Perché i neonati hanno il ponte nasale largo? Malattie congenite ed ereditarie dei neonati

Gli stigmi sono difetti dello sviluppo molto piccoli che appaiono come risultato di effetti avversi fattori dannosi per la frutta. Ce ne sono molti, ma è necessario conoscere quelli più comuni. Se ce ne sono più di 6-7, ciò indica l'inferiorità del materiale genetico, che ci si dovrebbero aspettare alcune deviazioni di salute dal bambino e anche che i genitori di un bambino del genere dovrebbero contattare un genetista.

Gli stigmi più comuni

Nella zona del cranio: forma speciale teschi, anche asimmetrici; fronte bassa, pronunciata arcate sopracciliari, sovrastante osso occipitale, occipite appiattito.

Nella zona del viso: fronte inclinata, forma degli occhi mongoloide e antimongoloide, ipo e ipertelorismo, naso a sella, dorso del naso appiattito, asimmetria facciale. Forma insolita mascelle, mento sottosviluppato, mento leporino, mento a forma di cuneo.

Nella zona degli occhi: epicanto, palpebre basse, asimmetria delle rime palpebrali, doppia crescita delle ciglia, colore diverso iride, forma della pupilla irregolare.

Nella zona dell'orecchio: orecchie grandi sporgenti, orecchie piccole deformate, orecchie di diverse dimensioni e forme, orecchie basse, livello diverso posizione delle orecchie, anomalia nello sviluppo della forma dell'elica e dell'antelice, lobi delle orecchie attaccati, trago aggiuntivo.

Nella zona della bocca: bocca grande o piccola (microstomia, macrostomia), “bocca da carpa”, palato alto e stretto, palato alto e appiattito, palato arcuato, briglia corta lingua, lingua biforcuta.

Nella zona del collo: collo corto o lungo, torcicollo, pieghe pterigoidee.

Nella zona del busto: il busto è lungo o corto, il torace è depresso o carenato, a forma di botte, asimmetrico, grande distanza tra i capezzoli, capezzoli accessori, agenesia del processo xifoideo, divergenza dei muscoli retti dell'addome, ombelico basso, ernia.

Nella zona delle mani: dita corte e spesse, dita lunghe e sottili (ragno), sindattilia, solco trasversale del palmo, dito a V corto e ricurvo, curvatura di tutte le dita.

Nella zona dei piedi: brachidattilia, aracnodattilia, sindattilia, fessura del sandalo, bidente, tridente, piede cavo, sovrapposizione delle dita.

Nella zona della pelle: macchie depigmentate e iperpigmentate, grandi voglie con crescita di capelli, crescita eccessiva di capelli locali, emangiomi, aree di aplasia del cuoio capelluto.

Sindrome di Waardenburg

Telecanto, ampio ponte del naso, eterocromia delle iridi

Sindattilia

Dita fuse

Prognatismo

Ipoplasia mascella inferiore

Sindattilia

Dita fuse

Sindrome di Aarskog

Ipertelorismo, canna nasale larga, viso arrotondato, fronte alta, forma degli occhi antimongoloide

Acrocefalia, forma degli occhi anti-mongoloide, canna nasale depressa, prognatismo

I bambini con anomalie al cranio e al viso spesso soffrono di mal di testa, che sono particolarmente intensificati durante il periodo di crescita intensiva del bambino.

Gli stimmi rilevati nell'area del viso di un neonato possono mettere in guardia genitori e medici possibile violazione sviluppo neuropsichico bambino, manifestazioni patologiche più alto attività nervosa bambino in futuro.

Un bambino del genere dovrebbe essere sicuramente trattato fin dalla nascita e nella sua educazione dovrebbero essere utilizzati metodi di sviluppo in ogni fase dell'età.

L'attesa di un bambino è sempre avvolta da eccitazione, euforia e mistero. Ogni madre attende con ansia il primo incontro con suo figlio e crede fermamente che questo sarà il momento più felice o uno dei momenti più felici della sua vita. Ma a volte le svolte del destino possono essere molto brusche, e non tutti riescono a restare in sella.

Non appena i medici che partoriscono o esaminano un neonato nei primi giorni di vita sospettano la sindrome di Down in un bambino, i cuori dei genitori non riescono a trovare pace. Ci teniamo subito ad avvertirvi che la presenza di questa patologia non può essere diagnosticata unicamente dall'aspetto del bambino. Tuttavia, i segni esterni della sindrome di Down sono così caratteristici che un'ostetrica esperta può immediatamente distinguerli in un bambino appena nato.

I segni più comuni della sindrome di Down nei neonati

In medicina, una sindrome è un insieme di sintomi che si sviluppano in una particolare condizione umana. Un tale complesso di sintomi comuni negli stessi pazienti fu notato nel 1866 da John Down, da cui prese il nome questa sindrome. Con la sindrome di Down, anche nella fase di anlage intrauterino e di sviluppo fetale, disturbo cromosomico, ma rivelare causa genetica e la natura di questo fenomeno fu scoperta solo un secolo dopo che Down scoprì uno schema nella combinazione di caratteristiche identiche.

Molti sintomi della sindrome di Down in un neonato sono evidenti fin dalla nascita., e quindi gli ostetrici esperti sono in grado di riconoscere immediatamente l'anomalia durante il parto di una donna. Inoltre, questo fenomeno è abbastanza comune: in media, la sindrome di Down viene diagnosticata in un bambino su 600-800 e tra tutte le anomalie cromosomiche questa è la più comune.

