Deformidades físicas. Los recién nacidos más extraños

Y congénito no hereditario.

Anomalías congénitas hereditarias del desarrollo.

Como resultado de muchos años de investigación en Rusia y en el extranjero, se ha establecido que alrededor del 20% de todas las anomalías congénitas del desarrollo (deformidades) son hereditarias y aparecen durante el período. desarrollo embriónico feto de padres con anomalías en los cromosomas y genes. Alrededor del 10% de las anomalías son causadas por malos hábitos y el uso de ciertas sustancias (consumo de alcohol, drogas y algunos medicamentos), mala ecología, y para el 70% restante de las deformidades no se han establecido las causas.

Toda mujer quiere dar a luz a un niño sano y hermoso. Para evitar anomalías congénitas del desarrollo, es necesario conocer las causas de su aparición.

Actualmente, se han identificado cientos de reactivos químicos que pueden provocar alteraciones de los cromosomas o genes en los padres y provocar deformidades intrauterinas en el feto.

Las anomalías del desarrollo pueden ser diferentes: ausencia total de un órgano (por ejemplo, un riñón), subdesarrollo de un órgano (tamaño y peso pequeños), demasiado desarrollo de un órgano (por ejemplo, demasiado talla grande y masa cerebral - macrocefalia). En todos los casos, estas desviaciones tienen un efecto perjudicial sobre el desarrollo físico y mental del niño y, a menudo, conducen a su muerte.

Además, la estructura (estrechamiento de los intestinos, el esófago, el subdesarrollo de las válvulas cardíacas, etc.), la forma y la cantidad de órganos (por ejemplo, una disminución o un aumento en la cantidad de dedos de manos y pies, la aparición de órganos internos adicionales, por ejemplo, un riñón adicional, etc.) o un número insuficiente de órganos pares (por ejemplo, un ojo o un riñón).

El resultado de estas desviaciones es la mortalidad infantil temprana (hasta el 20% de todas las muertes infantiles). Se ha observado que en los últimos años el porcentaje anomalías intrauterinas El feto crece de manera constante.

No todas las anomalías del desarrollo infantil aparecen a una edad temprana. Algunos de ellos aparecen sólo en la pubertad o más tarde.

Además, las anomalías pueden manifestarse en trastornos metabólicos del niño, en ausencia de cualquier enzima, etc.

Todas las violaciones desarrollo intrauterino El niño se divide convencionalmente en 5 grupos: anatómico, fisiológico, funcional, bioquímico y mental.

De todos los trastornos del desarrollo intrauterino del feto, las más peligrosas son las enfermedades asociadas con una violación de la estructura de los cromosomas o su número en las células. La mayoría de estas anomalías provocan la muerte fetal o el nacimiento de un niño no viable.

Síndrome de Down

Esta es la enfermedad hereditaria más común (aproximadamente 1 de cada 800 nacimientos). Es una consecuencia de una violación del número de cromosomas en las células (en lugar de 46 cromosomas, un niño tiene 47 cromosomas en su genotipo). Esta enfermedad afecta tanto a niñas como a niños.

La mayoría de las veces, un niño con síndrome de Down nace de una madre o un padre ancianos (mayores de 40 años). Este síndrome se detecta en primeras etapas embarazo mediante ecografía y otros métodos, pero la precisión del examen es del 95% (el 5% restante es un diagnóstico erróneo). Hasta la fecha, lo más diagnóstico preciso La tasa de esta enfermedad (hasta un 99,8%) se determina mediante el estudio del líquido amniótico. Si se detecta esta patología en el feto, los propios padres tienen derecho a decidir si se quedan con este niño o no.

Característica signos externos Síndrome de Down: pliegue en la esquina interna del ojo, Cara Plana y la nuca, nariz pequeña, lengua grande, boca abierta, cuello corto y pliegue cutáneo en el cuello, extremidades y dedos acortados, debilidad muscular, puede producirse estrabismo. Estos niños también tienen defectos cardíacos y duodenales y retraso mental.

Las mujeres embarazadas deben saber que antes de abortar, si a un niño se le diagnostica síndrome de Down, deben pensarlo detenidamente. Estos niños son muy cariñosos, amables y el grado de demencia varía mucho. Actualmente, estos niños, aunque más lentamente que los niños sanos, pueden educarse utilizando métodos especiales. Comienzan a caminar, hablar, leer y escribir. Las personas con esta enfermedad se casan y viven hasta una edad avanzada, pero deben tener en cuenta que la probabilidad de que sus hijos desarrollen este síndrome aumenta al 50%.

síndrome de edwards

Esta es la segunda enfermedad hereditaria más común después de la enfermedad de Down, asociada con la presencia de un cromosoma adicional en las células. Con esta enfermedad, el feto desarrolla múltiples defectos. Muy a menudo, este síndrome ocurre en niños nacidos de madres ancianas, principalmente niñas. Un niño así tiene una violación del tamaño de los huesos del cráneo, el esternón, el pie y las proporciones del cuerpo. Además, puede que no haya ningún exterior. canal auditivo, hay defectos cardíacos y vasos sanguineos, anomalías en el desarrollo del cerebro, cerebelo y retraso mental. Estos niños, por regla general, no son viables y mueren antes de los 3 meses de edad, rara vez antes del año. Muy raramente estos niños viven más tiempo, pero todos son oligofrénicos (retrasados ​​mentales).

síndrome de Klinefelter

Esta es una enfermedad hereditaria bastante común causada por cambios en la cantidad de cromosomas. Este síndrome se desarrolla sólo en niños nacidos de madres mayores. Esta enfermedad aparece únicamente durante la pubertad del niño; tiene un subdesarrollo de los testículos, hay una cantidad reducida o nula de espermatozoides en el semen y se desarrolla infertilidad. Desarrollo externo del niño según tipo femenino: hombros estrechos, pelvis ancha, piernas largas, glándulas mamarias agrandadas. Pueden ocurrir anomalías mentales y mentales. Si nota los primeros signos de esta enfermedad, debe consultar inmediatamente a un médico para comenzar el tratamiento (generalmente hormonal).

