Sindromul adrenogenital la fete. Sindromul adrenogenital - toate caracteristicile patologiei

Sindrom adrenogenital(AGS) este o fermentopatie ereditară cu hiperplazie congenitală a cortexului suprarenal. Patologia se bazează pe o întrerupere determinată genetic a procesului de steroidogeneză. AGS se caracterizează prin hipersecreție de androgeni de către glandele suprarenale, suprimarea producției de hormoni gonadotropi și glucocorticoizi și foliculogeneză afectată.

ÎN medicina oficială AGS se numește sindrom Apère-Gamay. El este diferit dezechilibru hormonalîn organism: conținut excesiv androgeni din sângeȘi cantități insuficiente de cortizol și aldosteron. Consecințele bolii sunt cele mai periculoase pentru nou-născuți. Corpul lor devine plin de androgeni și sărac în estrogeni - hormoni sexuali masculini și feminini.

Primul Semne clinice bolile apar la copii imediat după naștere. În unele, extrem de în cazuri rare, AGS este detectat la indivizi cu vârsta cuprinsă între 20-30 de ani. Prevalența sindromului variază semnificativ în grupuri etnice: este maxim printre evrei, eschimosi si reprezentanti ai rasei europene.

Puțină anatomie

Glandele suprarenale - pereche glandele endocrine, situat deasupra top parte rinichi uman. Acest organism oferă munca coordonata toate sistemele corpului și reglează metabolismul. Glandele suprarenale, împreună cu sistemul hipotalamo-hipofizar, asigură reglarea hormonală a funcțiilor vitale ale organismului.

Glandele suprarenale sunt situate în retroperitoneu și constau dintr-un cortex exterior și o medulă interioară. Celulele cortexului secretă glucocorticosteroizi și hormoni sexuali. Hormonii corticosteroizi reglează metabolismul și energia, furnizează protectie imunitara corpul, tonifierea peretelui vascular, ajuta la adaptarea la stres. ÎN medular Sunt produse catecolamine, substanțe biologic active.

Cortizolul este un hormon din grupul glucocorticosteroizilor secretați de stratul exterior al glandelor suprarenale. Cortizolul reglează metabolismul carbohidraților și tensiune arteriala, protejează organismul de influența situațiilor stresante, are un ușor efect antiinflamator și crește nivelul de apărare imunitară.

Aldosteronul este principalul mineralocorticoid produs de celulele glandulare ale cortexului suprarenal și reglează metabolismul apă-sare în organism. Îndepărtează excesul de apă și sodiu din țesuturi în spațiul intracelular, prevenind formarea edemului. Acționând asupra celulelor renale, aldosteronul poate crește volumul sanguin circulant și crește tensiunea arterială.

Clasificare

Există 3 forme clinice de AGS, care se bazează pe grade diferite Deficitul de 21-hidroxilază:

21-hidroxilaza

• Absența completă a 21-hidroxilazeiîn sânge duce la dezvoltarea unei forme care pierde sare. Este destul de comună și pune viața în pericol. În corpul nou-născutului, echilibrul apă-sare și reabsorbția în tubii renali sunt perturbate și apare urinarea excesivă. Din cauza acumulării de săruri în rinichi, funcționarea inimii este perturbată și apar salturi ale tensiunii arteriale. Deja în a doua zi de viață, copilul devine letargic, somnolent și adinamic. Pacienții adesea urinează, regurgitează, vomită și practic nu mănâncă. Sugarii mor din cauza deshidratării și tulburări metabolice. La fete se observă fenomene de pseudohermafroditism.
• Deficit parțial de 21-hidroxilază cauzată de forma tipică virilă a sindromului. În același timp, pe fondul nivelurilor normale de aldosteron și cortizol din sânge, nivelul androgenilor crește. Această patologie nu este însoțită de simptome de insuficiență suprarenală, ci se manifestă doar prin disfuncție sexuală. La fete, tabloul clinic al bolii este mult mai luminos decât la băieți. Primele simptome apar imediat după naștere. Mărirea clitorisului variază de la o ușoară hipertrofie până la formarea completă a penisului masculin. În același timp, ovarele, uterul și trompele uterine dezvolta normal. Detectarea tardivă a patologiei și lipsa tratamentului duce la progresia bolii. La băieții cu AGS, tabloul clinic este mai puțin pronunțat. Organele lor genitale sunt formate corect la naștere. Sindromul pubertății precoce se manifestă clinic la vârsta de 3-4 ani. Pe măsură ce băiatul crește, disfuncția reproductivă progresează: se dezvoltă oligo- sau azoospermia.
• Forma atipica tardiva sau postpuberala este dobândită. Se dezvoltă doar la femeile care sunt active sexual și au un tablou clinic slab, până la absența completă a simptomelor. Cauza patologiei este de obicei o tumoare suprarenală. Pacienții prezintă o creștere accelerată, un clitoris mărit, acnee, hirsutism, dismenoree, sindrom de ovar polichistic și infertilitate. Cu această formă de sindrom există un risc ridicat de avort spontan și deces prematur. Forma atipica dificil de diagnosticat din cauza simptomelor neclare și a lipsei disfuncție severă glandele suprarenale

Etiopatogenie

AGS apare la indivizii cu deficiență congenitală a enzimei C21-hidroxilază. Pentru ca cantitatea sa din organism să se mențină la un nivel optim, este necesară o genă cu drepturi depline, localizată în autozomii cromozomului 6. O mutație a acestei gene duce la dezvoltarea patologiei - o creștere a dimensiunii și deteriorarea funcționării cortexului suprarenal.

Sindromul este moștenit într-o manieră autosomal recesivă - de la ambii părinți simultan. Într-un purtător al unei gene mutante, sindromul nu se manifestă clinic. Manifestarea bolii este posibilă numai în prezența genelor defecte în ambii autozomi ai celei de-a 6-a perechi.

Tipare de transmitere ereditară a sindromului adrenogenital:

1. Copiii născuți din părinți sănătoși care sunt purtători ai genei mutante pot moșteni hiperplazia suprarenală.
2. Copiii născuți dintr-o mamă sănătoasă dintr-un tată bolnav sunt purtători sănătoși boli.
3. Copiii născuți dintr-o mamă sănătoasă dintr-un tată care este purtător al mutației vor suferi de AGS în 50% din cazuri, iar în 50% vor rămâne purtători sănătoși ai genei afectate.
4. Copiii născuți din părinți bolnavi vor moșteni această boală în 100% din cazuri.

În cazuri extrem de rare, sindromul adrenogenital este moștenit sporadic. Debutul brusc al patologiei se datorează impact negativ asupra procesului de formare a celulelor germinale feminine sau masculine. În cazuri extrem de rare, copiii bolnavi se nasc din părinți complet sănătoși. Cauza unor astfel de anomalii pot fi tumori ale glandelor suprarenale și procese hiperplaziceîn glande.

