Mi a neve a gyors öregedés betegségének. Gyermek vagy öreg? A progéria egy titokzatos genetikai hiba

Ez egy rendkívül ritka genetikai betegség, amely körülbelül 8-10-szeresére gyorsítja az öregedési folyamatot. Egyszerűen fogalmazva, egy gyerek 10-15 éves lesz egy év alatt. A progériás babák a születés után 6-12 hónapig normálisan néznek ki. Ezt követően alakulnak ki náluk jellemző tünetek öreg kor: ráncos bőr, kopaszság, törékeny csontok és érelmeszesedés. Egy nyolcéves gyerek 80 évesnek néz ki - száraz, ráncos bőrrel, kopasz fejjel...

Az ilyen betegek jellemzői közé tartozik a törpe növekedés, alacsony súly (általában nem haladja meg a 15-20 kg-ot), túl vékony bőr, rossz ízületi mobilitás, fejletlen áll, kicsi arc a fej méretéhez képest, ami madár vonásait kölcsönzi az embernek. A bőr alatti zsír elvesztése miatt minden ér látható. A hang általában magas. Mentális fejlődéséletkornak megfelelő. És mindezek a beteg gyerekek feltűnően hasonlítanak egymásra.

A progéria egyéb problémákat is okoz: gyerekeknél például megjelenik a második fogsor a szájban, és a bőr nagyon sápadttá, szinte átlátszóvá válik.

Ezek a gyerekek általában 13-14 évesen halnak meg egyszerűen „öregségük miatt”. Pontosabban azoktól a betegségektől, amelyekre jellemző öreg kor. Például meghalhatnak egy banálistól szívroham. És általában több szívroham és stroke után a progresszív ateroszklerózis, szürkehályog, glaukóma, fogak teljes elvesztése stb. Csak néhányan élnek 20 évig vagy tovább. Az emberek ezt a betegséget "kutya öregségnek" nevezik.

Jelenleg a világon körülbelül 60 progériás beteget ismernek. Ebből 14 ember az Egyesült Államokban él, 5 - Oroszországban, a többi Európában.



Egészen a közelmúltig az orvosok nem tudták meghatározni a betegség okát. És csak a közelmúltban fedezték fel amerikai kutatók, hogy a "gyermeki öregség" oka egyetlen mutáció. A progériát az LMNA gén mutáns formája okozza. Az Országos Genomkutató Intézet igazgatója, Francis Collins (Francis Collins) szerint, aki a vizsgálatot vezette, ez a betegség nem örökletes. Egy pontmutáció - amikor csak egy nukleotid változik egy DNS-molekulában - minden betegben újból fellép. Az A-lamin fehérjében lévő genetikai mutáció a szervezet felgyorsult öregedését okozza. A fiatalember pedig - nagy kiálló füleivel, kidülledt szemeivel, kopasz koponyáján duzzadt erekkel - száztizenhat éves férfivá változik.



NÁL NÉL mostanában néhány betegnek illuzórikus reménye volt a gyógyulásra. Amerikai tudósok megkezdték a Hudchinson-Gilford-szindróma elleni gyógyszer klinikai vizsgálatát. Ha sikerül a pereket sikeresen lezárni, a progéria felett aratott győzelem olyan emberek győzelme lesz, akik mindent megtesznek, hogy megmentsék gyermekeiket a közelgő haláltól.

A kutatók munkájuk során rábukkantak egy gyógyszerre - a farniziltranszferáz inhibitorára, amelyről kiderült, hogy képes blokkolni ennek a fehérjének a termelődését, és legalább megállítani a fejlődést. kóros folyamatok, sőt néhányan meg is fordultak.

Az ilyen betegek azonosítása azonban problémát jelent. Kevesen vannak, és szétszóródtak a világ minden táján. A kezdeményező csoport hatalmas munkát vállalt felkutatásukra. A betegek bent laknak különböző országok Meg kell szerezni a beleegyezésüket, a szüleik beleegyezését. Ha megkapjuk a beleegyezésüket, végre el kell vinnünk őket Bostonba (a Bostoni Gyermekkórházban (Children's Hospital Boston) folynak a vizsgálatok. És az ilyen gyerekek élete rövid. Úgy tartják, hogy a maximális életkor, ameddig egy A progériás beteg 27 évet élhet, de még ez is ritka eset.

Husszein Khan és családja egyedülálló a maga nemében: ez az egyetlen olyan eset, amelyet a tudomány ismer, amikor egynél több családtag szenved progériában. Ennek a családnak köszönhetően a tudósok valódi áttörést tudtak elérni a betegség természetének megértésében. Hana férje és felesége unokatestvérei egymásnak. Egyikük sem progériás, és két gyermekük, a 14 éves Sangita és a 2 éves Gulavsa sem. Ez a betegség 19 éves lányukat, Rehenát és két fiukat érinti: a 7 éves Ali Husszeint és a 17 éves Ikramult. Egyiküknek sincs esélye a 25 éves túlélésre.

