Trattamento di Shereshevsky Turner. ritardo mentale

La sindrome di Shereshevsky-Turner è una patologia cromosomica dello sviluppo causata dalla monosomia X completa o parziale.

Segni clinici della sindrome di Shereshevsky-Turner: ipogonadismo, bassa statura, deformità articolare, pieghe della pelle sul collo e altre malformazioni (incluso il cuore).

Cause della sindrome di Shereshevsky-Turner

Come accennato in precedenza, lo sviluppo di questa patologia si basa su un'anomalia del cromosoma X.

Circa il 60% di tutti i casi viene diagnosticato con monosomia completa, cioè perdita della seconda metà del cromosoma X (cariotipo 45, X0) e assenza di cromosoma paterno. Ecco perché nella maggior parte dei casi la malattia si verifica nelle ragazze, poiché i ragazzi ricevono un cromosoma Y dal padre. Circa il 20% dei casi è dovuto a cambiamenti strutturali cromosomi e nel restante 20% dei casi esiste un mosaicismo genetico: l'esistenza di cellule geneticamente diverse.

Il rischio di avere un figlio con una tale anomalia non è in alcun modo correlato né all'età della madre né ad alcuna malattie patologiche genitori. Il vero motivo La sindrome di Shereshevsky-Turner è un'anomalia quantitativa, strutturale o qualitativa del cromosoma X, cioè violazione nel cariotipo e questi cambiamenti possono provocare radiazioni ionizzanti sulle cellule durante la loro divisione, oltre che dannose sostanze tossiche. È anche possibile una predisposizione genetica alla formazione di cromosomi patologici.

Tali difetti cromosomici causano numerose malformazioni intrauterine. La gravidanza in questo caso è solitamente difficile, accompagnata da grave tossicosi e minaccia di aborto spontaneo e termina, di regola, con parto prematuro.

Sindrome di Shereshevsky-Turner: sintomi

Questa patologia porta a una violazione dello sviluppo sessuale e fisico del feto. Capacità mentale nella maggior parte dei casi rimangono normali, ma se l'intelligenza è ridotta, di solito è insignificante.

I bambini con questa sindrome nascono molto spesso prematuramente, ma anche se la gravidanza è stata a termine, gli indicatori di crescita e peso del bambino sono ridotti (lunghezza - 42-48 cm, peso corporeo - 2,5-2,8 kg).

I segni tipici della sindrome di Shereshevsky-Turner possono essere rilevati già alla nascita di un bambino, questi sono gonfiore delle braccia e delle gambe e un collo corto con pieghe a forma di ala sui lati. E durante l'esame gli viene diagnosticata linfostasi, difetti cardiaci congeniti e altri disturbi.

Nell'infanzia, tali bambini sono caratterizzati da irrequietezza motoria, disturbi della suzione e, di conseguenza, frequente rigurgito con una fontana. Quando invecchiano, sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo fisico e del linguaggio. Spesso soffrono di otite media, che alla fine porta alla perdita dell'udito conduttivo.

Nel periodo della pubertà, la crescita dei bambini malati non supera i 130 cm, meno spesso - 145. sintomo caratteristico La sindrome di Shereshevsky-Turner è un aspetto tipico: collo corto con pieghe della pelle sui lati, petto ampio, sottosviluppo mandibola, attaccatura dei capelli bassa, deformità orecchiette, il volto della Sfinge.

I cambiamenti ossei e articolari nei pazienti possono manifestarsi con scoliosi, displasia delle articolazioni dell'anca e del gomito. I cambiamenti nello scheletro craniofacciale possono essere rappresentati da malocclusione, un palato gotico alto e una mascella superiore o inferiore anormalmente piccola.

Per quanto riguarda i difetti cardiovascolari, ai bambini con sindrome di Shereshevsky-Turner viene solitamente diagnosticato un aneurisma o coartazione aortica, difetto setto interventricolare o aprire il dotto arterioso.

Maggior parte frequenti violazioni sistema urinario sono raddoppiamento del bacino, rene a ferro di cavallo e stenosi arterie renali che provoca ipertensione.

Da parte del sistema visivo, il paziente può manifestare ptosi, miopia, strabismo e daltonismo.

Tra malattie concomitanti più comunemente trovato in multiplo nevi pigmentati, diabete, obesità, malattia ischemica cuore, tiroidite di Hashimoto, ipertricosi, ipotiroidismo, vitiligine, celiachia, abbastanza spesso - cancro al colon.

In quasi tutte le donne, il sintomo principale di Shereshevsky-Turner è l'ipogonadismo primario (funzioni insufficienti delle gonadi e sintesi alterata degli ormoni sessuali). Le loro ovaie non contengono follicoli, il clitoride, le piccole labbra e l'imene sono sottosviluppati, c'è anche sottosviluppo delle ghiandole mammarie, amenorrea primaria, scarsa crescita di peli pubici e ascellari, capezzoli retratti non pigmentati. Quasi tutti i pazienti soffrono di infertilità.

Negli uomini, oltre a difetti somatici e caratteristici segni esterni, criptorchidismo bilaterale, ipoplasia testicolare, bassi livelli di testosterone e talvolta anorchia (assenza di testicoli).

Sindrome di Shereshevsky-Turner: trattamento

Innanzitutto, la terapia di questa malattia mira a normalizzare la crescita in tenera età e, di conseguenza, a ottenere risultati significativi nella crescita finale, nonché a indurre la pubertà, compresa l'induzione di un ciclo mestruale regolare e la stimolazione della formazione dei caratteri sessuali secondari.

Per aumentare l'altezza, di norma viene prescritto un ormone ricombinante (somatotropina) che, secondo studi clinici, consente di aumentare l'altezza a 150-160 cm.

Per simulare la normale pubertà, alle ragazze di età compresa tra 13 e 14 anni viene prescritta una terapia sostitutiva con estrogeni e, dopo 1-1,5 anni, una terapia ciclica con contraccettivi orali estro-progestinici. La terapia ormonale sostitutiva viene eseguita per tutta la vita, fino all'età in cui donna sana inizia la menopausa, cioè fino a circa 50 anni.

