Cancerul mamar este ereditar. Cauze ereditare ale cancerului de sân

Cancerul mamar ereditar este una dintre celulele epiteliale, a cărei apariție este cauzată de o mutație genetică. Există un risc crescut de a dezvolta această tumoră la rudele de sânge.

Multe caracteristici ale cancerului mamar ereditar sunt similare cu cele ale altor boli maligne. Dar se remarcă și unele caracteristici ale acestei tumori - un debut mai devreme, o frecvență ridicată a leziunilor bilaterale și o combinație frecventă cu tumori care se dezvoltă în alte organe și țesuturi.

La diagnosticarea patologiei, trebuie luate în considerare istoricul familial și rezultatele analizei genetice moleculare.

Cuprins:

Informații totale

Esența cancerului mamar ereditar este apariția acestuia datorită unei mutații genetice care se transmite din generație în generație. Aproape toate neoplasmele maligne au o componentă ereditară stabilită - dar cancerul mamar ereditar este printre cele mai frecvente forme ereditare de cancer.

În structura tuturor neoplasmelor mamare, această boală reprezintă 5 până la 10% din toate cazurile clinice diagnosticate.

Notă

Patologia diferă de alte neoplasme maligne ale glandei mamare prin faptul că de multe ori are un debut precoce - primele semne apar la femeile sub 50 de ani. Cel mai adesea, boala este diagnosticată la femeile cu vârsta cuprinsă între 55 și 60 de ani.

În funcție de regiune, prevalența leziunilor mamare bilaterale în boala descrisă variază de la 5-20 la 60%.

Cauze

Spre deosebire de marea majoritate a neoplasmelor benigne și maligne, ale căror cauze nu au fost stabilite până în prezent, sunt cunoscuți factorii care cauzează cancerul mamar ereditar - acestea sunt rearanjamente într-un set de gene. Au fost identificate o serie de mutații genetice, a căror dezvoltare crește probabilitatea apariției cancerului de sân. Cel mai adesea, cu această patologie, sunt detectate mutații ale genelor cu numele de cod BRCA1 și BRCA2.

Datorită identificării mutațiilor, a devenit posibilă diagnosticarea cancerului mamar ereditar în stadiile incipiente ale dezvoltării sale. Dar cercetările continuă - mutațiile genetice care au fost studiate până în prezent provoacă dezvoltarea bolii descrise la doar 20-30% dintre pacienții cu cazuri familiale de cancer de sân. La alți pacienți, apariția acestei patologii maligne este provocată de alte tipuri de mutații genetice - în plus, s-a stabilit că la femeile care trăiesc în diferite regiuni ale planetei, patologia descrisă apare din cauza diferitelor mutații genetice.

Datorită mutațiilor genetice, împreună cu un risc crescut de a dezvolta cancer mamar ereditar, probabilitatea unei femei de a dezvolta alte neoplasme maligne crește - și nu numai în zona ginecologică (localizarea leziunilor va fi discutată mai jos).

De asemenea, au fost studiați o serie de factori care cresc riscul de cancer mamar ereditar la purtătorii de gene mutante. Acestea sunt grupuri de factori precum:

Dintre toate caracteristicile istoricului ginecologic, un risc crescut de cancer mamar ereditar este indicat de:

• menarha precoce – prima sangerare menstruala. Acest factor este foarte des identificat atunci când se colectează anamneză de la pacienții care au fost diagnosticați cu cancer mamar ereditar;
• debut tardiv - o perioadă de viață în care are loc o modificare a activității gonadelor la femei, asociată cu apropierea bătrâneții și modificări involutive (asociate cu dispariția) ale gonadelor;
• fără antecedente de sarcină sau naștere.

S-a stabilit că riscul de „implementare” a hormonilor defecte și dezvoltarea cancerului mamar ereditar asociat cu administrarea de medicamente crește cel mai mult cu utilizarea pe termen lung a medicamentelor hormonale.

Tulburările endocrine, pe fundalul cărora crește probabilitatea patologiei descrise, sunt cel mai adesea:

• – o tulburare a metabolismului carbohidraților care apare din cauza lipsei persistente de insulină în organism;
• – sinteza insuficientă a hormonilor tiroidieni;
• – producerea excesivă de hormoni tiroidieni;
• insuficiență suprarenală.

Dintre toate patologiile metabolice, cel mai frecvent factor de risc pentru apariția patologiei descrise este depunerea excesului de grăsime în organism, care este asociat cu absorbția excesivă a alimentelor, scăderea consumului de energie, precum și cu anumite tulburări ale organismului (în în special, cele hormonale).

Bolile cardiovasculare care provoacă cel mai adesea apariția patologiei descrise sunt:

• – creșterea persistentă a tensiunii arteriale;
• (IHD) - lipsa de oxigen a inimii din cauza patologiei vaselor coronare care asigură alimentarea cu sânge a acesteia.