A felnőttkori progéria abban nyilvánul meg a következő tünetek. Lassan fejlődő juvenilis szürkehályog. A lábfej, lábszár, kisebb részben a kéz és az alkar, valamint az arc bőre fokozatosan elvékonyodik, ezeken a területeken a bőr alatti alap és az izmok sorvadnak. A alsó végtagok A betegek 90%-ának van trofikus fekélyek, hyperkeratosis és köröm dystrophia. Az arcbőr sorvadása a csőr alakú orr ("madár orr") kialakulásával, a szájrepedés szűkülésével és az áll élesedésével végződik, amely "scleroderma maszkhoz" hasonlít. Tól től endokrin rendellenességek hypogenitalismus figyelhető meg, késői megjelenés vagy másodlagos szexuális jellemzők hiánya, a felső és alsó mellékpajzsmirigy diszfunkciója (sértés kalcium anyagcsere), pajzsmirigy(exophthalmos) és hipofízis (hold arc, magas hangon). Gyakran van csontritkulás. Az ujjak elváltozásai hasonlítanak a szklerodaktilis elváltozásokhoz. A legtöbb Werner-szindrómás beteg 40 éves kora előtt meghal. Jelenleg folynak a kísérletek a betegség őssejtekkel történő kezelésére.

Az emberiség még nem tanult meg minden betegséggel megbirkózni. A számhoz gyógyíthatatlan betegségek A progéria vagy a korai öregedés szindróma is betudható.

Mi az a korai öregedés szindróma

Viszonylag nemrégiben beszéltek először a progériáról. Ez nem meglepő, mert a betegség rendkívül ritka - 1 alkalommal 4-8 millió embernél. A betegség genetikai szinten jelentkezik. Az öregedési folyamat körülbelül 8-10-szeresére gyorsul. A progéria kialakulására nem több mint 350 példa van a világon.

A betegség a férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket (1,2:1).

A betegséget súlyos satnyaság (korai életkortól kezdve), szerkezeti változások jellemzik bőr, szőrtelenség és másodlagos nemi jellemzők, valamint cachexia (a test kimerültsége). Belső szervek gyakran nem teljesen fejlett, és a személy sokkal idősebbnek néz ki, mint a valós kora.

A progéria egy genetikai betegség, amely a szervezet fejletlenségében és korai öregedésében nyilvánul meg.

A progériában szenvedő egyén mentális állapota megfelel a biológiai életkornak.

A progéria nem gyógyítható, és az érelmeszesedés oka. krónikus betegség artériák), ami végül szívrohamhoz és szélütéshez vezet. A patológia eredménye halálos kimenetelű.

A betegség formái

A progériát a test idő előtti elsorvadása vagy fejletlensége jellemzi. A betegség magában foglalja:

• gyermekforma (Hutchinson-Gilford-szindróma);
• felnőttkori forma (Werner-szindróma).

A gyermekek progériája veleszületett, de leggyakrabban a betegség első jelei a második vagy harmadik életévben jelentkeznek.

A felnőtteknél a progéria más. A betegség hirtelen utolérheti a 14-18 éves egyént. A prognózis ebben az esetben is kedvezőtlen, és halálhoz vezet.

Videó: progéria, avagy fiatal öregek

A progéria kialakulásának okai

A progéria pontos okai Ebben a pillanatban nem található. Feltételezhető, hogy a betegség kialakulásának etiológiája közvetlenül összefügg az anyagcsere-folyamatok megsértésével. kötőszöveti. A fibroblasztok növekedésnek indulnak a sejtosztódással és a felesleges kollagén megjelenésével a glikozaminoglikánok alacsony asszociációjával. A fibroblasztok lassú képződése az intercelluláris anyag patológiájának mutatója.

A progéria okai gyermekeknél

A progéria szindróma kialakulásának oka gyermekeknél az LMNA gén változásai. Ő a felelős az A-lamin kódolásáért. Egy emberi fehérjéről beszélünk, amelyből a sejtmag egyik rétege jön létre.

A progéria gyakran szórványosan (véletlenszerűen) fejeződik ki. Néha a betegség megfigyelhető testvéreknél (ugyanazon szülők leszármazottainál), különösen a rokon, vér szerinti házasságokban. Ez a tény az öröklődés potenciális autoszomális recesszív formáját jelzi (kizárólag homozigótákban nyilvánul meg, akik mindegyik szülőtől egy recesszív gént kaptak).

A betegség hordozóinak bőrének vizsgálatakor olyan sejteket rögzítettek, amelyekben károsodott a DNS-károsodás helyreállításának képessége, valamint a genetikailag homogén fibroblasztok reprodukálása és a kimerült irha megváltoztatása. Ennek eredményeként bőr alatti szövet hajlamos nyomtalanul eltűnni.

A progéria nem örökletes

Azt is rögzítették, hogy a vizsgált Hutchinson-Gilford-szindróma a hordozósejtek patológiáihoz kapcsolódik. Az utóbbiak egyszerűen képtelenek teljesen megszabadulni a kémiai anyagokat okozó DNS-vegyületektől. Amikor megtalálták a leírt szindrómában szenvedő sejteket, a szakértők azt találták, hogy nem jellemző rájuk a teljes osztódás.

