Concepimento dopo la contraccezione. Come e quando pianificare una gravidanza dopo aver interrotto la pillola anticoncezionale? Video “Il parere del ginecologo sui contraccettivi orali”

L'amniocentesi è la raccolta del liquido amniotico (liquido amniotico) durante la gravidanza per l'analisi. L'amniocentesi viene spesso eseguita per rilevare malattie cromosomiche nel feto, ma può essere utilizzato per determinare il livello di maturazione dei polmoni del bambino o diagnosticare infezioni intrauterine.

L’amniocentesi è un esame invasivo, cioè associato alla penetrazione di strumenti nel corpo di una donna. Tale diagnostica presenta rischi e dovrebbe essere eseguita solo secondo rigorose indicazioni.

L'essenza dell'amniocentesi.

Prima della procedura, la donna viene sottoposta a un'ecografia per determinare la posizione del bambino. Quindi, sotto controllo ecografico, la parete addominale anteriore, l'utero e sacco amniotico e raccogliere una piccola quantità di liquido amniotico.

Il liquido amniotico contiene cellule fetali che possono essere utilizzate per analisi genetica(studio dell'insieme dei cromosomi umani). Questo esame rileva difetti del tubo neurale, sindrome di Down, trisomie 18 e 13 con una precisione del 99%.

L'amniocentesi è un esame sgradevole, ma praticamente indolore; sembra una normale iniezione. Tuttavia, alcune donne possono avvertire crampi e dolore, soprattutto quelle che sono troppo spaventate o preoccupate.

La procedura dura in media 5 minuti, ma poi la donna rimane sotto osservazione per altre 2 ore. Dopo l'amniocentesi, si raccomanda a una donna incinta di limitare l'attività fisica e la vita sessuale per un po 'di tempo.

Dovrei fare l'amniocentesi?

— i genitori del nascituro sono parenti stretti;

— i bambini con malattie cromosomiche sono nati in precedenza nella famiglia;

- uno dei genitori è portatore di una malattia genetica;

— la donna ha avuto diversi aborti, di cui non è stato possibile determinare la causa.

Se hai più di 35 anni, non ha senso mettere a rischio tuo figlio; prima puoi farlo screening perinatale(esami del sangue per marcatori biochimici ed ecografia) e in caso di rischio alto o medio, decidere già per l'amniocentesi.
Tuttavia, pensa in anticipo a cosa farai con le informazioni ricevute dopo l'amniocentesi. Se l'argomento dell'interruzione artificiale della gravidanza ti è chiuso, fare un simile esame è inutile. Alcune coppie rifiutano la diagnosi invasiva perché aspettano un bambino da molto tempo e non sono pronte a rischiare questa gravidanza. Altri genitori hanno così paura delle deviazioni che sono pronti a fare qualsiasi cosa per assicurarsi che il bambino sia sano.

Tuttavia, vorrei sottolineare che l'amniocentesi non garantisce un bambino assolutamente sano. Esclude la sindrome di Down, alcune altre anomalie cromosomiche e un difetto del tubo neurale, ma non fornisce informazioni sui difetti dello sviluppo spontaneo e sulle malattie genetiche associate a una mutazione di un determinato gene.

Ad esempio, le mutazioni di alcuni geni causano ciò malattie ereditarie, come l'emofilia (disturbo della coagulazione del sangue, anemia falciforme (disturbo della struttura dell'emoglobina). L'analisi standard del liquido amniotico non rileva tali malattie; la diagnosi di patologie ereditarie individuali viene solitamente effettuata quando ci sono state tali malattie in famiglia e a un costo aggiuntivo.

Tempi dell'amniocentesi.

Per diagnosticare le malattie cromosomiche, l'amniocentesi viene solitamente eseguita a 15-16 settimane. Esiste anche un'amniocentesi precoce alla 10-12a settimana, ma è associata a un rischio più elevato di aborto spontaneo. Inoltre, in questa fase, il liquido amniotico potrebbe non essere sufficiente per l'analisi, quindi gli esami fino a 14 settimane vengono eseguiti solo in casi molto gravi alto rischio anomalie cromosomiche.

I risultati dell'amniocentesi dovranno attendere dall'uno al tre settimane- Anche questo è un grosso inconveniente, perché se si scopre che il bambino ha una patologia, la gravidanza dovrà essere interrotta in un tempo sufficientemente lungo.

Per più Dopo Durante la gravidanza, l'amniocentesi può essere utilizzata per determinare la preparazione del bambino alla nascita (livello di maturazione polmonare) o per rilevare infezioni intrauterine.

Rischi dell'amniocentesi.

Sfortunatamente, l'amniocentesi non è completamente procedura sicura come esami del sangue o ecografia. Il rischio di interruzione della gravidanza dopo questa manipolazione è dello 0,5–1%. Più breve è la gravidanza, maggiore è il rischio di aborto spontaneo. Inoltre, la probabilità di interruzione della gravidanza dipende dalle qualifiche e dall'esperienza del medico.

Tuttavia, un aborto non lo è l'unico problema. Durante la procedura esiste la possibilità di lesioni al feto. Inoltre, l’amniocentesi può portare a infezioni del feto, perdita di liquido amniotico e sanguinamento. Dopo la procedura, una donna può avvertire nausea, vomito, febbre e dolore addominale.

Molto raro, ma ci sono casi di rimozione dell'utero o di morte di una donna a causa di complicazioni dovute all'amniocentesi.

Attualmente, l'ostetricia ha molte più opportunità per identificare i difetti dello sviluppo e anomalie genetiche rispetto a 20-30 anni fa. Tuttavia, in assenza di ultrasuoni, test genetici, procedure invasive, le donne portavano avanti la gravidanza con più calma.

E oggi le future mamme si trovano di fronte a una scelta difficile: o affidarsi a Madre Natura, o fare screening prenatali, la cui affidabilità è bassa, oppure correre dei rischi e accettare una diagnostica invasiva. Resta da sperare che nel prossimo futuro scienziati e ricercatori ne trovino di più modi sicuri diagnosi di malattie genetiche del feto.

Tra tutti i test prenatali invasivi, l'amniocentesi è quello più efficace alta precisione dal 98 al 99%. Il test aiuta a determinare la salute del feto e a rilevare eventuali problemi.

Cos'è l'amniocentesi

L'amniocentesi è un test diagnostico prenatale per controllare il liquido amniotico che circonda il feto nell'utero. Questo fluido contiene cellule e sostanze che indicano la salute del bambino.

Per ottenere il liquido amniotico, il medico inserisce un ago lungo e sottile nell'utero e preleva una piccola quantità di acqua, questo liquido viene inviato per l'analisi di specifiche malattie genetiche (sindrome di Down, spina bifida, fibrosi cistica).

