Uzavretá zlomenina nechtovej falangy palca na nohe. Príznaky a liečba zlomeniny palca na nohe

fenylketonúria- dedičné ochorenie spojené s porážkou určitých génov v štruktúre ľudskej DNA, v dôsledku čoho je narušené správne spracovanie enzýmov v tele.

Prečítajte si viac o fenylketonúrii na.

Prečítajte si o tom, ako sa fenylketonúria dedí.

V tomto článku budeme hovoriť o výživa pri fenylketonúrii, ako aj o strave, prečo je potrebná, ako ju dodržiavať a uvedieme, aké zmesi pre deti do jedného roka s fenylketonúriou sú na našom trhu s detskou výživou.

Diéta pre fenylketonúriu

V dnešnej dobe sa test na fenylketonúriu robí úplne všetkým bábätkám v rámci pôrodnice v prvom týždni života dieťaťa. Je to veľmi dôležité, pretože ak sa ochorenie zistí včas a okamžite priraďte dieťaťu najprísnejšiu diétu, potom v budúcnosti môže žiť plnohodnotný život.

Aby sme pochopili, aký druh stravy a prečo je dieťa s fenylketonúriou predpísané, stručne popíšeme, ako funguje telo takéhoto dieťaťa.

Nesprávne fungovanie enzýmov v tele pacienta vedie k tomu, že sa v ňom hromadí kyselina fenylalanínová, ktorá by sa pri normálnom procese štiepenia mala premeniť na aminokyselinu tyrozín. V ľudskom tele je nadbytok fenylalanínu. Odkiaľ sa v tele berie?

Fenylalanín je aminokyselina nachádzajúca sa vo všetkých proteínoch. A bielkoviny sú nenahraditeľnou súčasťou stravy všetky živé bytosti na planéte. Sú nevyhnutné pre život a vývoj organizmu, okrem fenylalanínu obsahujú bielkoviny aj mnoho ďalších pre telo potrebných aminokyselín, napríklad glycín, tryptofán, alanín a iné. Preto človek nemôže úplne odmietnuť jesť bielkoviny, ale pacient s fenylketonúriou neprežije, ak sa stravuje ako zdravý človek.

Preto by strava pacienta s fenylketonúriou mala obsahovať tie potraviny, ktoré obsahujú bielkoviny, ale množstvo fenylalanínu je znížené.

Množstvo fenylalanínu v tele, ktoré je bezpečné pre zdravie každého jednotlivého človeka, je veľmi individuálne. Tento indikátor sa nazýva "tolerancia na fenylalanín". 2-4 mg% je ukazovateľom pre dojčatá v prvom roku života.

Takže, aby indikátor tolerancie vždy zostal v bezpečnej norme, pacientom s fenylketonúriou je predpísaná diéta s nízkym obsahom bielkovín. Menej bielkovín znamená menej fenylalanínu.

Počas prvého roku života sa index tolerancie fenylalanínu u dojčaťa s diagnostikovanou fenylketonúriou meria veľmi často, zvyčajne raz za dva týždne. Podľa výsledkov sa upravuje aj strava bábätka.

Dospelí niekedy pozorujú celý život prísna diéta, v ktorom je veľa produktov v stĺpci „Nie“ a príliš málo v stĺpci „Môže“. Pre dojčatá, špeciálne zmesi bez fenylalanínu.

Zmesi na fenylketonúriu

Náhradou sú dojčenské mlieka PKU materské mlieko bez fenylalanínu v kompozícii.

V druhom roku života treba bábätko previesť na stravu so zvýšeným množstvom bielkovín a opäť zníženým množstvom fenylalanínu. Bábätko rastie a vyvíja sa – potrebuje bielkoviny. Pre takéto deti sa vyrábajú zmesi na hydrolyzovanom proteíne bez fenylalanínu.

Stojí za to povedať, že iba ošetrujúci lekár predpisuje terapeutickú výživu pre fenylketonúriu a diétu, opäť - veľa závisí od špecifických ukazovateľov tolerancie na fenylalanín.

PKU receptúry nie sú jediným zdrojom výživy, sú zaradené do jedálneho lístka bábätka spolu s hlavným jedlom predpísaným lekárom.

Pre deti do jedného roka existujú zmesi ako Phenyl Don, Afenilak, Lufenalak, 2MD Mil FKU 0. V skutočnosti ide o náhrady materského mlieka, ktoré neobsahujú fenylalanín, sú obohatené o ďalšie aminokyseliny, sacharidy a tuky, vitamíny a minerály.

Niektorí novorodenci s diagnostikovanou fenylketonúriou majú stabilnú hladinu fenylalanínu v krvi, takéto deti môžu jesť materské mlieko svojej matky, nepotrebujú liečebnú výživu.

Je veľmi dôležité, aby sa denná dávka zmesi pre deti s fenylketonúriou nepodávala dieťaťu naraz, jedlo je potrebné rozložiť na celý deň. Okrem toho je dôležité vedieť, že telo dieťaťa nemusí prijať terapeutickú výživu - môže začať zvracať alebo hnačku. V tomto prípade je najlepším východiskom zníženie dávky jedla na dva až tri dni. A najlepšia cesta von je poraďte sa s odborníkom.

Doplnkové potraviny pre fenylketonúriu

Samozrejme, doplnkové potraviny sa zavádzajú s mimoriadnou opatrnosťou. Prvá vec, ktorú môžete dieťaťu ponúknuť šťavy z ovocia a bobúľ- vhodná slivka, hruška, jablko. Šťavy môžete začať podávať bábätku od troch mesiacov, postupne dennú dávku zvyšovať.

Vo veku 4 mesiacov môže byť dieťa podané ovocné pyré, vo veku 5 mesiacov - zeleninové pyré. Tu môžete dodržiavať poradie "servírovania" zeleniny, ako pre zdravé dieťa.

Výživa pre deti s fenylketonúriou zahŕňa odmietnutie mäsové pyré a zemiaková kaša s mliekom v kompozícii.

Od piatich mesiacov môžete dieťa ponúknuť želé a kaša z obilnín bez obsahu bielkovín, ságo. Môžete tiež vyskúšať bezmliečne obilniny ako pre deti s

Fenylketonúria (PKU) je genetické ochorenie charakterizované poruchami metabolizmu fenylalanínu. Vyskytuje sa s frekvenciou 1 z 8 000 – 15 000 novorodencov. Existujú štyri formy PKU; existuje viac ako 400 rôznych mutácií a niekoľko metabolických fenotypov PKU.

Definícia, patogenéza, klasifikácia

Fenylketonúria je dedičná aminoacidopatia spojená s poruchou metabolizmu fenylalanínu, ktorá v dôsledku mutačnej blokády enzýmov vedie k pretrvávajúcej chronickej intoxikácii a poškodeniu centrálneho nervového systému s výrazným znížením inteligencie a neurologickým deficitom.

Primárny význam v patogenéze klasickej PKU má neschopnosť fenylalanínhydroxylázy premeniť fenylalanín na tyrozín. V dôsledku toho sa v tele hromadí fenylalanín a produkty jeho abnormálneho metabolizmu (kyselina fenylpyrohroznová, fenyloctová, fenylmliečna).

Medzi ďalšie patogenetické faktory patria poruchy transportu aminokyselín cez hematoencefalickú bariéru, poruchy cerebrálnej zásoby aminokyselín s následnou poruchou syntézy proteolipidových proteínov, poruchy myelinizácie, nízke hladiny neurotransmiterov (serotonín atď.). zvážiť.

