Formă ags-risipitoare de sare. Sindromul adrenogenital congenital, simptome și tratament

Există trei forme de sindrom adrenogenital: viril, sărat și hipertensiv. Simptomele lor sunt diferite.

La formă virilă Tulburările sindromului adrenogenital încep deja în perioada prenatală. Din cauza excesului de androgeni, fetele care suferă de această boală se nasc cu semne de fals hermafroditism feminin, iar băieții se nasc cu un penis mare. La copiii cu forma virilă a sindromului adrenogenital, pielea organelor genitale externe este adesea hiperpigmentată, în jurul anusși halouri în jurul mameloanelor. La vârsta de 2-4 ani, astfel de copii prezintă semne de pubertate prematură - creșterea timpurie a părului, voce scăzută, acnee. Copiii cu forma virilă a sindromului adrenogenital sunt de obicei scunzi.

Pentru cei care suferă formă de risipă de sare Sindromul adrenogenital se caracterizează prin vărsături „fântână”, care nu sunt asociate cu aportul alimentar, scaune moale și scăderea constantă. presiunea arterială. Din cauza acestor manifestări, după un timp echilibrul apă-sare este perturbat, funcția inimii este perturbată și copilul moare.

Forma hipertensivă sindromul adrenogenital este rar. Cu această formă, copiii prezintă, de asemenea, androgenizare severă, care este însoțită de hipertensiune arterială prelungită. După ceva timp, boala se complică cu hemoragie cerebrală, disfuncție cardiacă, insuficiență renală și vedere încețoșată.

Descriere

Principalul motiv pentru dezvoltarea sindromului adrenogenital este deficiența enzimelor implicate în sinteza. hormoni steroizi glandele suprarenale Cel mai adesea, 21-hidroxilaza lipsește; gena pentru această enzimă este situată pe brațul scurt al cromozomului al 6-lea. Cu toate acestea, acest sindrom se poate dezvolta și cu un deficit de 11-hidroxilază, 3-beta-ol-dehidrogenază și alte enzime. Din cauza lipsei de enzime din sânge, conținutul de cortizol (un hormon steroid al cortexului suprarenal care stimulează sinteza proteinelor) și aldosteron (un hormon steroid al cortexului suprarenal care reglează metabolismul mineral în organism) scade. Din cauza nivel scăzut Cortizolul crește secreția de hormon adrenocorticotrop, care favorizează hiperplazia cortexului suprarenal, în special zona în care sunt sintetizați androgenii. Din această cauză, concentrația de androgeni în sânge crește și se dezvoltă sindromul adrenogenital.

În cazul formei virile a sindromului adrenogenital, în corpul copilului se formează pur și simplu prea mulți hormoni sexuali masculini și, ca urmare, copilul dezvoltă masculinizare. Acest lucru este vizibil mai ales la fete.

Cu toate acestea, forma de pierdere de sare a sindromului adrenogenital se dezvoltă mai des. Această formă este asociată cu concentrații scăzute de aldosteron în sânge. Este foarte periculos, deoarece poate duce la rezultat fatal. Din păcate, aceasta este cea care apare cel mai des. Dar forma hipertensivă se dezvoltă rar.

În cele mai multe cazuri, sindromul adrenogenital este o patologie congenitală. Cu toate acestea, poate fi și achiziționat. Sindromul adrenogenital dobândit se dezvoltă ca o consecință a aldosteromului - benign sau tumoare maligna, dezvoltându-se în zona reticulară a cortexului suprarenal.

Diagnosticare

Pentru a pune un diagnostic de „sindrom adrenogenital”. Trebuie să fii examinat de un genetician, obstetrician-ginecolog, urolog-androlog, dermatovenerolog, cardiolog pediatru, endocrinolog și oftalmolog.

De asemenea, este necesar să se supună testelor. Este necesar să se determine nivelul de potasiu și sodiu și cloruri din sânge, să se facă un test de sânge pentru hormoni, un test de sânge clinic, un test de sânge biochimic și un test general de urină.

Fetele au nevoie de o examinare cu ultrasunete a uterului și a anexelor, băieții - ultrasonografie scrot În plus, trebuie să faceți o ecografie a organelor retroperitoneale.

Pentru un diagnostic corect sunt necesare o electrocardiogramă și imagistica prin rezonanță magnetică a creierului.

Sindromul adrenogenital este diferențiat de insuficiența suprarenală, hermafroditism și tumora suprarenală producătoare de androgeni. Forma risipitoare de sare se diferențiază de stenoza pilorică.

Tratament

Pentru tratamentul sindromului suprarenogenital recomandă Ministerul Sănătății medicamente hormonale. Mai mult, pacientul trebuie să ia aceste medicamente pe viață.

În unele cazuri, când diagnostic tardiv sindrom adrenogenital, fetele necesită intervenție chirurgicală.

Cu forma bolii care risipește sare, trebuie să consumați mai multă sare.

Deoarece cei care suferă de sindrom adrenogenital rămân mici ca statură, iar fetele au adesea și defecte cosmetice, ar putea avea nevoie de ajutorul unui psiholog.

In cazul formei viril cu diagnostic în timp util, tratament adecvat si, eventual, cu interventie chirurgicala, prognosticul este favorabil.

Pacienții care suferă de sindrom adrenogenital sunt sub supravegherea pe tot parcursul vieții a unui endocrinolog, precum și a unui ginecolog sau androlog.

Prevenirea

Ca măsură preventivă pentru sindromul adrenogenital, se oferă doar consiliere genetică medicală.

ÎN practica clinicaÎn funcție de gradul de deficit de C21-hidroxilază și, în consecință, de gradul de hiperandrogenism, se disting forma clasică a sindromului adrenogenital congenital și formele ușoare, numite și neclasice (forme pubertale și postpuberale). Eliberarea excesivă de androgeni de către glandele suprarenale inhibă eliberarea de gonadotropine, ceea ce duce la afectarea creșterii și maturării foliculilor din ovare.

