Manifestazioni cliniche della sindrome di Shereshevskij Turner. Disturbi genetici come causa dello sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner

La sindrome di Turner (sindrome di Shereshevsky-Turner, sindrome di Bonnevie-Ulrich, sindrome 45, X0) è una conseguenza di un completo o assenza parziale uno dei due cromosomi sessuali è fenotipicamente determinato come femminile. La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e viene confermata dall'esame del cariotipo. Il trattamento dipende dai sintomi e può includere trattamento chirurgico per difetti cardiaci e spesso terapia con ormone della crescita per bassa statura e terapia sostitutiva estrogeni in assenza di pubertà.

Clinicamente descritta per la prima volta dall'endocrinologo locale N.A. Shereshevskij nel 1926. Citogeneticamente la sindrome fu verificata nel 1959. Frequenza della popolazione 1: 5000 femmine.

Codice ICD-10

Q96 Sindrome di Turner

Q96.8 Altre varianti della sindrome di Turner

Q96.9 Sindrome di Turner, non specificata

Epidemiologia della sindrome di Shereshevsky-Turner

La sindrome di Shereshevsky-Turner si verifica in circa 1/4.000 nati vivi ed è l'anomalia dei cromosomi sessuali più comune nelle donne. Allo stesso tempo, il 99% delle gravidanze con un cariotipo fetale di 45.X termina con un aborto spontaneo.

Quali sono le cause della sindrome di Shereshevskij-Turner?

Circa il 50% dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner ha un cariotipo di 45, X; Nell’80% circa dei casi si perde il cromosoma X paterno. La maggior parte del restante 50% è a mosaico (ad esempio, 45, X/46, XX o 45, X/47, XXX). Tra i pazienti con mosaico, il fenotipo può variare da quello tipico della sindrome di Turner a quello normale. A volte le ragazze con la sindrome di Shereshevsky-Turner possono avere un cromosoma X normale e un cromosoma con anello X; Affinché possa verificarsi la formazione di un cromosoma ad anello, esso deve perdere una sezione dal braccio corto e da quello lungo. Alcune ragazze con la sindrome di Turner possono avere un cromosoma X normale e un isocromosoma, composto da due spalle lunghe Cromosoma X, formatosi dopo la perdita del braccio corto. Queste ragazze tendono ad avere molte delle caratteristiche fenotipiche della sindrome di Turner; Sembra quindi che la divisione del braccio corto del cromosoma X abbia un ruolo ruolo importante nella formazione del fenotipo della sindrome di Shereshevsky-Turner.

Patogenesi della sindrome di Shereshevsky-Turner

L'assenza o la modifica del cromosoma sessuale porta ad una ridotta maturazione ovarica, all'assenza o alla pubertà parziale tardiva e all'infertilità.

Sintomi della sindrome di Shereshevskij-Turner

Molti neonati presentano solo sintomi molto lievi; tuttavia, alcuni presentano un significativo linfedema dorsale delle mani e dei piedi, nonché linfedema o rughe sulla parte posteriore del collo. Altre anomalie comuni includono pieghe del collo alate, petto ampio e capezzoli introflessi. Le ragazze affette hanno una bassa statura rispetto ai membri della famiglia. Meno sintomi comuni sono attaccatura bassa dei capelli sulla parte posteriore del collo, ptosi, multiple nevi pigmentati, ossa corte del quarto metacarpo e metatarso, cuscinetti prominenti con spirali sulla punta delle dita e unghie ipoplastiche. Si nota anche il cubito valgo (deviazione in valgo dell'articolazione del gomito).

Le anomalie cardiache comuni comprendono la coartazione dell'aorta e della valvola aortica bicuspide. L'ipertensione spesso si sviluppa con l'età, anche in assenza di coartazione. Sono comuni anomalie renali ed emangiomi. A volte si riscontra teleangectasia nel tratto gastrointestinale, con sviluppo di sanguinamento gastrointestinale o perdita di proteine.

Nel 90% dei pazienti si osserva disgenesia gonadica (le ovaie sono sostituite da filamenti bilaterali di stroma fibroso con assenza di cellule germinali in via di sviluppo), che porta all'assenza di pubertà, mancanza di ingrandimento ghiandole mammarie, amenorrea. Tuttavia, il 5-10% delle ragazze affette va incontro a menarca spontaneo e molto raramente le donne colpite sono fertili e hanno figli.

Ritardo sviluppo mentale raramente osservato, ma molti pazienti sperimentano una diminuzione di alcune capacità percettive e, di conseguenza, voti bassi nei test non verbali e in matematica, anche se i punteggi ottenuti sulla componente verbale dei test di intelligenza sono medi o addirittura alti.