Fenylketonúria I (klasická alebo ťažká) je autozomálne recesívne ochorenie spôsobené mutáciou v géne fenylalanínhydroxylázy (dlhé rameno chromozómu 12); Identifikovalo sa 12 rôznych haplotypov, z ktorých asi 90 % PKU súvisí so štyrmi haplotypmi. Najčastejšie mutácie v géne fenylalanínhydroxylázy: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. Ochorenie je založené na nedostatku fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorá zabezpečuje premenu fenylalanínu na tyrozín, čo vedie k hromadeniu fenylalanínu a jeho metabolitov v tkanivách a fyziologických tekutinách.

Osobitnú skupinu tvoria atypické varianty PKU, pri ktorých klinický obraz pripomína klasickú formu ochorenia, no z hľadiska vývoja aj napriek diétnej terapii nedochádza k pozitívnej dynamike. Tieto varianty PKU sú spojené s nedostatkom tetrahydropterínu, dehydropterínreduktázy, 6-pyruvoyltetrahydropterínsyntázy, guanozín-5-trifosfátcyklohydrolázy atď.

Fenylketonúria II (atypická) je autozomálne recesívne ochorenie, pri ktorom je génový defekt lokalizovaný v krátkom ramene chromozómu 4 (časť 4p15.3), charakterizovaný deficitom dehydropterínreduktázy, čo vedie k narušeniu obnovy aktívnej formy tetrahydrobiopterínu (kofaktor pri hydroxylácii fenylalanínu, tyrozínu a tryptofánu) v spojení s poklesom sérových a cerebrospinálnej tekutiny foláty. Výsledkom sú metabolické bloky v mechanizmoch premeny fenylalanínu na tyrozín, ako aj prekurzory neurotransmiterov katecholamínovej a serotonínovej série (L-dopa, 5-hydroxytryptofán). Choroba bola opísaná v roku 1974.

Fenylketonúria III (atypická) je autozomálne recesívne ochorenie spojené s nedostatkom 6-pyruvoyltetrahydropterínsyntázy, ktorá sa podieľa na syntéze tetrahydrobiopterínu z dihydroneopteríntrifosfátu (popísané v roku 1978). Nedostatok tetrahydrobiopterínu vedie k poruchám podobným ako pri PKU II.

Primapterinúria je atypická PKU u detí s miernou hyperfenylalaninémiou, ktoré majú veľké množstvá primapterín a niektoré jeho deriváty sú prítomné v prítomnosti normálnych koncentrácií metabolitov neurotransmiterov (kyseliny homovanilovej a 5-hydroxyindoloctovej) v cerebrospinálnej tekutine. Enzymatický defekt zatiaľ nebol identifikovaný.

Materská PKU je ochorenie sprevádzané poklesom úrovne inteligencie (až do mentálnej retardácie) u potomkov žien trpiacich PKU, ktoré v dospelosti nedostávajú špecializovanú stravu. Patogenéza PKU u matky nebola podrobne študovaná, ale predpokladá sa vedúca úloha chronickej intoxikácie plodu fenylalanínom a produktmi jeho abnormálneho metabolizmu.

R. Koch a kol. (2008) pri pitve mozgu dojčaťa, ktorého matka mala PKU (bez primeranej kontroly hladiny fenylalanínu v krvi), zistili počet patologické zmeny: nízka hmotnosť mozog, ventikulomegália, hypoplázia Biela hmota a oneskorená myelinizácia (žiadny dôkaz astrocytózy); chronické zmeny V šedá hmota mozog sa nenašiel. Predpokladá sa, že abnormality vo vývoji bielej hmoty mozgu sú zodpovedné za vznik neurologických deficitov pri PKU matky.

IN praktické účely v lekárskych genetických centrách Ruskej federácie sa používa podmienená klasifikácia PKU na základe hladín fenylalanínu v krvnom sére: klasická (závažná alebo typická) - hladina fenylalanínu je nad 20 mg% (1200 μmol / l ); priemer - 10,1-20 mg% (600-1200 μmol / l), ako aj hladina fenylalanínu 8,1-10 mg%, ak je stabilná na pozadí fyziologická norma príjem bielkovín v strave; mierna (hyperfenylalaninémia, ktorá si nevyžaduje liečbu) – hladina fenylalanínu je do 8 mg% (480 μmol / l).

Klinické prejavy a diagnostiku

Bábätká s PKU I vyzerajú pri narodení zdravé, hoci často majú špecifický habitus ( blond vlasy modré oči, suchá pokožka). Pri absencii včasnej detekcie a liečby choroby sa u nich počas prvých dvoch mesiacov života vyvinie časté a intenzívne zvracanie a zvýšená podráždenosť. Medzi 4. a 9. mesiacom sa prejaví výrazné oneskorenie psychomotorického vývoja.

Pacienti sa vyznačujú špecifickým ("myším") zápachom koža. Ťažké neurologické poruchy sú u nich zriedkavé, charakteristické sú však znaky hyperaktivity a poruchy autistického spektra. S absenciou včasná liečbaÚroveň IQ je< 50. Konvulzívne záchvaty, charakteristické pre deti s vážnymi intelektuálnymi deficitmi, často debutujú pred dosiahnutím veku 18 mesiacov (môže spontánne vymiznúť). V ranom veku majú záchvaty často podobu infantilných kŕčov, ktoré sa následne transformujú na tonicko-klonické záchvaty.

Od diagnostické metódy(okrem stanovenia hladín fenylalanínu a tyrozínu v krvi) sa využíva Fellingov test, Guthrieho test, chromatografia, fluorometria a hľadanie mutantného génu. EEG a MRI sú široko používané.

EEG odhaľuje poruchy, najmä vo forme hypsartýmie (aj bez záchvatov); typické sú jednotlivé a viacnásobné ohniská hrotových a viachrotových výbojov.

Nálezy na MRI sú zvyčajne abnormálne s liečbou PKU alebo bez nej: T2-vážený obraz ukazuje zvýšenú intenzitu signálu v periventrikulárnej a subkortikálnej bielej hmote zadné divízie hemisféra. Hoci deti môžu mať kortikálnu atrofiu, nedochádza k žiadnym zmenám signálu v mozgovom kmeni, mozočku alebo mozgovej kôre. Popísané zmeny v štúdii MRI nekorelujú s úrovňou IQ, ale závisia od hladiny fenylalanínu v krvi.

U pacientov s fenylketonúriou II sa klinické príznaky objavujú na začiatku druhého roku života. Napriek diétnej terapii predpísanej po zistení pokročilá úroveň hladiny fenylalanínu v krvi v novorodeneckom období, dochádza k progresívnemu priebehu ochorenia. Existuje výrazný mentálna retardácia príznaky hyperexcitability, kŕče, svalová dystónia, hyperreflexia (šľacha) a spastická tetraparéza. Často prichádza vo veku 2-3 rokov smrť.

Klinický obraz fenylketonúrie III sa podobá na PKU II; zahŕňa nasledujúcu triádu znakov: hlboká mentálna retardácia, mikrocefália, spastická tetraparéza.

Prevencia

Nevyhnutné včasné odhalenie PKU pomocou vhodných skríningových testov v pôrodniciach, ako aj genetického poradenstva. Budúcim matkám s PKU sa odporúča prísne dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu, aby sa predišlo poškodeniu plodu pred počatím a počas tehotenstva.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

Nové liečby

V súčasnosti sa intenzívne vyvíja niekoľko druhov alternatívnej terapie PKU naraz. Medzi nimi: takzvaná metóda „veľkých neutrálnych aminokyselín“ ( veľké neutrálne aminokyseliny), enzýmová terapia s fenylalanínhydroxylázou, fenylalanín amonióza; liečba tetrahydrobiopterínom (Sapropterin).

Existujú dôkazy o úspešnej liečbe pacientov so stredne ťažkou alebo miernou PKU tetrahydrobiopterínom (10-20 mg/kg/deň).