Nei ragazzi, il trattamento della sindrome di Shereshevsky-Turner viene effettuato con l'aiuto di una sostituzione terapia ormonale ormoni sessuali maschili.

Utilizzato per correggere difetti congeniti correzione chirurgica e chirurgia plastica.

Una delle ragioni infertilità femminile potrebbe essere la sindrome di Shereshevsky-Turner. Questo malattia genetica a causa dell'assenza di un secondo cromosoma X. Possiamo dire che è lei che finalmente fa di una donna una donna.

La gravidanza naturale con la sindrome di Shereshevsky-Turner è quasi impossibile, poiché la donna malata non produce uova la giusta qualità. In precedenza, una tale diagnosi diventava una frase e il paziente perdeva ogni speranza di avere un bambino. Oggi la scienza si è fatta avanti e, essendo passata certo trattamento, tali donne possono conoscere la felicità della maternità. La clinica "IVF Center" ti offre un metodo quasi vantaggioso per tutti su come rimanere incinta con una diagnosi di "sindrome di Shereshevsky-Turner" - IVF. È preferibile perché riduce il rischio di trasmettere detta malattia alla prole.

Sindrome di Shereshevsky-Turner: caratteristiche della malattia

Questa malattia è stata scoperta da N. A. Shereshevsky quasi 90 anni fa. L'endocrinologo sovietico ha dato descrizione dettagliata patologia, supponendo che la ghiandola pituitaria e le ghiandole sessuali, che non svolgono pienamente le loro funzioni, siano responsabili della sua manifestazione. Lo scienziato ha anche attirato l'attenzione sulle malformazioni congenite dello sviluppo interno dei pazienti. Più di dieci anni dopo, Turner descrisse la sindrome in modo leggermente diverso e ne delineò le principali caratteristiche esterne.

La natura cromosomica della malattia fu identificata da Ch. Ford alla fine degli anni Cinquanta, ma il suo nome non si riflette nel nome della malattia. Successivamente, è stato dimostrato che la monosomia gioca un ruolo decisivo nello sviluppo di una serie di anomalie del corpo descritte dai predecessori di Ford. Nella scienza, ci sono state a lungo controversie su chi sia lo scopritore della malattia.

Quindi, la sindrome di Shereshevsky-Turner, le cui cause sono l'assenza del cromosoma X o la sua sostituzione con un isocromosoma, si verifica in una neonata su quattromila. Spesso le gravidanze con un feto con questa patologia finiscono con aborti spontanei.

Se nel processo sviluppo prenatale al bambino viene diagnosticata la sindrome di Shereshevsky-Turner, il cariotipo del bambino sarà 45X0. È interessante notare che inizialmente l'embrione si sviluppa normalmente e solo al momento della nascita le cellule germinali subiscono atresia. In un neonato, le ovaie saranno rappresentate da rudimenti o non ci saranno follicoli in esse.

Sindrome di Shereshevsky-Turner: forma a mosaico

Con un mosaico questa malattia nel corpo del paziente sono combinati due tipi di cellule. Alcuni hanno un cariotipo normale, mentre altri mostrano patologie. In generale, il cariotipo sarà simile a 46XX/45X. Lo stato di salute di una donna dipenderà dalla proporzione di cellule con un cariotipo normale e cellule senza un cromosoma X.

Molti pazienti sviluppano caratteristiche sessuali, compresi i genitali. Le probabilità di gravidanza con un tipo di sindrome a mosaico sono molto più alte e può persino verificarsi il concepimento naturalmente. Tuttavia, una donna incinta con questa diagnosi avrà bisogno di un cariotipo prenatale, poiché il feto sarà a rischio.

Se la futura mamma ha la sindrome di Shereshevsky-Turner, la sua prevenzione nel bambino è obbligatoria. Consiste nell'identificare le patologie dello sviluppo intrauterino e le consultazioni con un genetista.

Sindrome di Shereshevsky-Turner: sintomi di patologia

Il tempo di insorgenza dell'insorgenza della malattia in tutti i pazienti non è lo stesso. In alcuni, viene diagnosticato in periodo prenatale. Tali bambini nascono con una lunghezza del corpo non superiore a 48 cm e un peso di 2500-2800 kg. In altri, la patologia si manifesta dopo alcuni anni: la ragazza è notevolmente in ritardo nella crescita, i genitori sono colpiti da una deviazione dell'alluce valgo nelle articolazioni del gomito, un'attaccatura dei capelli bassa nella parte posteriore del collo e palpebre cadenti. Inoltre, i bambini con sindrome di Shereshevsky-Turner possono soffrire di ritardo mentale.

Sebbene questa malattia sia associata al sottosviluppo sessuale, molti dei suoi sintomi sono esterni:

• bassa statura (135-145 cm per donna adulta);
• collo corto;
• fisico sbagliato;
• forma insolita Petto(da a forma di scudo a forma di botte);
• ossa del polso accorciate;
• pelle in eccesso sul collo (le cosiddette "ali")
• orecchie basse, deformità dei padiglioni auricolari;
• palpebre cadenti, presenza di epicanto;
• un'abbondanza di macchie di età.

Ecco come appaiono le persone con la sindrome di Shereshevsky-Turner. Di solito soffrono di anomalie cardiache, difetti sistema circolatorio, problemi ai reni. Tuttavia, non si può dire che quando si effettua questa diagnosi, il bambino avrà un set completo di tutto quanto sopra. Le manifestazioni in ciascun paziente sono individuali. La sindrome di Turner-Shereshevsky, i cui segni non possono essere gli stessi in due donne, è notevole per questo. Sebbene le statistiche forniscano un quadro approssimativo della malattia, è quasi impossibile trovare diversi casi identici.