Forma clasică a sindromului adrenogenital congenital

Hiperproducția de androgeni începe in utero odată cu apariția funcției hormonale a glandelor suprarenale - a 9-a-10-a săptămână de viață intrauterină. Sub influența androgenilor în exces, diferențierea sexuală a fătului sexului cromozomial feminin este perturbată. În această perioadă a vieții intrauterine, gonadele au deja o claritate gen, organele genitale interne au și ele o structură inerentă sexului feminin, iar organele genitale externe sunt în stadiul de formare. Din așa-numitul tip neutru are loc formarea fenotip feminin. Sub influența excesului de testosteron, are loc virilizarea organelor genitale externe ale fătului feminin: tuberculul genital se mărește, transformându-se într-un clitoris în formă de penis, pliurile labio-sacrale se contopesc, luând aspectul unui scrot, sinusul urogenital nu este împărțit în uretra și vagin, dar persistă și se deschide sub clitorisul în formă de penis. Această virilizare duce la identificare greșită genul la naștere. Din moment ce gonadele au structura feminina(ovare), această patologie a primit un alt nume - fals hermafroditism feminin. Supraproducția de androgeni în perioada prenatală determină hiperplazia suprarenală; această formă de sindrom suprarenogenital se numește forma clasică de hiperplazie suprarenală congenitală.

Astfel de copii sunt pacienți ai endocrinologilor pediatri; au fost dezvoltate tactici pentru gestionarea și tratamentul lor, ceea ce permite efectuarea în timp util. corectie chirurgicala etaj si direct dezvoltare ulterioară după tipul feminin.

Contingentul de persoane care apelează la medici ginecologi-endocrinologi sunt pacienți cu forme tardive de sindrom adrenogenital.

Forma pubertală a sindromului adrenogenital (disfuncție congenitală a cortexului suprarenal)

În această formă de sindrom suprarenogenital, deficiența congenitală a C21-hidroxilazei se manifestă în pubertate, în perioada de îmbunătățire fiziologică a funcției hormonale a cortexului suprarenal, în timpul așa-numitei perioade adrenarhei, care este cu 2-3 ani înaintea menarhei - debutul menstruației. Creșterea fiziologică a secreției de androgeni la această vârstă asigură „pușonul de creștere” pubertal și apariția părului pubertal.

Tabloul clinic este caracterizat de menarha tardivă, prima menstruație are loc la 15-16 ani, în timp ce în populație - la 12-13 ani. Ciclul menstrual este instabil sau neregulat cu tendinta la oligomenoree. Intervalul dintre menstruații este de 34-45 de zile.

Hirsutismul are un caracter pronunțat: creșterea firelor de păr se observă de-a lungul liniei albe a abdomenului, pe buza superioară, câmpurile parapapilare, suprafata interioara solduri Există mai multe acnee sub formă de supurare foliculi de părși glandele sebacee, pielea feței este grasă și poroasă.

Fetele se caracterizează prin statură înaltă, fizicul lor are trăsături masculine sau intersexuale vag pronunțate: umerii largi, pelvisul îngust.

Glandele mamare sunt hipoplazice.

Principalele plângeri care aduc pacienții la medic sunt hirsutismul, acneeși ciclul menstrual neregulat.

Forma postpuberală a sindromului adrenogenital

Manifestările clinice se manifestă la sfârșitul celui de-al doilea deceniu de viață, adesea după un avort spontan din timp sarcina, sarcina in curs de dezvoltare sau avortul medical.

Femeile constată nereguli în ciclul menstrual, cum ar fi prelungirea intervalului intermenstrual, o tendință la întârzieri și perioade reduse.

Deoarece hiperandrogenismul se dezvoltă târziu și are un caracter „ușor”, hirsutismul este ușor exprimat: creșterea slabă a părului pe linia albă a abdomenului, câmpuri parapapilare și buza superioară, tibie.

Glandele mamare sunt dezvoltate în funcție de vârstă, fizicul este de tip pur feminin.

Trebuie remarcat faptul că la pacienții cu sindrom adrenogenital, tulburări metabolice, caracteristic sindromului ovarului polichistic.

Cauzele sindromului adrenogenital

Cauza principală este o deficiență congenitală a enzimei C21-hidroxilază, care este implicată în sinteza androgenilor în cortexul suprarenal. Formarea și conținutul normal al acestei enzime este asigurată de o genă localizată în brațul scurt al uneia dintre perechile de cromozom 6 (autozomi). Moștenirea acestei patologii este autosomal recesiv. Într-un purtător al unei gene patologice, această patologie poate să nu se manifeste; se manifestă în prezența genelor defecte în ambii autozomi ai celei de-a 6-a perechi.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Pe lângă datele anamnestice și fenotipice (fizică, creșterea părului, starea pielii, dezvoltarea glandelor mamare), studiile hormonale sunt cruciale în stabilirea unui diagnostic.

În sindromul adrenogenital, sinteza steroizilor este afectată în stadiul 17-OHP. Prin urmare, semne hormonale este o creștere a nivelului sanguin de 17-OHP, precum și a DHEA și DHEA-S - precursori de testosteron. În scopuri de diagnostic, se poate utiliza determinarea 17-KS în urină, metaboliți androgeni.

Cea mai informativă este creșterea nivelului de 17-OHP și DHEA-S din sânge, care este utilizat pentru diagnostic diferentiat cu alții tulburări endocrine, manifestată prin simptome de hiperandrogenism. Determinarea 17-OHP, T, DHEA, DHEA-S în sânge și 17-KS în urină se efectuează înainte și după un test cu glucocorticoizi, cum ar fi dexametazona. O scădere a nivelului acestor steroizi în sânge și urină cu 70-75% indică originea suprarenală a androgenilor.

Ecografia ovarelor are și valoare diagnostică. Deoarece anovulația are loc cu sindromul adrenogenital, prezența foliculilor este observată ecoscopic. grade diferite maturitate, neatingând dimensiunile preovulatorii, așa-numitele ovare multifoliculare, dimensiunea ovarelor poate fi puțin mai mare decât în ​​mod normal. Cu toate acestea, spre deosebire de ovarele cu sindrom de ovar polichistic, volumul stromei nu este crescut în ele și nu există un aranjament de foliculi mici sub forma unui „colier” sub capsula ovariană, tipic pentru această patologie.

Măsurarea are, de asemenea, valoare diagnostică temperatura bazala, care se caracterizează printr-o primă fază extinsă a ciclului și o a doua fază scurtată a ciclului (insuficiență corpus luteum).

