Deformari fizice. Cei mai ciudați nou-născuți
Și neereditare congenitală.
Anomalii de dezvoltare ereditare congenitale
Ca urmare a multor ani de cercetare în Rusia și în străinătate, s-a stabilit că aproximativ 20% din toate anomaliile congenitale de dezvoltare (malformațiile) sunt ereditare și apar în timpul perioadei. Dezvoltarea embrionară făt din părinți cu anomalii ale cromozomilor și genelor. Aproximativ 10% dintre anomalii sunt cauzate de obiceiurile proaste și consumul anumitor substanțe (alcool, droguri și anumite droguri), ecologie precară, iar pentru restul de 70% din deformări, cauzele nu au fost stabilite.
Fiecare femeie isi doreste sa nasca un copil sanatos si frumos. Pentru a evita malformațiile congenitale, este necesar să se cunoască cauzele apariției lor.
În prezent, au fost identificați sute de reactivi chimici care pot provoca leziuni ale cromozomilor sau genelor la părinți și pot provoca malformații intrauterine ale fătului.
Anomaliile de dezvoltare pot fi diferite: absența completă a oricărui organ (de exemplu, rinichiul), subdezvoltarea organului (dimensiunea și masa lui mică), dezvoltarea prea mare a organului (de exemplu, prea mult marime mare iar masa cerebrală – macrocefalie). În toate cazurile, aceste abateri afectează negativ dezvoltarea fizică și psihică a copilului și adesea duc la moartea acestuia.
În plus, structura (îngustarea intestinelor, esofagului, subdezvoltarea valvelor cardiace etc.), forma și numărul de organe (de exemplu, scăderea sau creșterea numărului de degete de la mâini și de la picioare, apariția unor organe extrainterne). , cum ar fi un rinichi suplimentar și etc.) sau un număr insuficient de organe pereche (de exemplu, un ochi sau un rinichi).
Rezultatul acestor abateri este mortalitatea infantilă precoce (până la 20% din toate decesele infantile). Se observă că în ultimii ani procentul anomalii intrauterine fatul creste constant.
Nu toate anomaliile de dezvoltare din copilărie apar la o vârstă fragedă. Unele dintre ele apar doar în perioada pubertății sau mai târziu.
În plus, anomaliile se pot manifesta într-o tulburare metabolică a copilului - în absența oricărei enzime etc.
Toate încălcările dezvoltarea prenatală copilul este împărțit condiționat în 5 grupe: anatomic, fiziologic, funcțional, biochimic și mental.
Dintre toate încălcările dezvoltării intrauterine a fătului, cele mai periculoase sunt bolile asociate cu o încălcare a structurii cromozomilor sau a numărului lor în celule. Cele mai multe dintre aceste anomalii duc la moartea fetală sau la nașterea unui copil neviabil.
Sindromul Down
Aceasta este cea mai frecventă boală ereditară (aproximativ 1 din 800 de nou-născuți). Este o consecință a unei încălcări a numărului de cromozomi din celule (în loc de 46 de cromozomi, un copil are 47 de cromozomi în genotip). Această boală afectează atât fetele, cât și băieții.
Cel mai adesea, un copil cu sindrom Down se naște dintr-o mamă sau un tată în vârstă (peste 40 de ani). Acest sindrom se găsește în primele etape sarcina folosind ultrasunete și alte metode, dar acuratețea examinării este de 95% (restul de 5% este un diagnostic eronat). Până în prezent, cel mai mult diagnostic precis această boală (până la 99,8%) oferă un studiu al lichidului amniotic. Dacă această patologie este detectată la făt, părinții înșiși au dreptul să decidă dacă să lase acest copil în seama lor sau nu.
caracteristică semne externe Sindromul Down: cută la colțul interior al ochiului, fata platași spatele capului nas mic, limba mare, gură deschisă, gât scurt și pliul pielii pe gât, membre și degete scurtate, slabiciune musculara, poate exista strabism. Astfel de copii au și defecte cardiace și duodenale, retard mintal.
Viitoarele mamici trebuie sa stie ca inainte de a face un avort cand un copil are sindromul Down, trebuie sa te gandesti cu atentie. Astfel de copii sunt foarte afectuosi, amabili, iar gradul lor de dementa variaza foarte mult. În prezent, astfel de copii, deși mai încet decât copiii sănătoși, pot fi predați prin metode speciale. Încep să meargă, să vorbească, să citească și să scrie. Persoanele cu această boală se căsătoresc și trăiesc până la bătrânețe, dar astfel de oameni trebuie să țină cont de faptul că probabilitatea de a dezvolta acest sindrom la copiii lor crește la 50%.
sindromul Edwards
Aceasta este a doua cea mai frecventă boală ereditară după boala Down asociată cu prezența unui cromozom suplimentar în celule. Cu această boală, fătul dezvoltă mai multe defecte. Cel mai adesea, acest sindrom apare la copiii născuți din mame în vârstă, în principal la fete. Un astfel de copil are o încălcare a dimensiunii oaselor craniului, sternului, piciorului, proporțiilor corpului. În plus, este posibil să nu existe extern canalul urechii au defecte cardiace și vase de sânge, anomalii în dezvoltarea creierului, cerebelului și retard mintal. Acești copii, de regulă, nu sunt viabili și mor înainte de vârsta de 3 luni, rar - înainte de 1 an. Foarte rar, astfel de copii trăiesc mai mult, dar toți sunt oligofreni (deficienți mintal).
Sindromul Klinefelter
Aceasta este o boală ereditară destul de comună, cauzată de o modificare a numărului de cromozomi. Acest sindrom se dezvoltă numai la băieții născuți din mame în vârstă. Această boală se manifestă numai în perioada pubertății copilului; are o subdezvoltare a testiculelor, nu există sau un număr redus de spermatozoizi în material seminal, se dezvoltă infertilitate. Dezvoltarea externă a băiatului conform tip feminin: umerii îngusti, pelvisul lat, picioarele lungi, glandele mamare mărite. Se pot observa abateri mentale și intelectuale. Dacă se găsesc primele semne ale acestei boli, trebuie să consultați imediat un medic pentru a începe tratamentul (cel mai adesea hormonal).