Sindrome di Turner-Shereshevsky: cause di infertilità nei pazienti

Se la patologia non è stata rilevata durante l'infanzia, allora con altamente probabile la diagnosi sarà fatta alla pubertà. La ragione per andare dal dottore sarà un notevole ritardo nello sviluppo sessuale della ragazza. L'esame può mostrare la formazione errata degli organi genitali:

• ingresso a forma di imbuto nella vagina;
• sottosviluppo delle piccole labbra, dell'imene e del clitoride;
• cavallo alto;
• l'aspetto delle grandi labbra è più simile a uno scroto;
• atrofia patologica della pelle.

Inoltre, quando si sospetta la sindrome di Shereshevsky-Turner, la diagnosi può mostrare che l'utero della ragazza non è sviluppato, invece delle ovaie ci sono filamenti bilaterali di stroma fibroso e le uova in esse non maturano.

Le caratteristiche sessuali secondarie in tali pazienti sono scarsamente espresse. Capelli dentro ascelle e sul pube non si osservano, le ghiandole mammarie non si formano correttamente. La maggior parte delle ragazze malate soffre dell'assenza di mestruazioni (amenorrea).

È ovvio che con una tale patologia ci saranno difficoltà con la continuazione del genere. Solo il cinque per cento dei pazienti è fertile e partorisce bambini senza intervento medico. Più spesso, se viene diagnosticata la sindrome di Shereshevsky-Turner, il trattamento dell'infertilità è inevitabile.

Sindrome e disabilità di Turner-Shereshevsky

Di solito questa malattia non limita vita normale pazienti di sesso femminile. Tuttavia, ci sono un certo numero di casi in cui la diagnosi diventa un motivo per la registrazione della disabilità. Competenza medica e sociale per fare questo devi installare:

• malformazioni organi interni;
• formazione di insufficienza funzionale cronica di organi;
• gravi violazioni sistema endocrino;
• patologia dello sviluppo mentale.

Vale la pena notare che la sindrome di Turner-Shereshevsky, le cui cause sono disordine genetico suggerisce la riabilitazione. I pazienti la cui qualità della vita si sta deteriorando a causa di questa malattia vengono sottoposti a correzione psicologica e medica. Alcuni di loro potrebbero aver bisogno di professionisti o riabilitazione psicologica.

Se ti è già stata diagnosticata la sindrome di Shereshevsky-Turner, le immagini dei pazienti non dovrebbero spaventarti. Non hai necessariamente tutti i terribili sintomi di questa malattia. Ma la cosa principale è che puoi ancora diventare madre. Iscriviti per un consulto presso la clinica del Centro IVF e ti diremo come.

Inizia il tuo viaggio verso la felicità - proprio ora!

- Questo è un disturbo cromosomico, che si esprime in anomalie dello sviluppo fisico, nell'infantilismo sessuale e nella bassa statura. La causa di questa malattia genomica è la monosomia, cioè una persona malata ha un solo cromosoma X sessuale.

La sindrome è causata dalla disgenesia gonadica primaria, che si verifica a seguito di anomalie del cromosoma X sessuale. Secondo le statistiche, ogni 3.000 neonati nascerà 1 bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner. I ricercatori notano che il vero numero di casi di questa patologia è sconosciuto, poiché spesso a causa di ciò disordine genetico aborti spontanei si verificano nelle donne nelle prime fasi della gravidanza. Molto spesso, la malattia viene diagnosticata nelle bambine. Molto raramente, la sindrome viene rilevata nei neonati maschi.

I sinonimi della sindrome di Shereshevsky-Turner sono i termini "sindrome di Ulrich-Turner", "sindrome di Shereshevsky", "sindrome di Turner". Tutti questi scienziati hanno contribuito allo studio di questa patologia.

I sintomi della sindrome di Turner iniziano ad apparire dalla nascita. Il quadro clinico della malattia è il seguente:

I bambini spesso nascono prematuri.

Se un bambino nasce in tempo, il suo peso corporeo e la sua altezza saranno sottostimati rispetto ai valori medi. Tali bambini pesano da 2,5 kg a 2,8 kg e la loro lunghezza corporea non supera i 42-48 cm.

Il collo del neonato è accorciato, ci sono pieghe sui lati. In medicina condizione simile chiamata sindrome da pterigio.

Spesso nel periodo neonatale vengono rilevati difetti cardiaci di natura congenita, linfostasi. Le gambe e i piedi, così come le mani del bambino, sono gonfie.

Il processo di succhiare un bambino è disturbato, c'è una tendenza a frequenti rigurgiti con una fontana. C'è irrequietezza motoria.

Mentre passiamo dall'infanzia a prima infanzia c'è un ritardo non solo nel fisico, ma anche dentro sviluppo mentale. La parola, l'attenzione, la memoria soffrono.

Il bambino è soggetto a otite media ricorrente a causa della quale sviluppa un'otite media conduttiva. L'otite media si verifica più spesso tra 1 e 6 anni. In età adulta, le donne sono soggette a una progressiva perdita dell'udito neurosensoriale, che porta alla perdita dell'udito dopo i 35 anni e oltre.

Alla pubertà, l'altezza dei bambini non supera i 145 cm.

Aspetto un adolescente ha i tratti caratteristici di questa malattia: il collo è corto, coperto di pieghe pterigoidee, le espressioni facciali sono inespressive, pigre, non ci sono rughe sulla fronte, labbro inferiore ispessita e cadente (faccia miopatica o sfinge). L'attaccatura dei capelli è sottostimata, i padiglioni auricolari sono deformati, il torace è largo, c'è un'anomalia del cranio con sottosviluppo della mascella inferiore.

Frequenti violazioni delle ossa e delle articolazioni. È possibile identificare la displasia dell'anca e la deviazione dell'articolazione del gomito. Spesso viene diagnosticata una curvatura delle ossa della parte inferiore della gamba, accorciamento del 4 ° e 5 ° dito sulle mani.

Una produzione insufficiente di estrogeni porta allo sviluppo dell'osteoporosi, che a sua volta provoca il verificarsi di frequenti fratture.