Legături patogenetice ale AGS:

• defect al genei care codifică enzima 21-hidroxilază,
• lipsa acestei enzime în sânge,
• perturbarea biosintezei cortizolului și aldosteronului,
• activarea sistemului hipotalamo-hipofizo-suprarenal,
• hiperproducție de ACTH,
• stimularea activă a cortexului suprarenal,
• creșterea stratului cortical datorită proliferării elementelor celulare,
• acumularea precursorului de cortizol în sânge,
• hipersecreție de androgeni suprarenale,
• pseudohermafroditism feminin,
• sindromul pubertății precoce la băieți.

Factori de risc care activează mecanismul patologic:

1. luând droguri puternice,
2. nivel crescut de radiații ionizante,
3. utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale,
4. leziuni,
5. boli intercurente,
6. stres,
7. interventii chirurgicale.

Cauzele AGS sunt exclusiv de natură ereditară, în ciuda influenței factorilor provocatori.

Simptome

Principalele simptome ale AGS:

• Copiii bolnavi la o vârstă fragedă sunt înalți și au o greutate corporală mare. Pe măsură ce corpul copilului se dezvoltă, aspectul acestuia se schimbă. Până la vârsta de 12 ani, creșterea se oprește și greutatea corporală revine la normal. Adulții sunt scunzi și subțiri.
• Semne de hiperandrogenism: un penis mare și testicule mici la băieți, un clitoris în formă de penis și păr masculin la fete, prezența altora la fete caracteristici masculine, hipersexualitate, voce aspră.
• Creștere rapidă cu deformarea țesutului osos.
• Stare psihică instabilă.
• Persistent hipertensiune arteriala la copii, dispepsia este un simptom nespecific prezent în multe boli.
• Hiperpigmentarea pielii copilului.
• Convulsii periodice.

Forma de sare este diferită curs severși este rar. Boala se manifestă:

1. suge lenta
2. scăderea tensiunii arteriale,
3. diaree,
4. vărsături severe
5. convulsii,
6. tahicardie,
7. tulburări de microcirculație,
8. pierdere în greutate,
9. deshidratare,
10. acidoza metabolica,
11. creșterea dinamicii,
12. deshidratare,
13. stop cardiac din cauza hiperkaliemiei.

Forma de pierdere de sare este caracterizată prin hiperkaliemie, hiponatremie și hipocloremie.

Forma simplă a AGS la băieții în vârstă de 2 ani se manifestă:

1. marirea penisului,
2. hiperpigmentarea scrotului,
3. întunecarea pielii din jurul anusului,
4. hipertricoza,
5. apariția unei erecții,
6. cu o voce joasă și aspră,
7. apariția acneei vulgare,
8. masculinizare,
9. formarea osoasă accelerată,
10. scund ca statura.

Forma post-puberală se manifestă la adolescente:

1. menarha târzie,
2. ciclu menstrual instabil cu frecvență și durată neregulată,
3. oligomenoree,
4. creșterea părului în locuri atipice,
5. piele grasă pe față,
6. pori mariti si mariti,
7. fizic masculin,
8. micromastie.

Avorturile, avorturile spontane și sarcinile nedezvoltate pot provoca dezvoltarea acestei forme de AGS.
La fete, forma virilă clasică a AGS se manifestă prin structura intersexuală a organelor genitale externe: un clitoris mare și extinderea deschiderii uretrei pe capul acesteia. Labiile mari seamănă cu scrotul, în axile iar părul pubian începe să crească devreme, muschii scheletici se dezvoltă rapid. AGS pronunțat nu face întotdeauna posibilă determinarea sexului nou-născutului. Fetele bolnave seamănă foarte mult cu băieții. Glandele lor mamare nu cresc, menstruația este absentă sau devine neregulată.

Copiii cu AGS sunt monitorizați de endocrinologi pediatri. Folosind tehnici terapeutice moderne, specialiștii furnizează medicamente și interventie chirurgicala sindrom, care permite corpului copilului să se dezvolte corect în viitor.

AHS nu este o boală mortală, deși unele dintre simptomele sale deprimă psihologic pacienții, care se termină adesea cu depresie sau o cădere nervoasă. Detectare în timp util patologiile la nou-născuți le permite copiilor bolnavi să se adapteze la societate în timp. Când o boală este detectată la copii varsta scolara situația scapă adesea de sub control.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticul AGS se bazează pe date anamnestice și fenotipice, precum și pe rezultatele studiilor hormonale. Pe parcursul examen general evaluați silueta pacientului, înălțimea, starea organelor genitale și gradul de creștere a părului.

Diagnosticul de laborator:

• Hemograma și biochimia sângelui.
• Studiul setului de cromozomi - cariotip.
• Studierea stării hormonale folosind imunotestul enzimatic, care arată conținutul de corticosteroizi și ACTH din serul sanguin.
• Testul radioimuno determină conținutul cantitativ de cortizol în sânge și urină.
• În cazuri îndoielnice, pune diagnostic corect permite analiza genetică moleculară.

Diagnosticul instrumental:

1. Radiografia articulațiilor încheieturii mâinii ne permite să stabilim că vârsta osoasă a pacienților este înaintea vârstei pașaportului.
2. O ecografie dezvăluie uterul și ovarele la fete. Ecografia ovarelor este importantă valoare de diagnostic. Se constată că pacienții au ovare multifoliculare.
3. Examenul tomografic al glandelor suprarenale ne permite să excludem proces tumoral si determina patologia existenta. Cu AGS, glanda pereche crește considerabil în dimensiune, în timp ce forma ei este complet păstrată.
4. Scanarea cu radionuclizi și angiografia sunt metode auxiliare diagnostice
5. Puncția prin aspirație și examinarea histologică a punctului cu studiul compoziției celulare se efectuează în cazuri deosebit de severe și avansate.

Screeningul neonatal se efectuează în a 4-a zi după nașterea copilului. O picătură de sânge este luată de pe călcâiul nou-născutului și aplicată pe o bandă de testare. Tacticile ulterioare de a gestiona un copil bolnav depind de rezultatele obținute.

Tratament

AHS necesită tratament hormonal pe tot parcursul vieții. Pentru femeile adulte, terapia de substituție este necesară pentru feminizare, pentru bărbați este efectuată pentru a elimina sterilitatea, iar pentru copii pentru a depăși dificultățile psihologice asociate cu dezvoltare timpurie caracteristicile sexuale secundare.