Hemofilie
Această boală ereditară se transmite copilului de la mamă. Această boală apare doar la băieți. În cazul hemofiliei, coagularea sângelui este afectată. Cu un tratament adecvat, această boală nu este o sentință.
fibroză chistică
Aceasta este cea mai frecventă boală sistemică ereditară.
Fibroza chistică afectează sistemele respirator și digestiv, precum și ficatul, pancreasul și glandele sexuale. În corp în cantitati mari se acumulează mucus, apare o tuse dureroasă, respirație șuierătoare în plămâni, inima este afectată, canalele pancreatice sunt înfundate, diareea este înlocuită cu constipație, stomacul este umflat, copiii cresc slab și se îngrașă, membrele sunt subțiri, cu formă caracteristică degete, piept deformat, pielea are gust sărat (dacă este linsă). Dezvoltarea psihică a unor astfel de pacienți este normală și uneori chiar peste medie. E greu boala congenitalaÎn prezent, nu este complet vindecată, dar cu o terapie de întreținere adecvată, astfel de pacienți pot trăi o viață lungă și plină. Ei trebuie să primească anumite medicamente pe viață.
fenilcetonurie
Această boală este o consecință a unei încălcări la copil a schimbului de aminoacid fenilalanină, ca urmare a căreia există o întârziere a fizicului și dezvoltare mentală. Această boală este detectată în primele zile de viață ale unui copil. Nu este o judecată. Când este numit dieta speciala dezvoltarea acestei boli poate fi prevenită.
daltonism
Această boală ereditară se transmite de la mamă la fiu și se manifestă prin faptul că copilul nu distinge unele culori (adică viziunea culorilor), cel mai adesea - roșu și verde. Această boală nu are leac.
"Buza de iepure"
Această anomalie de dezvoltare constă în eșecul buza superioară care interferează cu alăptarea copilului. Tratament - chirurgical, în primele luni de viață ale unui copil. Această deformare poate fi provocată de lipsa de hrană la o femeie însărcinată.
„Despicătură de palat”
Aceasta este o nefuziune a maxilarului superior și a palatului dur, ca urmare a căreia cavitatea bucală nu este separată de cavitatea nazală. Acest defect face ca alimentele să intre în trahee și în cavitatea nazală. Foarte des, palatul despicat este observat în legătură cu despicătura buzei. Tratament - chirurgical. Motivul acestei anomalii în dezvoltarea copilului poate fi lipsa de hrană la o femeie însărcinată.
Polidactilie
Polidactilie - prezența degetelor în plus sau lipsa acestora pe mână sau picior, fuziunea degetelor împreună, scurtarea sau absența membrelor. Tratament chirurgical și protezare.
Anencefalie, microcefalie, hipercefalie și hidrocefalie
Toate acestea sunt anomalii în dezvoltarea creierului. Aceste anomalii de dezvoltare pot fi provocate de o deficiență a corpului unei femei sau rubeolă, rujeolă și unele alte boli transferate de mamă în timpul sarcinii (mai ales în primele săptămâni după concepție).
Dacă la un copil este detectată anencefalie (lipsa emisferelor cerebrale), sarcina este întreruptă în orice moment.
Fuziunea de gemeni (așa-numiții gemeni siamezi)
Aceasta este una dintre cele mai grave anomalii ale dezvoltării intrauterine a fătului. Gemenii pot fi conectați printr-o parte a corpului (pelvis, cap etc.), sistemele lor circulatorii și alte organe pot fi izolate sau conectate, un geamăn poate fi dezvoltat normal, iar celălalt este subdezvoltat. Acești copii mor de obicei în vârstă fragedă. Doar la îmbinare tesuturi moi iar cu funcționarea independentă a fiecărui copil, tratamentul este operativ.
Herniile ombilicale și spinale
Hernia buricului este o ieșire din cavitatea de sub pielea intestinului. Astfel de hernii pot dispărea de la sine, în cazuri severe, tratament chirurgical.
Herniile coloanei vertebrale sunt cele mai severe malformații fetale. Majoritatea copiilor care suferă de aceste malformații mor, iar la supraviețuitori se constată paralizia, prin urmare, dacă sunt detectate astfel de defecte ale dezvoltării fetale, este indicată întreruperea prematură a sarcinii.
Malformații ale inimii și ale vaselor de sânge
Cauza acestor malformații fetale poate fi o boală virală sau bacteriană transferată de mamă în timpul sarcinii, precum și o lipsă de oxigen.
Aceste defecte cardiace, în funcție de gravitatea lor, sunt tratate medical sau chirurgical.
În cazurile severe, copilul moare în uter sau imediat după naștere.
Toate anomaliile în dezvoltarea scheletului fetal se datorează genei sau tulburări cromozomialeîn celulele copilului nenăscut.
În plus, alte boli ereditare sunt foarte rare (boala Hirschsprung, boala Huntington, boala Ponter, boala Willebrand, boala Tay-Sachs, sindromul Fraser, sindromul Patau, sindromul Turner, boala marmură și multe altele). Defectele de dezvoltare includ, de asemenea, diverse semne de nastere, unele boli congenitale de piele, luxații congenitale de șold, hernie cranio-cerebrală și altele.
În prezent, sunt cunoscute peste 3,5 mii de anomalii ereditare de dezvoltare. S-a stabilit că peste 5% din toți copiii născuți se nasc cu diverse patologii.
Toate bolile genetice și cromozomiale considerate ereditare sunt practic independente de Mediul extern.
de un alt grup boli ereditare sunt cele la care copilul are o predispoziție ereditară, dar clinic această boală se manifestă doar în anumite condiții de mediu. Aceste boli includ: Diabet, psoriazis, ulcer gastric, hipertensiune arterială, gută și altele.
Unele dintre bolile ereditare apar doar la bătrânețe (de exemplu, boala Alzheimer, ateroscleroza, guta).
Dacă rudele din familia dumneavoastră au avut diverse boli ereditare grave, înainte de a concepe un copil trebuie efectuate examinări genetice medicale speciale.
Riscul de a dezvolta o boală ereditară și diferite deformări ale copilului în căsătorii strâns legate crește de multe ori.
Nu trebuie să vă sperii: bolile ereditare congenitale considerate sunt foarte rare (cel mai adesea 1 copil la câteva mii de nașteri). Fiecare viitoare mamă, din primele zile de sarcină până la naștere, își face griji despre cum se va naște copilul ei, dacă va fi sănătos.