Dintre obiceiurile proaste la care ar trebui să fii atent, în lumina apariției cancerului mamar ereditar:

• . Nu numai fumătorii înrăiți cu experiență sunt expuși riscului de a contracta patologia descrisă, ci și femeile care, în cuvintele lor, „se răsfață doar cu o țigară” - nu fumează mai mult de 1-2 țigări pe zi sau mai multe zile, dar în același timp fumați în mod regulat. Pe de altă parte, riscul de cancer mamar ereditar la astfel de femei crește odată cu creșterea experienței la fumat;
• abuzul de alcool.

Modificările proliferative benigne ale țesutului mamar, care acționează ca un factor de risc pentru patologia descrisă, sunt:

• – afectarea morfologică a glandelor mamare, a căror apariție și dezvoltare este asociată cu dezechilibrul hormonal (în special hormonii sexuali feminini);
• tumori benigne.

Aproape toate mastopatiile sunt un factor de risc, pe fondul căruia crește posibilitatea de a dezvolta cancer mamar ereditar. Acestea sunt mastopatia:

• adenos (glandular);
• fibroadenos (țesut glandular-conjunctiv);
• fibrochistic (țesut conjunctiv cu prezența chistului);
• nodal

si altii.

Cancerul mamar ereditar apare mai ușor pe fondul aproape tuturor tumorilor mamare cunoscute - acestea sunt:

• lipoame – tumori grase;
• fibroame – tumori ale țesutului conjunctiv

si altii.

S-a descoperit că această boală apare mai des la femeile care au fost diagnosticate cu anumite boli ale organelor genitale feminine - și anume:

• – leziune inflamatorie a ovarului;
• fibromul este o tumoare benignă

si altii unii.

Dezvoltarea patologiei

Trebuie amintit că dacă aveți o rudă apropiată care a fost diagnosticată cu cancer mamar ereditar, riscul de a dezvolta această tumoră la alți membri de sex feminin se dublează. Dacă doi pacienți au fost identificați într-o familie, atunci riscul dezvoltării patologiei descrise crește de cinci ori. Probabilitatea de a dezvolta cancer mamar ereditar crește și mai mult dacă una sau mai multe rude au prezentat pentru prima dată semne ale bolii înainte de vârsta de 50 de ani.

De asemenea, trebuie avut în vedere faptul că, atunci când apare cancerul de sân ereditar, probabilitatea ca cancerul să afecteze alte organe și țesuturi la o femeie este mare - cel mai adesea aceasta este:

Aceasta înseamnă că atunci când se identifică boala descrisă, este imperativ să se examineze toate organele menționate.

Odată cu dezvoltarea cancerului mamar ereditar, riscul de formare crește cel mai adesea; neoplasmele maligne endometriale sunt pe locul doi ca incidență. În prezența cancerului mamar ereditar, riscul degenerarii maligne a țesuturilor acelor organe care nu aparțin sistemului reproducător feminin este mai mic.

Simptomele cancerului mamar ereditar

Stadiile incipiente ale cancerului mamar ereditar sunt caracterizate de un curs asimptomatic. Destul de rar, la debutul bolii pot apărea următoarele:

• durere la nivelul glandelor mamare (deseori observată în prezența uneia sau alteia forme de mastopatie);
• dureri abdominale în timpul menstruației. Ele apar la acele femei care nu au avut anterior dureri în timpul menstruației și se intensifică la acele paciente care s-au plâns anterior de o astfel de durere.

Adesea, o femeie detectează o formare tumorală în ea însăși înainte de a apărea o imagine clinică cu drepturi depline și detaliată a patologiei. Tumoarea în astfel de cazuri este determinată:

• accidental - în timpul procedurilor de igienă sau în timpul unei examinări într-o clinică (preventivă sau pentru altă boală). Sunt menționate cazuri când prezența unei tumori la femei a fost descoperită accidental de către partenerii lor sexuali;
• în timpul unei autoexaminări direcționate recomandate de mamologi și ginecologi.

Caracteristicile tumorii:

• în formă - sub formă de nod;
• după localizare - poate fi localizat în diferite părți ale glandei mamare;
• în dimensiune – 1 cm în diametru și mai mult;
• consistență – densitate medie;
• prin sensibilitate - în stadiile incipiente nodul este ușor sensibil, în stadiile ulterioare este dureros.

Odată cu progresia ulterioară, cancerul mamar ereditar se manifestă prin simptome clinice precum:

• scurgerea mameloanelor;
• modificări ale pielii peste tumoră;
• deformarea sânilor;
• simptom de coajă de lămâie;
• ulcerație tisulară;
• semne ale unei tulburări în starea generală a organismului.

Caracteristicile scurgerii mameloanelor:

• în cantitate - slabă;
• după culoare - albicioasă sau incoloră;
• din punct de vedere al transparenței - transparent;
• După miros - fără particularități.

Pe măsură ce boala se dezvoltă, se observă o creștere a ganglionilor limfatici axilari pe partea laterală a glandei mamare afectate. Deteriorarea ganglionilor limfatici, pe de altă parte, este posibilă cu progresia ulterioară și apariția metastazelor în ei.

Modificările pielii care acoperă tumora sunt după cum urmează:

• ridurile pielii apar și se intensifică;
• se dezvoltă ombilicare - retragerea pielii peste tumoră;
• apare un simptom de platformă - zona țesutului mamar de deasupra tumorii devine plată, ca o platformă.