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital

Semne diagnostice diferențiale ale sindromului adrenogenital și sindromului ovarelor polichistice

Indicatori		PCOS
Testosteron
DEA, DEA-S	Promovat	Normal sau crescut
Testați cu dexametazonă	Scăderea indicatorilor
testul ACTH	Pozitiv	Negativ
Temperatura bazală		Monofazic
Gradul de severitate a hirsutismului
Morfotip	Intersexual
Funcția generativă	Avort spontan în primul trimestru	Infertilitate primară
Funcția menstruală	Ciclu instabil cu tendință la oligomenoree	Oligo-, amenoree, DUB
	Foliculi cu diferite stadii de maturitate, volum până la 6 cm 3	Mărit din cauza stromei, foliculi cu diametrul de până la 5-8 mm, subcapsulari, volum > 9 cm 3

Tratamentul sindromului adrenogenital

Medicamentele glucocorticoide sunt utilizate pentru a corecta funcția hormonală a glandelor suprarenale.

În prezent, dexametazona este prescrisă în doză de 0,5-0,25 mg. pe zi sub controlul androgenilor din sânge și al metaboliților acestora în urină. Eficacitatea terapiei este evidențiată de normalizarea ciclului menstrual, aspectul cicluri ovulatorii, care se înregistrează prin măsurarea temperaturii bazale, a datelor ecoscopice ale endometrului și ovarelor la mijlocul ciclului și debutul sarcinii. În acest din urmă caz, terapia cu glucocorticoizi continuă să evite întreruperea sarcinii până în a 13-a săptămână - perioada de formare a placentei, care asigură nivelul necesar de hormoni pentru dezvoltare normală făt

În primele săptămâni de sarcină este necesară o monitorizare atentă: până la 9 săptămâni - măsurarea temperaturii bazale, o dată la două săptămâni - ecografie pentru a detecta creșterea tonusului miometrului și semnele ecoscopice de detașare ovul. Dacă există antecedente de avorturi spontane, medicamentele care conțin estrogen sunt prescrise pentru a îmbunătăți alimentarea cu sânge. embrion în curs de dezvoltare: microfollin (etinilestradiol) 0,25-0,5 mg pe zi sau proginova 1-2 mg pe zi sub controlul stării femeii și dacă are plângeri de durere în abdomenul inferior, probleme sângeroase din tractul genital.

În prezent, în tratamentul avortului spontan cu sindrom adrenogenital în Trimestrul I-IIÎn timpul sarcinii, este eficientă utilizarea unui analog al progesteronului natural - duphaston - 20-40-60 mg pe zi. Fiind un derivat al didrogesteronului, nu are efect androgenic, spre deosebire de progestagenii norsteroizi, care se manifestă prin semne de virilizare la mamă și masculinizare la fătul feminin. În plus, utilizarea duphastonului este eficientă în tratamentul insuficienței funcționale istmico-cervicale, care însoțește adesea sindromul adrenogenital.

În absența sarcinii (ovulație sau insuficiență a corpului galben, înregistrată conform datelor de temperatură bazală), se recomandă, pe fondul terapiei cu glucocorticoizi, stimularea ovulației cu clomifen conform schemei general acceptate: de la 5 până la a 9-a sau din a 3-a până în a 7-a zi a ciclului conform 50-100 mg.

În cazurile în care o femeie nu este interesată de sarcină, iar principala plângere este creșterea excesivă a părului, erupții cutanate pustuloase pe piele sau menstruație neregulată, se recomandă terapia cu medicamente care conțin estrogeni și antiandrogeni (vezi Tratamentul hirsutismului în PCOS). Medicamentul Diane-35 este cel mai adesea prescris. Este mai eficient să prescrii acetat de ciproteronă într-o doză de 25-50 mg (medicamentul Androkur) în primele 10-12 zile de la administrare în legătură cu hirsutismul pe fundalul Dianei. Utilizarea acestor medicamente timp de 3-6 luni dă un efect pronunțat. Din păcate, după administrarea medicamentelor, simptomele hiperandrogenismului reapar, deoarece această terapie nu elimină cauza patologiei. De asemenea, trebuie remarcat faptul că utilizarea glucocorticoizilor, care normalizează funcția ovariană, are un efect redus asupra reducerii hirsutismului. Contraceptivele orale care conțin progestative au un efect antiandrogenic. ultima generatie(desogestrel, gestoden, norgestimate). Din medicamente non-hormonale Veroshpiron este eficient, care la o doză de 100 mg pe zi timp de 6 luni sau mai mult reduce hirsutismul.

Cu formă postpuberală târzie a sindromului adrenogenital, cu exprimat ușor manifestări ale pielii hiperandrogenism și un ciclu menstrual instabil fără întârzieri mari, pacienții, dacă nu sunt interesați de sarcină, terapie hormonală nu e nevoie.

Atunci când se utilizează contraceptive hormonale se preferă dozele mici monofazice (Mersilon) și trifazice cu o componentă gestagenă de ultimă generație (desogestrel, gestoden, norgestimate), care nu au efect androgen. Utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale monofazice care conțin 30 mcg de etinilestradiol, cum ar fi Marvelon sau Femoden (mai mult de un an fără pauză) poate provoca hiperinhibarea funcției ovariene și amenoree din cauza tulburărilor hipogonadotrope, mai degrabă decât hiperandrogenismul.

„sindrom adrenogenital”

Executor testamentar:

Pană. Rezident

Agaparyan E.R.

Moscova 2001

În bolile glandelor suprarenale, virilismul este cel mai adesea cauzat de producția excesivă de androgeni de origine suprarenală, care se observă în principal în disfuncția congenitală a cortexului suprarenal (CAD), cunoscut medicilor, cum ar fi sindromul adrenogenital congenital (AGS), hiperplazie congenitală glandele suprarenale, fals hermafroditism feminin sau prematur pubertate fete heterosexuale.

Sindrom adrenogenital este ereditar boala congenitala, cauzată de inferioritatea sistemelor enzimatice implicate în sinteza hormonilor steroizi ai cortexului suprarenal și conducând în diferite grade la scăderea producției de cortizol. În același timp, conform mecanismului părere, secreția de hormon adrenocorticotrop (ACTH) de către glanda pituitară crește, determinând hiperplazia bilaterală a cortexului suprarenal și activarea sintezei hormonilor, în principal androgeni.

Producția excesivă de androgeni este principalul mecanism patogenetic pentru dezvoltarea virilizării corp feminin, ale căror manifestări depind de gradul de secreție de androgeni și de momentul apariției patologiei.