L'alto cielo gotico contribuisce alla trasformazione della voce, rendendone il tono più alto. Potrebbe esserci uno sviluppo anormale dei denti, che richiede una correzione ortodontica.

Man mano che il paziente invecchia, l'edema linfatico scompare, ma può verificarsi durante lo sforzo fisico.

Le capacità intellettuali delle persone con la sindrome di Shershevsky-Turner non sono compromesse, l'oligofrenia viene diagnosticata molto raramente.

Separatamente, vale la pena notare le violazioni da parte del funzionamento vari organi e sistemi di organi caratteristici della sindrome di Turner:

Da parte del sistema riproduttivo, il sintomo principale della malattia è l'ipogonadismo primario (o infantilismo sessuale). Il 100% delle donne ne soffre. Allo stesso tempo, non ci sono follicoli nelle loro ovaie e loro stessi sono rappresentati da fili di tessuto fibroso. L'utero è sottosviluppato, di dimensioni ridotte rispetto all'età e norma fisiologica. Le grandi labbra sono a forma di scroto e le piccole labbra, l'imene e il clitoride non sono completamente sviluppati.

Nel periodo puberale, le ragazze hanno un sottosviluppo delle ghiandole mammarie con capezzoli introflessi, i capelli sono scarsi. Le mestruazioni arrivano in ritardo o non iniziano affatto. L'infertilità è molto spesso un sintomo della sindrome di Turner, tuttavia, con alcune varianti di riarrangiamenti genetici, l'inizio e il portamento della gravidanza rimangono possibili.

Se la malattia viene rilevata negli uomini, allora da parte del sistema riproduttivo hanno disturbi nella formazione dei testicoli con la loro ipoplasia o criptorchidismo bilaterale, anorchia, una concentrazione estremamente bassa di testosterone nel sangue.

Dal lato sistemi cardiovascolari s difetto del setto ventricolare spesso osservato, dotto arterioso pervio, aneurisma e coartazione dell'aorta,

Da parte del sistema urinario sono possibili il raddoppio del bacino, la stenosi delle arterie renali, la presenza di un rene a forma di ferro di cavallo e una posizione atipica delle vene renali.

Dal sistema visivo: strabismo, ptosi, daltonismo, miopia.

Non raro problemi dermatologici, per esempio, nevi pigmentati in grandi quantità, alopecia, ipertricosi, vitiligine.

Dal tratto gastrointestinale c'è rischio aumentato la formazione del cancro al colon.

Dal sistema endocrino: tiroidite di Hashimoto, ipotiroidismo.

Disturbi metabolici spesso causano sviluppo. Le donne tendono ad essere obese.

Le cause della sindrome di Turner risiedono nelle patologie genetiche. La loro base è una violazione numerica nel cromosoma X o una violazione nella sua struttura.

Le deviazioni nella formazione del cromosoma X nella sindrome di Turner possono essere associate alle seguenti anomalie:

Nella stragrande maggioranza dei casi viene rilevata la monosomia del cromosoma X. Ciò significa che al paziente manca un secondo cromosoma sessuale. Violazione simile diagnosticata nel 60% dei casi.

Varie anomalie strutturali nel cromosoma X vengono diagnosticate nel 20% dei casi. Questa può essere una delezione di un braccio lungo o corto, una traslocazione cromosomica di tipo X/X, una delezione terminale in entrambi i bracci del cromosoma X con l'aspetto di un cromosoma ad anello, ecc.

Un altro 20% dei casi di sviluppo della sindrome di Shereshevsky-Turner si verifica nel mosaicismo, cioè la presenza nei tessuti umani di cellule geneticamente diverse in varie varianti.

Se la patologia si verifica negli uomini, la causa è il mosaicismo o la traslocazione.

Allo stesso tempo, l'età di una donna incinta non influisce sull'aumento del rischio di nascita di un neonato con la sindrome di Turner. Sia quantitativo, qualitativo e strutturale alterazioni patologiche sul cromosoma X si verificano a causa della divergenza meiotica dei cromosomi. Durante la gravidanza, una donna soffre di tossicosi, ha un alto rischio di aborto e il rischio di parto anticipato.

Trattamento della sindrome di Turner

Il trattamento della sindrome di Turner è finalizzato a stimolare la crescita del paziente, ad attivare la formazione di segni che determinano genere persona. Per le donne, i medici cercano di regolamentare ciclo mestruale e raggiungere la sua normalizzazione in futuro.

In tenera età, la terapia si riduce all'assunzione complessi vitaminici, visitando l'ufficio del massaggiatore, eseguendo la terapia fisica. Il bambino dovrebbe ricevere un'alimentazione di buona qualità.

Per aumentare la crescita, si raccomanda la terapia ormonale con l'uso dell'ormone somatotropina. Viene somministrato per iniezione sottocutanea ogni giorno. Il trattamento con somatotropina deve essere effettuato fino a 15 anni, fino a quando il tasso di crescita rallenta fino a 20 mm all'anno. Somministrare il farmaco prima di coricarsi. Tale terapia consente ai pazienti con sindrome di Turner di crescere fino a 150-155 cm I medici raccomandano di combinare trattamento ormonale con terapia con steroidi anabolizzanti. Il monitoraggio regolare da parte di un ginecologo e di un endocrinologo è importante, poiché la terapia ormonale con uso a lungo termine può causare varie complicazioni.

La terapia sostitutiva con estrogeni inizia dal momento in cui un adolescente raggiunge i 13 anni. Ciò consente di simulare il normale pubertà ragazze. Dopo un anno o un anno e mezzo, si consiglia di iniziare un ciclo di assunzione di contraccettivi orali a base di estrogeno-progesterone. La terapia ormonale è raccomandata per le donne fino a 50 anni. Se un uomo è esposto alla malattia, si consiglia di assumere ormoni maschili.

I difetti estetici, in particolare le pieghe sul collo, vengono eliminati con l'aiuto della chirurgia plastica.