I risultati del test aiutano a rilevare problemi nello sviluppo del feto in cui viene eseguito il test certo tempo durante la gravidanza.

L'amniocentesi viene solitamente eseguita tra la 14a e la 20a settimana, nel secondo trimestre. Alcuni medici possono raccomandare un test a 11 settimane. In alcuni casi, l'amniocentesi viene eseguita anche nel terzo trimestre.

Questo test ha molteplici utilizzi, oltre a valutare la salute del nascituro, l'amniocentesi viene prescritta se:

  • I risultati dello screening prenatale hanno rivelato anomalie
  • Hai dato alla luce un bambino con un difetto congenito o qualsiasi anomalia
  • Hai 35 anni o più per escludere la possibilità di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down
  • Tu o il tuo partner siete portatori di malattie genetiche come la fibrosi cistica
  • Il medico sospetta un'infezione o un'anemia nel feto
  • Le tue membrane si stanno rompendo prematuramente
  • Viene rilevato troppo liquido amniotico, un'anomalia nota come polidramnios

Processi

Come fare il video dell'amniocentesi

L'amniocentesi è una procedura ambulatoriale, il che significa che non è necessario rimanere in ospedale.

  • Innanzitutto, il medico esegue un'ecografia dell'addome per verificare la posizione esatta dell'utero.
  • Un gel speciale viene utilizzato per catturare l'immagine del bambino su un monitor, insieme a un piccolo dispositivo noto come trasduttore a ultrasuoni.
  • Dopo l'ecografia, il medico inietta antidolorifici nella zona addominale.
  • I risultati degli ultrasuoni danno un'idea di dove inserire l'ago.
  • Il medico inserisce quindi un ago nell'utero attraverso l'addome, rimuovendo un campione di liquido amniotico.
  • L'importo prelevato dipende dalla settimana di gravidanza. Potresti avvertire una sensazione di bruciore quando l'ago entra nella pelle e un leggero crampo quando l'ago penetra nell'utero.
  • Il medico continua a utilizzare gli ultrasuoni per il monitoraggio frequenza cardiaca bambino.

Dolore e crampi la prima volta dopo il test non dovrebbero disturbarti; segui le raccomandazioni del tuo medico.

Il dottore te lo darà istruzioni dettagliate su cosa fare dopo l'amniocentesi.

Entro 3 giorni dallo studio è opportuno rifiutare:

  1. Esercizio fisico
  2. Esposizione prolungata all'aria
  3. Sesso

Rivolgersi al medico se si verifica seguendo i segnali infezioni dopo la procedura:

  • Febbre
  • Gravi crampi uterini che durano più di qualche ora
  • Secrezione o sanguinamento vaginale
  • Movimento fetale insolito o scarso
  • Infiammazione o arrossamento nell'area della puntura

Risultati del test dell'amniocentesi

Ci vorranno dai 3 giorni alle 4 settimane per ottenere i risultati. Il tuo medico o il tuo consulente genetico ti spiegheranno i risultati.

Il liquido amniotico dovrebbe essere di colore trasparente con una sfumatura giallo chiaro. Il liquido non deve contenere batteri nocivi.

Le cellule fetali vengono attentamente esaminate e testate per il numero e la posizione cromosomica, che mostrano disturbi genetici. Dovrebbero esserci 46 cromosomi e 23 coppie. Qualsiasi difetto in essi porterà ad anomalie genetiche.

Nel caso dell'amniocentesi genetica, i risultati del test aiuteranno a diagnosticare o escludere vari disturbi genetici, difetti del tubo neurale e anomalie cromosomiche. La probabilità che i problemi vengano identificati è alta ma non misura la gravità dei difetti congeniti.

Risultati anomali in uno qualsiasi dei casi sopra indicati indicano che il bambino ha un'anomalia cromosomica o una malattia genetica. Tuttavia, diversi fattori possono influenzare i risultati del test.

Cosa influenza i risultati dell’amniocentesi?

I risultati dell’amniocentesi potrebbero essere errati per diversi motivi, tra cui:

  • Il sangue fetale nel liquido amniotico aumenta il contenuto di alfa-fetoproteina e acetilcolinesterasi nella sostanza, che testa i difetti del tubo neurale.
  • Il liquido amniotico esposto alla luce può mostrarne di più basso livello bilirubina di quanto non sia in realtà.
  • Il sangue o il meconio nel liquido amniotico portano a un risultato falso a livello di maturità dei polmoni del bambino.

Cosa fare se si riscontrano problemi?

In questi casi passi consulenza genetica, che fornisce ulteriori informazioni. Sulla base di queste informazioni, alcune donne scelgono di portare avanti la gravidanza, mentre altre decidono di interromperla.

Rischi dell'amniocentesi

Questa è una decisione difficile per qualsiasi donna; è necessario valutare i pro e i contro della procedura prima di impegnarsi. Poiché già conosci i vantaggi di questa procedura, diamo un'occhiata ai rischi associati alla procedura:

  • Perdita di liquido amniotico: L'amniocentesi a volte provoca la fuoriuscita di liquido amniotico dalla vagina. Di solito, la perdita è minima.
  • Cattiva amministrazione: Sulla base delle statistiche disponibili, il rischio di aborto spontaneo dopo l'intervento nel secondo trimestre è di circa lo 0,6%. D'altra parte, la probabilità di aborto aumenta se la procedura viene eseguita prima della 15a settimana di gravidanza. La maggior parte degli aborti si verifica entro 72 ore dalla procedura.
  • Lesione da ago al feto: Se il bambino si muove durante il test mentre l'ago è inserito, esiste il rischio di lesioni a parte del corpo del feto a causa dell'ago. Tuttavia, le ferite gravi da puntura d’ago sono rare.
  • Infezioni uterine: Anche se raro, esiste il rischio di infezione dell'utero quando i batteri riescono a penetrare nell'amnio. Ciò causerà febbre alta, crampi e dolori addominali. L'infezione uterina richiede immediata intervento medico . Tuttavia, il rischio di infezione è inferiore a 1 su 1.000.
  • Trasmissione dell'infezione: L'amniocentesi comporta un rischio di trasmissione infezioni gravi a tuo figlio. Se hai l'HIV/AIDS, l'epatite C o la toxoplasmosi, il tuo bambino potrebbe avere maggiori probabilità di contrarre l'infezione durante la procedura.
  • Piede equino: La ricerca suggerisce che l'esecuzione di questa procedura su fasi iniziali, è associato a probabilità più elevate di piede torto. Il piede torto lo è deformità congenita piedi e caviglia. Dato che c'è rischio aumentato sviluppo di questo difetto congenito, la maggior parte dei medici non eseguirà l'amniocentesi fino alla 15a settimana di gravidanza.