Hemofilia

Esta enfermedad hereditaria se transmite al niño de la madre. Esta enfermedad ocurre sólo en los niños. En la hemofilia, la coagulación sanguínea se ve afectada. Con el tratamiento adecuado, esta enfermedad no es una sentencia de muerte.

Fibrosis quística

Esta es la enfermedad sistémica hereditaria más común.

La fibrosis quística afecta los sistemas respiratorio y digestivo, así como el hígado, el páncreas y las gónadas. en el cuerpo en grandes cantidades se acumula moco, se produce una tos dolorosa, sibilancias en los pulmones, el corazón se ve afectado, los conductos pancreáticos se bloquean, la diarrea se reemplaza por estreñimiento, el estómago se hincha, los niños crecen mal y aumentan de peso, las extremidades son delgadas, con forma característica dedos, el pecho está deformado, la piel tiene un sabor salado (si la lames). El desarrollo mental de estos pacientes es normal y, a veces, incluso superior a la media. Es pesado enfermedad congénita Actualmente, no es completamente curable, pero con la terapia de apoyo adecuada, estos pacientes pueden vivir una vida larga y plena. Deben recibir ciertos medicamentos a lo largo de su vida.

Fenilcetonuria

Esta enfermedad es consecuencia del trastorno metabólico del aminoácido fenilalanina en el niño, lo que provoca un retraso en su desarrollo físico y desarrollo mental. Esta enfermedad se detecta en los primeros días de vida de un niño. No es una frase. previa cita dieta especial se puede prevenir el desarrollo de esta enfermedad.

Daltonismo

Esta enfermedad hereditaria se transmite de madre a hijo y se manifiesta en el hecho de que el niño no distingue entre algunos colores (es decir, tiene una discapacidad parcial). la visión del color), más a menudo rojo y verde. Esta enfermedad no tiene cura.

"Labio leporino"

Esta anomalía del desarrollo consiste en la no fusión labio superior, lo que interfiere con la succión del bebé. El tratamiento es quirúrgico, en los primeros meses de vida del niño. Esta deformidad puede ser provocada por la falta de comida en una mujer embarazada.

"paladar hendido"

Se trata de una falta de fusión de la mandíbula superior y el paladar duro, como resultado de lo cual la cavidad bucal no se separa de la cavidad nasal. Este defecto hace que los alimentos entren en la tráquea y la cavidad nasal. Muy a menudo, se observa paladar hendido junto con labio hendido. El tratamiento es quirúrgico. La causa de este desarrollo anormal del niño puede ser la falta de alimentación en la mujer embarazada.

polidactilia

Polidactilia: presencia de dedos adicionales o falta de ellos en la mano o el pie, fusión de los dedos entre sí, acortamiento o ausencia de extremidades. El tratamiento es quirúrgico y protésico.

Anencefalia, microcefalia, hipercefalia e hidrocefalia

Todas estas son anomalías del desarrollo del cerebro. Estas anomalías del desarrollo pueden ser provocadas por una deficiencia en el organismo de la mujer o por rubéola, sarampión y algunas otras enfermedades que padece la madre durante el embarazo (especialmente en las primeras semanas después de la concepción).

Si se detecta anencefalia (ausencia de hemisferios cerebrales) en un niño, se interrumpe el embarazo en cualquier etapa.

Confusión de gemelos (los llamados gemelos siameses)

Esta es una de las anomalías más graves del desarrollo intrauterino de los fetos. Los gemelos pueden estar conectados por cualquier parte del cuerpo (pelvis, cabeza, etc.), sus sistemas circulatorios y otros órganos pueden aislarse o conectarse, un gemelo puede tener un desarrollo normal y el otro está subdesarrollado. Estos niños suelen morir en temprana edad. Sólo en fusión tejidos blandos y con el funcionamiento independiente de cada niño, el tratamiento es quirúrgico.

Hernias umbilicales y espinales.

Una hernia de ombligo es una salida de la cavidad debajo de la piel del intestino. Estas hernias pueden desaparecer por sí solas; en casos graves, el tratamiento es quirúrgico.

La espina bífida es la malformación más grave del feto. La mayoría de los niños que padecen estos defectos del desarrollo mueren y los que sobreviven experimentan parálisis, por lo que si se detectan tales defectos en el desarrollo fetal, está indicada la interrupción prematura del embarazo.

Malformaciones del corazón y de los vasos sanguíneos.

La causa de estas malformaciones fetales puede ser una enfermedad viral o bacteriana que haya sufrido la madre durante el embarazo, así como la falta de oxígeno.

Estos defectos cardíacos, según su gravedad, se tratan con medicación o cirugía.

En casos graves, el niño muere en el útero o inmediatamente después del nacimiento.

Todas las anomalías en el desarrollo del esqueleto fetal son causadas por causas genéticas o trastornos cromosómicos en las células del feto.

Además, otras enfermedades hereditarias (enfermedad de Hirschsprung, enfermedad de Huntington, enfermedad de Ponter, enfermedad de von Willebrand, enfermedad de Tay-Sachs, síndrome de Fraser, síndrome de Patau, síndrome de Turner, enfermedad de mármol y muchas otras) son muy raras. Los defectos del desarrollo también incluyen varios marcas de nacimiento, algunas enfermedades congénitas de la piel, luxación congénita de cadera, hernia craneal y otras.

Actualmente se conocen más de 3,5 mil anomalías hereditarias del desarrollo. Se ha establecido que más del 5% de todos los niños que nacen nacen con diversas patologías.

Todas las enfermedades hereditarias cromosómicas y genéticas consideradas son prácticamente independientes de ambiente externo.

Otro grupo enfermedades hereditarias Son aquellas a las que el niño tiene predisposición hereditaria, pero clínicamente esta enfermedad se manifiesta sólo bajo determinadas condiciones ambientales. Estas enfermedades incluyen: diabetes, psoriasis, úlceras de estómago, hipertensión, gota y algunos otros.

Algunas enfermedades hereditarias aparecen sólo en la vejez (por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer, la aterosclerosis, la gota).

Si los familiares de su familia han padecido diversas enfermedades hereditarias graves, antes de concebir un hijo, debe someterse a exámenes médicos genéticos especiales.

El riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria y diversas deformidades en un niño en matrimonios estrechamente relacionados aumenta muchas veces.