Il metodo della fecondazione in vitro consente alle donne di rimanere incinte trapiantandole un uovo donato. Tuttavia, se si osserva almeno un'attività ovarica a breve termine, è possibile utilizzare le donne per fertilizzare le proprie cellule. Ciò diventa possibile quando l'utero raggiunge dimensioni normali.

In assenza di gravi difetti cardiaci, i pazienti con sindrome di Turner possono vivere fino a una vecchiaia naturale. Se aderisci allo schema terapeutico, diventa possibile creare una famiglia, vivere una vita sessuale normale e avere figli. Sebbene la stragrande maggioranza dei pazienti rimanga senza figli.

Le misure per prevenire la malattia si riducono a una consultazione con un genetista e una diagnosi prenatale.

Formazione scolastica: Mosca istituto medico loro. I. M. Sechenov, specialità - "Medicina" nel 1991, nel 1993 " Malattie professionali", nel 1996 "Terapia".

Sindrome di Shereshevsky-Turner- malattia cromosomica, accompagnata da anomalie caratteristiche dello sviluppo fisico, bassa statura e infantilismo sessuale.

Informazioni di base

Per la prima volta questa malattia è stata descritta come ereditaria in N. A. Shereshevsky, che credeva che fosse dovuta al sottosviluppo delle gonadi e della ghiandola pituitaria anteriore ed era combinata con difetti di nascita sviluppo interno. In Turner, ha individuato una triade di sintomi caratteristici di questo complesso di sintomi: infantilismo sessuale, pieghe cutanee pterigoidee sulle superfici laterali del collo e deformità delle articolazioni del gomito. In Russia, questa sindrome è solitamente chiamata sindrome di Shereshevsky-Turner.

Non è stata identificata una chiara relazione tra l'insorgenza della sindrome di Turner con l'età e eventuali malattie dei genitori. Tuttavia, le gravidanze sono generalmente complicate da tossicosi, minaccia di aborto spontaneo e il parto è spesso prematuro e patologico. Le caratteristiche delle gravidanze e del parto che terminano con la nascita di un bambino con la sindrome di Turner sono una conseguenza della patologia cromosomica del feto. La violazione della formazione delle gonadi nella sindrome di Turner è dovuta all'assenza o ai difetti strutturali di un cromosoma sessuale (cromosoma X).

Nell'embrione, le cellule germinali primarie vengono deposte in quantità quasi normali, ma nella seconda metà della gravidanza si verifica la loro rapida involuzione ( sviluppo inverso), e quando il bambino nasce, il numero di follicoli nell'ovaio è nettamente ridotto rispetto alla norma o sono completamente assenti. Ciò porta a una grave carenza di ormoni sessuali femminili, sottosviluppo sessuale, nella maggior parte dei pazienti - amenorrea primaria (assenza di mestruazioni) e infertilità. È emerso anomalie cromosomiche sono la causa delle malformazioni. È anche possibile che mutazioni autosomiche concomitanti svolgano un ruolo nell'insorgenza di malformazioni, poiché esistono condizioni simili alla sindrome di Turner, ma senza patologia cromosomica visibile e sottosviluppo sessuale.

Nella sindrome di Turner, le gonadi sono solitamente filamenti di tessuto connettivo indifferenziato che non contengono elementi gonadici. Meno comuni sono i rudimenti delle ovaie e degli elementi dei testicoli, così come i rudimenti del dotto deferente. Altri reperti patologici coerenti con le caratteristiche manifestazioni cliniche. I cambiamenti più importanti sistema muscoloscheletrico- accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali, aplasia (assenza) delle falangi delle dita, deformità articolazione del polso, osteoporosi delle vertebre. Radiograficamente, con la sindrome di Turner, la sella turca e le ossa della volta cranica di solito non vengono modificate. Difetti cardiaci e grandi vasi(coartazione dell'aorta, mancata chiusura del dotto arterioso, mancata chiusura del setto interventricolare, restringimento dell'orifizio aortico), malformazioni dei reni. Compaiono geni recessivi per il daltonismo e altre malattie.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è molto meno comune della trisomia X, della sindrome di Klinefelter (XXY, XXXY) e della XYU, che indica la presenza di una forte selezione contro i gameti che non contengono cromosomi sessuali o contro gli zigoti XO. Questa ipotesi è confermata dalla monosomia X abbastanza spesso osservata tra embrioni abortiti spontaneamente. A questo proposito, si presume che gli zigoti XO sopravvissuti siano il risultato di una non disgiunzione non meiotica, ma mitotica, ovvero la perdita del cromosoma X per fasi iniziali sviluppo. La monosomia di UO non è stata trovata negli esseri umani. La frequenza della popolazione è 1:1500.

Quadro clinico e diagnosi

Le pieghe della pelle nella zona del collo sono un segno caratteristico della malattia. Nella foto: una ragazza prima e dopo la chirurgia plastica

Arretrato di pazienti con la sindrome di Turner in sviluppo fisico evidente dalla nascita. Circa il 15% dei pazienti ritarda durante la pubertà. Per i neonati a termine, sono caratteristici una piccola lunghezza (42-48 cm) e un peso corporeo (2500-2800 go meno). I segni caratteristici della sindrome di Turner alla nascita sono l'eccesso di pelle sul collo e altre malformazioni, in particolare dei sistemi osteoarticolare e cardiovascolare, la "faccia della sfinge", la linfostasi (stasi linfatica, manifestata clinicamente da un grande edema). Il neonato è caratterizzato da ansia generale, violazione del riflesso di suzione, rigurgito con fontana e vomito. In tenera età, alcuni pazienti notano un ritardo mentale e sviluppo del linguaggio, che è indicativo di patologia dello sviluppo sistema nervoso. Il segno più caratteristico è la bassa statura. La crescita dei pazienti non supera i 135-145 cm, il peso corporeo è spesso eccessivo. Pazienti con sindrome di Turner segni patologici distribuiti in base alla frequenza di accadimento nel seguente modo: bassa statura (98%), displasticità generale (fisica impropria) (92%), torace a botte (75%), accorciamento del collo (63%), scarsa crescita dei peli sul collo (57%), palato alto "gotico" (56%), pieghe pterigoidee della pelle del collo (46%), deformità delle orecchie (46%), accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali e aplasia delle falangi (46%), deformità delle articolazioni del gomito (36%), nevi pigmentati multipli (35%), linfostasi (24%), malformazioni del cuore e dei grossi vasi (22%), ipertensione (17%).