D. M. Ney a kol. (2008) ukázali, že použitie diétnych glykomakropeptidov pri PKU (s obmedzeným esenciálne kyseliny) znižuje koncentráciu fenylalanínu v krvnej plazme a mozgu a tiež prispieva k primeranému fyzickému rozvoju. Experimentálnou liečbou PKU je zavedenie génu fenylalanínhydroxylázy priamo do postihnutých pečeňových buniek. V Ruskej federácii sa tieto metódy v súčasnosti nepoužívajú.

diétna terapia

Práve terapeutická diéta je najúčinnejšia v prevencii intelektuálnych deficitov pri ťažkej (klasickej) PKU. Najvyššia hodnota má vek pacienta na začiatku diétnej terapie (IQ klesá asi o 4 body za každý mesiac od narodenia do začiatku liečby). Prístupy k diétnemu manažmentu PKU v rozdielne krajiny sa trochu líšia, ale samotné princípy sú konzistentné.

Diétne obmedzenia nie sú indikované u dojčiat, ktorých hladiny fenylalanínu v krvi sú v rozmedzí 2-6 mg% (120-360 µmol/l). Základom diéty PKU je vymenovanie diét s nízkym obsahom fenylalanínu, ktorého zdrojom sú bielkovinové potraviny. Takáto strava je predpísaná všetkým pacientom v prvom roku života. Deťom s diagnostikovanou PKU sa má podávať pred dosiahnutím 8. týždňa veku; jeho použitie v neskoršom veku je oveľa menej efektívne.

Všeobecná charakteristika stravy pri PKU. Liečebnú diétu pre PKU predstavujú tri hlavné zložky: terapeutické produkty (zmesi aminokyselín bez fenylalanínu), prírodné potraviny (vybrané), nízkobielkovinové potraviny na báze škrobu.

Zo stravy pri PKU sú vylúčené potraviny živočíšneho pôvodu s vysokým obsahom bielkovín (mäso, hydina, ryby, mliečne výrobky atď.). Materské mlieko v prvom roku života je obmedzené (predtým úplne zrušené). Zo zmesí (náhrady materského mlieka) sa uprednostňujú tie, ktoré obsahujú menšie množstvo bielkovín.

Dietoterapia v prvom roku života. Ekvivalentná substitúcia za bielkoviny a fenylalanín sa vykonáva metódou „dávkového“ výpočtu: 50 mg fenylalanínu sa rovná 1 g bielkovín (pre adekvátnu náhradu produktov za bielkoviny a fenylalanín). Keďže fenylalanín je esenciálna aminokyselina, poskytnúť normálny vývoj dieťa s PKU by malo spĺňať jeho minimálnu potrebu. Počas prvého roku života prípustné množstvo fenylalanínu je 90 až 35 mg/kg dieťaťa.

Pre deti s PKU vo veku do 12 mesiacov sú v súčasnosti v Ruskej federácii prezentované tieto lieky zahraničnej a domácej výroby: Aphenylac (RF), MD mil PKU-0 (Španielsko) a XP Analogue LCP (Holandsko-Veľká Británia ).

Dietoterapia začína, keď je hladina fenylalanínu v krvi od 360 do 480 mmol / l a viac. Práve ukazovateľ jeho obsahu v krvi sa považuje za hlavné kritérium diagnostiky a hodnotenia účinnosti liečby.

Zavedenie doplnkových potravín a doplnkové produkty výživa. Po troch mesiacoch sa strava začína rozširovať používaním štiav (ovocných a bobuľových), predpisujúc ich z 3-5 kvapiek, s postupným zvyšovaním objemu na 30-50 ml a do konca prvého roku života - do 100 ml. Základné šťavy: jablková, hrušková, slivková atď. Ovocné pyré sa predpisujú tak, že sa ich množstvo v strave zvýši, podobne ako v prípade vstrekovanej šťavy.

V období od 4 do 4,5 mesiaca sa do stravy zavádzajú prvé doplnkové potraviny vo forme zeleninového pyré pripraveného nezávisle (alebo konzervovaného ovocia a zeleniny na kŕmenie dojčiat - bez pridania mlieka). Ďalej sa postupne priraďuje 2. doplnková potravina - kaša (10%) z mletého sága alebo krupice bez bielkovín. Môžu sa použiť obilniny bez obsahu mlieka priemyselná produkcia na báze kukuričnej a/alebo ryžovej múky s obsahom najviac 1 g bielkovín na 100 ml hotového výrobku.

Po 6 mesiacoch je možné do stravy pridať želé a/alebo peny (bez bielkovín), ktoré sa pripravujú s použitím amylopektínového napučiavacieho škrobu a ovocnej šťavy, bezbielkovinového nápoja Nutrigen s príchuťou mlieka alebo nízkobielkovinového mliečneho nápoja PKU „Loprofin“ .

Od 7 mesiacov môže dieťa s PKU dostávať produkty Loprofin s nízkym obsahom bielkovín, ako sú špirály, špagety, ryža alebo bezbielkovinové rezance a od 8. mesiaca - špeciálny chlieb bez bielkovín.

Dietoterapia u detí starších ako jeden rok. Charakteristickým rysom prípravy terapeutickej diéty pre pacientov starších ako 12 mesiacov je použitie produktov na báze zmesí aminokyselín bez fenylalanínu a/alebo proteínových hydrolyzátov s jeho malým množstvom (nad rámec produktov pre deti s PKU v prvom roku života), ktoré zahŕňajú vitamínové komplexy, makro a stopové prvky. Podiel bielkovinového ekvivalentu sa s rastom detí postupne zvyšuje, naopak kvóta tukových a sacharidových zložiek klesá (neskôr sa úplne eliminuje), čo následne umožňuje výrazne rozšíriť stravu pacientov vďaka vybraným prírodné produkty.

Množstvo fenylalanínu, ktoré deti rôzneho veku je povolené prijímať alimentárne pri dodržiavaní terapeutickej diéty, postupne klesá z 35 na 10 mg / kg / deň.

V dietoterapii detí starších ako jeden rok je zvykom používať špecializované liečivé prípravky (na báze zmesí aminokyselín bez fenylalanínu): Tetrafen 30, Tetrafen 40, Tetrafen 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 (Španielsko).

Produkty Nutricia (Holandsko-Veľká Británia) sa vyznačujú špeciálnou rozmanitosťou a rokmi testovanou kvalitou: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (produkt pripravený na použitie), ako aj XP Maxameid a XP Maxamum s neutrálnou a pomarančovou príchuťou.

Odporúča sa postupný prechod zo špecializovanej dojčenskej výživy (pre dojčatá) na výrobky pre staršie deti postupne (v priebehu 1-2 týždňov). Súčasne sa objem predchádzajúcej zmesi zníži o 1/4-1/5 dielu a pridá sa množstvo ekvivalentu nového produktu v proteíne. Nový terapeutický produkt (ktorého množstvo sa vypočíta v závislosti od telesnej hmotnosti a vekovo prípustných množstiev fenylalanínu) sa dieťaťu podáva prednostne zlomkovo, 3-4 krát denne, ponúka sa mu piť džúsy, vodu alebo iné nápoje.

Sortiment produktov pre deti s PKU je výrazne obmedzený. V období najprísnejšieho dodržiavania diéty (dojčatá a rané detstvo) je používanie špecializovaných liekov povinné. Účelom ich použitia pri PKU je nahradiť zdroje bielkovín plne v súlade s normami príjmu základných živín u detí (s prihliadnutím na vek a špecifickú klinickú situáciu). Niektoré lieky obsahujú polynenasýtené mastné kyseliny(omega-6 a omega-3) v pomere 5:1-10:1; takéto zdroje potravy sú preferované.

Od špeciálne produkty Používajú sa suché zmesi aminokyselín, bez obsahu fenylalanínu, s dotáciou proteínového ekvivalentu - jeho umelého analógu (v množstvách zodpovedajúcich veku pacientov s PKU).