La maggior parte dei bambini mostra i seguenti segni fin dai primi giorni di vita:

• il viso appare appiattito, piatto rispetto ai volti degli altri neonati;
• si forma una piega cutanea sul collo;
• nell'angolo interno degli occhi si forma la cosiddetta “piega mongola” (o terza palpebra);
• gli angoli degli occhi sono sollevati, l'incisione è obliqua;
• i lobi delle orecchie sono piccoli, orecchie canali uditivi deformati e stretti;
• testa “corta” (brachicefalia);
• nuca appiattita;
• il tono muscolare è ridotto;
• le articolazioni sono eccessivamente mobili, si formano displasie;
• gli arti sono accorciati (rispetto agli arti di altri bambini);
• le falangi medie delle dita sono sottosviluppate, e quindi tutte le dita sembrano corte e il palmo appare piatto e largo;
• L'altezza e il peso del bambino sono inferiori alla media, con l'età c'è la tendenza ad ingrassare.

La maggior parte delle differenze sono associate a deformazioni del cranio e dei tratti facciali, nonché a imperfezioni dei muscoli e sistemi scheletrici bambino. Questi sono segni che si verificano nel 70-90% di tutti i neonati con sindrome di Down. Meno comuni, ma comunque non rare, sono le differenze esterne osservate in circa la metà di tutti i Downies fin dall'infanzia:

• la piccola bocca (mascella) del bambino rimane sempre aperta;
• Al bambino viene diagnosticato un palato stretto e arcuato;
• dalla bocca fuoriesce una grande lingua (a causa delle dimensioni ridotte rispetto alla dimensione abituale) cavità orale e diminuzione del tono muscolare);
• il mento è più piccolo del solito;
• il mignolo è curvo e solitamente si piega verso l'anulare;
• la formazione di solchi (pieghe) nella lingua (appare man mano che il bambino cresce);
• ponte del naso piatto;
• il collo è accorciato;
• naso corto, ponte largo;
• sui palmi si forma una piega orizzontale ("linea della scimmia") - a causa della fusione delle linee del cuore e della mente;
• l'alluce si trova ad una distanza dalle altre dita (si forma uno spazio a forma di sandalo) e sotto di esso si forma una piega sul piede;
• Dopo ulteriori esami, spesso vengono scoperti difetti del sistema cardiovascolare.

Quali altri segni della sindrome di Down ci sono nei neonati?

Solo questi segni sopra descritti possono essere sufficienti per sospettare la sindrome di Down in un neonato. Ma ci sono ancora alcune differenze esterne in questi bambini che "emergono" durante un esame e un esame più dettagliati del bambino, che potrebbero indicare questo disturbo cromosomico:

• strabismo;
• macchie di pigmento lungo il bordo dell'iride delle pupille (“macchie di Brushfield”) e opacità del cristallino;
• una violazione della struttura del torace, sporge in avanti o affonda verso l'interno (torace a carena o a forma di imbuto);
• tendenza alle crisi epilettiche;
• stenosi o atresia duodeno e altri difetti dell'apparato digerente;
• difetti del sistema genito-urinario;
• cancro congenito del sangue (leucemia).

Questi segni si verificano nell'8-30% di tutti i casi. Anche un bambino con questo anomalia cromosomica potrebbe avere una fontanella in più o le fontanelle non si chiudono per molto tempo. Ma un neonato con sindrome di Down può anche non avere caratteristiche esterne caratteristiche chiare: le differenze appariranno più tardi.

È interessante notare che i bambini con sindrome di Down sono molto simili tra loro, come fratelli e sorelle, mentre è impossibile riconoscere i tratti dei genitori sui loro volti.

Fare una diagnosi di sindrome di Down nei neonati

La maggior parte dei segni descritti in questo articolo possono accompagnare qualche tipo di malattia, altro disturbo o addirittura esserlo norma fisiologica, che è semplicemente una caratteristica di un neonato e non è correlata alla sindrome descritta. Pertanto, la diagnosi di sindrome di Down non può essere fatta esclusivamente sulla base della presenza dell'uno o dell'altro sintomo o della combinazione di più di essi. Per una conclusione medica accurata, è necessario eseguire un esame del sangue per il cariotipo e solo questo può confermare o smentire la presenza di questa sindrome Il bambino ha.

La sindrome di Down non ha preferenze di genere: ragazzi e ragazze nascono con un cromosoma in più con la stessa frequenza. Ma oltre alle caratteristiche qui menzionate, ne hanno un'altra: gli esperti dicono che i downyat insegnano vero amore! Nessun altro bambino dà tanto calore, affetto, sincerità, amore e attenzione come loro. Ma questi bambini speciali pretendono in cambio esattamente la stessa cifra dai loro genitori.

Pertanto, se mamma e papà sentono in se stessi umanità, umanità, gentilezza e amore, amore per la loro carne e il loro sangue, allora non c'è motivo di tormentarsi nella disperazione. Sì, potresti dover dedicare un po’ più di impegno ed energia rispetto a quelli di cui hanno bisogno gli altri genitori. Ma i bambini con la sindrome di Down possono vivere vita piena, vivi momenti di gioia e felicità, ottieni successi e vittorie! È solo che il loro futuro dipende quasi interamente da me e te, adulti. Dopotutto non è colpa loro se sono nati speciali.

Soprattutto per - Margarita SOLOVIOVA

Yulia Kamalova, studentessa della British Scuola superiore design, è diventato il vincitore palcoscenico nazionale competizione internazionale Young Engineers James Dyson Award 2016. Il progetto di Yulia di un nido per la fototerapia dei neonati, SvetTex, le ha permesso di vincere la prima fase del concorso. L'invenzione di SvetTex è in grado di creare il massimo condizioni confortevoli trattare i neonati e proteggere gli occhi dei pazienti giovani dall'abbagliamento durante la fototerapia. Inoltre, protegge i medici...

Discussione

Nessuno specialista a 10 mesi, sulla base di un esame esterno, può confermare o smentire la diagnosi di FAS. Entrambi sono poco professionali: quello che ha detto che la FAS esiste e quello che ha detto che non esiste la FAS. Con un ritardo nello sviluppo di 10 mesi. per 4 mesi, cioè quasi il 40% di FAS potrebbe essere. potrebbe non esserlo. Se non si sa se la mamma ha bevuto è INUTILE fare pronostici.