Deformarea glandei mamare și simptomul cojii de lămâie (pielea glandei mamare devine similară cu pielea unei lămâi) apar în stadiile ulterioare ale dezvoltării patologiei, ulcerații sub formă de defecte ale pielii peste tumoră. este de asemenea posibil.

Semne de tulburări ale stării generale a corpului apar în stadii ulterioare. Dezvoltarea lor este asociată cu intrarea în fluxul sanguin a deșeurilor celulelor tumorale și a produselor de descompunere a celulelor moarte. Aceste semne sunt:

În etapele ulterioare ale patologiei descrise apar și semne de disfuncție a acelor organe care au fost afectate de metastaze canceroase.

Cu diferite mutații genetice, cursul cancerului mamar ereditar poate diferi:

• tumorile care se formează la femeile care poartă gena BRCA1 au un grad ridicat de malignitate;
• cursul cancerului asociat cu mutațiile BRCA2 este mai favorabil.

Caracteristicile acestei boli, indiferent de mutațiile genice care au cauzat-o, sunt:

• probabilitate mare de leziuni contralaterale - adică apariția unei tumori în cealaltă glandă mamară. Acest risc este mai mare decât în ​​cazul cancerului de sân sporadic (obișnuit);
• o probabilitate mare de reapariție a cancerului în aceeași glandă mamară după ce au fost efectuate așa-numitele operații de conservare a organelor - adică îndepărtarea țesutului canceros și conservarea glandei mamare.

Pentru a înțelege tendința de recidivă a cancerului mamar ereditar, iată statisticile: cancerul de sân convențional reapare în 1-1,5% din cazuri în decurs de un an; în cancerul mamar ereditar, tumorile contralaterale sunt detectate la 42% dintre pacienți, ipsilaterale (în același sân, unde a apărut inițial cancerul) – în 49%.

Diagnosticare

Diagnosticul de cancer mamar ereditar se face pe baza plângerilor pacientului, a anamnezei (istoricului) bolii și a rezultatelor unor metode de cercetare suplimentare - fizice, instrumentale, de laborator. Deosebit de importante în diagnostic sunt:

• istoric familial - identificarea bolii la rudele de sânge (bunici, mame, surori);
• rezultatele studiilor genetice moleculare.

Testarea genetică nu este larg răspândită datorită complexității și costului ridicat, prin urmare, în diagnosticul cancerului mamar ereditar, este utilizat dacă au fost identificate semne anamnestice familiale ale bolii descrise, și anume:

• prezența patologiei la rudele apropiate;
• debut precoce;
• incidență mare a leziunilor mamare bilaterale.

Metodele de examinare instrumentală care sunt utilizate în diagnosticul cancerului mamar ereditar sunt următoarele:

• – o serie de metode instrumentale pentru o examinare cuprinzătoare a glandei mamare;
• – Examinarea cu raze X a glandei mamare după injectarea unui agent de contrast în canalele acesteia;
• glanda mamară - colectează fragmente de țesuturi suspecte și apoi le examinează la microscop.

La efectuarea mamografiei, metode de examinare cum ar fi:

Pentru a identifica metastazele la distanță, se folosesc metode instrumentale de diagnosticare precum:

• radiografie toracică - folosind raze X, puteți identifica focare metastatice în parenchimul pulmonar;
• întregul schelet - preparate de radionuclizi sunt introduse în corp, a căror radiație este apoi înregistrată cu o cameră gamma specială, imaginea color rezultată este analizată pentru modificări;
• (ultrasunete) – examenul ecografic al parenchimului hepatic;
• creierul (RMN).

Metodele de laborator utilizate în diagnosticul bolii descrise sunt:

• – în caz de cancer, VSH crește semnificativ;
• examen histologic - examinarea unei probe de biopsie pentru structura tisulară;
• examen citologic - examinarea unui specimen de biopsie pentru prezența celulelor tumorale.

Diagnostic diferentiat

Diagnosticul diferențial (distinctiv) al cancerului mamar ereditar este cel mai adesea efectuat cu astfel de patologii precum:

• cancerul de sân sporadic (obișnuit) este un neoplasm malign format din celule epiteliale;
• tumori benigne ale glandelor;
• – abces limitat;

Complicații

Cele mai frecvente complicații care însoțesc cancerul mamar ereditar sunt:

Tratamentul cancerului mamar ereditar

Pacienții cu cancer mamar ereditar sunt tratați de un medic oncolog și mamolog. Metodele de tratament pentru această patologie sunt:

• chimioterapie;
• terapie cu radiatii;
• interventie chirurgicala.

Anterior, cancerul mamar ereditar era tratat cu aceleași metode ca și cancerul sporadic - acum metodele au fost schimbate pe baza faptului că sensibilitatea cancerului mamar ereditar la anumite lucruri poate fi diferită de sensibilitatea cancerului sporadic.

Datorită tendinței de recidivă a cancerului mamar ereditar, este indicată o mastectomie radicală - îndepărtarea întregii glande mamare, după care se selectează proteza acesteia.