L'amniocentesi è una procedura in cui viene praticata una puntura nella membrana amniotica chiara e liscia per ottenere un campione del liquido amniotico (liquido amniotico) che circonda il bambino nell'utero. Questo fluido contiene cellule feto in via di sviluppo. L'amniocentesi viene eseguita per test di laboratorio, amnioriduzione o somministrazione medicinali nella cavità amniotica.

Questa procedura può essere eseguita nel primo, secondo e terzo trimestre di gravidanza. L'amniocentesi precoce viene eseguita nel primo trimestre di gravidanza, prima della 15a settimana, mentre l'amniocentesi tardiva viene eseguita dopo la 15a settimana di gravidanza, quando il corion e la membrana amniotica si fondono.

L’amniocentesi viene spesso utilizzata per rilevare anomalie genetiche e può aiutare a diagnosticare o escludere molti possibili difetti congeniti. I risultati possono anche rivelare il sesso del bambino, valutare la maturità polmonare (se eseguiti in prossimità della data di scadenza), rilevare infezioni nel liquido amniotico o altre complicazioni della gravidanza.

Viene spesso utilizzato per identificare il comune difetti genetici(ad esempio, la sindrome di Down (la trisomia sul 21o cromosoma è una delle forme di patologia genomica, in cui il cariotipo è spesso rappresentato da 47 cromosomi invece dei 46 richiesti, causa ritardo mentale, difetti di nascita cuori e caratteristiche fisiche- ad esempio, come rughe intorno agli occhi), che rileva o esclude, e difetti del tubo neurale (ad esempio, spina bifida e idrocefalo - idrocefalo, eccessiva congestione liquido cerebrospinale nel sistema ventricolare del cervello). I bambini nati con la spina bifida hanno un osso che non si chiude correttamente. Complicazioni gravi la spina bifida può includere anche paralisi delle gambe, malattie Vescia e reni, ritardo mentale.

Se la gravidanza è complicata da una condizione come l'incompatibilità RH (incompatibilità tra il fattore Rh della madre o del padre e il bambino), il medico può utilizzare l'amniocentesi per verificare se i polmoni del bambino sono sufficientemente sviluppati.

A volte, per rilevare molte anomalie genetiche, viene utilizzato un prelievo dei villi coriali (CVS, o prelievo dei villi coriali), una procedura che utilizza gli ultrasuoni per verificare la presenza di malattie nel bambino. Viene eseguita durante il primo trimestre di gravidanza, tra le 11 e le 14 settimane. Durante il test, viene prelevato un piccolo campione per l'analisi dei villi coriali, che sono piccole escrescenze simili a dita nella placenta, perché di solito il materiale genetico nei villi è lo stesso di quello dei villi bambino in via di sviluppo, i villi possono essere utilizzati per studi genetici), tuttavia, il campionamento dei villi coriali non rileva difetti del tubo neurale. Invece delle cellule fetali, testa le cellule placentari, che sono geneticamente identiche alle cellule fetali. Poiché il CVS può essere eseguito all'inizio della gravidanza e poiché i risultati sono disponibili entro 48 ore, potrebbe essere preferibile per le donne che desiderano risposte rapide sulla qualità della salute del loro bambino. La villocentesi, a differenza dell’amniocentesi, è associata ad un aumentato rischio di aborto spontaneo e può aumentare il rischio di deformità degli arti.

Quali sono i rischi dell'amniocentesi?

Una donna su 200-400 avrà un aborto spontaneo a causa dell'amniocentesi, sebbene studi recenti suggeriscano che il tasso di aborto potrebbe arrivare fino a 1 su 1.000 (0,1%). L'amniocentesi eseguita durante il primo trimestre comporta un rischio maggiore di aborto spontaneo rispetto all'amniocentesi eseguita dopo la 15a settimana. Una donna su 1.000 svilupperà un'infezione uterina dopo l'amniocentesi.

Come prepararsi all'amniocentesi?

L'amniocentesi viene utilizzata esclusivamente per diagnosticare problemi durante la gravidanza, ma non è un trattamento o una cura per questi problemi. Pertanto, una donna incinta, prima di sottoporsi a questo test, dovrebbe pensare a come utilizzare correttamente le informazioni ottenute come risultato di esso. Alcuni difetti congeniti sono incompatibili con la vita, altri sono facilmente correggibili e altri ancora si collocano nel mezzo. Le donne hanno molte domande su questo argomento. Una donna dovrebbe consentire l'interruzione della gravidanza se il bambino ha un difetto di sviluppo molto grave? Conoscerà i risultati (che potrebbero richiedere fino a due o tre settimane) abbastanza presto da prendere in considerazione l'idea di interrompere la gravidanza? Una donna deve valutare tutti i benefici e i rischi.

Se una donna non interrompe in nessun caso la gravidanza, la mancata esecuzione del test può causare, ad esempio, più ansia del necessario. D'altra parte, se una donna sa in modo tempestivo che il bambino ha problemi seri dal punto di vista della salute, l'amniocentesi potrebbe consentirle di essere molto più preparata al parto. Uno studio condotto su madri che portavano avanti la gravidanza ha rilevato che le madri che avevano appreso che i loro figli avevano la sindrome di Down se la cavavano molto meglio delle donne che avevano scoperto solo alla nascita che il loro bambino era gravemente malato.

Se una donna decide di sottoporsi all'amniocentesi, il medico dovrebbe fornirle istruzioni dettagliate su come prepararsi alla procedura.

Come viene eseguita la procedura di amniocentesi?

L'amniocentesi viene eseguita in una stanza speciale, con o senza anestesia locale. Se viene utilizzata l'anestesia locale, la donna può avvertire una sensazione di bruciore per alcuni secondi. Potrebbe anche avvertire un leggero dolore o crampi quando il medico inserisce l'ago e una pressione nel basso addome quando viene prelevato il liquido amniotico. Alcune donne non riferiscono dolore o disagio, ma la maggior parte dei medici consiglia diverse ore di riposo dopo la procedura.

La procedura dura solitamente solo pochi minuti, durante i quali la donna deve rimanere immobile. Il medico trova il feto utilizzando gli ultrasuoni. Prima di tutto viene eseguita l'ecografia definizione precisa posizione del feto e della placenta. Ciò consente al medico di determinare di più posto sicuro dove inserire l'ago. Utilizzando la guida ecografica, il medico inserisce con attenzione un ago cavo attraverso l'addome nella cavità amniotica ed estrae circa quattro cucchiaini di liquido amniotico contenente cellule fetali, che il tecnico analizzerà in laboratorio. Il bambino riempie rapidamente qualsiasi quantità di liquido persa. Al termine della procedura, viene eseguita nuovamente un'ecografia per garantire che il battito cardiaco fetale rimanga normale.