Incidența AGS variază de la 1 la 5000-10000 de nașteri (7). Frecvența bolii în familii este de 20-25%. AHS este moștenită conform unui model de moștenire autosomal recesiv. Nu există modificări ale cariotipului; nivelul cromatinei sexuale rămâne normal sau ușor crescut. Este posibil să se identifice heterozigoți printre părinți și rude. În același timp, modificările biosintezei corticosteroizilor la heterozigoți sunt aceleași ca la pacienții cu AGS, dar sunt mult mai puțin pronunțate.

În funcție de defectul sistemelor enzimatice, se disting 6 variante de VDKN. În figură este prezentată o diagramă simplificată a sintezei steroizilor în glandele suprarenale implicate în sinteza sistemelor enzimatice.

1. Dacă enzima 20, 22 - desmolaza este defectă, sinteza hormonilor steroizi din colesterol în steroizi activi este întreruptă (nu se formează aldosteron, cortizol și androgeni). Acest lucru duce la sindrom de pierdere a sării, deficit de glucocorticoizi. Pacienții mor în copilărie.

2. Deficiența 3-ol-dehidrogenazei duce la perturbarea sintezei cortizolului și aldosteronului în stadiile incipiente ale formării lor, în urma cărora se dezvoltă un model de pierdere de sare. Datorită formării parțiale de dehidroepiandrosteron (DHEA), virilizarea corpului la fete este slab exprimată.

3. Deficitul de 17-hidroxilază determină perturbarea sintezei hormonilor sexuali (androgeni și estrogeni) și cortizol, ceea ce duce la subdezvoltarea sexuală, hipertensiune arterială și alcaloză hipokaliemică.

4. Insuficiența 11-hidroxilazei în corpul pacientului duce la un exces semnificativ de 11-deoxicorticosteron, care are proprietăți mineralocorticoide pronunțate. Excreția urinară de 11-deoxicortizol și ketopregnantriol crește brusc. În această variantă a bolii, alături de virilizare, care este mai puțin pronunțată decât în ​​alte forme congenitale de AGS, se remarcă hipertensiune arterială, retenție de sodiu și clorură.

5. Absența enzimei 18-oxidază nu poate duce decât la deficit de aldosteron. Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă prin sindromul risipei sever de sare, care duce la deces în copilăria timpurie.

6. Cu deficit de 21-hidroxilază manifestari clinice bolile sunt cauzate de gradul de completitudine al blocului de sisteme enzimatice.

Blocul de sinteză al 21-hidroxilazei poate fi complet sau parțial. Cu un blocaj absolut, viața organismului este imposibilă. Blocarea parțială a 21 - hidroxilare (defectul este localizat în stadiul de conversie a 17 - hidroxiprogesteron în 11 - deoxicortizon) determină supraproducția de 17 - hidroxiprogesteron și principalul său metabolit - pregnanetriol (cel din urmă apare în urină), precum și steroizi cu proprietăți androgene (în special, metaboliți activi fiziologic testosteron). Din punct de vedere clinic această opțiune tulburările steroidogenezei se manifestă prin semne de virilizare și sunt interpretate ca o formă „virilă (sau simplă)” de AGS fără deficiență notabilă de glucocorticoizi sau mineralocorticoizi. Această formă a bolii este cea mai frecventă și apare în 90-95% din toate cazurile de AGS congenital. Deficiența severă de 21-hidroxilare este însoțită, alături de deteriorarea sintezei cortizolului, de o scădere a sintezei de aldosteron. Un defect al sistemului enzimatic se manifestă în stadiul de conversie a progesteronului în 11 - deoxicorticosteron. Se dezvoltă o formă de AGS congenital care pierde sare, caracterizată prin virilizarea și perturbarea metabolismului apă-sare, până la deshidratarea completă a organismului.

Astfel, în prezent sunt descrise două forme de deficit de 21-hidroxilază: clasică sau congenitală și uşoară, aceasta din urmă include la rândul său. formă latentă si sindromul cu început târziu(AGS al pubertății și AGS al adulților). În funcție de manifestarea clinică, forma congenitală a AGS este împărțită în săruri, hipertensivă și virilă.

Forma de sare.

Forma CDCN care pierde sare, împreună cu pseudohermafroditismul la fete, care este o consecință a sintezei afectate a glucocorticoizilor, se caracterizează prin modificări ale metabolismului mineral similar cu insuficiența cortexului suprarenal. Semnele de insuficiență suprarenală (sindromul risipei de sare în sine) se manifestă sub formă de hiponatremie, hiperkaliemie, deshidratare, hipotensiune arterialăși hipoglicemie. Clinic, încă din primele zile de viață, un copil experimentează vărsături abundente, care nu sunt întotdeauna asociate cu aportul alimentar. La mai putin curs sever, sindromul pierderii sării se manifestă ca anxietate, pofta slaba, oprirea cresterii in greutate, regurgitare. Apoi apar vărsături, apare diaree, pierdere rapidă greutate corporală, semne de deshidratare. Cianoza apare în jurul gurii și ochilor, pielea uscată, hipotonie musculară face loc convulsiilor. Fără tratament, pacienții mor din cauza colaps vascular. În cazurile mai ușoare, în primele luni de viață copilul rămâne în urmă în creștere și dezvoltare, iar hiperpigmentarea pielii caracteristică insuficienței suprarenale este detectată. Odată cu înaintarea în vârstă apar aceleași modificări virile ca și la forma virilă „clasică”.

Forma hipertensivă.

În forma hipertensivă a VDNA, pe lângă virilizarea obișnuită, se dezvoltă o tulburare a sistemului cardio-vascular cauzate de hipertensiune arterială prelungită. Hipertensiunea arterială de lungă durată duce la decompensare cardiacă și renală, uneori complicată de accident vascular cerebral. Gradul de hipertensiune arterială depinde de severitatea defectului de biosinteză a hormonilor cortexului suprarenal, determinat de cantitatea de 11 - deoxicorticosteron și 11 - deoxicortizol secretat.

Ultimele două forme ale bolii apar în primele zile ale perioadei postnatale și sunt însoțite de simptome care pun viața în pericol pentru copil. Copiii nu se adaptează bine Mediul extern si mor in vârstă fragedă, prin urmare, de regulă, nu merg la endocrinologi.