Ďalšie nízkoproteínové diétne produkty dostupné v Ruskej federácii pre PKU zahŕňajú ságo, špeciálny chlieb, rezance a ďalšie zdravé potraviny. Tieto liečivé prípravky (amylofény) sú založené na škroboch, ktoré neobsahujú ťažko stráviteľné sacharidy a minerály. Zastupujú ich cestoviny, cereálie, ságo, špeciálna múka, pekárenské výrobky, instantné želé, peny a pod. Zvyšujú sa vitamínové doplnky nutričná hodnota potraviny s nízkym obsahom bielkovín.

Existujú aj nízkobielkovinové produkty zahraničnej výroby, Loprofiny (Holandsko-Veľká Británia), na báze škrobov (pšenica, ryža, zemiaky, kukurica atď.), vrátane cestovín, obilnín na výrobu obilnín, špeciálnych druhov chleba (z tapioky , pšeničný a ryžový škrob), sušienky, sušienky, sušienky, ako aj múka, rôzne dezerty, pochutiny a omáčky s atraktívnou chuťou, významný sortiment nápojov (vrátane náhrad mlieka, smotany a kávy) atď.

Výpočet a príprava stravy. Používa sa nasledujúci vzorec: A \u003d B + C, kde A je celková potreba bielkovín, B je proteín prirodzené jedlo, C - proteín poskytovaný terapeutickými potravinami.

Obohatenie stravy o tyrozín. Niektorí vedci navrhujú doplniť stravu s nízkym obsahom fenylalanínu tyrozínom, hoci neexistujú štatisticky významné dôkazy o lepšom intelektuálny rozvoj pri dodržiavaní PKU diéty.

Organoleptické vlastnosti diéty. Chuťové vlastnosti takmer všetkých umelých liekov pre pacientov s PKU sú špecifické. Na maskovanie organolepticky nepríjemných vlastností terapeutická diéta v PKU sa používajú rôzne príchute (bez bielkovín) a špeciálne formulácie. Sladidlo aspartám by sa nemalo používať, pretože sa rozkladá na fenylalanín, metanol a aspartát.

Monitorovanie účinnosti diétnej terapie. Je založená na pravidelnom sledovaní obsahu fenylalanínu v krvi (mal by sa pohybovať v priemernom rozmedzí 3-4 mg% alebo 180-240 µmol/l).

V Ruskej federácii sa používa nasledujúca schéma monitorovania obsahu fenylalanínu v krvi pacientov s PKU: do 3 mesiacov veku - raz týždenne (až do dosiahnutia stabilných výsledkov) a potom najmenej 2 krát za rok mesiac; od 3 mesiacov do 1 roka - raz mesačne (v prípade potreby - 2-krát mesačne); od 1 roka do 3 rokov - najmenej 1 krát za 2 mesiace; po 3 rokoch - 1 krát za 3 mesiace.

Výživový stav pacienta, jeho fyzický a intelektuálny, emocionálny a vývin reči. V prípade potreby sa na vyšetrení pacienta, psychologickom a defektologickom testovaní a množstve štúdií podieľajú špecializovaní lekári (ultrazvuk vnútorné orgány EKG, EEG, MRI mozgu, kompletný krvný obraz a moč, krvný proteinogram, podľa indikácií - glukóza, cholesterol, kreatinín, feritín, sérové ​​železo atď.). Všeobecná analýza krv sa vykonáva s frekvenciou 1 krát za mesiac, biochemický výskum krv - podľa indikácií.

Výživa pri infekčných chorobách. Pri interkurentných ochoreniach s hypertermiou, intoxikáciou a/alebo dyspeptickými príznakmi je možné dočasne prerušiť diétnu terapiu (na niekoľko dní) s nahradením liekov prírodnými (s nízkym obsahom bielkovín). Po dokončení akútne obdobie ochorení sa liek opäť zavedie do stravy, ale na kratšiu dobu ako na začiatku diétnej terapie.

Zastavenie diétnej terapie. Kontroverzným bodom zostáva vek pacientov s PKU, v ktorom je možné diétnu terapiu ukončiť.

Existujú dôkazy, že keď sa diétna terapia preruší vo veku 5 rokov, u jednej tretiny detí s PKU dôjde v priebehu nasledujúcich 5 rokov k zníženiu IQ o 10 bodov alebo viac. U pacientov starších ako 15 rokov sú prestávky v diétnej terapii často sprevádzané progresívnymi zmenami v bielej hmote mozgu (podľa MRI).

Dietoterapia pre pacientov s klasickou PKU by mala byť celoživotná.

V Ruskej federácii by v súlade so zákonom mala byť špeciálna diétna terapia poskytovaná pacientovi bezplatne, bez ohľadu na stupeň postihnutia a vek pacienta. Prísne, povinné diétna liečba PKU sa zvyčajne vykonáva do 18 rokov s následným rozšírením stravy. Dospelým pacientom sa odporúča nekonzumovať potraviny s vysokým obsahom bielkovínživočíšneho pôvodu (celkové množstvo bielkovín by nemalo presiahnuť 0,8-1,0 g / kg / deň).

Literatúra

1. Blau N. a kol. Fenylketonúria // Lancet. 2010. Číslo 376. S. 1417-1427.
2. Terapeutická výživa pre dedičné poruchy výmena (E70.0-E74.2). In: Klinická dietetika detstva/ Ed. Borovik T. E., Ladodo K. S. M.: "MIA". 2008, s. 330-383.
3. Harding C.O. a kol. Pokroky a výzvy pri fenylketonúrii // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 645-648.
4. Pán b. a kol. Dôsledky riešenia diagnózy PKU pre rodičov a deti // J. Pediatr. Psychol. 2008. V. 33. S. 855-866.
5. Koch R. a kol. Neuropatológia 4-mesačného dieťaťa narodeného žene s fenylketonúriou // Dev. Med. dieťa. Neurol. 2008. V. 50. S. 230-233.
6. Van Spronsen F.J. a kol. Veľké neutrálne aminokyseliny v liečbe PKU: od teórie k praxi // J. Zdediť. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 671-676.
7. Harding C.O. Nová éra v liečbe fenylketonúrie: farmakologická liečba dihydrochloridom sapropterínu // Biologiká. 2010. V. 9. S. 231-236.
8. Ney D.M. a kol. Diétny glykomakropeptid podporuje rast a znižuje koncentrácie fenylalanínu v plazme a mozgu na myšom modeli fenylketonúrie // J. Nutr. 2008. V. 138. S. 316-322.
9. Singh R.H. a kol. Liečba BH4 ovplyvňuje nutričný stav a príjem u detí s fenylketonúriou: 2-ročné sledovanie // J. Inherit. Metab. Dis. 2010. V. 33. S. 689-695.
10. Trefz F.K. a kol. Sapropterín dihydrochlorid: nový liek a nový koncept v manažmente fenylketonúrie // Drugs Today. 2010. V. 46. S. 589-600.
11. Webster D. a kol. Suplementácia tyrozínu pri fenylketonúrii // Cochrane Database Syst. Rev. 2010. V. 8: CD001507.

V. M. Studenikin,
T. E. Borovik, doktor lekárskych vied, profesor
T. V. Bushueva, Kandidát lekárskych vied

NTsZD RAMS, Moskva

Fenylketonúria je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré je spojené s poruchou metabolizmu aminokyselín. Ovplyvňuje predovšetkým PKU nervový systémčo ovplyvňuje duševný vývoj.

Základom ochorenia je neschopnosť organizmu pacienta odbúrať enzým fenylalanín, ktorý získavame konzumáciou bielkovinových potravín.

V dôsledku toho sa v tkanivách hromadia zlúčeniny, ktoré poškodzujú nielen nervový systém, ale aj mozog.

