provoca policitemia. Vera policitemia: cos'è, trattamento, prognosi, sintomi, stadi, segni

La policitemia (sinonimo della malattia di Wakez) è una malattia cronica del sistema ematopoietico, caratterizzata da un aumento persistente della quantità di volume sanguigno totale e da un aumento della produzione nel midollo osseo non solo degli eritrociti, ma anche dei leucociti e.

La policitemia appartiene al gruppo delle leucemie. L'anatomia patologica rivela una forte pletora di organi interni, spesso trombi vascolari, attacchi cardiaci, emorragie. Nel midollo osseo, fenomeni di iperplasia (aumento degli elementi cellulari) del germe eritroblastico, nella diafisi delle ossa lunghe - trasformazione del midollo osseo grasso in rosso.

La policitemia si sviluppa gradualmente e ha un decorso progressivo. Clinicamente si manifesta con pelle rosso scuro con tinta cianotica, pletora di mucose con possibile sanguinamento dalle gengive, dallo stomaco, dall'intestino, dall'utero, ingrossamento della milza e del fegato, ipertensione. Nel sangue, il contenuto degli eritrociti (6.000.000-10.000.000), dell'emoglobina (20-23 g%) aumenta, viene rallentato fino a 1 mm in 1 o anche 2 ore.

Il corso del processo è lungo, la prognosi peggiora se si sviluppano i vasi degli organi vitali.

Trattamento - in ospedale con ripetuti salassi, farmaci citostatici (mielosan, imifos, mielobromolo).

Policitemia rossa, vera (policitemia, rubra, vera; dal greco poly - molti, kytos - cellula e haima - sangue; sinonimo: eritremia, malattia di Wakez) - una malattia cronica dell'apparato emopoietico ad eziologia sconosciuta, caratterizzata da un persistente aumento della il numero di globuli rossi e il volume totale del sangue con l'espansione del flusso sanguigno, un aumento della milza e una maggiore attività del midollo osseo e il processo iperplastico riguardano non solo l'eritropoiesi, ma anche la leuco- e la trombocitopoiesi.

Recentemente è stata stabilita la teoria neoplastica della patogenesi. La policitemia è considerata una malattia indipendente e appartiene al gruppo delle leucemie mieloproliferative, considerandola come eritromielosi cronica (vedi) con un aumento predominante della funzione dell'eritropoiesi.

L'anatomia patologica rivela una forte pletora di organi interni, spesso trombi vascolari, attacchi cardiaci, emorragie. La milza è ingrossata, dura, di colore blu-rosso scuro. Il fegato è spesso ingrossato e può essere cirrotico. Nella diafisi delle ossa tubolari: trasformazione del midollo osseo grasso in rosso. L'iperplasia del germe eritroblastico nel midollo osseo e nei focolai extramidollari dell'ematopoiesi conserva il solito tipo di rigenerazione, l'iperplasia del tessuto mieloide talvolta diventa simile alla leucemia. Iperplasia significativa dell'apparato megacariocitico. Questi cambiamenti vengono rilevati anche in clinica con la puntura sternale e più chiaramente con la trepanobiopsia dell'ileo.

Decorso clinico e sintomi. La policitemia si sviluppa più spesso in età avanzata (40-60 anni), tuttavia sono stati descritti casi di malattia in giovane età e persino nell'infanzia. La malattia di solito si sviluppa lentamente. L'aspettativa di vita dei pazienti dal momento della scoperta della malattia raggiunge oggi una media di 13,3 anni [Lawrence (J. N. Lawrence)], e in alcuni casi anche fino a 30 anni o più (E. D. Oak e M. A. Yasinovsky).