• Ritardo della crescita, spesso dalla nascita (100%).
• Disgenesia gonadica con amenorrea e sterilità.
• Edema linfatico del dorso delle mani e dei piedi (40%).
• Largo gabbia toracica con deformità combinata dello sterno.
• Capezzoli molto distanziati, ipoplastici e introflessi (80%).
• Orecchie dalla forma anomala e sporgenti (80%).
• Basso livello di crescita dei capelli.
• Collo corto con pelle in eccesso e pieghe ad ali (80%).
• Cubito valgo (70%).
• Unghie strette, iperconcave e depresse (70%).
• Difetti renali congeniti (60%).
• Perdita dell'udito (50%).
• Difetti cardiaci e aortici congeniti (coartazione dell'aorta e patologia valvolare, dilatazione e dissezione dell'aorta) (20-40%).
• Idiopatico ipertensione arteriosa(AG) (27%).

Diagnosi della sindrome di Shereshevskij-Turner

Nei neonati la diagnosi può essere sospettata in presenza di linfedema o di pieghe pterigoidee del collo. In assenza di questi cambiamenti, ad alcuni bambini viene diagnosticata più tardivamente la bassa statura, l'amenorrea e la mancanza di pubertà. La diagnosi è confermata dall'esame del cariotipo. L'ecocardiografia o la risonanza magnetica sono indicate per rilevare difetti cardiaci congeniti.

L'analisi citogenetica e gli studi con una sonda Y-specifica vengono effettuati in tutti i soggetti con disgenesia gonadica per escludere mosaicismo con la presenza linea cellulare con un cariotipo di 46, XY (45, X/46XY). In tali pazienti di solito lo è fenotipo femminile con varie caratteristiche della sindrome di Turner. Sono in un gruppo rischio aumentato sullo sviluppo neoplasie maligne gonadi, soprattutto gonadoblastoma, pertanto, a scopo preventivo, le gonadi dovrebbero essere rimosse immediatamente dopo la diagnosi.

Esame fisico

La diagnosi viene fatta in base alle caratteristiche quadro clinico: collo corto con eccesso di pelle e pieghe pterigoidee nelle neonate, linfedema delle mani e/o dei piedi, difetti congeniti del cuore sinistro o dell'aorta (soprattutto

Tutti sanno che il corpo umano è formato da una cellula: lo zigote, che si ottiene dalla fusione di due gameti sessuali. Portatore di materiale genetico da due genitori. Ed è questo insieme di geni che determina tutti i segni e le caratteristiche del futuro organismo.

Ma succede anche che invece di un cariotipo normale (46XY o 46XX), a causa di una violazione dei processi di gametogenesi, appare uno zigote con una violazione composizione quantitativa cromosomi. Ciò porta a gravi anomalie nell'embrione, che molto spesso portano alla sua morte e causano l'aborto spontaneo fasi iniziali. Ma con una serie di anomalie cromosomiche, la gravidanza non viene interrotta e i bambini nascono come bambini completamente vitali con una serie di deviazioni dalla norma.

Un esempio di tale patologia cromosomica è la sindrome di Turner o sindrome di Shereshevskij-Turner, come viene comunemente chiamata in Russia.

Prima menzione della sindrome di Shereshevsky-Turner

Questa sindrome fu descritta per la prima volta dallo scienziato russo Shereshevskij nel 1925.

Turner lo ha descritto malattia cromosomica nel 1938, evidenziando tre principali caratteristiche in esso inerenti:

1. infantilismo sessuale,
2. pieghe cervicali pterigoidee
3. e deformazione articolazioni del gomito.

UN causa genetica La presenza di questa anomalia dello sviluppo fu stabilita da Charles Ford nel 1959.

Cause della malattia e sue conseguenze cliniche

La causa della sindrome di Shereshevsky-Turner nel feto è l'assenza di un cromosoma sessuale. Di conseguenza, un bambino nasce con un cariotipo di 45X0. La gravidanza con un bambino del genere è spesso complicata dalla minaccia di aborto spontaneo, preeclampsia vari gradi gravità e spesso si verifica un parto prematuro.

Durante sviluppo intrauterino vengono deposte le cellule germinali quantità normale, ma poi subiscono rapidamente atresia e al momento della nascita i follicoli nelle ovaie, di regola, sono assenti. Sebbene non sia del tutto corretto parlare delle ovaie in questi bambini - le gonadi sono solitamente rappresentate da corde di tessuto connettivo, meno spesso - da rudimenti delle ovaie.