Terapia medicamentosă pentru boală constă în utilizarea următoarelor medicamente hormonale:

• Pentru a corecta funcția hormonală a glandelor suprarenale, pacienților li se prescriu medicamente glucocorticoide - dexametazonă, prednisolon, hidrocortizon.
• În caz de avort spontan, Duphaston este prescris.
• Medicamentele estrogen-androgenice sunt indicate pentru femeile care nu plănuiesc să rămână însărcinate în viitor - Diana-35, Marvelon.
• Pentru a normaliza funcția ovariană este necesar să luați contraceptive orale cu progestative.
• Din medicamente non-hormonale reduce hirsutismul „Veroshpiron”.

Crizele de insuficiență suprarenală pot fi prevenite prin creșterea dozei de corticosteroizi de 3-5 ori. Tratamentul este considerat eficient dacă ciclul menstrual la femei s-a normalizat, a avut loc ovulația și a avut loc sarcina.

Tratamentul chirurgical al AHS se efectuează la fetele cu vârsta cuprinsă între 4-6 ani. Constă în corectarea organelor genitale externe - chirurgie plastică vaginală, clitoridectomie. Psihoterapia este indicată pentru acei pacienți care nu se pot adapta în mod independent la societate și nu se percep ca o persoană cu drepturi depline.

Prevenirea

Dacă există antecedente familiale de hiperplazie suprarenală, toată lumea cuplurile căsătorite este necesară consultarea unui genetician. Diagnosticul prenatal constă în monitorizarea dinamică a unei gravide cu risc timp de 2-3 luni.

Prevenirea AGS include:

1. examinări regulate de către un endocrinolog,
2. screening nou-născutului,
3. planificarea atentă a sarcinii,
4. examinarea viitorilor părinți pentru diferite infecții,
5. eliminarea impactului factorilor amenințători,
6. vizita la un genetician.

Prognoza

Diagnosticul în timp util și terapia de substituție de înaltă calitate fac ca prognosticul bolii să fie relativ favorabil. Din timp tratament hormonal stimulează dezvoltare adecvată organele genitale și vă permite să păstrați funcția de reproducere la femei si barbati.

Dacă hiperandrogenismul persistă sau nu poate fi corectat cu corticosteroizi, pacienții rămân mici ca statură și au defecte cosmetice caracteristice. Acest lucru perturbă adaptarea psihosocială și poate duce la cădere nervoasă. Tratamentul adecvat permite femeilor cu clasic Formele AGS rămâne însărcinată, poartă și naște copil sănătos.

Video: prezentare despre sindromul adrenogenital

Video: sindrom adrenogenital, program „Live Healthy”.

Împărțit într-o formă congenitală, care este considerată clasic , și forme luminoase non-clasice, care includ postpubertal Și pubertate . Ele sunt clasificate în funcție de hiperandrogenism și de nivelul deficitului de C21-hidroxilază. Cu această boală, glandele suprarenale produc o cantitate excesivă de androgeni, în timp ce hormonul gonadotropină este eliberat în cantități insuficiente. Ca urmare, în ovare are loc o întrerupere semnificativă a creșterii ulterioare a foliculilor, precum și a maturării acestora.

Cauza principală a sindromului adrenogenital este considerată a fi o deficiență congenitală a unui element precum C21-hidroxilaza, o enzimă specială implicată în sinteza androgenilor produși în cortexul suprarenal. Această enzimă se formează în cantități suficiente sub influența unei gene care se află în brațul scurt al autozomului - perechile de cromozom 6 . De obicei, moștenirea a acestei boli se caracterizează printr-un caracter autosomal recesiv. Dacă există o singură genă alterată patologic în organism, boala poate să nu se dezvolte și numai atunci când genele patologice sunt în diferite perechi de cromozomi se poate dezvolta sindromul adrenogenital.

Simptomele sindromului adrenogenital

La formă congenitală sindrom adrenogenital chiar și în perioada dezvoltare intrauterina Când se formează funcția hormonală a glandelor suprarenale, se produce o cantitate excesivă de androgeni. Excesul de androgeni duce la diferențierea sexuală, referitor la un făt de sex feminin. La 9-11 săptămâni de dezvoltare intrauterină, fătul are deja structura sexualași organe caracteristice corpului feminin, deși organele genitale externe în acest stadiu abia încep să se formeze. în care fenotip feminin format din tipul initial.

Fătul feminin și organele sale genitale externe sunt afectate de o producție excesivă, rezultând o creștere semnificativă a tuberculului genital, care apoi ia forma unui clitoris în formă de penis, pliurile labio-sacrale se contopesc și au forma unui scrot. Sinusul urogenital se deschide sub clitorisul deformat, nedistribuit inițial în vagin și uretră. Prin urmare, atunci când se naște un copil, acesta este adesea identificat incorect. gen. Deoarece gonadele și ovarele capătă o formă feminină, sindromul adrenogenital congenital este adesea numit fals hermafroditism feminin, în timpul dezvoltării fetale, hiperproducția de androgeni duce la hiperplazia suprarenală.

Copiii care suferă de această boală necesită monitorizare constantă de către medicii endocrinologi pediatri. Modern tehnici medicale asigură tratamentul chirurgical în timp util al sindromului suprarenogenital pentru a efectua corectarea chirurgicală a sexului și mai departe copil dezvoltat conform tip feminin. În zilele noastre, pacienții cu sindrom adrenogenital caracterizat printr-o formă tardivă apelează adesea la ginecolog-endocrinologi.

În forma congenitală pubertală, deficitul de C21-hidroxilază se manifestă în timpul dezvoltării intrauterine chiar și în perioada pubertară, când funcția hormonală a cortexului suprarenal se manifestă doar. Cu toate acestea, tulburările sunt deosebit de vizibile imediat înainte de prima menstruație a fetei. Și dacă de obicei în populație prima menstruație apare la 12-13 ani, atunci la fetele cu sindrom adrenogenital congenital, caracterizat printr-o formă pubertară, prima menstruație apare mult mai târziu, abia la 15-16 ani.

Ciclul menstrual cu această boală este destul de instabil, menstruația are loc neregulat, fetele au tendința de a face oligomenoree. Intervalul dintre menstruații este semnificativ, de regulă, este de 30-45 de zile.

Destul de pronunțat, destul de des se manifestă în creșterea firului de păr situat de-a lungul liniei albe a abdomenului, în creșterea părului deasupra buzei superioare după principiul masculin, pe coapse și în jurul mameloanelor. O cantitate mare apare pe corp glande sebacee, se observă adesea supurația foliculilor de păr, pielea feței devine grasă, porii se dilată și se dilată. Fetele care suferă de sindromul adrenogenital pubertal se disting prin statura destul de înaltă și corpul masculin, umerii largi și bazin îngust, se observă hipoplasticitatea glandelor mamare. De regulă, principalele plângeri ale unor astfel de pacienți atunci când apelează la medici este apariția acnee sau plângeri de cicluri menstruale neregulate.