No hay por qué alarmarse: las enfermedades hereditarias congénitas consideradas son muy raras (la mayoría de las veces, 1 niño por cada varios miles de nacimientos). Toda futura madre, desde los primeros días de embarazo hasta el nacimiento, se preocupa por cómo nacerá su bebé y si estará sano.

La descripción de todos estos defectos del desarrollo no se hace con el objetivo de asustarte, sino para que comprendas que la salud de tu bebé depende casi por completo de ti.

Si se come adecuadamente y el feto recibe todas las sustancias necesarias para su vida y desarrollo (proteínas, grasas, hidratos de carbono, vitaminas, especialmente ácido fólico y sales minerales), la probabilidad de tener un hijo enfermo es insignificante.

El ácido fólico es necesario para la división celular adecuada, incluso en la etapa embrionaria, la formación y crecimiento de todos los órganos internos, el metabolismo del feto y su hematopoyesis; además, previene nacimiento prematuro y abortos espontáneos. Además, si conduce imagen correcta vida, no fumes, no consumas drogas ni alcohol, tu genética no tiene enfermedades hereditarias graves, entonces el riesgo de dar a luz a un niño enfermo es prácticamente ausente y puedes estar tranquila con respecto a tu futuro bebé.

Si sus familiares tienen alguna enfermedad hereditaria, debe ser examinado por un médico y comenzar tratamiento oportuno para prevenir esta enfermedad o interrumpir rápidamente el embarazo en casos especialmente graves. Las mujeres mayores de 40 años deben evitar el embarazo.

En escenario moderno Con el desarrollo de la medicina, la mayoría de las anomalías del desarrollo enumeradas se detectan en las primeras etapas del embarazo.

Lo más importante para preservar la salud de la madre y del feto es registrarse lo antes posible en la clínica prenatal, visitarla periódicamente y seguir todas las prescripciones de su médico.

Cuando se altera el desarrollo fetal, aparecen diversas anomalías de los órganos y de todo el organismo. Los recién nacidos con anomalías graves del desarrollo suelen morir. Aproximadamente entre 13 y 15 de cada mil recién nacidos experimentan deformidades graves y evidentes.

Causas

Las causas de las malformaciones congénitas no se comprenden del todo. Las deformidades son causadas por factores internos y externos. Los internos incluyen: trastornos hormonales en el cuerpo de la madre, inferioridad de las células germinales, hipoxia fetal. Los factores externos incluyen: productos químicos, infecciones, radiación. Las deformidades pueden ser hereditarias. Por ejemplo, el pie zambo o la luxación congénita de cadera suelen ser comunes entre miembros de una misma familia. Otras causas de anomalías son las enfermedades del feto en el útero, por ejemplo, la rubéola y la toxoplasmosis. Las deformidades pueden causar radioactividad, Rayos X, varios medicamentos tomado durante el embarazo, o sustancias nocivas que ingresó al cuerpo de una mujer embarazada.

Las anomalías congénitas más comunes.

Las anomalías del desarrollo se dividen en malformaciones únicas y múltiples. Los primeros incluyen: paladar hendido, labio hendido, defecto del tabique cardíaco, extremidades u órganos no desarrollados, adherencias, posición anormal de los órganos. Como resultado, son posibles múltiples deformidades. embarazo múltiple durante la fusión fetal (gemelos siameses).

Daño a los órganos internos.

Un defecto cardíaco o una anomalía renal se pueden diagnosticar inmediatamente después del nacimiento de un niño sólo si estos trastornos son graves. Aproximadamente entre el 1 y el 2% de todos los recién nacidos tienen un defecto cardíaco.

Anomalías del desarrollo de la cabeza.

Los tipos más comunes son el paladar hendido y el labio hendido. Estas deformidades se pueden eliminar mediante cirugía. Los defectos son comunes varios órganos. La hidrocefalia congénita (hidrocefalia) es especialmente peligrosa. En este caso parto normal imposible. Menos común es la hernia cerebral. Una malformación congénita grave del tubo neural es la anencefalia. Un recién nacido nace sin la mayor parte de su cerebro.

Anomalías del tronco, extremidades.

La malformación más común de la columna es la espina bífida (espina bífida), cuando el canal espinal no se cierra durante el desarrollo embrionario.

Es posible que falten extremidades, que estén poco desarrolladas o que sean significativamente más cortas. Puede que no haya dedos o que haya más dedos en las manos y los pies.

Síndromes congénitos

Síndromes congénitos - múltiples anomalías congénitas en un recién nacido. Uno de esos síndromes es la acroteriasis. Síntomas: también deformación de la forma de la cabeza. extremidades cortas, le faltan dedos de manos y pies.

Tratamiento

Algunos defectos se pueden eliminar. operativamente, por ejemplo, de seis dedos. En caso de deformidades graves, a menudo sólo es posible salvar la vida del niño y reducir su sufrimiento.

¿Cómo evitar tales desviaciones?

Importante consulta genética durante el cual se puede conocer una enfermedad o la posibilidad de heredar un defecto, y realizar la prevención de enfermedades hereditarias.

El descubrimiento de un trastorno del desarrollo no significa que el niño nacerá con una enfermedad mental. Por lo general, el niño está completamente sano mentalmente y se desarrolla con normalidad.

Lesiones en el parto (dislocación del hombro, articulaciones de la cadera, hematomas, etc.) son aquellos problemas con la salud del bebé que surgen debido a un parto patológicamente difícil, así como como consecuencia de errores del personal médico y (o) comportamiento inadecuado de la madre durante el parto, etc.

Las patologías de los recién nacidos son problemas más profundos y, a menudo, no diagnosticados de inmediato con la salud del bebé. Las causas de problemas de este tipo pueden ser defectos cromosómicos desarrollo fetal, daño al centro sistema nervioso, trastornos en la formación y desarrollo. órganos individuales y sistemas. Si consideramos las patologías de los recién nacidos desde el punto de vista de las causas de su aparición, se pueden dividir en dos grandes grupos: determinadas genéticamente y adquiridas. Veamos los casos más típicos de cada grupo.

Patología cromosómica del feto.

