Fenyloketonuria jest możliwa. Odżywianie terapeutyczne dla fenyloketonurii: kontrola aminokwasów

Fenyloketonuria (PKU)- choroba dziedziczna, która opiera się na naruszeniu metabolizmu aminokwasów. PKU łączy w sobie kilka genetycznie heterogennych postaci zaburzeń metabolizmu fenyloalaniny, które wykazują podobne objawy kliniczne. To jak klasyczna PKU, spowodowana niedoborem 4-hydroksylazy fenyloalaniny (PKU I typu) oraz formy nietypowe (złośliwe) związane z defektem kofaktora pteryny (PKU II I III typ).

Według badań masowych średnia częstość PKU wśród noworodków w Rosji wynosi 1:8000. Najczęstszą postacią PKU jest postać klasyczna, w której jedynym skutecznym sposobem leczenia jest dieta.

Objawy kliniczne choroby

Dziecko z klasyczną fenyloketonurią po urodzeniu wygląda dobrze na zewnątrz, ale ma już wyraźne zaburzenia składu aminokwasowego krwi, a poziom fenyloalaniny w surowicy krwi przekracza 20 mg% (1200 µmol/l). Z cech fenotypowych charakterystyczna jest hipopigmentacja skóry, włosów, tęczówki oczu, czasami pojawia się specyficzny "mysi" zapach moczu.

Jeśli nie ma leczenia, pojawiają się kliniczne objawy choroby. Manifestacja PKU występuje w wieku 2-6 miesięcy. Pierwsze objawy choroby są niespecyficzne i wynikają z manifestacji labilności wegetatywno-trzewnej oraz zwiększonej pobudliwości neuroodruchowej. W przyszłości postępuje niestabilność nastroju (letarg, drażliwość, niepokój), brak zainteresowania dziecka otoczeniem, zwracanie pokarmu, zaburzenia napięcia mięśniowego (częściej niedociśnienie mięśniowe), objawy atopowego zapalenia skóry, mogą wystąpić drgawki. Następnie powstaje opóźnienie w rozwoju motorycznym i psychowerbalnym, często obserwuje się małogłowie.

Od drugiej połowy roku u nieleczonych pacjentów mogą wystąpić napady padaczkowe, znaczne upośledzenie umysłowe (aż do idiotyzmu) i wykluczenie społeczne.

Zdrowe jedzenie

Jedyną dietą jest terapia skuteczna metoda leczenie klasycznej PKU. Jego głównym celem jest zapobieganie rozwojowi uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, wad psychicznych i zaburzeń rozwoju fizycznego.

Organizować lek żywienie dzieci, pacjent z PKU, konieczne jest posiadanie specjalistycznych produktów opartych na mieszaninach aminokwasów lub hydrolizatów białek z niska zawartość fenyloalaniny, które są głównym źródłem białka w diecie.

Organizując terapię dietetyczną dla pacjentów z PKU, należy wziąć pod uwagę:

postać kliniczna choroby;

wiek dziecka;

tolerancja na fenyloalaninę;

poziom fenyloalaniny we krwi;

ilość naturalnego białka pozyskiwanego z pożywienia;

wdrożyć zróżnicowane podejście do użytkowania naturalne produkty w zależności od wieku dziecka.

Terapię dietetyczną należy rozpocząć w ciągu pierwszych trzech tygodni życia dziecka.

W pierwszym roku życia stosuje się produkty lecznicze, które są zrównoważone pod każdym względem. substancje spożywcze, ale pozbawione fenyloalaniny lub o niskiej zawartości. Należą do nich Afenilak 13, Afenilak 15, XP Analog LCP, MEmil PKU 0, Phenyl Free 1 (Tabela 57).

Zapotrzebowanie pacjentów z PKU na główne składniki pożywienia jest zbliżone do norm fizjologicznych, dobową ilość białka oblicza się na podstawie 2,2-2,9 g/kg mc. Ponieważ fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, minimalne zapotrzebowanie na nią musi być spełnione, aby zapewnić prawidłowy wzrost i rozwój dziecka chorego na fenyloketonurię. Jak mniej dziecka, tym więcej fenyloalaniny potrzebuje, ponieważ (w przeciwieństwie do dorosłych) 40% fenylo-

lanina u dzieci zużywana jest na syntezę własnych białek organizmu. Podmiany ekwiwalentów białka i fenyloalaniny dokonywane są metodą obliczeniową „wsadową”: 50 mg fenyloalaniny odpowiada w przybliżeniu 1 g białka, co pozwala na odpowiednią substytucję produktów białkowych i fenyloalaniny.

W pierwszym roku życia dzieci z PKU, dopuszczalna kwota fenyloalaniny na dobę wynosi od 90 do 35 mg/kg masy ciała (Tabela 58).

Leczenie rozpoczyna się przy stężeniu fenyloalaniny w surowicy wynoszącym 15 mg% (900 µmol/l) i wyższym. Głównym kryterium rozpoznania PKU i oceny skuteczności leczenia jest stężenie fenyloalaniny we krwi.

Specjalistyczne produkty na bazie mieszanki aminokwasów wprowadza się do diety stopniowo, w ciągu 7-10 dni, początkowe dawki to 1/5-1/10 ich dziennej dawki. Jednocześnie w diecie zmniejsza się udział białka zawartego w produktach naturalnych, a do każdego posiłku dodaje się specjalistyczny produkt. W pierwszych miesiącach życia jedynym źródłem białka z produktów naturalnych jest odciągnięte mleko kobiece lub preparat dla niemowląt o minimalnej zawartości białka (1,2-1,4 g na 100 ml gotowego do spożycia preparatu). Odciągnięte mleko kobiece lub mleko modyfikowane łączy się z wymaganą ilością specjalistycznego produktu, rozcieńczonego przegotowaną wodą lub specjalną wodą do pokarmu dla niemowląt, przy czym łączna ilość pokarmu odpowiada wiekowi pacjenta. Posiłki zaleca się przygotowywać bezpośrednio przed każdym karmieniem.

Istnieją inne podejścia do przepisywania diety dla niemowlęcia. Jeśli poziom fenyloalaniny we krwi jest bardzo wysoki (900-1200 µmol/l), to przy przejściu na dietę terapeutyczną zaleca się żywienie pacjenta przez 2-3 dni wyłącznie specjalistycznym produktem opartym na mieszance aminokwasy bez fenyloalaniny lub hydrolizatu białka o niskiej zawartości. Pozwala to na intensywniejsze obniżanie poziomu fenyloalaniny we krwi, dopiero po jej unormowaniu stopniowo włącza się do diety odciągnięte mleko matki lub preparat dla niemowląt.

Cel żywności uzupełniającej

Od 4. miesiąca życia dieta pacjenta z PKU jest wzbogacana o soki owocowe i jagodowe (jabłkowy, gruszkowy, śliwkowy itp.), od 4,5 miesiąca - przeciery owocowe. Pokarmy uzupełniające w postaci przecierów warzywnych lub owoców i warzyw w puszkach do odżywek dla niemowląt bez dodatku mleka wprowadza się do diety od 5 miesiąca życia. Po 5,5 miesiąca 10% kaszki z mielonego sago, płatków o niskiej zawartości białka lub płatki bezmleczne produkcja przemysłowa na bazie mąki kukurydzianej i ryżowej, zawierająca nie więcej niż 1,0 g białka na 100 ml gotowego do spożycia posiłku. Od 6-7 miesięcy do diety wprowadza się musy, galaretki, które są przygotowywane przy użyciu pęczniejącej skrobi amylopektyny i soku owocowego. Cechy składu żywności uzupełniającej, a także czas ich wprowadzenia przedstawiono w tabeli. 59.

Patka. 59. Termin wprowadzania pokarmów uzupełniających u dzieci w pierwszym roku życia z fenyloketonurią

Produkty i dania	Wiek, miesiące
sok owocowy
Puree z owoców
przecier warzywny
Zboża o niskiej zawartości białka
Kisiel, niskobiałkowy mus
Wermiszel o niskiej zawartości białka
Chleb o niskiej zawartości białka
Owsianka mleczna
Suchary, herbatniki
Olej roślinny
Masło

Leczenie dietetyczne pacjentów z PKU powinno być prowadzone pod ścisłą kontrolą zawartości fenyloalaniny w surowicy krwi. W przypadku pacjentów z PKU powinno mieścić się w średnim zakresie (3-4 mg% lub 180-240 µmol/l). Jeśli poziom fenyloalaniny spadnie do 2 mg% lub mniej (120 µmol/l i poniżej) lub przekroczy 8 mg% (480 µmol/l) konieczna jest korekta białka w diecie dziecka.

W Rosji jest używany następujący schemat kontrola zawartości fenyloalaniny we krwi dzieci do pierwszego roku życia:

do 3 miesięcy – raz w tygodniu (do uzyskania stabilnych efektów), a następnie co najmniej 2 razy w miesiącu,

od 3 miesięcy do 1 roku - raz w miesiącu, w razie potrzeby - 2 razy w miesiącu

U dzieci z PKU rokowanie zależy od czasu rozpoczęcia i adekwatności leczenia dietetycznego. Przy odpowiednim leczeniu klasycznej postaci PKU rokowanie jest stosunkowo korzystne. Przy późnym rozpoczęciu i nieodpowiedniej terapii dietetycznej rokowanie znacznie się pogarsza.

Materiały do ​​tego rozdziału dostarczają również: dr hab. Rybakova EP (Moskwa), dr hab. Bushueva TV (Moskwa), dr hab. Zvonkovoy N.G. (Moskwa).