Descrierea tuturor acestor malformatii nu este facuta pentru a te intimida, ci pentru a te face sa intelegi ca sanatatea bebelusului tau depinde aproape in totalitate de tine.
Dacă mănânci corect, iar bebelușul tău nenăscut primește toate substanțele necesare vieții și dezvoltării lui (proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine, în special acid folic și săruri minerale), probabilitatea de a avea un copil bolnav este neglijabilă.
Pentru diviziunea celulară corectă, inclusiv în stadiul embrionului, este necesară formarea și creșterea tuturor organelor interne, metabolismul fătului, hematopoieza acestuia, acidul folic; in plus, previne naștere prematură si arunca afara. De asemenea, dacă conduceți imagine corectă viata, nu fuma, nu consuma droguri si alcool, genetica ta nu are boli ereditare grave, atunci riscul de a da nastere unui copil nesanatos este practic absent si poti fi linistita in legatura cu viitorul tau copil.
Dacă rudele tale au vreo boală moștenită, trebuie să fii examinat de un medic și să începi tratament în timp util pentru a preveni această boală sau pentru a întrerupe sarcina în timp util în cazuri deosebit de grave. Este necesar să se abțină de la sarcină pentru femeile peste 40 de ani.
Pe stadiul prezent dezvoltarea medicinei, majoritatea acestor anomalii de dezvoltare sunt detectate în primele etape ale sarcinii.
Cel mai important lucru pentru menținerea sănătății mamei și a bebelușului nenăscut este să vă înregistrați la clinica antenatală cât mai devreme, să o vizitați în mod regulat și să urmați toate prescripțiile medicului dumneavoastră.
Cu încălcarea dezvoltării fătului, apar diverse anomalii ale organelor și ale întregului organism. Nou-născuții cu anomalii severe de dezvoltare mor de obicei. Aproximativ 13-15 la mie de nou-născuți au deformări severe și evidente.
Cauze
Cauzele anomaliilor congenitale ale dezvoltării nu sunt pe deplin înțelese. Deformările sunt cauzate de factori interni și externi. Interne includ: tulburări hormonale în corpul mamei, inferioritatea celulelor germinale, hipoxie fetală. Factorii externi includ: chimicale, infectii, radiatii. Deformările pot fi ereditare. De exemplu, piciorul bot sau luxația congenitală a șoldului este adesea caracteristică membrilor aceleiași familii. Alte cauze ale anomaliilor sunt bolile fătului din uter, cum ar fi rubeola și toxoplasmoza. Deformările pot provoca radioactivitate, raze X, diverse medicamente luate în timpul sarcinii sau Substanțe dăunătoare ingerat de o femeie insarcinata.
Cele mai frecvente anomalii congenitale
Anomaliile de dezvoltare sunt împărțite în malformații unice și multiple. Primele includ: despicătură de palat, despicătură de buză, defect al septului cardiac, membre sau organe nedezvoltate, aderențe, poziție anormală a organelor. Ca urmare, sunt posibile deformări multiple sarcina multipla cu fuziune de fructe (gemeni siamezi).
Leziuni ale organelor interne
Boala cardiacă sau anomalia renală se pot stabili imediat după nașterea unui copil numai dacă aceste tulburări sunt severe. Aproximativ 1-2% din toți nou-născuții au o malformație cardiacă.
Anomalii în dezvoltarea capului
Cele mai frecvente sunt gura lupului și buza despicată. Aceste deformări pot fi eliminate cu ajutorul intervenției chirurgicale. Defecte frecvente diverse corpuri. Hidropizia congenitală a capului (hidrocefalie) este deosebit de periculoasă. În acest caz livrare normală imposibil. Rareori apare o hernie cerebrală. O malformație congenitală severă a tubului neural este anencefalia. Un nou-născut se naște fără cea mai mare parte a creierului.
Anomalii ale trunchiului, membrelor
Cea mai frecventă malformație a coloanei vertebrale este nefuziunea arcadelor vertebrale (spina bifida), când canalul spinal nu se închide în timpul dezvoltării embrionare.
Membrele pot fi absente, subdezvoltate sau semnificativ mai scurte. Degetele de la mâini și de la picioare pot lipsi sau pot fi mai multe.
sindroame congenitale
Sindroame congenitale – multiple anomalii congenitale la un nou-născut. Unul dintre aceste sindroame este acroterioza. Simptome - deformarea formei capului, de asemenea membre scurte lipsesc degetele de la mâini și de la picioare.
Tratament
Unele defecte pot fi corectate mod operațional, de exemplu, cu șase degete. Cu deformări severe, de multe ori este posibil doar salvarea vieții copilului și reducerea suferinței acestuia.
Cum să evitați astfel de abateri?
Important consultatie genetica timp în care puteți afla despre boală sau despre posibilitatea de a moșteni un defect, efectuați prevenirea bolilor ereditare.
Detectarea unei abateri de dezvoltare nu înseamnă că copilul se va naște bolnav mintal. De obicei copilul este complet sănătos psihic și se dezvoltă normal.
Leziuni la naștere ale copilului (luxație a umărului, articulațiile șoldului, hematoame etc.) - acestea sunt problemele de sănătate ale bebelușului care apar din cauza nașterii dificile din punct de vedere patologic și, de asemenea, - ca urmare a greșelilor personalului medical și (sau) comportamentului necorespunzător al mamei în timpul nașterii etc.
Patologiile nou-născuților sunt mai profunde, adesea nu sunt diagnosticate imediat probleme de sănătate pentru copil. Cauzele unor astfel de probleme pot fi defecte cromozomiale dezvoltarea fetală, afectarea centrală sistem nervos, încălcări în formarea și dezvoltarea corpuri individualeși sisteme. Dacă luăm în considerare patologiile nou-născuților din punctul de vedere al cauzelor apariției lor, atunci acestea pot fi împărțite în două grupuri mari: determinate genetic și dobândite. Luați în considerare cele mai tipice cazuri din fiecare grup.