18/08/2010 11:23:52, Natalia L

È un bene che tu sia stato fermo e abbia trovato un cardiologo!

Nella mia cartella figuravano anche malattie cardiache e ischemia, e c'era... un'altra cosa... in termini generali (disturbi del movimento, ritardo dello sviluppo e via - non mi ha detto niente di specifico, ma sono una persona specifica).
LLC era, 3 mm, falso accordo. Strabismo: sì. La displasia articolare, elencata nel questionario, non è a-y-l-o

Grazie a Dio non abbiamo incontrato medici come il tuo pediatra.

Tuttavia, a dire il vero, non avevo assolutamente intenzione di ascoltare i medici sulla questione se prenderlo o meno (i bambini erano già a casa quando li abbiamo visitati), quindi ho ignorato molte cose, anche se i medici avessero qualcosa da dirmi.

Mi interessava specificamente solo ciò che dovevo assolutamente fare adesso.

Come prendersi cura adeguatamente dell'ombelico di un neonato
...La ferita ombelicale guarisce gradualmente, ricoprendosi di una crosta emorragica (densa “sanguinante”). Se il bambino continua a essere in maternità in questo momento, la ferita ombelicale viene trattata come prima del residuo del cordone ombelicale - una volta al giorno. Con ampio ferita ombelicale, possibile sparso secrezioni sanguinolente Il medico può prescrivere un trattamento più frequente. Come in ogni ferita, la crosta emorragica che si forma sulla ferita ombelicale scompare gradualmente. Se la guarigione procede bene, dopo che la spessa crosta cade non vi è alcuna secrezione dalla ferita. A volte, quando cade una grossa crosta (questo accade con una ferita ombelicale ampia), possono fuoriuscire goccioline di sangue, la ferita è “sottocoperta...

Ittero dei neonati. Neonato

Tipi di ittero nei neonati. Cause di ittero, trattamento dell'ittero
...Ecco perché i medici degli ospedali di maternità monitorano attentamente il livello di bilirubina nel sangue di tutti i neonati. Quando compare l'ittero, i neonati dovrebbero sottoporsi a questo test 2-3 volte durante la loro permanenza nell'ospedale di maternità per determinare se c'è un aumento della concentrazione di bilirubina nel sangue. La madre può chiedere se tali test sono stati prelevati dal bambino. Per il trattamento dell'iperbilirubinemia (aumento dei livelli di bilirubina nel sangue), in precedenza erano ampiamente utilizzate trasfusioni endovenose di una soluzione di glucosio al 5% (è un precursore dell'acido glucuronico, che lega la bilirubina nel fegato). acido ascorbico e fenobarbital (questi farmaci aumentano l'attività degli enzimi epatici), agenti coleretici(accelerano l'escrezione della bilirubina con la bile), adsorbenti (agar-agar, colestiramina) che legano la bilirubina nell'intestino e ne impediscono il riassorbimento. DI...

Per questo motivo il bambino allena le braccia e le gambe nella pancia della mamma per imparare ad usarle dopo la nascita. Non sarebbe violenza contro la natura se iniziassimo a limitare la sua libertà? In generale, è nella natura umana pensare di essere più intelligente e saggio della natura. E se, nel processo di evoluzione, i mammiferi arrivassero sulla terra per dare alla luce i loro figli? Inevitabilmente siamo dell'opinione che la continuazione dell'ambiente acquatico sia migliore per il neonato che cadere in aria, e andiamo a partorire in acqua. E allora, cosa dice la dentatura di una persona sulla sua adattabilità all’onnivoro (una combinazione di stili di vita erbivori e predatori)? Per noi questo non è un argomento, e noi elaboriamo una teoria sulla contaminazione del corpo con tossine quando si mangia carne, sul raggiungimento di una crescita spirituale speciale rifiutandola - e ci trasformiamo nel vegetarianismo...

Discussione

E mi sto fasciando. Più precisamente, ha fasciato fino a 2,5 mesi. Conveniente e tutto il resto. Hanno smesso quasi immediatamente di usare i pannolini di notte: era sgradevole dormire bagnato, quindi facevo la cacca solo prima o durante la poppata notturna. È vero, tutti mi hanno detto che stavo fasciando in modo errato: troppo debolmente, ho sempre tirato fuori le mani. Calciò dentro le gambe con calma. Adesso i pannolini sono già sul letto e talvolta anche le tutine sono tutte bagnate. Ne esce una o due volte. Dirò qualche parola in difesa dei pannolini: 1. Più economici dei pannolini e delle tutine. 2. Più comodo che indossare tutine o body (puoi immaginare come toglierti un body se ti sei fatto la cacca in testa?) 3. Il sedere respira. Soprattutto nei pannolini blu.
E in più dirò: perché limitarsi solo alle fasce o solo ai pannolini, se è più ragionevole usarli entrambi? Ad esempio, al mattino, per dormire a sufficienza e non cambiare i pannolini ogni 5 minuti, usa un pannolino, e di notte e mentre cammini? E per il resto, pannolini e tutine.

2. La presenza simultanea di diversi segni caratteristici della FAS (già descritti di seguito), e ancora una volta ci sono problemi nello sviluppo del bambino.

Inoltre c'è gradi diversi FAS: l'intelligence può essere influenzata o meno o essere parzialmente influenzata. Sono possibili problemi di comportamento, ma ancora una volta diversi.

In generale, in ogni caso, bisogna guardare il bambino: osservare come comprende e ricorda/applica nuove informazioni e abilità; guarda quanto è disinibito nel suo comportamento (se questo è accettabile per te o no); e guarda con particolare attenzione per vedere se ti piace proprio (credimi, se ti piace davvero un bambino, i problemi vengono vissuti e risolti più facilmente).