Ale zo všetkých dedičných chorôb je fenylketonúria jediná, ktorej sa dá úplne zabrániť. Ak dieťa dostane PKU od narodenia špeciálna diéta. Dĺžka života a jeho kvalita sa v žiadnom prípade nebudú líšiť od zvyšku zdravých ľudí. Ale ak sa u dieťaťa vyvinie mentálne postihnutie, jeho dĺžka života sa výrazne zníži.

V tomto článku budeme analyzovať príznaky a etiológiu ochorenia.

Fenylketonúria je klasifikovaná podľa ICD 10 E70.0 do dvoch typov:

1. I (klasický);
2. II a III (považované za patologické).

Príčinou rozvoja ochorenia môže byť dedičnosť jednej kópie defektného génu dieťaťom od rodičov, ktorí sú jeho nositeľmi. Často je výsledkom génovej mutácie kódovanie enzýmu fenylanín-4-hydroxyláza a nachádza sa na dlhé rameno 12 chromozómov. Toto je vlastné fenylketonúrii typu I, ktorá sa vyskytuje najčastejšie v 98 % prípadov.

Pri fenylketonúrii II. a III. typu rovnako ako pri prvej, ale na rozdiel od nej ju diétou nenapravíte.

Zvýšená pravdepodobnosť ochorenia v manželstvách väzňov s blízkymi príbuznými.

Pri narodení dieťaťa je ťažké stanoviť diagnózu fenylketonúrie, pretože hlavné prejavy sú viditeľné neskôr. Ak sú však vhodné príznaky, lekári sú schopní túto diagnózu stanoviť aj v pôrodnici. Ale často sa prvé príznaky ochorenia objavia dva alebo šesť mesiacov po narodení.

Príznaky fenylketonúrie: dieťa sa stáva letargickým, nemá záujem o svoje prostredie, dochádza k porušeniu svalový tonus, dieťa . Existujú kŕče, silné kožné vyrážky, zvracať. Po určitú dobu môžu tieto príznaky ustúpiť, po ktorých sa znova objavia.

V šiestich mesiacoch sa už dá zistiť, že dieťa má oneskorený vývoj. Existuje neschopnosť zamerať sa na konkrétne predmety, dieťa už nepozná svojich rodičov, nereaguje na farebné hračky. Je potrebné okamžite začať liečbu, inak bude retardácia len postupovať.

Fyzický vývoj nie je narušený tak ako duševný. Hlava dieťaťa môže byť o niečo menšia ako normálne. V stojacej polohe deti roztiahnu nohy širšie ako zvyčajne, hlavu a ramená majú zníženú. Pri chôdzi sa mierne kývajú, robia malé kroky. V sede sú nohy stlačené pod sebou, čo je typické pre svalový tonus.

Navonok sa vyznačujú blond vlasmi a úplne bielou pokožkou s modrými očami. Vysoká citlivosť k dopadu ultrafialové lúče, takže deti sa často pokrývajú vyrážkou.

Medzi hlavnými výraznými prejavmi sa niekedy rozlišuje „myší“ zápach, ale s vekom môžu zmiznúť. Ďalšie príznaky: zvýšené potenie, modré nohy a ruky, prítomnosť dermatitídy, chvenie, arteriálna hypotenzia, zhoršená koordinácia pohybov.

Ročné bábätko dáva hlasom najavo emócie, mimika je zlomená, nerozumie si s rodičmi. Vo veku troch rokov alebo starších sa príznaky PKU iba zvyšujú. Dochádza k zvýšeniu excitability, únavy, narušenia duševná porucha, mentálna retardácia. Stav pacienta sa len zhorší, ak sa nevykoná správna liečba.

Diagnostika

Diagnóza fenylketonúrie u zdravotnícke strediská vyšetrenie umožňuje identifikovať, či sú rodičia nositeľmi génu PKU.

Výživa

Je veľmi dôležité držať diétu do 16-18 rokov. V budúcnosti sledujte aj množstvo skonzumovaných bielkovín.

Pred otehotnením by žena, u ktorej bola predtým diagnostikovaná PKU, mala opäť vylúčiť zo stravy potraviny obsahujúce fenylalanín. Obmedzenia treba dodržiavať až do konca dojčenia.

Všetky potrebné pre telo aminokyseliny sú obsiahnuté v špecializovaných medicínskych produktoch, ktoré sú zmesou prášku, suché, bez laktózy.

Živiny, ktoré nahrádzajú bielkovinové potraviny, by mali zahŕňať:

• voľné aminokyseliny (napr. cystín, tryptofán, taurín, tyrozín);
• peptidy (mliečne bielkoviny štiepené enzýmami).

Najbežnejšie sú tieto zmesi: Mdmil-FKU-0, Afenilak, Analogue-SP. Vyrábajú sa vo forme prášku, ktorý sa musí riediť odstriekaným materským mliekom v pomeroch uvedených v návode. Doplnkové potraviny sa pridávajú postupne a pod kontrolou lekára počas 2 až 5 dní.

Pre deti bez ohľadu na vek sú úplne vylúčené všetky potraviny obsahujúce bielkoviny. Produkty ako: zelenina, ovocie, oleje rastlinného pôvodu a výrobky vyrobené zo škrobu sa môžu konzumovať. Rastúce telo potrebuje dobre jesť.

Na kilogram hmotnosti za deň je potrebných 120 mg tyrozínu. Preto deti s diagnózou PKU musia získať chýbajúce aminokyseliny z dodatočných zdrojov. Vo veľkej miere sa konzumujú vitamíny B1 a B6, C, železo, kyselina listová, horčík a vápnik, ktoré telo potrebuje. Počet kalórií by sa mal zvýšiť o 30% v porovnaní s obvyklou rýchlosťou zdravého dieťaťa.

Rodičia pacienta so syndrómom by mali vážne sledovať stravu a presne vypočítať množstvo spotrebovaného fenylalanínu. Je lepšie to urobiť pomocou váh.

Prírodné produkty sú rozdelené do 3 skupín podľa množstva fenylanínu, ktoré obsahujú:

1. Červená - zakázané potraviny;
2. Oranžová - má obmedzenia;
3. Zelené - povolené produkty.

Okrem týchto zoznamov existujú produkty, ktoré priemysel vyrába, ale sú tiež diétou pre fenylketonúriu:

• umelé - s nízky level veverička;
• hotové ovocné pyré.

Zdravotné postihnutie

Dňa 9. augusta 2016 nadobudol účinnosť príkaz Ministerstva práce Ruskej federácie, ktorým sa upravili kritériá a klasifikácie používané pri liečbe detí s fenylketonúriou. lekárska odbornosť. Vďaka tomu sa pridelenie zdravotného postihnutia stalo dostupnejším.

Tieto zmeny boli vykonané s prihliadnutím na monitorovanie rozhodnutí zdravotníckych zariadení o vzniku invalidity v roku 2015. Základom je nielen forma a závažnosť priebehu ochorenia, ale aj vek dieťaťa. Do 14 rokov nemôže držať diétu a ovládať chorobu sám.

Okrem vykonaných úprav bol zoznam aktualizovaný chronické patológie u detí, u ktorých a ak je pacient v poriadku. Štát zase musí dodržiavať niektoré povinnosti, napríklad lieky.

Video

Ľutujeme, požadovaná stránka sa nenašla.