Cu această formă post-puberală a bolii, simptomele sindromului adrenogenital la fete sunt vizibile numai după pubertate. Destul de des, simptomele devin pronunțate după, în timpul nedezvoltării sau după spontan. Exprimat cu încălcare ciclu menstrual, intervalele dintre menstruații cresc semnificativ, fluxul menstrual devin rare și apar adesea întârzieri.

În acest caz, hiperandrogenismul se caracterizează prin semne de manifestare relativ ușoare, hirsutismul nu este aproape exprimat și se manifestă doar prin creșterea ușoară a părului pe linia albă de pe abdomen, puțin păr poate fi pe picioare, lângă mameloane sau mai sus. buza superioară. Glandele mamare ale fetei se dezvoltă în același mod ca cele ale semenilor ei, fizicul este format în funcție de tipul feminin, iar tulburările metabolice nu apar.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Sindromul adrenogenital poate fi identificat folosind modern studii hormonale , și, de asemenea, când inspectie vizuala. În acest caz, sunt luate în considerare datele fenotipice și anamnestice, cum ar fi creșterea părului în locuri necaracteristice pentru femei, fizicul masculin, dezvoltarea glandelor mamare, starea și forma generala piele, pori dilatati si acnee. Sindromul adrenogenital se caracterizează printr-o întrerupere semnificativă a sintezei de steroizi pe 17-OHP, prin urmare prezența acestei boli este indicată de o creștere a nivelului de hormoni din sânge și de detectarea a doi hormoni - DHEA-S și DHEA, care sunt considerate precursori ai testosteronului.

De asemenea, este necesar să se determine indicatorul 17-KS în timpul diagnosticului, detectat prin analiza urinei pentru prezența metaboliților androgeni în ea. În timpul unui test de sânge pentru a diagnostica sindromul adrenogenital, se determină nivelul hormonilor DHEA-S și 17-OHP. În timpul unei examinări cuprinzătoare, pentru un diagnostic complet, este necesar să se ia în considerare simptomele hiperandrogenismului și a altor tulburări de muncă. Sistemul endocrin. În acest caz, indicatorul 17-CS în urină și nivelul hormonilor DHEA-S, T, 17-OHP și DHEA trebuie detectate de două ori - mai întâi înainte de testarea cu alți glucocorticoizi și apoi după implementarea acestuia. Dacă nivelul hormonilor în timpul analizei scade la 70-75%, aceasta indică producția de androgeni exclusiv în cortexul suprarenal.

Diagnosticul precis al sindromului adrenogenital include Ecografia ovarelor, în timpul căreia se dezvăluie anovulația , se poate determina dacă sunt prezenți foliculi diverse niveluri maturitate, care nu depășesc dimensiunile preovulatorii. De regulă, în astfel de cazuri ovarele sunt mărite, dar, spre deosebire de sindromul ovarului polichistic, cu sindromul adrenogenital nu există nici o creștere a volumului stromei, nici prezența foliculilor mici direct sub capsula ovariană. În diagnostic, se utilizează adesea măsurarea temperaturii bazale, iar boala este indicată de durata caracteristică a fazelor - prima fază lungă a ciclului menstrual și a doua fază scurtă.

În timpul tratamentului sindromului adrenogenital, utilizați medicamente glucocorticoide, care poate corecta funcția hormonală a glandelor suprarenale. Destul de des medicii folosesc un medicament precum dexametazonă , a cărui doză zilnică nu trebuie să depășească 0,5-0,25 mg. În timpul tratamentului, este necesară monitorizarea regulată a nivelului de androgeni din sângele pacientului și a metaboliților din urină. Dacă după aceasta ciclul menstrual revine la normal, terapia poate fi considerată reușită și eficientă. După tratamentul medicamentos ar trebui să apară cicluri ovulatorii, a cărui prezență poate fi detectată prin măsurarea temperaturii bazale. Dacă a fost detectată o schimbare a fazelor ciclului menstrual și normalizarea acestora, atunci la mijlocul ciclului menstrual femeia poate rămâne însărcinată.

Dar chiar și în timpul sarcinii este necesar să se continue tratamentul terapeutic glucocorticoizii până în a 13-a săptămână pentru a evita avortul spontan. Până în acest moment, placenta s-a format deja corect, ceea ce va asigura producția cantitate suficientă hormoni necesari pentru formarea corectă făt Pentru pacienții care suferă sindrom adrenogenital , monitorizarea atentă de către medici este necesară în toate etapele sarcinii, este deosebit de importantă tratament completîn primele etape ale formării fetale. Temperatura bazala trebuie măsurat zilnic până în a 9-a săptămână de sarcină, este necesar la fiecare două săptămâni diagnosticul cu ultrasunete a dezvălui tonul miometrial și examinează starea detașărilor ovulului.

Dacă pacientul a avut anterior avorturi spontane trebuie să luați medicamente care conțin estrogen pentru a îmbunătăți semnificativ aprovizionarea cu sânge a embrionului în timpul dezvoltării intrauterine. Ca pregătire pentru sarcină, femeilor li se prescrie medicamentul, a cărui doză zilnică este de 0,25-0,5 mg sau într-o cantitate de 1-2 mg. Starea femeii trebuie monitorizată cu atenție, în special trebuie acordată atenție plângerilor de durere în abdomenul inferior, precum și prezenței secrețiilor sângeroase din tractul genito-urinar.

În zilele noastre, cu sindromul adrenogenital în tratamentul avortului spontan, timpul I-II trimestrial utilizați un medicament care este un analog natural. Acest medicament nu se caracterizează printr-un efect androgenic, care îl deosebește favorabil de medicamentele norsteroizi, a căror utilizare poate duce la masculinizarea fătului, în special a femeilor. Acest medicament este, de asemenea, utilizat pentru a trata insuficiență istmico-cervicală , care este adesea o boală concomitentă cu sindromul adrenogenital.

Dacă sarcina, în ciuda terapiei, nu are loc, ovulația nu are loc, iar durata fazelor ciclului menstrual rămâne aceeași, pe lângă terapia cu glucocorticoizi, este necesar să se stimuleze debutul ovulației. În acest scop, se utilizează, prescris în doză de 50-100 mg în anumite etape ale ciclului menstrual. Când o femeie merge la medic doar cu plângeri de creșterea excesivă a părului masculin, menstruație neregulată, sau erupții cutanate pustuloase pe față și pe corp, dar nu este interesat de sarcină, terapia se efectuează cu alte medicamente.