Un neurologo mi ha notato oggi e mi ha indirizzato da un genetista a Filatovka. Una piega in più sul palmo: che tipo di animale? Qualcuno ha riscontrato questo?

Discussione

La SD è solitamente così chiaramente visibile segni diversi che possa essere installato immediatamente dopo la nascita. Il bambino è almeno “brutto”. Anche la madre stessa può vedere tutti questi segni confrontando il bambino con altri neonati.
Pertanto, penso che tu non sia in pericolo di SD, poiché nessuno ha sospettato immediatamente nulla.
Ma quale altro gene. Potrebbe esserci una patologia. E questa piega è rara, ma si verifica anche nei bambini che sono assolutamente sani dal punto di vista genetico. Quello che ti auguro sinceramente!

Come si può sospettare la presenza della sindrome di Down in un neonato?

In questi bambini, l'attenzione è attirata dalla forma mongoloide degli occhi, dalla piega della pelle angoli interni occhi, ponte del naso largo, orecchie deformate, parte posteriore della testa appiattita. La loro cavità orale è leggermente più piccola del normale e la loro lingua è leggermente ingrandita, motivo per cui i bambini possono sporgerla. Le dita sono accorciate, i mignoli sono curvi e sul palmo può esserci solo una piega trasversale. Sulle gambe è stata aumentata la distanza tra il primo e il secondo dito. La pelle è umida, liscia, i capelli sono sottili e asciutti. Tono muscolare, è spesso ridotto, il che ne causa un altro tratto caratteristico- bocca costantemente leggermente aperta.
Spesso questi segni sono espressi così debolmente che possono essere notati solo da medico esperto o ostetrica.
Se sospetti che il tuo bambino abbia la sindrome di Down, è necessario condurre test cromosomici per confermare la diagnosi.

Sono stati segnalati trentatré disturbi ereditari da ritardo della crescita. Si richiama l'attenzione sulla loro somiglianza fenotipica e sulle reali difficoltà di distinguerli gli uni dagli altri. Si propone di selezionare due gruppi e un tavolo diagnosi differenziale .

Una parte significativa della patologia ereditaria dell'infanzia è clinicamente espressa da un forte ritardo nella crescita dei bambini. La varietà delle forme nosologiche e la frequenza relativamente bassa di molte di esse creano grandi difficoltà nel processo di diagnosi differenziale di queste condizioni.

Dal punto di vista della diagnosi differenziale, è consigliabile dividere un ampio gruppo di malattie in sottogruppi separati: ritardo della crescita sullo sfondo di una forte sproporzione dello scheletro e ritardo della crescita con una forma proporzionale dello scheletro.

UN. Diagnosi differenziale malattie accompagnate da arresto della crescita e grave sproporzione scheletrica

Questo gruppo è estremamente eterogeneo. Comprende malattie classificate secondo la classificazione di M.V. Volkov, E.M. Meersov et al. alla displasia epifisaria - pseudocondroplasia, ecc.; fisi - acondroplasia, ecc.; spondiloepimetafisi - displasia parastrematica, ecc.; displasia diafisaria - formazione ossea imperfetta, ecc.; rappresentanti forme miste malattie sistemiche scheletro - malattia di Ellis-van-Creveld; mucopolisaccaridosi.

La maggior parte delle forme nosologiche sono caratterizzate dalla manifestazione di segni clinici fin dalla nascita o fin dai primi mesi di vita. In una serie di malattie (sindrome di Seckel, sindrome di Russell-Silver, ecc.), I bambini nascono con una lunghezza corporea ridotta. Di seguito è riportato un breve caratteristiche cliniche malattie.

Acondroplasia. Nanismo con marcato accorciamento degli arti. Tubercoli frontali pronunciati. Ponte del naso infossato. Prognatismo. Andatura dondolante, "anatra". Lordosi lombare. Nella maggior parte dei casi, i pazienti hanno un’intelligenza normale.

Reperti radiografici: accorciamento delle parti prossimali degli arti. Cifosi. Accorciamento del collo del femore. Allungamento del perone. Restringimento della distanza tra le radici degli archi delle vertebre lombari. Frequenza - 1: 10.000. Tipo di eredità: autosomica dominante. Circa l'80% dei casi sono sporadici (mutazioni fresche). Età media aumentarono i padri dei probandi.

Ipocondroplasia. Il ritardo della crescita si osserva principalmente dopo 3-4 anni. Forte accorciamento degli arti. Faccia senza caratteristiche patologiche. Petto ampio. Lordosi. A volte - leggere contratture in flessione delle articolazioni del gomito.

Rg - accorciamento degli arti, qualche allungamento del perone, mani larghe, interruzione della struttura dei corpi vertebrali. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante. Si è notato un aumento dell’età dei padri.

Displasia parastrematica. Grave ritardo della crescita ( altezza media adulti 90-110 cm) in combinazione con deformità scheletriche multiple. C'è una "torsione" delle ossa attorno all'asse. Collo corto. Cifoscoliosi. Deformità in varo e valgo delle gambe. Contratture multiple delle grandi articolazioni.

Rg - struttura ossea trabecolare grossolana con aree di punti e striature densi - ossa "a scaglie". Le zone di ossificazione encondrale sono trasparenti ed espanse. I corpi vertebrali sono appiattiti. Le ossa pelviche sono displastiche. Metafisi ed epifisi ossa tubolari deforme. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.

Displasia mesomelica di Langer. Forte ritardo nella crescita con marcato accorciamento degli arti, soprattutto degli avambracci. Intelligenza preservata.

Rg - ipoplasia dell'ulna e del perone.

Tipo di eredità: autosomica dominante.

Displasia rizomelica. Ritardo della crescita con forte accorciamento degli arti prossimali. Microcefalia. Setto nasale basso. Ritardo mentale. Il 70% dei pazienti ha la cataratta. Contratture articolari multiple.