Il sottosviluppo sessuale nella sindrome di Turner si distingue per una certa particolarità. Segni non rari sono il geroderma (atrofia patologica della pelle, che ricorda la senilità) e l'aspetto simile allo scroto delle grandi labbra, il perineo alto, il sottosviluppo delle piccole labbra, l'imene e il clitoride, l'ingresso vaginale a forma di imbuto. Le ghiandole mammarie nella maggior parte dei pazienti non sono sviluppate, i capezzoli sono posizionati in basso. La crescita secondaria dei capelli appare spontanea ed è scarsa. L'utero è sottosviluppato. Le gonadi non sono sviluppate e di solito sono presentate tessuto connettivo. Con la sindrome di Turner, c'è una tendenza ad aumentare la pressione sanguigna negli individui giovane età e obesità con malnutrizione tissutale.

Trattamento

Nella prima fase, la terapia consiste nello stimolare la crescita corporea con steroidi anabolizzanti e altro farmaci anabolizzanti. Il trattamento deve essere effettuato con dosi efficaci minime di steroidi anabolizzanti in modo intermittente con monitoraggio ginecologico regolare. Il principale tipo di terapia per i pazienti è l'estrogenizzazione (prescrizione di ormoni sessuali femminili), che dovrebbe essere eseguita dall'età di 14-16 anni. Il trattamento porta alla femminilizzazione del fisico, allo sviluppo dei caratteri sessuali secondari femminili, migliora il trofismo (nutrizione) delle vie genitali, riduce maggiore attività sistema ipotalamo-ipofisario. Il trattamento deve essere effettuato per tutto il tempo età fertile malato. Per la sindrome di Turner negli uomini, terapia sostitutiva ormoni sessuali maschili.

La prognosi per la vita nella sindrome di Turner è favorevole, ad eccezione dei pazienti con gravi difetti congeniti del cuore e dei grossi vasi e ipertensione renale. Il trattamento con ormoni sessuali femminili rende i pazienti in grado di farlo la vita familiare, ma la stragrande maggioranza di loro rimane sterile.

La sindrome di Shereshevsky-Turner è un'anomalia geneticamente determinata caratterizzata da violazione dello stato psicofisico, sottosviluppo dei genitali e bassa statura. Questa malattia congenita si sviluppa nelle ragazze che ne hanno una cromosoma X del sesso invece di due. Il cariotipo caratteristico di una persona malata è 45X0, ma ci sono altre opzioni. Il bambino di solito nasce prematuro con un numero di deviazioni pericolose. La monosomia X parziale o completa lascia un'impronta sull'intero vita successiva bambini malati.

La sindrome si manifesta con il sottosviluppo dei caratteri sessuali secondari, delle ghiandole mammarie, dell'ipogonadismo e della presenza di anomalie degli organi interni. I pazienti spesso mancano completamente di ovaie e mestruazioni, i capelli crescono sul petto e sul viso, patologie congenite reni, cuore e vasi sanguigni, contratture articolari, rughe su un collo corto, arti gonfi. I pazienti sono in ritardo rispetto ai loro coetanei nello sviluppo motorio e sessuale. L'aspetto delle donne adulte si distingue per i tratti del viso ruvidi, la crescita dei capelli fino alla nuca, un'ampia fessura degli occhi, orecchie deformate, gambe a forma di X e bassa statura.

CON gioventù i bambini malati sentono di non essere come gli altri e sono consapevoli della loro inferiorità. Le ragazze sviluppano un complesso a causa del seno piccolo, dei difetti della figura e della bassa statura. Ma un certo infantilismo che persiste anche dentro età adulta, aiuta i pazienti a percepire più facilmente i propri difetti e a sopportare un costante sovraccarico psico-emotivo. Il giusto approccio ai bambini con sindrome di Turner li aiuta ad adattarsi rapidamente alla società, condurre una vita piena, fare amicizia, studiare, innamorarsi, mettere su famiglia. sviluppo intellettuale la maggior parte di loro non ha deviazioni.

La diagnosi della sindrome si basa sui reperti clinici caratteristici e sui risultati dell'analisi citogenetica. Attualmente, la diagnosi prenatale della malattia viene effettuata mediante ecografia fetale e tecniche invasive. I malati vengono curati farmaci ormonali, eseguire trattamenti chirurgici restaurativi e riparativi.

La sindrome è stata scoperta all'inizio del secolo scorso dall'endocrinologo N. A. Shereshevsky, che ha descritto i sintomi dell'ipogonadismo congenito nei suoi pazienti. Alcuni anni dopo, uno specialista nel campo dell'endocrinologia, Turner, definì diversamente la natura della patologia e dimostrò che l'infantilismo sessuale è sempre combinato con manifestazioni esterne e deformità articolari. È noto che ogni 3000 neonati nasce 1 bambino malato. Ma queste statistiche sono altamente arbitrarie, poiché prime date le donne incinte hanno spesso aborti spontanei. La sindrome ha il codice ICD-10 Q96 e il nome "Sindrome di Turner".

Fattori eziopatogenetici

Sindrome di Shershevsky-Turner - patologia ereditaria, a causa dell'assenza di un cromosoma sessuale, che, si potrebbe dire, rende finalmente una donna una donna. La divisione cellulare errata durante il concepimento porta all'allineamento del materiale genetico con evidenti violazioni. Le molecole di DNA "alzate" in modo errato portano allo squilibrio cromosomico indicato.