Fenyloketonuria jest rzadką chorobą dziedziczną, która prowadzi do obniżenia inteligencji i nieprawidłowości neurologiczne. Dieta to jedyny sposób leczenia chorób i zapobiegania im. niepożądane skutki. Jest przepisywany, gdy poziom fenyloalaniny we krwi osiąga 355-480 mmol na litr i jego wyższe wartości. Stężenie fenyloalaniny we krwi jest głównym źródłem rozpoznania choroby i oceny skuteczności jej leczenia. Główną zasadą diety jest unikanie spożywania pokarmów zawierających fenyloalaninę, czyli wszelkich pokarmów zawierających. Najbardziej rygorystyczny okres diety to pierwsze 2-3 lata życia dziecka.

Dietę należy rozpocząć przed ukończeniem 2 miesiąca życia- IQ niemowląt spada nieodwracalnie każdego miesiąca po urodzeniu, chyba że zostaną podjęte niezbędne środki. Stosowanie diety później niż zalecany okres może nie dać pozytywnych efektów.

Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym i dla zapewnienia pełnego wzrostu i rozwoju dziecka niedopuszczalne jest całkowite wykluczenie tej substancji, w minimalnych ilościach musi ona dostać się do organizmu.

Odżywianie w przypadku fenyloketonurii opiera się na trzech głównych składnikach:

1. Specjalne produkty medyczne - z kompleksu aminokwasów bez fenyloalaniny. Są głównym źródłem białka, składników mineralnych i witamin.
2. Ogólne produkty spożywcze, ręcznie zbierane. Białko w naturalne produkty powinno wynosić 20% dziennego zapotrzebowania.
3. Niskobiałkowa żywność na bazie skrobi.

Z diety dziecka z fenyloketonurią wyłączone są następujące produkty wysokobiałkowe:

• Ptak;
• Kiełbaski;
• Produkty mleczne (twaróg);
• Czekolada;

Co można jeść z fenyloketonurią

Dieta dla dzieci poniżej pierwszego roku życia

Dzieci w wieku poniżej 12 miesięcy z fenyloketonurią mogą karmić piersią.

Dzieciom w pierwszym roku życia wolno podawać mleko matki, ale w ograniczonych ilościach. W przypadku dzieci na sztucznym odżywianiu należy zastosować.

W pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka za dopuszczalną ilość spożywanej fenyloalaniny można uznać 60–90 mg na kg masy ciała, od siódmego miesiąca życia do 1 roku – do 45 mg na kg masy ciała dziecka. W żywności fenyloalanina jest również łatwa do obliczenia: 1 g białka zawiera 50 mg substancji. Na półkach naszych sklepów dla dzieci do roku są następujące typyżywienie medyczne:

• „Afenilak” (Rosja);
• „Lofenelak” (USA);
• „MD mil FKU-0” (Hiszpania);
• „ХР Analogue of LCP” (Anglia wraz z Holandią).

Mają skład jak najbardziej zbliżony do mleka matki, są wprowadzane stopniowo przez tydzień, zaczynając od dawki równej jednej piątej całkowitej dziennej objętości. W przypadku dzieci poniżej pierwszego roku życia hydrolizaty lepiej dodawać do każdego posiłku.

Uwaga! Specjalne diety mogą zmniejszać apetyt dziecka i powodować wymioty i nudności. W takich przypadkach należy zmniejszyć dawkę leku lub anulować go na 1-3 dni. Noworodki, które mają poziom fenyloalaniny 2,1-6,0 mg% (121-360,5 µmol/l) nie potrzebują diety.

Wprowadzenie żywności uzupełniającej

1. Pierwszym krokiem jest wprowadzenie soków owocowych z jabłka, gruszki, śliwki. Można je podawać od trzeciego miesiąca życia, zaczynając od kilku kropli, zwiększając objętość do 50 ml w ciągu tygodnia. Po 12 miesiącach objętość może wynosić 100 ml.
2. Od 3,5 miesiąca dozwolone jest przecier owocowy, zaczynając od 5 ml pierwszego dnia, zwiększając objętość do 50 ml w ciągu tygodnia.
3. Po 4 miesiącach należy wprowadzić dietę dziecka. Wszystkie warzywa można przecierać w standardowej kolejności dla zdrowych dzieci. Nie podawaj puree ziemniaczanego zawierającego mleko i mięso.
4. Drugim pokarmem w wieku 5 miesięcy powinno być sago, galaretka. Możesz sam ugotować owsiankę, możesz kupić specjalne na żywność dla niemowląt z ryżu, kaszy kukurydzianej. Gotowa do spożycia owsianka powinna zawierać nie więcej niż 1 g białka na 100 ml kaszki.
5. Po 6 miesiącach różne musy przygotowane na bazie skrobi i soków owocowych (Nutrigen, PKU Loprofin) można wprowadzać do pokarmów uzupełniających.
6. Po 7 miesiącach dzieci mogą przygotowywać produkty Loprofin bez białka lub z niską zawartością białka: wermiszel, spirale, spaghetti, ryż.
7. Od 8 miesięcy można podawać specjalny chleb bez białka, krakersy i krakersy.

Dieta dla dzieci po roku

W drugim roku życia dzieci powinny otrzymywać produkty z mieszanki aminokwasów bez fenyloalaniny i/lub hydrolizatów białkowych, które wzbogacone są minerałami i witaminami. Po roku można wprowadzić nieco więcej białka niż w produktach dla dzieci do roku, stopniowo zwiększając jego ilość.

Przejście z formuły na produkty dla starszych dzieci powinno odbywać się stopniowo przez 2 tygodnie. Najpierw objętość mieszanki zmniejsza się o 1/5 części i zastępuje nowym produktem pod względem białka. Ilość fenyloalaniny w mieszance jest dostosowana do wieku i masy ciała dziecka. Mieszankę podaje się w ciągu dnia, podzieloną na 2-4 porcje, można popijać wodą, sokiem owocowym, herbatą.

Specjalistyczne produkty lecznicze dla dzieci powyżej pierwszego roku życia zawierają mieszaninę aminokwasów bez fenyloalaniny:

• „Tetrafen” 30, 40 i 70 (Rosja).
• Bez fenylu (USA).
• „MD mil FKU-1”, „MD mil FKU-3” (Hiszpania).
• Nutricia (Anglia-Holandia): P-AM 1 (od 4 miesięcy do 4 lat), P-AM 2 (od 4 do 12 lat), P-AM 3 (powyżej 13 lat). P-AM 3 można nie tylko rozcieńczać wodą, ale także spożywać w postaci pasty.
• „Loflex” dla dzieci powyżej 4 lat. Zawiera kompletny zestaw niezbędnych i nie niezbędnych aminokwasów. Dostępny w smaku owoców tropikalnych.
• „Izyfen”. O smaku dzikich jagód, pomarańczy. Dozwolone od 8 lat.
• XP Maxameid i XP Maxamum (dostępne w smakach neutralnym i pomarańczowym) dla dzieci powyżej 6 roku życia.

W wymienionych produktach zamiast fenyloalaniny zawarty jest jej analog, który nie szkodzi ciało dziecka. Preferowane powinny być produkty zawierające wielonienasycone kwasy tłuszczowe omega. Wszystkie produkty mają specyficzny nieprzyjemny smak i aromat, w celu ich zamaskowania podczas produkcji dodaje się różne dodatki smakowe. Ale nie należy używać sztucznego słodzika aspartamu, który rozkłada się na fenyloalaninę.

Z innych produktów leczniczych dzieci mogą podawać specjalny chleb niskobiałkowy, sago, wermiszel, makaron, płatki zbożowe, specjalną mąkę, galaretki instant itp. Te specjalne produkty są wytwarzane ze skrobi, która nie zawiera składników mineralnych i niestrawnych węglowodanów.

Produkty Loprofin z krajów europejskich sprawdziły się dobrze. Loprofiny są jak najbardziej zbliżone smakiem i składem do produktów znanych z naszego stołu. Wytwarzane są z różnych rodzajów skrobi (ziemniaczana, ryżowa, kukurydziana, pszenna). Asortyment obejmuje makarony, płatki zbożowe, zamienniki jaj, krakersy, herbatniki, grzanki, mąki specjalne, różne rodzaje pieczywa (ze skrobi, topioku), do wyboru desery, sosy i przyprawy. Istnieje wybór napojów z substytutami, mlekiem i śmietanką.

Kontrola terapii dietetycznej

Monitorowanie stosowania dietoterapii odbywa się poprzez oznaczanie zawartości fenyloalaniny we krwi. Norma: 3,5-4 mg% lub 181-239 µmol/l), jeśli poziom fenyloalaniny jest poniżej 2 lub powyżej 8 mg% konieczna jest korekta białka w diecie.

• U dzieci w pierwszych trzech miesiącach życia badanie krwi wykonuje się raz w tygodniu, gdy wynik się ustabilizuje - 2 razy w miesiącu.
• W wieku jednego roku - 1 raz w miesiącu, w pewne sytuacje można przyjmować 2 razy w miesiącu.
• Do trzech lat - 1 raz na 2 miesiące;
• U dzieci w wieku powyżej trzech lat - 1 raz na 3 miesiące.

Jednocześnie fizyczne, emocjonalne, werbalne i, co najważniejsze, rozwój mentalny dziecko. Okresowo żywienie dziecka powinno być monitorowane przez lekarza, aby upewnić się, że jest ono kompletne.

Żywienie chorych na fenyloketonurię przy przeziębieniu i grypie

W przypadku zatrucia, gorączki, niestrawności można zrezygnować z diety na kilka dni. Zamiast produktów leczniczych dziecku można zaproponować naturalne, o niskiej zawartości białka. Następnie należy powrócić do żywienia klinicznego.