Vannak olyan javaslatok is, amelyek szerint a gyermekkori progéria egy autoszomális domináns mutációhoz tartozik, amely de novo vagy az öröklődés jelei nélkül fordul elő. Ő volt beosztva közvetett jelek a betegség kialakulása, melynek alapja a telomerek (a kromoszómák végszakaszok) mérése volt a szindróma tulajdonosainál, közeli hozzátartozóinál és donorainál. Ebben az esetben az öröklődés autoszomális recesszív formája is látható. Van egy elmélet, amely szerint a folyamat megsérti a DNS-javítást (a sejtek azon képességét, hogy kijavítsák a kémiai károsodásokat, valamint a molekulák töréseit).

A progéria okai felnőtteknél

A felnőtt szervezetben a progériát autoszomális recesszív öröklődés jellemzi, az ATP-függő helikáz vagy WRN mutációs génjével. Van egy hipotézis, hogy az egyesítő láncban hibák vannak a DNS-javítás és a anyagcsere folyamatok kötőszövetben.

Mivel a betegség ezen formája rendkívül ritka, csak kitalálni kell, hogy milyen típusú öröklődése van. Hasonló a Cockayne-szindrómához (ritka neurodegeneratív rendellenesség, amelyet a növekedés hiánya, a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei jellemeznek. idegrendszer, korai öregedés és egyéb tünetek) és megnyilvánul külön jelek korai öregedés.

A korai öregedés tünetei

A progéria tünetei összetett módon nyilvánulnak meg. A betegség felismerhető korai fázis mert vonásai kimondottak.

A korai öregedési betegségek tünetei gyermekeknél

Olyan gyermekek születésekor, akikben van egy halálos progériagén, amelytől megkülönböztethetetlen egészséges babák. 1 éves korig azonban a betegség bizonyos tünetei megjelennek. Ezek tartalmazzák:

• súlyhiány, növekedési visszamaradás;
• szőr hiánya a testen, beleértve az arcon is;
• szubkután zsírtartalékok hiánya;
• a bőr elégtelen tónusa, aminek következtében megereszkedik és ráncokkal benőtt;
• kékes bőrtónus;
• fokozott pigmentáció;
• erősen megnyilvánuló vénák a fejben;
• a koponya csontjainak aránytalan fejlettsége, kicsi alsó állkapocs, kidülledt szemek, kiálló fülkagylók, kampós orr. A progériás gyermekre a "madár" grimasz jellemző. A sajátos tulajdonságok leírt listája teszi a gyerekeket az idősekhez hasonlóvá;
• késői fogkitörés, mely egy kis idő elveszítik egészséges megjelenésüket;
• éles és magas hang;
• körte alakú mellkas, kicsi kulcscsontok, feszes térdízületek, valamint a könyök, amely az elégtelen mobilitás miatt arra kényszeríti a pácienst, hogy vegye fel a „lovas” pozícióját;
• kiálló vagy kiálló sárga körmök;
• szklerotikus képződmények vagy tömítések a fenék, a comb és az alhas bőrén.

A progéria tünetei a gyermekeknél leggyakrabban 1 éves korban jelentkeznek.

Mikor kis beteg, progériában szenvedő, 5. életévét betöltötte, szervezetében kérlelhetetlen érelmeszesedés-képződési folyamatok indulnak meg, amelyekben az aorta, a mesenterialis, ill. koszorúerek. A leírt kudarcok hátterében a bal kamrában szívzörej és hipertrófia (a szerv tömegének és térfogatának jelentős növekedése) jelenik meg. Ezek együttes hatása súlyos jogsértések a szervezetben a fő oka a szindróma hordozóinak alacsony várható élettartamának. A mögöttes tényező, amely kiváltja a mentőt halál a progériában szenvedő gyermekeket miokardiális infarktusnak vagy ischaemiás stroke-nak tekintik.

A korai öregedés tünetei felnőtteknél

A progéria hordozója gyorsan fogyni kezd, elkábítja a növekedést, megszürkül és hamarosan megkopaszodik. A páciens bőre elvékonyodik, elveszíti egészséges árnyalatát. Az epidermisz felszíne alatt jól láthatóak véredényés a bőr alatti zsír. Ebben a betegségben az izmok szinte teljesen sorvadnak, aminek következtében a lábak és a karok szükségtelenül lesoványodtak.

A felnőttkori progéria hirtelen jelentkezik és gyorsan fejlődik

30 év feletti betegeknél a szürkehályog (a lencse elhomályosodása) mindkét szemet tönkreteszi, a hang észrevehetően gyengébb lesz, a csontszövet feletti bőr veszít puhaságából, majd elfedődik. fekélyes elváltozások. A progéria szindróma hordozói általában megjelenésükben hasonlítanak egymásra. Megkülönböztetik őket:

• kis növekedés;
• hold alakú arctípus;
• "madár" orr;
• vékony ajka;
• erősen kiemelkedő áll;
• erős, levert test és száraz, vékony végtagok, amelyeket a nagyvonalúan megnyilvánuló pigmentáció torzít el.