Síndrome de Down- una de las patologías más comunes de los recién nacidos, que, lamentablemente, tiende a aumentar el número de casos. Es imposible predecir (y mucho menos tomar medidas para prevenir) esta patología en los recién nacidos. Los científicos aún no pueden decir por qué padres perfectamente sanos dan a luz a un niño con un cromosoma extra. Pero el síndrome de Down se puede diagnosticar ya en la primera mitad del embarazo. Para hacer esto, una mujer embarazada debe pasar un examen genético de manera oportuna. Qué hacer con la información recibida de que un feto tiene síndrome de Down es una decisión personal de cada mujer. Pero necesitas saber sobre esto.

Enfermedad de Shereshevsky-Turner- limpio enfermedad femenina, que suele diagnosticarse entre los 10 y 12 años. A las personas con esta enfermedad les falta un cromosoma X. La infertilidad y el retraso mental leve son compañeros de esta patología cromosómica.

enfermedad de kleinfelter- un problema para los hombres cuyo cariotipo contiene 47 cromosomas - 47, XXY. La principal manifestación de esta enfermedad es un crecimiento muy alto y la infertilidad.

Además de estas enfermedades, también existen linea entera Enfermedades causadas por los cromosomas. Gracias a Dios son raros.

¿Cómo evitar patologías cromosómicas en los recién nacidos?

Hay dos formas de hacerlo: consulta con un genetista antes del embarazo y cumplimiento estricto (!) del momento del examen genético durante el embarazo. Tenga en cuenta: investigación genética¡Las mujeres embarazadas son informativas solo en una etapa de embarazo estrictamente definida! Si no cumple con estos plazos, recibirá respuestas incorrectas.

Patologías “adquiridas” de los recién nacidos.

Los médicos de todas las especialidades que observan a las mujeres embarazadas no se cansan de decir que para lograr su “situación interesante”, las mujeres deben:

a) prepararse, es decir, al menos someterse a un examen para detectar la presencia en el cuerpo varias infecciones, consulte a un genetista, abandone los malos hábitos de antemano.

b) tratar el embarazo con total responsabilidad: visitar al médico a tiempo y hacer todo pruebas necesarias, siga estrictamente sus recomendaciones.

¿Cuáles son las consecuencias de violar estas reglas? "Simplemente" la aparición de patología en los recién nacidos. grados variables gravedad. Veamos los principales.

Violación en la formación de órganos individuales.. Esta patología de los recién nacidos puede ocurrir literalmente en cualquier parte del cuerpo del niño. El "eslabón débil" del cuerpo del bebé pueden ser el corazón, los riñones, los pulmones y los órganos de la visión. Son posibles patologías en el desarrollo de las extremidades (dedos adicionales, por ejemplo), etc. Las razones de esto en la gran mayoría de los casos son el impacto en el cuerpo de la mujer de factores nocivos del "mundo exterior". Y la costumbre de hacer gestos con la cabeza hacia el entorno, sobre el que no tenemos control, es muy mala. Desgraciadamente, en la gran mayoría de los casos, los “puntos débiles” en la salud de un niño son causados ​​por las madres. Nicotina, alcohol, uso insensato de medicamentos, etc. - Toda mujer que sueña con un niño necesita comprender claramente lo que hace cuando se lleva a la boca un cigarrillo o una copa de vino.

También sucede de otra manera: a veces las patologías de los recién nacidos son causadas por factores hereditarios o "caprichos" de la naturaleza verdaderamente impredecibles. ¿Es posible ayudar al niño en este caso? Sí. ¡Definitivamente sí! Por ejemplo, medicina moderna Realiza cirugías cardíacas únicas en niños literalmente en las primeras horas después de su nacimiento. Pero los médicos deben estar preparados para el nacimiento de un niño así. ¡No te saltes las visitas al médico durante el embarazo! Deje que los médicos diagnostiquen el problema a tiempo y salven la vida del niño.

Hipoexcitabilidad cerebral perinatal. Las principales causas de este tipo de patología en los recién nacidos son crónicas. falta de oxígeno niño durante el embarazo, infección intrauterina del feto y lesiones del parto.

Síntomas característicos de hipoexcitabilidad: tono muscular bajo en el niño, letargo general, somnolencia, desgana para amamantar, ausencia de llanto o su extremadamente baja gravedad. Estos niños suelen dar una impresión aterradora a las madres, pero no se preocupen de antemano: en la gran mayoría de los casos, este tipo de patología en los recién nacidos se corrige durante los primeros años de vida (y a veces antes). El tratamiento puede ser muy diferente: tanto medicación como fisioterapia, dependiendo de la gravedad de las manifestaciones.

Hiperexcitabilidad cerebral perinatal- un problema, en cierta medida opuesto al anterior. Las extremidades de los niños que nacen con esta patología suelen estar muy tensas y a menudo se observa temblor en el mentón. Los niños suelen gritar durante mucho tiempo y luego se vuelven hiperactivos y tienen una psique inestable.

Esta patología de los recién nacidos en la gran mayoría de los casos tampoco es muy grave y puede eliminarse con éxito en la primera infancia.

Síndrome hipertensivo-hidrocefálico ocurre debido al aumento presión intracraneal. Un síntoma característico de este tipo de patología en un recién nacido es un aumento de volumen de la cabeza, abultamiento de la fontanela, desproporción entre la cara y partes del cerebro calaveras El comportamiento de los niños que padecen síndrome hipertensivo-hidrocefálico es muy diferente. Los niños pueden ser terriblemente letárgicos en las manifestaciones de su vida y dolorosamente activos. En casos graves, es posible que se produzcan retrasos pronunciados en el desarrollo.

Cómo ayudar a un niño con patologías neonatales

¡El diagnóstico temprano de estos problemas es extremadamente importante! Preferiblemente durante el embarazo. Y con toda seguridad, ¡poco después de que nazca el bebé! Si notas algún problema en la conducción de tu hijo, no se lo ocultes al médico: cuanto antes se diagnostique el problema, mayores serán las posibilidades de éxito.