Rg - displasia vertebrale. Disturbo della struttura trabecolare ossa lunghe. Curvatura delle ossa tubolari.

Tipo di eredità: autosomica dominante, autosomica recessiva.

Displasia camptomelica. Il nome deriva dalle parole greche: kamptos - piegare, melos - membra. Deficit di crescita prenatale. La lunghezza dei bambini alla nascita è di 35-49 cm, un viso piccolo con un setto nasale basso. Dolicocefalia. Sproporzionato arti corti. Ipoplasia della scapola. Cifoscoliosi.

Rg - curvatura della tibia, accorciamento del perone. Clavicole sottili e corte. Sviluppo incompleto della cartilagine. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Displasia diastrofica. Il nome deriva dal termine geologico diastrofismo, che si riferisce ai processi di flessione della crosta terrestre che portano alla formazione di montagne e oceani. Deficit di crescita prenatale. Grave ritardo della crescita in età avanzata. Accorciamento significativo degli arti. Cifoscoliosi. Piede equino. Limitazione dei movimenti delle articolazioni delle dita. A volte c'è palatoschisi, ipertrofia cartilagine dell'orecchio, sublussazione delle vertebre cervicali.

Rg - calcificazione e ossificazione della cartilagine dell'orecchio. Anchilosi delle articolazioni interfalangee prossimali. Accorciamento e ispessimento delle ossa tubolari. Sublussazione dell'articolazione dell'anca. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Displasia metatrofica. Grave ritardo della crescita con accorciamento degli arti. Petto stretto con costole corte. Cifoscoliosi. Limitazione della mobilità articolare.

Rg - platispondilia, aumento degli spazi intervertebrali. Metafisi ampie. Ipoplasia delle ossa pelviche. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Pseudoacondroplasia. Il ritardo della crescita si osserva principalmente nel secondo anno di vita. L'altezza degli adulti non supera i 130 cm Si nota un forte accorciamento degli arti, soprattutto delle parti prossimali. Cifoscoliosi. Lordosi. Andatura a dondolo. Alluce valgo e deformità virale arti inferiori. Aumento della mobilità articolare. Non ci sono anomalie del viso o del cranio.

Rg - bacino largo. Ali ossa iliache rettangolare. Le teste femorali sono piccole. Le epifisi sono piccole, le metafisi sì contorni irregolari, con zone di rarefazione. Ritardo nella formazione dei nuclei di ossificazione delle ossa carpali. Tipo di ereditarietà: la malattia è geneticamente eterogenea, si trovano sia forme autosomiche dominanti che autosomiche recessive.

Condrodisplasia metafisaria di Schmid. Questa è la forma più comune di condrodisplasia metafisaria. Ritardo di crescita moderato (altezza adulta - 130-160 cm). I primi segni compaiono nel secondo anno di vita. Curvatura in varo significativa delle gambe. Andatura "anatra". Lordosi lombare. Rg - cambiamenti nelle metafisi delle ossa tubolari, in particolare degli arti inferiori - i contorni sono zone irregolari, sfrangiate, estese di rarefazione irregolare. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.

Formazione ossea imperfetta. Una delle lesioni ereditarie più comuni e conosciute sistema scheletrico. La patologia è geneticamente eterogenea. È diviso in vari tipi clinici e genetici, i principali dei quali sono: forma congenita(rullo di tipo B) e tardivo (sindrome di Lobstein).

Forma congenita di Vrolik- deficit di crescita prenatale. Fratture multiple intrauterine e postnatali, che colpiscono soprattutto le ossa lunghe, le costole e le clavicole. Deformazione secondaria e accorciamento delle ossa degli arti. Sclera blu. Megacefalia. Chiusura tardiva delle fontanelle e delle suture del cranio. Estrema morbidezza - qualità “gommosa” del cranio. Il decorso è grave, di solito i bambini muoiono nei primi mesi di vita. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Forma tardiva di Lobstein- fragilità patologica delle ossa. Ritardo della crescita. Sclera blu. Perdita dell'udito. Chigliato o deformità dell'imbuto Petto. Cifosi. Deformazione delle ossa pelviche. Shins di sciabola. Ipoplasia della dentina. Maggiore mobilità articolazioni.

Rg - assottigliamento dello strato compatto delle ossa tubolari. Osteoporosi. Il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.

La sindrome di Bloom. Il ritardo della crescita prenatale è combinato con cambiamenti della pelle. Sul viso e sugli avambracci si osserva un eritema telangiectasico congenito a forma di farfalla. La sensibilità alla luce della pelle è notevolmente aumentata. Sono presenti aree di iperpigmentazione cutanea e macchie caffè-latte. Viso piccolo e stretto. Rughe premature. Ipogenitalismo, criptorchidismo. Timbro di voce alto. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Sindrome orecchio-palato-dito. Ritardo della crescita. Violazione dello sviluppo psicomotorio e dello sviluppo del linguaggio. Fronte prominente. Ipertelorismo. Forma dell'occhio anti-mongoloide. Naso e bocca piccoli. Palatoschisi. Sordità condotta. Dita ampiamente distanziate. Limitazione dei movimenti delle articolazioni del gomito a causa della sublussazione della testa del radio.

Rg - ipoplasia ossa facciali.

Tipo di eredità: recessiva, legata al cromosoma X.

Sindrome di Weil Marchesani. Ritardo della crescita. Brachicefalia. Ipoplasia della mascella superiore. Ipodattilia. Palato gotico. Brachidattilia. Sublussazione del cristallino, glaucoma secondario. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Malattia di Ellis van Creveld. (Displasia condroectodermica). Crescita nana con lunghezza normale torso e arti accorciati. Polidattilia. Ipoplasia dei denti e delle unghie. Alopecia. A volte - difetti cardiaci congeniti. Labbro superiore corto.

