Pod lat plat al nasului. Diagnosticul diferențial al formelor ereditare de întârziere a creșterii la copii

Yulia Kamalova, studentă la British liceu design, a devenit câștigătoarea etapei naționale a competiției internaționale pentru tineri ingineri James Dyson Award 2016. Proiectarea Yulia a unui cuib pentru fototerapia nou-născuților SvetTex i-a permis să câștige prima etapă a competiției. Invenția SvetTex poate crea cele mai confortabile condiții de tratament pentru sugari și poate proteja ochii pacienților tineri de lumina orbitoare în timpul fototerapiei. În plus, protejează...

Discuţie

Niciun specialist la 10 luni, pe baza unui examen extern, nu poate confirma sau infirma diagnosticul de SAF. Ambele sunt neprofesioniști – cel care a spus că SAF există, și cel care a spus că nu există SAF. Cu o întârziere de dezvoltare de 10 luni. timp de 4 luni, adică aproape 40% FAS poate fi. s-ar putea să nu fie. Dacă nu se știe dacă mama a băut, este INUTIL să faci previziuni.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Bine că ai fost ferm și ai găsit un cardiolog!

Bolile de inimă și ischemia erau, de asemenea, în diagrama mea, și acolo... încă ceva... in termeni generali (tulburări de mișcare, întârziere în dezvoltare și mergeți - nu mi-a spus nimic specific, dar sunt o persoană anume).
LLC a fost, 3mm, coardă falsă. Strabism - da. Displazia articulară, care a fost enumerată în chestionar, nu este b-y-l-o

Slavă Domnului că nu am întâlnit medici precum pediatrul tău.

Cu toate acestea, sincer să fiu, nu aveam de gând să-i ascult deloc pe doctori pe tema dacă să iau sau nu (copiii erau deja acasă când i-am examinat), așa că am ignorat multe lucruri, chiar și dacă doctorii ar avea ceva să-mi spună.

M-a interesat doar ceea ce trebuie să fac acum.

Cum să îngrijești corect buricul unui nou-născut
...Rana ombilicală se vindecă treptat, devenind acoperită cu o crustă hemoragică (densă „sângeroasă”). Dacă copilul continuă să fie în maternitate în acest moment, atunci rana ombilicală este tratată în același mod ca înainte de restul cordonului ombilical - o dată pe zi. Cu o rană ombilicală largă, posibil rară secreții sângeroase Medicul dumneavoastră vă poate prescrie un tratament mai frecvent. Ca în cazul oricărei plăgi, crusta hemoragică care se formează pe rana ombilicală dispare treptat. Dacă vindecarea decurge bine, atunci după ce crusta groasă cade, nu există nicio scurgere din rană. Uneori, atunci când o crustă mare cade (acest lucru se întâmplă cu o rană ombilicală largă), pot fi eliberate picături de sânge, rana este „acoperită...

Icterul nou-născuților. Nou nascut

Tipuri de icter la nou-născuți. Cauzele icterului, tratamentul icterului
...De aceea medicii din maternități monitorizează cu atenție nivelul bilirubinei din sângele tuturor nou-născuților. Când apare icter, nou-născuții trebuie să li se facă acest test de 2-3 ori în timpul șederii lor în maternitate pentru a determina dacă există o creștere a concentrației de bilirubină în sânge. Mama poate întreba dacă astfel de teste au fost luate de la copil. Pentru tratamentul hiperbilirubinemiei (niveluri crescute de bilirubină în sânge), transfuzii intravenoase cu o soluție de glucoză 5% (este un precursor al acidului glucuronic, care leagă bilirubina în ficat), acid ascorbic și fenobarbital (aceste medicamente cresc activitatea a enzimelor hepatice) au fost utilizate anterior pe scară largă. agenți coleretici(accelerează excreția bilirubinei cu bilă), adsorbanți (agar-agar, colestiramină) care leagă bilirubina în intestin și împiedică reabsorbția acesteia. DESPRE...

Acesta este motivul pentru care bebelușul își antrenează brațele și picioarele în abdomenul mamei sale pentru a învăța cum să le folosească după naștere. Nu ar fi violență împotriva naturii dacă am începe să-i îngrădim libertatea? În general, este natura umană să creadă că este mai inteligent și mai înțelept decât natura. Așadar, ce se întâmplă dacă, în procesul evoluției, mamiferele ar veni pe pământ pentru a-și da naștere copiilor? Avem inevitabil de părere că continuarea mediului acvatic este mai bună pentru nou-născut decât căderea în aer și mergem să naștem în apă. Deci, ce spune dentiția unei persoane despre adaptabilitatea sa la omnivor (o combinație de stiluri de viață erbivore și prădătoare)? Pentru noi, acesta nu este un argument și venim cu o teorie despre contaminarea organismului cu toxine atunci când consumăm carne, despre obținerea unei creșteri spirituale deosebite prin refuzul acesteia - și ne transformăm în vegetarianism...

Discuţie

Și mă înfășesc. Mai exact, s-a înfășat până la 2,5 luni. Convenabil și toate astea. Au încetat aproape imediat să mai folosească scutece noaptea - era neplăcut să dorm ud, așa că am făcut caca doar înainte sau în timpul hrănirii nocturne. Adevărat, toată lumea mi-a spus că m-am înfășat incorect - prea slab, mi-am scos mereu mâinile. Își bătu picioarele înăuntru calm. Acum scutecele sunt deja pe pat și uneori când onesies sunt toate ude. Se cațără din ele o dată sau de două ori. Voi spune câteva cuvinte în apărarea scutecelor - 1. Mai ieftin decât scutecele și onesies. 2. Mai confortabil decât să porți salopete sau un body (îți poți imagina cum să dai jos un body dacă ai făcut caca peste cap?) 3. Fundul respiră. Mai ales în scutece albastre.
Și în plus voi spune: de ce să vă limitați doar la înfășat sau doar la scutece, dacă este mai rezonabil să le folosiți pe amândouă? De exemplu, dimineața, pentru a dormi suficient și a nu schimba scutecele la fiecare 5 minute, folosiți un scutec, iar noaptea și în timp ce mergeți? Și în restul timpului, scutece și salopete.

2. Prezența în același timp a mai multor semne caracteristice SAF (au fost deja descrise mai jos) și din nou există probleme în dezvoltarea copilului.

În plus, există grade diferite FAS: Inteligența poate fi sau nu afectată sau poate fi parțial afectată. Problemele de comportament sunt posibile, dar din nou - diferite.

În general, în orice caz, trebuie să vă uitați la copil: urmăriți cum înțelege și își amintește/aplică noi informații și abilități; uita-te la cat de dezinhibat este in comportamentul lui (daca este sau nu acceptabil pentru tine); si uita-te mai ales cu atentie sa vezi daca iti place doar de el (crede-ma, daca iti place cu adevarat un copil, problemele se traiesc si se rezolva mai usor).

Un neurolog m-a observat astăzi și m-a îndrumat la un genetician din Filatovka. Un pliu suplimentar pe palmă - ce fel de animal? A intalnit cineva asta?