"Neviem najlepší liek z astmy ... „Nicholas Culpeper, 1653 Zimolez kučeravý (L. periclymenum) bol kedysi v Európe široko používaný na liečbu bronchiálnej astmy, porúch močenia a pri pôrode. Plínius ho odporúča pridávať do vína pri chorobách sleziny. Na základe nálevu z kvetov zimolezu kučeravého (L. periclymenum) sa tradične vyrába sirup, ktorý sa používa ako expektorans pri silnom kašli […]

V polovici leta kvitne ohnivá burina, ktorá je pokrytá ružovkastým kobercom veľké plochy lesné požiare a čistinky. Kvety a listy sa zbierajú počas kvitnutia, sušia sa v tieni a skladujú sa v tesne uzavretých nádobách, debničkách. Žiarovka úzkolistá, Ivan-čaj alebo Koporský čaj je známa bylina s rozľahlým strapcom ružových kvetov. Je to jedna z mála voľne rastúcich rastlín, ktoré sa používajú ako potrava […]

„Toto je jedno z najviac úžasné bylinky z rán, vysoko cenený a drahý, používaný ako vnútorný a vonkajší liek. Nicholas Culpeper, 1653 His Ruské meno bylina pochádza z vrúbkovaných listov pripomínajúcich ozdobu stredovekých šiat a jej latinský názov pochádza zo slova „alchýmia“, čo znamená zázračné vlastnosti rastliny. Zbierajte trávu počas kvitnutia. Charakter: chladný, suchý; ochutnať […]

"Povaha tejto rastliny je taká úžasná, že jeden jej dotyk zastaví krvácanie." Plínius, 77 po Kr Praslička roľná je botanická pamiatka v blízkosti stromov, ktoré rástli na Zemi pred 270 miliónmi rokov, v období karbónu. V ZSSR rástlo 15 druhov prasličky. Najväčší praktický záujem má praslička roľná (E. arvense). Praslička roľná (E. arvense) je trváca výtrusná bylina […]

Rastlina ephedra (v čínštine Ma Huang) obsahuje alkaloidy efedrín, norefedrín a pseudoefedrín. Alkaloidy od 0,5 do 3 %. V prasličkovej efedre a vysokej efedre je viac efedrínu a v strednej efedre - pseudoefedríne. V jesenných a zimných mesiacoch je obsah alkaloidov maximálny. Ephedra obsahuje okrem alkaloidov až 10 % trieslovín a silíc.

Efedrín, norefedrín a pseudoefedrín sú podobné adrenalínu – stimulujú alfa a beta adrenoreceptory.

Táto kniha je určená pre začínajúcich pestovateľov ženšenu, ktorí pestujú rastlinu vo svojich domácich záhradách, a pestovateľov ženšenu, ktorí po prvýkrát začínajú pracovať na priemyselných plantážach. Rastúce skúsenosti a všetky odporúčania sú uvedené s prihliadnutím na klimatické vlastnosti regiónu, ktorý nie je čiernozemský. Keď som sa pripravoval opísať svoje skúsenosti s pestovaním ženšenu, dlho som premýšľal, kde začať s prezentáciou nahromadených informácií a dospel som k záveru, že má zmysel stručne a dôsledne rozprávať o celej ceste pestovania ženšenu, ktorú mám odcestoval, aby si čitateľ mohol zvážiť svoje sily a schopnosti pri tomto namáhavom počine.

Dr Popov o ľudových liekoch na Crohnovu chorobu a nešpecifické ulcerózna kolitída(NJC): chronická kolitída veľmi ľahko sa vylieči, ak si dáte ráno nalačno čajovú lyžičku semienok psyllia a večer čajovú lyžičku semienok konského šťavela.

Je čas zbaviť sa krvácania ďasien a posilniť ďasná. Na jar rastie jedinečná tráva, ktorá sa nazýva sverbiga. Ak ho budete jesť aspoň týždeň, krvácanie z ďasien navždy zmizne.

Spotené nohy! Hrôza! Čo robiť? A cesta von je veľmi jednoduchá. Všetky recepty, ktoré uvádzame, sú testované predovšetkým na nás samých a majú 100% záruku účinnosti. Takže sa zbavte spotených nôh.

V histórii života pacienta je oveľa viac užitočných informácií ako vo všetkých encyklopédiách sveta. Ľudia potrebujú vašu skúsenosť – „syna ťažkých chýb“. Prosím všetkých, aby posielali recepty, nešetrili radami, sú lúčom svetla pre pacienta!

O liečivé vlastnosti tekvica Zarastený necht mám 73 rokov. Vredy sa objavujú také, že som ani nevedel, že existujú. Napríklad na palci nohy zrazu začal rásť necht. Bolesť mi bránila chodiť. Navrhli operáciu. V "Zdravom životnom štýle" som sa dočítala o tekvicovej masti. Očistil som dužinu od semienok, naniesol som ju na necht a obviazal polyetylénom tak, aby […]

Plesne na nohách Plesne na nohách Nalejte horúcu vodu do umývadla (čím teplejšie, tým lepšie) a potrite ju handrou vo vode mydlo na pranie. Nohy v nej držte 10-15 minút, aby sa poriadne naparili. Potom podrážky a päty očistite pemzou, nezabudnite si ostrihať nechty. Nohy utrite do sucha, osušte a namažte výživným krémom. Teraz si vezmite lekáreň breza […]

15 rokov, noha netrápi mozole na nohe Na dlhú dobu Bál som sa o kurie oká na ľavej nohe. Za 7 nocí som ho vyliečila, zbavila sa bolesti a začala normálne chodiť. Je potrebné nastrúhať kúsok čiernej reďkovky, položiť kašu na handru, pevne ju priviazať na boľavé miesto, zabaliť do celofánu a obliecť si ponožku. Komprimovať je žiaduce robiť v noci. Mne […]

Mladý lekár predpísal starej mame dnu, ostrohy na päte Posielam vám recept na ostrohu na päte a hrčky pri palci na nohe. Dal mi ju mladý lekár asi pred 15 rokmi. Povedal: „Nemôžem na to vypísať potvrdenie o práceneschopnosti, to sa nemá. Ale moja stará mama sa s týmito problémami liečila tak, že ... “Dal som na radu […]

Začnime dnou, ktorá je spôsobená najmä poruchou metabolické procesy. Vypočujme si, čo o padagre hovorí vinnitský lekár D. V. NAUMOV. Dnu liečime podľa Naumova Dna „zdravý životný štýl“: Existuje veľa otázok o rozpúšťaní solí v kĺboch. Ty to tvrdíš jedlá soľ, ktorý používame vo vnútri, nemá nič spoločné s nerozpustnými soľami ako sú uráty, fosfáty a oxaláty. A čo má […]

Na radu Antonina Khlobystina Osteomyelitída Vo veku 12 rokov som ochorel na osteomyelitídu a takmer som prišiel o nohu. Bol som prijatý do nemocnice o hod vážny stav a operovali v ten istý deň. Liečil sa celý mesiac, z evidencie ho vyradili až po 12 rokoch. Bol som predsa vyliečený jednoduchým ľudovým liekom, ktorý mi navrhla Antonina Chlobystyna z Čeľabinska-70 (teraz […]

Fenylketonúria (fenylpyruvická oligofrénia) - dedičné ochorenie skupina fermentopatií spojených s poruchou metabolizmu aminokyselín, hlavne fenylalanínu. Sprevádzané hromadením fenylalanínu a jeho toxických produktov, čo vedie k ťažkému poškodeniu centrálneho nervového systému, prejavujúce sa ako psychická porucha.

Typy fenylketonúrie

Prideľte fenylketonúriu I, II a III typy, ktoré sa líšia z hľadiska prejavov a spôsobov liečby.

• Fenylketonúria typu I je najčastejšou klasickou formou ochorenia (98 % prípadov). Základom výskytu tejto formy fenylketonúrie je deficit enzýmu fenylalanín-4-hydroxylázy, ktorý zabezpečuje premenu aminokyseliny fenylalanínu na tyrozín.
• Fenylketonúria typu II – je oveľa menej častá (1-2 %) a je charakterizovaná nedostatkom enzýmu dihydropteridínreduktázy. Pri tejto forme ochorenia dominuje ťažká mentálna retardácia a kŕče. Fenylketonúria typu II postupuje veľmi rýchlo a vedie k smrti dieťaťa vo veku 2-3 rokov.
• Fenylketonúria typu III - vyvolaná nedostatkom tetrahydrobiopterínu. Priebeh tohto typu fenylketonúrie pripomína priebeh ochorenia typu II a zahŕňa aj zmenšenie objemu mozgu (mikrocefáliu).

