Thyerje e mbyllur e falangës së thonjve të gishtit të këmbës. Shenjat dhe trajtimi i thyerjes së gishtit të madh të këmbës
Fenilketonuria- një sëmundje trashëgimore e lidhur me dëmtimin e gjeneve të caktuara në strukturën e ADN-së njerëzore, si rezultat i së cilës prishet përpunimi i saktë i enzimave në trup.
Lexoni më shumë rreth fenilketonurisë në.
Lexoni se si trashëgohet fenilketonuria.
Në këtë artikull do të flasim për ushqyerja për fenilketonuri, si dhe për dietën, pse është e nevojshme, si duhet ndjekur dhe do të listojmë se çfarë përzierjesh për fëmijët nën një vjeç me fenilketonuri janë në tregun tonë të ushqimeve për fëmijë.
Dietë për fenilketonuri
Në ditët e sotme, në javën e parë të jetës së një fëmije, absolutisht të gjitha foshnjat i bëjnë një test për fenilketonurinë si pjesë e një materniteti. Kjo është shumë e rëndësishme sepse, nëse sëmundja zbulohet në kohë dhe menjëherë caktoni fëmijës dietën më të rreptë, pastaj në të ardhmen ai mund të jetojë një jetë të plotë.
Për të kuptuar se çfarë lloj diete dhe pse i përshkruhet një fëmije me fenilketonuri, do të përshkruajmë shkurtimisht se si funksionon trupi i një fëmije të tillë.
Funksionimi jo i duhur i enzimave në trupin e pacientit çon në faktin se acidi fenilalaninë grumbullohet në të, i cili, gjatë procesit normal të ndarjes, duhet të shndërrohet në aminoacid tirozinë. Ka një tepricë të fenilalaninës në trupin e njeriut. Nga vjen në trup?
Fenilalanina është një aminoacid që gjendet në të gjitha proteinat. A proteinat janë një pjesë e pazëvendësueshme e dietës të gjitha qeniet e gjalla në planet. Ato janë të nevojshme për jetën dhe zhvillimin e trupit, përveç fenilalaninës, proteinat përmbajnë shumë aminoacide të tjera të nevojshme për trupin, për shembull, glicinë, triptofan, alaninë etj. Prandaj, një person nuk mund të refuzojë plotësisht të hajë proteina, por një pacient me fenilketonuri nuk do të mbijetojë nëse ha si një person i shëndetshëm.
Prandaj, dieta e një pacienti me fenilketonuri duhet të përfshijë ato ushqime që përmbajnë proteina, por sasia e fenilalaninës është e reduktuar.
Sasia e fenilalaninës në trup që është e sigurt për shëndetin e çdo personi është shumë individuale. Ky tregues quhet "toleranca ndaj fenilalaninës". 2-4 mg% është një tregues për foshnjat në vitin e parë të jetës.
Pra, në mënyrë që treguesi i tolerancës të mbetet gjithmonë brenda një norme të sigurt, pacientëve me fenilketonuri u përshkruhet një dietë me pak proteina. Më pak proteina do të thotë më pak fenilalaninë.
Gjatë vitit të parë të jetës, indeksi i tolerancës ndaj fenilalaninës në një foshnjë të diagnostikuar me fenilketonuri matet shumë shpesh, zakonisht një herë në dy javë. Sipas rezultateve është rregulluar edhe dieta e foshnjës.
Të rriturit ndonjëherë vëzhgojnë gjatë gjithë jetës dietë të rreptë, në të cilën shumë produkte janë në kolonën "Jo" dhe shumë pak në kolonën "Mund". Për foshnjat, e veçantë përzierjet pa fenilalaninë.
Përzierje për fenilketonuri
Formulat PKU për foshnjat janë një zëvendësues Qumështi i gjirit pa fenilalaninë në përbërje.
Në vitin e dytë të jetës, foshnja duhet të transferohet në një dietë me një sasi të shtuar të proteinave dhe, përsëri, një sasi të reduktuar të fenilalaninës. Fëmija rritet dhe zhvillohet - ai ka nevojë për proteina. Për fëmijë të tillë, bëhen përzierje në proteina të hidrolizuara pa fenilalaninë.
Vlen të thuhet se vetëm mjeku që merr pjesë përshkruan ushqimin terapeutik për fenilketonuri dhe një dietë, edhe një herë - shumë këtu varet nga treguesit specifikë të tolerancës ndaj fenilalaninës.
Formulat PKU nuk janë burimi i vetëm i të ushqyerit, ato përfshihen në menynë e bebes së bashku me ushqimin kryesor të përshkruar nga mjeku.
Për fëmijët nën një vjeç, ekzistojnë përzierje të tilla si Phenyl Don, Afenilak, Lufenalak, 2MD Mil FKU 0. Në fakt, këto janë zëvendësues të qumështit të gjirit që nuk përmbajnë fenilalaninë, janë të pasuruar me aminoacide të tjera, karbohidrate dhe yndyrna, vitamina dhe minerale.
Disa të porsalindur të diagnostikuar me fenilketonuri kanë një nivel të qëndrueshëm të fenilalaninës në gjak, fëmijë të tillë mund të hanë qumështin e nënës së tyre, nuk kanë nevojë për ushqim mjekësor.
Është shumë e rëndësishme që doza ditore e përzierjes për fëmijët me fenilketonuri të mos i jepet fëmijës në të njëjtën kohë, është e nevojshme që ushqimi të shpërndahet gjatë gjithë ditës. Përveç kësaj, është e rëndësishme të dini se trupi i fëmijës mund të mos pranojë ushqimin terapeutik - ai mund të fillojë të vjella ose diarre. Në këtë rast, mënyra më e mirë është ulja e dozës së ushqimit për dy deri në tre ditë. Dhe mënyra më e mirë është konsultohuni me një specialist.
Ushqime plotësuese për fenilketonuri
Sigurisht, ushqimet plotësuese futen me kujdes ekstrem. Gjëja e parë që mund t'i ofroni fëmijës lëngje nga frutat dhe manaferrat- kumbulla, dardha, molla e përshtatshme. Ju mund të filloni t'i jepni lëngje fëmijës tuaj që në moshën tre muajshe, duke rritur gradualisht dozën ditore.
Në 4 muaj, fëmija mund të jepet pure frutash, në 5 muaj - pure perimesh. Këtu mund të ndiqni rendin e “servimit” të perimeve, si për një fëmijë të shëndetshëm.
Ushqimi për fëmijët me fenilketonuri përfshin refuzimi puretë e mishit dhe pure patatesh me qumësht në përbërje.
Nga mosha pesë muajshe, mund t'i ofroni fëmijës pelte dhe qull nga drithërat pa proteina, sago. Ju gjithashtu mund të provoni drithëra pa qumësht si për fëmijët me
Fenilketonuria (PKU) është një sëmundje gjenetike e karakterizuar nga çrregullime të metabolizmit të fenilalaninës. Ndodh me frekuencë 1 në 8000-15000 të porsalindur. Ekzistojnë katër forma të PKU; ka mbi 400 mutacione të ndryshme dhe disa fenotipe metabolike të PKU.
Përkufizimi, patogjeneza, klasifikimi
Fenilketonuria është një aminoacidopati trashëgimore e shoqëruar me metabolizëm të dëmtuar të fenilalaninës, e cila, si rezultat i bllokadës mutacionale të enzimave, çon në intoksikim kronik të vazhdueshëm dhe dëmtim të sistemit nervor qendror me një rënie të theksuar të inteligjencës dhe deficitit neurologjik.
Me rëndësi parësore në patogjenezën e PKU klasike është paaftësia e fenilalaninës hidroksilazës për të kthyer fenilalaninën në tirozinë. Si rezultat, fenilalanina dhe produktet e saj të metabolizmit jonormal (acidet fenilpiruvik, fenilacetik, fenillaktik) grumbullohen në trup.
Ndër faktorët e tjerë patogjenetikë, janë shqetësimet në transportin e aminoacideve përmes barrierës gjaku-truri, shqetësimet në grupin cerebrale të aminoacideve me shqetësim të mëvonshëm në sintezën e proteinave proteolipide, shqetësime në mielinim, nivele të ulëta të neurotransmetuesve (serotonin, etj.) konsiderohen.