Al momento dell'amniocentesi, la donna dovrebbe ricevere un'emulsione immunoglobulinica RH non sensibilizzata se è una paziente Rh negativa.

I medici raccomandano che la donna in travaglio resti a riposo; dopo l’amniocentesi, dovrebbe evitare l’attività fisica (ad esempio, sollevare oggetti pesanti). Se una donna sperimenta complicazioni dopo la procedura, inclusi crampi addominali (dolore incoerente, si manifesta all'improvviso e spesso si interrompe all'improvviso, cambia posizione o gravità), perdita di liquidi, sanguinamento vaginale o segni di infezione, dovrebbe consultare immediatamente un medico.

Dopo l'amniocentesi, esiste un rischio di aborto spontaneo pari allo 0,25%-0,50% e un rischio molto basso di infezione uterina (meno dello 0,001%). Nelle donne addestrate e sotto guida ecografica possono verificarsi meno aborti.

Una volta rimosse le cellule fetali (cellule staminali della placenta), vengono coltivate in laboratorio e poi analizzate. Nel 95% dei casi non si riscontrano anomalie. Il medico dovrebbe informare la madre dei risultati e, se viene diagnosticato un problema, fornire alla donna informazioni su come prendersi cura al meglio del bambino dopo la nascita.
Il tecnico misurerà anche il livello di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico. Se è alto, il bambino potrebbe avere un difetto del tubo neurale. Se basso, la causa potrebbe essere la sindrome di Down. Poiché l'AFP non ha bisogno di essere coltivato in laboratorio, questi risultati sono comunque disponibili immediatamente potenziale problema deve essere confermato da successive analisi genetiche.

Quando viene prescritta l'amniocentesi?

L’amniocentesi non è una procedura diagnostica obbligatoria durante la gravidanza. Il test viene solitamente offerto solo alle donne che corrono un rischio maggiore di avere un bambino con difetti alla nascita. Comprese le donne che partoriscono:

Chi ha 35 anni o più;
- che si sono sottoposti a un test di screening (ad esempio, alfa-fetoproteina alta o bassa) o un risultato del test che indica un possibile difetto congenito o altro problema;
- che hanno avuto difetti alla nascita durante precedenti gravidanze;
- che hanno una storia familiare di malattie genetiche.

Se il bambino è veramente malato, l'amniocentesi lo rileverà con una precisione del 99%.

I medici offrono anche l’amniocentesi alle donne con complicazioni della gravidanza, come l’incompatibilità dell’RH, che richiedono test precoci.

Se ci sono difetti congeniti nella famiglia della madre, allora lei deve sottoporsi consulenza genetica prima di sottoporsi ad un'amniocentesi e, se possibile, prima di rimanere incinta.

Una donna e il suo partner possono sottoporsi ad alcuni esami del sangue per determinare la probabilità di avere un bambino con difetti congeniti.

L'amniocentesi ci consente di identificare malattie e anomalie dello sviluppo fetale come:

Sindrome di Down;
- Sindrome di Patau;
- Sindrome di Edwards;
- spina bifida o spina bifida;
- anemia falciforme;
- anencefalia;
- eritroblastosi;
- fibrosi cistica;
- il grado di maturazione dei polmoni del nascituro;
- herpes o rosolia;
- Fattore Rh e sesso del bambino.

Tuttavia, difetti congeniti come la palatoschisi e labbro leporino, l'amniocentesi non risulta.

FAQ

Se l'amniocentesi ha mostrato risultati normali, significa che avrò un bambino sano?

Risultato positivo l'amniocentesi mostra che la mappa genetica del bambino è normale. Ma anche con un modello cromosomico normale, un bambino può avere altri tipi difetti di nascita. Circa tre bambini su cento hanno qualche tipo di difetto congenito.


I medici possono trattare i difetti rilevati dopo l’amniocentesi?

Gli scienziati stanno lavorando su tutti i tipi di metodi e farmaci per trattare varie anomalie fetali. Molte condizioni possono essere trattate dopo la nascita e alcune possono essere corrette mentre il bambino è ancora nel grembo materno, sebbene questo tipo di intervento chirurgico sia ancora in fase sperimentale.

Conoscere in anticipo le condizioni del bambino consente ai genitori e ai medici di prepararsi ai bisogni speciali del bambino, anche se le condizioni del bambino non sono chiaramente affrontate. Sapere che il feto ha un problema genetico, come la sindrome di Down, dà alla donna l'opportunità di agire e prepararsi ad affrontarlo.


Ho un parente con la sindrome di Down. Dovrei sottopormi all'amniocentesi?

La sindrome di Down si verifica quando le cellule di un ovulo fecondato si dividono in modo anomalo, creando un 21° cromosoma in più. Molto probabilmente il fattore più importante non è la storia familiare, ma l'età della madre fattore importante rischio. Ad esempio, una madre di 20 anni ha una probabilità su 2.000 di avere un figlio con la sindrome di Down. Per un 45enne il rischio aumenta a 1/40. Molto raramente, la sindrome di Down viene ereditata quando il padre o la madre hanno un ovulo o uno spermatozoo con un cromosoma 21 difettoso.

Se una donna ritiene che il suo bambino abbia un rischio maggiore di sviluppare la sindrome di Down, dovrebbe discutere i pro e i contro dei test genetici con il suo medico.

Esiste un'alternativa all'amniocentesi?

Mangiare tutta la linea test di screening che possono aiutare a valutare il rischio di avere un bambino con un problema cromosomico. Questi test vengono solitamente offerti alle donne di tutte le età e comprendono un'ecografia nel primo trimestre per misurare lo spessore del collo del bambino (traslucenza nucale), insieme ai livelli sierici materni di PAP-A (proteina A della gravidanza) e altri sieri materni. che deve contenere i quattro richiesti sostanze chimiche. Quindi viene eseguita una seconda ecografia.

Questi test non sono invasivi (n Intervento chirurgico all'interno del corpo) non comportano rischi di aborto spontaneo o altri problemi e possono aiutare a identificare con precisione il 65-90% dei problemi cromosomici. Tuttavia, nessuno di questi test può confermare al 100% che un bambino abbia un problema. Per fare una diagnosi certa, i medici devono raccogliere le cellule del bambino attraverso l'amniocentesi o il villocentesi.

Lo svantaggio principale dell’amniocentesi è il tempo necessario per eseguirla. Il test viene solitamente effettuato tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza. Se una donna decide di interrompere la gravidanza, è abbastanza difficile eseguire l'operazione durante questo periodo.

Indagini finalizzate all'identificazione varie patologie nel feto, si svolgono nella maggior parte dei casi periodi diversi portare un bambino. Uno di questi è l'amniocentesi.


Cos'è?