Príčiny fenylketonúrie

Hlavné príčiny fenylketonúrie sú nasledovné:

• Úzko príbuzné manželstvá zvyšujú pravdepodobnosť, že sa im narodí dieťa s fenylketonúriou;
• Zmena (mutácia) génu lokalizovaného na 12. chromozóme;

Symptómy a príznaky fenylketonúrie.

Deti narodené s fenylketonúriou sa nelíšia od zdravých novorodencov. ich vzhľad počas prvých týždňov života je úplne normálne. Povedzme si viac, všetky deti s týmto ochorením sa rodia v termíne. Zároveň poznamenávajú normálna hmotnosť postavy, ako aj výšku primeranú ich veku. Za ich jediný rozdiel sa považuje veľmi svetlá pleť, blond vlasy a modré oči. Súhlaste, deti s modrými očami a svetlou pokožkou môžu byť úplne zdravé.
Prvé príznaky tejto patológie sa môžu prejaviť v priebehu niekoľkých týždňov po narodení dieťaťa. Všetko začína vracaním, ktoré sa vo väčšine prípadov berie ako príznak stenózy pyloru, teda stavu, pri ktorom dochádza k zúženiu výstupu zo žalúdka. Zjavné príznaky fenylketonúrie sa vo väčšine prípadov vyskytujú až po dvoch až šiestich mesiacoch. Práve v tomto veku si rodičia začínajú všímať zreteľné zaostávanie za bábätkom, a to nielen fyzické, ale aj fyzické duševný vývoj.
Za ďalší prejav tohto ochorenia sa považuje nadmerné potenie, v dôsledku čoho z dieťaťa vychádza zvláštny špecifický zápach. Najčastejšie sa porovnáva s pachom myši alebo s vôňou plesne. Existujú aj iné príznaky tejto choroby, ktoré sa prejavia o niečo neskôr. Patria medzi ne nadmerná podráždenosť a letargia, ospalosť, neustála plačlivosť, nedostatok záujmu o celý svet okolo, neprimeraná úzkosť. Často tieto deti majú záchvaty, neskoré prerezávanie zúbkov, zmenšenie veľkosti hlavy. U detí trpiacich fenylketonúriou sa často pozorujú rôzne kožné zmeny ako dermatitída, ekzémy a pod.
Čím dlhšie túto patológiu zostáva nepovšimnutý, tým viac sa mení fyzická stavba tela. Takže napríklad po niekoľkých mesiacoch sa u dieťaťa môže objaviť špecifické držanie tela. Jednou z týchto pozícií je pozícia „krajčírka“. Pri nej sú horné končatiny dieťaťa neustále ohnuté v lakťoch, ale dolných končatín dieťa pevne drží. Trasenie rúk je tiež stálym príznakom tejto choroby.
To, že dieťa zaostáva aj vo svojom duševnom vývoji, si môžeme všimnúť už po šiestich mesiacoch života. Takéto deti nevedia vysloviť zvuky, veľmi neskoro začnú držať hlavu, sadnúť si, plaziť sa, stáť na vlastných nohách.

Diagnóza fenylketonúrie

Za účelom diagnostiky fenylketonúrie sa zisťuje hladina fenylalanínu a jeho derivátov v krvi, moči a mozgovomiechovom moku, ako aj hladina fenylalanínhydroxylázy, dihydropteridínreduktázy alebo tetrahydrobiopterínsyntetázy.
V posledných rokoch, aby skorá diagnóza fenylketonúria produkujú hromadné vyšetrenie (skríning) novorodencov. Na stanovenie diagnózy fenylketonúrie sa všetkým novorodencom v pôrodniciach odoberá krv (z päty, 1 hodinu po kŕmení dieťatka) na vyšetrenie: u donoseného dieťaťa na 4. deň života, u predčasne narodeného dieťaťa na r. 7. deň. Keď je koncentrácia fenylalanínu v krvi vyššia ako 2,2 mg %, rodičia s dieťaťom sú privolaní do genetického centra na vyšetrenie a opätovný rozbor krvi dieťaťa.
Existujú prípady, keď obsah fenylalanínu v krvi nepresahuje vysoké hladiny, ale mierne prekračuje normu (4-5 mg%). Takéto deti sú v prvom mesiaci života sledované a vykonávajú sa opakované kontroly hladiny fenylalanínu v krvi.
U dieťaťa s fenylketonúriou môže hladina fenylalanínu v krvi dosiahnuť 20-30 mg%.
Na diagnostiku génového defektu pri fenylketonúrii existujú aj genetické metódy, pri ktorých sa vyšetrujú krvinky (lymfocyty), bunky plodovej vody plodu (amniocyty) alebo bunky vonkajšej zárodočnej membrány (chorion). Tieto vyšetrovacie metódy umožňujú stanoviť mutantný gén a presne určiť formu fenylketonúrie.

Základné princípy diéty pri fenylketonúrii

Hlavnou a jedinou metódou liečby fenylketonúrie je dnes diétna terapia. Špecifickú diétu pri fenylketonúrii treba dodržiavať dlhodobo (viac ako 10 rokov od dátumu potvrdenia diagnózy). Liečba diétou sa začína, keď je hladina fenylalanínu v krvi 15 mg% alebo viac.
Fenylalanín (PA) je exogénna esenciálna aminokyselina potrebná pre normálny rast a vývoj, ktorý vstupuje do tela s jedlom. U pacientov s PKU je dávka fenylalanínu obmedzená na množstvo, ktoré závisí od individuálnej tolerancie FA.
Nízkobielkovinová diéta umožňuje udržiavať koncentráciu FA v krvnom sére pacienta na úrovni bezpečnej pre centrálny nervový systém. Táto úroveň je definovaná pre každú vekovú skupinu. Pre kojenecké obdobie by FA mala byť na úrovni 2-4 mg %, hladina koncentrácie FA v krvnom sére pacienta sa kontroluje 1x týždenne do veku 6 mesiacov.
Fenylalanín sa nachádza vo všetkých potravinách obsahujúcich bielkoviny. Preto by mali byť zo stravy pacientov s fenylketonúriou vylúčené potraviny s vysokým obsahom bielkovín. Nemožno však úplne vylúčiť príjem fenylalanínu v organizme vzhľadom na jeho významnú úlohu v procese rastu a vývoja.
Aby sa fenylalanín udržal na určitej „bezpečnej“ úrovni, strava by mala pozostávať z liekov s nízkym alebo žiadnym fenylalanínom (ktoré spĺňajú požiadavku na bielkoviny na 70 – 80 %) a dostatočného množstva prirodzených potravín na uspokojenie potrieb tela v oblasti bielkovín, minerálnych zložiek, vitamínov a fenylalanín s prihliadnutím na základné vekové potreby dieťaťa.
jediný efektívna metóda liečba pacientov s PKU je špecializovaná diétna terapia od okamihu diagnózy. Diéta pre PKU je:

• Zníženie dávky fenylalanínu podľa individuálnej tolerancie fenylalanínu, čo znamená zníženie dávky prirodzených bielkovín v dennej strave
• Poskytnutie adekvátnej dávky bielkovín pre normálny vývoj (extra proteín bez fenylalanínu) z klinickej výživy PKU
• Poskytnutie primeranej dávky energie pomocou špeciálnych potravín s nízkym obsahom bielkovín
• Poskytnutie primeranej dávky vitamínov, makro- a mikroživín – predovšetkým z PKU prípravkov a iných zdrojov.