Zakończenie dietoterapii

Nie ma ogólnie przyjętego wieku, w którym należy przerwać dietę. Częściej jednak w świadczenia medyczne dla pediatrii wskazany jest okres 10 lat (zgodnie z zaleceniami WHO - 18 lat). Zdarzały się przypadki obniżonej inteligencji po odstawieniu diety w wieku 5 lat, a także u dorastających dzieci, które robiły przerwy w diecie, w badaniu MRI stwierdzano postępujące zmiany Biała materia mózg. Anulować dietetyczne jedzenie a wprowadzanie produktów naturalnych powinno następować stopniowo przez 1–1,5 miesiąca. Po stabilnym odstawieniu stężenie fenyloalaniny we krwi nie powinno przekraczać 16 mg%.

W klasycznej postaci fenyloketonurii dietę należy stosować do końca życia.

Osobno jest kwestia zaprzestania diety u dziewcząt. Jeśli w przyszłości pojawi się chęć urodzenia zdrowego dziecka, należy przestrzegać diety nieprzerwanie do początku ciąży i przez cały okres ciąży.

O fenyloketonurii w programie „Żyj zdrowo!”:

Zaburzenia metaboliczne spowodowane mutacje genów nazywane są dziedzicznymi chorobami metabolicznymi.

Naruszenia w genach mogą również wystąpić z powodu niedostatecznego lub nadmiernego odżywiania, zatrucia (toksyczne). metale ciężkie, Niektóre leki, produkty, które powstają w organizmie w procesie jego własnego metabolizmu (wolne rodniki).

W rezultacie procesy metaboliczne wewnątrz komórki (metabolizm wewnątrzkomórkowy) są zaburzone, choroby takie jak fenyloketonuria, histydynemia, galaktozemia itp.

Jeśli procesy wchłaniania są zaburzone składniki odżywcze w jelicie, to są następujące choroby: celiakia, mukowiscydoza, nietolerancja sacharozy itp.

Wszystkie te i podobne choroby obecnie główne leczenie terapia dietetyczna. Odżywianie jako całość może pełnić rolę regulatora metabolizmu w organizmie, a poszczególne produkty wprowadzane (lub usuwane) z codziennej diety mogą leczyć choroby metaboliczne.

W prawie wszystkich chorobach z tej grupy istnieje taka lub inna substancja, która gromadzi się w organizmie i zatruwa ją, ponieważ nie ma niezbędnych enzymów, które by ją rozkładały. Wystarczy wykluczyć z diety te substancje, których organizm nie może wchłonąć, a choroba się nie rozwija.

zaburzenia wrodzone metabolizm aminokwasów
Aminokwasy są budulcem cząsteczek białek. Jeśli przy urodzeniu w organizmie nie ma specjalnego enzymu, który rozkłada dany aminokwas, gromadzi się on we krwi, moczu, płyn mózgowo-rdzeniowy.

Takie naruszenia pojawiają się w pierwszych miesiącach, a nawet tygodniach życia dziecka w postaci ciężkie zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, wątrobie, nerkach. Do środków specjalne traktowanie Większość wrodzonych patologii enzymatycznych obejmuje dietę zbudowaną na zasadzie wykluczania z diety tego czynnika odżywczego, którego organizm nie może w normalnych warunkach wchłonąć. W niektórych przypadkach dieta jest łączona z leczeniem farmakologicznym.

Żywienie dietetyczne w przypadku zaburzeń metabolizmu aminokwasów odbywa się za pomocą specjalnie stworzonych preparatów dietetycznych, z dodatkiem witamin i składników mineralnych, a także produktów naturalnych tj. zasada jest aplikacja łączona leki i specjalny zestaw produktów. Znajomość składu aminokwasowego niektórych pokarmów jest bardzo ważna.

Fenyloketonuria
Odnosi się do liczby chorób dziedzicznych, w których żywienie kliniczne jest jedyną metodą leczenia. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1934 roku i występuje u ludów wszystkich ras, ale najczęściej u północnych. Choroba objawia się w różnych kategoriach wiekowych - od 6 tygodni do 70 lat. Występuje u mężczyzn i kobiet, choć częściej chorują kobiety, jest dziedziczona, natomiast rodzice pacjentów z reguły nie chorują na tę chorobę.

Powoduje
W wyniku zmian genów w wątrobie brakuje lub brakuje specjalnego enzymu (oksydazy fenyloalaniny), który normalnie przekształca aminokwas fenyloalaninę w tyrozynę. Zamiast tego fenyloalanina staje się źródłem toksycznych produktów - kwasu fenylopirogronianowego, fenylomlekowego i fenylooctowego. Ponadto we krwi i tkankach znacznie wzrasta zawartość nieprzetworzonej fenyloalaniny (do 0,2 g/l zamiast 0,02 g/l), brakuje bardzo ważnej dla rozwoju układu nerwowego tyrozyny. Jeśli dodamy do tego, że fenyloalanina jest głównym składnikiem prawie wszystkich białek, staje się jasna skala zaburzeń wzrostu i rozwoju organizmu.

Ta choroba jest znana jako oligofrenia fenylopirogroniasta. I nie jest to przypadkowe, ponieważ największe zaburzenia rozwijają się w ośrodkowym układzie nerwowym i ostatecznie prowadzą do demencji. A wszystko to dzieje się z powodu niewystarczającego spożycia aminokwasu tyrozyny w rosnącej tkance mózgowej.

Objawy
Oznaki fenyloketonurii są wykrywane już od pierwszych tygodni życia dziecka: letarg, nadpobudliwość dziecka, czasem wręcz przeciwnie, zwiększona pobudliwość, potrzeba przedłużonej choroby lokomocyjnej, sen może być krótki.

Cechami charakterystycznymi są i . Gdy dziecko rośnie, jego opóźnienie w stosunku do rówieśników staje się oczywiste: dziecko później zaczyna trzymać głowę, siadać, niektóre nie chodzą i nie mówią. Mogą wystąpić konwulsje w postaci kiwnięć głową, ukłonów, dreszczy, krótkiego zamroczenia.

Napady obserwuje się w młodym wieku, stopniowo stają się rzadsze, a do 10 roku życia całkowicie zanikają. Ze względu na wzmożone napięcie poszczególnych grup mięśniowych chorzy przyjmują charakterystyczną postawę: stoją z szeroko rozstawionymi nogami, zgięci w stawach kolanowych i biodrowych, ramiona opuszczone. Idą małymi krokami, kołysząc się. W ciężkiej postaci otępienia pacjenci siedzą ze skrzyżowanymi nogami (pozycja krawiecka). Dzieci blond, o jasnej karnacji i niebieskich oczach, mimika często jest normalna, ładna. Mogą nadmiernie się pocić z charakterystycznym zapachem myszy (lub wilka).

Skóra tych dzieci jest szczególnie wrażliwa na promienie słoneczne a najczęstszymi urazami są egzema i zapalenie skóry.

Według autorów zagranicznych 60% pacjentów to idioci, 30% to osoby o słabych umysłach, a tylko 10% pacjentów ma słaby stopień oligofrenia (demencja). Nigdy nie zaobserwowano samoistnej poprawy funkcji psychicznych w fenyloketonurii, dlatego tak ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie choroby i zalecenie odpowiedniego żywienia.

Już przy pierwszym badaniu dziecka w poradni (najczęściej w pierwszym miesiącu życia, ale nie później niż w drugim miesiącu życia) pediatra powiatowy przeprowadza badanie w kierunku fenyloketonurii według specjalnego programu przesiewowego (przepisuje badanie na obecność kwasu fenylopirogronianowego w moczu). Kilka kropli specjalnego odczynnika (5% roztwór trichlorku żelaza i kwasu octowego) nakłada się na pieluszkę nasączoną moczem dziecka. Rozważa się pojawienie się zielonego koloru w ciągu 30 minut wynik pozytywny wskazując na zwiększone ryzyko fenyloketonurię i wymaga dalszych badań.

Leczenie
Przeniesienie dziecka na specjalną dietę wczesne wykrycie choroba gwarantuje normalny neuro- rozwój mentalny. Terapia dietetyczna opiera się na zasadzie ostrego ograniczenia fenyloalaniny, która pochodzi z pożywienia. Każde białko zawiera do 8% fenyloalaniny, dlatego produkty wysokobiałkowe (mięso, ryby, wątroba, wędliny, jajka, twaróg, wyroby piekarnicze, zboża, fasola, groch, orzechy, czekolada) są całkowicie wyłączone z diety. Mleko, warzywa, owoce wprowadza się do diety z dokładnym obliczeniem zawartej w nich fenyloalaniny.

Dopuszczalna naturalna żywność to zboża o niskiej zawartości białka, płatki kukurydziane, grzyby, olej słonecznikowy, warzywa, owoce, soki, miód, dżemy.

Dzienna ilość fenyloalaniny wynosi 15-50 mg na 1 kg masy ciała, a wraz z wiekiem zapotrzebowanie na ten aminokwas maleje. Średnio dzieci otrzymują w produktach naturalnych od 3,5 do 8 g białka, co jest zupełnie niewystarczające do prawidłowego wzrostu, a więc szczególne składnik białkowy w postaci hydrolizatu białka. W rzeczywistości mleko jest eliminowane i zastępowane hydrolizatem białkowym, staje się podstawowym pożywieniem, wprowadzanym wraz z owocami i soki warzywne, puree i zupy w pierwszym lub drugim roku życia - 2 razy dziennie rano i po południu z sokami lub słodką herbatą. Lek wprowadza się do diety stopniowo, zaczynając od 1/3 dzienna dawka iw ciągu 1-2 tygodni doprowadzić do wymaganej ilości, jednocześnie zmniejszając dawkę białka w diecie produktów naturalnych.