De obicei, astfel de produse conțin antiandrogeni Și , cel mai des folosit dintre ele . Dacă există hirsutism într-un singur complex cu acesta, este prescris acetat de ciproteronă , a cărui doză este de 25-50 mg pe zi. Cursul de tratament cu acest medicament este conceput pentru 12-14 zile. Deplin tratament medicamentos durează de la trei luni la șase luni, abia atunci terapia devine eficientă. Dar cauza patologiei rămâne nerezolvată, așa că după oprirea tratamentului, simptomele sindromului adrenogenital încep să apară din nou.

Utilizarea glucocorticoizilor, care normalizează funcția ovariană, nu duce la o reducere semnificativă a hirsutismului. Pentru a scăpa de această problemă, trebuie să luați contraceptive orale cu progestative, ca , , norgestimate . Dintre medicamentele non-hormonale, se poate evidenția, care trebuie luat timp de șase luni, 100 mg pe zi, în acest caz, majoritatea pacienților prezintă o scădere semnificativă. hirsutism .

Pe forma postpuberala a acestei boli pentru pacientele care nu doresc să rămână însărcinate, medicamente hormonale, de regulă, nu sunt prescrise, mai ales dacă întârzierile nu sunt de lungă durată și acneea pe piele este foarte mică. Dacă o femeie trebuie prescrisă contraceptive hormonale, ar trebui să se acorde preferință medicamente precum, gestoden , desogestrel , norgestimate , dar nu este recomandat să luați astfel de medicamente mai mult de un an la rând.

Sindromul adrenogenital (SGA) - patologia ereditară, asociat cu o producție insuficientă de enzime de către cortexul suprarenal, însoțită de un exces de hormoni sexuali și o lipsă de glucocorticoizi. Frecvența medie de apariție în populație este de 1:5500.

Cauzele sindromului

Glandele suprarenale - organ pereche persoana care joacă rol vitalîn funcționarea normală a sistemelor hormonale și reglarea metabolismului. Glandele suprarenale sintetizează o serie de hormoni vitali, dintre care cei mai faimoși sunt adrenalina și norepinefrina. Glandele suprarenale sunt strâns legate de sistemul hipotalamo-hipofizar, formând sistemul comun hipotalamo-hipofizar-suprarenal reglare hormonală. O încălcare la oricare dintre aceste legături duce inevitabil la o patologie la niveluri mai înalte și inferioare.

Din punct de vedere anatomic și funcțional, glandele suprarenale sunt formate dintr-un cortex și medulară („substanțe”). Medulara produce cea mai mare parte a hormonilor catecolamine (adrenalina si norepinefrina). În cortex, împărțit morfo-funcțional în trei părți (glomerulară, zona fasciculată și reticulară), se produc activ glucocorticoizi, mineralcorticoizi și hormoni sexuali. Pentru subiectul pe care îl luăm în considerare, doi hormoni sunt importanți. Cortizolul este un hormon glucocorticoid produs de zona fasciculata a cortexului suprarenal, vital pentru metabolism (în special, reglează metabolismul energetic în organism prin controlul metabolismului glucozei). Aldosteronul este un hormon mineralcorticoid uman produs de zona glomeruloasă a cortexului suprarenal, care este principalul hormon mineralcorticoid din sânge, controlând atât de important. procesele metabolice ca reglarea tensiunii arteriale și controlul volumului sanguin circulant. Cu deficiența lor este asociată patologia pe care o luăm în considerare.

Cauza sindromului adrenogenital este considerată a fi producția insuficientă de cortizol și aldosteron de către cortexul suprarenal, din cauza deficienței congenitale a enzimelor: 21-hidroxilază, 11-hidroxilază, 18-hidroxilază, 77-hidroxilază, 20-22-desmolază. Producția insuficientă a hormonului activează activitatea în sistemul hipotalamo-hipofizar-suprarenal, în timp ce hormonul ACTH (hormonul hipofizar care controlează producția de cortizol de către cortexul suprarenal) începe să stimuleze activ cortexul, încercând să compenseze deficiența hormonului. . Apare hiperplazia (mărirea țesutului datorită creșterii volumului celular) a cortexului suprarenal, care nu duce la creșterea sintezei de cortizol și aldosteron, deoarece nu sunt suficiente enzime necesare pentru aceasta. Cu toate acestea, toate enzimele sunt prezente pentru sinteza hormonilor sexuali, iar stimularea excesivă a cortexului suprarenal duce, de asemenea, la stimularea acestei sinteze. Ca urmare, nivelul de cortizol și aldosteron a fost și rămâne scăzut, în timp ce nivelul hormonilor sexuali (androgeni) crește brusc. Aceasta poate fi reprezentată schematic astfel:

Simptomele sindromului adrenogenital:

Astăzi, există două forme principale de sindrom suprarenogenital:

1. Forma viril este cea mai frecventă formă de sindrom adrenogenital. Asociat cu deficit de 21-hidroxilază. Această formă poate fi corectată dacă este detectată în timp util și reprezintă în medie 2/3 din toți pacienții cu această patologie.
2. Forma risipitoare de sare - are o evoluție mai severă, este mult mai puțin frecventă, copii fără tratament adecvat mor în primele luni de viață. Principalele simptome includ simptome de dispepsie, scăderea tensiunii arteriale etc. Deoarece simptomele sunt nespecifice, acest formular rămâne adesea nediagnosticat.
3. Forma hipertensivă este o formă destul de rară, care nu este întotdeauna clasificată ca un grup separat. Pe lângă virilizarea persistentă, sub această formă hipertensiunea arterială persistentă începe să apară precoce, necontrolată prin administrarea de medicamente „inima”, care, în absența unui tratament adecvat, pot duce la insuficiență renalăşi tulburări ale circulaţiei cerebrale (cerebrale).

Printre principalele simptome se numără următoarele:

1. Creștere întârziată și greutate corporală – pacienți la început copilărie Se disting prin înălțimea relativ înaltă și greutatea corporală mare, dar, în medie, până la vârsta de 12 ani de viață, creșterea se oprește sau încetinește și, ca urmare, la vârsta adultă, pacienții se caracterizează prin statură mică. În plus, în copilăria timpurie, apar semne de androgenizare timpurie - la băieți crestere puternicaîn dimensiunea penisului cu testicule relativ mici, la fete - o creștere a dimensiunii clitorisului, organele genitale feminine, creșterea timpurie a părului (creșterea părului odată cu vârsta capătă caracteristici similare tipului masculin), adâncirea vocii, parțial modificări ale comportamentului mental.
2. Hipertensiunea arterială persistentă – se manifestă adesea în copilăria timpurie, dar simptomul în sine nu poate fi considerat patognomonic. Doar combinația acestei manifestări clinice cu simptomele androgenizării precoce și datele de laborator pot sugera sindromul adrenogenital.
3. Simptomele dispeptice sunt un simptom nespecific și pot fi prezente în multe alte patologii.