A betegséget arrogancia jellemzi, és zavarja az összes testrendszer munkáját:

• a verejték- és faggyúmirigyek működése megszakad;
• eltorzult normál működés szív- és érrendszer;
• meszesedés lép fel.
• csontritkulás jelenik meg (a sűrűség csökkenése csontszövet) és erozív osteoarthritis (az ízületekben visszafordíthatatlan folyamatok).

A gyermek formától eltérően a felnőtt forma a szellemi képességekre is káros hatással van.

40 éves korukig a betegek körülbelül 10%-a kerül kapcsolatba olyan súlyos betegségekkel, mint a szarkóma. rosszindulatú daganat szövetekben), mellrák, valamint asztrocitóma (agydaganat) és melanoma (bőrrák). Az onkológia a alapján halad előre magas cukor a vérben és a működési zavarokban mellékpajzsmirigyek. Legfontosabb okok A progériában szenvedő felnőtt betegek halálozása leggyakrabban rák vagy szív- és érrendszeri rendellenesség.

Diagnosztika

A betegség megnyilvánulásának külső jelei annyira nyilvánvalóak és élénkek, hogy a szindrómát a klinikai kép alapján diagnosztizálják.

A betegség már a gyermek születése előtt kimutatható. Ez a talált progéria génnek köszönhetően vált lehetségessé. Mivel azonban a betegség nem terjed generációkon keresztül (ez szórványos vagy egyetlen mutáció), fennáll annak a valószínűsége, hogy két ilyen betegségben szenvedő gyermek születik ugyanabban a családban. a legritkább betegség, rendkívül kicsi. A progéria gén felfedezése után a szindróma kimutatása sokkal gyorsabb és pontosabb lett.

Jelenleg a génszintű változások azonosíthatók. Létrehozva speciális programok, vagy elektronikus diagnosztikai tesztek. Jelenleg meglehetősen reális a génben lévő egyedi mutációs formációk bizonyítása és alátámasztása, amelyek később progériához vezetnek.

A tudomány gyorsan fejlődik, és a tudósok már dolgoznak a végső tudományos módszeren a progéria diagnosztizálására gyermekeknél. A leírt fejlesztés hozzájárul még korábbi, valamint pontos diagnózis. Ma at egészségügyi intézmények Az ilyen diagnózisú gyermekeket csak külsőleg vizsgálják meg, majd teszteket és vérmintát vesznek vizsgálat céljából.

Ha a progéria tüneteit észlelik, sürgősen tanácsot kell kérni egy endokrinológustól, és átfogó vizsgálaton kell átesni.

Progeria kezelés

A mai napig hatékony módszer a progériára nincs gyógymód. A terápiát tüneti vonal jellemzi, az atherosclerosis előrehaladását követő következmények és szövődmények megelőzésével, cukorbetegségés fekélyképződmények. Az anabolikus hatás érdekében (a sejtmegújulási folyamat felgyorsítása) előírják növekedési hormon, melynek célja a betegek tömegének, valamint testhosszának növelése. A terápiás tanfolyamot egyszerre több szakember végzi, mint például endokrinológus, kardiológus, belgyógyász, onkológus és mások, az adott pillanatban jelentkező tünetek alapján.

2006-ban amerikai tudósok egyértelmű előrelépést könyveltek el a progéria mint gyógyíthatatlan betegség elleni küzdelemben. A kutatók a mutáló fibroblasztok tenyészetébe bevittek egy farnezil-transzferáz inhibitort (olyan anyagot, amely elnyomja vagy késlelteti a fiziológiai vagy fizikai-kémiai folyamatok lefolyását), amelyet korábban rákos betegeken teszteltek. Az eljárás eredményeként a mutációs sejtek elnyerték szokásos formájukat. A betegség hordozói jól tolerálták a megalkotott szert, így van remény arra, hogy a közeljövőben a szer gyakorlatban is alkalmazható lesz. Így még ben is kizárható lesz a progéria fiatalon. A Lonafarnib (egy farnezil-transzferáz inhibitor) hatékonysága a bőr alatti zsír mennyiségének növelésében rejlik. össztömeg test, valamint a csontok mineralizációja. Ennek eredményeként kiderül, hogy a sérülések száma minimálisra csökken.

Van egy vélemény, hogy segíthetnek a betegség gyógyításában hasonló eszközökkel akárcsak a rák elleni küzdelemben. De ezek csak feltételezések és hipotézisek, amelyeket tények nem erősítenek meg.

A betegek terápiája manapság a következőkre korlátozódik:

• folyamatos, folyamatos ellátás biztosítása;
• speciális diéta;
• szívápolás;
• fizikai támogatást.

Progeria esetén a kezelés kizárólag támogató jellegű, és a páciens szöveteiben vagy szerveiben fellépő változások korrekciójára összpontosít. Az alkalmazott módszerek nem mindig hatékonyak. Az orvosok azonban mindent megtesznek. A betegek folyamatos orvosi felügyelet alatt állnak.