Principali disturbi nella sindrome di Shereshevskij-Turner

Oltre ai disturbi nella formazione del sistema riproduttivo, esistono gravi patologie osteoarticolari e molteplici difetti cardiaci. Il ritardo dello sviluppo in questi pazienti è spesso determinato in utero; la maggior parte di loro nasce con un peso corporeo basso (2500-2800 g) e una lunghezza corporea ridotta (42-48 cm). IN gioventù, oltre al ritardo sviluppo fisico, c'è anche una violazione del neuropsichico e sviluppo del linguaggio.

Segni della sindrome di Shereshevskij-Turner

I segni caratteristici della sindrome di Shereshevsky-Turner sono:

• bassa statura,
• Fisico sbagliato
• Petto scudo,
• Accorciamento del collo
• petto a botte,
• Alto cielo gotico
• Bassa crescita dei peli sul collo,
• Deformazione orecchie,
• Accorciamento delle ossa carpali e aplasia delle falangi,
• Molteplici punti neri o vitiligine,
• Strabismo, ptosi (cadenti palpebra superiore), epicanto (piega della “terza palpebra” in angolo interno occhi)
• Linfostasi.

Sottosviluppo sessuale ha anche una serie di caratteristiche. Sono comuni il perineo alto, il sottosviluppo delle piccole labbra e dell'imene, l'ingresso vaginale a forma di imbuto e l'ipoplasia uterina. Ghiandole mammarie senza terapia ormonale non si stanno sviluppando.

Trattamento della sindrome di Shereshevskij-Turner

Per un normale sviluppo armonioso, i bambini con sindrome di Shereshevski-Turner necessitano di un intervento medico significativo e in quasi tutte le fasi della crescita e dello sviluppo.

Il trattamento ha diversi obiettivi:

• correzione della crescita e delle complicazioni metaboliche,
• risarcimento per difetti congeniti organi interni,
• eliminazione dei difetti estetici.

Ma è iniziato in modo tempestivo trattamento competente permette a queste ragazze di pesare immagine normale vita, non diversa dalle persone che non soffrono malattie cromosomiche e persino avere figli, cosa che prima era quasi impossibile.

La prima fase del trattamento dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner

Fino all'età di tre anni, questi bambini non restano indietro rispetto ai loro coetanei nella crescita, anche se all'età di tre anni c'è un ritardo età ossea per un anno. Nella prima fase, viene effettuato il trattamento ormoni steroidei, che hanno un effetto anabolico sul corpo, e quindi aiutano i pazienti a stare al passo con i loro coetanei nella crescita e nello sviluppo fisico. Inoltre, dentro l'anno scorso V terapia complessa Per la sindrome di Shereshevsky-Turner, l'ormone della crescita, la somatotropina, viene utilizzato con successo.

La fase successiva del trattamento dei pazienti con sindrome di Shereshevsky-Turner

All'età di 14-15 anni, ai pazienti vengono prescritti estrogeni per modellare il proprio fisico tipo femminile, così come lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. Di più appuntamento anticipato gli estrogeni promuovono la chiusura delle zone di crescita epifisarie ossa tubolari, e quindi riduce significativamente i tassi di crescita finali in questi pazienti, che, anche con terapia adeguata raramente supera i 150-155 cm.La terapia con estrogeni dura 16-18 mesi. Più tardi, per ottenere regolarità ciclo mestruale La terapia ormonale sostitutiva viene prescritta per l'intero periodo periodo riproduttivo, prima dell'età della menopausa nelle donne sane.

Gravidanza di donne con sindrome di Shereshevskij-Turner

Moderno tecnologie riproduttive consentire a queste donne di portare a termine una gravidanza e di dare alla luce figli. A questo scopo vengono utilizzati ovociti donati, poiché le donne con la sindrome di Shereshevsky-Turner non hanno ovociti normali, così come il metodo fecondazione in vitro. La gravidanza di solito richiede supporto ormonale e osservazione in istituti medici altamente specializzati.

Si verificano anche gravidanze spontanee che si verificano senza terapia con il proprio ovulo. Ciò è possibile nei pazienti con una forma lieve o scomparsa della malattia, che nella maggior parte dei casi è causata dal mosaicismo (alcune cellule hanno il genotipo 45X0 e l'altra parte ha il genotipo normale 46XX). Ma questi casi molto spesso portano alla nascita di bambini con la sindrome di Shereshevski-Turner.

Una delle ragioni infertilità femminile Potrebbe essere la sindrome di Shereshevskij-Turner. Questo malattia genetica, causato dall'assenza del secondo cromosoma X. Possiamo dire che è lei che finalmente fa di una donna una donna.