Diagnosticare:

1. Examinarea inițială– se atrage atenția asupra androgenizării evidente a copilului, creșterea părului, adâncirea vocii și creșterea pronunțată a dimensiunii organelor genitale.
2. Teste clinice– eliminarea multor alte metode diagnostic de laborator ar trebui să menționăm o metodă atât de populară astăzi ca determinarea nivelului de 17-OPN (17-hidroxi-progesteron), 17-KS în urină (17-cetosteroizi), nivel inalt ACTH, niveluri crescute de DHEA (precursor al testosteronului). Astăzi norma este considerată a fi:
0,6-0,8 ng/ml pentru 17-OPN
de la 7,8 la 9,0 mg/zi pentru 17-KS
de la 7,2 - 63,3 pg/ml pentru ACTH
DEA 0,9-11,7 și µmol/l
Nu toți experții cred în specific aceasta metoda, cu toate acestea, este încă extrem de des folosit pentru diagnosticul diferențial.
3. Ultrasunete – nu este cel mai bun metoda informativă, puteți evalua starea glandelor suprarenale (extrem de dificilă cu ultrasunete).
4. Raze X – evaluați punctele de osificare, corespondența acestora cu norma de varsta(de regulă, se observă o accelerare a creșterii).
5. Este necesar să se efectueze diagnostic diferentiat cu alte patologii: insuficiență suprarenală de altă origine, variante de pubertate prematură, tumoră suprarenală producătoare de androgeni.
6. RMN și CT - vă permite să examinați zona glandelor suprarenale, să determinați patologia existentă și să excludeți un proces tumoral.

Influența sindromului adrenogenital asupra sarcinii:

Sarcina este destul de posibilă, mai ales dacă diagnostic în timp utilși inițierea la timp a tratamentului. Femeile cu sindrom adrenogenital au anumite probleme cu sarcina (chiar stadii târzii, până la desprinderea placentară), cu toate acestea, cu terapia cu glucocorticoizi selectat corespunzător, este posibilă nașterea unui copil sănătos. Terapia nu poate fi întreruptă în timpul sarcinii. Una dintre principalele probleme ale sindromului adrenogenital rămâne androgenizarea fătului, deoarece androgenii materni pot trece liber prin bariera uteroplacentară. Ca urmare a acestui tip de expunere, fetele pot prezenta o mărire a clitorisului; în cazuri mai severe, se poate dezvolta sinus urogenital și pseudohermafroditism feminin. Pentru a evita acest lucru, este necesar să se continue și să ajusteze terapia existentă sub supravegherea unui obstetrician-ginecolog-endocrinolog.

Tratamentul sindromului adrenogenital:

1. Medicamentele glucocorticoide sunt cel mai des utilizate. În prezent, dexametazona este prescrisă în doză de 0,5-0,25 mg. pe zi sub controlul androgenilor din sânge și al metaboliților acestora în urină.
2. Cu forma de pierdere de sare, este necesar să se adauge mineralcorticoizi la terapie.
3. Uneori trebuie să apelezi la metode chirurgicale de tratament – ​​chirurgie plastică vaginală, clitoridectomie.

Cu un tratament în timp util, prognosticul este de obicei favorabil, cu toate acestea, din păcate, cazurile de opțiuni de curs necorectabile nu sunt neobișnuite.

Toate tratamentele sunt numai sub supravegherea unui specialist cu înaltă calificare!

Medicul ginecolog-endocrinolog Kupatadze D.D.

• La ce medici ar trebui să contactați dacă aveți sindrom adrenogenital?

Ce este sindromul adrenogenital

Sindrom adrenogenital- un grup de tulburări autosomale recesive moștenite ale sintezei corticosteroizilor. Mai mult de 90% din toate cazurile de sindrom adrenogenital sunt cauzate de deficitul de 21-hidroxilază.

Ce cauzează sindromul adrenogenital?

Gena enzimei 21-hidroxilază este situată pe brațul scurt al cromozomului 6. Există două gene - gena activă CYP21-B, care codifică 21-hidroxilază și pseudogena inactivă CYP21-A. Aceste gene sunt în mare parte omoloage. Prezența unei secvențe de ADN omoloage în apropierea genei de codificare duce adesea la tulburări de împerechere în meioză și, ca urmare, la conversia genei (mișcarea unui fragment de genă activ într-o pseudogenă) sau la ștergerea unei părți a genei sens. În ambele cazuri, funcția genei active este afectată. Pe cromozomul 6, lângă genele CYP21, există genele HLA, care sunt moștenite codominant, drept urmare toți frații homozigoți vor avea un haplotip HLA identic

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul sindromului adrenogenital

Esența patogenetică a sindromului adrenogenital este inhibarea producției unor corticosteroizi în timp ce crește simultan producția altora din cauza deficienței uneia sau alteia enzime care asigură una dintre etapele steroidogenezei. Ca urmare a deficienței P450c21, procesul de tranziție a 17-hidroxiprogesteronului la 11-deoxicortizol și a progesteronului la deoxicorticosteron este întrerupt.

Astfel, în funcție de severitatea deficienței enzimatice, se dezvoltă un deficit de cortizol și aldosteron. Deficiența de cortizol stimulează producția de ACTH, al cărui efect asupra cortexului suprarenal duce la hiperplazia acestuia și la stimularea sintezei corticosteroizilor - steroidogeneza se deplasează către sinteza androgenilor în exces. Se dezvoltă hiperandrogenismul de origine suprarenală. Fenotipul clinic este determinat de gradul de activitate al genei mutante CYP21-B. Odată cu pierderea sa completă, se dezvoltă o versiune a sindromului care pierde sare, în care sinteza glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor este perturbată. Când se menține o activitate moderată a enzimei, deficitul de mineralocorticoizi nu se dezvoltă datorită faptului că nevoie fiziologicăîn aldosteron este de aproximativ 200 de ori mai mic decât în ​​cortizol. Există 3 variante ale deficitului de 21-hidroxilază:

• deficit de 21-hidroxilază cu sindrom de risipire a sării;
• formă virilă simplă (deficit incomplet de 21-hidroxilază);
• formă neclasică (post-puberală).

Prevalența sindromului adrenogenital variază semnificativ între diferite naționalități. Printre reprezentanții rasei europene, prevalența variantelor clasice (sare reziduală și simplă) de deficit de 21-hidroxilază este de aproximativ 1 la 14.000 de nou-născuți. Această cifră este semnificativ mai mare în rândul evreilor (forma neclasică a deficitului de 21-hidroxilază - până la 19% dintre evreii ashkenazi). În rândul eschimosilor din Alaska, prevalența formelor clasice de deficit de 21-hidroxilază este de 1 din 282 de nașteri.