Fenilketonuria I (klasike ose e rëndë) është një sëmundje autosomale recesive e shkaktuar nga një mutacion në gjenin e fenilalaninës hidroksilazë (krahu i gjatë i kromozomit 12); U identifikuan 12 haplotipe të ndryshëm, nga të cilët rreth 90% e PKU shoqërohet me katër haplotipe. Mutacionet më të shpeshta në gjenin e fenilalaninës hidroksilazë: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Sëmundja bazohet në mungesën e fenilalaninës-4-hidroksilazës, e cila siguron shndërrimin e fenilalaninës në tirozinë, e cila çon në akumulimin e fenilalaninës dhe metabolitëve të saj në inde dhe lëngje fiziologjike.
Një grup i veçantë përbëhet nga variante atipike të PKU, në të cilat kuadri klinik i ngjan formës klasike të sëmundjes, por për sa i përket zhvillimit, pavarësisht terapisë dietike, nuk ka dinamikë pozitive. Këto variante PKU shoqërohen me mungesë të tetrahidropterinës, dehidropterinës reduktazës, 6-piruvoiltetrahidropterin sintazës, guanozine-5-trifosfat ciklohidrolazës, etj.
Fenilketonuria II (atipike) është një sëmundje autosomale recesive në të cilën një defekt gjenik lokalizohet në krahun e shkurtër të kromozomit 4 (seksioni 4p15.3), i karakterizuar nga mungesa e dehidropterinës reduktazës, duke çuar në një shkelje të restaurimit të formës aktive të tetrahidrobiopterinës. (një kofaktor në hidroksilimin e fenilalaninës, tirozinës dhe triptofanit) i shoqëruar me një ulje të serumit dhe lëngu cerebrospinal folatet. Rezultati është blloqe metabolike në mekanizmat e shndërrimit të fenilalaninës në tirozinë, si dhe pararendësve të neurotransmetuesve të serisë së katekolaminave dhe serotoninës (L-dopa, 5-hidroksitriptofan). Sëmundja u përshkrua në vitin 1974.
Fenilketonuria III (atipike) është një sëmundje autosomale recesive e shoqëruar me një mungesë të 6-piruvoiltetrahidropterin sintazës, e cila është e përfshirë në sintezën e tetrahidrobiopterinës nga dihidroneopterina trifosfat (përshkruar në 1978). Mungesa e tetrahidrobiopterinës çon në çrregullime të ngjashme me ato në PKU II.
Primapterinuria është një PKU atipike tek fëmijët me hiperfenilalaninemi të lehtë që kanë sasi të mëdha primapterina dhe disa prej derivateve të saj janë të pranishëm në prani të përqendrimeve normale të metabolitëve neurotransmetues (acidet homovanilike dhe 5-hidroksindoleacetike) në lëngun cerebrospinal. Një defekt enzimatik ende nuk është identifikuar.
PKU e nënës është një sëmundje e shoqëruar me ulje të nivelit të inteligjencës (deri në prapambetje mendore) tek pasardhësit e grave që vuajnë nga PKU dhe që nuk marrin një dietë të specializuar në moshë madhore. Patogjeneza e PKU të nënës nuk është studiuar në detaje, por supozohet roli kryesor i intoksikimit kronik të fetusit me fenilalaninë dhe produktet e metabolizmit të tij jonormal.
R. Koch et al. (2008) në një autopsi të trurit të një foshnje nëna e të cilit kishte PKU (pa kontroll adekuat të nivelit të fenilalaninës në gjak), gjeti një numër ndryshimet patologjike: peshë të ulët truri, ventikulomegalia, hipoplazia lënda e bardhë dhe mielinim i vonuar (nuk ka dëshmi të astrocitozës); ndryshimet kronike V lëndë gri truri nuk u gjet. Supozohet se anomalitë në zhvillimin e lëndës së bardhë të trurit janë përgjegjëse për formimin e deficiteve neurologjike në PKU të nënës.
NË qëllime praktike në qendrat gjenetike mjekësore të Federatës Ruse, përdoret një klasifikim i kushtëzuar i PKU, bazuar në nivelet e fenilalaninës në serumin e gjakut: klasik (i rëndë ose tipik) - niveli i fenilalaninës është mbi 20 mg% (1200 μmol / l ); mesatare - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), si dhe niveli i fenilalaninës 8,1-10 mg%, nëse është i qëndrueshëm në sfond norma fiziologjike marrja e proteinave në dietë; e lehtë (hiperfenilalaninemia që nuk kërkon trajtim) - niveli i fenilalaninës është deri në 8 mg% (480 μmol / l).
Manifestimet klinike dhe diagnostifikimi
Foshnjat me PKU duken të shëndetshëm në lindje, megjithëse shpesh kanë një habitus specifik ( floke bjond sy blu, lëkurë të thatë). Në mungesë të zbulimit dhe trajtimit në kohë të sëmundjes, gjatë dy muajve të parë të jetës, ata zhvillojnë të vjella të shpeshta dhe intensive dhe nervozizëm i rritur. Midis 4 dhe 9 muajsh, një vonesë e theksuar në zhvillimin psikomotor bëhet e dukshme.
Pacientët dallohen nga një erë specifike ("miu"). lëkurën. Çrregullimet e rënda neurologjike janë të rralla në to, por tiparet e çrregullimeve të hiperaktivitetit dhe të spektrit të autizmit janë karakteristike. Me mungesë trajtim në kohë Niveli i IQ është< 50. Konvulsione konvulsive, karakteristikë e fëmijëve me deficite të rënda intelektuale, shpesh debutojnë para moshës 18 muajshe (mund të zhduken spontanisht). Në një moshë të re, krizat shpesh marrin formën e spazmave infantile, duke u shndërruar më pas në kriza toniko-klonike.
Nga metodat diagnostike(përveç përcaktimit të niveleve të fenilalaninës dhe tirozinës në gjak), përdoren testi Felling, testi Guthrie, kromatografia, fluorometria dhe kërkimi i një gjeni mutant. EEG dhe MRI përdoren gjerësisht.
EEG zbulon shqetësime, kryesisht në formën e një modeli hipsartymie (edhe në mungesë të krizave); Janë tipike vatra të vetme dhe të shumëfishta të shkarkimeve spike dhe polispike.
Gjetjet e MRI janë zakonisht jonormale me ose pa trajtim PKU: Imazhi i peshës T2 tregon intensitet të rritur të sinjalit në lëndën e bardhë periventrikulare dhe nënkortikale. ndarjet e pasme hemisferë. Megjithëse fëmijët mund të kenë atrofi kortikale, nuk ka ndryshime sinjalizuese në trungun e trurit, trurin e vogël ose korteksin cerebral. Ndryshimet e përshkruara në studimin MRI nuk lidhen me nivelin e IQ, por varen nga niveli i fenilalaninës në gjak.
Në pacientët me fenilketonuri II, simptomat klinike shfaqen në fillim të vitit të dytë të jetës. Pavarësisht terapisë dietike të përshkruar pas zbulimit të niveli i avancuar nivelet e gjakut të fenilalaninës në periudhën neonatale, ka një rrjedhë progresive të sëmundjes. Ka një të theksuar prapambetje mendore, shenja të hipereksitueshmërisë, konvulsione, distoni muskulare, hiperrefleksia (tendini) dhe tetrapareza spastike. Shpesh nga mosha 2-3 vjeç vjen vdekjen.
Kuadri klinik i fenilketonurisë III ngjan me atë të PKU II; ai përfshin treshen e mëposhtme të shenjave: prapambetje e thellë mendore, mikrocefali, tetraparezë spastike.
Parandalimi
E nevojshme zbulimi në kohë PKU duke përdorur teste të përshtatshme depistuese në maternitete, si dhe këshillim gjenetik. Nënat shtatzëna me PKU këshillohen të ndjekin rreptësisht një dietë me përmbajtje të ulët fenilalanine për të parandaluar dëmtimin e fetusit para konceptimit dhe gjatë gjithë shtatzënisë.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .
Trajtime të reja
Aktualisht, disa lloje të terapisë alternative për PKU janë duke u zhvilluar intensivisht në të njëjtën kohë. Midis tyre: e ashtuquajtura metoda e "aminoacideve të mëdha neutrale" ( aminoacide të mëdha neutrale), terapi enzimë me fenilalaninë hidroksilazë, fenilalaninë amonialiazë; trajtimi me tetrahidrobiopterinë (Sapropterin).
Ka dëshmi të trajtimit të suksesshëm të pacientëve me PKU të moderuar ose të lehtë me tetrahidrobiopterinë (10-20 mg/kg/ditë).