Discuţie

SD este de obicei atât de clar vizibil semne diferite ca poate fi instalat imediat dupa nastere. Copilul este cel puțin „urât”. Chiar și mama însăși poate vedea toate aceste semne atunci când compară copilul cu alți nou-născuți.
Prin urmare, cred că nu sunteți în pericol de SD, deoarece nimeni nu a bănuit imediat nimic.
Dar ce altă genă. Poate exista o patologie. Și această pliură este rară, dar se întâmplă și la copiii care sunt absolut sănătoși din punct de vedere genetic. Ce iti doresc din suflet!

Cum se poate suspecta prezența sindromului Down la un nou-născut?

La astfel de copii, atenția este atrasă asupra formei mongoloide a ochilor, pielea se pliază colțurile interioare ochi, puntea lată a nasului, urechi deformate, spatele capului turtit. Cavitatea gurii lor este puțin mai mică decât în ​​mod normal, iar limba lor este ușor mărită, motiv pentru care copiii o pot scoate. Degetele sunt scurtate, degetele mici sunt curbate și nu poate exista decât un singur pliu transversal pe palmă. Pe picioare distanța dintre primul și al doilea deget a fost mărită. Pielea este umedă, netedă, părul este subțire și uscat. Tonusul muscular este adesea redus, ceea ce provoacă altul trăsătură caracteristică- gura constant ușor deschisă.
Adesea, aceste semne sunt atât de slab exprimate încât pot fi observate doar de către medic cu experienta sau moașă.
Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are sindromul Down, este necesar să efectuați teste cromozomiale pentru a confirma diagnosticul.

Trecând prin canalul de naștere, întregul corp al bebelușului este foarte comprimat, drept urmare capul nou-născutului poate avea asimetrie și fața poate fi umflată.

Capul unui nou-născut

Capul unui nou-născut este relativ mare; imediat după naștere, aproape fiecare copil poate observa o anumită deformare a capului, mai rar - asimetria este evidentă. De regulă, orice astfel de modificări sunt temporare și nu ar trebui să sperie tinerii părinți.

Principala cauză a deformării, așa cum am menționat deja, este procesul de trecere a omulețului prin canalul de naștere. Faptul este că oasele craniului copilului sunt forțate să se miște ușor unele față de altele în timpul acestei călătorii dificile. Din acest motiv, experții au identificat un anumit model: cu cât capul copilului este mai mare, cu atât va fi supus mai multă deformare. De regulă, un cap mare este caracteristic unui fruct mare.

Bebelușii care s-au născut cu ajutorul nu au o deformare vizibilă a capului.

Dacă simți cu grijă și atent capul unui nou-născut, poți detecta cu ușurință așa-numitele fontanele. Sunt o zonă moale a pielii între oasele craniului; atunci când apăsați ușor cu degetul pe astfel de zone, puteți simți o oarecare pulsație. Cea mai mare fontanelă este situată chiar deasupra vârfului capului, a doua este puțin mai jos față de cea mare. Pe măsură ce bebelușul crește, fontanelele lui se strâng; De regulă, până la vârsta de un an dispar complet.

Fața bebelușului nou-născut

În primele ore după naștere, fața nou-născutului încă mai păstrează urme de compresie puternică: nasul este turtit, pleoapele sunt ușor umflate, pielea este umflată, cu o nuanță roșiatică. În pliurile feței (în zona nasului), în spatele urechilor apar mici acumulări ale unei secreții speciale sub formă de puncte albe/gălbui, datorită acestei secreții lubrifiante a fost mai ușor pentru copil să treacă prin canalul de naștere. . Nu ar trebui să eliminați singur astfel de acumulări; ele vor dispărea de la sine în timp.

Ar trebui să vorbim și despre nasul unui nou-născut. Imediat după naștere, acest organ olfactiv va fi ușor aplatizat și poate părea a fi foarte mare. Această stare, din nou, se explică prin călătoria prin care a trebuit să treacă copilul. În câteva zile, nasul bebelușului va deveni îngrijit.

În primele minute după naștere, toate cavitatea nazală nou-născutul este umplut cu lichid amniotic, pe care medicii îl îndepărtează singuri folosind o aspirație specială. Cartilajul nazal al bebelusului este foarte moale. Căile nazale sunt relativ înguste, au un numar mare de vase de sânge Prin urmare, dacă vasele se dilată (adică membrana mucoasă se umflă), atunci respirația copilului devine semnificativ mai dificilă. Dacă respirația este dificilă, copilul se va opri adesea în timpul hrănirii pentru a inspira aer prin gură. inevitabil.

Experții spun că un nou-născut este capabil să distingă mirosurile aproape imediat după naștere. Chiar și ei se pot lăuda cu un bun simț al mirosului. În acest sens, o tânără mamă ar trebui să-și amintească: experimentele cu apă de toaletă/deodorante sunt cel mai bine lăsate pentru mai târziu dacă dorește să-și alăpteze copilul pentru o perioadă lungă de timp.

Dacă copilul este mare, atunci, cel mai probabil, o anumită deformare a feței va fi vizibilă: în timpul procesului de naștere, nu numai oasele craniului, ci și oasele de pe fața copilului s-au deplasat. O tânără mamă nu va găsi o astfel de față atrăgătoare, dar până când va fi externată, pielea bebelușului va avea timp să se netezească și el va apărea în fața tatălui său (și a altor rude) în frumusețea lui.

Atenţie!
Utilizarea materialelor site-ului " www.site" este posibilă numai cu permisiunea scrisă a Administrației Site-ului. În caz contrar, orice retipărire a materialelor site-ului (chiar și cu un link către original) este o încălcare. Lege federala RF „Cu privire la drepturile de autor și drepturile conexe” și implică proces in conformitate cu Codul civil si penal Federația Rusă.

* Făcând clic pe butonul „Trimite”, sunt de acord.

In contact cu

Colegi de clasa

Nu toți părinții știu asta strabism la sugari este adesea normă fiziologică. Pentru a înțelege când ar trebui să mergeți imediat la medic cu o astfel de problemă și când nu ar trebui să vă faceți griji, trebuie să înțelegeți de ce se întâmplă acest lucru.

Care este norma?

La un adult, axele ochilor coincid în mod normal complet. Abaterea de la aceasta se numește strabism sau strabism. Există un alt nume clinic - heterotropie. Există două tipuri principale de strabism:

1. Convergent.În acest caz, unul sau doi ochi înclinați spre puntea nasului. La sugari, acesta este exact tipul observat (în 90% din cazuri).
2. Divergent. Unul sau ambii ochi se îndreaptă spre tâmplă.

Ca urmare a faptului că nou-născutul suferă adesea de slăbiciune muschii oculomotori, din acest motiv se dezvoltă heterotropia.

Controlul mișcării nu este întotdeauna disponibil pentru el la naștere globii oculari. Este important ca părinții să știe când apare acest fenomen, deoarece un astfel de proces nu poate fi început.