La gravidanza naturale con la sindrome di Shereshevsky-Turner è quasi impossibile, poiché la donna malata non produce ovociti qualità richiesta. In precedenza, una diagnosi del genere diventava una condanna a morte e il paziente perdeva ogni speranza di avere un figlio. Oggi la scienza ha fatto un passo avanti ed è passata trattamento specifico, queste donne possono sperimentare la felicità della maternità. La clinica del Centro IVF ti offre un metodo quasi vantaggioso per rimanere incinta con una diagnosi di sindrome di Shereshevsky-Turner: la fecondazione in vitro. È preferibile perché riduce il rischio di trasmettere la malattia alla prole.

Sindrome di Shereshevskij-Turner: caratteristiche della malattia

Questa malattia è stata scoperta da N.A. Shereshevsky quasi 90 anni fa. L'endocrinologo sovietico ha dato descrizione dettagliata patologia, suggerendo che la ghiandola pituitaria e le gonadi, che non svolgono pienamente le loro funzioni, sono responsabili della sua manifestazione. Lo scienziato ha anche attirato l'attenzione sui difetti congeniti sviluppo interno malato. Più di dieci anni dopo, Turner descrisse la sindrome in modo leggermente diverso e ne descrisse i principali sintomi esterni.

La natura cromosomica della malattia fu scoperta da Charles Ford alla fine degli anni Cinquanta, ma il suo nome non si riflette nel nome della malattia. Successivamente, è stato dimostrato che la monosomia gioca un ruolo decisivo nello sviluppo di una serie di anomalie del corpo descritte dai predecessori di Ford. C’è stato un lungo dibattito nella scienza su chi sia lo scopritore della malattia.

Quindi, la sindrome di Shereshevsky-Turner, le cui cause sono l'assenza del cromosoma X o la sua sostituzione con un isocromosoma, si verifica in una neonata su quattromila. Spesso le gravidanze con feti affetti da questa patologia finiscono con aborti spontanei.

Se a un bambino viene diagnosticata la sindrome di Shereshevsky-Turner durante lo sviluppo intrauterino, il cariotipo del bambino sarà 45X0. È interessante notare che inizialmente l'embrione si sviluppa normalmente e solo al momento della nascita le cellule germinali subiscono atresia. In un neonato, le ovaie saranno rudimentali o non ci saranno follicoli al loro interno.

Sindrome di Shereshevskij-Turner: forma a mosaico

In forma di mosaico di questa malattia Il corpo del paziente combina due tipi di cellule. Alcuni hanno un cariotipo normale, mentre altri mostrano patologie. In generale, il cariotipo sarà simile a 46XX/45X. Lo stato di salute della donna dipenderà dalla proporzione di cellule con un cariotipo normale e di cellule senza un cromosoma X.

Molti pazienti sviluppano caratteristiche sessuali, compresi i genitali. Le probabilità di una gravidanza con la sindrome di tipo mosaico sono molto più elevate e può anche verificarsi il concepimento naturalmente. Tuttavia, una donna incinta con questa diagnosi avrà bisogno del cariotipo prenatale, poiché il feto sarà a rischio.

Se la futura mamma ha la sindrome di Shereshevsky-Turner, la sua prevenzione nel bambino è obbligatoria. Consiste nell'identificazione delle patologie dello sviluppo intrauterino e nella consultazione con un genetista.

Sindrome di Shereshevsky-Turner: sintomi di patologia

Il momento di insorgenza della malattia non è lo stesso in tutti i pazienti. Per alcuni, viene diagnosticato durante periodo prenatale. Questi bambini nascono con una lunghezza corporea non superiore a 48 cm e un peso di 2500-2800 kg. In altri, la patologia si manifesta dopo pochi anni: la ragazza presenta un evidente ritardo di crescita, i genitori sono colpiti da una deviazione in valgo delle articolazioni del gomito, da un'attaccatura bassa dei capelli sulla parte posteriore del collo e da palpebre cadenti. Inoltre, i bambini affetti dalla sindrome di Shereshevsky-Turner possono soffrire di ritardi nello sviluppo mentale.

Sebbene questa malattia sia associata al sottosviluppo sessuale, molti dei suoi sintomi sono esterni:

• piccola altezza (135-145 cm per donna adulta);
• collo corto;
• fisico scorretto;
• forma insolita torace (da a scudo a a botte);
• ossa del polso accorciate;
• pelle in eccesso sul collo (le cosiddette “ali”)
• orecchie a impianto basso, deformazione delle orecchie;
• palpebre cadenti, presenza di epicanto;
• abbondanza di macchie di pigmento.

