatín, hrudnej kosti alebo jednogénového zápalu, môžu viesť k smrti.

Najviac efektívnym spôsobom Liečba choroby, ako je mramorovaná gurami, je transplantácia kostnej drene.

Preventívne opatrenia

Prevencia gurmánov mramorovaných má určité špecifiká. Musíte si pamätať: ak existujú príbuzní, ktorí majú takúto chorobu, potom je pravdepodobnosť, že ju dieťa zdedí, veľmi vysoká. Existujú špeciálne diagnostické metódy, ktoré vám umožňujú určiť prítomnosť ochorenia v maternici. Nie sú to preventívne opatrenia, ale poskytujú možnosť voľby pre páry, ktoré plánujú mať deti.

TO preventívne opatrenia platí neustály dohľad od ortopedického lekára, ktorý sleduje prítomnosť odchýlok a odkazuje na korekčné operácie osteotómie. Osteotómia je zákrok, ktorý zlepšuje fungovanie pohybového aparátu prostredníctvom umelých zlomenín, čo umožňuje kostiam zaujať optimálnu polohu.

Mramorová choroba (synonymum: Albers-Schoenbergova choroba, osteopetrosis familiaris, osteopetrosis congenita diffusa, myelosklerosis congenita familiaris, osteosclerosis fragilis generalisata) je zriedkavá vrodená familiárna difúzna osteoskleróza alebo osteopetróza (fosilizácia) významnej časti kostného skeletu. Mramorová choroba sa vyskytuje u mužov a žien, ako aj u starších ľudí a detí a je mimoriadne zriedkavá u novorodencov a plodov. Približne polovica pacientov nie klinické príznaky; v týchto prípadoch sa pri röntgenovom vyšetrení kostry zistí choroba mramoru z iného dôvodu. Kosti postihnuté mramorovou chorobou sú veľmi krehké; Ak sa zistí zlomenina sklerotickej kosti, je potrebné ďalšie röntgenové vyšetrenie iných častí kostry na identifikáciu ochorenia mramoru.

Patologická anatómia. Esencia patologické zmeny s mramorovou chorobou pozostáva zo zhrubnutia kortikálnej vrstvy kostí a zúženia priestoru kostnej drene, progresívna osteoskleróza sprevádzaná prudkým zhutnením so súčasnou krehkosťou kostí a anémiou rôznej miere gravitácia.

Kosti kostry s mramorovou chorobou sú ťažké, ťažko sa pília, ale pri rezaní sa ľahko štiepia, majú jednotný, hladký povrch, pripomínajúci leštený mramor; Najvýraznejšie zmeny sa pozorujú v oblastiach rastu kostí - v dolnej tretine stehna a polomer, v hornej tretine ramena a holennej kosti, kde sú vzhľadom na intenzitu procesu viditeľné typické bankovité opuchy (obr. 1). Dreňový kanál je buď ostro zúžený alebo úplne nahradený hustou kosťou (tsvetn. Obr. 3). Rovnaká hustá kosť nahrádza hubovitú látku plochých kostí (lebka, kľúčna kosť, stavce). V kostiach lebky dochádza k zúženiu otvorov so stláčaním nervov, v dôsledku čoho vzniká hluchota a slepota. V oblasti koncov dlhých tubulárnych kostí možno pozorovať pásy riedenia kostného tkaniva, čo naznačuje dočasné pozastavenie patologickej tvorby kostí. Osteoskleróza pri chorobe mramoru sa vyskytuje predovšetkým v dôsledku endosteálnej proliferácie. Niekedy pozorované výrastky periostu vedú skôr k tvorbe hubovitej kosti ako kompaktnej kosti na povrchu. V súvislosti s touto reštrukturalizáciou kortikálnej vrstvy, ktorá sa nazýva medulizácia, sa povrch kosti stáva drsným, škvrnitým červenkastými pruhmi v dôsledku prítomnosti červenej kostnej drene medzi novovytvorenými kostnými lúčmi (farba. Obr. 4). Takáto medulizácia v kostiach lebky môže slúžiť ako zdroj epidurálnych a niekedy subdurálnych krvácaní (farba. Obr. 1).

Ryža. 1. Masívne subdurálne krvácanie, ktoré sa vyvinulo v dôsledku medulizácie kostí lebky. Ryža. 2. Difúzna extramedulárna hematopoéza v obličkách, krvácania do dutiny panvy a pod puzdro (4-ročný chlapec). Ryža. 3. Dolná tretina stehná na reze, pozostávajúce z kompaktného kostného tkaniva (nemá medulárny kanál): 1 - kompaktné kostné tkanivo; 2 - pás poréznejšieho kostného tkaniva. Ryža. 4. Kosti kalvárie s mramorovou chorobou: 1 - medulizácia kompaktnej vrstvy, ktorá dodáva povrchu kosti zvláštny drsný, hubovitý vzhľad; 2 - na reze je hubovitá hmota kosti nahradená kompaktnou.

Ryža. 1. Zmeny kostí pri chorobe mramoru.
Ryža. 2. Tvorba vrstvených zaoblených štruktúr v zónach enchondrálneho rastu v stavci.

O histologické vyšetrenie kostí je determinovaný prudkým nárastom hmoty kostnej hmoty, jej neusporiadaným hromadením, hromadením beztvarých kostných štruktúr bez známok ich resorpcie. Osteoblasty sú rozdelené nerovnomerne a osteoklasty takmer chýbajú. Charakteristický je vznik vrstevnatých zaoblených štruktúr, náhodne ležiacich v zónach enchondrálneho rastu (obr. 2). V dôsledku tejto akumulácie kostných štruktúr stráca architektonika kosti svoj funkčný charakter, čo je spojené so stratou pevnosti kostí pri chorobe mramoru (T. P. Vinogradova).

v slezine, lymfatické uzliny, pečeni a niekedy aj v obličkách sa pozoruje rozvoj ložísk extramedulárnej krvotvorby, pričom sa zvyšuje hmotnosť a objem uvedených orgánov (farba. Obr. 2).