Prevenirea

Baza pentru prevenirea cancerului mamar ereditar sunt următoarele măsuri și acțiuni:

• luarea de medicamente hormonale numai sub supravegherea unui medic;
• prevenirea bolilor endocrine, a bolilor metabolice, a patologiilor cardiovasculare, a mastopatiilor și a tumorilor benigne ale glandelor mamare, a bolilor zonei genitale feminine și, dacă apar, depistarea în timp util și tratamentul adecvat;
• respingerea obiceiurilor proaste;
• autoexaminări regulate;
• examinări preventive regulate cu un mamolog, mamografie cel puțin o dată pe an;
• un stil de viață sănătos - o alimentație echilibrată, muncă adecvată, odihnă, somn, viață sexuală, evitarea stresului și a stresului psiho-emoțional, educație fizică.

Angelina Jolie a acceptat să facă o dublă mastectomie ca măsură preventivă

Angelina Jolie și-a anunțat recent decizia de a face o dublă mastectomie pentru a evita cancerul de sân. Ea a aflat că are o mutație moștenită a unei gene asociată cu cancerul de sân și ovarian. În timp ce femeile cu gena de susceptibilitate a cancerului de sân (BRCA) au un risc crescut de a dezvolta cancer de sân cu 45-65%, doar aproximativ 2% dintre cancerele de sân diagnosticate se datorează defectelor genei BRCA.

Aproape întregul genom uman este protejat de brevete. Acest lucru a creat monopoluri care împiedică progresul științific și tehnologic și, de asemenea, face ca medicina legată de gene să fie prohibitiv de scumpă. Este important să înțelegeți că, deși puteți fi purtător al unei gene defectuoase, aceasta nu înseamnă că veți exprima trăsătura genetică. Există multe alternative pentru a reduce riscul de cancer de sân.

Testare genetică pentru cancerul de sân și mastectomie radicală

Tot ce se întâmplă pare un vis urât. Cea mai nouă și cea mai bună strategie „preventivă” pentru femeile predispuse genetic la cancer de sân este amputarea.

Este ironic că Angelina Jolie a acceptat să facă o dublă mastectomie ca măsură preventivă. O astfel de decizie personală a ei ar putea avea consecințe uriașe pentru populație.

Cât costă un test genetic pentru detectarea mutațiilor în gena BRCA?

Testul genetic verifică mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 (BRCA înseamnă gena de susceptibilitate la cancerul de sân) și costă aproximativ 4.000 USD. În mod ironic, dacă ești purtător de o mutație a genei BRCA, recomandarea standard în SUA este să faci o mamografie și un RMN cel puțin o dată pe an. De fapt, chiar dacă ai o predispoziție genetică la cancer de sân, ar fi înțelept să eviți pe cât posibil radiațiile ionizante, dar nu invers!

Mai multe țări europene, inclusiv Marea Britanie, Țările de Jos și Spania, și-au schimbat deja recomandările de screening pentru femeile cu mutații BRCA. Ei recomandă ca astfel de femei să se supună imagistică prin rezonanță magnetică (care nu produce radiații ionizante) și mamografie înainte de vârsta de 30 de ani. Studiile au arătat că femeile cu aceste mutații genetice sunt mai sensibile la radiații.

De exemplu, publicat în Jurnalul medical britanic Descoperirile cercetărilor au arătat că femeile cu gene BRCA defecte au mai multe șanse de a dezvolta cancer de sân dacă sunt expuse la radiografii toracice înainte de vârsta de 30 de ani. Potrivit Cancer Research UK: „Expunerea la radiații la vârsta de 20 de ani crește riscul de a dezvolta cancer de sân cu 43%. Orice expunere înainte de 20 de ani crește acest risc cu 62%.” Așa că unii oameni de știință insistă că țările care folosesc mamografia la femeile sub 30 de ani ar trebui să-și reconsidere liniile directoare. Puteți reduce riscul de cancer de sân folosind imagistica prin rezonanță magnetică.

Defectele genetice nu reprezintă un factor de risc major pentru cancerul de sân

În timp ce femeile cu un defect BRCA au un risc crescut cu 45-65% de a dezvolta cancer de sân, doar aproximativ 2% din cazurile de cancer de sân diagnosticate sunt cauzate de defecte ale acestei gene. Prin urmare, acest defect genetic nu este cauza principală a cancerului de sân. În mod clar, alți factori negenetici joacă un rol mult mai semnificativ în dezvoltarea cancerului de sân.

Astfel, povestea personală a Angelinei Jolie nu are absolut nicio relevanță pentru 99% dintre femei, pentru că pur și simplu nu au o mutație BRCA1 sau BRCA2. Majoritatea femeilor nu poartă această mutație, iar majoritatea cancerelor de sân sunt sporadice.

În plus, este important să înțelegeți că, chiar dacă sunteți purtător al unei gene defectuoase, aceasta nu înseamnă că gena pe care o căutați ar trebui să fie exprimată (manifestată). Cu alte cuvinte, a avea un defect BRCA nu este o condamnare automată la moarte. Vă puteți reduce riscul de cancer de sân prin modificări ale stilului de viață, care au un impact uriaș asupra expresiei genelor.