La malattia si sviluppa anche di conseguenza formazione impropria cromosomi X. Le ragioni della sua struttura anomala sono:

• perdita di un segmento di un cromosoma a seguito della sua rottura,
• trasferito parte di un cromosoma
• la formazione di un cromosoma sotto forma di un anello,
• altri riarrangiamenti cromosomici - mutazioni o aberrazioni.

Il mosaicismo è di grande importanza nello sviluppo della malattia. Nei pazienti, nei tessuti si trovano cellule geneticamente eterogenee in varie varianti. Tutte queste opzioni sono tipiche delle donne. Negli uomini, la sindrome si verifica estremamente raramente. Le sue cause principali sono la traslocazione o il mosaicismo. La divergenza meiotica dei cromosomi è alla base del processo patologico.

Un "assemblaggio" cromosomico errato può essere la presenza di un elemento cromosomico Y nel cariotipo. A tali pazienti vengono rimosse le ovaie. Questo azione richiesta, che consente di prolungare la vita delle persone con questa malattia, poiché l'elemento cromosomico Y spesso provoca lo sviluppo tumore canceroso- gonadoblastomi.

Cariotipi in questa sindrome:

• Cariotipo 45X0 - sostituzione tessuto ghiandolare ovaie con cordoni di tessuto connettivo. Non funzionante ghiandole femminili portare a infertilità irreversibile. Per la procreazione ricorrono alla fecondazione in vitro. Questo tipo di sindrome è il più comune e uno dei più gravi. Si distingue brillantemente sintomi gravi e sviluppo complicanze gravi. La sindrome è difficile da trattare.
• Cariotipo mosaico 45 X0 / 46 XY - assenza dell'utero e sottosviluppo della vagina, alto rischio oncologia. Per prevenire il ripetersi della malattia, è indicata la rimozione delle ovaie. Cariotipo a mosaico 45 X0/46 XX - dimensione trascurabile delle ovaie. La gravidanza è possibile con la partecipazione di un ovulo donatore. Il tipo di mosaico della sindrome differisce di più flusso facile: le malformazioni non si osservano, i sintomi si manifestano molto meno e sono meno pronunciati. La malattia è ben trattata. Il tipo a mosaico è caratterizzato da una combinazione di due tipi di cellule: con un cariotipo normale e senza un cromosoma X. Lo stato di salute di una donna dipenderà dal loro rapporto proporzionale.

Attualmente, gli scienziati hanno stabilito che la sindrome si verifica spontaneamente. L'età, l'ereditarietà, lo stile di vita dei genitori e le loro cattive abitudini non hanno un impatto significativo sulla formazione dell'anomalia. Forse la deformazione del cromosoma si verifica durante la fecondazione sotto l'influenza di fattori patogeni: radiazioni ionizzanti o raggi X, contaminazione da gas e inquinamento ambiente, forte influenza elettromagnetica.

Inizialmente, l'embrione depone importo normale cellule sessuali. Nel processo di crescita e sviluppo del feto, subiscono l'involuzione. Una neonata ha pochissimi o nessun follicolo ovarico. Oltre alla disfunzione ovarica nei pazienti nel processo di embriogenesi, si formano numerosi difetti degli organi interni.

Sintomi

La patologia si manifesta con i seguenti sintomi:

1. I neonati hanno un peso corporeo compreso tra 2,5 kg e 2,8 kg e una lunghezza corporea inferiore a 42-48 cm.
2. Pieghe della pelle ai lati del collo corto.
3. Linfedema delle mani e dei piedi con aumento dell'edema linfatico dei tessuti molli.
4. Lamine ungueali deformate.
5. Violazione del riflesso di suzione, rigurgito frequente, vomito.
6. Agitazione psicomotoria.
7. Violazione della parola, dell'attenzione e della memoria.
8. Infiammazione ricorrente dell'orecchio medio, formazione di ipoacusia conduttiva.
9. Bassa statura dei bambini.
10. Fisico sbagliato.
11. Espressioni facciali inespressive, mancanza di rughe sulla fronte, labbro inferiore ispessito e cadente, bocca semiaperta, orecchie deformate, scarsa crescita dei capelli, forma insolita del torace, micrognazia e microgenia.
12. Atipicamente formato durante l'embriogenesi o periodo postnatale anca e articolazioni del gomito, ossa del polso accorciate, contorno irregolare delle gambe a causa della deformità a forma di "O" o "X" della parte inferiore della gamba, accorciamento delle dita, scoliosi.
13. Frequenti fratture dovute all'osteoporosi.
14. Cielo "gotico", timbro di voce alto, anomalie dei denti, malocclusione.
15. L'intelligenza nei pazienti è completamente preservata. I bambini imparano facilmente curriculum scolastico, trascorrono attivamente il loro tempo libero, conducono una vita piena.
16. Stato mentale: infantilismo ed euforia. Disordini mentali apparire labilità emotiva, depressione, nevrosi, ansia e irrequietezza.

Il sottosviluppo sessuale si distingue per una certa originalità. Tutte le donne con sindrome di Turner soffrono di ipogonadismo - sottosviluppo delle ovaie. Mancano di follicoli e loro stessi vengono gradualmente sostituiti da fibre di tessuto connettivo. L'utero rudimentale è piccolo, le grandi labbra hanno la forma dello scroto, l'imene e il clitoride sono sottosviluppati, la vagina è a forma di imbuto. Le ghiandole mammarie hanno un capezzolo apigmentato, retratto, basso. Sul pube e sotto le ascelle c'è una scarsa crescita dei peli o la loro assenza. Le mestruazioni sono spesso ritardate o non si verificano.

Oltre alla disfunzione sessuale, i pazienti hanno anomalie congenite organi interni:

• difetti cardiaci e aortici;
• nefropatia con ipertensione arteriosa persistente;
• omissione palpebra superiore, la presenza di epicanto, daltonismo, miopia;
• numerose talpe e punti neri sul corpo;
• crescita eccessiva dei capelli;
• geroderma - atrofia patologica della pelle, che ricorda il senile;
• diabete mellito, malattia ciliaca, obesità, ipotiroidismo;
• estensione piccoli vasi tratto digerente, emorragia interna.