Simptomele sindromului adrenogenital

Formă care pierde sare a deficitului de 21-hidroxilază

1. Excesul de androgeni incepand cu primele etape dezvoltarea fetală, la fetele nou-născute provoacă structura intersex a organelor genitale externe (pseudohermafroditism feminin). Severitatea modificărilor variază de la hipertrofia simplă a clitorisului până la masculinizarea completă a organelor genitale: un clitoris în formă de penis cu extinderea deschiderii uretrei pe cap. Structura organelor genitale interne la fetușii cu genotip feminin cu sindrom adrenogenital este întotdeauna normală. La băieți, există o creștere a dimensiunii penisului și hiperpigmentarea scrotului. Dacă este lăsată netratată în perioada postnatală, virilizarea progresează rapid. Zonele de creștere ale oaselor se închid rapid, drept urmare pacienții adulți, de regulă, au o statură mică. La fete, în absența tratamentului, se determină amenoreea primară, asociată cu suprimarea sistemului hipofizo-ovarian de către androgeni în exces.
2. Insuficiență suprarenală(deficit de aldosteron și cortizol) se manifestă prin simptome precum sugerea lenta, vărsăturile, deshidratarea, acidoza metabolică și creșterea adinamiei. Se dezvoltă modificări electrolitice și deshidratare caracteristice insuficienței suprarenale. Aceste simptome se manifestă în majoritatea cazurilor între a 2-a și a 3-a săptămână de la nașterea copilului. Una dintre manifestările deficitului de glucocorticoizi este hiperpigmentarea progresivă.

Forma virilă simplă a deficitului de 21-hidroxilază se dezvoltă ca urmare a deficienței moderate a enzimelor, în timp ce sindromul risipei de sare (insuficiență suprarenală) nu se dezvoltă. Dar un exces pronunțat de androgeni, începând din perioada prenatală, provoacă manifestările de virilizare descrise mai sus.

Forma neclasică (post-puberală) a deficitului de 21-hidroxilază

Virilizarea prenatală a organelor genitale externe și semnele de insuficiență suprarenală sunt absente. Tabloul clinic variază semnificativ. Cel mai adesea, această formă a sindromului este diagnosticată la femei vârsta reproductivăîn timpul unei examinări țintite pentru oligomenoree (50% dintre pacienți), infertilitate, hirsutism (82%), acnee (25%). În unele cazuri, oricare manifestari clinice iar fertilitatea scăzută sunt practic absente.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Principalul marker al deficitului de 21-hidroxilază este nivelurile ridicate ale precursorului cortizolului 17-hidroxiprogesteron (17-OHPg). În mod normal nu depășește 5 nmol/l. Un nivel de 17-OHPg mai mare de 15 nmol/L confirmă deficitul de 21-hidroxilază. La majoritatea pacienților cu forme clasice de sindrom suprarenogenital, nivelul 17-OHPg depășește 45 nmol/l.

În plus, deficitul de 21-hidroxilază se caracterizează prin niveluri crescute de dehidroepiandrosteron (DHEA-S) și androstendionă. Forma de pierdere de sare prezintă de obicei o creștere a nivelurilor de renina plasmatică, reflectând deficiența de aldosteron și deshidratarea. În formele clasice, nivelurile de ACTH sunt de asemenea crescute.

Tratamentul sindromului adrenogenital

La formele clasice copiilor li se prescrie hidrocortizon comprimat în doza zilnica 15-20 mg/m2 suprafata corporala sau prednisolon 5 mg/m2. Doza este împărțită în 2 doze: 1/3 doză dimineața, 2/3 doză noaptea pentru suprimarea maximă a producției de ACTH de către glanda pituitară. Pentru forma de pierdere de sare, este, în plus, necesar să se prescrie fludrocortizon (50-200 mcg/zi). În cazul unor boli concomitente severe şi interventii chirurgicale trebuie crescută doza de glucocorticoizi. Dacă diagnosticul formei virile de sindrom adrenogenital este pus târziu, străzile cu gen genetic feminin pot avea nevoie interventii chirurgicale pentru chirurgia plastică a organelor genitale externe. Forma postpuberală (neclasică) a sindromului adrenogenital din cauza deficitului de 21-hidroxilază necesită terapie numai în prezența unor probleme cosmetice severe (hirsutism, acnee) sau scăderea fertilității.

Prognoza

În formele clasice, depinde pe deplin de oportunitatea diagnosticului (previne dezvoltarea unor tulburări structurale pronunțate ale organelor genitale externe la fete) și de calitatea terapiei de substituție, precum și de oportunitatea intervenției chirurgicale plastice asupra organelor genitale externe. Hiperandrogenismul persistent sau, dimpotrivă, o supradoză de corticosteroizi contribuie la faptul că majoritatea pacienților rămân scunzi, ceea ce, alături de eventualele defecte cosmetice (figura mascata la femei), perturbă adaptarea psihosocială. Cu un tratament adecvat, femeile cu forme clasice de sindrom suprarenogenital (inclusiv sindromul risipei de sare) pot obține o sarcină normală.

Conținutul articolului

Hiperplazia suprarenală virilizantă congenitală este o boală determinată genetic, a cărei dezvoltare se bazează pe inferioritatea sistemelor enzimatice din cortexul suprarenal, producția insuficientă de cortizol și producția crescută de 17-cetosteroizi, care au proprietăți androgenice. Boala apare la persoanele de ambele sexe.

Etiologia sindromului adrenogenital

Principal factor etiologic este o deficiență congenitală a sistemelor enzimatice suprarenale.

Patogenia sindromului adrenogenital

Înapoi în perioada prenatală fătului îi lipsesc enzimele responsabile cu producerea de cortizol în glandele suprarenale. Acest lucru duce la o deficiență de cortizol în sânge, care afectează slăbirea efectului său inhibitor asupra producției de corticotropină. Conținutul de corticotropină în sânge crește și, prin urmare, există o stimulare crescută a cortexului suprarenal cu hiperplazie a zonei reticulare și producție excesivă de androgeni.
Androgenii provoacă virilizarea corpului copilului: experimentează băieții creștere accelerată, prematur pubertate cu mărirea penisului și apariția dorinței sexuale; la fete - subdezvoltarea glandelor mamare, vaginului, uterului, adâncirea vocii etc. În cazurile de deficiență mai semnificativă a 21-hidroxilazei, producția de aldosteron poate scădea și se poate dezvolta sindromul risipei de sare (excreție crescută de sodiu și cloruri în urina, ceea ce duce la deshidratare și hipotensiune arterială).

Patomorfologia sindromului adrenogenital

Cu sindromul adrenogenital se depistează hiperplazia suprarenală, hipotrofia sau atrofia ovarelor, uterului, testiculelor etc.