Patologia cromozomală a fătului
Sindromul Down- una dintre cele mai frecvente patologii la nou-născuți, care, din păcate, tinde să crească în număr de cazuri. Este imposibil de prezis (și cu atât mai mult - de a lua măsuri de prevenire) această patologie a nou-născuților. Oamenii de știință încă nu pot spune de ce părinții perfect sănătoși dau naștere unui copil cu un cromozom în plus. Dar este posibil să se diagnosticheze sindromul Down deja în prima jumătate a sarcinii. Pentru aceasta, o femeie însărcinată trebuie să fie supusă unui screening genetic în timp util. Ce să faci cu informațiile primite că copilul nenăscut are sindromul Down este decizia personală a fiecărei femei. Dar trebuie să știi despre asta.
boala Shereshevsky-Turner- pură boala feminina, care este de obicei diagnosticat la vârsta de 10-12 ani. Persoanele cu această boală nu au un cromozom X. Infertilitatea și întârzierea mintală ușoară sunt însoțitoare ale acestei patologii cromozomiale.
boala Klinefelter- problema bărbaților, în cariotipul căruia se găsesc 47 de cromozomi - 47, XXY. Principala manifestare a acestei boli este creșterea foarte mare și infertilitatea.
Pe lângă aceste boli, există întreaga linie boli cauzate de cromozomi. Slavă Domnului că nu se întâmplă des.
Cum să evitați patologiile cromozomiale la nou-născuți?
Există două modalități de a face acest lucru: consultarea unui genetician înainte de sarcină și respectarea strictă (!) a calendarului de screening genetic în timpul sarcinii. Ține minte: cercetare genetică gravidele sunt informative doar la o vârstă gestațională strict definită! Dacă pierzi aceste termene, primești răspunsuri greșite.
Patologiile „dobândite” ale nou-născuților
Medicii de toate specialitățile care observă femeile însărcinate nu se plictisesc să spună că, pentru „poziția lor interesantă”, femeile ar trebui:
a) să se pregătească, adică cel puțin să se supună unei examinări pentru prezența în organism diverse infectii, consultați un genetician, renunțați la obiceiurile proaste din timp.
b) tratați sarcina cu toată responsabilitatea: vizitați medicul la timp și faceți totul testele necesare urmați cu strictețe recomandările sale.
Care este riscul de a încălca aceste reguli? „Numai” apariția patologiei neonatale grade diferite gravitatie. Să le luăm în considerare pe cele principale.
Încălcare în formarea organelor individuale. Această patologie a nou-născuților poate apărea literalmente oriunde în corpul copilului. „Veriga slabă” din corpul bebelușului poate fi inima lui, rinichii, plămânii, organele vizuale. Sunt posibile patologii în dezvoltarea membrelor (degete suplimentare, de exemplu), etc. Motivele pentru aceasta în marea majoritate a cazurilor sunt impactul asupra corpului unei femei al factorilor nocivi ai „lumii exterioare”. Iar obiceiul de a arăta spre mediu, asupra căruia nu avem control - este foarte rău. Din păcate, în marea majoritate a cazurilor, „petele subțiri” din sănătatea copilului sunt puse de mame. Nicotină, alcool, consum prost de droguri etc. - fiecare femeie care visează un copil trebuie să înțeleagă clar ce face atunci când își aduce la gură o țigară sau un pahar de vin.
Se întâmplă altfel: uneori patologiile nou-născuților se datorează unor factori ereditari sau „capricii” cu adevărat imprevizibile ale naturii. Este posibil să ajutați copilul în acest caz. Da. Categoric da! De exemplu, Medicină modernă efectuează operații unice pe inimă copiilor literalmente în primele ore după naștere. Dar medicii trebuie să fie pregătiți pentru nașterea unui astfel de copil. Nu sari peste vizitele la medic in timpul sarcinii! Lăsați medicii să diagnosticheze problema la timp și să salveze viața copilului.
Hipoexcitabilitatea cerebrală perinatală. Principalele cauze ale acestui tip de patologie neonatală sunt cronice lipsa de oxigen copilul în timpul sarcinii, infecția intrauterină a fătului, precum și trauma la naștere.
Simptome tipice de hipoexcitabilitate: tonusul muscular scăzut al copilului, letargie generală, somnolență, lipsa de dorință de a alăpta, lipsa plânsului sau severitatea sa extrem de scăzută. Astfel de copii fac de obicei o impresie înspăimântătoare asupra mamelor, dar nu trebuie să vă faceți griji în avans: în marea majoritate a cazurilor, acest tip de patologie neonatală este corectată în primii câțiva ani de viață (și uneori chiar mai devreme). Tratamentul poate fi foarte diferit: atât medicație cât și kinetoterapie, în funcție de severitatea manifestărilor.
Hiperexcitabilitate cerebrală perinatală- o problemă, într-o anumită măsură, opusă celei anterioare. Membrele copiilor născuți cu această patologie sunt de obicei foarte tensionate, se observă adesea tremurări în bărbie. Copiii plâng adesea mult timp, mai târziu sunt hiperactivi, sunt caracterizați de un psihic instabil.
Această patologie a nou-născuților în marea majoritate a cazurilor nu este, de asemenea, foarte gravă și este eliminată cu succes în copilăria timpurie.
Sindrom hipertensiune-hidrocefalic apare din cauza creșterii presiune intracraniană. Un simptom caracteristic acestui tip de patologie neonatală este un volum crescut al capului, bombarea fontanelei, o disproporție între facial și părțile cerebrale cranii. Comportamentul copiilor care suferă de sindrom hipertensiv-hidrocefalic este foarte diferit. Copiii pot fi atât înfricoșător de letargici în manifestările lor de viață, cât și dureros de activi. În cazurile severe, este posibilă o întârziere pronunțată a dezvoltării.
Cum să ajuți un copil cu patologii neonatale
Diagnosticarea precoce a acestor probleme este extrem de importantă! De preferință în timpul sarcinii. Și este absolut necesar - la scurt timp după nașterea copilului! Dacă observi ceva în neregulă cu copilul tău, nu-l ascunde medicului: cu cât problema este diagnosticată mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de succes.
Corpul uman crește și se dezvoltă în conformitate cu programul genetic care este încorporat în ADN. Această moleculă este alcătuită din gene prin care sunt produse proteine. Acesta servește ca material de construcție pentru toată viața de pe Pământ. Fiecare genă, pentru a spune simplu, este responsabilă pentru un anumit organ. Acestea sunt inima, rinichii, ficatul, creierul și scheletul. etc.Toți încep să crească și să se dezvolte chiar și în pântecele corpului mamei. În același timp, procesul dezvoltării lor urmează o schemă bine stabilită.