Csak a szív- és érrendszer működésének figyelemmel kísérésével lehetséges időben diagnosztizálni a szövődmények kialakulását és megelőzni azok előrehaladását. Minden kezelési módszer egyetlen cél köré összpontosul - a betegség megállítására, és esélyének elkerülésére a súlyosbodására, valamint enyhítésére. általános állapot a szindróma hordozója, amennyire a modern orvoslás lehetőségei megengedik.

A kezelés a következőket foglalhatja magában:

• az aszpirin minimális adagban történő alkalmazása, ami csökkentheti a szívroham vagy a stroke kialakulásának kockázatát;
• egyéb gyógyszerek szedése, amelyeket a betegnek a jelenlévő tünetek és közérzete alapján magánszemélyként írnak fel. Például a sztatinok csoportjába tartozó gyógyszerek csökkentik a koleszterin mennyiségét a vérben, és az antikoagulánsok ellenállnak a vérrögképződésnek. Gyakran olyan hormont használnak, amely növelheti a növekedést és a súlyt;
• fizikoterápia vagy olyan eljárások alkalmazása, amelyek célja a nehezen hajlítható ízületek fejlesztése, ezáltal lehetővé téve a páciens aktivitásának fenntartását;
• tejfogak megszüntetése. A betegség sajátos jellemzője hozzájárul az őrlőfogak korai megjelenéséhez a gyermekeknél, miközben a tejfogakat időben el kell távolítani.

Abból a tényből kiindulva, hogy a progéria genetikai vagy véletlenszerű megelőző intézkedések mint ilyenek nincsenek.

Kezelési prognózis

A progéria-szindróma hordozóinak prognózisa rossz. Az átlagos mutatók azt mondják, hogy a betegek leggyakrabban 13 évig élnek, majd vérzések vagy szívroham következtében halnak meg, rosszindulatú daganatok vagy atherosclerosisos szövődmények.

A progéria gyógyíthatatlan. A terápia fejlesztés alatt áll. Még nincs végleges bizonyíték a gyógyulásra. Az orvostudomány azonban rohamosan fejlődik, így valószínű, hogy a progériás betegeknek esélyük lesz a normál és hosszú élet.

A gyermekkori progériát két orvos, J. Hutchinson (1886) és H. Gilford (1904) egymástól függetlenül írta le. Tiszteletükre ezt a betegséget Hutchinson-Gilford-szindrómának nevezik. 125 éven keresztül orvosi gyakorlat több mint száz gyermekkori betegséget írtak le.

A betegség tünetei a gyermek életének első két-három évében jelentkeznek. A progéria váratlanul kezdődik: a baba gyomrában, több nagy öregségi foltok. Ettől a pillanattól kezdve a növekedése lelassul, a súlya nagyon lassan fog növekedni. A bőr olyan mértékben elvékonyodik, hogy az erek kilátszanak rajta. A testhez képest a fej nagyon nagynak tűnik, az arc éppen ellenkezőleg, nagyon kicsi, kis "madárvonásokkal" és fejletlen állával.

A gyermek súlya nem haladja meg a 20 kg-ot, a növekedés 110-120 cm körül megáll. hajszálvonal a fejből. Ezen kívül vannak kóros elváltozások csontváz és ízületek. A csontok törékennyé válnak, a bőr nagyon ráncossá válik, a test görnyedt és csavarodott. Problémák vannak a szív-és érrendszer. Megsértés történik zsíranyagcsereérelmeszesedés alakul ki. Látásproblémák kezdődnek, a lencse homályosodását gyakran rögzítik. A gyermek szellemi fejlődése megfelel fizikai életkorának.

A gyermekkori progéria 5-7 millió újszülöttből egy gyermeket érint. Egy év alatt a baba 6-8 évet "él". hétköznapi ember. Nagyon ritkán a gyerekek 18-20 évig élnek.

A betegség okai

Előtt eleje XXI század speciális tanulmányok a progéria okairól nem végeztek. Az orvosi környezetben az volt a vélemény, hogy ezt a felfoghatatlan és szörnyű betegséget semmilyen gyógyszer nem tudja meggyógyítani.

A tudomány azonban nem áll meg. Az orvostudósokat az a tény érdekli, hogy a progériában szenvedő gyermekek gyors öregedése ugyanazon betegségek kialakulásához vezet, amelyekben az idősek meghalnak. Az öregedés mechanizmusának megértése érdekében a kutatók a progériát okozó okok tanulmányozásával foglalkoztak.

2004-ben a Brunel Egyetem (London) tudósai felfedezték az LNMA gént, amelynek mutációja a progéria oka. Ez a gén a lamin A fehérjét kódolja, amely a sejtmag héjának fehérjéinek része. A sérült A-lamin a sejtmag deformációját okozza. Ez tele van azzal a ténnyel, hogy a szervezetben hiányzik a szervezet kötőszöveteinek felépítéséhez szükséges fehérjék.

A normális öregedési folyamatot a sejtosztódás törvénye magyarázza. Ez a törvény kiderült amerikai biológus L. Hayflick 1961-ben. A törvény alapvető jelentése, hogy testünk sejtjei csak ig osztódhatnak egy bizonyos pillanat, amit Hayflick limitnek neveznek. A beteg gyermekek kóros sejtosztódása miatt a Hayflick határ jelentősen lecsökken, ami egy fiatal szervezet idő előtti gyors öregedését jelenti.