Tipico è il colore speciale del tegumento (eritrosi): rosso scuro intenso con sfumatura ciliegia, colore della pelle, particolarmente pronunciato sul viso e sulle parti distali degli arti; le mucose sono di colore rosso vivo, spesso cianotiche; l'iniezione dei vasi sclerali è evidente, le gengive si allentano, spesso sanguinano, viene rilevata la malattia parodontale. Plethora con un aumento della massa del sangue circolante di 2-4 volte, con un aumento della sua viscosità influisce in modo significativo sullo stato del sistema cardiovascolare e sulla circolazione sanguigna, la portata sanguigna diminuisce di 2-3 volte o più. L’ipertensione è uno dei sintomi più importanti e frequenti della policitemia. È impossibile escludere la combinazione di policitemia con ipertensione. Di grande importanza sono le lesioni dei vasi periferici con lo sviluppo di tromboangioite obliterante e talvolta il blocco delle arterie con cancrena, trombosi dei vasi cerebrali, delle arterie coronarie, delle arterie spleniche e renali con formazione di attacchi cardiaci, trombosi della vena porta e dei suoi rami . Si verificano sanguinamenti dal naso, dalle gengive, dallo stomaco, dall'intestino, dall'utero, ecc., emorragie nel cervello, nella cavità addominale, nella milza.

Le violazioni del sistema nervoso si verificano fin dall'inizio della malattia. Secondo la totalità dei sintomi neurologici, si possono distinguere sindromi separate: insufficienza cerebrovascolare, nevrastenica, diencefalica, vegetativa-vascolare, polineuritica ed eritromelalgia.

La splenomegalia si osserva in 2/3-3/4 di tutti i casi. L'ingrossamento e l'ispessimento del fegato si notano in 1/3-1/2 pazienti.

Non ci sono cambiamenti marcati nelle condizioni dei reni.

Il numero di eritrociti in 1 ml3 di sangue è solitamente di 6-10 milioni, in alcuni casi - 12 milioni, la percentuale di reticolociti è relativamente bassa. Il contenuto di emoglobina raggiunge il 120-140% (20-23 g%), raramente superiore. L'indice dei colori è inferiore a uno. Il numero di leucociti aumenta (in più della metà dei pazienti) e talvolta raggiunge 20.000-25.000 o più per 1 mm 3, principalmente a causa dei neutrofili con uno spostamento a sinistra verso metamielociti e mielociti. Il maggior numero di leucociti e la comparsa di forme più giovani si osservano con lo sviluppo della leucemia mieloide. Anche il numero di piastrine aumenta nella maggior parte dei casi: fino a 600.000 e talvolta anche fino a 1 milione o più in 1 mm 3. Il ROE viene rallentato a 1 mm per 1 e persino 2 ore. Il rapporto tra il volume di massa degli eritrociti e del plasma, determinato utilizzando l'ematocrito, aumenta a 85:15. Abbastanza frequenti sono i dolori alle ossa con un cambiamento nella struttura del loro tessuto, specialmente nell'epimetafisi delle ossa tubolari lunghe.

Nelle fasi iniziali, la comparsa di disturbi neurovascolari acquisisce valore diagnostico. Con un'immagine pronunciata della policitemia, il riconoscimento si basa principalmente sulla triade classica: eritrosi, poliglobulia, splenomegalia. La policitemia dovrebbe essere distinta da una serie di condizioni caratterizzate anche da un aumento del numero di globuli rossi per unità di volume di sangue - la cosiddetta poliglobulia o eritrocitosi. La falsa poliglobulia non è associata ad un reale aumento del numero dei globuli rossi nel sangue periferico, ma si verifica a causa dell'ispessimento del sangue, ad esempio con diarrea e vomito significativi (ad esempio nel colera), aumento della sudorazione e diuresi abbondante. La poliglobulia sintomatica può essere relativa quando il numero degli eritrociti nel sangue periferico aumenta, principalmente a causa della loro ridistribuzione (quando il sangue depositato viene rilasciato), ad esempio durante la rapida salita in quota, insufficienza cardiaca e polmonare acuta.