Genele aderă scrupulos la un anumit program, diviziunea celulară directă și, în cele din urmă, se naște o persoană mică. Are cap, brate, picioare, ochi si altele necesare viata normala organe. Foarte des, din copii cresc bărbați și femei frumoase, cu proporții corporale ideale. Astfel de corpuri sunt plăcute ochiului și provoacă un sentiment de admirație. Omenirea datorează toate acestea ADN-ului.
S-ar părea că ar trebui ridicat un monument pentru această moleculă, care oferă oamenilor bucuriile vieții. Dar nu exagerați designul biologic complex. Nu este atât de perfectă pe cât pare. Uneori, o defecțiune a sistemului are loc într-o moleculă și dezvoltarea secțiuni individuale corpul se abate de la programele date. În acest caz, creaturile apar în lumina lui Dumnezeu, absolut deloc asemănătoare cu oamenii din jur. Oameni ciudați - așa li s-au numit din timpuri imemoriale. Abaterile fizice aduc suferințe incalculabile oamenilor ciudați, dar este imposibil să-i ajuți. Știința are încă foarte puține cunoștințe pentru a corecta singure activitatea genelor.
Atât de perfect corpuri umane se nasc datorită muncii precise a ADN-ului
Din aceasta putem concluziona că Mintea Superioară, care a inventat ADN-ul la un moment dat, nu se distingea în niciun caz prin conștiinciozitate și responsabilitate. Acești tipi au înșelat evident și au făcut o treabă atât de responsabilă cu rea-credință. O persoană poate spune doar faptele de urâțenie și să demoleze cu blândețe căsătoria hackurilor.
Calmează doar gândul că este deocamdată. Genetica va merge în curând mult înainte, iar oamenii vor învăța în cele din urmă să corecteze defectele altora. Descendenții noștri pot ajunge chiar la Mintea Superioară. Le vor lovi cu piciorul în urechile acestor tipi sau le vor scoate curelele și le vor desfășura într-un mod patern în locurile moale. Dar aceasta este o chestiune de viitor, dar ne vom întoarce spre trecut și vom vorbi despre urâțenia clar exprimată, care a trezit mereu în oameni un sentiment de mare curiozitate amestecat cu compasiune.
oameni păroși
Apelurile medicilor au crescut linia părului asupra organismului „hipertricoza”. Acesta este momentul în care o persoană este acoperită din cap până în picioare cu păr. Ele nu cresc doar pe palmele mâinilor și tălpile picioarelor. Este deosebit de neplăcut când vegetația luxuriantă acoperă fața. cu cel mai mult persoană celebră cu atâta urâţenie era Jo-Jo. S-a născut la Sankt Petersburg în 1868. Numele lui era Fedor Evtișchev.
Jo-Jo sau Fedor Evtișchev
Datorită părului, băiatul cu primii ani jucat mai întâi în rusă, apoi în circuri franceze. În 1884, celebrul showman american Phineas Taylor Barnum (1810-1891) a atras atenția asupra lui. Tânărul a plecat în America și a primit pseudonimul Jo-Jo. A călătorit prin toate statele, acționând ca un câine umanoid. Spectacolul viclean a spus tuturor că s-a născut de o femeie care a rămas însărcinată din ciobănesc german. Fedor a murit în 1904 de pneumonie în timpul unui turneu în Europa.
Oamenii ciudați nu sunt doar printre bărbați. O povară teribilă și teribilă cade pe umerii fragili feminini. Un exemplu în acest sens este Puerto Rican Priscilla Loter. Loterii înșiși au trăit în Statele Unite. Au adoptat-o pe fată în 1911, plătind bani decenti părinților ei. Întregul corp al copilului era acoperit cu păr lung și negru. Pe față, doar nasul, obrajii și fruntea erau lipsite de vegetație. Pentru Loteri, care lucrau în domeniul atracțiilor de circ, fata urâtă a fost o adevărată descoperire.
Priscilla cu tatăl ei adoptiv Karl Lauter
Pe lângă părul, Priscilla avea două rânduri de dinți care îi creșteau în gură. Cu toate acestea, asta nu a deranjat-o deloc. Urâţenia nu a afectat nici intelectul. Copilul era excepțional de inteligent. A avut un succes sălbatic în rândul publicului. Respectat din toate punctele de vedere, Karl Loter, înainte de spectacolul lui Priscila, a asigurat sincer publicul că s-a născut de o femeie care a intrat în relație intimă cu o maimuță mare. Desigur, maestrul era puțin viclean, dar era necesar să stârnească cumva interesul publicului săturat. Pentru a confirma „legenda” inventată, Priscilla a jucat pe scena circului doar cu maimuțe.
O femeie americană foarte bogată și excentrică a vrut să adopte o fată. A prețuit visul de a o încrucișa cu o maimuță. Dar Loterii nu au fost tentați de o sumă mare de bani și l-au refuzat pe iubitorul de experimente exotice. Priscilla s-a căsătorit cu un artist de circ care avea și o deformare. Pielea tânărului de pe corp era acoperită cu cruste mari, iar el a portretizat un aligator în fața publicului. Dumnezeu nu a dat copiilor acestui cuplu, dar au trăit o viață lungă și fericită împreună.
Uriași și pitici
Istoria cunoaște destul de mulți oameni cu statură foarte mică și mare. Aceștia sunt și oameni ciudați, deoarece s-au dovedit așa ca urmare a unui eșec genetic. Pe vremuri, toți monarhii țineau pitici la curțile lor. Se credea că micuții și piticii aduc noroc. De mai bine de o mie de ani, acest public se bucură de o situație favorabilă. Lângă masa regală trăiau destul de bine. Dacă încă știau să facă de râs, atunci au devenit favoriții domnilor. Cel mai faimos dintre toți piticii este Geoffrey Hudson.
Shorty a fost mâncat la curtea regelui englez Carol I (1600-1649). Avea doar 75 cm înălțime. maturitate. În copilărie, avea mai puțin de 15 centimetri, așa că era adesea pus într-o prăjitură mare și servit la masă. Oaspeții au înconjurat minunea cofetăriei, iar apoi un omuleț a sărit din ea, ca un diavol dintr-o tabagă. Pentru cei care nu știau, a avut un efect extraordinar.