Gena cancerului de sân nu este asociată cu prevenirea acestei boli!

De la mijlocul anilor 1940 genomica și brevetarea genelor au crescut semnificativ. În prezent, aproape 20% din genomul uman (aproximativ 4.000 de gene) este protejat prin brevet american. Acestea includ gene asociate cu boli, cancer de colon, boala Alzheimer, astm etc. Brevetul pentru genele BRCA1 și BRCA2 este deținut exclusiv de Myriad Genetics.

După ce a fost efectuată mastectomia, acțiunile companiei au urcat rapid pe bursele. Jolie i s-a îndepărtat și ovarele pentru a reduce riscul de cancer ovarian. Astfel, ea se află într-o stare de „menopauză chirurgicală”, care necesită o monitorizare hormonală atentă.

Nu vă lăsați de efectul Angelina!

Înșelăciunea în industriile agricole, alimentare, biotehnologice, chimice și alte industrii este o forță motrice majoră în dezvoltarea majorității bolilor cronice. Aparent, Angelina Jolie a fost victima unor metode complexe și inteligente care i-au întors cu succes bunul simț. Ea a învățat să aibă încredere și să creadă în sistemul care a creat această nebunie. Nu vă lăsați prinși în cele mai profitabile industrii din lume. Numai Myriad Genetics are venituri anuale de aproximativ jumătate de miliard de dolari. Diagnosticul defectelor genei cancerului de sân reprezintă 85% din veniturile totale ale companiei, care deține brevetul BRCA.

În mod ironic, chiar și atunci când intrăm în era medicinei personalizate, capacitatea medicilor de a folosi efectiv astfel de progrese în beneficiul pacienților lor este în prezent profund limitată. Până la urmă, un medic nu poate analiza ADN-ul fără a încălca drepturile de brevet!

Traumele și intervențiile chirurgicale tisulare vă pot crește riscul de cancer!

Modelele de celule epiteliale au arătat că traumatismele mamare în sine pot provoca cancer. Perioada de latentă dintre leziune și cancer este de obicei de aproximativ 5 ani. Astfel, traumatismele fizice pot provoca cancer de sân.

Un nou studiu a descoperit că cea mai mică zgârietură la șoareci poate declanșa creșterea celulelor canceroase. Acesta este motivul pentru care unele tipuri de cancer se grupează în jurul arsurilor, cicatricilor chirurgicale și a altor leziuni. Dacă aveți o predispoziție la cancer, vătămarea vă poate crește riscul de a dezvolta cancer. Aceste descoperiri sugerează că este posibil ca cancerul să se dezvolte în țesutul mamar rămas sau înconjurător după o intervenție chirurgicală radicală (și chiar și după o dublă mastectomie!). Biopsia cu ac poate provoca și cancer!

Epigenetica este răspunsul pentru cei care caută metode de prevenire a cancerului de sân

Epigenetica demonstrează că codul tău genetic poate să nu fie o condamnare la moarte, așa cum se credea anterior. De fapt, este posibil să se controleze expresia genelor. Genele sunt exprimate sau suprimate în funcție de mediul în care se află. Adică, prezența sau absența nutrienților și toxinelor relevante joacă un rol. Sănătatea noastră este chiar afectată de gânduri și sentimente care provoacă fluctuații hormonale în organism.

Într-o lucrare de cercetare intitulată „The Case Against BRCA1 and BRCA2 Testing”, publicată în revista Surgery pe 30 iunie 2011, patru autori de la Departamentul de Chirurgie al Universității din California explică ceea ce mulți oncologi nu vor să audă:

„Se pare că, ca o carte, o genă poate fi citită înainte și înapoi. Secțiuni mici (sau capitole) dintr-o genă mare pot fi „citite” singure. Structura tridimensională a ADN-ului este controlată de procesul de metilare, care împiedică deloc „citirea” multor capitole. În plus, segmentele scurte de ARN (microARN-uri cu 22 de perechi de baze) pot inversa ciclul pentru a controla transcripția ADN-ului. Deci ADN-ul este doar punctul de plecare. BRCA1 și BRCA2 sunt unice? Sau, ca și alte gene, expresia lor este reglementată de relațiile intracelulare (epigenetice și de mediu) ale pacientului individual?

BRCA1 și BRCA2 sunt codificate de proteine ​​nucleare care sunt cunoscute și ca gene supresoare de tumori care pot repara ADN-ul deteriorat. Ambele mutații cresc riscul de cancer de sân al femeii pe parcursul vieții. Mai puțin de 5% dintre femeile diagnosticate cu carcinom ductal sau cancer ductal invaziv sunt diagnosticate cu gene BRCA.”

În general, autorii susțin că, în scopuri de screening și tratament, testarea genetică pentru BRCA1 și BRCA2 este doar o „metodă scumpă de detectare” deoarece: 1) Secvența perechii de baze ADN este 99,6% identică la toți indivizii; 2) Factorii epigenetici procesează semnificativ ARN-ul și influențează mesajele ADN; 3) Există mii de variante de secvență ale genelor BRCA1 și BRCA 2; 4) Istoricul familial al genelor BRCA1 și BRCA2.