Endocrinologii și ginecologii observă mai des copiii cu o formă simplă de virilizare a AGS, caracterizată prin semne de fals hermafroditism feminin. Expresivitate sindrom viril depinde de manifestările legate de vârstă ale anomaliilor enzimatice, de intensitatea și durata hiperandrogenizării.

Forma virilă simplă (congenitală) a AGS.

Gradul de virilizare la formă congenitală depinde de perioada embrionară în care s-a dezvoltat și poate fi diferită - de la hirsutism la heterosexualitate pronunțată. Dacă defect genetic sistemele enzimatice implicate în sinteza cortizolului se manifestă deja în stadiul de embriogeneză, apoi, împreună cu deficiența de cortizol în organismul în curs de dezvoltare, se observă hiperproducția de androgeni, hipertrofia cortexului suprarenal și dezvoltarea anormală a organelor genitale.

În funcţie de perioada de ontogeneză în care functia hormonala glandele suprarenale, simptomele virilizării sunt diferite. Cu cât un făt de sex feminin este expus mai devreme la androgeni, cu atât mai grave sunt malformațiile organelor genitale externe. Încălcarea diferențierii sexuale se exprimă în hipertrofia clitorisului și modificări patologice ale sinusului urogenital, până la pseudohermafroditism, deoarece uterul, tuburile și ovarele sunt definite la astfel de fete. Ovarele sunt funcțional formațiuni active, în structură morfologică care se apropie de ovarele care funcționează normal. Un clitoris mărit seamănă cu un penis cu hispospadias, iar labiile mari, datorită pigmentării și plierii, seamănă cu un scrot. Pliurile scrotolabiale se topesc și uneori vaginul se deschide ca uretra în sinusul urogenital, care la rândul său se deschide la baza clitorisului. În unele cazuri, vaginul se deschide în uretră. Decide probleme sociale despre gen, adaptarea psihologică în societate și familie în astfel de cazuri este destul de dificilă.

După nașterea unei fete, hiperproducția de androgeni nu se oprește. În cazul diagnosticării premature a bolii și al absenței unui tratament adecvat, părul pubian începe să crească până la vârsta de 3-4 ani și axile, la vârsta de 8-10 ani apare părul pe față, iar la 12-14 ani se dezvoltă hirsutismul. Glandele mamare nu se dezvoltă și se observă amenoree primară. Apare efectul anabolic al androgenilor crestere rapida si dezvoltarea musculara. Vârsta osoasăînaintea pașaportului - de obicei, la vârsta de 10 ani, golurile epifizare se închid din cauza încetării creșterii lungi. oasele tubulare se remarcă o displasticitate moderat pronunțată - relativ brate scurteși picioare, corp lung. Dezvoltându-se bine muşchi, care subliniază și mai mult fizicul atletic, copiii arată ca „micul Hercule”. Pacienții adulți sunt de obicei de statură mică (150-155), bine dezvoltați din punct de vedere fizic și au trăsături corporale virile (bazin îngust, umeri largi).

Sindromul adrenogenital apare din cauza unei mutații a genei responsabile de producerea unei enzime care este necesară pentru formarea hormonilor suprarenali. Ca urmare a acestei tulburări, are loc o scădere a sintezei de aldosteron și cortizol și, dimpotrivă, o creștere a producției de androgeni. La rândul său, insuficiența de cortizol și aldosteron și excesul de androgeni contribuie la dezvoltarea tabloului clinic caracteristic acestei boli.

Sindromul adrenogenital se transmite în mod autosomal recesiv. Manifeste această patologieîn stare homozigotă. Prevalența medie a bolii este de 1:5000 de persoane, transportul heterozigot este de 1:40.

Genetica

Majoritatea cazurilor de sindrom adrenogenital sunt cauzate de o deficiență a enzimei 21-hidroxilază, care poate fi parțială (virilizare simplă) sau completă (pierderea de sare din organism). Toate celelalte cazuri ale acestei patologii sunt asociate în principal cu deficiența enzimei 11-beta-hidroxilazei. Descris numai cazuri izolate deficiența altor enzime în această boală.

A evidentia următoarele forme a acestei patologii:

risipa de sare;


viril;


hipertensiv.

Frecvența de apariție a formei hipertensive este de 10 ori mai mică decât primele două.

Forma cu pierdere de sare a sindromului adrenogenital

Forma risipitoare de sare poate fi detectată deja în primul an de viață al unui copil. Ca urmare a funcției insuficiente a cortexului suprarenal, copiii experimentează vărsături și diaree, convulsii și pigmentare excesivă a pielii sunt, de asemenea, posibile. Fetele au pseudohermafroditism (hermafroditism fals), adică organele genitale externe la astfel de copii sunt construite după tipul masculin, dar organele genitale interne sunt feminine. La băieți, există o creștere a dimensiunii penisului și o pigmentare crescută a scrotului.

Forma virilă a sindromului adrenogenital

Forma virilă se caracterizează prin prezența unor modificări la nivelul organelor genitale, ca în cazul formei care pierde sare, dar nu există fenomene de insuficiență suprarenală. De la naștere, băieții se confruntă cu un penis mărit, încrețirea pielii scrotului și pigmentarea pronunțată a pielii scrotului, sutura penisului, areolei mameloanelor și linia anterioară a abdomenului.

Un nou-născut de sex feminin cu această formă de patologie prezintă semne de pseudohermafroditism. Astfel, există labiile mari în formă de scrot și hipertrofia clitorisului, care în structură seamănă cu un penis.

Forma hipertensivă

Tabloul clinic al formei hipertensive, pe lângă prezența simptomelor de androgenizare la o vârstă fragedă, include creșterea tensiunii arteriale.

ÎN perioada postnatala sindromul adrenogenital la copii este însoțit de formarea excesivă de androgeni. Cu această patologie, copiii au dezvoltat mușchii și cresc mai repede. Astfel, la început își depășesc semenii ca înălțime, dar mai târziu (după 10 ani), din cauza închiderii premature a zonelor de creștere, rămân mici ca statură. Creșterea prematură a părului pe față, zona pubiană și axile este tipică. Unii băieți pot avea o creștere semnificativă a penisului și erecții. Fetele au un tip de corp masculin. Datorită faptului că secreția crescută de androgeni de către glandele suprarenale inhibă eliberarea gonadotropinelor, în timpul pubertății nu se confruntă cu menstruația și nu dezvoltă glandele mamare. La băieți, același motiv se datorează inhibării dezvoltării testiculare, drept urmare acestea rămân mici.