Oameni mici într-o lume mare
Lui Geoffrey îi plăcea foarte mult regina. Desigur, copilului i-a plăcut. S-a purtat cu îndrăzneală și sfidător cu curtenii. Într-o zi, piticul s-a considerat jignit de marchiz și l-a provocat la duel. Puștiul avea propria sa sabie. I-a fost făcută din ordinul reginei. Cu această armă în miniatură, Geoffrey a reușit să-l rănească pe marchiz de mai multe ori în coapsă, înainte ca soldații să sosească la timp pentru a-i despărți pe luptători.
Nu mai puțin populare sunt oamenii ciudați de o statură enormă. Istoricii antici numesc figuri uimitoare. De exemplu, același Goliat avea o înălțime de 2 metri 90 de centimetri. Mulți cercetători care aderă la versiunea extraterestră a dezvoltării civilizatie umana, cred că Goliat nu era un filistean, ci un reprezentant al unei rase extraterestre. Așa să fie, dar în afară de Goliat, există destui alți uriași care nu sunt în niciun fel inferiori lui ca mărime.
Îl poți numi pe Oreste, a cărui creștere a ajuns la 3 metri. Acesta este fiul lui Agamemnon și Clitemnestra - sora Elenei cea Frumoasă, din cauza căreia a izbucnit războiul troian. Aici versiunea extraterestră nu se va mai târâ, de vreme ce sora Gigantul era Ifigenia. Aceeași fată frumoasă care a vrut să fie măcelărită pentru a o liniști pe Artemis. Creșterea tinerei creaturi nu s-a remarcat printre alte fete. Astfel, dacă Oreste este un extraterestru, atunci de ce este Ifigenia atât de mică?
Să lăsăm mitologia greacă antică pe conștiința istoricilor și să ne întoarcem la vechii romani. Și ei se puteau lăuda cu oameni uriași ciudați. Judecând după memoriile lui Josephus Flavius (37-100), care a scris celebra lucrare „Războiul evreiesc”, la Roma trăiau sclavi de statură foarte înaltă. Dintre aceștia s-a remarcat în special unul pe nume Eleazar. Înălțimea lui a ajuns la 3 metri 30 de centimetri. Dar acest gigant nu se distingea printr-o mare putere fizică. Era lung și slab. Dar am mâncat pentru trei. La concursurile de devoratoare inveterate, Eleazar a castigat mereu pe toata lumea.
Se crede că creșterea ridicată depinde direct de oasele picioarelor. Cu cât picioarele sunt mai lungi, cu atât persoana este mai înaltă. În același timp, lungimea corpului său nu este mult diferită de dimensiunile standard. Uriașii au rareori o putere fizică mare. Atletul adevărat a fost un gigant pe nume Angus MacAskill. S-a născut în Scoția în 1825. Până la vârsta de 13 ani, a fost un copil obișnuit. Apoi a început să crească rapid. La 21 de ani, înălțimea lui era de 235 cm cu o greutate de 180 kg. Era un munte de mușchi fără o uncie de grăsime.
Desigur, un om uriaș puternic a jucat la circ, în timp ce câștiga bani buni. A ridicat greutăți, lovind publicul cu o forță incredibilă. Dar există și o gaură în bătrână. MacAskill a făcut odată un pariu de 1.000 de dolari pe care va ridica apa de mare ancora navei. Cântărea aproape 900 de kg, dar banii erau foarte buni, iar puternicul gigant s-a pus la treabă. Gigantul a ridicat ancora, dar în același timp și-a rănit coloana vertebrală. A trebuit să renunț la circ. Deja invalid, Mac-Askill a plecat în patria sa, unde a murit în 1863.
Robert Wadlow cu fratele său mai mare
cu cel mai mult bărbat înalt pe planetă în întreaga istorie a civilizației este considerat oficial Robert Wadlow. Acesta este un american care a locuit în Mississippi. A murit la vârsta de 22 de ani în 1940. Tânărul cântărea 220 kg cu o înălțime de 267 cm. Cauza morții nu a fost deloc creșterea mare, ci o banală otrăvire a sângelui. Tipul și-a tăiat piciorul, ceea ce a dus la o moarte prematură.
Oamenii grasi sunt ciudati
Oamenii grași aparțin și oamenilor ciudați. Dar nu oameni grasi obisnuiti, ci personalitati imens de grasi. Pentru ei, elementar actiuni fizice par a fi o problemă. Chiar și pentru a se plimba prin cameră, oamenii grasi trebuie să facă mult efort. Americanul Robert Earl Hughes aparține acestei companii. A trăit în Indiana și a părăsit lumea muritorilor în 1958. Greutatea lui era de 468 kg cu o înălțime de 178 cm.
Omul acesta nu se putea mișca. Pentru a sta, i s-a făcut un scaun special. A dormit pe un pat special. Cadrul său a fost sudat din colțuri de oțel. Salteaua a fost asezata pe o tabla de otel sudata la colturi. Când Robert a fost dus la spital, au trebuit să comande o macara și un încărcător. Cauza morții a fost supraponderalitatea, ceea ce nu este deloc surprinzător.
Oamenii fat ciudati nu erau neobișnuiți în alte state ale Americii. O situație similară a fost observată și la Johnny Ali, care locuia în Carolina de Nord. S-a născut în 1853 și la început nu a fost diferit de alți copii. Când băiatul avea 11 ani, tocmai avea un apetit de lup. Copilul a început să ia rapid în greutate. Până la vârsta de 15 ani, nu mai putea trece prin prag pentru a ieși din casă pe stradă. La vârsta de 16 ani, tânărul a trecut la un stil de viață înclinat.
Tot timpul petrecut acasă, stând pe un scaun special. A dormit în ea, pentru că pur și simplu nu a putut ajunge la pat, iar familia nu a fost capabilă să târască corpul uriaș înainte și înapoi. Greutatea tânăr a ajuns la 509 kg. Aceste date au fost obținute după ce Johnny a murit. În timpul vieții, nimeni nu l-a cântărit, pentru a nu-și crea probleme inutile.