Non tutti i bambini Segni clinici apparire per intero. A donne diverse la sindrome non può manifestarsi allo stesso modo. Questo è ciò che lo rende straordinario. È impossibile trovare anche diversi casi identici della malattia.

Alcuni bambini con questa malattia nascono senza segni esterni visibili. Di solito viene diagnosticata la sindrome all'età di 12-14 anni, quando le ragazze vengono a vedere un ginecologo. Con assenza trattamento tempestivo svilupparsi nel corpo cambiamenti irreversibili. Per questa malattia la diagnosi precoce è molto importante.

Misure diagnostiche

La diagnosi e il trattamento della sindrome sono effettuati da genetisti, ginecologi, neonatologi, pediatri e medici di specialità ristrette. Innanzitutto si richiama l'attenzione sui segni clinici caratteristici che sono presenti anche nei neonati. Sindrome con cancellato quadro clinico viene alla luce dentro pubertà dall'assenza di menarca, sottosviluppo degli organi genitali.

Metodi di laboratorio e strumentali:

1. Esame del sangue ormonale: aumento delle gonadotropine e diminuzione degli estrogeni.
2. Studio genetico molecolare - lo studio del cariotipo e la determinazione della cromatina sessuale.
3. Analisi e ricerca citogenetica con sonda specifica Y - verifica dell'assenza del cromosoma X o delle sue alterazioni strutturali.
4. La diagnosi prenatale consiste nell'identificare i segni della sindrome nel feto secondo l'ecografia o metodi invasivi: biopsia del corion, amniocentesi.
5. L'ecocardiografia e l'ECG rivelano difetti cardiaci.
6. Risonanza magnetica ed ecografia dei reni.
7. Esame a raggi X del sistema muscolo-scheletrico.
8. Ecografia degli organi genitali.

Attività terapeutiche

Ai bambini malati viene mostrato un trattamento poliedrico volto a stimolare la crescita, combattere l'osteoporosi e ripristinare la funzione sessuale. Queste attività consentono alle ragazze e alle giovani donne di essere attive nella società, vivere la vita al massimo e goderne ogni momento.

Obiettivi misure mediche con sindrome di Turner: stimolazione della crescita del paziente, attivazione della formazione dei caratteri sessuali, regolazione e normalizzazione del ciclo mestruale, correzione delle patologie dell'aspetto, ritorno della funzione riproduttiva della donna.

• La stimolazione della crescita viene effettuata con l'aiuto della terapia ormonale "Somatotropin", "Genotropin", "Jintropin" in combinazione con steroidi anabolizzanti- Progesterone. Le iniezioni di droghe continuano fino all'età di 15 anni, mentre il bambino sta crescendo attivamente.
• La terapia sostitutiva con estrogeni inizia all'età di 13 anni e normalizza la pubertà della ragazza. Il suo fisico è femminilizzato, si sviluppano caratteristiche sessuali secondarie, le dimensioni dell'utero si normalizzano e il trofismo del tratto genitale migliora. Estrogeno-progesterone contraccettivi orali le donne seguono corsi fino alla menopausa. Accelerano sviluppo sessuale, formano il ciclo mestruale e bloccano la possibilità di sviluppare l'osteoporosi.
• La fecondazione in vitro consente alle donne malate di rimanere incinte. Sono piantati uova donatrici o il proprio, se c'è anche una leggera attività delle ovaie.
• Il trattamento di rafforzamento generale consiste nell'uso di complessi vitaminici, visitando una sala massaggi ed eseguendo una terapia fisica. Grande importanza ha cibo nutriente e di alta qualità.
• La fisioterapia offre anche un buon effetto curativo: elettroforesi, UHF e altri.
• La chirurgia plastica elimina l'esistente difetti estetici- pieghe sul collo, difetti delle orecchie e delle palpebre, genitali e altri tipi Intervento chirurgico- malformazioni degli organi interni.
• Trattamento psicoterapeutico.

Con la sindrome di Turner, puoi vivere una vita piena se viene rilevata e trattata in tempo. È necessario preparare genitori e pazienti per il corso della terapia di base. Infertilità - sintomo grave. La maggior parte delle donne malate non può avere figli. Solo il 5% delle pazienti rimane fertile e partorisce da sola. Il resto è trattato per l'infertilità. Con l'aiuto della fecondazione in vitro, in presenza di un utero formato, è possibile impiantare il proprio ovulo fecondato da donatore.

Previsione e prevenzione

Se il trattamento della sindrome è stato avviato in tempo, la sua prognosi è favorevole. Pazienti senza grave comorbidità spesso vivono fino ad anni avanzati. Alcuni di loro danno alla luce bambini e vivono una vita piena. Tuttavia, la maggior parte delle donne rimane sterile. Con l'aiuto di parenti e specialisti, il processo di adattamento alla vita nella società è abbastanza veloce.

Misure di prevenzione:

1. analisi del cariotipo prima del concepimento,
2. consulenza genetica medica e diagnostica prenatale,
3. esclusione dell'attività fisica,
4. visite regolari a specialisti altamente specializzati,
5. assunzione di farmaci prescritti.

Se durante la gravidanza si viene a sapere che in famiglia nascerà un bambino con la sindrome di Shereshevsky-Turner, niente panico. Una ragazza può nascere esteriormente normale. Le malattie degli organi genitali sono attualmente trattate con successo. Prima di prendere soluzione correttaè necessario consultare uno specialista.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome consente alle donne malate di vivere una vita piena. Ma in alcuni casi, una tale diagnosi diventa la causa della disabilità. Viene emesso se i pazienti hanno malformazioni degli organi interni con la loro cronica insufficienza funzionale, gravi endocrinopatie, anomalie mentali. Tali donne richiedono riabilitazione psicologica e correzione medica professionale.

Video: conferenza sulla sindrome di Shereshevsky-Turner

Video: reportage su una ragazza con la sindrome di Shereshevsky-Turner