Smrť na chorobu mramoru nastáva v dôsledku príznakov zvyšujúcej sa anémie alebo septikopyémie, ktorej zdrojom je hnisavá osteomyelitída (zvyčajne kosti). tvárová kostra), ktorý sa vyvíja v dôsledku patologických zlomenín.

Patogenéza choroby mramoru zostáva nejasná. Najrozšírenejším názorom je, že choroba mramoru je dysplastický proces, ktorý sa vyskytuje v maternici a dedí sa ako recesívny znak. Mramorová choroba často postihuje deti príbuzných manželov. A.V. Rusakov veril, že pri chorobe mramoru dochádza k disharmónii vo vývoji kostného a hematopoetického tkaniva, čo to spája. vrodené ochorenie s osteomyelodyspláziou dospelých. Keď prevažuje poškodenie iba kostného tkaniva, benígna možnosť mramorová choroba. Ak je do procesu zapojené aj myeloidné tkanivo, vzniká malígny variant mramorovanej choroby s ťažkou anémiou a smrťou.

Klinické príznaky choroby mramoru (ak existujú) sa znižujú na spontánne zlomeniny dlhých tubulárnych kostí (často pri absencii preťaženia). V oblasti diafýzy sa tieto zlomeniny (zvyčajne priečne) zvyčajne rýchlo hoja. Existuje pomerne málo prípadov zlomeniny bedra; zvyčajne nerastú spolu.

Ak je postihnutá spodina lebečnej, môže dôjsť k zhoršeniu videnia a dokonca k slepote v dôsledku stlačenia zrakových nervov v očnom otvore. Niektoré deti sú slepé už od narodenia. Menej často sú postihnuté iné nervy. Rýchlo rastúca osteoskleróza môže viesť k ťažkej progresívnej anémii (pozri). Často je ťažké odontogénna osteomyelitída(cm).

Röntgenová diagnostika. Na röntgenových snímkach majú postihnuté kosti biely obraz podobný mramoru bez štruktúry. Na odtlačkoch z röntgenových snímok (pozitívov) sú kosti úplne čierne; medulárne priestory sú zúžené a môžu byť dokonca úplne vyplnené zhrubnutou kortikálnou vrstvou (obr. 3). To platí pre dlhé a krátke tubulárne kosti, ploché a zmiešané. Endosteálna skleróza je dôsledkom vrodenej zníženej aktivity osteoklastov v prítomnosti normálnej tvorby kosti osteoblastmi.

Osteoskleróza je zvyčajne výraznejšia v panve a bedrových stavcoch, o niečo menej často v spodnej časti lebky, často v dlhých tubulárnych kostiach, a to ako v diafýze, tak v epifýze. Zriedkavejšie sa nachádza v iných kostiach. Mramorová choroba je zrejme viac skorá fáza sa prejavuje vo forme osteosklerózy v metaepifyzálnych oblastiach kostí.

Malo by sa vziať do úvahy, že v širokých a tubulárnych kostiach môže nezmenená oblasť kosti obklopená sklerotickým okrajom simulovať dutinu a jednotlivé malé oblasti sklerózy simulovať sekvestra. Vo všeobecnosti nezmenené oblasti kosti ostro kontrastujú so sklerotickými.

Mramorovú chorobu treba odlíšiť od osteosklerotickej anémie, myelofibrózy, fluorózy, chronická otravaťažké kovy a fosfor, sklerotizujúce rakovinové metastázy (najmä prostaty) a lymfogranulomatóza.

Liečba je symptomatická, radikálne prostriedky Nie Ľudia, ktorí majú chorobu mramoru bez klinických príznakov, sa často dožívajú vysokého veku.

Ryža. 3. Mramorová choroba u 40-ročnej ženy: 1 - difúzna osteoskleróza tiel bedrových stavcov; 2 - skleróza kostí Horná končatina a zadné časti rebier; spinózne procesy sú sklerotické; kĺbové a priečne výbežky zachované normálna štruktúra; 3 - nezjednotená zlomenina stehenná kosť. Difúzna osteoskleróza takmer všetkých panvových kostí a proximálnych femurov.

Mramorová choroba (synonymá: Albers-Schönbergova choroba, osteopetróza, celková krehká osteoskleróza) je forma všeobecnej endosteálnej sklerózy kostí. Ľudia sú chorí rôzneho veku. Obraz podobný prejavom ochorenia môže spôsobiť podávanie parathormónu. Staré postupne hrubnú a vytvárajú sa nové trabekuly hubovitej kosti a kortikálna vrstva sa stáva hustejšou a hrubšou. Kosti sa stávajú krehkými, pripomínajú mramor a slonovinu. Hranica medzi kortikálnou a hubovitou vrstvou na röntgenovom snímku zmizne. Na negatívoch sa kosti javia rovnomerne biely vzhľad. Procesy sella turcica sú drsné, hrubé a v oblasti chrbta sella sa objavujú exostózy. Sfénoidný sínus a bunky mastoidného procesu sú zarastené kostným tkanivom.

Často sa vyskytujú zlomeniny stavcov, rebier, bedier, ktoré sa hoja, a tvorba hrubého mozolu. Miesta zahustenia vyzerajú ako nepravidelne umiestnené biele škvrny. Tieto škvrny sú okrúhle alebo oválne, umiestnené priamo pod povrchovou doskou kosti.

Hladiny vápnika v krvi sú zvýšené.