Jelenleg a tudósok szembesülnek új probléma- meg kell érteni, hogyan működik a mutált gén a végsőkig. Ha ezt a rejtvényt is meg tudják oldani, akkor az orvosság kezében lesz erős eszköz az emberi szervezet öregedési folyamatának lassítására.

A progéria terjedése

Jelenleg öt kontinensen körülbelül 80 gyermekkori progériás eset van. Érdekes módon a legtöbb beteg gyermek a fehér fajhoz tartozik. A mindössze 12 éves dél-afrikai Ontalametse Falatse a negroid faj első gyermeke, akit ez a szörnyű betegség sújtott.

A lány édesanyja azt mondja, hogy lánya normális babaként született. Ő volt az elsőszülött a családban, szülei boldogok voltak, amikor megszületett. De a boldogság nem tartott sokáig: három hónapos korában a gyermekben érthetetlen kiütések alakultak ki, egy év múlva pedig életkorral összefüggő változások bőr és köröm, haj kezdett hullani. Azonban 6 évesen, ahogy az várható volt, a lány iskolába ment. Most úgy néz ki, mint egy 80 éves öregasszony, félig társai.

Két évvel ezelőtt Ontalametsét és édesanyját vizsgálatra hívták az Egyesült Államokba. Ezt követően a lány minden évben ellátogat az Egyesült Államokba, ahol továbbra is megfigyelik és kísérleti kezelést végeznek. Maga Ontalametse, természeténél fogva optimista, kijelenti: „Az első hölgynek nevezem magam, mert én vagyok az első fekete gyermek, aki szenved ebben a betegségben... Ismersz még olyan fekete gyermeket, aki hasonló betegség? Sajnos az orvosok nem tudnak vigasztaló szavakat mondani anyának és lányának.

A "progeria" gyerekek között hosszú májú egy Denny nevű fiatalember. NÁL NÉL kisgyermekkori szülei elhagyták, de megtalálták kedves emberek aki örökbe fogadta a fiút. Danny idén ünnepelte 20. születésnapját. Úgy néz ki, mint egy kis öreg gnóm: kiszáradt test, púpos hát, lomha, bizonytalan mozdulatok, kiesett fogak, kopasz fej. Danny tudja, hogy néhány napja van hátra ezen a világon. A szülei elviszik tolószék. Dannynek csak azért sikerült "viszonylag hosszú életet" élnie, mert nagy akaratereje volt, és csodálatos szülei gonddal és szeretettel vették körül fiukat.

Hogyan lehet túlélni, és mit tesznek ennek a szörnyű betegségnek a leküzdésére?

A progéria az ókori görög nyelv fordításában azt jelenti - az öreg. Ritka genetikai betegség, melyben visszafordíthatatlan változások következnek be a szervezetben, ami idő előtti öregedéshez vezet. Megkülönböztetik a Hutchinson-Gilford-szindrómának nevezett gyermekprogeria és a Werner-szindrómaként ismert felnőttkori progériát.

Az LMNA gén mutációi a gyermekkori progéria szindrómáját eredményezik. Ez a gén termeli a lamin fehérjét, amely hozzájárul a sejtmag megtartásához. A tudósok úgy vélik, hogy a hibás fehérjelamin a sejtmagok instabilitásához vezet, ami hozzájárul a korai öregedéshez.

Születéskor az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek fizikailag és külsőleg egészségesnek tűnnek. A betegség 1,5-2 éves korban kezd megnyilvánulni. Ezt a haj- és súlyvesztés fejezi ki, az erek kiemelkedése figyelhető meg, ráncos bőr képződik. Emellett a negatív folyamatokat az idősebbeknél gyakrabban előforduló szövődmények kísérik: stroke, szív- és érrendszeri betegségek, csontritkulás, ízületi merevség, generalizált érelmeszesedés.

Ezzel a betegséggel van egy érdekes pont. Az eltérő etnikai hovatartozás ellenére az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek külsőleg hasonlítanak egymásra. A progéria leggyakoribb oka, amely miatt a gyermekek meghalnak, az érelmeszesedés, és életkoruk 13 év. Igaz, a korosztály 8 és 21 év között mozog.

A felnőttkori progéria a hosszú távú megfigyelések szerint órakor kezdődik serdülőkor A tartomány 15-20 év. A betegség természetesen befolyásolja a betegek várható élettartamát is, amely 40-50 évre rövidül. Végzetes kimenetel stroke, szívinfarktus, rosszindulatú daganatok miatt fordul elő. A betegség kialakulásának oka még mindig ismeretlen, és a mai napig foglalkoztatja a tudósok elméjét szerte a világon.

Tudnia kell, hogy a progéria genetikai betegség, nem örökletes. Kiderült, hogy a szülők nem hordozói ennek a betegségnek. A tudósok azt sugallják, hogy szórványos mutáció lép fel akár a spermában, akár a tojásban, még a fogantatás pillanata előtt. Azt is érdemes megjegyezni, hogy ha a szülőknek SHGP-vel rendelkező gyermekük van, akkor kicsi a valószínűsége annak, hogy második gyermekük születhessen - 1 a 4-8 millióhoz. Vannak olyan progéria-szindrómák, amelyek generációról generációra szállnak át, de ez nem így van a klasszikus SHGP esetében.