Prevenirea cancerului mamar

Așadar, este important să înțelegeți că, deși mulți medici bine intenționați și mass-media vor încerca să vă convingă de valoarea screening-ului cancerului, acesta nu echivalează în niciun caz cu prevenirea cancerului. Deși detectarea precoce este importantă, metodele de screening foarte populare pot provoca mai mult rău decât bine.

Cea mai mare analiză, realizată de Institutul American de Cercetare a Cancerului, a constatat că aproximativ 40% din cazurile de cancer de sân din Statele Unite ar putea fi prevenite dacă oamenii ar schimba stilul de viață. Dacă urmați cu strictețe recomandările de mai jos, vă puteți reduce riscul de cancer de sân cu 75%.

1. Evita zaharul, in special fructoza. Toate formele de zahăr sunt dăunătoare sănătății generale și promovează cancerul.
2. Optimizarea vitaminei D Vitamina D afectează practic fiecare celulă din corpul uman și este unul dintre cei mai puternici luptători împotriva cancerului. Vitamina D este capabilă să pătrundă în celulele canceroase și să provoace apoptoza acestora (moartea celulelor). Dacă aveți cancer, nivelul de vitamina D ar trebui să fie între 70 și 100 ng/ml. Dacă luați doze mari de suplimente orale de vitamina D3, ar trebui să creșteți aportul de vitamina K2.
3. Optimizarea vitaminei A: Există dovezi că vitamina A joacă un rol în prevenirea cancerului de sân. Este mai bine să obțineți această substanță din alimente bogate în vitamina A (gălbenușuri de ou, unt crud, lapte crud integral, ficat de vită sau de pui).
4. Masajul limfatic al sanilor imbunatateste capacitatea naturala a corpului de a elimina toxinele canceroase.
5. Nu gătiți prea mult carnea, deoarece această metodă de gătit este asociată cu un risc crescut de cancer de sân. La prăjirea cărnii, se formează un cancerigen foarte dăunător, acrilamidă.
6. Evitați produsele blânde din soia. Soia nefermentată conține mulți estrogeni din plante sau fitoestrogeni. Unele studii au arătat că soia funcționează împreună cu estrogenul uman pentru a crește proliferarea celulelor mamare, ceea ce crește șansele de mutație și de formare a celulelor canceroase.
7. Încercați să îmbunătățiți sensibilitatea receptorilor de insulină. Cel mai bun mod de a face acest lucru este să evitați zahărul și produsele din cereale și să faceți exerciții fizice.
8. Menține o greutate corporală sănătoasă. Acest lucru se va întâmpla în mod natural dacă începeți să mâncați corect și să faceți exerciții regulate. Este important să pierdeți excesul de grăsime corporală, deoarece produce estrogen.
9. Bea zilnic 0,5 litri de suc organic de legume verzi.
10. Mănâncă grăsimi omega-3 de origine animală (cum ar fi uleiul de krill). Deficiența de grăsimi Omega-3 este un factor de bază comun pentru cancer.
11. Curcumina este ingredientul activ din turmeric, care în concentrații mari poate fi un supliment foarte util în tratamentul cancerului de sân. Acest supliment a demonstrat un potențial terapeutic extraordinar în prevenirea metastazelor cancerului de sân.
12. Evitați alcoolul sau limitați numărul de băuturi alcoolice la una pe zi.
13. Alăptați-vă copilul până la șase luni. Cercetările arată că alăptarea poate reduce riscul de cancer de sân.
14. Nu purta sutiene cu sârmă. Există multe dovezi că astfel de sutiene pot crește riscul de a dezvolta cancer de sân.
15. Evitați câmpurile electromagnetice. Chiar și păturile electrice vă pot crește riscul de cancer.
16. Evitați terapia cu hormoni sintetici. Cancerul mamar este un cancer legat de estrogen. Există și riscuri pentru femeile tinere care folosesc contraceptive orale. Pilulele contraceptive, care conțin și hormoni sintetici, au fost legate de cancerul de col uterin și cancerul de sân.
17. Evitați BPA, ftalați și alți xenoestrogeni. Acești compuși asemănătoare estrogenului sunt asociați cu un risc crescut de cancer de sân.
18. Asigurați-vă că corpul dumneavoastră nu are deficit de iod. Există dovezi convingătoare care leagă deficitul de iod de cancerul de sân.

Întrebați-vă ce veți face dacă aflați că aveți gena cancerului de sân. În mod ideal, acest rezultat al testului ar trebui să vă încurajeze să luați în serios prevenirea. Dar chiar dacă nu aveți mutația, factorii stilului de viață încă determină riscul de cancer de sân. Amintiți-vă, procentul de cazuri detectate de cancer de sân cu o genă mutantă este mai mic de 5%!