D. M. Ney et al. (2008) tregoi se përdorimi i glikomakropeptideve dietike në PKU (me të kufizuara acidet esenciale) zvogëlon përqendrimin e fenilalaninës në plazmën e gjakut dhe trurin, dhe gjithashtu kontribuon në zhvillimin e duhur fizik. Një trajtim eksperimental për PKU është futja e gjenit phenylalanine hydroxylase direkt në qelizat e prekura të mëlçisë. Në Federatën Ruse, këto metoda nuk përdoren aktualisht.
terapi diete
Është dieta terapeutike ajo që është më efektive në parandalimin e deficiteve intelektuale në PKU të rëndë (klasike). Vlera më e lartë ka moshën e pacientit në fillimin e terapisë dietike (IQ ulet me rreth 4 pikë për çdo muaj nga lindja deri në fillimin e trajtimit). Qasje për menaxhimin dietik të PKU në vende të ndryshme ndryshojnë disi, por vetë parimet e tyre janë të qëndrueshme.
Kufizimet dietike nuk janë të indikuara për foshnjat, nivelet e fenilalaninës në gjak të të cilëve janë në intervalin 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Baza e dietës PKU është caktimi i dietave të ulëta në fenilalaninë, burimi i të cilave janë ushqimet proteinike. Një dietë e tillë u përshkruhet të gjithë pacientëve në vitin e parë të jetës. Duhet t'u jepet fëmijëve me PKU të diagnostikuar para moshës 8 javësh; përdorimi i tij në një moshë të mëvonshme është shumë më pak efektiv.
Karakteristikat e përgjithshme të dietës në PKU. Dieta terapeutike për PKU përfaqësohet nga tre përbërës kryesorë: produkte terapeutike (përzierje të aminoacideve pa fenilalaninë), ushqime natyrale (të zgjedhura), ushqime me bazë niseshteje me pak proteina.
Ushqimet me origjinë shtazore me përmbajtje të lartë proteinash (mishi, shpendët, peshku, produktet e qumështit etj.) përjashtohen nga dieta në PKU. Qumështi i gjirit në vitin e parë të jetës është i kufizuar (më parë është anuluar plotësisht). Nga përzierjet (zëvendësuesit e qumështit të gjirit), përparësi u jepet atyre që përmbajnë një sasi më të vogël të proteinave.
Dieta terapi në vitin e parë të jetës. Zëvendësimi ekuivalent i proteinave dhe fenilalaninës bëhet duke përdorur metodën e llogaritjes "batch": 50 mg fenilalaninë është e barabartë me 1 g proteinë (për zëvendësimin adekuat të produkteve për proteina dhe fenilalaninë). Meqenëse fenilalanina është një aminoacid thelbësor, për të siguruar zhvillim normal një fëmijë me PKU duhet të plotësojë nevojën minimale për të. Gjatë vitit të parë të jetës sasia e lejuar fenilalanina është 90 deri në 35 mg/kg për një fëmijë.
Për fëmijët me PKU nën moshën 12 muajsh, aktualisht në Federatën Ruse prezantohen produktet medicinale të mëposhtme të prodhimit të huaj dhe vendas: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Spanjë) dhe XP Analoge LCP (Holandë-Britania e Madhe. ).
Terapia dietike fillon kur niveli i fenil-alaninës në gjak është nga 360-480 mmol/l e lart. Është treguesi i përmbajtjes së tij në gjak ai që konsiderohet si kriteri kryesor për diagnostikimin dhe vlerësimin e efektivitetit të trajtimit.
Futja e ushqimeve plotësuese dhe produkte shtesë të ushqyerit. Pas tre muajsh, dieta fillon të zgjerohet përmes përdorimit të lëngjeve (fruta dhe kokrra të kuqe), duke i përshkruar ato nga 3-5 pika, me një rritje graduale të vëllimit në 30-50 ml dhe deri në fund të vitit të parë të jetës. - deri në 100 ml. Lëngjet bazë: mollë, dardhë, kumbulla etj. Puretë e frutave përshkruhen duke rritur sasinë e tyre në dietë, ngjashëm me atë të lëngut të injektuar.
Në periudhën 4-4,5 muajsh, ushqimet e para plotësuese futen në dietë në formën e puresë së perimeve të përgatitur në mënyrë të pavarur (ose frutave dhe perimeve të konservuara për ushqyerjen e foshnjave - këto të fundit pa shtimin e qumështit). Më tej, ushqimi i dytë plotësues caktohet në mënyrë sekuenciale - qull (10%) nga sago e bluar ose grimca pa proteina. Mund të përdoren drithëra pa qumësht prodhimit industrial bazuar në miell misri dhe/ose orizi, që përmban jo më shumë se 1 g proteinë për 100 ml produkt të gatshëm për t'u ngrënë.
Pas 6 muajsh, pelte dhe/ose shkumë (pa proteina) mund të shtohen në dietë, të cilat përgatiten duke përdorur niseshte të fryrë me amilopektinë dhe lëng frutash, pije pa proteina me shije qumështi Nutrigen ose pije qumështi me pak proteina PKU "Loprofin". .
Nga 7 muajsh, një fëmijë me PKU mund të marrë produkte Loprofin me pak proteina, si spirale, spageti, oriz ose vermiçeli pa proteina, dhe nga 8 muajsh - bukë speciale pa proteina.
Terapia e dietës tek fëmijët mbi një vit. Veçoritë e përgatitjes së dietave terapeutike për pacientët më të vjetër se 12 muaj janë përdorimi i produkteve të bazuara në përzierjet e aminoacideve pa fenilalaninë dhe/ose hidroliza proteinike me një sasi të vogël të saj (duke e tejkaluar atë në produktet për fëmijët me PKU në vitin e parë të jetës), të cilat përfshijnë komplekse vitaminash, makro dhe elementë gjurmë. Përqindja e ekuivalentit të proteinave rritet gradualisht ndërsa fëmijët rriten, ndërsa kuota e përbërësve të yndyrës dhe karbohidrateve, përkundrazi, zvogëlohet (më vonë eliminohet plotësisht), gjë që më pas bën të mundur zgjerimin e ndjeshëm të dietës së pacientëve për shkak të përzgjedhjes. produkte natyrale.
Sasia e fenilalaninës që fëmijët moshave të ndryshme lejohet të merret në mënyrë ushqimore kur ndiqni një dietë terapeutike, gradualisht zvogëlohet nga 35 në 10 mg / kg / ditë.
Në terapinë dietike të fëmijëve më të vjetër se një vit, është zakon të përdoren produkte medicinale të specializuara (të bazuara në përzierjet e aminoacideve pa fenilalaninë): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3. (Spanjë).
Produktet Nutricia (Holandë-Britania e Madhe) dallohen nga një shumëllojshmëri dhe cilësi e veçantë e testuar ndër vite: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produkt i gatshëm për përdorim), si dhe XP. Maxameid dhe XP Maxamum me shije neutrale dhe portokalli.
Rekomandohet të bëhet një kalim gradual nga formula e specializuar (për foshnjat) në produktet për fëmijët më të rritur gradualisht (mbi 1-2 javë). Në të njëjtën kohë, vëllimi i përzierjes së mëparshme zvogëlohet me 1/4-1/5 pjesë dhe shtohet sasia e produktit të ri ekuivalent në proteina. Një produkt i ri terapeutik (sasia e të cilit llogaritet në varësi të peshës trupore dhe sasive të lejueshme të fenilalaninës për moshën) preferohet t'i jepet fëmijës në mënyrë të pjesshme, 3-4 herë në ditë, duke i ofruar atij të pijë lëngje, ujë ose pije të tjera.
Gama e produkteve për fëmijët me PKU është dukshëm e kufizuar. Në periudhën e respektimit më të rreptë të dietës (foshnja dhe fëmijëria e hershme), përdorimi i produkteve medicinale të specializuara është i detyrueshëm. Qëllimi i përdorimit të tyre në PKU është zëvendësimi i burimeve të proteinave në përputhje të plotë me normat e marrjes së lëndëve ushqyese thelbësore tek fëmijët (duke marrë parasysh moshën dhe situatën specifike klinike). Disa produkte medicinale përmbajnë të pangopura acid yndyror(omega-6 dhe omega-3) në një raport 5:1-10:1; Preferohen burime të tilla ushqimore.
Nga produkte të veçanta Përdoren përzierje të thata të aminoacideve, pa përmbajtje fenilalanine, me një subvencion të një ekuivalenti proteinik - analogi i tij artificial (në sasi që korrespondojnë me moshën e pacientëve me PKU).