Z wyjątkiem diety żywność o wysokiej zawartości białka niedobór tłuszczu jest nieunikniony, który uzupełnia masło i oleje roślinne, a u dzieci pierwszego roku życia - olej rybny. Zawartość tłuszczu w diecie wynosi do 35%.

Zapotrzebowanie na węglowodany zapewniają warzywa, owoce, cukier, produkty bogate w skrobię. Zawartość węglowodanów w diecie stanowi 60% całkowitej liczby kalorii.

Pacjenci otrzymują wapń, żelazo i witaminy w postaci odpowiednich preparatów. Jednak odrzucenie produktów wysokobiałkowych (w szczególności makaronów, płatków zbożowych i wyrobów piekarniczych) nie pozwala na zapewnienie niezbędnej ilości żywności, dlatego opracowano bezbiałkowy chleb, makaron, makaron, płatki zbożowe. Do przygotowania pierwszego i drugiego dania sztuczne sago ze skrobi kukurydzianej stosuje się jako substytut płatków śniadaniowych. Ze skrobi kukurydzianej, pszennej, ziemniaczanej robi się galaretki, pieczywo bezbiałkowe, drugie dania warzywne.

Sposób przygotowania mieszanki z hydrolizatem białkowym dla dzieci do pierwszego roku życia
Skrobię kukurydzianą, mleko odciągnięte z piersi, cukier dodaje się do oleju roślinnego, wszystko dokładnie miesza. Dodać wodę (1/2 całości), gotować 2 minuty (ilość dodanej wody liczona jest od całości dzienne zapotrzebowanie dziecka w płynie, biorąc pod uwagę ilość soków, zup).

Rozcieńczony w pozostałej wodzie wymagana ilość hydrolizat białka, zagotować, oba płyny wymieszać, dodać sok i butelkować. Mieszaninę przechowuje się w lodówce.

Jeśli dziecko zostanie przeniesione na sztuczne karmienie, przygotowuje się specjalną mieszankę na bazie suchych mieszanek zbliżonych do mleka kobiecego. Pacjenci z fenyloketonurią otrzymują wcześniej pokarmy uzupełniające w postaci warzyw i owoców w puszkach do żywienia niemowląt. Kaszki przygotowywane są na bazie bezbiałkowych zbóż.

Przykładowy dzienna racja(w gramach) dla dzieci w wieku pierwszych 6 miesięcy z fenyloketonurią (masa ciała - 5-6 kg):

• mleko matki - 350,
• cukier - 20,
• glukoza - 20,
• masło - 8,
• olej roślinny - 10,
• skrobia kukurydziana - 20,
• sok jabłkowy - 50,
• mus jabłkowy - 30,
• tłuszcz rybny- 1 łyżeczka,
• hydrolizat białka - 23.

Orientacyjny dzienny jadłospis (w gramach) dla dzieci w drugiej połowie życia, chorych na fenyloketonurię (masa ciała – 10 kg):

• mieszanka zastępująca mleko kobiece - 250,
• owsianka z sago (20%) - 100,
• przecier warzywny - 100,
• mus jabłkowy - 50,
• sok jabłkowy — 50,
• cukier - 20, glukoza - 20,
• masło - 8,
• olej roślinny - 10,
• skrobia kukurydziana - 15,
• olej rybny - 2 łyżeczki,
• hydrolizat białka - 32.

Dla dzieci powyżej 1 roku dzienna racja jest rozszerzana o różne warzywa, owoce, pieczywo bezbiałkowe i makarony.

Średni dzienny zestaw produktów (w gramach) dla pacjentów z fenyloketonurią od 1 roku do 1,5 roku:

• wermiszel bezbiałkowy - 6,
• płatki bezbiałkowe - 14,
• sucha mieszanka zastępująca mleko kobiece - 13,
• sztuczne sago - 37,
• masło - 26,
• cukier - 68,
• jabłka - 246,
• ogórki kiszone - 3,
• cebula - 12,
• marchewki - 122,
• sok pomidorowy - 32,
• sok morelowy - 42,
• sok wiśniowy - 28,
• sok jabłkowy - 28,
• sok śliwkowy - 42,
• sok winogronowy - 21,
• olej roślinny - 25,
• kapusta - 97,
• ziemniaki - 85,
• buraki - 54,
• dżem - 10,
• suszone śliwki - 2,
• koncentrat pomidorowy - 3,
• skrobia kukurydziana - 3,
• cukinia - 64,
• kwaśna śmietana - 1,
• szpinak - 34,
• puree morelowe - 28.

Przybliżony jadłospis na jeden dzień dla dzieci z fenyloketonurią w wieku od 1 do 1,5 roku (w gramach):

• Śniadanie: owsianka sago (puree) - 150 (wydajność gotowych dań), mus jabłkowy - 50, słodka herbata - 150.
• Kolacja: marynata ze zbożami bezbiałkowymi (puree) - 150, puree warzywne - 150, sok morelowy- 150, chleb ze skrobi kukurydzianej - 20, masło — 10.

• popołudniowa herbata: przecier owocowy z cukrem - 150.
• Kolacja: kawior z buraka z jabłkami - 150, mus wiśniowy - 50, słodka herbata - 150.

Średni dzienny zestaw produktów (w gramach) dla pacjentów z fenyloketonurią w wieku od 1,5 do 3 lat:

• mąka kukurydziana - 3,
• sztuczne sago - 37,
• ziemniaki - 80,
• kapusta - 135,
• marchewki - 141,
• buraki - 68,
• cukinia - 107,
• dynia - 35,
• pomidory - 13,
• cebula - 12,
• ogórki - 3,6,
• szpinak - 14,
• owoce - 261,
• suszone śliwki - 2,
• rodzynki - 1,4,
• żurawina - 10,
• cukier - 81,
• herbata - 0,3,
• masło - 26,
• olej roślinny - 31,
• kwaśna śmietana - 0,7,
• sok pomidorowy - 35,
• sok morelowy - 43,
• sok wiśniowy - 21,
• sok winogronowy - 21,
• przecier owocowy - 79,
• koncentrat pomidorowy - 1,3,
• dżem - 2,8,
• wermiszel bezbiałkowy - 10,
• płatki bezbiałkowe - 10,
• chleb bez białka - 25.

Przykładowy jadłospis dla dzieci z fenyloketonurią w wieku od 1,5 do 3 lat (w gramach):

• 6.00 godz: sok - 100.
• Śniadanie: duszona marchewka - 150, sok śliwkowy lub jabłkowy - 50, słodka herbata - 150.
• Kolacja: Barszcz wegetariański (puree) - 150, owsianka sago - 150, galaretka żurawinowa - 150, pieczywo bez białka - 50.
• Popołudniowa przekąska: owoce - 200, cukier - 15.
• Kolacja: duszona kapusta - 150, sok wiśniowy - 150.

Średni dzienny zestaw produktów (w gramach) dla pacjentów z fenyloketonurią w wieku od 3 do 5 lat:

• mąka kukurydziana - 3,
• sztuczne sago - 45,
• ziemniaki - 95,
• kapusta - 150,
• marchewki - 150,
• buraki - 126,
• cukinia - 58,
• dynia - 110,
• pomidory - 35,
• łuk - 13,
• ogórki - 12,
• szpinak - 10,
• owoce - 250,
• suszone śliwki - 2,
• rodzynki - 1,
• żurawina - 10,
• cukier - 85,
• herbata - 0,3,
• masło - 26,
• olej roślinny - 40,
• kwaśna śmietana - 1,
• sok pomidorowy - 35,
• sok morelowy - 43,
• sok wiśniowy - 21,
• sok winogronowy - 21,
• przecier owocowy - 80,
• koncentrat pomidorowy - 2,
• dżem - 3,
• wermiszel bezbiałkowy - 20,
• płatki bezbiałkowe - 20,
• chleb bez białka (kukurydziany) - 30.

Przykładowy jadłospis dla pacjentów z fenyloketonurią w wieku od 3 do 5 lat (w gramach):

• Śniadanie: tłuczone ziemniaki z ogórkiem - 170, chleb z mąki kukurydzianej - 20, słodka herbata - 180.
• Kolacja: kapuśniak wegetariański - 150, kasza sago - 150, galaretka żurawinowa - 150, chleb kukurydziany - 20.
• Popołudniowa przekąska: owoce - 200, cukier - 20.
• Kolacja: winegret - 200, słodka herbata - 150, chleb kukurydziany - 20.

Średni dzienny zestaw produktów (w gramach) dla dzieci z fenyloketonurią w wieku od 5 do 7 lat:

• mąka kukurydziana - 3,
• sago - 45,
• ziemniaki - 101,
• kapusta - 150,
• marchewki - 126,
• buraki - 58,
• cukinia - 78,
• dynia - 36,
• pomidory - 11,
• cebula - 14,
• ogórki - 10,
• szpinak - 14,
• świeże owoce - 257,
• suszone śliwki - 2,
• rodzynki - 50,
• kwaśna śmietana - 2,
• sok pomidorowy - 35,
• sok morelowy - 48,
• sok wiśniowy - 21,
• sok jabłkowy - 14,
• sok winogronowy - 14,
• przecier owocowy - 114,
• koncentrat pomidorowy - 3,
• wermiszel bezbiałkowy - 20,
• płatki bezbiałkowe - 20,
• chleb bez białka (kukurydziany) - 50.