Rg - accorciamento degli arti distali. Sviluppo lento dei nuclei di ossificazione. Polidattilia, esostosi multiple. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Mucopolisaccaridosi. Le malattie sono disturbi ereditari metabolismo dei glicosaminoglicani e appartengono alle malattie da accumulo - malattie lisosomiali. Numerosi tipi di mucopolisaccaridosi sono caratterizzati clinicamente danno sistemico sistema muscoloscheletrico. Questo gruppo diagnostico differenziale include quelli con disturbi della crescita chiaramente definiti.

Sindrome di Hurler. Causato da un difetto nell'enzima iduronidasi. Clinicamente manifesta fin dai primi mesi di vita. Deformazioni taglienti dello scheletro e del cranio. Caratteristiche facciali ruvide. Ipertelorismo. Epicanto. Un naso largo con un ponte appiattito e narici estroflesse. Labbra grandi e carnose. Bocca spesso aperta grande lingua. Denti piccoli e ampiamente distanziati. Rinite cronica. Grave ritardo della crescita. Collo corto. Cifosi con gobba nella regione toracica inferiore e lombare superiore. Grande pancia. Epatosplenomegalia. Pennelli larghi con dita corte. Contratture in flessione. Ritardo mentale. Inguinale e ernie ombelicali. Irsutismo. Nuvolosità della cornea. Sordità.

Rg - corpi vertebrali cuboidali. Cifosi. Ispessimento delle clavicole e delle scapole. Deformazione anello pelvico. Appiattimento, riduzione delle teste femorali. Ritardo nella formazione dei nuclei di ossificazione. Gravi deformità delle ossa facciali. Aumento dell'escrezione urinaria di dermatan solfato ed eparan solfato. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Sindrome del cacciatore. Causato da deficit di iduronato solfatasi. I segni clinici compaiono a 2-4 anni di età. Ritardo della crescita. Deformità ossee moderate. Caratteristiche facciali ruvide. Ipertelorismo. Ponte del naso piatto con grandi narici. Labbra carnose. Macroglossia. Denti ampiamente distanziati. Collo corto. Si verificano contratture articolari. Sordità. Ritardo mentale. Epatosplenomegalia. Ernie addominali. Ipertricosi.

Rg - cambiamenti simili alla sindrome di Hurler, ma meno pronunciati. Aumento dell'escrezione urinaria di dermatan solfato ed eparan solfato. Tipo di eredità: recessiva, legata al cromosoma X.

Sindrome di Morquio. Causato da una carenza dell'enzima condroitina-6-solfato-N-acetilglucosamina-4-solfato solfatasi. Sintomi clinici appare a 1-3 anni di età. Ritardo della crescita. Deformazioni significative dello scheletro, soprattutto del torace. Bocca grande. Altoparlante mascella superiore. Naso corto. Denti ampiamente distanziati. Collo corto. Cifosi. Deformità carenata tagliente del torace. Movimenti nelle articolazioni arto superiore limitato. Deformità in valgo gambe e piedi. L'intelligenza è normale. Nuvolosità della cornea. Perdita dell'udito. Tendenza a raffreddori. Ernie. Epatomegalia. Cardiopatia (a volte).

Rg - platispondilia. Osteoporosi grave. Cifosi, scoliosi. Ipoplasia dentale. Espansione delle metafisi. Le teste femorali sono appiattite e frammentate. Ritardo dei nuclei di ossificazione del polso. Restringimento a forma di cono delle estremità prossimali delle ossa metacarpali. Aumento dell'escrezione urinaria di cheratan solfato. Tipo di eredità: autosomica recessiva.

Sindrome di Maroteaux-Lamy. Causato da un difetto nell'enzima arilsolfatasi. Primo Segni clinici compaiono a 1-3 anni di età. Grave ritardo della crescita. Macrocefalia. Faccia ruvida. Ipertelorismo. Naso grosso, labbra carnose. Macroglossia. Collo corto. Petto a botte. Cifosi (a volte). Contratture in flessione delle articolazioni. Deformità in valgo delle gambe. Appannamento della cornea che porta alla cecità. Sordità (a volte). Ernie inguinali, ombelicali. Epatosplenomegalia. L'intelligenza è invariata.

Rg - deformazione dell'anello pelvico. Assottigliamento del collo del femore. Forma rotonda biconvessa delle vertebre, superficie posteriore concava delle vertebre lombari. Aumento dell'escrezione urinaria di dermatan solfato. Tipo di eredità: autosomica recessiva.

B. Diagnosi differenziale delle malattie accompagnate da grave ritardo della crescita con forma scheletrica proporzionale

La stragrande maggioranza delle malattie incluse in questo gruppo diagnostico differenziale sono caratterizzate da una bassa altezza alla nascita. Successivamente, man mano che i bambini si sviluppano, il ritardo della crescita aumenta, ma il fisico rimane proporzionale.

Nanismo ipofisario. Causato da una disfunzione della ghiandola pituitaria. La totalità dei dati del moderno genetica clinica e l'endocrinologia ha permesso di stabilire che ce ne sono diversi varie forme nanismo ipofisario.

Nanismo ipofisario, tipo I. È ormai accertato che la malattia è causata da un deficit (isolato) dell'ormone della crescita. Un forte ritardo della crescita, che diventa particolarmente evidente nei primi 2 anni di vita. Pelle spessa. Voce sottile. Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

La malattia di Laron. I pazienti presentavano segni clinici di deficit dell'ormone della crescita livello elevato di questo ormone nel siero del sangue. In questo caso, la formazione della somatomedina nel fegato sembra essere compromessa.

Sindrome di Cornelia de Lange. Grave ritardo della crescita. Brachicefalia. Microcefalia. Sopracciglia folte e fuse, ciglia lunghe. Irsutismo. Ipertelorismo.