Doar 9% dintre copiii de șapte ani din numărul total de copii cu strabism persistă. În timp, mușchii ochilor devin mai puternici și nu mai există niciun reamintire că bebelușul a avut strabism.

Caracteristicile structurale ale oaselor craniului și puntea largă a nasului conduc, de asemenea, la faptul că copilul are o oarecare abatere. Dispare în câteva luni.

Cauzele strabismului patologic

Dar există o serie de cazuri în care normalizarea nu are loc. Cauzele acestei patologii pot fi:

• complicații la naștere;
• lipsa de oxigen în timpul dezvoltării intrauterine;
• infecția și intoxicația fătului;
• rujeolă anterioară, scarlatina sau gripă;
• anomalii neurologice;
• predispoziție ereditară;
• plasarea necorespunzătoare a jucăriilor deasupra patului.

Stresul psiho-emoțional (țipete, lumină puternică etc.) poate duce la apariția temporară a strabismului la nou-născut.

Dacă strobismul este observat mai mult de șase luni, duce la afectarea acuității vizuale și la dezvoltarea ambliopiei.

Când să mergi la medic?

În ciuda faptului că strabismul poate dispărea la o lună după naștere sau la trei, este normal în copil de șase luni acest fenomen nu trebuie observat.

La această vârstă strabismul este considerat o afecțiune patologică și este un motiv pentru a consulta un medic.

Distinge următoarele tipuri boli:

• după momentul apariției - congenital sau dobândit;
• permanent și temporar;
• unilateral sau alternativ;
• convergente, divergente și verticale.

Separat, ar trebui să evidențiem tipul paralitic, în care ochiul nu se mișcă într-o anumită direcție ca urmare a unei leziuni a unui mușchi sau a unui nerv.

Cum să previi boala?

Pentru a preveni strobismul să provoace pierderea vederii, există prevenirea strabismului la sugari.

Dacă un copil are strabism la vârsta de o lună, atunci trebuie să faceți următoarele:

1. Agățați jucăriile luminoase deasupra centrului pătuțului la o astfel de distanță încât copilul să nu poată ajunge la ele cu mâna.
2. Jucăriile ar trebui să aibă numai dimensiuni mari.
3. Faceți gimnastică pentru a întări mușchii ochilor. În acest scop, trebuie să luați un zornăitură mare și strălucitor și să îl mutați dintr-o parte în alta, astfel încât copilul să-l urmărească cu ochii.
4. La vârsta de două luni, treceți la o examinare programată de către un specialist și urmați toate recomandările acestuia.

Tratament

Pe acest moment Există 25 de tipuri de strabism. Din acest motiv, numai un specialist ar trebui să o trateze. În fiecare caz, se aplică doar o abordare individuală.

O astfel de boală nu trebuie neglijată, deoarece vederea poate scădea treptat brusc.

Odată diagnosticat, tratamentul este următorul:

1. Până la eliminarea completă a tuturor simptomelor, copilul primește ochelari corectori sau lentile moi.
2. Pentru a îmbunătăți funcționarea ochiului afectat, se utilizează metoda ocluziei. Constă în închiderea ochiului sănătos pentru un timp și forțarea celui bolnav la muncă.
3. O varietate de tehnici sunt folosite pentru a restabili vederea binoculară.
4. Dacă copilul împlinește patru ani, atunci tratament complex se foloseşte terapia ortopedică şi acupunctură.

Când a fost găsit formă paralitică Strobismul necesită consultarea unui neurolog pediatru!

Dacă nu există eficacitate, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală. Se realizează sub anestezie generala. După aceasta, copilul este supus reabilitării și se întărește muschii ochilor cu ajutorul exercițiilor speciale.

Prezența strabismului la un nou-născut nu este un motiv de panică; în primele luni de viață, acesta nu își poate concentra privirea.

Dar în majoritatea cazurilor, la 4-6 luni acest fenomen dispare fără să lase urme. Prevenirea adecvată va ajuta la evitarea tranziției strabismului fiziologic la patologie.

Au fost raportate treizeci și trei de tulburări moștenite de întârziere a creșterii. Se atrage atenția asupra asemănării lor fenotipice și a dificultăților reale de a le distinge unele de altele. Se propune selectarea a două grupe și a unui tabel diagnostic diferentiat .

O parte semnificativă a patologiei ereditare copilărie exprimată clinic printr-o întârziere accentuată a creșterii copiilor. Varietatea formelor nosologice și frecvența relativ scăzută a multora dintre ele creează mari dificultăți în procesul de diagnostic diferențial al acestor afecțiuni.

Din punctul de vedere al diagnosticului diferențial, este recomandabil să se împartă un grup mare de boli în subgrupe separate - întârzierea creșterii pe fondul unei disproporții accentuate a scheletului și întârzierea creșterii cu o formă proporțională a scheletului.

A. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de întârziere de creștere cu disproporție scheletică severă

Acest grup este extrem de eterogen. Include bolile clasificate conform clasificării lui M.V. Volkov, E.M. Meersov și colab. la displazie epifizară - pseudocondroplazie etc.; physeal - achondroplazia etc.; spondiloepimetafizare - displazie parastrematică etc.; displazie diafizară - formarea osoasă imperfectă etc.; reprezentanți forme mixte boli sistemice schelet - boala Ellis-van-Creveld; mucopolizaharidoze.

Majoritatea formelor nosologice se caracterizează prin manifestarea semnelor clinice încă de la naștere sau din primele luni de viață. Într-o serie de boli (sindromul Seckel, sindromul Russell-Silver etc.), copiii se nasc cu o lungime mică a corpului. Mai jos este un scurt caracteristici clinice boli.

Achondroplazia. Nanism cu scurtarea pronunțată a membrelor. Tuberculi frontali pronunțați. Podul scufundat al nasului. Prognatism. Waddle, mers „de rață”. lordoza lombară. În cele mai multe cazuri, pacienții au o inteligență normală.

Constatări cu raze X: scurtarea părților proximale ale membrelor. Cifoza. Scurtarea colului femural. Alungirea fibulei. Îngustarea distanței dintre rădăcinile arcadelor vertebrelor lombare. Frecvență - 1: 10.000. Tip de moștenire: autosomal dominant. Aproximativ 80% din cazuri sunt sporadice (mutații proaspete). Vârsta medie a taților de proband a crescut.

Hipocondroplazia. Întârzierea creșterii se observă în principal după 3-4 ani. Scurtarea accentuată a membrelor. Față fără trăsături patologice. Lat cutia toracică. Lordoză. Uneori - contracturi ușoare de flexie în articulațiile cotului.

Rg - scurtarea membrelor, o oarecare alungire a fibulei, mâini largi, perturbarea structurii corpurilor vertebrale. Tipul de moștenire este autosomal dominant. S-a observat o creștere a vârstei taților.

Displazia parastrematică. Întârziere accentuată a creșterii (înălțimea medie a adultului 90-110 cm) în combinație cu multiple deformări ale scheletului. Există o „răsucire” a oaselor în jurul axei. Gât scurt. Cifoscolioza. Deformări în varus și valgus ale picioarelor. Contracturi multiple ale articulațiilor mari.