A betegség előtt mindkét nem (nő és férfi) és kizárólag minden faj egyenrangú. A betegség meglehetősen ritka, és világszerte csak 8 millió gyermekből egynél fordul elő. Ismert Ebben a pillanatban 42 esetben fordult elő hasonló betegség.

VKontakte Facebook Odnoklassniki

Megesik, hogy 18 évesen az emberek elsorvadnak, és 20-30 évesen már meghalnak

2005 októberében egy moszkvai klinikán az orvosok elvégezték az első műtétet egy korai öregedési szindrómában szenvedő betegen. Progeria - nagyon ritka betegség. Az orvosi világítótestek szerte a világon azt állítják, hogy a betegség testében való "ébredés" pillanatától az emberek átlagosan csak 13 évig élnek.

A statisztikák szerint körülbelül 4 millió emberből 1 születik hasonló genetikai hibával. A progériát gyermekkori, úgynevezett Hutchinson-Gilford-szindrómára és felnőtt progériára - Werner-szindrómára - osztják. Mindkét esetben a genetikai mechanizmus felbomlik, és megkezdődik az összes életfenntartó rendszer természetellenes kimerülése. Késleltetett Hutchinson-Gilford szindróma fizikai fejlődés gyermekek, akiknél életük legelső hónapjaiban egyidejűleg az időskori őszülés, kopaszság, ráncok jelei is megjelennek. Ötéves korára az ilyen gyerek minden időskori betegségben szenved: halláskárosodás, ízületi gyulladás, érelmeszesedés, és még 13 éves kort sem él meg. A Werner-szindrómában a fiatalok 16-20 éves korukban kezdenek gyorsan öregedni, és 30-40 éves korukra az öregség minden tünetével együtt meghalnak az ilyen betegek.

A progériára nincs gyógymód – minden tudományos vívmány felhasználásával csak lelassíthatja a visszafordíthatatlan folyamatot.

Ellopott fiatalok

A hirtelen öregedés esetei nagyon prózaiak: élni normál körülmények között a gyerek eleinte másokat lep meg az övéivel gyors fejlődés. Fiatalon úgy néz ki, mint egy felnőtt, és akkor kezdi mutatni a ... közeledő öregség minden jelét. 1716-ban angol város Nottingham, a sheffieldi William gróf tizennyolc éves fia, aki tizenhárom évesen kezdett öregedni, meghalt. Az ifjú Sheffield sokkal idősebbnek látszott, mint az apja: ősz haj, félig kihullott fogak, ráncos bőr. A szerencsétlenül járt fiatalember az élettől megtépázott embernek látszott, sokat szenvedett ettől, és elfogadta a halált, mint a kínoktól való megszabadulást.

Vannak ilyen esetek a királyi családok képviselői között. II. Ludvig magyar király már kilenc évesen elérte a pubertás korát, és szívesen szórakozott az udvarlányokkal. Tizennégy évesen vastag szakállra tett szert, és legalább 35 évesnek kezdett kinézni. Egy évvel később megnősült, és tizenhat éves korára felesége fiút adott neki. De tizennyolc éves korában Ludwig teljesen megőszült, és két évvel később a szenilis levertség minden jelével meghalt. Különös, hogy sem a király fia, sem további leszármazottai nem örököltek ilyen betegséget. A 19. századi példák közül kiemelhető egy egyszerű falusi lány, a francia Louise Ravaillac története. Nyolc éves korában Louise teljesen nővé vált, teherbe esett egy helyi pásztortól, és teljesen megszülte egészséges gyermek. Tizenhat éves korára már három gyermeke volt, és idősebbnek tűnt anyjánál, 25 évesen rongyos idős nővé változott, és 26 éves kora előtt meghalt az öregségbe.

Nem kevésbé érdekes azok sorsa, akik a 20. században éltek. Néhányan közülük szerencsésebbek, mint mások. Például az 1905-ben született San Bernardino amerikai város lakója, Michael Sommers, aki korán érett és megöregedett, 31 évig élhetett. Eleinte szupergyors belépés felnőtt élet sőt boldoggá tette. De amikor tizenhét évesen Michael rémülten rádöbbent, hogy kezd öregedni, kétségbeesett kísérleteket kezdett tenni ennek megállítására. pusztító folyamat. De az orvosok csak vállat vontak, nem tudtak segíteni. Sommersnek sikerült egy kicsit lelassítania a fogyatkozást, miután állandó lakhelyre költözött a faluban, és sok időt kezdett tölteni friss levegő. De mégis, 30 éves korára idős emberré változott, és egy évvel később egy közönséges influenza végzett vele. A többi hasonló jelenség közül kiemelhető az angol Barbara Dalyn, aki 1982-ben, 26 évesen hunyt el. 20 éves korára, miután férjhez ment és két gyermeket szült, Barbara gyorsan és visszafordíthatatlanul megöregedett. Ezért hagyta el fiatal férje, aki nem akart együtt élni a "régi romokkal". 22 éves korában az „öreg asszony” megromlott egészségi állapotától és sokkhatástól megvakult, és haláláig érintéssel mozgatva vagy vakvezető kutya kíséretében, szülőhazája, Birmingham hatóságai mutatták be neki.