Questo studio è apparso in pratica medica recentemente. Per molti secoli i medici non sono stati in grado di identificare varie patologie sviluppo intrauterino frutta al massimo fasi iniziali il suo sviluppo. Tecniche moderne consentire ai medici di farlo con successo ed efficienza.

I medici chiamano amniocentesi tecnica invasiva. Consiste nella puntura della membrana amniotica. Questo viene fatto con uno speciale strumento medico, che è stato precedentemente sottoposto a una lavorazione seria ed è sterile.


Durante l'esame Viene rimossa una piccola quantità di liquido amniotico. Lo studio di questo biomateriale viene effettuato in laboratorio. Durante questa procedura i medici possono anche iniettare farmaci nel sacco amniotico.

Puoi condurre ricerche metodi diversi. Per questo, i medici possono utilizzare uno speciale adattatore per puntura o utilizzare la tecnica "mani libere".

Entrambi questi metodi consentono di rilevare in modo abbastanza efficace le patologie cromosomiche nei bambini.


Quando si tiene?

I medici notano che effettuare questa procedura possibile al massimo termini diversi gravidanza. È ottimale se tale studio viene condotto a 17-20 settimane di sviluppo fetale.

Se l'esame viene eseguito durante il primo trimestre di gravidanza viene detto precoce. I medici eseguono l’amniocentesi tardiva dopo la quindicesima settimana di sviluppo intrauterino del bambino.


Inserisci il primo giorno del tuo ultimo periodo mestruale

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 gennaio febbraio marzo aprile maggio giugno luglio agosto settembre ottobre novembre dicembre 2019 2018

Indicazioni

Lo scopo principale di questa procedura è diagnostico. L’amniocentesi evidenzia già nelle prime fasi dello sviluppo intrauterino del bambino la presenza di diverse patologie genetiche. Tale diagnosi intranatale è indicata per tutte le donne in gravidanza con una storia familiare o fattori di rischio predisponenti.

Se, dopo esserti sottoposto allo screening genetico, tu futura mamma Se vengono identificati possibili segni di malattie cromosomiche, i medici le consiglieranno anche di sottoporsi ad amniocentesi. Questo studio può anche essere ordinato da genetista previa consultazione. Se durante lo screening una donna ha test di laboratorio e l'ecografia ha rivelato segni di patologie genetiche nel feto, quindi l'amniocentesi è altamente indicata per lei.


Questa procedura può essere eseguita anche se la madre e il suo bambino hanno un conflitto Rhesus. In questa situazione clinica, il rischio di sviluppare varie patologie aumenta notevolmente. Esaminando il liquido amniotico, queste malattie possono essere facilmente identificate. Tale studio è solitamente prescritto durante la gravidanza complicata.

Durante il 2° e il 3° trimestre i medici possono ricorrere alla prescrizione di questa procedura per stabilire la gravità del disturbi funzionali vitale sul lavoro organi importanti feto


Utilizzando l'amniocentesi è possibile ottenere informazioni sulla maturità dei polmoni e sulla presenza di tensioattivo al loro interno e valutare la gravità del malattia emolitica o diagnosticare varie malattie infettive.

L'amniocentesi può anche essere non solo diagnostica, ma anche procedura medica. In questo caso, è prescritto alle donne che presentano segni di polidramnios. Durante la procedura, il medico può utilizzare uno strumento speciale per rimuovere il liquido amniotico in eccesso. Se questa procedura viene eseguita correttamente, rischio di sviluppo conseguenze indesiderabili poiché il feto è praticamente assente.


Alcune donne sviluppano patologie nella seconda metà della gravidanza che possono richiedere l'inserimento nel sacco amniotico. medicinali. I medici chiamano questa tecnica intraamniale. Questa procedura viene eseguita solo specialisti esperti con esperienza clinica piuttosto estesa.

La fetochirurgia è una delle i metodi più recenti trattamento del feto. In questo caso, i medici possono eliminare alcune patologie e gravi malformazioni anche durante lo sviluppo intrauterino. Vale subito la pena di notarlo questo metodoè abbastanza nuovo ed è attualmente in fase di miglioramento.


Preparazione preliminare

Prima dello studio, la futura mamma dovrà superare diversi test di laboratorio. Sono necessari affinché i medici possano identificarli possibili controindicazioni per questo sondaggio. Tali test includono analisi generale sangue e urina, nonché ricerche biochimiche (se indicate).

Inoltre, il ginecologo di solito esegue uno striscio vaginale per verificarne la presenza infezioni varie. L’esacerbazione delle malattie infettive può diventare una controindicazione relativa all’amniocentesi.


Prima di eseguire questa procedura diagnostica, il medico di solito prescrive alla futura mamma di sottoporsi a un'ecografia. È necessario identificare le patologie e valutare le condizioni del feto prima della procedura. Alcuni specialisti non effettuano un esame ecografico preliminare, ma lo eseguono prima dell'amniocentesi vera e propria.

Per non provocare sanguinamento durante questa procedura, i medici raccomandano alle donne Non utilizzare agenti antipiastrinici o anticoagulanti per una settimana prima dell'esame.

Questi farmaci fluidificano il sangue, il che può portare a forte sanguinamento durante o dopo un esame diagnostico.


Se lo studio viene effettuato dopo la 21a settimana di gravidanza, il medico raccomanderà alla futura mamma di presentarsi allo studio con una maschera piena vescia. Se procedura diagnostica viene eseguito in date precedenti, ciò non è necessario.

Prima di eseguire questo esame invasivo, il medico deve avvertire la futura mamma di ogni sorta di complicazioni e conseguenze. questo test. Dopo una conversazione del genere con il dottore, firma volontario consenso informato . Questo documento medico deve essere allegato alla tessera sanitaria.

Com'è fatto?

La tecnica per eseguire questa procedura è piuttosto complicata. Per eseguirlo viene utilizzato uno speciale dispositivo ad ultrasuoni. Utilizzando il sensore, il medico trova il posto migliore per la raccolta del liquido amniotico. La migliore localizzazione è un luogo che non venga a contatto con gli anelli del cordone ombelicale.

Lo strumento medico verrà inserito per via transplacentare. Per fare ciò, i medici cercano di determinare l’area più sottile in cui lo spessore della placenta è minimo. Durante la procedura vengono utilizzati aghi per puntura speciali. Durante il processo di ricerca, il medico deve monitorare le sue azioni. Vede il risultato su uno schermo speciale: un monitor.

Per eseguire la procedura, di norma, non è richiesto alcun ulteriore sollievo dal dolore. In alcuni casi, il medico può utilizzare l’anestesia locale per ridurre la componente del dolore. Per questo viene utilizzata una soluzione allo 0,5% di novocaina. Prima di inserire un ago nell'addome, il medico pulirà necessariamente l'addome. futura mamma soluzione disinfettante alcolica. Questa disinfezione aiuterà a ridurre il potenziale rischio di infezione.