Rg - structură osoasă trabeculară grosieră cu zone de puncte dense și dungi - oase „folosite”. Zonele de osificare encondrală sunt transparente și extinse. Corpurile vertebrale sunt turtite. Oasele pelvine sunt displazice. Metafize și epifize oasele tubulare deformat. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

displazia mezomică Langer. O întârziere accentuată a creșterii cu scurtarea pronunțată a membrelor, în special a antebrațelor. Inteligența păstrată.

Rg - hipoplazia ulnei și fibulei.

Tip de moștenire: autosomal dominant.

Displazia rizomelică. Întârzierea creșterii cu scurtarea bruscă a membrelor proximale. Microcefalie. Sept nazal scăzut. Retardare mintală. 70% dintre pacienți au cataractă. Contracturi articulare multiple.

Rg - displazie vertebrală. Perturbarea structurii trabeculare a oaselor lungi. Curbura oaselor tubulare.

Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Displazia camptomelica. Numele provine de la cuvintele grecești: kamptos - îndoire, melos - membre. Deficiență de creștere prenatală. Lungimea copiilor la nastere este de 35-49 cm. Față mică cu sept nazal scăzut. Dolicocefalie. Membre disproporționat scurte. Hipoplazia scapulei. Cifoscolioza.

Rg - curbura tibiei, scurtarea fibulei. Clavicule subțiri, scurte. Dezvoltarea incompletă a cartilajului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia diastrofică. Numele provine de la termenul geologic diastrofism, care se referă la procesele de îndoire a scoarței terestre care au ca rezultat formarea munților și oceanelor. Deficiență de creștere prenatală. Întârziere severă a creșterii în viața ulterioară. Scurtarea semnificativă a membrelor. Cifoscolioza. Picior strâmb. Limitarea mișcărilor în articulațiile degetelor. Uneori există despicatură de palat, hipertrofie cartilajul urechii, subluxatie a vertebrelor cervicale.

Rg - calcificarea și osificarea cartilajului urechii. Anchiloza articulațiilor interfalangiene proximale. Scurtarea și îngroșarea oaselor tubulare. Subluxația articulației șoldului. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Displazia metatrofică. Întârziere severă de creștere cu scurtarea membrelor. Piept îngust cu coaste scurte. Cifoscolioza. Limitarea mobilității articulare.

Rg - platispondyly, creșterea spațiilor intervertebrale. Metafize largi. Hipoplazie oasele pelvine. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Pseudoachondroplazie. Întârzierea creșterii se observă în principal în al doilea an de viață. Înălțimea adulților nu depășește 130 cm. Există o scurtare accentuată a membrelor, în special a părților proximale. Cifoscolioza. Lordoză. Mers legănat. Hallux valgus și deformare virală membrele inferioare. Mobilitate articulară crescută. Nu există anomalii ale feței sau ale craniului.

Rg - bazin larg. Aripi oasele iliace dreptunghiular. Capetele femurale sunt mici. Epifizele sunt mici, metafizele au contururi neuniforme, cu zone de rarefacție. Întârzierea formării nucleilor de osificare a oaselor carpiene. Tip de moștenire: boala este eterogenă genetic, se găsesc atât forme autosomal dominante, cât și autosomal recesive.

condrodisplazia metafizară Schmid. Aceasta este cea mai comună formă de condrodisplazie metafizară. Întârziere moderată a creșterii (înălțimea adultului - 130-160 cm). Primele semne apar în al doilea an de viață. Curbură varus semnificativă a picioarelor. Mers „de rață”. lordoza lombară. Rg - modificări ale metafizelor oaselor tubulare, în special ale extremităților inferioare - contururile sunt inegale, franjuri, zone extinse de rarefacție neuniformă. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

Formarea osoasă imperfectă. Una dintre cele mai frecvente și cunoscute leziuni ereditare sistemul osos. Patologia este eterogenă genetic. Este împărțit în diferite tipuri clinice și genetice, dintre care principalele sunt forma congenitală (rola tip B) și tardivă (sindromul Lobstein).

Forma congenitală a lui Vrolik- deficit de crestere prenatala. Fracturi multiple intrauterine și postnatale, care afectează în special oasele lungi, coaste și clavicule. Deformarea secundară și scurtarea oaselor membrelor. Sclera albastră. Megacefalie. Închiderea tardivă a fontanelelor și a suturilor craniului. Moliciune extremă - calitatea „cauciucoasă” a craniului. Cursul este sever, de obicei copiii mor în primele luni de viață. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Forma Lobstein târzie- fragilitatea patologică a oaselor. Deficiență de creștere. Sclera albastră. Pierderea auzului. Deformarea pieptului în formă de chilă sau în formă de pâlnie. Cifoza. Deformarea oaselor pelvine. Tibie Saber. Hipoplazia dentinei. Mobilitate crescută articulațiilor.

Rg - subtierea stratului compact al oaselor tubulare. Osteoporoza. Tipul de moștenire este autosomal dominant.

sindromul Bloom. Întârzierea creșterii prenatale este combinată cu modificări ale pielii. Pe față și antebrațe se observă eritem telangiectatic congenital sub formă de fluture. A crescut brusc sensibilitate la lumină piele. Există zone cu hiperpigmentare a pielii și pete cafe-au-lait. Mică față îngustă. Riduri premature. Hipogenitalism, criptorhidie. Timbrul ridicat al vocii. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul ureche-palato-deget. Deficiență de creștere. Încălcarea dezvoltării psihomotorii și a vorbirii. Frunte proeminentă. Hipertelorism. Forma ochiului anti-mongoloid. Nas și gură mici. Despicătură de palat. Surditate condusă. Degetele de la picioare distanțate larg. Limitarea mișcărilor în articulațiile cotului datorită subluxației capului radial.

Rg - hipoplazie oasele faciale.

Tip de moștenire: recesiv, legat de cromozomul X.

sindromul Weil-Marchesani. Deficiență de creștere. Brahicefalie. Hipoplazia maxilarului superior. Hipodactilie. Palatul gotic. brahidactilie. Subluxație a cristalinului, glaucom secundar. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala Ellis van Creveld. (Displazie condroectodermală). Cresterea pitica cu lungime normală trunchiul și membrele scurtate. Polidactilie. Hipoplazia dinților și unghiilor. Alopecie. Uneori - defecte cardiace congenitale. Buza superioară scurtă.