Produkte të tjera dietike me pak proteina të disponueshme në Federatën Ruse për PKU përfshijnë sago, bukë specialiteti, vermiçeli dhe ushqime të tjera shëndetësore. Këto produkte medicinale (amilofen) bazohen në niseshte që nuk përmbajnë karbohidrate të vështira për t'u tretur dhe minerale. Ato përfaqësohen nga makarona, drithëra, sago, miell special, produkte buke, çaste për të bërë pelte, shkume etj. Shtohen suplementet vitaminë. vlera ushqyese ushqime me pak proteina.
Ekzistojnë gjithashtu produkte me pak proteina të prodhimit të huaj, Loprofins (Holandë-Britania e Madhe), me bazë niseshteje (gruri, oriz, patate, misër, etj.), duke përfshirë makarona, drithëra për të bërë drithëra, lloje të veçanta buke (nga tapioka , niseshte gruri dhe orizi), biskota, kriker, kriker, si dhe miell, ëmbëlsira të ndryshme, erëza dhe salca me shije tërheqëse, një gamë e konsiderueshme pijesh (përfshirë zëvendësuesit e qumështit, kremin dhe kafenë), etj.
Llogaritja dhe përgatitja e një diete. Përdoret formula e mëposhtme: A \u003d B + C, ku A është nevoja totale për proteina, B është proteina ushqim natyral, C - proteina e siguruar nga ushqimet terapeutike.
Pasurimi i dietës me tirozinë. Disa studiues sugjerojnë plotësimin e një diete të ulët në fenilalaninë me tirozinë, megjithëse nuk ka prova statistikisht të rëndësishme për një zhvillimin intelektual kur ndiqni një dietë PKU.
Vetitë organoleptike dietat. Vetitë e shijes së pothuajse të gjitha produkteve mjekësore artificiale për pacientët me PKU janë specifike. Për të maskuar cilësi organoleptike të pakëndshme dietë terapeutike në PKU përdoren shije të ndryshme (pa proteina) dhe formulime speciale. Ëmbëlsuesi aspartame nuk duhet përdorur pasi shpërbëhet në fenilalaninë, metanol dhe aspartat.
Monitorimi i efektivitetit të terapisë dietike. Bazohet në monitorimin e rregullt të përmbajtjes së fenilalaninës në gjak (duhet të jetë në intervalin mesatar prej 3-4 mg% ose 180-240 μmol / l).
Në Federatën Ruse, përdoret skema e mëposhtme për monitorimin e përmbajtjes së fenil-alaninës në gjakun e pacientëve me PKU: deri në 3 muaj - një herë në javë (derisa të merren rezultate të qëndrueshme) dhe më pas të paktën 2 herë muaj; nga 3 muaj në 1 vit - një herë në muaj (nëse është e nevojshme - 2 herë në muaj); nga 1 vit në 3 vjet - të paktën 1 herë në 2 muaj; pas 3 vjetësh - 1 herë në 3 muaj.
Gjendja ushqyese e pacientit, fizike dhe intelektuale e tij, emocionale dhe zhvillimin e të folurit. Nëse është e nevojshme, mjekët specialistë përfshihen në ekzaminimin e pacientit, testimin psikologjik dhe defektologjik dhe një sërë studimesh (ekografia organet e brendshme, EKG, EEG, MRI e trurit, numërimi i plotë i gjakut dhe urina, proteinograma e gjakut, sipas indikacioneve - glukozë, kolesterol, kreatininë, ferritinë, hekur në serum etj.). Analiza e përgjithshme gjaku kryhet me një frekuencë prej 1 herë në muaj, kërkime biokimike gjak - sipas indikacioneve.
Të ushqyerit në sëmundjet infektive. Në rast të sëmundjeve interkurente me hipertermi, dehje dhe/ose simptoma dispeptike, është e mundur të ndërpritet përkohësisht terapia dietike (për disa ditë) me zëvendësimin e produkteve medicinale me ato natyrale (me përmbajtje të ulët proteinash). Ne kompletim periudhë akute sëmundjet, produkti medicinal futet përsëri në dietë, por për një periudhë më të shkurtër se në fillim të terapisë dietike.
Ndalimi i terapisë dietike. Mosha e pacientëve me PKU në të cilën terapia dietike mund të ndërpritet mbetet një pikë e diskutueshme.
Ka të dhëna se kur terapia dietike ndërpritet në moshën 5 vjeçare, një e treta e fëmijëve me PKU përjetojnë një ulje të IQ me 10 pikë ose më shumë gjatë 5 viteve të ardhshme. Në pacientët më të vjetër se 15 vjeç, ndërprerjet e terapisë dietike shoqërohen shpesh me ndryshime progresive në lëndën e bardhë të trurit (sipas MRI).
Terapia dietike për pacientët me PKU klasike duhet të jetë e përjetshme.
Në Federatën Ruse, në përputhje me ligjin, pacientit duhet t'i ofrohet terapi me dietë speciale pa pagesë, pavarësisht nga shkalla e paaftësisë dhe mosha e pacientit. E rreptë, e detyrueshme trajtim dietik PKU zakonisht kryhet deri në moshën 18 vjeç, me zgjerimin e mëvonshëm të dietës. Pacientët e rritur këshillohen të mos e konsumojnë ushqime me proteina të larta me origjinë shtazore (sasia totale e proteinave nuk duhet të kalojë 0,8-1,0 g / kg / ditë).
Letërsia
- Blau N. et al. Fenilketonuria // Lancet. 2010. Nr 376. F. 1417-1427.
- Të ushqyerit terapeutik për çrregullime trashëgimore shkëmbim (E70.0-E74.2). Në: Dietologji klinike fëmijërinë/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: "MIA". 2008, faqe 330-383.
- Harding C.O. et al. Përparimet dhe sfidat në fenilketonuri // J. Trashëgimi. Metab. Dis. 2010. V. 33. F. 645-648.
- Zoti b. et al. Implikimet e zgjidhjes së diagnozës së PKU për prindërit dhe fëmijët // J. Pediatr. Psikoli. 2008. V. 33. F. 855-866.
- Koch R. et al. Neuropatologjia e një foshnjeje 4 muajshe të lindur nga një grua me fenilketonuri // Dev. Med. fëmijë. Neurol. 2008. V. 50. F. 230-233.
- Van Spronsen F.J. et al. Aminoacidet e mëdha neutrale në trajtimin e PKU: nga teoria në praktikë // J. Trashëgimi. Metab. Dis. 2010. V. 33. F. 671-676.
- Harding C.O. Epokë e re në trajtimin e fenilketonurisë: terapi farmakologjike me dihidroklorur sapropterin // Biologjike. 2010. V. 9. F. 231-236.
- Ney D.M. et al. Glikomakropeptidi dietik mbështet rritjen dhe zvogëlon përqendrimet e fenilalaninës në plazmë dhe tru në një model të fenilketonurisë së miut // J. Nutr. 2008. V. 138. F. 316-322.
- Singh R.H. et al. Terapia me BH4 ndikon në statusin e të ushqyerit dhe tek fëmijët me fenilketonuri: ndjekja 2-vjeçare // J. Trashëgimi. Metab. Dis. 2010. V. 33. F. 689-695.
- Trefz F.K. et al. Sapropterin dihydrochloride: një ilaç i ri dhe një koncept i ri në menaxhimin e fenilketonurisë // Droga Sot. 2010. V. 46. F. 589-600.
- Webster D. et al. Plotësimi i tirozinës për fenilketonurinë // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.
V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, doktor i shkencave mjekësore, profesor
T. V. Bushueva, Kandidat i Shkencave Mjekësore
NTsZD RAMS, Moska
Fenilketonuria është një sëmundje e rrallë trashëgimore që shoqërohet me dëmtim të metabolizmit të aminoacideve. Kryesisht prek PKU sistemi nervor që ndikon në zhvillimin mendor.
Baza e sëmundjes është paaftësia e trupit të pacientit për të zbërthyer enzimën fenilalaninë, të cilën e marrim duke ngrënë ushqime proteinike.
Si rezultat, komponimet grumbullohen në indet që dëmtojnë jo vetëm sistemin nervor, por edhe trurin.
Por nga të gjitha sëmundjet e trashëguara, fenilketonuria është e vetmja që mund të parandalohet plotësisht. Nëse një fëmije i jepet PKU që nga lindja dietë të veçantë. Kohëzgjatja e jetës dhe cilësia e saj nuk do të ndryshojnë në asnjë mënyrë nga pjesa tjetër njerëz të shëndetshëm. Por nëse një fëmijë zhvillon aftësi të kufizuara mendore, jetëgjatësia e tij zvogëlohet dukshëm.