Ecco come appaiono le persone con la sindrome di Shereshevski-Turner. Di solito soffrono di anomalie cardiache, difetti sistema circolatorio, problemi ai reni. Tuttavia, non si può dire che quando viene fatta questa diagnosi, il bambino avrà un set completo di tutto quanto sopra. Le manifestazioni per ciascun paziente sono individuali. Per questo è notevole la sindrome di Turner-Shereshevskij, i cui sintomi non possono essere gli stessi in due donne. Sebbene le statistiche forniscano un quadro approssimativo della malattia, è quasi impossibile trovare diversi casi identici.

Sindrome di Turner-Shereshevskij: cause di infertilità nei pazienti

Se la patologia non è stata identificata durante l'infanzia, allora alta probabilità la diagnosi verrà fatta in pubertà. Il motivo per contattare un medico sarà un notevole ritardo nello sviluppo sessuale della ragazza. Un esame può mostrare una formazione anormale degli organi genitali:

• ingresso a forma di imbuto nella vagina;
• sottosviluppo delle piccole labbra, dell'imene e del clitoride;
• cavallo alto;
• aspetto le grandi labbra somigliano più ad uno scroto;
• atrofia cutanea patologica.

Inoltre, quando si sospetta la sindrome di Shereshevsky-Turner, la diagnostica può mostrare che l'utero della ragazza non è sviluppato, al posto delle ovaie ci sono filamenti bilaterali di stroma fibroso e gli ovuli non maturano in essi.

Le caratteristiche sessuali secondarie in tali pazienti sono debolmente espresse. Crescita dei capelli dentro ascelle e non si osservano sul pube, le ghiandole mammarie non si formano correttamente. La maggior parte delle ragazze malate soffre di mancanza di mestruazioni (amenorrea).

Ovviamente, con una tale patologia ci saranno difficoltà con la procreazione. Solo il 5% delle pazienti sono fertili e danno alla luce bambini senza intervento medico. Più spesso, se viene fatta una diagnosi di sindrome di Shereshevsky-Turner, il trattamento dell'infertilità è inevitabile.

Sindrome di Turner-Shereshevskij e disabilità

Di solito questa malattia non limita la vita normale del paziente. Tuttavia, ci sono una serie di casi in cui la diagnosi diventa motivo per dichiarare una disabilità. Esame medico e sociale Per fare ciò è necessario installare:

• malformazioni degli organi interni;
• formazione di cronico fallimento funzionale organi;
• gravi violazioni sistema endocrino;
• patologia dello sviluppo mentale.

Vale la pena notare che la sindrome di Turner-Shereshevskij, le cui cause sono disordine genetico, comporta la riabilitazione. I pazienti la cui qualità di vita peggiora a causa di questa malattia vengono sottoposti a correzione psicologica e medica. Alcuni di loro potrebbero aver bisogno di riabilitazione professionale o psicologica.

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Una parte significativa delle malattie umane lo sono patologie ereditarie, di cui è stata scoperta la causa genetica medica dietro breve periodo tempo dall’inizio del XX secolo ai giorni nostri. Alcuni di loro sono accompagnati da infertilità. Una di queste malattie è la sindrome di Turner-Shereshevskij.

Definizione del concetto

Tutte le informazioni su una persona sono contenute nei suoi geni, che vengono ereditati di generazione in generazione. Tutti sono divisi in quarantasei componenti principali: i cromosomi. Ognuno di essi contiene geni diversi in un certo ordine. Tutti sono presenti nell'uomo in duplice copia e si trovano su quarantaquattro cromosomi. I restanti due sono designati dalle lettere latine X e Y e determinano il sesso della persona. Una donna ha due cromosomi X (46, XX) nel suo corredo cromosomico, un uomo ne ha uno X e uno Y (46, XY).

Se c'è un solo cromosoma X (45, X0), si sviluppa una malattia: la sindrome di Turner-Shereshevsky, caratterizzata da bassa statura, sottosviluppo degli organi genitali e molte anomalie di altri organi e sistemi.

Sinonimi della malattia: sindrome di Shereshevskij, sindrome di Turner, sindrome di Ullrich, sindrome di Ullrich-Turner.

La malattia fu descritta per la prima volta da Nikolai Shereshevskij nel 1925. L'incidenza della malattia è di 1 caso ogni 5mila neonati.