Rg - scurtarea membrelor distale. Dezvoltarea lentă a nucleelor ​​de osificare. Polidactilie, exostoze multiple. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Mucopolizaharidoze. Bolile sunt tulburări ereditare ale metabolismului glicozaminoglicanilor și aparțin bolilor de depozitare - boli lizozomale. Un număr de tipuri de mucopolizaharidoze sunt caracterizate clinic daune sistemice SIstemul musculoscheletal. Acest grup de diagnostic diferenţial îi include pe cei cu tulburări de creştere clar definite.

sindromul Hurler. Cauzat de un defect al enzimei iduronidază. Se manifesta clinic inca din primele luni de viata. Deformații ascuțite ale scheletului și craniului. Trăsături aspre ale feței. Hipertelorism. Epicantus. Un nas larg, cu o punte aplatizată și nări răsucite. Buze mari și groase. Adesea gura deschisa, limba mare. Dinți mici, larg distanțați. Rinite cronice. Întârziere severă de creștere. Gât scurt. Cifoză cu cocoașă în regiunea toracică inferioară și lombară superioară. Burta mare. Hepatosplenomegalie. Perii largi cu degete scurte. Contracturi de flexie. Retardare mintală. Inghinal și herniile ombilicale. Hirsutism. Încețoarea corneei. Surditate.

Rg - corpuri vertebrale cuboidale. Cifoza. Îngroșarea claviculelor și a omoplaților. Deformare inel pelvin. Aplatizarea, reducerea capetelor femurale. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Deformări severe ale oaselor faciale. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Hunter. Cauzat de deficitul de iduronat sulfatază. Semnele clinice apar la vârsta de 2-4 ani. Deficiență de creștere. Deformări osoase moderate. Trăsături aspre ale feței. Hipertelorism. Podul plat al nasului cu nări mari. Buze groase. Macroglosia. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Apar contracturi articulare. Surditate. Retardare mintală. Hepatosplenomegalie. Herniile abdominale. Hipertricoza.

Rg - modificări similare cu sindromul Hurler, dar mai puțin pronunțate. Excreție urinară crescută de sulfat de dermatan și sulfat de heparan. Tip de moștenire: recesiv, legat de cromozomul X.

sindromul Morquio. Cauzat de o deficiență a enzimei condroitin-6-sulfat-N-acetilglucozamin-4-sulfat sulfatază. Simptomele clinice apar la 1-3 ani de viață. Deficiență de creștere. Deformări semnificative ale scheletului, în special ale toracelui. Gura mare. Difuzor maxilar. Nas scurt. Dinți distanțați larg. Gât scurt. Cifoza. Deformare ascuțită a pieptului. Mișcări în articulații membrului superior limitat. Deformarea valgus a picioarelor și picioarelor. Inteligența este normală. Încețoarea corneei. Pierderea auzului. Tendința de a raceli. Herniile. hepatomegalie. Cardiopatie (uneori).

Rg - platispondyly. Osteoporoza severa. Cifoza, scolioza. Hipoplazia dentara. Extinderea metafizelor. Capetele femurale sunt turtite si fragmentate. Întârzierea nucleilor de osificare ai încheieturii mâinii. Îngustarea în formă de con a capetelor proximale ale oaselor metacarpiene. Creșterea excreției urinare de keratan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Maroteaux-Lamy. Cauzat de un defect al enzimei arilsulfatazei. Primul Semne clinice apar la 1-3 ani. Întârziere severă de creștere. Macrocefalie. Față aspră. Hipertelorism. Nas mare, buze groase. Macroglosia. Gât scurt. Cufăr cu butoi. Cifoză (uneori). Contracturi de flexie la nivelul articulațiilor. Deformarea valgus a picioarelor. Încețoșarea corneei care duce la orbire. Surditate (uneori). Hernii inghinale, ombilicale. Hepatosplenomegalie. Inteligența este neschimbată.

Rg - deformarea inelului pelvin. Subțierea colului femural. Forma rotundă biconvexă a vertebrelor, suprafața posterioară concavă a vertebrelor lombare. Creșterea excreției urinare de dermatan sulfat. Tip de moștenire: autosomal recesiv.

B. Diagnosticul diferențial al bolilor însoțite de întârziere severă a creșterii cu o formă proporțională a scheletului

Marea majoritate a bolilor incluse în acest grup de diagnostic diferenţial se caracterizează prin înălţime scăzută la naştere. Pe viitor, pe măsură ce copiii se dezvoltă, întârzierea creșterii crește, dar fizicul rămâne proporțional.

Nanismul pituitar. Cauzat de disfuncția glandei pituitare. Totalitatea datelor moderne genetica clinica iar endocrinologia a făcut posibilă stabilirea faptului că există mai multe diferite forme nanismului hipofizar.

Nanismul hipofizar, tip I. S-a stabilit acum că boala este cauzată de deficitul (izolat) al hormonului de creștere. O întârziere accentuată a creșterii, care devine deosebit de evidentă în primii 2 ani de viață. Piele groasa. Voce subtilă. Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

boala lui Laron. Pacienții aveau semne clinice de deficit de hormon de creștere cu niveluri serice crescute ale acestui hormon. În acest caz, formarea de somatomedină în ficat pare să fie afectată.

Sindromul Cornelia de Lange. Întârziere severă de creștere. Brahicefalie. Microcefalie. Sprâncene dense, topite, gene lungi. Hirsutism. Hipertelorism.

Nas scurt, pod scufundat. Distanța dintre nas și buza superioară a fost mărită. Creștere scăzută a părului pe frunte și pe spate. O nuanță albăstruie a pielii în zona ochilor, nasului, buzelor, datorită modelului venos crescut. Mâini și picioare mici. Clinocamptodactilie (uneori). Contracturi articulațiile cotului. Retardare mintală.

Rg - epifize în formă de con, hipoplazie a capului radiusului, dispunerea orizontală a coastelor. Frecvența la nou-născuți: 1: 30.000-1: 50.000. Tip de moștenire: neclar, moștenire poligenică posibilă. Cele mai multe cazuri în pedigree sunt sporadice.

sindromul Seckel. Deficiență de creștere prenatală. Microcefalie. Față îngustă. Poziție joasă urechile. Nas în formă de cioc de pasăre. Micrognatia. Par aspru. Piept cu chilă. Scolioza, cifoza. Clinodactilie. Subluxația articulațiilor șoldului. Retardare mintală, negativism, lacrimi. Malformații ale rinichilor, ficatului, organelor genitale. Hipergamaglobulinemie. Hiperaminoacidurie. Canelura transversală pe palmă.

Rg - impresii digitale pe craniu, sella turcică mai mică. Hipoplazia radiusului și fibulei.

Sindromul Russell-Silver. Deficiența de creștere prenatală, mai târziu - întârzierea sa ascuțită. O față mică, triunghiulară, cu colțurile gurii înclinate. Hipoplazie maxilarul inferior. Închiderea târzie a fontanelelor și a dentiției. Asimetria corpului - hemihipertrofie sau asimetria lungimii membrelor. Clinodactilie. brahidactilie. Scolioza, din cauza asimetriei trunchiului. Cafe au lait pete pe piele. Pubertate precoce.

sindromul Dubovich. Deficiență de creștere prenatală urmată de întârziere. Microcefalie. Frunte inalta nas larg cu o punte plată a nasului. Asimetrie facială (uneori). Hipertelorism. Blefarofimoza. Ptoza. Micrognatia. Poziția joasă a urechilor. Par aspru. Polidactilie. Clinodactilie. Retardare mintală (nu întotdeauna). Voce înaltă. Pe piele - eczeme și psoriazis. Hipospadias, criptorhidie.