Në këtë artikull, ne do të analizojmë simptomat dhe etiologjinë e sëmundjes.
Sipas ICD 10 E70.0, fenilketonuria klasifikohet në dy lloje:
- I (klasike);
- II dhe III (konsiderohet patologjike).
Shkaku i zhvillimit të sëmundjes mund të jetë trashëgimia nga fëmija i një kopje të gjenit të dëmtuar nga prindërit që janë bartës të tij. Shpesh rezultati i një mutacioni gjenik është kodimi për enzimën fenilanine-4-hidroksilazë dhe gjendet në sup i gjatë 12 kromozome. Kjo është e natyrshme në fenilketonurinë e tipit I, e cila shfaqet më shpesh në 98% të rasteve.
Me fenilketonuri të tipit II dhe III, njëlloj si në të parën, por ndryshe nga ajo, nuk mund ta korrigjoni me dietë.
Rritja e gjasave për sëmundje në martesat e të burgosurve me të afërm të ngushtë.
Në lindjen e një fëmije, është e vështirë të bëhet një diagnozë e fenilketonurisë, pasi manifestimet kryesore janë të dukshme më vonë. Megjithatë, nëse ka simptoma të përshtatshme, mjekët mund ta bëjnë këtë diagnozë edhe në maternitet. Por shpesh shenjat e para të sëmundjes shfaqen dy ose gjashtë muaj pas lindjes.
Simptomat e fenilketonurisë: foshnja bëhet letargjike, nuk interesohet për mjedisin e tij, ka një shkelje toni i muskujve, femije . Ka konvulsione, të rënda skuqjet e lëkurës, të vjella. Për disa kohë, këto simptoma mund të zhduken, pas së cilës ato rishfaqen.
Në gjashtë muaj, një fëmijë tashmë mund të ketë një vonesë zhvillimi. Ka pamundësi për t'u fokusuar në objekte specifike, fëmija nuk i njeh më prindërit e tij, nuk i përgjigjet lodrave me ngjyra. Është e nevojshme të fillohet menjëherë trajtimi, përndryshe vonesa vetëm do të përparojë.
Zhvillimi fizik nuk është i shqetësuar aq shumë sa mendor. Koka e foshnjës mund të jetë pak më e vogël se normalja. Në një pozicion në këmbë, fëmijët i shtrijnë këmbët më gjerë se zakonisht, koka dhe shpatullat ulen. Kur ecin, ato lëkunden pak, duke bërë hapa të vegjël. Në një pozicion ulur, këmbët shtypen nën vetvete, gjë që është tipike për tonin e muskujve.
Nga pamja e jashtme dallohen për flokë bjonde dhe lëkurë krejtësisht të bardhë me sy blu. Ndjeshmëri e lartë ndaj ndikimit rrezet ultraviolet, kështu që shpesh fëmijët mbulohen me skuqje.
Ndër manifestimet kryesore të theksuara, ndonjëherë dallohet një erë "miu", por me kalimin e moshës ato mund të zhduken. Simptoma të tjera: djersitje e shtuar, këmbët dhe duart blu, prania e dermatitit, dridhja, hipotension arterial, koordinim i dëmtuar i lëvizjeve.
Një foshnjë një vjeçare shpreh emocionet e tij me zërin e tij, shprehjet e fytyrës janë të thyera, ai nuk i kupton prindërit. Deri në moshën tre vjeç ose më të vjetër, simptomat e PKU vetëm rriten. Ka një rritje të ngacmueshmërisë, lodhjes, dëmtimit çrregullim mendor, prapambetje mendore. Gjendja e pacientit do të përkeqësohet vetëm nëse nuk kryhet trajtimi i duhur.
Diagnostifikimi
Diagnoza e fenilketonurisë në qendrat mjekësore ekzaminimi ju lejon të identifikoni nëse prindërit janë bartës të gjenit PKU.
Të ushqyerit
Është shumë e rëndësishme t'i përmbaheni dietës deri në moshën 16-18 vjeç. Në të ardhmen, monitoroni gjithashtu sasinë e proteinave të konsumuara.
Përpara se të mbetet shtatzënë, një grua që është diagnostikuar më parë me PKU duhet të eliminojë përsëri nga dieta e saj ushqimin që përmban fenilalaninë. Kufizimet duhet të ndiqen deri në fund të ushqyerjes me gji.
Të gjitha të nevojshme për trupin aminoacidet përmbahen në produkte të specializuara mjekësore, të cilat janë një përzierje pluhuri, e thatë, pa laktozë.
Ushqyesit që zëvendësojnë ushqimet proteinike duhet të përfshijnë:
- aminoacide të lira (p.sh. cistinë, triptofan, taurinë, tirozinë);
- peptidet (proteinat e qumështit të tretura nga enzimat).
Përzierjet e mëposhtme janë më të zakonshmet: Mdmil-FKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Ato prodhohen në formën e një pluhuri, i cili duhet të jetë i holluar me qumësht gjiri të shtrydhur, në përmasa siç tregohet në udhëzimet. Ushqimet plotësuese shtohen gradualisht, dhe kontrollohen nga mjeku, për 2 deri në 5 ditë.
Për fëmijët, pavarësisht nga mosha, të gjitha ushqimet që përmbajnë proteina janë plotësisht të përjashtuara. Produkte të tilla si: perime, fruta, vajra origjinë bimore dhe produktet e bëra nga niseshte lejohen të konsumohen. Një trup në rritje duhet të hajë mirë.
Për kilogram peshë në ditë, kërkohet 120 mg tirozinë. Prandaj, fëmijët e diagnostikuar me PKU duhet të marrin aminoacidet që mungojnë nga burime shtesë. Ka shumë konsum të vitaminave B1 dhe B6, C, hekurit, acidit folik, magnezit dhe kalciumit që i duhen trupit. Numri i kalorive duhet të rritet me 30% në krahasim me normën e zakonshme të një fëmije të shëndetshëm.
Prindërit e një pacienti me sindromën duhet të monitorojnë seriozisht dietën dhe të llogarisin me saktësi sasinë e fenilalaninës së konsumuar. Është më mirë ta bëni këtë me ndihmën e peshores.
Produktet natyrore ndahen në 3 grupe, sipas sasisë së fenilaninës që përmbajnë:
- E kuqe - ushqime të ndaluara;
- Portokalli - ka kufizime;
- Produktet e lejuara të gjelbërta.
Përveç këtyre listave, ka produkte që prodhon industria, por janë gjithashtu një dietë për fenilketonurinë:
- artificiale - me nivel i ulët ketri;
- pure frutash të gatshme.
Aftësia e kufizuar
Më 9 gusht 2016, hyri në fuqi urdhri i Ministrisë së Punës të Federatës Ruse, i cili bëri rregullime në kriteret dhe klasifikimet e përdorura gjatë trajtimit të fëmijëve me fenilketonuri. ekspertizë mjekësore. Falë kësaj, caktimi i aftësisë së kufizuar është bërë më i aksesueshëm.
Këto ndryshime janë bërë duke pasur parasysh monitorimin e vendimeve institucionet mjekësore për krijimin në vitin 2015 të aftësisë së kufizuar. Baza nuk është vetëm forma dhe ashpërsia e rrjedhës së sëmundjes, por edhe mosha e fëmijës. Deri në moshën 14 vjeçare nuk mund të mbajë dietë dhe ta kontrollojë vetë sëmundjen.
Përveç rregullimeve të bëra, lista është përditësuar patologjitë kronike te fëmijët, në të cilët dhe nëse pacienti është në shërim. Shteti, nga ana tjetër, duhet të respektojë disa detyrime, siç janë barnat.
Video
Na vjen keq, faqja që kërkuat nuk u gjet.