Di particolare importanza nella diagnosi differenziale è la vera poliglobulia assoluta con aumento reattivo dell'eritropoiesi del midollo osseo. Molto spesso è associato a uno stato anossico prolungato: nei residenti degli altopiani, con difetti cardiaci congeniti, difetti acquisiti con grave insufficienza circolatoria, sclerosi dei rami dell'arteria polmonare, pneumosclerosi, enfisema pronunciato e altre malattie polmonari. Ciò include la poliglobulia quando esposta a sostanze tossiche durante l'ematopoiesi. Diventano importanti nella comparsa di poliglobulia e di danni al sistema nervoso centrale (ad esempio la regione subtalamica) da parte di un processo infiammatorio o neoplastico, in alcuni disturbi endocrini (sindrome di Itsenko-Cushing), ecc. Nella diagnosi differenziale tra policitemia e poliglobulia , un aumento della milza, leucocitosi con spostamento dei neutrofili a sinistra indicano a favore della policitemia , trombocitosi, un aumento significativo della massa totale del sangue e soprattutto degli eritrociti con un ematocrito elevato, dati della biopsia trefina, un aumento significativo dell'attività della fosfatasi alcalina dei neutrofili, un alto tasso di assorbimento di Fe69 dal plasma, ecc.

La prognosi, data la natura progressiva del decorso della malattia, l'assenza di remissioni spontanee e di guarigione spontanea, è generalmente sfavorevole, anche se con la terapia moderna la vita e la capacità lavorativa si preservano più a lungo. La causa della morte sono molto spesso complicazioni vascolari: trombosi, emorragia, sanguinamento, insufficienza circolatoria o transizione al quadro della mielosi o, più raramente, all'emocitoblastosi, all'anemia aplastica dovuta allo sviluppo di mielofibrosi e osteomielosclerosi.

Il trattamento è patogenetico. Il salasso (solitamente 400-500 ml ripetuti ad intervalli di 2-3-5 giorni fino ad una netta diminuzione dei valori dei globuli rossi) è particolarmente indicato in caso di pressione alta, pericolo di complicanze cerebrali ed ematocrito alto. Questo metodo dà sollievo solo entro pochi mesi e viene spesso utilizzato in combinazione con la terapia con radiofosforo.

La radioterapia è la più efficace. È più opportuno irradiare l'intero corpo con i raggi X.

Negli ultimi anni è stato ampiamente utilizzato anche per via endovenosa il fosforo radioattivo (P 32), che viene somministrato a stomaco vuoto attraverso la bocca sotto forma di NaHP 32 O 4 in 20-40 ml di soluzione di glucosio al 40%. Controindicazioni all'uso di P 32 - malattia epatica con disfunzione significativa, malattia renale, leucopenia (inferiore a 4000 in 1 mm 3), trombocitopenia (inferiore a 150.000 in 1 mm 3).

Più diffusa è la somministrazione frazionata di P 32 (per ricevere 1,5 - 2 microcurie una volta ogni 4-7-10 giorni, in totale per un ciclo di 6-8 microcurie in base agli indicatori del sangue rosso e al peso del paziente). Prima del trattamento con P 32 si consiglia di effettuare 2-3 prelievi da 400-500 ml ad intervalli di 2-3 giorni, soprattutto nei pazienti con sintomi gravi di accidente cerebrovascolare, numero di globuli rossi superiore a 7,5-8 milioni in 1 mm 3 e indicatori alti di ematocrito (65-70).

L'effetto clinico si avverte già dopo 2-4 settimane e la remissione ematologica avviene dopo 2-4 mesi. dopo l'inizio del trattamento e di solito dura 2-3 anni o più.

Nel trattamento della P 32 si possono osservare complicazioni transitorie sotto forma di leucopenia, trombocitopenia e, meno spesso, anemia.

Cicli ripetuti di trattamento con P 32 sono prescritti in caso di recidive della malattia.

La malattia di Wakez è una malattia cronica, la cui causa è il danno alla cellula, il precursore della mielopoiesi, manifestato da una proliferazione eritroide illimitata e dalla preservata capacità di differenziazione lungo 4 linee ematopoietiche. In termini di struttura e tassi di incidenza medi annuali, la policitemia si colloca al 4° posto. La policitemia è una malattia prevalentemente degli anziani e degli anziani (età media - 60 anni). I casi della malattia non sono rari nei giovani e nell'infanzia. Nei giovani la malattia è più sfavorevole.

Sintomi:

La policitemia è caratterizzata da un decorso lungo e relativamente benigno.