Rg - hiperostoza periostală a oaselor lungi, diverse anomalii ale coastelor.

Tipul de moștenire este autosomal recesiv.

Sindromul Rubinstein-Taybi. Mic de statura. Microcefalie. Hipertelorism. Frunte proeminentă. Ptoza. strabism. Gene lungi. Gust înalt. Nas cu cioc. Micrognatia. Anomalii de mușcătură și poziție a dinților. Poziția joasă a urechilor. Retardare mintală. Falangele terminale largi degetele mari brațe și picioare. brahidactilie. Polidactilie. Clinodactilie. scolioza. Hipermobilitatea articulațiilor. Criptorhidia. Cataractă, hipermetropie, atrofie optică (uneori). Diverse vicii organe interne. Canelura transversală pe palmă.

Rg - falange distale largi, îngroșate ale degetelor mari. Defecte ale coloanei vertebrale, sternului și coastelor.

Tip de moștenire: neclar. Majoritatea cazurilor sunt sporadice.

spiriduanismul. Copiii se nasc adesea prematur. Există o întârziere marcată în înălțime și greutate. Microcefalie. Hipertelorism. Urechi mari, coborâte, proeminente. Trăsături grotești ale feței. Nas plat cu nări largi. Gură mare cu buze groase. Exoftalmie. Mâini și picioare mari. Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Criptorhidia. Mărirea labiilor, a clitorisului. Hernie ombilicală, inghinală. Plierea pielii. Cursul este sever - copiii mor de obicei în primul an de viață. Hiperinsulinemie. Nivel scăzut fosfataza alcalină.

Rg - întârziere în formarea nucleelor ​​de osificare.

Tip de moștenire: autosomal recesiv.

Sindromul Smith-Lemli-Opitz. Deficiență de creștere prenatală urmată de întârziere. Microcefalie. Nas scurt și scurt. Creșterea distanței dintre nas și buza superioară. Micrognatia. Despicătură de palat sau uvulă. strabism. Poziția joasă a urechilor. Gât scurt. Sindactilie (cutanată). brahidactilie. Retardare mintală. Stenoza pilorică, în copilărie timpurie se observă vărsături. Hipospadias, criptorhidie. Canelura transversală pe palmă. Defecte cardiace (uneori). Hernii (uneori). Tip de moștenire: autosomal recesiv.

sindromul Noonan. Deficiență de creștere. Frunte lată. Hipertelorism. Ptoza. Epicantus. Expresie tristă. Gust înalt. Anomalii ale dintilor. Despicarea limbii. Poziția joasă a urechilor. Par aspru. Creștere scăzută a părului în partea din spate a capului. Cifoscolioza. Clinodactilie. Autism. Pliu în formă de aripă pe gât. Caracteristici sexuale secundare întârziate. Anomalii tractului urinar. Hepatosplenomegalie (uneori). Limfedemul congenital al mâinilor și picioarelor. Cariotipul este normal. Tip de moștenire: autosomal dominant.

sindromul Hanhart. O întârziere bruscă a creșterii, în principal din al doilea an de viață. Obezitatea. Caracteristici sexuale secundare întârziate. Întârzierea formării nucleelor ​​de osificare. Tipul de moștenire nu este clar.

Osteopetroza familială. Tulburări de creștere. Macrocefalie. Frunte proeminentă. Ptoza. strabism. Anomalii dentare, carii. Frecvent fracturi multiple. Surditate (uneori). Cataractă, atrofie nervul optic(Uneori). Întârzierea dezvoltării psihomotorii. Hepatosplenomegalie. Anemie. Limfocitoza.

Rg - osteoscleroză difuză (oase de marmură). Aplazie parțială falangele distale. Tip de moștenire: autosomal dominant, autosomal recesiv.

Astfel, printre forme ereditareÎntârzierea creșterii poate fi clasificată în 33 de boli, fiecare dintre ele fiind relativ rară. Aceste boli au multe în comun trăsături fenotipice. Tabelele de diagnostic diferenţial propuse pot facilita foarte mult diferenţierea unor boli similare.

Revista pentru femei www.

Patologia congenitală sub formă de malformații congenitale poate apărea în perioade critice dezvoltarea intrauterină sub influența factorilor Mediul extern(fizice, chimice, biologice etc.). În acest caz, nu există nicio deteriorare sau modificare a genomului.

Factori de risc pentru a avea copii cu defecte de dezvoltare de diverse origini pot fi: vârsta gravidei peste 36 de ani, nașteri anterioare de copii cu defecte de dezvoltare, avorturi spontane, căsătorie consanguină, boli somatice și ginecologice ale mamei, sarcină complicată (amenințare de avort spontan, prematuritate, postmaturitate, prezentare de culcare, oligohidramnios și polihidramnios).

Abaterile în dezvoltarea unui organ sau a unui sistem de organe pot fi severe cu o deficiență funcțională severă sau doar un defect cosmetic. Malformațiile congenitale sunt detectate în perioada nou-născutului. Mici abateri ale structurii, care în majoritatea cazurilor nu afectează functionare normala organ se numesc anomalii de dezvoltare sau stigmate ale disembriogenezei.

Stigmatele atrag atentia in cazurile in care la un copil sunt mai mult de 7, caz in care se poate afirma o constitutie displazica. Există dificultăți în evaluare clinică constituție displazică, deoarece unul sau mai multe stigmate pot fi:

1. varianta normei;
2. un simptom al unei boli;
3. sindrom independent.

Lista principalelor stigmate displazice.

Gât și trunchi: gât scurt, lipsă, pliuri în formă de aripi; trunchi scurt, clavicule scurte, piept în pâlnie, piept de pui, stern scurt, mameloane multiple sau distanțate larg, situate asimetric.

Piele și păr: hipertricoză ( crestere excesiva păr), pete de culoarea cafelei, semne de nastere, piele decolorată, creștere scăzută sau mare a părului, depigmentare focală.

Cap și față: craniu microcefalic (dimensiunea craniului mică), craniu turn, craniu înclinat, spate plat al capului, frunte joasă, frunte îngustă, profil facial plat, pod deprimat al nasului, pliu transversal pe frunte, pleoape joase, pronunțat crestele sprancenelor, puntea lată a nasului, sept nazal deviat sau perete nazal, bărbie despicată, maxilarul mic superior sau inferior.

Ochi: microftalmie, macroftalmie, incizie oblică a ochilor, epicantus (pliu cutanat vertical la colțul interior al fisurii palpebrale).

Gură, limbă și dinți: buze canelate, alveole din dinți, malocluzii, dinți de ferăstrău, dinți care cresc spre interior, dinți îngust sau scurt sau gotici, arcuiți, rari sau pătați; vârful limbii bifurcat, frenul scurtat, limbă îndoită, limbă mare sau mică.