Clasificarea sindromului adrenogenital

În funcție de timpul dezvoltării, se disting hiperplazia virilizantă congenitală prenatală (intrauterină) a cortexului suprarenal și formele postnatale; De curs clinic- forme viril, irositoare de sare și hipertensive.

Clinica sindromului adrenogenital

Manifestările bolii sunt diferite și depind de sexul pacientului, momentul de debut și forma bolii.
Forma virilă este cea mai comună. Simptomele sale se datorează efectelor virilizante și anabolice ale androgenilor în exces. Se manifestă la fete de la naștere cu semne de pseudohermafroditism: hipertrofie a clitorisului, asemănătoare penisului, subdezvoltarea labiilor mici, a vaginului și a uterului, mărirea labiilor mari, sinusul urogenital. Uneori, modificările organelor genitale externe sunt atât de pronunțate încât este dificil să se determine sexul copilului. La vârsta de 3 - 6 ani, se observă creșterea excesivă a părului pe pubis, spate, dezvoltarea fizică iar puterea musculară este crescută. De aspect fetele seamănă cu băieții. Mai departe dezvoltarea sexuală se oprește, glandele mamare sunt slab dezvoltate, menstruația este slabă cu un ciclu neregulat fără ovulație sau complet absent.
La băieți, forma virilă se manifestă vizibil de la 2 până la 3 ani. Se dezvoltă intens fizic, penisul lor se mărește, apare creșterea excesivă a părului și pot apărea erecții. Testiculele sunt infantile, iar în dezvoltare ulterioară ei se opresc.
În ciuda faptului că la început fetele și băieții cresc rapid, copiii rămân scunzi și îndesați (închiderea timpurie a zonelor de creștere epifizare).
Forma cu pierdere de sare a bolii este mai puțin frecventă; manifestările sale pot fi întâlnite la nou-născuți și copii în primul an de viață, mai des la băieți. Cel mai simptome caracteristice: regurgitare, vărsături, declin rapid greutate corporala, hipotensiune arterială, iritabilitate. Din cauza unei încălcări a echilibrului apă-electroliți, există o pierdere rapidă de sodiu (o consecință a funcțiilor reduse de glicocorticoid și mineralocorticoid ale cortexului suprarenal), deshidratare. Deseori apar cianoza, hiperkaliemia, convulsiile și colapsul. Un pacient care nu primește tratament poate muri.
Forma hipertensivă a bolii este foarte rară. Pe lângă semnele de virilism, se caracterizează prin hipertensiune arterială persistentă cu schimbări timpuriiîn vasele fundului de ochi și rinichi.
In fata tuturor forme clinice boli posibile pigmentare a pielii Maro sau culoarea cafelei cu lapte. În sânge - conținutul de corticotropină este crescut, sub formă de sare - nivel scăzut apare aldosteron, sodiu, cloruri, potasiu crescut, hipoglicemie. Se observă o excreție crescută a 17-K.C în urină.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Diagnosticul se stabilește pe baza simptomelor și datelor clinice caracteristice cercetare de laborator. De asemenea, se utilizează un test de diagnostic cu dexametazonă sau prednisolon. Sexul genetic este determinat de rezultatele unui studiu de cromatina sexuală.

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital

Diagnosticul diferențial se realizează cu o tumoare a cortexului suprarenal (androsterom), dezvoltarea sexuală prematură de origine hipotalamo-hipofizară, tumori ale glandei pineale, ovarelor și testiculelor.

Prognosticul sindromului adrenogenital

Prognosticul este favorabil dacă boala este diagnosticată precoce și tratamentul este efectuat sistematic. Fără terapie de substituție în timp util, insuficiența suprarenală acută se poate dezvolta brusc fatal.

Tratamentul sindromului adrenogenital

Cea mai rațională utilizare a corticosteroizilor (cortizon și derivații săi), deoarece la baza bolii este o deficiență în producția de cortizol (hidrocortizon) și mineralocorticoizi. Cortizonul, prednisonul sau prednisonul reduc semnificativ excreția urinară a 17-cetosgeroidilor și androgenilor biologic activi. Tratamentul începe cu doze mari.
De preferință, administrarea intramusculară de acetat de cortizon. Doza zilnică: 10 - 25 mg pentru copii pruncie; 25 - 50 mg pentru copii 1 - 8 ani și 50 - 100 mg pentru adolescenți. Cortizonul și derivații săi pot fi prescriși oral în doze adecvate. Durata tratamentului cu doze mari este de 10 până la 30 de zile. Cu acest tratament, este posibilă reducerea excreției de 17-cetosgeroide la 3,8 µmol/zi la copii. vârstă fragedăși până la 10,4 - 13,9 µmol/zi la copiii mai mari. Ulterior, odată atins efectul, tratamentul se continuă cu doze de întreținere de corticosteroizi, ghidate de nivelul de excreție urinară a 17-KS. Dintre derivații de cortizon, prednisolonul și prednisonul sunt eficienți. Avantajul lor este o suprimare mai activă a secreției de corticosteron de către glanda pituitară, rețin puțin sodiu în organism și sunt bine tolerate de către copii. Când este prescris într-o doză zilnică de 10 - 20 mg, excreția urinară a 17-KS este suprimată pentru o lungă perioadă de timp.
În forma de pierdere de sare, este indicată administrarea urgentă de clorură de sodiu, cortizon și deoxicorticosteron. De obicei, 5 mg/kg/zi de hidrocortizon, 0,5 - 1 mg/kg/zi de DOXA și 1000 ml de soluție de glucoză 5% cu adăugarea de soluție de clorură de sodiu 20% (nu mai mult de 4 - 8 g/zi) sunt administrate intravenos. Odată cu dezvoltarea treptată a sindromului, este suficient să se administreze 5 mg/kg cu adăugarea a 3 - 5 g/zi de clorură de sodiu; dacă este necesar, adăugați DOXA 2 mg/zi cu o creștere treptată a dozei de medicament.
În formele hipertensive nu este necesară administrarea de DOX și alți hormoni, deoarece rețin sodiu și apă. În astfel de cazuri, vă puteți limita la a prescrie prednisolop.
Tratamentul în timp util și sistematic (înainte de sfârșitul pubertății) cu glicocorticoizi previne dezvoltarea sexuală prematură și promovează dezvoltare normală testicule, elimină dezvoltarea insuficienței suprarenale, normalizează tensiunea arterială. Acest tratament se efectuează sub controlul înălțimii, greutății corporale, tensiunii arteriale, vârsta osoasă. Anomaliile în dezvoltarea organelor genitale la fete sunt eliminate prin operații corective nu mai devreme decât după un an de tratament cu glicocorticoizi.