Nel decorso clinico si distinguono diverse fasi:

      *stadio iniziale, o asintomatico, che di solito dura 5 anni, con manifestazioni cliniche minime;
      *stadio IIA - stadio eritremico avanzato, senza metaplasia mieloide della milza, la sua durata può raggiungere i 10-20 anni;
      *stadio IIB - stadio eritremico esteso, con metaplasia mieloide della milza;
      *stadio III - stadio della metaplasia mieloide posteritremica (stadio anemico) con o senza mielofibrosi; possibile esito nella leucemia mieloide acuta e cronica.

Tuttavia, data la consueta insorgenza della malattia negli anziani e negli anziani, non tutti i pazienti attraversano tutte e tre le fasi.

Nella storia di molti pazienti, molto prima del momento della diagnosi, ci sono indicazioni di dopo aver associato a procedure idriche, conta dei globuli rossi "buona", leggermente elevata, ulcera duodenale. Un aumento della massa degli eritrociti circolanti porta ad un aumento della viscosità del sangue, alla stasi del microcircolo, ad un aumento della resistenza vascolare periferica, quindi la pelle del viso, delle orecchie, della punta del naso, delle dita distali e delle mucose visibili hanno un colore rosso-cianotico di varia intensità. L'aumento della viscosità spiega l'elevata frequenza di disturbi vascolari, soprattutto cerebrali: insonnia, sensazione di pesantezza alla testa, disturbi della vista. Sono possibili convulsioni epilettiformi e paralisi. I pazienti lamentano una progressiva perdita di memoria. Nella fase iniziale della malattia, l'ipertensione arteriosa si riscontra nel 35-40% dei pazienti. L'ipercatabolismo cellulare e l'eritropoiesi parzialmente inefficace causano un aumento della sintesi endogena di acido urico e un alterato metabolismo degli urati. Manifestazioni cliniche della diatesi degli urati (acido urico) - complicano il decorso degli stadi IIB e III. Le complicanze viscerali comprendono le ulcere gastriche e duodenali, la loro frequenza varia, secondo diversi autori, dal 10 al 17%.

Le complicanze vascolari rappresentano il pericolo maggiore per i pazienti affetti da policitemia. Una caratteristica unica di questa malattia è la tendenza simultanea sia alla trombosi che al sanguinamento. I disturbi microcircolatori dovuti alla trombofilia si manifestano con eritromelalgia: un forte arrossamento e gonfiore delle parti distali delle dita delle mani e dei piedi, accompagnato da dolore bruciante. L'eritromelalgia persistente può essere foriera di trombosi di un vaso più grande con lo sviluppo di dita, piedi e gambe. vasi coronarici osservati nel 7-10% dei pazienti. Lo sviluppo della trombosi è facilitato da una serie di fattori: età superiore a 60 anni, storia di trombosi vascolare, ipertensione arteriosa, eventuale localizzazione, trasfusione di sangue o piastrinoaferesi eseguite senza prescrizione di terapia anticoagulante o antipiastrinica. Le complicanze trombotiche, in particolare l'infarto del miocardio, rappresentano la causa di morte più comune in questi pazienti.
manifestato con sanguinamento spontaneo delle gengive, sangue dal naso, ecchimosi, caratteristico delle violazioni dell'emostasi piastrinica-vascolare. La patogenesi del sanguinamento microcircolatorio dipende principalmente da una diminuzione dell'aggregazione piastrinica difettosa e di origine neoplastica.

La milza aumenta nello stadio IIA, la ragione di ciò è l'aumento della deposizione e del sequestro delle cellule del sangue. Nello stadio IIB, la splenomegalia è causata dalla metaplasia mieloide progressiva. È accompagnato da uno spostamento a sinistra nella formula dei leucociti, l'eritrocariocitosi. L'ingrossamento del fegato spesso accompagna la splenomegalia. Caratteristico per entrambe le fasi. Il decorso dello stadio posteritremico è variabile. In alcuni pazienti è abbastanza benigno, la milza e il fegato aumentano lentamente, il numero dei globuli rossi rimane a lungo nel range normale. Allo stesso tempo è anche possibile una rapida progressione della splenomegalia, aumento, crescita e sviluppo della trasformazione blastica. La leucemia acuta può svilupparsi sia nello stadio eritremico che nello stadio della metaplasia mieloide posteritremica.