Urechi: înalte, joase sau asimetrice, urechi mici sau mari, urechi extra, plate, cărnoase, urechi „animale”, lobi atașați, absența lobilor, extratragus.

Coloana vertebrală: extra coaste, scolioză, fuziune vertebrală.

Mână: arahnodactilie (degete subțiri și lungi), clinodactilie (curbura degetelor), mâini scurte late, falange terminale curbate ale degetelor, brahidactilie (scurtarea degetelor), șanț palmar transversal, picioare plate.

Abdomen și organe genitale: abdomen asimetric, localizare incorectă a buricului, subdezvoltarea labiilor și a scrotului.

Cu multe defecte de dezvoltare, este dificil să se determine rolul eredității și al mediului în apariția lor, adică este o trăsătură moștenită sau este asociată cu impactul factorilor adversi asupra fătului în timpul sarcinii.

Potrivit OMS, 10% dintre nou-născuți sunt diagnosticați cu anomalii cromozomiale, adică asociat cu o mutație a unui cromozom sau a unei gene și în 5% patologie ereditară, adică moștenit.

Defectele care pot apărea fie ca urmare a unei mutații, fie moștenite sau apar ca urmare a efectului advers al unui factor dăunător asupra fătului includ: luxația congenitală a șoldului, piciorului roșu, cauda equina, lipsa de consolidare. palatul tareși buza superioară, anencefalie (completă sau aproape absență completă creier), malformații cardiace congenitale, stenoză pilorică, spina bifida (spina bifida) etc.

Nașterea unui bebeluș cu malformații congenitale este un eveniment dificil pentru familie. Șocul, vinovăția, lipsa de înțelegere a ce să facă în continuare sunt experiențele negative minime ale părinților unui astfel de copil. Sarcina principală a mamei și a tatălui este să obțină informații maxime despre boala copilului și să îi ofere cea mai bună îngrijire și tratament.

Ce ar trebui să știe o viitoare mamă despre malformațiile congenitale pentru a încerca să evite un rezultat nedorit?

Malformațiile fetale pot fi:

• genetice (cromozomiale), datorită eredității. Nu putem influența (prevenim) dezvoltarea lor;
• formată la făt în timpul dezvoltării intrauterine (congenitale), în mare măsură dependentă de noi și de comportamentul nostru, deoarece putem limita sau elimina factorii externi nocivi.

Malformații genetice cromozomiale ale fătului

Informațiile genetice sunt conținute în nucleul fiecărei celule umane sub forma a 23 de perechi de cromozomi. Dacă într-o astfel de pereche de cromozomi se formează un cromozom suplimentar, aceasta se numește trisomie.

Cele mai frecvente defecte genetice cromozomiale pe care le întâlnesc medicii sunt:

• Sindromul Down;
• sindromul Patau;
• Sindromul Turner;
• sindromul Edwards.

Alte defecte cromozomiale sunt, de asemenea, mai puțin frecvente. În toate cazurile de tulburări cromozomiale, pot fi observate afectarea psihică și fizică a sănătății copilului.

Este imposibil să previi apariția uneia sau altei anomalii genetice, dar defectele cromozomiale pot fi detectate prin diagnosticul prenatal chiar înainte de nașterea copilului. Pentru a face acest lucru, o femeie se consultă cu un genetician, care poate calcula toate riscurile și poate prescrie teste prenatale pentru a preveni consecințele nedorite.

O femeie însărcinată este sfătuită să consulte un genetician dacă:

• ea sau partenerul ei a avut deja un copil cu unele boli ereditare;
• unul dintre părinți are un fel de patologie congenitală care poate fi moștenită;
• viitorii părinți sunt strâns înrudiți;
• identificat Risc ridicat patologia cromozomială a fătului ca urmare a screening-ului prenatal (rezultat analiza hormonala sânge + ultrasunete);
• vârsta viitoarei mame este mai mare de 35 de ani;
• prezența mutațiilor genei CFTR la viitorii părinți;
• femeia a ratat avorturi, avorturi spontane sau copii născuți morți origine necunoscutăîn anamneză (istorie).

Dacă este necesar, geneticianul sugerează ca viitoarea mamă să fie supusă unor examinări suplimentare. Metode de examinare a unui copil înainte de naștere, inclusiv non-invazive și invazive.

Tehnologiile non-invazive nu pot răni copilul, deoarece nu implică pătrunderea în uter. Aceste metode sunt considerate sigure și sunt oferite tuturor femeilor însărcinate de către un medic obstetrician-ginecolog. Tehnologiile non-invazive implică ultrasunete și colectarea sângelui venos de la viitoarea mamă.

Metodele invazive (biopsia vilozităților coriale, amniocenteză și cordocenteză) sunt cele mai precise, dar aceste metode pot fi nesigure pentru copilul nenăscut, deoarece implică invadarea cavității uterine pentru a colecta material special pentru cercetare. Metode invazive sunt oferite viitoarei mame numai în cazuri specialeși doar un genetician.

Majoritatea femeilor preferă să viziteze un genetician și să se supună cercetare geneticăîn cazul oricăror probleme grave. Dar fiecare femeie este liberă în alegerea ei. Totul depinde de dvs situație specifică, astfel de decizii sunt întotdeauna foarte individuale și nimeni în afară de tine nu știe răspunsul corect.

Înainte de a fi supus unor astfel de studii, consultați-vă familia, medicul obstetrician-ginecolog și psihologul.

Sindromul Shereshevsky-Turner (TS). Apare la fete 2:10000. Gât scurt, pliuri pterigoide pe gât, edem ale extremităților distale, malformații cardiace congenitale. Ulterior, apar infantilismul sexual, statura mică și amenoreea primară.

Sindromul Down (cromozomii trisomiei 21). Apare la băieți 1:1000. Lat puntea plată a nasului, spatele plat al capului, creșterea scăzută a părului, limbă mare proeminentă, pliu transversal pe palmă, defecte cardiace.

Sindromul Klinefelter (sindrom XXY): Pacienții sunt înalți, cu membre disproporționat de lungi, hipogonadism, caracteristicile sexuale secundare sunt slab dezvoltate, se poate observa creșterea părului tip feminin. Redus dorinta sexuala, impotență, infertilitate. Există o tendință către alcoolism, homosexualitate și comportament antisocial.

Tulburări metabolice ereditare

Caracteristicile tulburărilor metabolice ereditare includ un debut treptat al bolii, prezența unei perioade latente, agravarea semnelor bolii în timp și sunt mai des detectate în timpul creșterii și dezvoltării copilului, deși unele pot apărea încă din primele zile. de viață.

În dezvoltarea unor forme de boli metabolice ereditare, există o legătură clară cu natura hrănirii. Tulburare de alimentație cronică care debutează în perioada neonatală, precum și în timpul tranziției la hrana artificiala sau introducerea de alimente complementare, poate masca o deficiență a anumitor sisteme enzimatice din intestinul subțire.