El cuerpo humano crece y se desarrolla de acuerdo con el programa genético integrado en el ADN. Esta molécula está formada por genes a través de los cuales se producen proteínas. Sirve como material de construcción para toda la vida en la Tierra. Cada gen, en pocas palabras, es responsable de un órgano específico. Estos son el corazón, los riñones, el hígado, el cerebro, el esqueleto, etc. etc. Todos comienzan a crecer y desarrollarse en el útero del cuerpo de la madre. Al mismo tiempo, el proceso de su desarrollo sigue un patrón claramente establecido.

Los genes se adhieren escrupulosamente a un determinado programa, guían la división celular y, al final, nace una pequeña persona. Tiene cabeza, brazos, piernas, ojos y demás necesarios para vida normalórganos. Muy a menudo, los niños crecen y se convierten en hombres y mujeres hermosos con proporciones corporales ideales. Estos cuerpos son agradables a la vista y evocan un sentimiento de admiración. La humanidad le debe todo esto al ADN.

Parecería que sería necesario erigir un monumento a esta molécula, que da a la gente la alegría de vivir. Pero no se debe elogiar demasiado la compleja estructura biológica. Ella no es tan perfecta como parece. A veces ocurre una falla sistémica en una molécula y el desarrollo áreas individuales el cuerpo se desvía de los programas dados. En este caso, a la luz del día aparecen criaturas que son absolutamente diferentes a las personas que las rodean. Gente rara: así se les llama desde tiempos inmemoriales. Las anomalías físicas provocan un sufrimiento indecible a las personas deformes, pero es imposible ayudarlas. La ciencia aún tiene muy pocos conocimientos para corregir por sí sola el funcionamiento de los genes.

Tan perfecto cuerpos humanos nacen gracias al trabajo preciso del ADN

De esto podemos concluir que la Inteligencia Suprema que inventó el ADN en un momento no se distinguía en absoluto por la escrupulosidad y la responsabilidad. Estos tipos obviamente hicieron trampa e hicieron un trabajo tan responsable y de mala fe. Una persona sólo puede exponer los hechos de la fealdad y soportar dócilmente el matrimonio de los hacks.

La única tranquilidad es pensar que esto es por el momento. La genética pronto avanzará mucho y la gente acabará aprendiendo a corregir los errores de los demás. Nuestros descendientes pueden incluso alcanzar la Mente Superior. Les patearán las orejas a estos tipos o les quitarán los cinturones y los azotarán paternalmente en sus puntos débiles. Pero esto es una cuestión de futuro, volveremos al pasado y hablaremos de la fealdad claramente expresada, que siempre ha despertado en las personas un sentimiento de gran curiosidad mezclado con compasión.

gente peluda

Los médicos lo llaman elevado. línea de pelo"hipertricosis" en el cuerpo. Esto es cuando una persona está cubierta de pelo desde la cabeza hasta los pies. No crecen únicamente en las palmas de las manos y en las plantas de los pies. Es especialmente desagradable cuando una exuberante vegetación cubre el rostro. lo mas persona famosa con tal deformidad estaba Jo-Jo. Nació en San Petersburgo en 1868. Su nombre era Fyodor Evtishchev.

Jo-Jo o Fedor Evtishchev

Gracias a la vellosidad, el chico de primeros años Actuó primero en circos rusos y luego franceses. En 1884, llamó la atención sobre él el famoso showman estadounidense Phineas Taylor Barnum (1810-1891). El joven se fue a Estados Unidos y recibió el seudónimo de Jo-Jo. Viajó por todo Estados Unidos actuando como un perro humanoide. El astuto showman les dijo a todos que lo dio a luz una mujer que quedó embarazada. Pastor alemán. Fedor murió en 1904 de neumonía mientras estaba de gira por Europa.

Los monstruos no sólo se encuentran entre los hombres. Una carga terrible y terrible cae sobre los frágiles hombros de las mujeres. Un ejemplo de esto es la puertorriqueña Priscilla Lauter. En realidad, los Loters vivían en Estados Unidos. Adoptaron a la niña en 1911 y pagaron una cantidad decente a sus padres. Todo el cuerpo del niño estaba cubierto de largo pelo negro. En el rostro sólo la nariz, las mejillas y la frente estaban desprovistas de pelo. Para los Loters, que trabajaban en el sector de las atracciones circenses, la chica fea fue un verdadero hallazgo.

Priscilla con su padre adoptivo Carl Lauter

Además de ser peluda, Priscilla tenía dos hileras de dientes creciendo en su boca. Sin embargo, esto no le molestó en absoluto. La deformidad no afectó el intelecto. El niño era excepcionalmente inteligente. Tuvo un gran éxito entre el público. Antes de la actuación de Priscilla, el venerable Karl Lauther aseguró sinceramente al público que ella había nacido de una mujer que había entrado en relación íntima con un mono grande. Por supuesto, el maestro fue un poco falso, pero era necesario despertar de alguna manera el interés del público hastiado. Para confirmar la "leyenda" inventada, Priscilla actuó en el escenario del circo sólo con monos.

Una mujer americana muy rica y excéntrica quería adoptar una niña. Ella acariciaba el sueño de cruzarla con un mono. Pero los Loters no se sintieron halagados por la gran suma de dinero y rechazaron al amante de los experimentos exóticos. Priscilla se casó con un artista de circo que también tenía una deformidad. La piel del cuerpo del joven estaba cubierta de grandes costras y frente al público representó a un caimán. Dios no le dio hijos a esta pareja, pero vivieron juntos una vida larga y feliz.

Gigantes y enanos

La historia conoce bastantes personas de muy pequeña y gran estatura. Estos también son fenómenos, porque resultaron así como resultado de una falla genética. Antiguamente, todos los monarcas mantenían enanos en sus cortes. Se creía que los hombres bajos y los enanos traían buena suerte. Durante más de mil años, este público disfrutó de una situación favorable. Vivían bastante bien cerca de la mesa real. Si además sabían hacer reír, se convertían en los favoritos de los gobernantes. Jeffrey Hudson es considerado el más famoso de todos los enanos.

El corto se comía en la corte del rey inglés Carlos I (1600-1649). Su altura era de sólo 75 cm. edad madura. Cuando era niño, era 15 centímetros más pequeño, por lo que a menudo lo colocaban en un pastel grande y lo servían en la mesa. Los invitados rodearon el milagro de la confitería y luego un hombre diminuto saltó de él, como un gato de una caja de rapé. Para aquellos que no lo sabían, esto tuvo un efecto sorprendente.