Przykładowy jadłospis dla dzieci z fenyloketonurią w wieku od 5 do 7 lat (w gramach):

• Śniadanie: sałatka jarzynowa - 200, sok śliwkowy - 100, słodka herbata - 150.
• Kolacja: burak - 200, budyń z sago - 200, sok winogronowy- 150, chleb kukurydziany - 50.
• Popołudniowa przekąska: owoce - 200, cukier - 20.
• Kolacja: duszone warzywa - 200, galaretka żurawinowa - 150.

Receptura dań (w gramach) z produktów bezbiałkowych

• Zupa Wegetariańska Z Makaronem - 150.
• Makaron bezbiałkowy - 15, marchew - 10, cebula - 5, masło (chłopskie) - 5.
• Kiszonka Wegetariańska Z Sago - 150.
• Ziemniaki - 70, ogórki - 30, sago - 7, marchew - 10, cebula - 5, masło - 5.
• Zupa wegetariańska ze zbożami bezbiałkowymi - 150.
• Płatki bezbiałkowe - 15, marchew - 10, ziemniaki - 30, cebula - 5, pomidory - 2, masło - 5.
• Zupa owocowa z sago - 150.
• Sago - 7, suszone owoce - 15, cukier - 5.
• Zupa puree z warzyw z sago - 150.
• Cukinia - 20, marchew - 5, rzepa - 20, pomidory - 10, ziemniaki - 20, sago - 7, cebula - 5, olej roślinny - 5.
• Gotowany wermiszel bez białka - 150.
• Wermiszel bez białka - 50, masło (chłopskie) - 10, cukier - 5.
• Owsianka sago z dynią - 150.
• Sago sztuczne - 40, dynia - 50, cukier - 10, masło - 10.
• Owsianka z bezbiałkowych płatków zbożowych z rodzynkami - 150.
• Płatki bezbiałkowe - 30, cukier - 10, masło - 10, rodzynki - 10.
• Kotlety z kapusty - 130.
• Kapusta - 165, olej roślinny - 12, pęczniejąca skrobia aminopektynowa - 12.
• Zapiekanka sago z jabłkami - 60.
• Sago – 50, jabłka – 20, olej roślinny – 12, cukier – 10, skrobia pęczniejąca aminopektyna – 12.
• Kotlety ze zbóż bezbiałkowych - 130.
• Zboża bez białka - 50, skrobia pęczniejąca aminopektyna 10, olej roślinny - 10, cukier - 10.
• Naleśniki ze skrobi kukurydzianej - 150.
• Skrobia kukurydziana - 45, skrobia pęczniejąca aminopektyna - 10, olej roślinny - 10, soda oczyszczona - 1,2, cukier - 5, sól - 1,5, woda - 120, kwas cytrynowy — 0,1.
• Bezbiałkowy chleb ze skrobi kukurydzianej - 300.
• Skrobia kukurydziana - 176 g, skrobia pęczniejąca aminopektyna - 24, cukier - 7, olej roślinny - 10, sól - 6, soda - 2,4, woda - 230, kwas cytrynowy - 0,5.
• Bezbiałkowy mus - 100.
• Pęczniejąca skrobia aminopektynowa - 12, cukier - 12, sok jabłkowy - 80.
• Kisiel żurawinowy - 150.
• Żurawina - 15, skrobia kukurydziana - 5, cukier - 15.

Wyniki leczenia zależą bezpośrednio od wieku, w którym rozpoczyna się leczenie specjalnym żywieniem: wprowadzenie żywienia terapeutycznego od pierwszych dwóch miesięcy życia dziecka gwarantuje jego pełny rozwój neuropsychiczny; przy późniejszym rozpoczęciu żywienia terapeutycznego możliwa jest jedynie poprawa stanu.

Kryterium skuteczności żywienia terapeutycznego i jego zniesienia są wskaźniki fenyloalaniny w surowicy krwi (od 4 do 8 mg%), a także wiek dziecka: zniesienie żywienia terapeutycznego przy normalnym stabilnym poziomie fenyloalaniny w surowicę krwi wykonuje się przed pójściem dziecka do szkoły (w wieku 7 lub 8 lat).

duży wartość zapobiegawcza prowadzi obserwacje rodzin, w których są już dzieci z fenyloketonurią. Nowo narodzone dzieci z takich rodzin muszą przejść specjalny zabieg badania biochemiczne krwi i zgodnie ze wskazaniami - wczesne żywienie dietetyczne.

Badanie wszystkich dzieci w wieku jednego miesiąca w ramach programów masowych badań przesiewowych, które są bezwzględnie obowiązkowe, przeprowadza miejscowy pediatra w obecności matki dziecka, a także pomaga zapobiegać rozwojowi ciężkiego upośledzenia umysłowego.

1. Mleko kobiece - 0,056
2. Mleko krowie - 0,136.
3. Kefir - 0,138.
4. Twaróg - 0,491.
5. Jajo kurze - 0,732.
6. Mięso wołowe - 0,789.
7. Mięso z kurczaka - 0,932.
8. Wątroba wołowa - 0,845.
9. Dorsz - 0,651.
10. Kasza ryżowa - 0,313.
11. Kasza manna - 0,399.
12. Gryka - 0,395.
13. Płatki owsiane - 0,363.
14. Kasza jaglana - 0,48.
15. Jęczmień perłowy - 0,331.
16. Groszek - 0,763.
17. Mąka pszenna - 0,322.
18. Makaron - 0,488.
19. Chleb żytni - 0,278.
20. Chleb pszenny - 0,330.
21. Ciasteczka - 0,334.
22. Ziemniak - 0,083.
23. Marchewka - 0,059.
24. Biała kapusta - 0,073.
25. Pomidory - 0,023.
26. Pomarańcze - 0,04.
27. Cytryny - 0,032.
28. Sok jabłkowy - 0,021.
29. Sok pomarańczowy - 0,042.
30. Sok z cytryny - 0,036.

Dziedziczne zaburzenia metaboliczne związane z metabolizmem aminokwasów są dość ciężkie u dzieci, często prowadzące do nieodwracalne skutki. Zwykle zaburzone jest funkcjonowanie układu nerwowego i rozwój umysłowy, spowolniony jest również wzrost i przyrost masy ciała, pojawiają się problemy z funkcjonowaniem wątroby czy nerek. Jedną z groźnych i poważnych chorób jest fenyloketonuria, którą można opanować dzięki wczesnemu wykryciu i zastosowaniu specjalnej diety. Tak więc z żywienia dzieci z tą patologią konieczne jest jak największe wykluczenie pokarmów bogatych w fenyloalaninę. Jak zbudowane jest żywienie terapeutyczne, co rodzice powinni o nim wiedzieć?

Rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, na którą cierpi metabolizm fenyloalaniny, nazywana jest oligofrenią pirogronową lub częściej nazywaną fenyloketonurią. Ta patologia z powodu naruszenia wchłaniania aminokwasów prowadzi do gromadzenia się we krwi toksycznych stężeń zarówno samej fenyloalaniny, jak i jej pośrednich produktów przemiany materii - kwasów ketonowych. Działają toksycznie na niedojrzałych system nerwowy dzieci, w tym mózgu, co powoduje postępujący spadek inteligencji, w ciężkich przypadkach aż do upośledzenia umysłowego.

Metabolizm jest zaburzony, gdy spożywane są pokarmy bogate w białko, zwłaszcza zwierzęta, w których zawartość aminokwasów jest najwyższa. Dlatego niezwykle ważne jest, aby na czas zidentyfikować problem i rozwiązać go za pomocą odżywiania. Ograniczając spożycie fenyloalaniny można znormalizować metabolizm, co umożliwia pełny rozwój dzieci, bez znaczących zmian w rozwoju psycho-emocjonalnym.

Produkty o obniżonej zawartości aminokwasów

W przypadku defektu genetycznego nie ma enzymu metabolizującego aminokwas fenyloalaninę zgodnie z właściwy sposób. W rezultacie fenyloalanina z pożywienia gromadzi się w osoczu, jest częściowo rozkładana do kwasów ketonowych, prowadząc do niepożądane komplikacje. Ograniczenie w diecie fenyloalaniny jest wskazane, gdy osiągnie ona we krwi poziom powyżej 350-450 mmol/l. To na podstawie poziomu aminokwasów w osoczu określa się ciężkość stanu i stopień korekcji zaburzeń. Szczególnie ważne jest ścisłe przestrzeganie ograniczeń dietetycznych w pierwszych trzech latach życia, kiedy następuje aktywne kształtowanie się inteligencji i dojrzewanie struktur mózgowych, w tym okresie mózg i cały organizm dzieci są najbardziej wrażliwe na uszkodzenia.

Wszystkie produkty zawierające aminokwasy podlegają ograniczeniom, są to białka roślinne i zwierzęce. Korektę diety należy rozpocząć jak najwcześniej, do drugiego miesiąca życia, ponieważ z każdym tygodniem choroby mózg dziecka ulega stopniowemu pogorszeniu. Jeśli dieta jest stosowana później niż podane terminy, jej skuteczność jest zmniejszona.

Chociaż fenyloalanina należy do grupy aminokwasów egzogennych, to jednak jej nadmierne stężenie w organizmie, przy problemach z jej wchłanianiem, jest dla organizmu krytyczne. Dlatego całkowite jego wykluczenie nie jest praktykowane, ale żywienie powinno mieć istotne ograniczenia w przyjmowaniu tego składnika pożywienia. Jeśli są to małe dzieci, żywienie opiera się na trzech głównych zasadach:

• Zastosowanie specjalnych związków leczniczych (mieszanek terapeutycznych z zestawu aminokwasów bez fenyloalaniny, za to z dodatkiem składników mineralnych i witamin).
• Produkty spożywcze dobrane pod względem zawartości w nich fenyloalaniny, o łącznej zawartości białka nie większej niż 20% ogólnej liczby składników.
• Stosowanie pokarmów o niskiej zawartości białka i skrobi.