Simptome a acestei boli la fete, acestea includ tulburări ale structurii organelor genitale externe (hermafroditism fals), pigmentare excesivă a pielii. O creștere persistentă a tensiunii arteriale este, de asemenea, caracteristică. ÎN adolescent fata dezvoltă o structură corporală masculină, creșterea părului în modelul masculin, iar vocea ei devine joasă și aspră. La femeile cu sindrom suprarenogenital, glandele mamare rămân subdezvoltate, menstruația este fie neregulată, rară și rar (hipomenoree), fie complet absentă (amenoree). În plus, această boală este una dintre cauzele infertilității feminine.

Sindromul adrenogenital la băieți are următoarele manifestări:

penis mare;


pigmentarea excesivă a pielii;


pubertate prematură (apariția precoce a creșterii părului, creșterea penisului etc.).

De asemenea, poate apărea o creștere persistentă a tensiunii arteriale.

Din cauza sindromului adrenogenital, infertilitatea este posibilă la bărbați.

Manifestări ale crizei

Cea mai severă complicație a formei de pierdere de sare a sindromului adrenogenital este insuficiența suprarenală acută. Această stare de criză se manifestă prin răceală a extremităților și cianoza acestora, paloarea pielii, greață, hipotermie, vărsături și diaree, transpirație abundentă. La copiii mici, manifestările de exicoză (deshidratare) cresc rapid: pielea devine uscată și își pierde elasticitatea, trăsăturile feței devin ascuțite, fontanela mare se afundă, tensiunea arterială scade și bătăile inimii se accelerează.

Această afecțiune pune viața în pericol și, prin urmare, necesită asistență îngrijire de urgență specialisti calificati.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Diagnosticul acestei patologii este important din prima săptămână de viață a unui copil. Până în prezent, au fost dezvoltate metode de screening neonatal și prenatal, datorită cărora boala poate fi depistată precoce.

Dacă se suspectează sindromul adrenogenital, medicul pediatru efectuează o examinare amănunțită a copilului, analiza tabloului clinic, rezultatele analize de laboratorși alte studii, exclude alte posibile patologii.

Copiii sunt supuși unui test de sânge pentru a determina concentrația de hormoni. Sindromul adrenogenital se caracterizează printr-o scădere a nivelului de aldosteron și cortizol, o creștere a nivelului de androgeni.

În plus, este necesară consultarea cu specialiști precum un endocrinolog pediatru și un ginecolog (pentru fete). ginecolog pediatru efectuează o examinare a organelor genitale externe, efectuează o ecografie a organelor pelvine pentru a determina starea organelor genitale interne.

Complicații și consecințe

Această patologie are consecințe serioase. Astfel, odată cu dezvoltarea unei crize în forma risipei de sare, sindromul adrenogenital la nou-născuți, copii și adulți fără terapie adecvată poate duce la deces.

Cu această boală, oamenii se confruntă adesea cu multe probleme psihologiceîn legătură cu dizabilitati fizice. De exemplu, bărbații adesea nu ating înălțimea medie și rămân scunzi, ceea ce poate duce la formarea de complexe. Femeile pot experimenta tulburări psihologice datorită prezenței unor patologii semnificative în dezvoltarea organelor genitale externe, subdezvoltarea glandelor mamare și hirsutism. În cazurile de pseudohermafroditism, femeile pot dezvolta depresie și tendințe suicidare.

În plus, această boală provoacă infertilitate atât la bărbați, cât și la femei.

Prima prioritate este terapia de substituție hormonală. Pacientului i se administrează medicamente pe tot parcursul vieții care compensează lipsa de hormoni glucocorticosteroizi din organism.

În plus, fetele cu sindrom adrenogenital necesită adesea interventie chirurgicala– chirurgie plastică a organelor genitale externe.

În plus, psihoterapia joacă un rol important în tratamentul sindromului adrenogenital, mai ales dacă un copil (adolescent) trebuie să-și schimbe sexul.

În general, toți cei cărora li s-a dat acest diagnostic ar trebui să fie monitorizat de un endocrinolog. În funcție de specific caz clinic, medicul selectează doza de terapie de substituție hormonală și o ajustează după cum este necesar.

Sindromul adrenogenital și sarcina

cu greutate cauza endocrina avortul spontan este sindrom adrenogenital la femei.

Fără un tratament adecvat, sarcina cu această patologie este extrem de rară. Dimpotrivă, dacă terapia este începută în timp util (în special în copilăria timpurie), fertilitatea este restabilită în majoritatea cazurilor.

O femeie cu această patologie trebuie să primească în mod constant terapie de înlocuire. În timpul nașterii, tratamentul este de obicei ajustat (doza de glucocorticoizi este crescută).

În general, cu sindromul adrenogenital, este extrem de important diagnostic precoce a acestei boli și tratament în timp util. Doar cu un tratament adecvat este posibilă formarea normală a dezvoltării fizice (în special, sexuale) a copilului.

sindrom adrenogenital la copii,

Teste online

• Test pentru gradul de contaminare a corpului (întrebări: 14)

  Există multe modalități de a afla cât de poluat este corpul tău. Testele speciale, studiile și testele te vor ajuta să identifici cu atenție și intenționat încălcările endoecologiei corpului tău...

Sindrom adrenogenital

Ce este sindromul adrenogenital -

Sindrom adrenogenital- un grup de tulburări autosomale recesive moștenite ale sintezei corticosteroizilor. Mai mult de 90% din toate cazurile de sindrom adrenogenital sunt cauzate de deficitul de 21-hidroxilază.

Ce provoacă / cauze ale sindromului adrenogenital:

Gena enzimei 21-hidroxilazei este localizată pe brațul scurt al cromozomului 6. Există două gene - gena activă CYP21-B, care codifică 21-hidroxilază și pseudogena inactivă CYP21-A. Aceste gene sunt în mare parte omoloage. Prezența unei secvențe de ADN omoloage în apropierea genei de codificare duce adesea la tulburări de împerechere în meioză și, în consecință, la conversia genei (mișcarea unui fragment de genă activ într-o pseudogenă) sau la ștergerea unei părți a genei sens. În ambele cazuri, funcția genei active este afectată. Pe cromozomul 6, lângă genele CYP21, există gene HLA, care sunt moștenite codominant, drept urmare toți frații homozigoți vor avea un haplotip HLA identic.