Cause dell'evento:

L'eritrocitosi come una delle manifestazioni del processo patologico è spesso secondaria, sebbene in diverse regioni vi siano casi di eritrocitosi familiare (policitemia familiare, eritrocitosi primaria), ereditata in modo autosomico recessivo. Si manifesta in varie aree geografiche, i focolai della malattia sono stati identificati per la prima volta tra gli abitanti della Chuvashia.
Le principali cause dell'eritrocitosi secondaria comprendono l'ipossia tissutale, sia congenita che acquisita, e un cambiamento nel contenuto dell'eritropoietina endogena.

Cause dell'eritrocitosi secondaria:

   A. Congenito:
            1.elevata affinità dell'emoglobina con l'ossigeno;
            2.basso 2,3-difosfoglicerato;
            3. produzione autonoma di eritropoietina.
   D. Acquistato:
            1.ipossiemia arteriosa di natura fisiologica e patologica:
                     "blu" ;
                     malattie polmonari croniche;
                     fumare;
                     adattamento alle condizioni di alta quota.
            2. malattia renale:
                     tumori;

                     lesione cistica;
                     malattie diffuse del parenchima renale;
                     stenosi delle arterie renali.
            3. tumori:
                     emangioblastoma cerebellare;
                        carcinoma bronchiale.
            4.malattie endocrine:
                        tumori surrenali.
            5.malattie del fegato:
                     ;
                     cirrosi;
                     Sindrome di Budd-Chiari;
                     epatoma;
                     .

Trattamento:

Per il trattamento nominare:

Cure urgenti. Con la policitemia, il pericolo principale sono le complicanze vascolari. Si tratta principalmente di sanguinamento gastrointestinale, pre-infarto, vasi polmonari ripetuti, trombosi arteriose e venose ripetute, ad es. la terapia d'emergenza per la policitemia è principalmente mirata all'arresto e all'ulteriore prevenzione delle complicanze trombotiche ed emorragiche.

terapia pianificata. La moderna terapia dell'eritremia consiste nell'uso di esfusioni di sangue, farmaci citostatici, l'uso di fosforo radioattivo, a-interferone.

Il salasso, che dà un rapido effetto clinico, può essere un metodo di trattamento indipendente o integrare la terapia citostatica. Nella fase iniziale, procedendo con un aumento del contenuto di eritrociti, si effettuano 2-3 prelievi da 500 ml ogni 3-5 giorni, seguiti dall'introduzione di adeguate quantità di reopoliglucina o soluzione fisiologica. Nei pazienti con malattie cardiovascolari, non vengono rimossi più di 350 ml di sangue in 1 procedura, le efusioni non vengono effettuate più di 1 volta a settimana. Il salasso non controlla il numero di leucociti e piastrine, causando talvolta reazioni reattive. Di solito il prurito, l'eritromelalgia, le ulcere gastriche e duodenali non vengono eliminate con il salasso. Possono essere sostituiti mediante eritrocitoferesi con sostituzione del volume degli eritrociti rimossi con soluzione salina e reopoliglucina. La procedura è ben tollerata dai pazienti e determina la normalizzazione della conta dei globuli rossi per un periodo da 8 a 12 mesi.

La terapia citostatica ha lo scopo di sopprimere l'aumentata attività proliferativa del midollo osseo; la sua efficacia deve essere valutata dopo 3 mesi. dopo la fine del trattamento, sebbene la diminuzione del numero dei leucociti e delle piastrine avvenga molto prima.

L'indicazione alla terapia citostatica è l'eritremia che si manifesta con leucocitosi, trombocitosi e splenomegalia, prurito cutaneo, complicanze viscerali e vascolari; effetto insufficiente del precedente salasso, la loro scarsa tolleranza.

Controindicazioni alla terapia citostatica: anche l'età infantile e giovanile dei pazienti, la refrattarietà al trattamento nelle fasi precedenti, la terapia citostatica eccessivamente attiva sono controindicate a causa del rischio di depressione ematopoietica.