Sănătate

De mult s-a observat că anumite boli s-au răspândit prin istoria unei familii, transmise de la strămoși la descendenți. Un exemplu izbitor de astfel de boli este cancerul de sân. Aproximativ 10 la sută din cazurile de cancer de sân sunt explicate de predispoziția genetică a unei persoane la boală. Oamenii de știință au stabilit de mult timp că două grupuri de gene sunt asociate cu cancerul de sân: BRCA1 și BRCA2. Dar ce fel de gene sunt acestea și cum afectează ele dezvoltarea bolii la acei oameni care sunt purtători ai acestor grupuri de gene? De fapt, alte gene pot fi responsabile pentru dezvoltarea cancerului de sân, dar, în cea mai mare parte, mutațiile care apar în grupul de gene BRCA1 și BRCA2 duc la această boală. Aceste mutații sunt acum destul de ușor de detectat printr-un simplu test de sânge. Dar cum astfel de modificări cauzează susceptibilitatea la un anumit tip de cancer?

După cum se știe, genele grupului BRCA1 fac parte din cromozomul al 17-lea al genomului uman, iar genele grupului BRCA2 fac parte din cromozomul al 13-lea. Ambele grupuri de gene acționează ca supresori ai dezvoltării cancerului în general. Cu alte cuvinte, dacă un individ a moștenit o copie mutantă (modificată) a acestor gene care și-a pierdut funcția supresoare a cancerului, nu există nicio capacitate fizică pentru acea persoană de a preveni cumva creșterea necontrolată a unei tumori canceroase. Din pacate, mecanismul exact de acțiune al acestor două gene este necunoscut, așa cum nu se știe cum copiile lor mutante duc la dezvoltarea cancerului de sân și ovarian. Aparent, genele BRCA1 suprimă dezvoltarea cancerului ovarian și de sân, în timp ce genele ambelor grupuri - BRCA1 și BRCA2– participa la mecanismul de producere a moleculelor de acid dezoxiribonucleic (ADN) și refacerea acestora.

Cât de mare este riscul de a dezvolta cancer de sân la acele persoane care au moștenit gene mutante? După cum am menționat mai sus, majoritatea cazurilor de cancer mamar moștenit sunt asociate în mod specific cu mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. Oamenii de știință au putut afla această relație după ce au studiat istoriile medicale ale unor generații întregi de familii în care multe femei sufereau de cancer de sân și ovarian care s-a dezvoltat la o vârstă fragedă. Femeile care moștenesc genele BRCA1 au un risc cu 55 până la 85% mai mare de a dezvolta cancer de sân, comparativ cu un risc de 12,5% pentru toți ceilalți de pe planetă. De asemenea, astfel de femei au dezvoltat cancer la o vârstă destul de fragedă. Mai mult de 50% dintre purtătorii de gene mutante au dezvoltat această boală înainte de a împlini 50 de ani. În plus, aceste femei au șanse mult mai mari de a dezvolta cancer la ambii sâni pe parcursul vieții. Studiile anterioare i-au determinat pe oamenii de știință la concluzia că intervenția chirurgicală pentru tratarea acestei boli nu este cea mai bună soluție pentru aceste femei, deoarece crește riscul de a dezvolta cancer în partea rămasă a sânului.

Femeile care poartă grupul de gene BRCA1 au, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta cancer ovarian: între 15 și 60% dintre femeile cu vârsta sub 70 de ani sunt susceptibile la această boală. comparativ cu două procente pentru toate celelalte femei. Purtătorii genei mutante BRCA1 care dezvoltă cancer de sân au o șansă de 44% de a dezvolta cancer ovarian înainte de vârsta de 70 de ani. În același timp, același risc pentru toate celelalte femei care suferă de cancer de sân aleatoriu, nu moștenit, dar dobândit este de doar trei procente. In afara de asta, se remarcă prezenţa altor tipuri de cancer, care sunt, de asemenea, asociate cu o mutație în grupul de gene BRCA1. Se știe că bărbații care poartă același grup de gene mutante sunt expuși riscului de a dezvolta cancer de prostată, deși nu există dovezi clare că acest risc este mai mare decât în ​​populația generală masculină. De asemenea, poate exista o legătură cu un risc crescut de a dezvolta cancer intestinal. Este foarte posibil ca cercetările moderne în acest domeniu să ne ofere rezultate și cifre mai specifice.

Oamenii de știință au descoperit, de asemenea, că mutații în grupul de gene BRCA2 sunt asociate cu un risc crescut de cancer mamar la ambele sexe. Riscul de a dezvolta această boală la femei este de aproximativ 55-85 la sută, iar la bărbați este de aproximativ șase procente. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că cazurile de cancer de sân la bărbați sunt extrem de rare: de exemplu, în Statele Unite ale Americii nu se înregistrează mai mult de 1.600 de astfel de boli anual. În același timp, oamenii de știință nu au găsit aceeași relație clară între mutațiile genelor grupului BRCA2 și cancerul ovarian ca între aceeași boală și mutațiile genelor grupului BRCA1. Cu toate acestea, există încă un risc variază, conform diverselor surse, de la 15 la 27 la sută. În plus, oamenii de știință asociază un risc crescut de a dezvolta cancer de prostată și pancreas cu mutațiile genei BRCA2.

Un subiect care îngrijorează multe femei. Acest lucru se datorează faptului că cancerul de sân este cel mai frecvent cancer la femei. Cu o speranță de viață de până la 80 de ani, riscul de a dezvolta cancer de sân este de 12,5%, adică o femeie a opta îl face.