Za podstawę żywieniową przyjmuje się więc wykluczenie takich produktów jak drób i mięso, twaróg, kiełbasa, jaja, czekolada i orzechy, różne dania rybne i zboża.

Podstawa diety dla patologii

Dieta składa się głównie z pokarm roślinny z ograniczeniem potraw pochodzenia zwierzęcego, ale starsze dzieci mogą jeść w ten sposób, a co z niemowlętami? W pierwszych tygodniach życia karmienie piersią jest dopuszczalne, ale tylko częściowo, resztę diety, aby nie zwiększać poziomu fenyloalaniny w osoczu, uzupełnia się specjalną mieszanką terapeutyczną. Wszystkie produkty są wprowadzane z dokładnym obliczeniem ilości zawartej w nich fenyloalaniny, ściśle ograniczając ją w ciągu dnia. Dietę na mieszankach terapeutycznych kontynuuje się u dzieci do okresu wprowadzania pokarmów uzupełniających, następnie stopniowo rozszerza się o produkty, w których fenyloalaniny jest mało lub nie ma jej wcale.

Obliczenie poziomu tego aminokwasu jest dość proste - 1 g białka zawiera 50 mg fenyloalaniny, dzieciom w pierwszej połowie roku wolno więcej niż 60-90 mg fenyloalaniny na kilogram wagi, w drugiej połowie roku dieta nie powinna zawierać więcej niż 45 mg na kilogram masy ciała w przeliczeniu na fenyloalaninę. Na początku będzie to trudne, ale w miarę jak dziecko rośnie, rodzice nauczą się szybko określać, jakie pokarmy iw jakiej ilości można wprowadzić do diety niemowląt.

Chociaż żywienie na pierwszy rzut oka wydaje się być znacznie ograniczone, w rzeczywistości możliwe jest pełne i urozmaicone żywienie dzieci. Mogą więc jeść potrawy z warzywami i owocami, jagodami, a także mlekiem i produktami mlecznymi. Jednak ich wprowadzanie do diety odbywa się pod ścisłą kontrolą poziomu fenyloalaniny. Dzieci mogą używać masła lub ghee, tłuszcze roślinne, niewielka ilość kwaśnej śmietany jest dopuszczalna w sałatkach. Spośród słodyczy, które dzieci po prostu uwielbiają, dozwolony jest miód i dżem, zwykły cukier i dżemy. Tłuszcz w diecie dzieci jest dopuszczalny około 35%, a ilość węglowodanów sięga 60%. Białka powinno być mało, ale nie można go całkowicie wykluczyć z diety - zakłóci to normalny rozwój fizyczny.

Jak długo dzieci będą na diecie?

Wada przyswajania aminokwasu trwa całe życie, dlatego nie ma limitu czasowego na przerwanie diety. Zwykle, według lekarzy, można stopniowo przejść do normalne odżywianie po 10-18 latach, chociaż istnieją dowody na to, że odrzucenie diety prowadzi do upośledzenia umysłowego nawet u dzieci adolescencja. Rezygnacja z produktów dietetycznych następuje płynnie, w ciągu kilku miesięcy, a po przejściu na normalne jedzenie konieczna jest kontrola poziomu fenyloalaniny we krwi. Często dieta będzie potrzebna na całe życie, ważne jest, aby obliczyć ilość aminokwasów w żywności, aby nie doprowadzić do naruszenia stanu. Jest to szczególnie ważne dla dziewcząt, które planują poród w przyszłości.

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną charakteryzującą się zaburzeniami metabolizmu fenyloalaniny. Występuje z częstością 1 na 8 000-15 000 noworodków. Istnieją cztery formy PKU; istnieje ponad 400 różnych mutacji i kilka fenotypów metabolicznych PKU.

Definicja, patogeneza, klasyfikacja

Fenyloketonuria jest dziedziczną aminoacydopatią związaną z zaburzeniami metabolizmu fenyloalaniny, co skutkuje mutacyjną blokadą enzymów prowadzącą do uporczywego przewlekłe zatrucie oraz uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego z wyraźnym spadkiem inteligencji i deficytem neurologicznym.

Podstawowe znaczenie w patogenezie klasycznej PKU ma niezdolność hydroksylazy fenyloalaniny do przekształcania fenyloalaniny w tyrozynę. W efekcie w organizmie gromadzi się fenyloalanina i produkty jej nieprawidłowego metabolizmu (kwas fenylopirogronowy, fenylooctowy, fenylomlekowy).

Wśród innych czynników patogenetycznych wymienia się zaburzenia transportu aminokwasów przez barierę krew-mózg, zaburzenia mózgowej puli aminokwasowej z następczym zaburzeniem syntezy białek proteolipidowych, zaburzenia mielinizacji, niskie poziomy neuroprzekaźniki (serotonina itp.).

Fenyloketonuria I (klasyczna lub ciężka) jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną mutacją w genie hydroksylazy fenyloalaninowej (długie ramię chromosomu 12); Zidentyfikowano 12 różnych haplotypów, z których około 90% PKU jest związanych z czterema haplotypami. Najczęstsze mutacje w genie hydroksylazy fenyloalaninowej: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Choroba polega na niedoborze 4-hydroksylazy fenyloalaniny, która zapewnia konwersję fenyloalaniny do tyrozyny, co prowadzi do kumulacji fenyloalaniny i jej metabolitów w tkankach i płynach fizjologicznych.

specjalna grupa stanowią nietypowe warianty PKU, w których obraz kliniczny przypomina klasyczną postać choroby, ale pod względem rozwoju, mimo stosowania diety, nie ma pozytywnej dynamiki. Te warianty PKU są związane z niedoborem tetrahydropteryny, reduktazy dehydropteryny, syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny, cyklohydrolazy guanozyno-5-trifosforanu itp.

Fenyloketonuria II (nietypowa) jest autosomalną recesywną chorobą, w której defekt genu jest zlokalizowany w krótkim ramieniu chromosomu 4 (sekcja 4p15.3), charakteryzujący się niedoborem reduktazy dehydropteryny, co prowadzi do naruszenia przywrócenia aktywnej postaci tetrahydrobiopteryny (kofaktor w hydroksylacji fenyloalaniny, tyrozyny i tryptofanu) w połączeniu ze zmniejszeniem stężenia folianów w surowicy i płynie mózgowo-rdzeniowym. Efektem są blokady metaboliczne w mechanizmach konwersji fenyloalaniny do tyrozyny, a także prekursorów neuroprzekaźników z serii katecholamin i serotoniny (L-dopa, 5-hydroksytryptofan). Choroba została opisana w 1974 roku.

Fenyloketonuria III (atypowa) jest chorobą autosomalną recesywną związaną z niedoborem syntazy 6-piruwoilotetrahydropteryny, która bierze udział w syntezie tetrahydrobiopteryny z trifosforanu dihydroneopteryny (opisana w 1978). Niedobór tetrahydrobiopteryny prowadzi do zaburzeń podobnych do tych w PKU II.

Primapterynuria jest atypową PKU występującą u dzieci z łagodną hiperfenyloalaninemią duże ilości prymapteryna i niektóre jej pochodne są obecne w płynie mózgowo-rdzeniowym w obecności prawidłowych stężeń metabolitów neuroprzekaźników (kwasu homowanilinowego i 5-hydroksyindolooctowego). Defekt enzymatyczny nie został jeszcze zidentyfikowany.

PKU u matki jest chorobą, której towarzyszy obniżenie poziomu inteligencji (aż do upośledzenia umysłowego) u potomstwa kobiet cierpiących na PKU i nieotrzymujących specjalistycznej diety w wieku dorosłym. Patogeneza matczynej PKU nie została szczegółowo zbadana, ale przyjmuje się wiodącą rolę przewlekłego zatrucia płodu fenyloalaniną i produktami jej nieprawidłowego metabolizmu.

R. Kocha i in. (2008) w autopsji mózgu niemowlęcia, którego matka chorowała na fenyloketonurię (bez odpowiedniej kontroli poziomu fenyloalaniny we krwi), stwierdzili szereg zmian patologicznych: niską masę mózgu, ventikulomegalię, hipoplazję istoty białej i opóźnioną mielinizację ( brak oznak astrocytozy); chroniczne zmiany nie znaleziono w istocie szarej mózgu. Przyjmuje się, że za powstawanie ubytków neurologicznych w PKU u matki odpowiadają nieprawidłowości w rozwoju istoty białej mózgu.

W cele praktyczne w medycznych ośrodkach genetycznych Federacji Rosyjskiej stosuje się warunkową klasyfikację PKU na podstawie poziomu fenyloalaniny w surowicy krwi: klasyczny (ciężki lub typowy) - poziom fenyloalaniny powyżej 20 mg% (1200 μmol / l ); średnio - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), a także poziom fenyloalaniny 8,1-10 mg%, jeśli jest stabilny na tle fizjologicznej normy spożycia białka w diecie; łagodna (niewymagająca leczenia hiperfenyloalaninemia) – poziom fenyloalaniny wynosi do 8 mg% (480 μmol/l).