Gente pequeña en un mundo grande

Geoffrey era muy querido por la reina. Naturalmente, el niño se aprovechó de esto. Se comportó de manera descarada y desafiante con los cortesanos. Un día el enano se sintió insultado por el marqués y lo retó a duelo. El chico tenía su propia espada. Fue hecho para él por orden de la reina. Con esta arma en miniatura, Geoffrey logró herir al marqués varias veces en el muslo antes de que los soldados llegaran a tiempo para separar a los alborotadores.

Los monstruos humanos de enorme estatura no son menos populares. Los historiadores antiguos citan cifras asombrosas. Por ejemplo, el mismo Goliat tenía una altura de 2 metros 90 centímetros. Muchos investigadores que se adhieren a la versión extraterrestre del desarrollo. civilización humana, creen que Goliat no era un filisteo en absoluto, sino un representante de una raza alienígena. Que así sea, pero además de Goliat, hay muchos otros gigantes que no son inferiores a él en tamaño.

Puedes nombrar a Orestes, cuya altura alcanzó los 3 metros. Este es el hijo de Agamenón y Clitemnestra, la hermana de Helena la Bella, por quien estalló la Guerra de Troya. La versión alienígena ya no pasará por aquí, ya que hermana Ifigenia era un gigante. La misma hermosa chica a la que querían matar para apaciguar a Artemisa. La altura de la joven criatura no destacaba entre las de otras chicas. Entonces, si Orestes es un extraterrestre, ¿por qué Ifigenia es tan pequeña?

Dejemos la mitología griega antigua a la conciencia de los historiadores y volvamos a los antiguos romanos. Ellos también podían presumir de tener enormes monstruos humanos. A juzgar por las memorias de Josefo (37-100), quien escribió la famosa obra "La guerra judía", en Roma vivían esclavos muy altos. Entre ellos destacó especialmente uno llamado Eleazar. Su altura alcanzó los 3 metros 30 centímetros. Pero este gigante no se distinguía por una gran fuerza física. Era largo y delgado. Pero comió por tres. En las competiciones entre comedores empedernidos, Eleazar siempre ganaba a todos.

Se cree que el alto crecimiento depende directamente de los huesos de las piernas. Cuanto más largas sean las piernas, más alta será la persona. Además, la longitud de su cuerpo no difiere mucho de las tallas estándar. Los gigantes rara vez tienen una gran fuerza física. El verdadero atleta era un gigante llamado Angus MacAskill. Nació en Escocia en 1825. Hasta los 13 años fue un niño normal y corriente. Luego empezó a crecer rápidamente. A la edad de 21 años, su altura era de 235 cm y su peso era de 180 kg. Era una montaña de músculo sin un gramo de grasa.

Naturalmente, el enorme hombre fuerte actuó en el circo y ganó mucho dinero. Levantó pesas, sorprendiendo al público con una fuerza increíble. Pero incluso una anciana puede tener problemas. MacAskill apostó una vez 1.000$ a que subiría agua de mar ancla del barco. Pesaba casi 900 kg, pero el dinero era muy bueno y el poderoso gigante se puso manos a la obra. El gigante levantó el ancla, pero en el proceso se lastimó la columna. Tuve que dejar el circo. Ya discapacitado, MacAskill regresó a su tierra natal, donde murió en 1863.

Robert Wadlow con su hermano mayor

lo mas hombre alto En el planeta en toda la historia de la civilización, se considera oficialmente a Robert Wadlow. Este es un estadounidense que vivía en Mississippi. Murió a la edad de 22 años en 1940. El joven pesaba 220 kg y medía 267 cm. La causa de la muerte no fue una altura alta, sino una simple intoxicación de la sangre. El hombre se cortó la pierna, lo que provocó su muerte prematura.

los gordos son unos monstruos

Los gordos también son gente fea. Pero no personas gordas comunes y corrientes, sino individuos inmensamente gordos. Para ellos, básico acciones fisicas parece ser todo un problema. Incluso para cruzar la habitación, las personas gordas necesitan hacer un gran esfuerzo. El estadounidense Robert Earl Hughes pertenece a esta empresa. Vivió en Indiana y dejó este círculo mortal en 1958. Su peso era de 468 kg con una altura de 178 cm.

Este hombre no podía moverse. Para poder sentarse le hicieron una silla especial. Dormía en una cama especial. Su marco fue soldado con esquinas de acero. El colchón se colocó sobre una chapa de acero soldada a las esquinas. Cuando llevaron a Robert al hospital, tuvieron que pedir una grúa y una carretilla elevadora. La causa de su muerte fue el exceso de peso, lo que no es de extrañar.

Los monstruos gordos no eran infrecuentes en otros estados de Estados Unidos. Una situación similar se observó con Johnny Ali, que vivía en Carolina del Norte. Nació en 1853 y al principio no se diferenciaba de los demás niños. Cuando el niño cumplió 11 años, desarrolló un apetito voraz. El niño comenzó a ganar peso rápidamente. A los 15 años ya no podía cruzar la puerta para salir de casa a la calle. A los 16 años, el joven pasó a un estilo de vida semi-reclinado.

Pasaba todo el tiempo en casa, sentado en una silla especial. Dormía en ella, ya que simplemente no podía moverse sobre la cama y su familia no podía arrastrar su enorme cuerpo de un lado a otro. Peso hombre joven alcanzó los 509 kg. Estos datos se obtuvieron después de la muerte de Johnny. Durante su vida, nadie lo pesó, para no crearse problemas innecesarios.

El joven murió en 1887 a la edad de 33 años. La razón de esto fue la terquedad humana básica. Johnny intentaba levantarse de vez en cuando para no sentirse completamente inferior. Esta vez también logró levantar su enorme corpachón de la silla y se dirigió a la ventana de la habitación para admirar el mundo que lo rodeaba. Las tablas del suelo no pudieron soportar el enorme peso. Las tablas del suelo se rompieron y el pobre se cayó. Había un sótano debajo de la habitación, pero Johnny no cayó allí. Estaba atrapado en el agujero, con las piernas colgando impotentes.