Cel mai adesea, metabolismul carbohidraților este perturbat la nou-născuți. Cel mai adesea aceasta este o deficiență de lactoză, zaharoză etc. În această grupă sunt incluse: intoleranța la galactoză, acumularea de glicogen, intoleranța la glucoză etc. Simptome generale: dispepsie, crampe, icter, mărirea ficatului, modificări ale inimii, hipotensiune musculară.

Tratamentul este eficient dacă este început nu mai târziu de două luni. Laptele este exclus din dietă și trecut la amestecuri preparate în lapte de soia. Anterior au fost introduse alimente complementare: terci cu bulion de carne sau legume, legume, uleiuri vegetale, ouă. Se recomandă respectarea strictă a dietei până la vârsta de 3 ani.

Tulburări ale metabolismului aminoacizilor. Dintre acest grup de boli, fenilcetonuria (PKU) este cea mai frecventă. Se manifestă prin modificări ale sistemului nervos central, simptome dispeptice și sindrom convulsiv. PKU se caracterizează printr-o combinație de retard psihomotoriu progresiv cu leziuni eczematoase persistente ale pielii, un miros de urină „șoarece” și scăderea pigmentării pielii, părului și irisului.

În prezent, a fost identificat un defect biochimic pentru 150 de tulburări metabolice ereditare. Terapie de succes boala este posibilă în absența acesteia diagnostic precoce. În perioada neonatală, se efectuează examinări în masă ale copiilor pentru a identifica anumite boli, inclusiv PKU.

Posibilitățile de depistare precoce a bolilor ereditare s-au extins semnificativ odată cu introducerea în practică a metodelor de diagnostic prenatal. Majoritatea bolilor fetale sunt diagnosticate prin examinarea lichidului amniotic și a celulelor pe care le conține. Toată lumea este diagnosticată boli cromozomiale, 80 de boli genetice. Pe lângă amniocenteză, se utilizează examinarea cu ultrasunete și determinarea β-fetoproteinei în sângele femeilor însărcinate și în lichidul amniotic, al cărui nivel crește odată cu afectarea sistemului nervos central al fătului.

Malformații fetale neereditare

Din momentul fecundarii, adică fuziunea gameților masculini și feminini, începe formarea unui nou organism.

Embriogeneza durează din a 3-a săptămână până în a 3-a lună. Defectele de dezvoltare care apar în timpul embriogenezei se numesc embriopatii. Există perioade critice în timpul formării embrionului, efecte nocive deteriora acele organe și sisteme care se formează în momentul expunerii la factorul dăunător. Când sunt expuse factor nefavorabil in saptamana 1-2 apar defecte foarte grave, adesea incompatibile cu viata, ceea ce duce la avorturi spontane. În săptămâna 3-4 se formează capul și sistemul cardiovascular, apar rudimentele ficatului, plămânilor, glandei tiroide, rinichilor, glandelor suprarenale, pancreasului, este planificată depunerea viitoarelor membre, deci defecte precum absența ochilor , aparat auditiv, ficat, rinichi, plămân, pancreas, membre, hernie cerebrală, posibilă formare de organe suplimentare. La sfârșitul primei luni, are loc formarea organelor genitale, a sistemului limfatic, a splinei și formarea cordonului ombilical.

În a doua lună, pot apărea anomalii cum ar fi buza și palatul despicat, anomalii ale aparatului auditiv, fistule și chisturi cervicale, defecte ale peretelui toracic și abdominal, defecte ale diafragmei, septului cardiac și anomalii. sistem nervos, sistemele vasculare și musculare.

Embriopatiile includ:

• hernie diafragmatică congenitală,
• defecte ale membrelor (absența completă a tuturor sau a unui membru, dezvoltarea rudimentară a părților distale ale membrelor cu dezvoltare normală părți proximale, absența părților proximale ale membrelor cu dezvoltarea normală a părților distale, când mâinile sau picioarele pornesc direct din corp),
• atrezie a esofagului, intestinelor, anusului,
• hernie de cordon ombilical,
• atrezie biliară,
• agenezia pulmonară (absența unui plămân),
• defecte cardiace congenitale,
• malformații ale rinichilor și ale tractului urinar,
• malformații ale sistemului nervos central (anencefalie - absența creierului, microcefalie - subdezvoltarea creierului).

Fetopatii. Perioada fetală durează din a 4-a săptămână a perioadei intrauterine până la nașterea copilului. La rândul său, este împărțit în timpuriu - din luna a 4-a. până la 7 luni, iar târziu - 8 și 9 luni. sarcina.

Când fătul este expus la un factor dăunător în perioada neonatală timpurie, are loc diferențierea unui organ deja stabilit. Fetopatiile (precoce) includ: hidrocefalie, microcefalie, microftalmie și alte malformații ale sistemului nervos central, cistoză pulmonară, hidronefroză, hernie a creierului și a măduvei spinării - proeminență medular prin suturi si defecte osoase. Herniile craniene sunt cel mai adesea localizate la rădăcina nasului sau în regiunea postcraniană.

Malformațiile intrauterine congenitale ale fătului pot fi de natură variată, deoarece pot afecta aproape orice organ, orice sistem al bebelușului în curs de dezvoltare.

Sunt cunoscuți următorii factori externi periculoși:

• Alcoolul și drogurile duc adesea la tulburări grave și malformații ale fătului, uneori incompatibile cu viața.
• Nicotina poate provoca întârzieri în creșterea și dezvoltarea copilului.
• Medicamentele sunt deosebit de periculoase pentru primele etape sarcina. Ele pot provoca o varietate de defecte de dezvoltare la copil. Dacă este posibil, este mai bine să vă abțineți de la utilizarea medicamentelor chiar și după a 15-a-16-a săptămână de sarcină (excepție când acest lucru este necesar pentru a păstra sănătatea mamei și a bebelușului).
• Bolile infecțioase transmise de la mamă la copil sunt foarte periculoase pentru copil, deoarece pot provoca încălcări graveși defecte de dezvoltare.
• Razele X și radiațiile sunt cauza multor malformații fetale.
• Riscuri profesionale ale mamei (ateliere dăunătoare etc.), având efecte toxice asupra fătului - poate afecta grav dezvoltarea acestuia.

Patologia fetală congenitală este detectată de termeni diferiți sarcină, prin urmare, viitoarea mamă trebuie să fie supusă la timp examinări de către medici în intervalul de timp recomandat

• in primul trimestru de sarcina: 6-8 saptamani (ecografia) si 10-12 saptamani (ecografia + test de sange);
• în al doilea trimestru de sarcină: 16-20 săptămâni (ecografia + test de sânge) și 23-25 ​​​​săptămâni (ultrasunete);
• in al treilea trimestru de sarcina: 30-32 saptamani (ecografia + Doppler) si 35-37 saptamani (ecografia + Doppler).

Diagnosticul prenatal devine din ce în ce mai răspândit în zilele noastre, deoarece cunoștințele despre starea de sănătate a bebelușului nenăscut și prognozele sunt foarte importante pentru viitorii părinți. Știind despre starea fătului, familia, după ce a evaluat situația și capacitățile lor, poate refuza sarcina.