"Une nuk e di ilaçi më i mirë nga astma ... "Nicholas Culpeper, 1653 dorëzonjë kaçurrelë (L. periclymenum) dikur përdorej gjerësisht në Evropë për trajtimin e astmës bronkiale, çrregullimeve urinare dhe lindjeve. Plini rekomandon shtimin e saj në verë për sëmundjet e shpretkës. Në bazë të një infuzioni të luleve të dorëzonjës kaçurrelë (L. periclymenum), tradicionalisht bëhet një shurup, i cili merret si një ekspektentues për kollën e rëndë […]
Nga mesi i verës, barërat e zjarrit lulëzojnë, duke u mbuluar me një qilim rozë sipërfaqe të mëdha zjarret dhe pastrimet e pyjeve. Lulet dhe gjethet mblidhen gjatë lulëzimit, thahen në hije dhe ruhen në kavanoza, kuti të mbyllura mirë. Çaji me gjethe të ngushta, Ivan-çaji ose Koporsky është një bimë barishtore e njohur me një race të madhe me lule rozë. Kjo është një nga bimët e pakta të egra që përdoren si ushqim […]
“Kjo është një nga më barishte të mahnitshme nga plagët, shumë të vlerësuara dhe të shtrenjta, të përdorura si ilaç i brendshëm dhe i jashtëm. Nicholas Culpeper, 1653 His Emri rus bari rrjedh nga gjethet e pjekura që të kujtojnë dekorimin e fustaneve mesjetare, dhe emri i saj latin vjen nga fjala "alkimi", që tregon vetitë e mrekullueshme bimët. Mblidhni bar gjatë lulëzimit. Karakteri: i ftohtë, i thatë; shijoni […]
"Natyra e kësaj bime është aq e mahnitshme sa një prekje e saj ndalon gjakderdhjen." Plini, 77 pas Krishtit Bishti i kalit është një relike botanike pranë pemëve që u rritën në Tokë 270 milionë vjet më parë, gjatë periudhës së karboniferit. Në BRSS u rritën 15 lloje bisht kuajsh. Bishti i kalit (E. arvense) është me interesin më të madh praktik. Bishti i kalit (E. arvense) është një barishte spore shumëvjeçare […]
Bima e efedrës (Ma Huang, në kinezisht) përmban alkaloide ephedrinë, norephedrinë dhe pseudoefedrinë. Alkaloide nga 0,5 në 3%. Në ephedrën e bishtit të kalit dhe në ephedrën e gjatë ka më shumë ephedrinë, dhe në ephedrën mesatare - pseudoefedrinë. Në muajt e vjeshtës dhe të dimrit, përmbajtja e alkaloideve është maksimale. Përveç alkaloideve, ephedra përmban deri në 10% tanine dhe vajra esencialë.
Ephedrine, norephedrine dhe pseudoephedrine janë të ngjashme me adrenalinën - ato stimulojnë alfa dhe beta adrenoreceptorët.
Ky libër është i destinuar për kultivuesit fillestarë të xhensenit që e rritin bimën në kopshtet e tyre të shtëpisë dhe për kultivuesit e xhensenit që kanë filluar të punojnë në plantacione industriale për herë të parë. Përvoja në rritje dhe të gjitha rekomandimet janë dhënë duke marrë parasysh veçoritë klimatike të rajonit të Tokës Jo të Zezë. Duke u përgatitur për të përshkruar përvojën time të rritjes së xhensenit, mendova për një kohë të gjatë se ku të filloja prezantimin e informacionit të grumbulluar dhe arrita në përfundimin se ka kuptim të tregoj shkurtimisht dhe vazhdimisht për të gjithë rrugën e rritjes së xhensenit që kam. udhëtuan, në mënyrë që lexuesi të peshojë forcat dhe aftësitë e tyre në këtë vepër të mundimshme.
Dr. Popov mbi mjetet juridike popullore për sëmundjen e Crohn dhe jo-specifike koliti ulceroz(NJC): kolit kronikështë shumë e lehtë për t'u kuruar nëse merrni një lugë çaji fara psyllium në mëngjes me stomakun bosh dhe një lugë çaji fara lëpjetë kali në mbrëmje.
Është koha për të hequr qafe mishrat e gjakderdhjes dhe për të forcuar mishrat e dhëmbëve. Në pranverë rritet një bar unik, i cili quhet sverbiga. Nëse e hani për të paktën një javë, gjakderdhja e mishrave të dhëmbëve do të zhduket përgjithmonë.
Këmbët e djersitura! Tmerr! Çfarë duhet bërë? Dhe rruga për të dalë është shumë e thjeshtë. Të gjitha recetat që japim janë testuar para së gjithash tek ne dhe kanë një garanci 100% të efektivitetit. Pra, hiqni qafe këmbët e djersitura.
Ka informacion shumë më të dobishëm në historinë e jetës së pacientit sesa në të gjitha enciklopeditë e botës. Njerëzit kanë nevojë për përvojën tuaj - "biri i gabimeve të vështira". Kërkoj nga të gjithë të dërgojnë receta, mos kurseni këshilla, ato janë një rreze drite për pacientin!
RRETH pronë mjekësore kungull Thonj i futur në këmbë jam 73 vjeç. Plagët shfaqen të tilla që as që e dija se ekzistonin. Për shembull, në gishtin e madh të këmbës, një gozhdë papritmas filloi të rritet. Dhimbja më pengonte të ecja. Ata sugjeruan operacion. Tek “Stil i shëndetshëm jetese” kam lexuar për pomadën e kungujve. Pastrova tulin nga farat, e vendosa në gozhdë dhe e fashova me polietileni në mënyrë që […]
Kërpudhat në këmbë Kërpudhat në këmbë Hidhni ujë të nxehtë në legen (sa më i nxehtë aq më mirë) dhe fërkojeni me një leckë në ujë sapun lavanderi. Mbajini këmbët në të për 10-15 minuta për t'i avulluar siç duhet. Më pas pastroni shputat dhe thembrat me një gur shtuf, sigurohuni që të shkurtoni thonjtë. Fshini këmbët tuaja të thata, thajini dhe lyejini me një krem ushqyes. Tani merrni një thupër farmaci […]
15 vjeç, këmba nuk shqetëson Kallo në këmbë Për një kohë të gjatë Isha i shqetësuar për misrat në këmbën time të majtë. E kurova për 7 netë, e lashë dhimbjen dhe fillova të ecja normalisht. Është e nevojshme të grini një copë rrepkë të zezë, ta vendosni zhulin në një leckë, ta lidhni fort në një vend të lënduar, ta mbështillni me celofan dhe të vishni një çorape. Kompresimi është i dëshirueshëm të bëhet gjatë natës. Për mua […]
Doktori i ri i dha recetën e gjyshes së tij Përdhes, Spurs thembrash Unë po ju dërgoj një recetë për një nxitje thembra dhe gunga pranë gishtit të madh të këmbës. Më është dhënë nga një mjek i ri rreth 15 vjet më parë. Ai tha: "Unë nuk mund të shkruaj një certifikatë pushimi të sëmurë për këtë, nuk është menduar. Por gjyshja ime u trajtua për këto telashe në një mënyrë të tillë ... "Unë mora këshillën [...]
Le të fillojmë me përdhesin, i cili shkaktohet kryesisht nga një çrregullim proceset metabolike. Le të dëgjojmë se çfarë thotë mjeku i Vinnitsa D.V. NAUMOV për padagrën. Ne e trajtojmë përdhesin sipas Naumov Përdhes "mënyrë jetese e shëndetshme": Ka shumë pyetje për shpërbërjen e kripërave në kyçe. Ju e pretendoni atë kripë ushqimore, që ne përdorim brenda, nuk ka të bëjë fare me kripërat e patretshme si urate, fosfate dhe oksalate. Dhe çfarë ka […]
Me këshillën e Antonina Khlobystina Osteomyelitis Në moshën 12-vjeçare u sëmura me osteomielit dhe pothuajse humba këmbën. Unë u shtrova në spital në gjendje e rëndë dhe operoi në të njëjtën ditë. Ai u trajtua për një muaj të tërë dhe u çregjistrua vetëm pas 12 vitesh. Në fund të fundit, unë u shërova nga një ilaç i thjeshtë popullor, i cili më sugjeroi Antonina Khlobystyna nga Chelyabinsk-70 (tani […]
Fenilketonuria (oligofrenia fenilpiruvik) - sëmundje trashëgimore një grup fermentopatish të shoqëruara me metabolizëm të dëmtuar të aminoacideve, kryesisht fenilalaninës. Shoqërohet me akumulimin e fenilalaninës dhe produkteve të saj toksike, e cila çon në dëmtime të rënda të sistemit nervor qendror, i manifestuar si një çrregullim mendor.
Llojet e fenilketonurisë
Përcaktoni fenilketonurinë I, II dhe III të llojeve, të cilat ndryshojnë në aspektin e manifestimeve dhe metodave të trajtimit.