Familiares y vecinos comenzaron a construir apresuradamente una plataforma de madera para que el gordo pudiera apoyar sus pies en ella. Pero mientras la gente trabajaba, el joven no pudo soportar todos los golpes y murió. Un cuerpo enorme fue sacado del sótano con la ayuda de caballos. En los funerales también se utilizaban artiodáctilos y bloques especiales para bajar el ataúd con el difunto a la tumba.

Gente rara con dos cabezas

Estos monstruos también aparecen esporádicamente, presentando a testigos presenciales este fenómeno a un estado de horror supersticioso. En 1953 nació en Indiana un bebé de dos cabezas. Vivió durante varias semanas. Una de las cabezas era completamente normal. La otra tenía boca, ojos, oídos, pero no había atisbos de inteligencia en su rostro. Las cabezas surgieron del mismo cuerpo, pero cada una se movía, dormía y comía independientemente de la otra.

Mucho antes, en 1889, también en el estado de Indiana, nació una criatura que medicina oficial Se llaman los Gemelos Jones. Tenían un cuerpo común, pero sus cabezas estaban dirigidas en direcciones opuestas. Los "gemelos" tenían 4 patas y cada dos estaban fusionadas entre sí. El cuerpo tenía dos brazos. Parecía que la mano derecha obedecía las órdenes de un cerebro y la izquierda, del otro. Los Jones Twins murieron en 1891.

Bebé con dos cabezas

En 1829 nació en la isla de Cerdeña un monstruo con dos cabezas. Cada cabeza "se asentaba" sobre un cuello largo. El cuerpo estaba dividido con dos brazos y piernas. Los padres le pusieron a la niña el nombre de Rita-Christina. La familia vivía muy pobremente, por lo que el padre y la madre se llevaron a la criatura de dos cabezas a París y comenzaron a mostrársela a un público curioso a cambio de dinero.

Todo terminó con las autoridades prohibiendo un evento tan inmoral. Los padres abandonaron a Rita-Christina en invierno en una habitación sin calefacción y se fueron a casa. El niño murió muy pronto de hambre y frío. Los médicos abrieron el pequeño cuerpo y se aseguraron de que, aparte de dos cabezas, no hubiera más órganos pares en él. El esqueleto del desafortunado niño todavía se conserva hoy en París.

La historia conoce a un hombre con una cabeza, pero dos caras. Este es Edward Mordrake. Vivió en el siglo XIX y fue representante de una familia aristocrática inglesa. Su segunda cara estaba ubicada en la parte posterior de su cabeza. Tenía músculos, por lo que podía sonreír, fruncir el ceño e incluso reír. Pero la mayor parte del tiempo el rostro llevaba el sello de una fatalidad sombría. El dueño de dos personas no podría soportar tal carga que pesa sobre su psique. Se volvió loco y acabó con su vida en un hospital psiquiátrico.

Gente rara con un ojo

Los primeros tuertos fueron los cíclopes. Su único ojo estaba situado en la frente. Lo sabemos por la mitología griega antigua. Se desconoce si estos monstruos realmente vivieron en la tierra o no. Pero la medicina es bien conocida por un hombre negro llamado Nikolos. Vivió en la primera mitad del siglo XX en Mississippi. En el centro de su frente había un tamaño normal. ojo humano. No había cuencas para los ojos como tales. Estos lugares eran completamente planos, cubiertos de piel. Las cejas crecieron como todas las personas normales.

Los representantes del negocio del circo le prometieron a este hombre un dinero fabuloso. Pero nunca entró en la arena del circo. Nikolos dirigía una granja y trataba de evitar a la gente. Sólo se sentía cómodo entre los animales. A Nikolos le gustaban mucho los perros, a los que no les importaba la linterna que su dueño tenía en un ojo. El estadounidense tuerto no formó una familia y murió tranquilamente solo en los años 60 del siglo pasado.

Conclusión

Por tanto, está claro que de vez en cuando la molécula de ADN produce asombrosas obras maestras biológicas. La gente extraña sorprende a la humanidad con su apariencia, mientras experimentaba un sufrimiento mental indescriptible. Incluso si ganan mucho dinero actuando en el circo, es poco probable que esto les proporcione consuelo moral. Muchos de ellos aceptarían vivir en la pobreza, pero tendrían una apariencia humana normal.

Hoy en día, cuando la ecología deja mucho que desear, las desviaciones anormales en las personas son cada vez más comunes. Estos ya no son defectos en el trabajo de la Mente Superior, sino actividades irresponsables. representantes individuales La raza humana. Por lo tanto, todavía se desconoce a quién hay que "darle el cinturón": los misteriosos humanoides que inventaron el ADN o los propietarios de grandes corporaciones que se están transformando gradual y constantemente. raza humana en mutantes espeluznantes.

El artículo fue escrito por Alexey Zibrov.

Los defectos del desarrollo (sinónimo de anomalías del desarrollo) son un término colectivo que denota desviaciones de la estructura normal del cuerpo debido a alteraciones en el desarrollo intrauterino o posnatal (con menos frecuencia).

Los defectos del desarrollo más importantes son los defectos congénitos que se forman durante periodo prenatal. El término “defectos congénitos” debe entenderse como permanente. cambios morfológicos, más allá de los límites de variación en la estructura de un organismo normal.

El término "defecto del desarrollo" es más amplio: un trastorno del desarrollo no solo en el útero, sino también en el período posnatal (defectos dentales, conducto botal abierto).

Se debe denominar “deformidad” a un defecto congénito que desfigura parte o la totalidad del cuerpo y se detecta durante un examen externo. Es mejor no utilizar este término en relación con personas vivas.

Arroz. 3. Ausencia cerebro grande: Arroz. 4. Ausencia total, extremidades

Para los defectos del desarrollo compatibles con la vida, el diagnóstico precoz es importante, ya que algunos de ellos pueden corregirse quirúrgicamente. La prevención de defectos del desarrollo debe llevarse a cabo protegiendo a la mujer embarazada de influencias externas dañinas para el feto; consulte Protección prenatal del feto.