Dopo che l'ago ha raggiunto il punto richiesto per la puntura, il medico attacca la siringa ed effettua il prelievo. quantità richiesta liquido amniotico. Di solito vengono versati i primi 0,6 ml del biomateriale risultante. Secondo i medici non è idoneo alla ricerca.

Il primo volume di liquido amniotico può contenere molte cellule materne. Potrebbero rendere inaffidabili i risultati dello studio. Per diagnostica di laboratorio Sono necessari 18-20 ml di liquido amniotico.

Dopo l'intera procedura, l'ago viene estratto. Il sito della puntura viene trattato con speciali soluzioni disinfettanti.


Dopo l'intera procedura, il medico deve valutare le condizioni del feto. Per fare questo, conta il suo battito cardiaco. Se questo studio viene effettuato nell’ultimo periodo della gravidanza, i medici monitoreranno le condizioni del bambino per un altro periodo. In alcuni casi, secondo alcuni, può essere indicata una successiva profilassi antibatterica indicazioni mediche.

Entro un paio di giorni dalla procedura, una donna può avvertire una sensazione di dolore al basso ventre. Per diminuire sintomo doloroso I medici prescrivono antidolorifici e rimedi sintomatici. Molto spesso il dolore scompare da solo, senza l'uso di farmaci.


Il primo giorno dopo l'amniocentesi, i ginecologi consigliano di rimanere a letto di più.. Esercizio fisico sono esclusi. Dovresti mangiare cibo leggero, che è facilmente digeribile e non provoca formazione di gas.

Se dopo pochi giorni l'intensità sindrome del dolore nell'addome non diminuisce e la donna sviluppa spotting questioni sanguinose dal tratto genitale o se la temperatura corporea aumenta, in questo caso consultare immediatamente un medico. È possibile che abbia sviluppato complicazioni dopo lo studio.


Cosa può essere diagnosticato?

Questo studio ci consente di identificare ereditari e malattie genetiche nel feto. Questo esame è prescritto a tutte le future mamme che hanno una storia familiare di sviluppo di tali patologie.

Utilizzando l'analisi citogenetica e molecolare degli amniociti, è possibile effettuare efficacemente la diagnosi prenatale di molti malattie congenite apparato genetico.

Il prelievo dei villi coriali può fornire di più risultati accurati studi per individuare alcune patologie cromosomiche. È abbastanza preciso ed estremamente invasivo.


Come appaiono i risultati della ricerca?

Gli esperti notano che la precisione del sondaggio è del 98,5-99%. Risultati più accurati vengono registrati se la tecnica di esame non è stata violata.

Per condurre ricerche, il biomateriale risultante viene inoculato su terreni nutritivi. Aiuta crescita attiva cellule del frutto. Successivamente viene eseguito un esame citogenetico.

In caso di ventricolomegalia fetale possono essere riportati risultati insoddisfacenti dei test.

Normale nel materiale genetico devono esserci 23 paia di cromosomi. Se i risultati sono scarsi, questo importo può cambiare. Ecco come si manifestano molti difetti genetici. Cambiamenti nel numero di cromosomi si verificano nella malattia di Down, così come nelle sindromi di Patau e di Edwards.



Scarso anche il risultato dell'amniocentesi può indicare che il bambino ha gravi difetti dello sviluppo intrauterino– anencefalia o spina bifida. Dopo lo studio, gli specialisti possono escluderli condizioni pericolose, come la fibrosi cistica e l'anemia falciforme. Entrambe queste patologie sono estremamente pericolose per vita successiva feto e può portare alla formazione di varie anomalie nello sviluppo degli organi interni.

L'analisi di laboratorio del liquido amniotico consente di determinare la presenza di vari patologie pericolose, come le infezioni da herpes e rosolia. Queste malattie possono portare alla formazione di vari anomalie congenite sviluppo.

In alcuni casi, i risultati dell’esame possono determinare la presenza di diverse malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali X e Y nel bambino che si sviluppano nella pancia della madre. Un esempio di tale malattia è l'emofilia. Questa malattia si manifesta nei ragazzi e compromette significativamente la loro qualità di vita.


Quando i risultati ricerca biochimica il liquido amniotico è pronto, quindi è possibile rivelare il grado di maturità dei polmoni fetali. Per fare ciò, gli esperti valutano due indicatori: lecitina e sfingomielina. Il loro rapporto viene utilizzato per fare una previsione.

Se il valore risultante è entro 2/1, ciò indica la piena maturità tessuto polmonare Bambino. Spostamento dell’indicatore da 1,5 a 1,9/1 – possibile segno sviluppare la sindrome da stress.

Se questo criterio è pari a 1,5/1, di norma si tratta di una conseguenza della sindrome da distress.


Conseguenze e complicazioni

Tutte le procedure di iniezione sono piuttosto pericolose. Rischio di sviluppo conseguenze avverse dopo tali manipolazioni esiste ancora. I medici identificano diverse situazioni cliniche che possono svilupparsi dopo un’amniocentesi complicata. Questi includono:

  • scarico prematuro del liquido amniotico;
  • rilascio di liquido amniotico (soprattutto il primo giorno dopo la procedura);
  • distacco delle membrane amniotiche;
  • l'ingresso di vari microbi patogeni nel liquido amniotico e lo sviluppo di infezioni;
  • danno traumatico ai vasi sanguigni che alimentano il feto;
  • lesioni arterie uterine con lo sviluppo di sanguinamento massiccio;
  • Citopenia alloimmune in un bambino che si sviluppa nell'utero.


Controindicazioni per la realizzazione

L’amniocentesi può essere eseguita solo per rigorosi motivi medici. Qualsiasi interferenza con l'integrità delle membrane amniotiche può portare a problemi tristi conseguenze sia per la futura mamma che per il suo bambino.

Per questa procedura, i medici identificano una serie di controindicazioni. Pertanto, l'amniocentesi non può essere eseguita durante periodo acuto malattia infettiva. Temperatura corporea elevata e sintomi catarrali– una controindicazione relativa allo studio.

Dopo che la futura mamma si è ripresa da un virus o infezione batterica Questo studio può ancora essere eseguito. Prima di sottoporsi ad esso, una donna incinta dovrebbe assicurati di visitare un terapista in modo che le dia un parere sulla possibilità di eseguire questa procedura dopo un'infezione.


Costituisce controindicazione anche la presenza di grossi linfonodi miomatosi o di altre neoplasie nella cavità uterina della futura mamma. questo studio. Il rischio di lesioni a tali strutture è molto elevato. In questo caso, l’amniocentesi solitamente non viene eseguita. Un'alternativa alla ricerca in una situazione del genere è test di laboratorio e test per identificare vari segni patologie genetiche e cromosomiche.