Objawy kliniczne i diagnostyka

Dzieci z PKU I wydają się zdrowe po urodzeniu, chociaż często mają specyficzny habitus ( blond włosy niebieskie oczy, sucha skóra). W przypadku braku szybkiego wykrycia i leczenia choroby w ciągu pierwszych dwóch miesięcy życia rozwijają się u nich częste i intensywne wymioty oraz zwiększona drażliwość. Między 4 a 9 miesiącem staje się widoczne wyraźne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.

Pacjenci wyróżniają się specyficznym („mysim”) zapachem skóra. Wyrażone zaburzenia neurologiczne mają rzadkie, ale charakterystyczne cechy nadpobudliwości i zaburzeń ze spektrum autyzmu. W przypadku braku terminowego leczenia poziom IQ jest< 50. Napady drgawkowe, charakterystyczne dla dzieci z dużymi deficytami intelektualnymi, często debiutują przed ukończeniem 18 miesiąca życia (mogą ustąpić samoistnie). W młodym wieku napady padaczkowe często przybierają postać napadów drgawkowych, które następnie przekształcają się w napady toniczno-kloniczne.

Z metody diagnostyczne(oprócz oznaczania poziomu fenyloalaniny i tyrozyny we krwi), stosuje się test Fellinga, test Guthriego, chromatografię, fluorometrię, poszukiwanie zmutowanego genu. EEG i MRI są szeroko stosowane.

EEG ujawnia zaburzenia, głównie w postaci wzorca hipsartymii (nawet przy braku drgawek); typowe są pojedyncze i wielokrotne ogniska wyładowań igłowych i wieloigłowych.

Wyniki badania MRI są zwykle nieprawidłowe niezależnie od leczenia PKU: obrazowanie T2-zależne wykazuje zwiększoną intensywność sygnału w okołokomorowej i podkorowej istocie białej półkul tylnych. Chociaż dzieci mogą mieć zanik kory mózgowej, nie ma zmian sygnału w pniu mózgu, móżdżku ani korze mózgowej. Opisane zmiany w badaniu MRI nie korelują z poziomem IQ, lecz zależą od poziomu fenyloalaniny we krwi.

W przypadku fenyloketonurii II u pacjentów objawy kliniczne pojawia się na początku drugiego roku życia. Mimo stosowania dietoterapii po stwierdzeniu podwyższonego stężenia fenyloalaniny we krwi w okresie noworodkowym obserwuje się postępujący przebieg choroby. Jest wyraźny upośledzenie umysłowe objawy nadpobudliwości, drgawki, dystonia mięśniowa, hiperrefleksja (ścięgno) i tetrapareza spastyczna. Często w wieku 2-3 lat następuje śmierć.

Obraz kliniczny fenyloketonurii III przypomina PKU II; obejmuje następującą triadę objawów: głębokie upośledzenie umysłowe, małogłowie, tetrapareza spastyczna.

Zapobieganie

Niezbędne jest wczesne wykrycie PKU za pomocą odpowiednich testów przesiewowych w szpitalach położniczych doradztwo genetyczne. Przyszłym matkom z PKU zaleca się ścisłe przestrzeganie diety o niskiej zawartości fenyloalaniny, aby zapobiec uszkodzeniu płodu przed poczęciem i przez cały okres ciąży.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Nowe zabiegi

Obecnie kilka rodzajów terapia alternatywna PKU. Wśród nich: tak zwana metoda „dużych aminokwasów obojętnych” ( duże obojętne aminokwasy), terapia enzymatyczna hydroksylazą fenyloalaninową, amoniakalizm fenyloalaninowy; leczenie tetrahydrobiopteryną (sapropteryną).

Są dane nt pomyślne leczenie pacjenci z umiarkowaną lub łagodną PKU z zastosowaniem tetrahydrobiopteryny (10-20 mg/kg mc./dobę).

DM Ney i in. (2008) wykazali, że stosowanie glikomakropeptydów w diecie w PKU (przy ograniczonej suplementacji niezbędnych kwasów) obniża stężenie fenyloalaniny w osoczu krwi i mózgu, a także przyczynia się do prawidłowego rozwój fizyczny. Eksperymentalne leczenie PKU polega na wprowadzeniu genu hydroksylazy fenyloalaniny bezpośrednio do dotkniętych chorobą komórek wątroby. W Federacji Rosyjskiej metody te nie są obecnie stosowane.

terapia dietetyczna

To właśnie dieta terapeutyczna jest najskuteczniejsza w zapobieganiu deficytom intelektualnym w ciężkiej (klasycznej) PKU. Najwyższa wartość ma wiek pacjenta w momencie rozpoczęcia dietoterapii (IQ spada o około 4 punkty na każdy miesiąc od urodzenia do rozpoczęcia leczenia). Podejścia do postępowania dietetycznego w PKU w różne kraje różnią się nieco, ale same ich zasady są spójne.

Ograniczenia dietetyczne nie są wskazane w przypadku niemowląt, u których poziom fenyloalaniny we krwi mieści się w zakresie 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Podstawą diety PKU jest wyznaczenie diet ubogich w fenyloalaninę, której źródłem są pokarmy białkowe. Taka dieta jest przepisywana wszystkim pacjentom w pierwszym roku życia. Należy go podawać dzieciom z rozpoznaną PKU przed ukończeniem 8. tygodnia życia; jego stosowanie w późniejszym wieku jest znacznie mniej skuteczne.

Ogólna charakterystyka diety w PKU. Dieta leczniczażywienie w PKU jest reprezentowane przez trzy główne komponenty: produkty lecznicze (mieszaniny aminokwasów bez fenyloalaniny), pokarmy naturalne (wyselekcjonowane), pokarmy niskobiałkowe na bazie skrobi.

Pokarmy pochodzenia zwierzęcego są wyłączone z diety w PKU. wysoka zawartość białko (mięso, drób, ryby, produkty mleczne itp.). Mleko matki w pierwszym roku życia jest ograniczone (wcześniej całkowicie anulowane). Z mieszanin (substytuty mleko matki) preferowana jest zawartość mniejszej ilości białka .

Dietoterapia w pierwszym roku życia. Równoważnej zamiany białka i fenyloalaniny dokonuje się stosując metodę obliczeniową „wsadową”: 50 mg fenyloalaniny odpowiada 1 g białka (dla odpowiedniej wymiany produktów na białko i fenyloalaninę). Ponieważ fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, minimalne zapotrzebowanie na nią musi być spełnione, aby zapewnić prawidłowy rozwój dziecka z fenyloketonurią. W pierwszym roku życia dopuszczalna ilość fenyloalaniny wynosi od 90 do 35 mg/kg mc. dziecka.

Dla dzieci z PKU w wieku poniżej 12 miesięcy w Federacji Rosyjskiej prezentowane są obecnie następujące produkty lecznicze produkcji zagranicznej i krajowej: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Hiszpania) i XP Analogue LCP (Holandia-Wielka Brytania ).

Dietoterapię rozpoczyna się, gdy poziom fenyloalaniny we krwi wynosi od 360-480 mmol/l i więcej. To wskaźnik jego zawartości we krwi jest uważany za główne kryterium diagnozy i oceny skuteczności leczenia.

Wprowadzenie żywności uzupełniającej i dodatkowe produkty odżywianie. Po trzech miesiącach dieta zaczyna się rozszerzać poprzez stosowanie soków (owocowych i jagodowych), przepisując je od 3-5 kropli, ze stopniowym zwiększaniem objętości do 30-50 ml, a do końca pierwszego roku życia - do 100 ml. Podstawowe soki: jabłkowy, gruszkowy, śliwkowy itp. Przeciery owocowe przepisuje się zwiększając ich ilość w diecie, podobnie jak sok wstrzykiwany.

W okresie od 4-4,5 miesiąca do diety wprowadzane są pierwsze pokarmy uzupełniające w postaci samodzielnie przygotowywanych przecierów warzywnych (lub konserw owocowo-warzywnych do karmienia dzieci dzieciństwo- ten ostatni bez dodatku mleka). Ponadto przypisuje się kolejno drugie jedzenie uzupełniające - owsiankę (10%) z mielonego sago lub kaszy bezbiałkowej. Można użyć płatków bezmlecznych produkcja przemysłowa na bazie mąki kukurydzianej i/lub ryżowej, zawierający nie więcej niż 1 g białka na 100 ml gotowego do spożycia produktu.

Po 6 miesiącach można wprowadzić do diety galaretki i/lub musy (bezbiałkowe), które przygotowywane są ze skrobi pęczniejącej amylopektyny i soku owocowego, Nutrigen o smaku mleka bezbiałkowego lub niskobiałkowego napoju mlecznego PKU „Loprofin” .

Od 7 miesiąca życia dziecko z PKU może otrzymywać niskobiałkowe produkty Loprofin, takie jak spirale, spaghetti, ryż czy wermiszel bezbiałkowy, a od 8 miesiąca specjalny chleb bezbiałkowy.

Dietoterapia dzieci powyżej 1 roku życia. Cechą przygotowania diet terapeutycznych dla pacjentów powyżej 12 miesiąca życia jest stosowanie produktów opartych na mieszaninach aminokwasów bez fenyloalaniny i/lub hydrolizatów białek z jej niewielką ilością (przekraczającą tę w produktach dla dzieci z PKU w pierwszym roku życia) życia), w skład których wchodzą kompleksy witaminowe, makroelementy i pierwiastki śladowe. Udział ekwiwalentu białkowego stopniowo wzrasta wraz ze wzrostem dzieci, podczas gdy ilość składników tłuszczowych i węglowodanowych wręcz przeciwnie maleje (później jest całkowicie wykluczona), co z kolei umożliwia znaczne rozszerzenie diety pacjentów ze względu na do wybranych produktów naturalnych.