Los defectos del desarrollo (sinónimo: anomalías del desarrollo, deformidades) son trastornos del desarrollo intrauterino, desviaciones de la estructura normal del cuerpo.

La ciencia que estudia las deformidades se llama teratología (del griego teras, teratos - fenómeno, deformidad). Los términos “deformidades” y “defectos del desarrollo” se utilizan como sinónimos, pero a veces los grados más leves de defectos del desarrollo se denominan anomalías del desarrollo, y los más graves (generalmente acompañados de desfiguración) apariencia) - deformidades. En la gran mayoría de los casos, las malformaciones son consecuencia de la embriopatía (ver), ocasionalmente fetopatía (ver). enseñanza moderna sobre la etiología y patogénesis de los defectos del desarrollo surgieron sobre la base de los éxitos de la embriología, la genética y la teratología experimental.

Por cada mil nacimientos, hay en promedio unos 10 niños con defectos de desarrollo. Entre las muertes perinatales, según datos patológicos, se registran malformaciones en el 8,5 - 14% de los casos.

Las malformaciones pueden manifestarse por la ausencia de un órgano (agenesia, aplasia), su subdesarrollo (hipogénesis, hipoplasia) o desarrollo excesivo (hipergénesis, hiperplasia), cierre de un canal o apertura (atresia, p. ej. ano), fusión de órganos o miembros (sindactilia; riñón en herradura), preservación de estructuras embrionarias (divertículo de Meckel, abierto ducto arterial, muchas formas defectos de nacimiento corazón), no cierre de fisuras embrionarias (labio hendido, columna vertebral), desplazamiento de órganos o tejidos, etc.
Es posible que a los gemelos les falte corazón, cabeza o extremidades.

Las dobles deformidades unidas ocurren en gemelos idénticos durante la gastrulación temprana por bifurcación del extremo del embrión o por la fusión de dos embriones. Cada defecto del desarrollo puede ocurrir sólo durante un cierto período (el llamado crítico) de la embriogénesis, cuando ocurre la formación del órgano correspondiente (Fig. 5). Si el embrión se ve expuesto a algún efecto nocivo, dicho período, según E. Schwalbe, puede convertirse en un período de terminación teratogenética.

La etiología de los defectos del desarrollo es diferente. Se pueden distinguir dos grupos principales de factores etiológicos.

A. Factores genéticos(herencia complicada, sobremaduración de las células germinales de los padres, trastornos del aparato cromosómico de las células germinales debido a la edad de los padres, etc.). En el núcleo defectos hereditarios el desarrollo radica en la mutación (ver) células germinales de los antepasados; Puede ser causado por radiaciones ionizantes y influencias químicas. La madurez excesiva de las marcas genitales es la presencia prolongada (hasta dos días) de un óvulo o espermatozoide en el tracto genital de una mujer, donde estas células pueden dañarse. Hay indicios de que los padres mayores tienen más probabilidades de tener hijos con defectos de desarrollo; esto está determinado por violaciones del aparato cromosómico de las células germinales de los padres.

B. Factores que afectan directamente embrión en desarrollo(feto); físico (radiación, mecánico, térmico), químico (hipoxia, desequilibrios hormonales, desnutrición, venenos teratogénicos) y biológicos (virus, bacterias, protozoos), así como trauma mental madres que indirectamente causan daño al embrión (feto).

De factores físicos La radiación ionizante tiene el mayor significado teratogénico. Incluso pequeñas dosis de radiación a veces pueden provocar un efecto teratogénico. El daño mecánico al embrión (feto) se observa con mayor frecuencia durante las fusiones amnióticas. Los efectos térmicos en los experimentos, incluso los de corta duración, también tienen un efecto teratogénico.

De influencias químicas valor más alto tiene hipoxia derivada de varias razones. De los trastornos hormonales que provocan defectos del desarrollo, la diabetes ha sido el más estudiado. Drogas hormonales, recibido por la madre durante el embarazo, una mala nutrición (falta de vitaminas, aminoácidos esenciales, microelementos) también puede provocar defectos de desarrollo. En el experimento, el azul tripán resultó ser un agente teratogénico permanente. Recientemente instalado el mismo efecto. sedante tolidamida. Se han descrito los efectos teratogénicos de muchos otros agentes químicos, incluidos los fármacos (en particular, algunos antibióticos).

Varios agentes biológicos también pueden causar defectos de nacimiento. Tperr (N.M. Gregg, 1941) y otros autores describieron deformidades asociadas con enfermedades maternas en primeras fases Embarazo con infecciones virales (rubéola, sarampión, paperas). Al parecer, las bacterias y sus toxinas sólo pueden causar defectos en el desarrollo indirectamente, provocando cambios en el cuerpo de la madre. El efecto teratogénico de los protozoos, en particular de la toxoplasmosis, es controvertido.

El trauma mental de una madre puede causarle cambios hormonales, y esto, en última instancia, puede conducir a defectos de desarrollo. La “cadena” patogénica puede ser la siguiente: miedo (o emociones negativas prolongadas) → hiperadrenalinemia → isquemia embrionaria → defectos del desarrollo.

Los mismos defectos de desarrollo pueden ser causados ​​tanto genéticamente como por la influencia del entorno externo en el embrión (feto).

Tratamiento. Para algunas malformaciones (atresia, estenosis, fusión, preservación de estructuras embrionarias, etc.), la intervención quirúrgica puede resultar eficaz.

Prevención. Las transformaciones sociales de la sociedad, que borran las diferencias de clase, propiedad, raza y religión, están ampliando el círculo de personas que se casan, lo que ayuda a reducir el número de enfermedades hereditarias, incluidos los defectos del desarrollo. Las consultas médicas genéticas pueden desempeñar un papel importante en la prevención de este tipo de enfermedades. Se debe proteger a la mujer embarazada de todas las formas posibles contra posibles efectos teratogénicos, especialmente en los primeros tres meses de embarazo, y proporcionarle una nutrición adecuada. Durante este período no se deben realizar exámenes de rayos X; debe tener cuidado con los medicamentos que pueden dañar al feto y el contacto con los pacientes, especialmente las infecciones virales.

Malformaciones de órganos individuales: consulte los artículos dedicados a estos órganos.