Anche l'elevato rischio di aborto spontaneo o spontaneo costituisce una controindicazione per questo esame durante la gravidanza. Se per qualche motivo una donna ha già iniziato ad avere un distacco di placenta, anche questa procedura non può essere eseguita. In questo caso, il rischio di morte fetale intrauterina aumenta più volte.


Per ulteriori informazioni sull'amniocentesi, guardare il seguente video.

Il feto cresce e si sviluppa nell'utero per 9 mesi. Per tutto questo tempo sembra fluttuare in una bolla piena di liquido amniotico. Questa sostanza è composta da vari nutrienti ed elementi che sollevano il bambino dai prodotti di scarto.

Per alcune donne incinte, i medici prescrivono una procedura chiamata amniocentesi: di cosa si tratta, si chiedono i pazienti. Il nome stesso della chirurgia perinatale spaventa le future mamme.

In questo articolo cercheremo di comprendere tutte le caratteristiche di questa procedura. Per scoprire quanto sia pericolosa l'amniocentesi durante la gravidanza, è necessario studiare attentamente anche le sue sfumature minori.

L'amniocentesi è una procedura prenatale in cui un medico fora il sacco amniotico per rimuovere un campione di liquido amniotico. Questo fluido contiene cellule embrione in via di sviluppo. Grazie a questa procedura, il medico può condurre esami di laboratorio per identificare patologie dello sviluppo fetale. Inoltre, durante l'amniocentesi, possono essere iniettati farmaci speciali nella cavità amniotica.

Quando viene eseguita l'amniocentesi? La risposta a questa domanda preoccupa molte donne incinte, perché temono che una tale procedura possa danneggiare il bambino. Non c'è bisogno di preoccuparsi. A seconda delle indicazioni, la puntura del liquido amniotico può essere eseguita nel 1°, 2° o 3° trimestre.

L'amniocentesi precoce (prima della 15a settimana) e tardiva (dopo la 15a settimana) presenta piccole differenze. Il fatto è che entro la fine della gravidanza la membrana amniotica e il corion sono uniti.

La puntura della membrana amniotica consente di eseguire le seguenti attività:

  • Fai una puntura di liquido amniotico per la diagnostica di laboratorio;
  • Pompare il liquido amniotico in eccesso (amnioriduzione);
  • Somministrare farmaci per l'interruzione di emergenza della gravidanza avanzata;
  • Somministrare farmaci per sostenere e sviluppare il feto.

Il momento dell’amniocentesi è molto importante. I medici consigliano di eseguire questa procedura tra la 16a e la 20a settimana di gravidanza.

Tipi di procedura

Ora sai già cos'è l'amniocentesi durante la gravidanza. Le recensioni su questa procedura sono diverse. Per alcuni ha aiutato a risolvere alcuni problemi con lo sviluppo del feto, ma per altri è diventato uno stress inutile. È meglio decidere insieme al medico se fare o meno l'amniocentesi.

IN medicina moderna Esistono diversi tipi di questa procedura. A seconda dei tempi, l’amniocentesi può essere:

  • Presto (la procedura viene eseguita dall'8a alla 14a settimana compresa);
  • Tardivo (prescritto a pazienti la cui gravidanza è superiore a 15 settimane).

Anche la tecnica per perforare il sacco amniotico può variare. Molto spesso, per questo viene utilizzato un adattatore per foratura, che esegue una foratura accurata, ma non danneggia i tessuti adiacenti. Il metodo a mano libera viene utilizzato meno frequentemente. Durante questa procedura, il medico controlla autonomamente la direzione e la profondità della puntura.

Se ti viene consigliato di sottoporti a tale procedura, assicurati di leggere prima le recensioni sull'amniocentesi sui forum femminili, scopri le caratteristiche e gli scopi dell'operazione. L’amniocentesi non è un test di routine. Questa procedura viene utilizzata solo in casi estremi quando c'è il sospetto di patologia dello sviluppo fetale. Il medico è obbligato ad avvertire la futura mamma di questo.

Indicazioni

Le indicazioni per l'amniocentesi possono variare. La decisione sulla necessità di eseguire tale procedura viene presa dal medico solo se il metodo diagnostico esame ecografico non fornisce risultati accurati e si sospetta lo sviluppo di patologie nel feto.

Quali patologie rivela l’amniocentesi? Tali deviazioni possono essere associate a una scarsa eredità genetica o a fattori negativi ambiente. Questi includono:

  • Anomalie cromosomiche (possono essere congenite o ereditarie, diagnosticate nel 1o trimestre);
  • Malattia emolitica, patologie polmonari, infezioni intrauterine(rilevato più tardi durante la gravidanza).

Se ti è stata prescritta l'amniocentesi, non affrettarti ad arrabbiarti e farti prendere dal panico. Il fatto è che le indicazioni per tale procedura possono essere non solo patologie fetali. La puntura del liquido amniotico è necessaria per:

  • Quantità eccessiva di liquido amniotico;
  • Necessità interruzione del farmaco gravidanza tardiva;
  • Ottenere fluido anatomico dai tessuti embrionali necessario per il trattamento di malattie gravi;
  • Per la fetochirurgia.

Se hai un'indicazione per l'amniocentesi, accetta la procedura senza alcuna esitazione.

Molte persone sono interessate alla risposta alla domanda “L’amniocentesi può essere sbagliata?” I medici professionisti affermano che questo tipo di diagnosi consente di ottenere il 100% risultati affidabili. L'amniocentesi può rilevare circa 200 tipi di patologie genetiche e anomalie nello sviluppo dell'embrione. Tali malattie includono la sindrome di Down, la sindrome di Edwards, ecc.

Controindicazioni

Nonostante il fatto che le conseguenze dell'amniocentesi possano essere piuttosto pericolose, questa procedura viene eseguita abbastanza spesso. Ha un minimo di controindicazioni. La puntura del liquido amniotico non è raccomandata nei seguenti casi:

  • Infiammazione stagionale o malattia respiratoria. L'amniocentesi non è consigliata per il raffreddore. Dobbiamo aspettare pieno recupero la futura mamma al fine di ottenere risultati diagnostici più accurati.
  • Peeling posto dei bambini prima del previsto.
  • Presenza di infezione genitale.
  • Patologie della struttura e dello sviluppo dell'utero.
  • Minaccia di parto prematuro o aborto spontaneo.
  • Tumori tumorali negli organi genitali di grande diametro.
  • Coagulazione del sangue insufficiente.
  • Posizione errata della placenta.