Cause e fattori di sviluppo

Il genere di una persona si forma molto prima della sua nascita. Al momento del concepimento sono possibili due scenari:

A causa di formazione errata cellule germinali o la loro divisione in fasi iniziali Sono possibili le seguenti opzioni per lo sviluppo dell'embrione:

Varianti genetiche della sindrome di Turner-Shereshevskij - tabella

Variante genetica della sindrome	Insieme dei cromosomi	Sesso dell'embrione	Viabilità embrione
Monosomia semplice (mancanza di cromosomi)	45, X0	Femmina	vitale
Monosomia semplice (mancanza di cromosomi)	45, Y0	Maschio	non vitale
Mosaico	45,X0\46,XX	Femmina	vitale
Mosaico	45,X0\46,XY	Maschio	vitale

La maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Turner-Shereshevskij sono donne. Negli uomini la malattia è estremamente rara e ha solo la forma a mosaico. Nella monosomia semplice, tutte le cellule del corpo ne contengono uno cromosoma sessuale, Ecco perché Segni clinici espresso nel modo più chiaro. Nella variante a mosaico i sintomi possono essere attenuati, soprattutto nel caso di un piccolo numero di cellule con un complemento cromosomico difettoso. L'età dei genitori non è un fattore significativo nella formazione della sindrome.

Quadro clinico, sintomi e segni

1. I neonati con la sindrome di Turner-Shereshevskij presentano i seguenti sintomi:
   • bassa altezza e peso alla nascita a termine;
   • pterigoideo formazioni cutanee su un collo corto;
   • grave gonfiore dei piedi e delle gambe;
2. Sotto l'età di tre anni Le seguenti manifestazioni della malattia sono caratteristiche:
   • attività fisica eccessiva;
   • scarso appetito;
   • sviluppo psicomotorio ritardato;
   • rallentamento dei tassi di crescita;
   • ritardo mentale (nel 30% dei casi);
   • deformazione delle orecchie, articolazioni del gomito, accorciamento delle ossa metacarpali;
3. Durante la pubertà compaiono numerosi segni:
   • altezza inferiore alla media (130–145 cm);
   • petto ampio;
   • fratture frequenti dovute alla rarefazione della sostanza ossea;
   • curvatura della colonna vertebrale (scoliosi);
   • macchie multiple di pigmento sulla pelle (nevi);
   • crescita eccessiva dei peli;
   • tessuto mammario non sviluppato;
   • mancanza di mestruazioni (amenorrea);
4. Le donne adulte sperimentano infertilità (impossibilità di gravidanza).

Aspetto di pazienti con sindrome di Turner-Shereshevskij di diverse fasce d'età - foto

Pieghe a forma di ali sul collo, gonfiore delle mani e dei piedi nel neonato; aspetto di un paziente di età compresa tra 5 e 6 anni
Tratti caratteriali pieghe del viso e pterigoidee sul collo in un bambino con sindrome di Turner-Shereshevskij di età compresa tra 4 e 5 anni
Segni caratteristici della malattia: accorciamento della mano e bassa statura nel paziente pubertà
Caratteristiche facciali caratteristiche e pieghe simili ad ali sul collo in un paziente maturo

Espressività sintomi clinici dipende dalla variante genetica della malattia. Con una forma a mosaico con un piccolo numero di cellule difettose, l'aspetto del neonato non cambia, la malattia si manifesta durante la pubertà.

Cause di infertilità nelle donne con sindrome di Turner-Shereshevsky - video

Diagnosi della malattia

Per l'installazione diagnosi corretta sono richieste le seguenti attività:

• esame da parte di un medico per identificare segni esterni malattie;
• esame del sangue per i livelli degli ormoni sessuali;
• studio del corredo cromosomico nelle cellule prelevate superficie interna guance;
• viene eseguito un esame ecografico degli organi pelvici per determinare le dimensioni dell'utero e delle ovaie, che di solito sono significativamente ridotte;
• esame ecografico del cuore per identificare malformazioni;
• Esame a raggi X delle mani, della colonna vertebrale, delle articolazioni del gomito per identificarne la deformazione e la densità ossea;
• esame ecografico dei reni per rilevare anomalie dello sviluppo;

La diagnosi differenziale viene effettuata con le seguenti malattie:

Metodi di trattamento

Terapia ormonale

Gli obiettivi principali del trattamento per la sindrome di Turner-Shereshevsky sono il raggiungimento di una crescita accettabile e una pubertà adeguata. Il primo si risolve prescrivendo l'ormone della crescita - Somatotropina fino alla chiusura definitiva delle zone cartilaginee ossa lunghe superiore e arti inferiori. Dall'età di 12 anni, vengono prescritti ormoni sessuali femminili - estrogeni, poi progesterone - per avviare la pubertà nel corpo, la crescita delle ghiandole mammarie e dell'utero e la formazione del ciclo mestruale. I farmaci vengono assunti da una donna con la sindrome di Turner-Shereshevskij per una media di 50 anni.