Naso corto, ponte infossato. La distanza tra il naso e labbro superiore. Scarsa crescita dei peli sulla fronte e sulla parte posteriore della testa. Una tinta bluastra sulla pelle nella zona degli occhi, del naso e delle labbra, dovuta all'aumento del pattern venoso. Mani e piedi piccoli. Clinocamptodattilia (a volte). Contratture delle articolazioni del gomito. Ritardo mentale.

Rg - epifisi a forma di cono, ipoplasia della testa raggio, disposizione orizzontale costolette Frequenza tra i neonati: 1: 30.000-1: 50.000. Tipo di eredità: eredità non chiara, possibile poligenica. La maggior parte dei casi negli alberi genealogici sono sporadici.

Sindrome di Seckel. Deficit di crescita prenatale. Microcefalia. Viso stretto. Posizione bassa orecchie. Naso a forma di becco di uccello. Micrognazia. Capelli grossolani. Petto carenato. Scoliosi, cifosi. Clinodattilia. Sublussazione articolazioni dell'anca. Ritardo mentale, negativismo, pianto. Malformazioni dei reni, del fegato, dei genitali. Ipergammaglobulinemia. Iperaminoaciduria. Scanalatura trasversale sul palmo.

Rg - impronte digitali sul cranio, sella turcica minore. Ipoplasia del radio e del perone.

Sindrome di Russell-Silver. Carenza di crescita prenatale, in seguito - il suo forte ritardo. Un viso piccolo e triangolare con gli angoli della bocca rivolti verso il basso. Ipoplasia della mascella inferiore. Chiusura tardiva delle fontanelle e della dentizione. Asimmetria corporea: emiipertrofia o asimmetria della lunghezza degli arti. Clinodattilia. Brachidattilia. Scoliosi, dovuta all'asimmetria del busto. Macchie di caffelatte sulla pelle. Pubertà precoce.

Sindrome di Dubovich. Carenza di crescita prenatale seguita da ritardo. Microcefalia. Fronte alta naso largo Con ponte piatto del naso. Asimmetria facciale (a volte). Ipertelorismo. Blefarofimosi. Ptosi. Micrognazia. Posizione bassa delle orecchie. Capelli grossolani. Polidattilia. Clinodattilia. Ritardo mentale (non sempre). Voce alta. Sulla pelle: eczema e psoriasi. Ipospadia, criptorchidismo.

Rg - iperostosi periostale delle ossa lunghe, varie anomalie delle costole.

Il tipo di ereditarietà è autosomica recessiva.

Sindrome di Rubinstein-Taybi. Bassa statura. Microcefalia. Ipertelorismo. Fronte prominente. Ptosi. Strabismo. Ciglia lunghe. Palato alto. Naso a becco. Micrognazia. Anomalie del morso e posizione dei denti. Posizione bassa delle orecchie. Ritardo mentale. Falangi terminali larghe pollici braccia e gambe. Brachidattilia. Polidattilia. Clinodattilia. Scoliosi. Ipermobilità delle articolazioni. Criptorchidismo. Cataratta, ipermetropia, atrofia ottica (a volte). Vizi vari organi interni. Scanalatura trasversale sul palmo.

Rg: falangi distali dei pollici larghe e ispessite. Difetti della colonna vertebrale, dello sterno e delle costole.

Tipo di eredità: poco chiaro. La maggior parte dei casi sono sporadici.

Leprechuanesimo. I bambini spesso nascono prematuri. Vi è un marcato ritardo in altezza e peso. Microcefalia. Ipertelorismo. Orecchie grandi, attaccate basse e sporgenti. Caratteristiche del viso grottesche. Naso piatto con narici larghe. Bocca grande con labbra spesse. Esoftalmo. Mani e piedi grandi. Sviluppo psicomotorio ritardato. Criptorchidismo. Ingrandimento delle labbra, clitoride. Ombelicale, ernia inguinale. Piegatura della pelle. Il decorso è grave: i bambini di solito muoiono nel primo anno di vita. Iperinsulinemia. Basso livello fosfatasi alcalina.

Rg - ritardo nella formazione dei nuclei di ossificazione.

Tipo di eredità: autosomica recessiva.

Sindrome di Smith-Lemli-Opitz. Carenza di crescita prenatale seguita da ritardo. Microcefalia. Naso corto e camuso. Aumentare la distanza tra il naso e il labbro superiore. Micrognazia. Palatoschisi o ugola. Strabismo. Posizione bassa delle orecchie. Collo corto. Sindattilia (cutanea). Brachidattilia. Ritardo mentale. Stenosi pilorica, in prima infanzia si nota vomito. Ipospadia, criptorchidismo. Scanalatura trasversale sul palmo. Difetti cardiaci (a volte). Ernie (a volte). Tipo di eredità: autosomica recessiva.

Sindrome di Noonan. Ritardo della crescita. Fronte ampia. Ipertelorismo. Ptosi. Epicanto. Espressione triste. Palato alto. Anomalie dei denti. Divisione della lingua. Posizione bassa delle orecchie. Capelli grossolani. Bassa crescita dei capelli nella parte posteriore della testa. Cifoscoliosi. Clinodattilia. Autismo. Piega ad ala sul collo. Caratteristiche sessuali secondarie ritardate. Anomalie tratto urinario. Epatosplenomegalia (a volte). Linfedema congenito delle mani e dei piedi. Il cariotipo è normale. Tipo di eredità: autosomica dominante.

Sindrome di Hanhart. Un forte ritardo della crescita soprattutto a partire dal secondo anno di vita. Obesità. Caratteristiche sessuali secondarie ritardate. Ritardo nella formazione dei nuclei di ossificazione. Il tipo di eredità non è chiaro.

Osteopetrosi familiare. Disturbo della crescita. Macrocefalia. Fronte prominente. Ptosi. Strabismo. Anomalie dei denti, carie. Frequente fratture multiple. Sordità (a volte). Cataratta, atrofia nervo ottico(A volte). Sviluppo psicomotorio ritardato. Epatosplenomegalia. Anemia. Linfocitosi.