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul sindromului adrenogenital:

Esența patogenetică a sindromului adrenogenital este inhibarea producției unor corticosteroizi în timp ce crește simultan producția altora din cauza deficienței uneia sau alteia enzime care asigură una dintre etapele steroidogenezei. Ca urmare a deficienței P450c21, procesul de tranziție a 17-hidroxiprogesteronului la 11-deoxicortizol și a progesteronului la deoxicorticosteron este întrerupt.

Astfel, în funcție de severitatea deficienței enzimatice, se dezvoltă un deficit de cortizol și aldosteron. Deficiența de cortizol stimulează producția de ACTH, al cărui efect asupra cortexului suprarenal duce la hiperplazia acestuia și la stimularea sintezei corticosteroizilor - steroidogeneza se deplasează către sinteza androgenilor în exces. Se dezvoltă hiperandrogenismul de origine suprarenală. Fenotipul clinic este determinat de gradul de activitate al genei mutante CYP21-B. Odată cu pierderea sa completă, se dezvoltă o versiune a sindromului care pierde sare, în care sinteza glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor este perturbată. Când se menține o activitate moderată a enzimelor, deficitul de mineralocorticoizi nu se dezvoltă datorită faptului că necesarul fiziologic de aldosteron este de aproximativ 200 de ori mai mic decât pentru cortizol. Există 3 variante ale deficitului de 21-hidroxilază:

deficit de 21-hidroxilază cu sindrom de risipire a sării;

formă virilă simplă (deficit incomplet de 21-hidroxilază);

formă neclasică (post-puberală).

Prevalența sindromului adrenogenital variază semnificativ între diferite naționalități. Printre reprezentanții rasei europene, prevalența variante clasice(risiparea de sare și simplex) Deficiența de 21-hidroxilază apare la aproximativ 1 din 14.000 de nașteri. Această cifră este semnificativ mai mare în rândul evreilor (forma neclasică a deficitului de 21-hidroxilază - până la 19% dintre evreii ashkenazi). În rândul eschimosilor din Alaska, prevalența formelor clasice de deficit de 21-hidroxilază este de 1 din 282 de nașteri.

Simptomele sindromului adrenogenital:

Formă care pierde sare a deficitului de 21-hidroxilază

Excesul de androgeni incepand cu primele etape dezvoltarea fetală, la fetele nou-născute provoacă structura intersex a organelor genitale externe (pseudohermafroditism feminin). Severitatea modificărilor variază de la hipertrofia simplă a clitorisului până la masculinizarea completă a organelor genitale: un clitoris în formă de penis cu extinderea deschiderii uretrei pe cap. Structura organelor genitale interne la fetușii cu genotip feminin cu sindrom adrenogenital este întotdeauna normală. La băieți, există o creștere a dimensiunii penisului și hiperpigmentarea scrotului. Dacă este lăsată netratată în perioada postnatală, virilizarea progresează rapid. Zonele de creștere ale oaselor se închid rapid, drept urmare pacienții adulți, de regulă, au o statură mică. La fete, în absența tratamentului, se determină amenoreea primară, asociată cu suprimarea sistemului hipofizo-ovarian de către androgeni în exces.

Insuficiență suprarenală(deficit de aldosteron și cortizol) se manifestă prin simptome precum sugerea lenta, vărsăturile, deshidratarea, acidoza metabolică și creșterea adinamiei. Se dezvoltă modificări electrolitice și deshidratare caracteristice insuficienței suprarenale. Aceste simptome se manifestă în majoritatea cazurilor între a 2-a și a 3-a săptămână de la nașterea copilului. Una dintre manifestările deficitului de glucocorticoizi este hiperpigmentarea progresivă.

Forma virilă simplă a deficitului de 21-hidroxilază se dezvoltă ca urmare a deficienței moderate a enzimelor, în timp ce sindromul risipei de sare (insuficiență suprarenală) nu se dezvoltă. Dar un exces pronunțat de androgeni, începând cu perioada prenatală, determină manifestările de virilizare descrise mai sus.

Forma neclasică (post-puberală) a deficitului de 21-hidroxilază

Virilizarea prenatală a organelor genitale externe și semnele de insuficiență suprarenală sunt absente. Tabloul clinic variază semnificativ. Cel mai adesea, această formă a sindromului este diagnosticată la femei vârsta reproductivăîn timpul unei examinări țintite pentru oligomenoree (50% dintre pacienți), infertilitate, hirsutism (82%), acnee (25%). În unele cazuri, practic nu există manifestări clinice și fertilitate scăzută.

Diagnosticul sindromului adrenogenital:

Principalul marker al deficitului de 21-hidroxilază este nivel inalt precursorul cortizolului - 17-hidroxiprogesteron (17-OHPg). În mod normal nu depășește 5 nmol/l. Un nivel de 17-OHPg mai mare de 15 nmol/L confirmă deficitul de 21-hidroxilază. La majoritatea pacienților cu forme clasice de sindrom suprarenogenital, nivelul 17-OHPg depășește 45 nmol/l.

În plus, deficitul de 21-hidroxilază se caracterizează prin niveluri crescute de dehidroepiandrosteron (DHEA-S) și androstendionă. Forma de pierdere de sare prezintă de obicei o creștere a nivelurilor de renina plasmatică, reflectând deficiența de aldosteron și deshidratarea. În formele clasice, nivelurile de ACTH sunt de asemenea crescute.

Tratamentul sindromului adrenogenital:

La formele clasice copiilor li se prescrie hidrocortizon comprimat în doza zilnica 15-20 mg/m2 suprafata corporala sau prednisolon 5 mg/m2. Doza este împărțită în 2 doze: 1/3 doză dimineața, 2/3 doză noaptea pentru suprimarea maximă a producției de ACTH de către glanda pituitară. Pentru forma de pierdere de sare, este, în plus, necesar să se prescrie fludrocortizon (50-200 mcg/zi). Pentru severe boli concomitenteȘi interventii chirurgicale trebuie crescută doza de glucocorticoizi. Dacă diagnosticul formei virile de sindrom adrenogenital este pus târziu, străzile cu gen genetic feminin pot avea nevoie interventii chirurgicale pentru chirurgia plastică a organelor genitale externe. Forma postpuberală (neclasică) a sindromului adrenogenital din cauza deficitului de 21-hidroxilază necesită terapie numai în prezența unor probleme cosmetice severe (hirsutism, acnee) sau scăderea fertilității.