Ilość fenyloalaniny, którą dzieci Różne wieki dopuszcza się przyjmowanie drogą pokarmową przy stosowaniu diety leczniczej, stopniowo zmniejsza się od 35 do 10 mg/kg mc./dobę.

W dietoterapii dzieci powyżej roku zwyczajowo stosuje się specjalistyczne preparaty lecznicze (oparte na mieszaninach aminokwasów bez fenyloalaniny): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Hiszpania).

Produkty Nutricia (Holandia-Wielka Brytania) wyróżniają się szczególną różnorodnością i sprawdzoną przez lata jakością: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produkt gotowy do użycia), a także XP Maxameid i XP Maxamum o neutralnym i pomarańczowym smaku.

Zaleca się stopniowe przechodzenie od preparatów specjalistycznych (dla niemowląt) do produktów dla starszych dzieci (w ciągu 1-2 tygodni). Jednocześnie zmniejsza się objętość poprzedniej mieszanki o 1/4-1/5 części i dodaje ilość ekwiwalentu białka nowego produktu. Nowy produkt leczniczy(których ilość jest obliczana w zależności od masy ciała i dopuszczalnych ilości fenyloalaniny w zależności od wieku) najlepiej podawać dziecku ułamkowo, 3-4 razy dziennie, proponując mu picie soków, wody lub innych napojów.

Asortyment produktów dla dzieci z PKU jest znacznie ograniczony. W okresie najściślejszego przestrzegania diety (niemowlę i wczesne dzieciństwo) stosowanie specjalistycznych produktów leczniczych jest obowiązkowe. Celem ich stosowania w PKU jest zastąpienie źródeł białka z pełnym zachowaniem norm spożycia niezbędnych składników odżywczych przez dzieci (uwzględniając wiek i specyfikę sytuacja kliniczna). Niektóre produkty lecznicze zawierają wielonienasycone kwasy tłuszczowe kwas tłuszczowy(omega-6 i omega-3) w stosunku 5:1-10:1; takie źródła pożywienia są preferowane.

Spośród produktów specjalnych stosuje się suche mieszanki aminokwasów, pozbawione fenyloalaniny, z dopłatą do ekwiwalentu białka - jego sztucznego analogu (w ilościach odpowiadających wiekowi pacjentów z PKU).

Inne niskobiałkowe produkty dietetyczne dostępne w Federacji Rosyjskiej dla PKU to sago, specjalny chleb, wermiszel i inna zdrowa żywność. Te produkty lecznicze (amylofeny) bazują na skrobiach, które nie zawierają trudnostrawnych węglowodanów i składników mineralnych. Są reprezentowane przez makarony, płatki zbożowe, sago, specjalną mąkę, pieczywo, instant do przygotowania kisieli, musów itp. Zwiększają się suplementy witaminowe Wartość odżywczażywność o niskiej zawartości białka.

Istnieją również produkty niskobiałkowe produkcji zagranicznej, Loprofins (Holandia-Wielka Brytania), oparte na skrobiach (pszenicy, ryżu, ziemniakach, kukurydzy itp.), w tym makarony, płatki zbożowe do produkcji zbóż, specjalne rodzaje pieczywa (z tapioki , skrobia pszenna i ryżowa), herbatniki, krakersy, krakersy, a także mąki, różnorodne desery, przyprawy i sosy o atrakcyjnym smaku, znaczny asortyment napojów (w tym substytutów mleka, śmietanki i kawy) itp.

Obliczanie i przygotowywanie diety. Stosowany jest następujący wzór: A = B + C, gdzie A to całkowite zapotrzebowanie na białko, B to białko z pokarmu naturalnego, C to białko dostarczane z pokarmów leczniczych.

Wzbogacenie diety w tyrozynę. Niektórzy badacze sugerują uzupełnienie diety niskofenyloalaninowej tyrozyną, chociaż nie ma statystycznie istotnych dowodów na lepszy rozwój intelektualny podczas stosowania diety PKU.

Właściwości organoleptyczne diety. Właściwości smakowe prawie wszystkich sztucznych produktów leczniczych dla pacjentów z PKU są specyficzne. W celu zamaskowania nieprzyjemnych organoleptycznie właściwości diety leczniczej PKU stosuje się różne smaki (pozbawione białka) oraz specjalne receptury. Nie należy stosować słodzika aspartam, ponieważ rozkłada się on na fenyloalaninę, metanol i asparaginian.

Monitorowanie skuteczności terapii dietetycznej. Polega na regularnym monitorowaniu zawartości fenyloalaniny we krwi (powinna ona mieścić się średnio w przedziale 3-4 mg% czyli 180-240 µmol/l).

W Federacji Rosyjskiej stosowany jest następujący schemat monitorowania zawartości fenyloalaniny we krwi pacjentów z PKU: do 3 miesiąca życia – raz w tygodniu (do uzyskania stabilnych wyników), a następnie co najmniej 2 razy w tygodniu miesiąc; od 3 miesięcy do 1 roku - raz w miesiącu (w razie potrzeby - 2 razy w miesiącu); od 1 roku do 3 lat - co najmniej 1 raz na 2 miesiące; po 3 latach - 1 raz na 3 miesiące.

Na bieżąco monitorowany jest stan odżywienia pacjenta, jego rozwój fizyczny i intelektualny, emocjonalny i mowy. W razie potrzeby lekarze specjaliści biorą udział w badaniu pacjenta, badaniach psychologicznych i defektologicznych oraz szeregu badań (USG narządy wewnętrzne, EKG, EEG, MRI mózgu, pełna morfologia krwi i mocz, proteinogram krwi, zgodnie ze wskazaniami - glukoza, cholesterol, kreatynina, ferrytyna, żelazo w surowicy itp.). Analiza ogólna krew jest przeprowadzana z częstotliwością 1 raz w miesiącu, biochemiczne badanie krwi - zgodnie ze wskazaniami.

Żywienie w chorobach zakaźnych. W przypadku współistniejących schorzeń przebiegających z hipertermią, zatruciem i/lub objawami dyspeptycznymi możliwe jest czasowe przerwanie dietoterapii (na kilka dni) z zastąpieniem produktów leczniczych naturalnymi (o niskiej zawartości białka). Pod koniec ostrego okresu choroby produkt leczniczy wprowadza się ponownie do diety, ale na okres krótszy niż na początku dietoterapii.

Zatrzymanie dietoterapii. Wiek pacjentów z PKU, w którym można przerwać dietoterapię, pozostaje kwestią sporną.

Istnieją dowody na to, że po przerwaniu terapii dietetycznej w wieku 5 lat jedna trzecia dzieci z PKU doświadcza spadku IQ o 10 punktów lub więcej w ciągu następnych 5 lat. U pacjentów powyżej 15 roku życia przerwom w dietoterapii często towarzyszą postępujące zmiany w istocie białej mózgu (wg MRI).

Terapia dietetyczna pacjentów z klasyczną PKU powinna być prowadzona przez całe życie.

W Federacji Rosyjskiej, zgodnie z prawem, specjalna dieta dietetyczna powinna być zapewniona pacjentowi bezpłatnie, niezależnie od stopnia niepełnosprawności i wieku pacjenta. Rygorystyczne, obowiązkowe leczenie dietetyczne PKU prowadzi się zwykle do 18 roku życia, po czym następuje rozszerzenie diety. Osobom dorosłym zaleca się odmowę spożywania produktów wysokobiałkowych pochodzenia zwierzęcego (łączna ilość białka nie powinna przekraczać 0,8-1,0 g/kg mc./dobę).

Literatura

1. Blau N. i in. Fenyloketonuria // Lancet. 2010. nr 376. s. 1417-1427.
2. Żywienie lecznicze dla zaburzenia dziedziczne wymiana (E70.0-E74.2). W: Dietetyka kliniczna dzieciństwo/ wyd. Borovik TE, Ladodo KSM: "MIA". 2008, s. 330-383.
3. Harding CO i in. Postępy i wyzwania w fenyloketonurii // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. s. 645-648.
4. Panie b. i in. Implikacje rozstrzygnięcia rozpoznania PKU dla rodziców i dzieci // J. Pediatr. psychol. 2008. V. 33. s. 855-866.
5. Kocha R. i in. Neuropatologia 4-miesięcznego niemowlęcia kobiety chorej na fenyloketonurię // Dev. Med. dziecko. Neurol. 2008. V. 50. s. 230-233.
6. Van Spronsen FJ i in. Duże aminokwasy obojętne w leczeniu PKU: od teorii do praktyki // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. s. 671-676.
7. Harding CO Nowa era w leczeniu fenyloketonurii: terapia farmakologiczna dichlorowodorkiem sapropteryny // Biologics. 2010. V. 9. s. 231-236.
8. Ney DM i in. Dietetyczny glikomakropeptyd wspomaga wzrost i zmniejsza stężenie fenyloalaniny w osoczu i mózgu w mysim modelu fenyloketonurii // J. Nutr. 2008. V. 138. S. 316-322.
9. Singh R.H. i in. Terapia BH4 wpływa na stan odżywienia i przyjmowanie dzieci z fenyloketonurią: 2-letnia obserwacja // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. s. 689-695.
10. Trefz F.K. i in. Dichlorowodorek sapropteryny: nowy lek i nowa koncepcja w leczeniu fenyloketonurii // Drugs Today. 2010. V. 46. s. 589-600.
11. Webstera D. i in. Suplementacja tyrozyny w przypadku fenyloketonurii // Cochrane Database Syst. Obrót silnika. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
TE Borovik, lekarz Nauki medyczne, Profesorze
TV Bushueva, Kandydat nauk medycznych

RAMY NTsZD, Moskwa