Paul Demongeot a francia Marseille városból huszonhárom éves. Ugyanakkor úgy néz ki, mind a 60 éves, és úgy érzi, hogy egy előrehaladott korú férfi. Mégsem veszíti el azonban a reményt, hogy csoda történik, és olyan gyógymódot találnak, amely megállíthatja rohamos fogyatkozását. Szerencsétlenségben szenvedett testvére, a sziracusai városból származó szicíliai Mario Termini még 20 éves sincs, de jóval többnek néz ki, mint 30. A gazdag szülők fia, Termini nem tagad meg magától semmit, találkozik helyi szépségekkel, és vadul vezet. élet.

mi van nálunk?

Hazánkban „korai” emberek éltek. Rettegett Iván idejében, a Mihajlov-bojárok fia, Vaszilij, 19 éves korában halt meg, vénségben. 1968-ban, 22 évesen meghalt Nyikolaj Shorikov, az egyik gyár munkása Szverdlovszkban. Tizenhat évesen kezdett megöregedni, ami rendkívül zavarba hozta az orvosokat. Az orvostudomány fényesei csak vállat vontak: „Ez nem lehet!” Miután idős emberré vált abban a korban, amikor minden még csak most kezdődött, Nikolai elvesztette az élet iránti érdeklődését, és öngyilkos lett a tabletták lenyelésével... Tizenhárom évvel később pedig a 28 éves "öregember", Szergej Efimov meghalt Leningrádban. Fiatalkora tizenegy éves korára véget ért, húsz éves kora után kezdett észrevehetően öregedni, s egy vén emberként halt meg, miután egy évvel halála előtt szinte teljesen elvesztette az értelmes gondolkodás képességét.

A gének a hibásak

Sok tudós úgy véli, hogy ennek a betegségnek a fő oka az genetikai mutáció felhalmozódáshoz vezet egy nagy szám fehérje a sejtekben. A pszichikusok és a mágusok azt állítják, hogy vannak speciális módszerek a „kár” küldésére az ember öregítése érdekében.

Mellesleg, ez a betegség nemcsak emberekben, hanem állatokban is előfordul. Nekik is van életciklusokés az időszakok néha három vagy akár tíz évig is a forgatókönyv szerint mennek. Talán a probléma megoldását a kisebb testvéreinken végzett sokéves kísérletek után találjuk meg.

A farnezil-transzferáz gátlónak nevezett gyógyszer jelentősen csökkenti a korai öregedés tüneteit laboratóriumi egerekben – állapították meg a Kaliforniai Egyetem kutatói. Talán ez a gyógyszer alkalmas lesz az emberek kezelésére.

A biológiai tudományok kandidátusa, Igor Bykov így jellemzi a betegség tüneteit a gyermekeknél: „A progéria hirtelen jelentkezik, és nagy öregségi foltok jelennek meg a testen. Ekkor kezdik legyőzni az embereket a legvalódibb időskori betegségek. Szívbetegségek alakulnak ki, erek, cukorbetegség, kihullik a haj és a fogak, eltűnik a bőr alatti zsír. A csontok törékennyé válnak, a bőr ráncossá válik, a testek meggörnyednek. Az ilyen betegek öregedési folyamata hozzávetőleg tízszer gyorsabban megy végbe, mint bennük egészséges ember. A gonoszság nagy valószínűséggel a génekben gyökerezik. Van egy olyan hipotézis, hogy hirtelen nem adják ki a sejteknek az osztódás parancsát. És ezek hamar értéktelenné válnak.

A gének nem adnak parancsot a sejteknek, úgy tűnik, hogy a kromoszómák DNS-végei lerövidülnek - az úgynevezett telomerek, amelyek hosszát állítólag az emberi élet időtartamával mérik. Hasonló folyamatok mennek végbe normális emberek, de sokkal lassabb. De teljesen érthetetlen, hogy milyen jogsértés eredményeként a telomerek lerövidülnek, és az öregedés legalább 10-szeresére gyorsul. Most a tudósok megpróbálják meghosszabbítani a telomereket enzimek segítségével. Sőt arról is beszámoltak, hogy az amerikai genetikusoknak így sikerült meghosszabbítaniuk a legyek életét. De a gyakorlatban alkalmazható eredmények még messze vannak. Az embereken még a kísérletek szintjén sem lehet segíteni. Szerencsére a betegség nem öröklődik.

Feltételezhető, hogy a genom meghibásodása még az időszak alatt is bekövetkezik prenatális fejlődés. A tudomány egyelőre nem tudja követni és kezelni ezt a kudarcot: csak tényt tud megállapítani, de talán a közeljövőben a gerontológia választ ad erre a kérdésre a világnak.