Un tânăr a murit în 1887, la vârsta de 33 de ani. Motivul pentru aceasta a fost încăpățânarea umană elementară. Johnny încerca să se ridice din când în când pentru a nu se simți complet defectuos. Așa că de data aceasta, a reușit să-și ridice corpul imens de pe scaun și s-a dus la fereastra camerei pentru a admira lumea din jurul lui. Plăcile de podea nu au rezistat greutății enorme. Scândurile s-au rupt și bietul om a căzut. Sub cameră era o pivniță, dar Johnny nu a căzut în ea. Era blocat în gaură, cu picioarele atârnând neputincios.
Rudele și vecinii au început în grabă să construiască o platformă de lemn pentru ca grasul să se sprijine de el cu picioarele. Dar în timp ce oamenii lucrau, tânărul nu a suportat toate răsturnările și a murit. Un trup imens a fost scos din subsol cu ajutorul cailor. La înmormântare s-au folosit și artiodactile și blocuri speciale pentru a coborî sicriul cu defunctul în mormânt.
Oameni ciudați cu două capete
Ocazional, în lume apar și oameni-ciudați similari, introducând martori oculari acest fenomenîntr-o stare de teroare superstiţioasă. În 1953, în Indiana s-a născut un copil cu două capete. A trăit câteva săptămâni. Unul dintre capete era complet normal. Cealaltă avea o gură, ochi, urechi, dar nu erau licăriri de inteligență pe fața ei. Capetele au crescut dintr-un corp, dar fiecare s-a mișcat, a dormit și a mâncat independent de celălalt.
Mult mai devreme, în 1889, tot în statul Indiana, s-a născut o creatură care, în medicina oficială cunoscut sub numele de gemenii Jones. Aveau un corp comun, dar capetele lor erau îndreptate în direcții opuse. „Gemenii” aveau 4 picioare și fiecare două s-au contopit unul cu celălalt. Corpul avea două brațe. Se părea că mâna dreaptă a ascultat ordinele unui creier, iar stânga - altul. Gemenii Jones au murit în 1891.
Bebeluş cu două capete
În 1829, pe insula Sardinia s-a născut un ciudat cu două capete. Fiecare cap „s-a așezat” pe un gât lung. Corpul era comun cu două brațe și picioare. Părinții i-au dat copilului numele Rita-Christina. Familia trăia foarte prost, așa că tatăl și mama au luat creatura cu două capete cu ei la Paris și au început să o arate publicului curios pentru bani.
Totul s-a încheiat cu faptul că autoritățile au interzis un astfel de eveniment imoral. Părinții au lăsat-o pe Rita-Christina iarna într-o cameră neîncălzită și au plecat acasă. Copilul a murit foarte curând de foame și frig. Medicii au deschis un corp mic și s-au asigurat că, în afară de două capete, nu mai există organe pereche în el. Scheletul copilului nefericit se păstrează și astăzi la Paris.
Istoria cunoaște un om cu un cap, dar cu două fețe. Acesta este Edward Mordrake. A trăit în secolul al XIX-lea și a fost un reprezentant al unei familii aristocratice engleze. A doua față a lui era situată în ceafă. Avea mușchi, așa că putea să zâmbească, să se încrunte și chiar să râdă. Dar de cele mai multe ori, chipul purta pecetea morții sumbre. Proprietarul a două persoane nu putea suporta o astfel de povară care îi apăsa psihicul. A înnebunit și a ajuns într-un spital de psihiatrie.
Oameni ciudați cu un singur ochi
Primii oameni cu un singur ochi sunt Ciclopii. Singurul lor ochi era situat pe frunte. Știm despre asta din mitologia greacă veche. Nu se știe dacă acești oameni ciudați au trăit de fapt pe pământ sau nu. Dar medicina este bine cunoscută unui negru pe nume Nikolos. A trăit în prima jumătate a secolului al XX-lea în Mississippi. În centrul frunții lui era mărimea obișnuită ochiul uman. Nu existau orbite, ca atare. Aceste locuri erau absolut plate, acoperite cu piele. Sprâncenele au crescut, ca toți oamenii normali.
Reprezentanții afacerii cu circ i-au promis acestui om bani fabuloși. Dar nu a intrat niciodată în arena circului. Nikolos a condus o fermă și a încercat să evite oamenii. Se simțea confortabil doar printre animale. Nikolos îi plăcea foarte mult câinii, care erau până la felinar că proprietarul lor avea un ochi. Americanul cu un singur ochi nu și-a întemeiat o familie și a murit liniștit singur în anii 60 ai secolului trecut.
Concluzie
Astfel, este clar că molecula de ADN din când în când „da la munte” capodopere biologice uimitoare. Oamenii ciudați uimesc omenirea cu lor aspectîn timp ce se confruntă cu o nespusă angoasă mentală. Chiar dacă câștigă mulți bani cântând la circ, aceasta nu este o consolare morală pentru ei. Mulți dintre ei ar fi de acord să trăiască în sărăcie, dar au un aspect uman normal.
În zilele noastre, când mediul lasă de dorit, abaterile anormale la oameni devin din ce în ce mai frecvente. Acestea nu mai sunt defecte în munca Minții Superioare, ci activitate iresponsabilă. reprezentanți individuali un fel de om. Așa că încă nu se știe cui trebuie să i se „dea o centură” - umanoizii misterioși care au inventat ADN-ul sau proprietarii unor corporații uriașe, care se transformă treptat și constant. rasă umanăîn mutanți înfiorătoare.
Articolul a fost scris de Alexey Zibrov
Malformații (sinonim cu anomalii de dezvoltare) este un termen colectiv care denotă abateri de la structura normală a corpului din cauza unei încălcări a dezvoltării intrauterine sau postnatale (mai rar).
Cele mai importante dintre malformații sunt malformațiile congenitale, formate în timpul perioada prenatală. Termenul „malformații congenitale” trebuie înțeles ca persistent modificări morfologice care depășesc variațiile în structura unui organism normal.
Termenul de „malformație” este mai larg - o tulburare de dezvoltare nu numai în uter, ci și postnatal (defecte dentare, ductus arteriosus deschis).
„Deformarea” ar trebui numită un astfel de defect congenital care desfigurează o parte sau tot corpul și este detectat în timpul examinării externe. Este mai bine să nu folosiți acest termen în legătură cu oamenii vii.