Ogni donna ce l'ha ogni diritto scrivere un rifiuto di sottoporsi all'amniocentesi se ha paura che tale procedura possa danneggiare suo figlio. In questo caso, è necessario valutare attentamente tutti i pro e i contro e valutare possibili conseguenze prendere la decisione sbagliata. Puoi scegliere l'amniocentesi o la cordocentesi. Questa alternativa ha i suoi pro e i suoi contro.

Procedura

Prima della procedura, è necessario eseguire un'attenta preparazione per l'amniocentesi. Ciò consentirà al paziente di liberarsi di paure e preoccupazioni inutili e garantirà risultati diagnostici più accurati. Puoi guardare il video dell'amniocentesi per vedere in prima persona come avviene il tutto.

La fase preparatoria è composta da diverse parti, vale a dire:

  • Prima di tutto, il paziente dovrà sottoporsi ad un esame completo del sistema riproduttivo: sottoporsi a test, sottoporsi a un'ecografia. Ciò eliminerà le controindicazioni, determinerà la quantità di liquido amniotico e stabilirà i tempi esatti della gravidanza.
  • 7 giorni prima della procedura prevista, si consiglia di interrompere l'assunzione di farmaci che contengono acido acetilsalicilico.
  • Non prendere anticoagulanti la notte prima dell'amniocentesi.
  • Entrambi i coniugi devono compilare la documentazione adeguata e accettare questa procedura.

Quando fase preparatoria ultimato è necessario rivolgersi al medico che eseguirà direttamente l’intervento.

L'amnitesi viene effettuata in sala operatoria o nel reparto sterile, dove tutti condizioni igieniche. Il paziente giace sul divano. L'intero processo di creazione di una foratura viene attentamente monitorato utilizzando una macchina ad ultrasuoni. L'ago viene inserito con cura nell'addome e il liquido amniotico viene pompato (20 ml sono sufficienti). Dopo aver completato la procedura, il medico deve controllare il battito cardiaco del bambino nel grembo materno per assicurarsi che tutto abbia avuto successo.

Riabilitazione

Ora sai come viene eseguita l'amniocentesi. Non è richiesta una riabilitazione speciale dopo tale procedura. I medici raccomandano che i pazienti aderiscano riposo a letto per ripristinare completamente le tue forze. È inoltre necessario evitare completamente qualsiasi attività fisica per un po'.

Le donne incinte con fattore Rh negativo hanno bisogno terapia complementare. Per 3 giorni, a questi pazienti vengono somministrate iniezioni di immunoglobulina anti-Rhesus. Se necessario, il medico può prescrivere farmaci analgesici o antinfiammatori.

Le donne incinte hanno molta paura dell'amniocentesi perché lo pensano procedura dolorosa. Le recensioni sulle sensazioni durante una foratura sono diverse. Alcune persone non avvertono alcun disagio, mentre altre avvertono un lieve disagio. Si può sicuramente dire così dolore intenso Le manipolazioni del medico non ti porteranno alcun sollievo. I medici non consigliano l'uso anestesia aggiuntiva, da allora dovrai effettuare due forature contemporaneamente.

risultati

La procedura di amniocentesi non termina nella fase di rimozione del liquido amniotico. È importante studiare e decifrare correttamente i risultati di tale diagnostica. Dopo accurati test di laboratorio, puoi piena fiducia confermare o confutare una diagnosi preliminare. L'accuratezza dell'amniocentesi è del 99,5%. Questa procedura è prescritta dai medici nei casi più dubbi per ottenere il risultato più accurato.

Dopo la diagnosi, al paziente viene consegnato un documento raffigurante i cromosomi dell'embrione. La diagnosi è indicata in fondo alla pagina. Devi sapere come decifrare tali risultati per salvarti da preoccupazioni inutili.

  • Per una bambina, la norma cromosomica è 46XX;
  • Per ragazzi – 46XУ.

Se vedi tali risultati, non devi preoccuparti per la salute del tuo bambino. Nei bambini con anomalie genetiche Potrebbero esserci 47 cromosomi o viceversa 45. Molto probabilmente un bambino del genere nascerà con la sindrome di Down o un'altra patologia cromosomica. Dovrai attendere circa 2 settimane per i risultati del test, quindi sii paziente.

Conseguenze

Qualunque procedura invasiva, inclusa l'amniocentesi, potrebbero avere effetti collaterali. La placenta, nella quale viene praticato un piccolo foro, può reagire negativamente a tale intervento. Gli effetti collaterali più comuni della puntura del liquido amniotico sono:

  • Perdita di liquido amniotico prima del previsto. Ciò può portare ad aborto spontaneo o nascita prematura. L'acqua potrebbe fuoriuscire solo leggermente dopo la procedura. Se questo sintomo scompare entro 24 ore, non c’è motivo di preoccuparsi.
  • Distacco della membrana placentare.
  • Infezione fetale. La probabilità di tale complicanza è particolarmente elevata se l'amniocetesi viene eseguita nel 2o trimestre di gravidanza. Il fatto è che è durante questo periodo che il liquido contiene importo minimo sostanze antibatteriche.
  • Lieve sanguinamento dalla vagina. Di norma, scompaiono da soli 1-2 giorni dopo il test.
  • Carenza di alcune cellule del sangue nel feto.

Nonostante il fatto che le complicazioni dopo l'amniocentesi siano più che gravi, non dovresti stressarti in anticipo. Tali effetti collaterali si verificano molto raramente e sono spesso associati al mancato rispetto di determinate regole durante la preparazione alla procedura.

Se, entro pochi giorni dal test, una donna incinta avverte nausea, disagio nell'addome inferiore e il pus inizia a fuoriuscire nel sito della puntura, dovrebbe consultare immediatamente un medico.

Fare o no

Molte donne, nonostante le forti raccomandazioni dei medici, non accettano di sottoporsi all'amniocentesi, temendo le conseguenze o il dolore durante la puntura. Se anche tu sei tormentato dai dubbi, è meglio parlarne con il tuo medico. Non bisogna fidarsi ciecamente delle opinioni delle donne che comunicano sul forum.

Il medico ti dirà onestamente quanto è grande il rischio per la salute della madre e del bambino dopo tali manipolazioni. Tutto dipende da quale diagnosi necessita di conferma e quali sono le indicazioni per l'amniocentesi. Non tutti i genitori sono pronti a crescere un bambino con la sindrome di Down. Le complicazioni dopo una foratura sono piuttosto rare e rappresentano solo un'eccezione alla regola.

Tale analisi non può mostrare risultati errati. Questo studio è considerato uno dei più affidabili nella medicina moderna. È obbligatorio eseguire questa procedura se vengono rilevati disturbi genetici nel feto in qualsiasi fase della gravidanza.

CATEGORIE

ARTICOLI POPOLARI

2023 “kingad.ru” - esame ecografico di organi umani