Chirurgia

Il trattamento chirurgico viene eseguito nei seguenti casi:

• accompagnamento difetto di nascita cuori;
• la necessità di correggere la deformità spinale;
• correzione delle pieghe pterigoidee sul collo con per scopi cosmetici utilizzando metodi di chirurgia plastica;

Trattamento non farmacologico

A trattamento non farmacologico La sindrome di Turner-Shereshevskij comprende le seguenti misure:

• regime di lavoro e riposo razionale;
• una dieta con una quantità ridotta di carboidrati, arricchita con verdure, frutta e vitamine;
• massoterapia;
• fisioterapia;
• elettroforesi e magnetoterapia;
• Trattamento Spa;

I rimedi popolari non si sono dimostrati efficaci nel combattere questa malattia.

Prognosi di vita e conseguenze della malattia

Con diagnosi tempestiva e trattamento adeguato misure terapeutiche la prognosi è favorevole. I pazienti riescono a raggiungere una crescita e una dimensione accettabili degli organi genitali. L'aspettativa di vita in assenza di gravi anomalie anatomiche in altri organi non differisce da quella di persone sane. Una donna con la sindrome di Turner-Shereshevsky con una dimensione uterina normale può rimanere incinta e portare un bambino usando l'utero moderno metodi riproduttivi- fecondazione di un ovulo prelevato da una donatrice in vitro (IVF).

Prevenzione

L'unico metodo efficace la prevenzione è prenatale diagnostica genetica con determinazione del corredo cromosomico ottenuto da liquido amniotico. Successivamente viene effettuata la consultazione con un genetista.

La sindrome di Turner-Shereshevskij è una grave malattia genetica che colpisce l'intero organismo. Con una diagnosi tempestiva, i pazienti con questa diagnosi possono creare con successo una famiglia e partorire bambino sano utilizzando le moderne tecnologie riproduttive.

Sindrome di Shereshevskij-Turner- una malattia genomica accompagnata da anomalie caratteristiche dello sviluppo fisico, bassa statura e infantilismo sessuale. Monosomia sul cromosoma X (XO).

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  Questa malattia fu descritta per la prima volta come ereditaria da N.A. Shereshevskij, il quale credeva che fosse causata dal sottosviluppo delle gonadi e della ghiandola pituitaria anteriore e fosse combinata con difetti congeniti sviluppo interno. In Turner, ha identificato una triade di sintomi caratteristici di questo complesso di sintomi: infantilismo sessuale, pieghe cutanee a forma di ala sulle superfici laterali del collo e deformazione delle articolazioni del gomito. In Russia, questa sindrome è solitamente chiamata sindrome di Shereshevskij-Turner. L'eziologia della malattia (monosomia sul cromosoma X) fu scoperta da Charles Ford nel 1959.

  Informazioni di base

  Non è stata identificata una chiara connessione tra l'insorgenza della sindrome di Turner e l'età e eventuali malattie dei genitori. Tuttavia, le gravidanze sono solitamente complicate dalla tossicosi, dalla minaccia di aborto spontaneo e il parto è spesso prematuro e patologico. Le caratteristiche della gravidanza e del parto che terminano con la nascita di un bambino con la sindrome di Turner sono una conseguenza della patologia cromosomica del feto. La formazione alterata delle gonadi nella sindrome di Turner è causata dall'assenza o da difetti strutturali di un cromosoma sessuale (cromosoma X).

  Nell'embrione le cellule germinali primordiali si formano in quantità quasi normale, ma nella seconda metà della gravidanza subiscono una rapida involuzione ( sviluppo inverso), e al momento della nascita del bambino, il numero di follicoli nell'ovaio è nettamente ridotto rispetto alla norma o sono completamente assenti. Ciò porta a una grave carenza di ormoni sessuali femminili, a sottosviluppo sessuale e, nella maggior parte dei pazienti, ad amenorrea primaria (assenza di mestruazioni) e infertilità. Emergente disturbi cromosomici sono la causa di difetti dello sviluppo. È anche possibile che mutazioni autosomiche concomitanti svolgano un ruolo nella comparsa di malformazioni, poiché esistono condizioni simili alla sindrome di Turner, ma senza patologia cromosomica visibile e sottosviluppo sessuale.

  Nella sindrome di Turner, le gonadi sono solitamente cordoni di tessuto connettivo indifferenziati che non contengono elementi gonadici. Meno comuni sono i rudimenti delle ovaie e gli elementi dei testicoli, nonché i rudimenti dei dotti deferenti. Altri risultati patologici sono coerenti con la presentazione clinica. I cambiamenti più importanti sistema osteoarticolare- accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali, aplasia (assenza) delle falangi delle dita, deformazione articolazione del polso, osteoporosi delle vertebre. Radiologicamente, nella sindrome di Turner, la sella turcica e le ossa della volta cranica solitamente non sono modificate. Difetti cardiaci e grandi vasi(coartazione dell'aorta, dotto botallus pervio, pervio setto interventricolare, restringimento della bocca aortica), malformazioni renali. Appaiono i geni recessivi del daltonismo e di altre malattie.