Aproximativ 10% din numărul total de cancere de sân sunt ereditare și asociate cu anumite gene. Funcționarea normală a genelor BRCA1 și BRCA2 previne dezvoltarea cancerului de sân și ovarian. Dacă apare o „defalcare” (mutație) într-una dintre copiile genelor, probabilitatea de a dezvolta cancer de sân crește foarte mult (până la 85%).

Cancerul ovarian este principala cauză de deces în rândul afecțiunilor maligne ginecologice. Particularitatea sa constă în faptul că, în ciuda celor mai recente capacități de diagnostic, încă 85% dintre femeile cu cancer ovarian apelează la un medic oncolog ginecolog deja în stadiile 3 și 4, când șansele de vindecare chiar și cu cele mai avansate tehnici chirurgicale și cu cele mai recente regimuri. ratele chimioterapiei rămân nu foarte mari.

Dacă aveți o mutație a genei BRCA1, de exemplu, riscul de a dezvolta cancer ovarian este de 54%, iar riscul de a muri din cauza acestei boli pentru fiecare purtător sănătos al acestei mutații este de aproximativ 20%.

Gena responsabilă pentru apariția cancerului de sân și ovarian poate fi transmisă atât de la mamă, cât și de la tată. Dacă această genă este prezentă la unul dintre părinți, atunci riscul de a o moșteni este de 50%. Dacă gena este moștenită, atunci riscul de a dezvolta cancer depinde de specificul genei, de manifestarea acesteia în istoria familiei, precum și de caracteristicile individuale ale organismului. Riscul de a dezvolta cancer de sân în astfel de familii variază de la 40 la 80%, iar cancerul ovarian - de la 25 la 54%.

Trebuie amintit că cancerul de sân și ovarian, care apare ca urmare a unei predispoziții genetice, se manifestă și este tratat în același mod ca și cancerul care apare la purtătoarele nemutaționale, dar afectează mai des femeile mai tinere.

Multe femei ale căror rude au cancer de sân sau ovarian doresc să știe dacă au un risc crescut de a dezvolta aceste boli pentru a preveni apariția unei tumori dacă este posibil.

Donând sânge pentru testare, puteți determina dacă ați moștenit o predispoziție la cancerul de sân și ovarian asociat cu genele BRCA1 și BRCA2.

Indicații pentru efectuarea unui studiu al predispoziției genetice la cancerul de sân și ovarian:

având două sau mai multe rude cu cancer de sân;

depistarea cancerului de sân înainte de vârsta de 45 de ani;

cancer mamar bilateral sau multifocal;

cancer ovarian;

Având chiar și o rudă cu cancer ovarian sau cancer de sân care a fost diagnosticată înainte de vârsta de 40 de ani;

De la o rudă de sex masculin;

dacă mama, sora sau fiica dumneavoastră suferă de cancer la sân;

dacă multe generații din familie au avut cancer de sân sau ovarian;

rudele care suferă de cancer la sân la o vârstă relativ fragedă (sub 50 de ani);

rudele care suferă de cancer la ambele glande mamare.

Informațiile despre predispoziția ereditară la cancerul de sân și/sau ovarian în combinație cu examenul ginecologic și mamologic îi vor ajuta pe medici să determine tactici preventive și terapeutice individuale.

Obiectivele cercetării genetice:

evaluarea riscului de cancer mamar și ovarian ereditar;

dezvoltarea unor tactici optime pentru monitorizarea pacientilor cu risc crescut, intocmirea unui plan de tratament pentru cancerul de san si recomandari pentru operatii preventive care reduc semnificativ riscul de cancer ovarian in viitor.

Ce trebuie făcut dacă este detectată o mutație a genelor BRCA1, BRCA2

Dacă aveți rude cu această anomalie genetică, testarea genetică are avantaje incontestabile:

Dacă nu se găsesc mutații genetice, medicul dumneavoastră va spune probabil că aveți același risc scăzut de a dezvolta cancer de sân sau ovarian ca și alte femei.

Dacă rezultatele testelor genetice sunt pozitive, atunci monitorizarea atentă a sânului și a ovarelor poate ajuta la depistarea cancerului în stadiile incipiente, când este încă tratabil. Pentru aceasta, sunt utilizate protocoale de diagnostic precoce fundamental diferite decât în ​​cazurile obișnuite; screening-ul începe cu 5-10 ani mai devreme.

Vi se poate oferi o intervenție chirurgicală profilactică (îndepărtarea sânului, a ovarelor, a trompelor uterine sau a tuturor acestor organe).

Dacă sunteți diagnosticat cu cancer, caracteristicile genetice vă pot oferi mai multe informații pentru a determina tratamentul cel mai adecvat și specific.

În cele din urmă, dacă știți că aveți o mutație genetică pentru cancerul ovarian și de sân, vă puteți schimba stilul de viață anterior.

Principalele obiective ale diagnosticării formelor ereditare de cancer de sân și de cancer ovarian nu sunt doar identificarea purtătorilor de mutații ale genelor, ci și determinarea celor mai optime tactici individuale pentru screening-ul și prevenirea în continuare a apariției acestor boli grave.