- Fenilketonuria e tipit I është forma klasike më e zakonshme e sëmundjes (98% e rasteve). Baza për shfaqjen e kësaj forme të fenilketonurisë është mungesa e enzimës fenilalanine-4-hidroksilazë, e cila siguron shndërrimin e aminoacidit fenilalaninë në tirozinë.
- Fenilketonuria e tipit II - është shumë më pak e zakonshme (1-2%) dhe karakterizohet nga një mungesë e enzimës dihidropteridin reduktazë. Me këtë formë të sëmundjes, mbizotëron prapambetja e rëndë mendore dhe konvulsionet. Fenilketonuria e tipit II përparon shumë shpejt dhe çon në vdekjen e një fëmije në moshën 2-3 vjeç.
- Fenilketonuria e tipit III - e provokuar nga mungesa e tetrahidrobiopterinës. Ecuria e këtij lloji të fenilketonurisë i ngjan rrjedhës së sëmundjes së tipit II, dhe gjithashtu përfshin një ulje të vëllimit të trurit (mikrocefali).
Shkaqet e fenilketonurisë
Shkaqet kryesore të fenilketonurisë janë si më poshtë:
- Martesat e lidhura ngushtë rrisin gjasat për të pasur një fëmijë me fenilketonuri;
- Ndryshimi (mutacioni) i një gjeni të vendosur në kromozomin 12;
Simptomat dhe shenjat e fenilketonurisë.
Foshnjat e lindura me fenilketonuri nuk ndryshojnë nga të porsalindurit e shëndetshëm. e tyre pamjen gjatë javëve të para të jetës është krejtësisht normale. Le të themi më shumë, të gjithë fëmijët me këtë sëmundje lindin në kohë. Në të njëjtën kohë, ata vërejnë masë normale trupat, si dhe lartësia e përshtatshme për moshën e tyre. Dallimi i tyre i vetëm konsiderohet të jetë lëkura shumë e hapur, flokët biondë dhe sytë blu. Pajtohem, fëmijët me sy blu dhe lëkurë të hapur mund të jenë plotësisht të shëndetshëm.
Simptomat e para të kësaj patologjie mund të ndjehen brenda disa javësh pas lindjes së foshnjës. Gjithçka fillon me të vjellat, të cilat në të shumtën e rasteve merren si simptomë e stenozës pilorike, pra një gjendje në të cilën ka një ngushtim të daljes nga stomaku. Shenjat e dukshme të fenilketonurisë ndodhin në shumicën e rasteve vetëm në dy deri në gjashtë muaj. Është në këtë moshë që prindërit fillojnë të vërejnë një vonesë të qartë pas foshnjës, jo vetëm në fizik, por edhe në atë zhvillimin mendor.
Një tjetër manifestim i kësaj sëmundjeje konsiderohet djersitja e tepërt, si rezultat i së cilës nga fëmija buron një erë e veçantë specifike. Më shpesh krahasohet me erën e miut ose me erën e mykut. Ka shenja të tjera të kësaj sëmundjeje që e bëjnë veten të ndjehen pak më vonë. Këto përfshijnë si nervozizëm dhe letargji të tepruar, përgjumje, lot të vazhdueshëm, mungesë interesi për të gjithë botën përreth, ankth të paarsyeshëm. Shpesh këta fëmijë kanë konvulsione, dalja e vonë e dhëmbëve, zvogëlimi i madhësisë së kokës. Tek fëmijët që vuajnë nga fenilketonuria vërehen shpesh ndryshime të ndryshme të lëkurës si dermatiti, ekzema etj.
Sa më gjatë kjo patologji mbetet pa u vënë re, aq më shumë ndryshon struktura fizike e trupit. Kështu, për shembull, pas disa muajsh, një qëndrim specifik mund të shfaqet tek një fëmijë. Një nga këto pozicione është pozicioni "rrobaqepës". Me të, gjymtyrët e sipërme të fëmijës janë vazhdimisht të përkulura në bërryla, por gjymtyrët e poshtme foshnja po mbahet fort. Dridhja e duarve është gjithashtu një simptomë e vazhdueshme e kësaj sëmundjeje.
Fakti që fëmija është gjithashtu mbrapa në zhvillimin e tij mendor mund të vërehet tashmë pas gjashtë muajsh të jetës së tij. Fëmijë të tillë nuk mund të shqiptojnë tinguj, ata fillojnë të mbajnë kokën shumë vonë, të ulen, të zvarriten, të qëndrojnë në këmbët e tyre.
Diagnoza e fenilketonurisë
Për të diagnostikuar fenilketonurinë, përcaktohet niveli i fenilalaninës dhe derivateve të saj në gjak, urinë dhe lëngun cerebrospinal, si dhe niveli i fenilalaninës hidroksilazës, dihidropteridin reduktazës ose tetrahidrobiopterin sintetazës.
Vitet e fundit, në mënyrë që të diagnoza e hershme fenilketonuria prodhon një ekzaminim masiv (skrining) të të porsalindurve. Për të vendosur diagnozën e fenilketonurisë, gjaku merret nga të gjithë të porsalindurit në maternitete (nga thembra, 1 orë pas ushqyerjes së foshnjës) për ekzaminim: në një foshnje me afat të plotë në ditën e 4 të jetës, në një foshnjë të lindur para kohe në dita e 7. Kur përqendrimi i fenilalaninës në gjak është më shumë se 2.2 mg%, prindërit me një fëmijë thirren në qendrën gjenetike për ekzaminim dhe ri-analizë të gjakut të fëmijës.
Ka raste kur përmbajtja e fenilalaninës në gjak nuk i kalon nivelet e larta, por pak e kalon normën (4-5 mg%). Fëmijë të tillë monitorohen gjatë muajit të parë të jetës dhe kryhen kontrolle të përsëritura të nivelit të fenilalaninës në gjak.
Në një fëmijë me fenilketonuri, niveli i fenilalaninës në gjak mund të arrijë 20-30 mg%.
Ekzistojnë gjithashtu metoda gjenetike për diagnostikimin e një defekti të gjeneve në fenilketonuri, në të cilat ekzaminohen qelizat e gjakut (limfocitet), qelizat e lëngut amniotik të fetusit (amniocitet) ose qelizat e membranës së jashtme germinale (chorion). Këto metoda ekzaminimi bëjnë të mundur vendosjen e një gjeni mutant dhe përcaktimin e saktë të formës së fenilketonurisë.
Parimet themelore të dietës për fenilketonuri
Metoda kryesore dhe e vetme e trajtimit të fenilketonurisë sot është terapia dietike. Një dietë specifike për fenilketonuri duhet të ndiqet për një kohë të gjatë (më shumë se 10 vjet nga data e konfirmimit të diagnozës). Trajtimi me dietë fillon kur niveli i fenilalaninës në gjak është 15 mg% ose më shumë.
Fenilalanina (PA) është një aminoacid thelbësor ekzogjen i nevojshëm për rritje normale dhe zhvillimi, i cili hyn në trup me ushqim. Në pacientët me PKU, doza e fenilalaninës është e kufizuar në një sasi që varet nga toleranca individuale ndaj FA.
Një dietë me pak proteina ju lejon të mbani përqendrimin e FA në serumin e gjakut të pacientit në një nivel të sigurt për sistemin nervor qendror. Ky nivel përcaktohet për çdo grupmoshë. Për foshnjërinë, FA duhet të jetë në nivelin 2-4 mg%, niveli i përqendrimit të FA në serumin e gjakut të pacientit kontrollohet një herë në javë deri në moshën 6 muajshe.
Fenilalanina gjendet në të gjitha ushqimet që përmbajnë proteina. Prandaj, ushqimet e pasura me proteina duhet të eliminohen nga dieta e pacientëve me fenilketonuri. Sidoqoftë, është e pamundur të përjashtohet plotësisht marrja e fenilalaninës në trup për shkak të rolit të saj të rëndësishëm në procesin e rritjes dhe zhvillimit.
Për të mbajtur fenilalaninën në një nivel të caktuar "të sigurt", dieta duhet të përbëhet nga medikamente të ulëta ose aspak të fenilalaninës (që plotësojnë kërkesat për proteina me 70-80%) dhe ushqime të mjaftueshme natyrale për të përmbushur nevojat e trupit për proteina, përbërës minerale, vitamina dhe. fenilalaninë, duke marrë parasysh nevojat bazë të moshës së fëmijës.
i vetmi metodë efektive trajtimi i pacientëve me PKU është një terapi dietike e specializuar që nga momenti i diagnostikimit. Dieta për PKU është:
- Reduktimi i dozës së fenilalaninës sipas tolerancës individuale ndaj fenilalaninës, që nënkupton uljen e dozës së proteinave natyrale në dietën e përditshme.