Orez. 3. Absența creier mare: Orez. patru. Absență totală, membre
În cazul malformațiilor compatibile cu viața, diagnosticul lor precoce este important, deoarece unele dintre ele pot fi corectate chirurgical. Prevenirea malformațiilor trebuie efectuată pe linia de protecție a unei femei însărcinate de influențele externe dăunătoare fătului - vezi Protecția antenatală a fătului.
Malformațiile (sinonim: anomalii de dezvoltare, deformări) sunt încălcări ale dezvoltării intrauterine, abateri de la structura normală a corpului.
Știința care studiază diformitățile se numește teratologie (din grecescul teras, teratos - ciudat, deformitate). Termenii „malformații” și „malformații” sunt folosiți ca sinonimi, dar uneori cele mai ușoare grade de malformații sunt numite anomalii de dezvoltare, iar cele mai severe (însoțite de obicei de desfigurare) aspect) - deformări. În marea majoritate a cazurilor, malformațiile sunt o consecință a embriopatiei (vezi), ocazional a fetopatiei (vezi). Învățătura modernă despre etiologia și patogeneza malformațiilor au apărut pe baza succesului embriologiei, geneticii și teratologiei experimentale.
La fiecare mie de nașteri, sunt în medie aproximativ 10 copii cu malformații. Dintre morții perinatal, conform datelor anatomopatologice, malformațiile sunt înregistrate în 8,5 - 14% din cazuri.
Malformațiile se pot manifesta prin absența unui organ (ageneză, aplazie), subdezvoltarea acestuia (hipogeneză, hipoplazie) sau supradezvoltare (hipergeneză, hiperplazie), închiderea unui canal sau deschidere (atrezie, cum ar fi atrezia). anus), fuziunea organelor sau a membrilor (sindactilie; rinichi potcoavă), conservarea structurilor embrionare (diverticul Meckel, deschis canalul arterial, multe forme defecte congenitale inima), neînchiderea fisurilor embrionare (despicătură, coloană), deplasarea organelor sau țesuturilor etc.
gemenilor le poate lipsi o inimă, un cap sau membre.
Deformările duble unite apar în gemeni identiciîn timpul gastrulaţiei precoce prin bifurcarea capătului embrionului sau prin fuziunea a doi embrioni. Fiecare malformație poate apărea numai într-o anumită perioadă (așa-numita critică) de embriogeneză, când se formează organul corespunzător (Fig. 5). Când este expus la orice pericole asupra embrionului, o astfel de perioadă, conform lui E. Schwalbe, poate deveni o perioadă de terminare teratogenetică.
Etiologia malformațiilor este variată. Există două grupuri principale de factori etiologici.
DAR. Factori genetici(ereditate împovărată, supramaturarea celulelor germinale ale părinților, tulburări ale aparatului cromozomial al celulelor germinale din cauza vârstei părinților etc.). In nucleu defecte ereditare dezvoltarea constă mutația (vezi) celulele germinale ale strămoșilor; poate fi cauzată de radiații ionizante și influențe chimice. Supramaturarea semnelor sexuale este o prezență pe termen lung (până la două zile) a unui ovul sau spermatozoizii în tractul genital al femeii, unde aceste celule pot fi deteriorate. Există indicii că părinții mai în vârstă au șanse mai mari de a avea copii cu malformații; aceasta este determinată de încălcări ale aparatului cromozomial al celulelor germinale ale părinților.
B. Factori care afectează direct embrion în curs de dezvoltare(făt); fizice (radiații, mecanice, termice), chimice (hipoxie, decorelații hormonale, malnutriție, otrăvuri teratogene) și biologice (viruși, bacterii, protozoare), precum și traume psihice mamelor, dăunând indirect embrionului (fătului).
Din factori fizici radiaţiile ionizante au cea mai mare valoare teratogenă. Chiar și dozele mici de radiații pot provoca uneori un efect teratogen. Deteriorarea mecanică a embrionului (fătului) se observă cel mai adesea în timpul aderențelor amniotice. Efectele termice din experiment, chiar și pe termen scurt, au și un efect teratogen.
Din influențe chimice cea mai mare valoare are hipoxie care decurge din motive diferite. Dintre tulburările hormonale care duc la malformații, diabetul este cel mai studiat. Medicamente hormonale, primită de mamă în timpul sarcinii, malnutriția (lipsa de vitamine, aminoacizi esențiali, oligoelemente) poate duce și la malformații. În experiment, albastrul tripan s-a dovedit a fi un agent teratogen constant. Instalat recent același efect sedativ tolidamidă. De asemenea, a fost descris efectul teratogen al multor altor agenți chimici, inclusiv medicamente (în special, unele antibiotice).
Diferiți agenți biologici pot provoca, de asemenea, malformații. Tperr (N.M. Gregg, 1941) și alți autori au descris malformații asociate cu bolile materne în fazele timpurii sarcina cu infectii virale (rubeola, rujeola, oreion). Bacteriile și toxinele lor, aparent, pot provoca doar malformații indirect provocând modificări în corpul mamei. Efectul teratogen al protozoarelor, în special toxoplasmoza, este discutabil.
Trauma psihică a unei mame o poate provoca schimbari hormonale, iar acest lucru poate duce în cele din urmă la malformații. În acest caz, „lanțul” patogenetic poate fi următorul: frică (sau emoții negative prelungite) → hiperadrenalinemie → ischemie embrionară → malformații.
Aceleași malformații pot fi cauzate atât genetic, cât și de influența mediului extern asupra embrionului (fătului).
Tratament. La unele malformații (atrezie, stenoză, aderențe, conservarea structurilor embrionare etc.), intervenția chirurgicală poate fi eficientă.
Prevenirea. Transformările sociale ale societății, ștergerea diferențelor de clasă, de proprietate, rasiale și religioase, extind cercul persoanelor care se căsătoresc, ceea ce ajută la reducerea numărului de boli ereditare, inclusiv malformații. Consilierea genetică poate juca un rol important în prevenirea unor astfel de boli. O femeie însărcinată trebuie protejată în orice mod posibil de posibilele efecte teratogene, în special în primele trei luni de sarcină, și să-i asigure o alimentație bună. Studiile cu raze X în această perioadă nu trebuie efectuate; trebuie să aveți grijă de medicamentele care pot afecta fătul și de contactul cu pacienții, în special de infecțiile virale.
Malformații ale organelor individuale - vezi articolele despre aceste organe.