Prognoza

În formele clasice, depinde pe deplin de actualitatea diagnosticului (previne dezvoltarea unor tulburări pronunțate în structura organelor genitale externe la fete) și de calitatea terapie de substituție, precum și oportunitatea de Chirurgie Plastică pe organele genitale externe. Hiperandrogenismul persistent sau, dimpotrivă, o supradoză de corticosteroizi contribuie la faptul că majoritatea pacienților rămân scunzi, ceea ce, alături de eventualele defecte cosmetice (figura mascata la femei), perturbă adaptarea psihosocială. Cu un tratament adecvat, femeile cu forme clasice de sindrom suprarenogenital (inclusiv sindromul risipei de sare) pot obține o sarcină normală.

Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți sindrom adrenogenital:

Te deranjează ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre sindromul adrenogenital, cauzele sale, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și dieta după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Puteți programați-vă la un medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni doctori vă va examina, studia semnele externe și vă va ajuta la identificarea bolii după simptome, vă va sfătui și vă va oferi ajutor necesar si pune un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.

Cum să contactați clinica:
Numărul de telefon al clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multi-canal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Coordonatele și direcțiile noastre sunt indicate. Priviți mai în detaliu despre toate serviciile clinicii de pe acesta.

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, Asigurați-vă că duceți rezultatele la un medic pentru consultație. Dacă studiile nu au fost efectuate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Este necesar să luați o abordare foarte atentă a sănătății dumneavoastră generale. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptome ale bolilorși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să o faceți de mai multe ori pe an. fi examinat de un medic, pentru a preveni nu numai o boală cumplită, ci și pentru a menține un spirit sănătos în organism și organism în ansamblu.

Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pe portal medical Eurolaborator pentru a fi la curent cele mai recente știriși actualizări de informații de pe site, care vă vor fi trimise automat prin e-mail.

Alte boli din grupa Boli ale sistemului endocrin, tulburări de nutriție și tulburări metabolice:

Criza Addisoniană (insuficiență suprarenală acută)

Adenom mamar

Distrofia adipozogenitală (boala Perchkranz-Babinski-Fröhlich)

Acromegalie

Nebunie nutrițională (distrofie nutrițională)

Alcaloza

Alcaptonurie

Amiloidoza (distrofia amiloidă)

Amiloidoza stomacului

Amiloidoza intestinală

Amiloidoza insulară pancreatică

Amiloidoza hepatică

Amiloidoza esofagului

Acidoza

Malnutriție proteico-energetică

Boala celulelor I (mucolipidoză tip II)

Boala Wilson-Konovalov (distrofie hepatocerebrală)

Boala Gaucher (lipidoza glucocerebrozidica, glucocerebrozidoza)

boala Itsenko-Cushing

boala Krabbe (leucodistrofie cu celule globoide)

boala Niemann-Pick (sfingomielinoză)

boala Fabry

Gangliozidoza GM1 tip I

Gangliozidoza GM1 tip II

Gangliozidoza GM1 tip III

Gangliozidoza GM2

Gangliozidoza GM2 tip I (idiotia amaurotica a lui Tay-Sachs, boala Tay-Sachs)

Gangliozidoza GM2 tip II (boala Sandhoff, idiotia amaurotica Sandhoff)

Gangliozidoza GM2 juvenila

Gigantism

Hiperaldosteronism

Hiperaldosteronism secundar

Hiperaldosteronism primar (sindromul Conn)

Hipervitaminoza D

Hipervitaminoza A

Hipervitaminoza E

Hipervolemie

Comă hiperglicemică (diabetică).

Hiperkaliemie

Hipercalcemie

Hiperlipoproteinemie tip I

Hiperlipoproteinemie tip II

Hiperlipoproteinemie tip III

Hiperlipoproteinemie tip IV

Hiperlipoproteinemie tip V

Comă hiperosmolară

Hiperparatiroidism secundar

Hiperparatiroidismul primar

Hiperplazia timusului (glanda timus)

Hiperprolactinemie

Hiperfuncția testiculară

Hipercolesterolemie

Hipovolemie

Comă hipoglicemică

Hipogonadism

Hipogonadism hiperprolactinemic

Hipogonadism izolat (idiopatic)

Hipogonadism congenital primar (anorhism)

Hipogonadism primar dobândit

Hipokaliemie

Hipoparatiroidismul

Hipopituitarismul

Hipotiroidismul

Glicogenoză tip 0 (aglicogenoză)

Glicogenoza tip I (boala Gierke)

Glicogenoza tip II (boala Pompe)

Glicogenoză tip III (boala rujeolă, boala Forbes, dextrinoză limită)

Glicogenoza tip IV (boala Andersen, amilopectinoza, glicogenoza difuza cu ciroza hepatica)

Glicogenoza tip IX (boala Haga)

Glicogenoza tip V (boala McArdle, deficit de miofosforilază)

Glicogenoza tip VI (boala Hers, deficit de hepatofosforilază)

Glicogenoza tip VII (boala Tarui, deficit de miofosfofructokinaza)

Glicogenoza tip VIII (boala lui Thomson)

Glicogenoza tip XI

Glicogenoza tip X

Deficiență (insuficiență) de vanadiu

Deficiență de magneziu (insuficiență)

Deficiență de mangan (insuficiență)

Deficiență de cupru (insuficiență)

Deficiență (insuficiență) de molibden

Deficiență (insuficiență) de crom

Deficiență de fier

Deficit de calciu (deficit nutrițional de calciu)

Deficit de zinc (deficit de zinc alimentar)

Comă cetoacidotică diabetică

Disfuncția ovariană

Gușă difuză (endemică).

Pubertate întârziată

Excesul de estrogen

Involuția glandelor mamare

Nanism (statură mică)

Kwashiorkor

Mastopatie chistică

Xantinurie

Comă acidă lactică

Leucinoza (boala siropului de artar)

Lipidoze

Lipogranulomatoza Farber

Lipodistrofie (degenerare grasă)

Lipodistrofie generalizată congenitală (sindrom Seyp-Lawrence)

Lipodistrofie hipermusculară

Lipodistrofie post-injectare

Lipodistrofie segmentară progresivă

Lipomatoza

Lipomatoza este dureroasă

Leucodistrofie metacromatică

Comă mixedem

Fibroza chistica (fibroza chistica)