Diéta s obmedzeným (zníženým) obsahom fenylalanínu v do značnej miery obmedzuje výber prírodných potravín:

Zakázané	Povolené v prísne obmedzených množstvách	Povolený
Mäso a mäsové výrobky(mäsové a klobásové výrobky) Hydina a výrobky z hydiny Cereálne produkty: pekárenské výrobky, múka, cereálie, cereálie, cestoviny, cukrovinky Strukoviny: fazuľa, hrach, sója Semená: kukurica, mak, ľanové semienko orechy Čokoláda Mliečne výrobky: syr, jogurt, tvaroh, kyslá smotana, zmrzlina Mlieko – výnimku tvorí malé množstvo, ktoré je prírastkom do stravy v prvých mesiacoch života želatína aspartám	Zelenina Zemiak Ovocie Džemy, zaváraniny Olej Margarín Šerbety Pečivo s nízkym obsahom bielkovín Cestoviny a múčne výrobky vyrobené z múky s nízkym obsahom fenylalanínu Tapioka Ságové krúpy	Cukor Rastlinné oleje Minerálka ovocné cukríky lizátka Zahusťovadlá (karagén, pektín, guar guma, svätojánsky chlieb, agar, arabská guma)

U pacientov s PKU množstvo bielkovín spotrebovaných z prírodných produktov nemôže prekročiť zavedená norma. V tomto smere je u malých detí a starších detí prevažná časť potreby bielkovín, t.j. asi 80 % sa musí uhasiť zmesami bez fenylalanínu obohatenými o minerálne zložky.
Diéta dieťa s PKU je založený na zmesiach (prípravkoch) bez fenylalanínu, ktoré sú hlavnými zdrojmi bielkovín, vitamínov, mikro- a makroprvkov. Materské mlieko a dojčenská výživa dopĺňajú túto stravu o fenylalanín potrebný pre rast.
Množstvo prípravku PKU, materského mlieka alebo mliečnej výživy by sa malo systematicky meniť v závislosti od individuálnej tolerancie fenylalanínu, ako aj od potrieb rastúceho organizmu. Počas prvého roku života sa tolerancia fenylalanínu rýchlo mení, neustále klesá, v súvislosti s tým treba v určitých intervaloch sledovať koncentráciu fenylalanínu v krvi, upraviť stravu.
Počnúc druhým rokom života sa terapeutická aminokyselinová zmes PKU bez fenylalanínu postupne nahrádza zmesami bez fenylalanínu so zvýšeným obsahom bielkovín. Zloženie týchto zmesí je navrhnuté s prihliadnutím na potreby hlavného živiny zdravé deti vo vhodnom vekových skupín, s výnimkou fenylalanínu: iba zmes aminokyselín ("proteínový ekvivalent") v kombinácii s vitamínmi a minerálmi.
Potrebné množstvo bielkovín bez fenylalanínu pochádza z nízkoenergetických nápojov: ovocných štiav, ovocné a zeleninové šťavy. Takáto zmena stravy a stravovania môže ovplyvniť metabolizmus aminokyselín. Optimálne využitie voľných aminokyselín zo zmesi na syntézu vlastnej bielkoviny je možné len pri použití primeraného množstva kalórií naraz v dennej strave, pretože každý proces syntézy v ľudskom tele prebieha s využitím energie .
Vzhľadom na to, že receptúry bez fenylalanínu obsahujú málo kalórií a výživa by mala byť vyvážená, t.j. spĺňať určité pomery obsahu tuku a uhľohydrátov (hlavné zdroje energie) tak, aby plne uspokojili denná požiadavka telo v energii, obohatenie sa stáva vhodným denná dávka iné vysokoenergetické potraviny. Umožnila to prítomnosť na trhu Vysoké číslošpecializované potraviny s nízkym obsahom bielkovín a čiastočne bez fenylalanínu.
Denná dávka PKU zmesi závisí od veku dieťaťa, telesnej hmotnosti, Všeobecná podmienka zdravie a individuálna denná tolerancia fenylalanínu. Je veľmi dôležité, aby sa odporúčané denné množstvo zmesi nepodávalo v jednej dávke, napr. ráno. Tento spôsob podávania zmesi môže viesť k výkyvom v rovnováhe aminokyselín alebo k príznakom liekovej intolerancie. Dennú dávku zmesi je potrebné rozdeliť do 3-4 dávok počas dňa. Liek sa má užívať s jedlom.
Denný príjem fenylalanínu z potravín by mal byť obmedzený na také množstvo, aby kontrolovaná úroveň koncentrácia fenylalanínu v krvnom sére neprekročila hladinu „bezpečnú pre CNS“, t.j. 2-4mg/dl, to je individuálna denná tolerancia fenylalanínu. Aby bolo možné plne uspokojiť potreby dieťaťa s fenylketonúriou a zachovať prijateľnú hladinu prirodzených bielkovín a fenylalanínu prijímaných z potravín, všetko by malo byť produkty na jedenie merať a vážiť a vyberať potraviny s najnižším obsahom fenylalanínu.
Vzhľadom na to, že diéta pacientov s PKU by mala zahŕňať obmedzenie dávky fenylalanínu na množstvo bezpečné pre centrálny nervový systém, je veľmi dôležité súčasne zabezpečiť prísun hlavných nutričných zložiek: bielkovín, sacharidov, tukov, ako aj ako vitamíny, mikro a makro prvky, energia a objem tekutín podľa odporúčaní pre určité vekové skupiny.

Príčiny zvýšenia hladiny koncentrácie fenylalanínu v krvnom sére dieťaťa

Zvýšenie koncentrácie fenylalanínu v krvnom sére dieťaťa veľmi často znamená, že množstvo skonzumovaného fenylalanínu dieťaťom výrazne prekračuje odporúčanú dennú dávku. Príčinou môže byť aj problém s užívaním lieku PKU. Chronický nedostatok energie, ako aj nedostatok bielkovín urýchľujú proces deštrukcie telu vlastných bielkovín (katabolické procesy).
Zničenie bielkovín a zvýšenie koncentrácie fenylalanínu môže byť spôsobené infekčným procesom, ktorý sa vyskytuje pri zvýšení telesnej teploty, vracaní, hnačke, strate chuti do jedla, chirurgické operácie(intenzifikácia katabolických procesov, zvýšenie potreby energie). V takýchto prípadoch by sa malo zvýšiť množstvo energie vstupujúcej do tela.
Keď je dieťa choré, treba venovať pozornosť množstvu skonzumovaných kalórií, pretože nedostatok energie je hlavným dôvodom zrýchlenia katabolizmu bielkovín a v dôsledku toho stúpa hladina fenylalanínu. Pri infekciách treba zvýšiť príjem energie o 20 – 30 %. O vysoká teplota je potrebné zvýšiť množstvo energie o 12% na každý 1 stupeň teploty. V prípade hnačky alebo vracania treba diétu PKU opustiť na 1-2 dni a po zotavení sa k nej postupne vrátiť.
S rýchlym nárastom telesnej hmotnosti dieťaťa môže byť potrebné užiť ďalšiu porciu jedla alebo lieku. Nepozorný prístup k týmto potrebám a nedodržiavanie základných požiadaviek diéty môže negatívne ovplyvniť hladinu fenylalanínu v krvi pacienta.
Rodičia by si mali neustále aktualizovať svoje poznatky o PKU a využívať ich v praxi dennej stravy. Naučiť dieťa pravidlá správna výživa, rodičia by mali zdôrazňovať dôležitosť systematického príjmu potravy a používania výlučne povolených potravín. Dieťaťu treba systematicky vysvetľovať v prístupná forma potreba vyhýbať sa potravinám s vysokým obsahom bielkovín. Je tiež dôležité, aby dieťa dokázalo odmietnuť maškrty od rovesníkov a dokázalo identifikovať podobnosti a rozdiely pri výbere produktov.
Podľa materiálov stránok.