Rg - osteosclerosi diffusa (ossa di marmo). Aplasia parziale delle falangi distali. Tipo di eredità: autosomica dominante, autosomica recessiva.

Pertanto, tra le forme ereditarie di ritardo della crescita, si possono distinguere 33 malattie, ognuna delle quali è relativamente rara. Queste malattie hanno molto in comune tratti fenotipici. Le tabelle diagnostiche differenziali proposte possono facilitare notevolmente la differenziazione di malattie simili.

Rivista femminile www.

In contatto con

Compagne di classe

Non tutti i genitori lo sanno strabismo nei neonatiè spesso una norma fisiologica. Per capire quando dovresti andare immediatamente dal medico con un problema del genere e quando non dovresti preoccuparti, devi capire perché ciò accade.

Qual è la norma?

Nell'adulto gli assi degli occhi normalmente coincidono completamente. La deviazione da questo è chiamata strabismo o strabismo. C'è un altro nome clinico: eterotropia. Esistono due tipi principali di strabismo:

1. Convergente. In questo caso, uno o due occhi sono inclinati verso il ponte del naso. Nei neonati questo è esattamente il tipo osservato (nel 90% dei casi).
2. Divergente. Uno o entrambi gli occhi si muovono verso la tempia.

Come risultato del fatto che il neonato spesso sperimenta debolezza muscoli oculomotori, per questo motivo si sviluppa l'eterotropia.

Il controllo del movimento non è sempre disponibile per lui alla nascita bulbi oculari. È importante che i genitori sappiano quando si verifica questo fenomeno, poiché un tale processo non può essere avviato.

Solo il 9% dei bambini di sette anni sul totale dei bambini affetti da strabismo persiste. Con il passare del tempo, i muscoli oculari diventano più forti e non vi è più alcun ricordo che il bambino avesse lo strabismo.

Anche le caratteristiche strutturali delle ossa del cranio e l'ampio ponte del naso portano al fatto che il bambino presenta qualche deviazione. Scompare in pochi mesi.

Cause di strabismo patologico

Ma ci sono una serie di casi in cui la normalizzazione non avviene. Le cause di questa patologia possono essere:

• complicazioni alla nascita;
• mancanza di ossigeno durante lo sviluppo intrauterino;
• infezione e intossicazione del feto;
• precedente morbillo, scarlattina o influenza;
• anomalie neurologiche;
• predisposizione ereditaria;
• posizionamento improprio dei giocattoli sopra il letto.

Lo stress psico-emotivo (urla, luce intensa, ecc.) può portare alla comparsa temporanea di strabismo in un neonato.

Se lo strobismo viene osservato per più di sei mesi, porta ad una ridotta acuità visiva e allo sviluppo dell'ambliopia.

Quando andare dal medico?

Nonostante il fatto che lo strabismo possa scomparire uno o tre mesi dopo la nascita, è normale bambino di sei mesi questo fenomeno non dovrebbe essere osservato.

È a questa età che si riferisce lo strabismo condizione patologica, ed è un motivo per consultare un medico.

Distinguere i seguenti tipi malattie:

• per momento della comparsa - congenito o acquisito;
• permanente e temporaneo;
• unilaterale o alternato;
• convergente, divergente e verticale.

Separatamente dobbiamo evidenziare il tipo paralitico, in cui l'occhio non si muove in una certa direzione a causa di un danno a un muscolo o un nervo.

Come prevenire la malattia?

Per evitare che lo strobismo causi la perdita della vista, c'è prevenzione dello strabismo nei neonati.

Se un bambino ha lo strabismo all'età di un mese, devi fare quanto segue:

1. Appendi i giocattoli luminosi sopra il centro della culla a una distanza tale che il bambino non possa raggiungerli con la mano.
2. I giocattoli dovrebbero essere solo di grandi dimensioni.
3. Fai ginnastica per rafforzare i muscoli oculari. A questo scopo è necessario prendere un sonaglio grande e luminoso e spostarlo da un lato all'altro in modo che il bambino lo segua con lo sguardo.
4. All'età di due mesi, sottoporsi ad un esame programmato da uno specialista e seguire tutte le sue raccomandazioni.

Trattamento

Attualmente esistono 25 tipi di strabismo. Per questo motivo dovrebbe trattarlo solo uno specialista. In ciascun caso, viene applicato solo un approccio individuale.

Una tale malattia non dovrebbe essere trascurata, poiché la vista potrebbe gradualmente diminuire bruscamente.

Una volta diagnosticata, la terapia è la seguente:

1. Fino alla completa eliminazione di tutti i sintomi, al bambino vengono somministrati occhiali correttivi o lenti morbide.
2. Per migliorare il funzionamento dell'occhio interessato, viene utilizzato il metodo dell'occlusione. Consiste nel chiudere per un po' occhio sano, fai un lavoro malato.
3. Per ripristinare la visione binoculare vengono utilizzate diverse tecniche.
4. Se il bambino compie quattro anni, allora trattamento complesso viene utilizzata la terapia ortopedica e l'agopuntura.

Quando trovato forma paralitica Lo strobismo richiede la consultazione con un neurologo pediatrico!

Se non c'è efficacia, il medico può raccomandare un intervento chirurgico. Viene effettuato sotto anestesia generale. Successivamente, il bambino viene sottoposto a riabilitazione e si rafforza muscoli oculari con l'aiuto di esercizi speciali.

La presenza di strabismo in un neonato non è motivo di panico; per i primi mesi di vita non riesce a focalizzare lo sguardo.

Ma nella maggior parte dei casi, entro 4-6 mesi, questo fenomeno scompare senza lasciare traccia. Prevenzione corretta aiuterà ad evitare la transizione dello strabismo fisiologico alla patologia.