  La sindrome di Shereshevsky-Turner è molto meno comune della trisomia X, della sindrome di Klinefelter (XXY, XXXY) e XYY, indicando la presenza di una forte selezione contro i gameti che non contengono cromosomi sessuali o contro gli zigoti XO. Questa ipotesi è confermata dalla monosomia X osservata abbastanza frequentemente tra i feti abortiti spontaneamente. A questo proposito, si presume che gli zigoti XO sopravvissuti siano il risultato non di una non disgiunzione meiotica, ma mitotica, o della perdita del cromosoma X su fasi iniziali sviluppo. La monosomia YO non è stata rilevata negli esseri umani. Frequenza della popolazione 1:1500.

  Quadro clinico e diagnosi

  Il ritardo nello sviluppo fisico dei pazienti con sindrome di Turner è evidente già dalla nascita. In circa il 15% dei pazienti, il ritardo si verifica durante la pubertà. I neonati a termine sono caratterizzati da piccola lunghezza (42-48 cm) e peso corporeo (2500-2800 go meno). I segni caratteristici della sindrome di Turner alla nascita sono l'eccesso di pelle sul collo e altre malformazioni, in particolare del sistema osteoarticolare e cardiovascolare, la "faccia di sfinge" e la linfostasi (ristagno linfatico, manifestato clinicamente con un grande edema). Un neonato è caratterizzato da ansia generale, riflesso di suzione alterato, rigurgito e vomito. In tenera età, alcuni pazienti sperimentano un ritardo nello sviluppo mentale e del linguaggio, che indica una patologia dello sviluppo sistema nervoso. Maggior parte tratto caratteristicoè bassa statura. L'altezza dei pazienti non supera i 135-145 cm e il loro peso corporeo è spesso eccessivo.

  Per la sindrome di Turner segni patologici distribuiti in base alla frequenza di occorrenza nel seguente modo: bassa statura (98%), displasticità generale (fisico irregolare) (92%), torace a botte (75%), collo corto (63%), scarsa crescita dei peli sul collo (57%), palato alto “gotico” ( 56%), pieghe pterigoidee della pelle del collo (46%), deformazione dei padiglioni auricolari (46%), accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali e aplasia delle falangi (46%), deformazione delle articolazioni del gomito (36% ), nei multipli pigmentati (35%), linfostasi (24%), difetti cardiaci e grossi vasi (22%), ipertensione (17%).

  Il sottosviluppo sessuale nella sindrome di Turner si distingue per una certa originalità. Segni frequenti sono la gerodermia (atrofia patologica della pelle, che ricorda la senilità) e l'aspetto scrotale delle grandi labbra, il perineo alto, il sottosviluppo delle piccole labbra, l'imene e il clitoride, l'ingresso della vagina a forma di imbuto. Le ghiandole mammarie nella maggior parte dei pazienti non sono sviluppate, i capezzoli sono posizionati in basso. La crescita dei peli secondari appare spontanea ed è scarsa. L'utero è sottosviluppato. Le gonadi non sono sviluppate e solitamente sono presenti tessuto connettivo. Nella sindrome di Turner c'è una tendenza ad aumentare pressione sanguigna nelle persone giovane e all'obesità con malnutrizione tissutale. effettuato con nanismo (nanismo), per escludere il quale viene determinato il contenuto degli ormoni ipofisari nel sangue, in particolare le gonadotropine.

  Trattamento

  Nella prima fase, la terapia consiste nello stimolare la crescita corporea con steroidi anabolizzanti e altri farmaci anabolizzanti. Il trattamento deve essere effettuato alle dosi minime efficaci steroidi anabolizzanti con pause durante il regolare controllo ginecologico. Il principale tipo di terapia per i pazienti è l'estrogenizzazione (prescrizione di ormoni sessuali femminili), che dovrebbe essere effettuata dai 14 ai 16 anni. Il trattamento porta alla femminilizzazione del fisico, allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili, migliora il trofismo (nutrizione) del tratto genitale, riduce maggiore attività sistema ipotalamo-ipofisario. Il trattamento deve essere effettuato ovunque età fertile malato.

  Se con l'aiuto della terapia ormonale è possibile crescere dimensioni normali utero, quindi la gravidanza in tali pazienti è possibile utilizzando la fecondazione in vitro ovulo donatore. I casi in cui le uova sono state conservate sono rari.

  IN Ultimamente la terapia viene effettuata per aumentare i tassi di crescita finali