- Sigurimi i një doze adekuate proteine për zhvillim normal (proteina shtesë pa fenilalaninë) nga ushqimi klinik PKU
- Sigurimi i një doze të përshtatshme energjie duke përdorur ushqime speciale me pak proteina
- Sigurimi i një doze të përshtatshme të vitaminave, makro- dhe mikronutrientëve - kryesisht nga preparatet PKU dhe burime të tjera.
Një dietë me një përmbajtje të kufizuar (të reduktuar) të fenilalaninës në në një masë të madhe kufizon zgjedhjen e ushqimeve natyrale:
| e ndaluar | Lejohet në sasi rreptësisht të kufizuar | E lejuar |
|
|
|
Në pacientët me PKU, sasia e proteinave të konsumuara nga produktet natyrale nuk mund të kalojë normë e vendosur. Në këtë drejtim, tek fëmijët e vegjël dhe fëmijët më të rritur, pjesa mbizotëruese e nevojës për proteina, d.m.th. rreth 80% duhet të shuhet me përzierje pa fenilalaninë të pasuruara me përbërës minerale.
Dieta bebe me PKU bazohet në përzierjet (preparatet) pa fenilalaninë, të cilat janë burimet kryesore të proteinave, vitaminave, mikro- dhe makroelementeve. Qumështi i gjirit dhe formula për foshnjat plotësojnë këtë dietë me fenilalaninë të nevojshme për rritjen.
Sasia e preparatit PKU, qumështi i gjirit ose formulat e qumështit duhet të ndryshohen sistematikisht në varësi të tolerancës individuale të fenilalaninës, si dhe të nevojave të organizmit në rritje. Gjatë vitit të parë të jetës, toleranca ndaj fenilalaninës ndryshon me shpejtësi, duke u ulur vazhdimisht, në lidhje me këtë, përqendrimi i fenilalaninës në gjak duhet të monitorohet në intervale të caktuara dhe të modifikohet dieta.
Duke filluar nga viti i dytë i jetës, përzierja terapeutike e aminoacideve të PKU pa fenilalaninë zëvendësohet gradualisht nga përzierjet pa fenilalaninë me një përmbajtje të rritur të proteinave. Përbërja e këtyre përzierjeve është projektuar duke marrë parasysh nevojat e kryesore lëndë ushqyese fëmijë të shëndetshëm në të përshtatshme grupmoshat, me përjashtim të fenilalaninës: vetëm një përzierje e aminoacideve ("ekuivalenti i proteinave") i kombinuar me vitamina dhe minerale.
Sasia e nevojshme e proteinave pa fenilalaninë vjen nga pijet me energji të ulët: lëngjet e frutave, lëngje frutash dhe perimesh. Një ndryshim i tillë në dietë dhe dietë mund të ndikojë në metabolizmin e aminoacideve. Përdorimi optimal i aminoacideve të lira nga përzierja për sintezën e proteinave të veta është i mundur vetëm me përdorimin e sasisë së duhur të kalorive në të njëjtën kohë në dietën ditore, sepse çdo proces sinteze në trupin e njeriut kryhet duke përdorur energji. .
Për faktin se formulat pa fenilalaninë përmbajnë pak kalori dhe ushqimi duhet të jetë i balancuar, d.m.th. plotësojnë raporte të caktuara të përmbajtjes së yndyrës dhe karbohidrateve (burimet kryesore të energjisë) në mënyrë të tillë që të kënaqin plotësisht kërkesë ditore trupi në energji, pasurimi bëhet i përshtatshëm racion ditor ushqime të tjera me energji të lartë. Kjo u mundësua nga prania në treg një numër i madh ushqime të specializuara me pak proteina dhe pjesërisht pa fenilalaninë.
Doza ditore e përzierjes PKU varet nga mosha e fëmijës, pesha trupore, gjendjen e përgjithshme shëndeti dhe toleranca e përditshme individuale e fenilalaninës. Është shumë e rëndësishme që sasia e rekomanduar ditore e përzierjes të mos jepet në një dozë, p.sh. ne mengjes. Kjo mënyrë e ushqyerjes së përzierjes mund të çojë në luhatje në ekuilibrin e aminoacideve ose në simptoma të intolerancës ndaj drogës. Doza ditore e përzierjes duhet të ndahet në 3-4 doza gjatë ditës. Ilaçi duhet të merret me ushqim.
Marrja e përditshme e fenilalaninës nga ushqimet duhet të kufizohet në një sasi të tillë që niveli i kontrolluar përqendrimi i fenilalaninës në serumin e gjakut nuk e ka kaluar nivelin e "sigurt për CNS", d.m.th. 2-4 mg/dl, kjo është toleranca ditore individuale e fenilalaninës. Për të plotësuar plotësisht nevojat e një fëmije me fenilketonuri dhe për të mbajtur një nivel të pranueshëm të proteinave natyrale dhe fenilalaninës të konsumuar nga ushqimet, gjithçka duhet të jetë produkte ushqimore matni dhe peshoni dhe zgjidhni ushqimet me përmbajtjen më të ulët të fenilalaninës.
Duke pasur parasysh faktin se dieta e pacientëve me PKU duhet të përfshijë kufizimin e dozës së fenilalaninës në një sasi të sigurt për sistemin nervor qendror, është shumë e rëndësishme që njëkohësisht të sigurohet furnizimi me përbërësit kryesorë ushqyes: proteina, karbohidrate, yndyrna, gjithashtu. si vitamina, mikro dhe makro elementë, vëllimi i energjisë dhe lëngjeve sipas rekomandimeve për grupmosha të caktuara.
Shkaqet e rritjes së nivelit të përqendrimit të fenilalaninës në serumin e gjakut të një fëmije
Shumë shpesh, një rritje në përqendrimin e fenilalaninës në serumin e gjakut të një fëmije do të thotë që sasia e fenilalaninës së konsumuar nga fëmija tejkalon ndjeshëm dozën e rekomanduar ditore. Mund të shkaktohet edhe nga një problem me përdorimin e ilaçit PKU. Mungesa kronike e energjisë, si dhe mungesa e proteinave, përshpejtojnë procesin e shkatërrimit të proteinave të trupit (proceset katabolike).
Shkatërrimi i proteinave dhe rritja e përqendrimit të fenilalaninës mund të shkaktohet nga një proces infektiv që ndodh me një rritje të temperaturës së trupit, të vjella, diarre, humbje të oreksit, operacionet kirurgjikale(intensifikimi i proceseve katabolike, rritja e kërkesës për energji). Në raste të tilla, sasia e energjisë që hyn në trup duhet të rritet.
Kur një fëmijë është i sëmurë, duhet t'i kushtohet vëmendje sasisë së kalorive të konsumuara, pasi mungesa e energjisë është arsyeja kryesore për përshpejtimin e katabolizmit të proteinave dhe si rezultat, rritet niveli i fenilalaninës. Në infeksione, marrja e energjisë duhet të rritet me 20-30%. Në temperaturë të lartëështë e nevojshme të rritet sasia e energjisë me 12% për çdo 1 shkallë të temperaturës. Në rast të diarresë ose të vjellave, dieta PKU duhet të braktiset për 1-2 ditë dhe pas rikuperimit, gradualisht t'i kthehet asaj.
Me një rritje të shpejtë të peshës trupore të një fëmije, mund të jetë e nevojshme të merret një pjesë shtesë e ushqimit ose ilaçit. Një qasje e pavëmendshme ndaj këtyre nevojave dhe mospërputhja me kërkesat bazë të dietës mund të ndikojë negativisht në nivelin e fenilalaninës në gjakun e pacientit.
Prindërit duhet të përditësojnë vazhdimisht njohuritë e tyre për PKU dhe ta përdorin atë në praktikën e dietës ditore. Duke i mësuar fëmijës rregullat ushqyerjen e duhur, prindërit duhet të theksojnë rëndësinë e marrjes sistematike të ushqimit dhe përdorimit të ushqimeve ekskluzivisht të lejuara. Fëmija duhet të shpjegohet sistematikisht formë e aksesueshme nevoja për të shmangur ushqimet me shumë proteina. Është gjithashtu e rëndësishme që fëmija të jetë në gjendje të refuzojë trajtimet e bashkëmoshatarëve dhe të jetë në gjendje të identifikojë ngjashmëritë dhe dallimet në zgjedhjen e produkteve.
Sipas materialeve të faqeve.