I seguenti farmaci sono usati per trattare l'eritremia:

      *agenti alchilanti: mielosan, alkeran, ciclofosfamide.
      *idrossiurea, che è il farmaco di scelta, alla dose di 40-50 mg/kg/die. Dopo la diminuzione del numero dei leucociti e delle piastrine, la dose giornaliera viene ridotta a 15 mg/kg per 2-4 settimane, seguita da una dose di mantenimento di 500 mg/die.

Una nuova direzione nel trattamento della policitemia è l'uso di preparati di interferone, volti a ridurre la mieloproliferazione, la conta piastrinica e le complicanze vascolari. Il tempo di insorgenza dell'effetto terapeutico è di 3-8 mesi. La normalizzazione di tutti i parametri del sangue è stimata come un effetto ottimale, una diminuzione della necessità di esfusioni di eritrociti del 50% è considerata incompleta. Durante il periodo in cui si ottiene l'effetto, si consiglia di prescrivere 9 milioni di unità / giorno 3 volte a settimana, con il passaggio a una dose di mantenimento, selezionata individualmente. Il trattamento è generalmente ben tollerato e si prevede che duri per molti anni. Uno degli indubbi vantaggi del farmaco è l'assenza di azione leucemica.

Per migliorare la qualità della vita, i pazienti vengono sottoposti a terapia sintomatica:

      *la diatesi dell'acido urico (con manifestazioni cliniche, gotta) richiede l'assunzione costante di allopurinolo (milurit) in una dose giornaliera da 200 mg a 1 g;
      *l'eritromelalgia è un'indicazione per la nomina di 500 mg di aspirina o 250 mg di metindolo; nell'eritromelalgia grave è inoltre indicata l'eparina;
      *In caso di trombosi vascolare vengono prescritti agenti antipiastrinici, in caso di ipercoagulabilità, secondo il coagulogramma, l'eparina deve essere prescritta in un'unica dose di 5000 UI 2-3 volte al giorno. La dose di eparina è determinata dal controllo del sistema di coagulazione. Nella prevenzione delle complicanze trombofiliche, l'acido acetilsalicilico è più efficace, ma il suo utilizzo rischia di complicanze emorragiche dose-dipendenti. Per la dose profilattica di base dell'aspirina si assumono 40 mg del farmaco al giorno;
      *il prurito cutaneo è in qualche modo alleviato dagli antistaminici; L'interferone ha un effetto significativo, ma più lento (non prima di 2 mesi).

La policitemia è una malattia che può essere ipotizzata semplicemente guardando il viso del paziente. E se esegui comunque l'esame del sangue necessario, non ci saranno più dubbi. Nei libri di consultazione può essere trovato anche con altri nomi: eritremia e malattia di Wakez.

Il rossore del viso è abbastanza comune e c'è sempre una spiegazione per questo. Inoltre, è a breve termine e non persiste a lungo. Vari motivi possono causare un improvviso arrossamento del viso: febbre, pressione alta, recente abbronzatura, situazione imbarazzante e persone emotivamente labili tendono ad arrossire spesso, anche se gli altri non ne vedono alcun prerequisito.

La policitemia è diversa. Qui il rossore è persistente, non transitorio, uniformemente distribuito su tutto il viso. Il colore di una pletora eccessivamente "sana" è un ciliegia saturo e brillante.

Che tipo di malattia è la policitemia?

La vera policitemia (eritremia, malattia di Wakez) appartiene al gruppo delle emoblastosi (eritrocitosi) o cronica con decorso benigno. La malattia è caratterizzata dalla crescita di tutti e tre i germogli emopoietici con un vantaggio significativo degli eritrociti e dei megacariociti, per cui si verifica un aumento non solo del numero dei globuli rossi - ma anche di altri globuli che provengono da questi germogli, Dove la fonte del processo tumorale sono le cellule progenitrici colpite della mielopoiesi. Sono loro che iniziano la proliferazione e la differenziazione incontrollata in forme mature di eritrociti.

I più colpiti in tali condizioni sono i globuli rossi immaturi, che sono ipersensibili all'eritropoietina anche a basse dosi. Con policitemia contemporaneamente si osserva anche un aumento dei leucociti granulocitici(principalmente pugnalata e neutrofili)e piastrine. Le cellule della serie linfoide, che comprendono i linfociti, non sono interessate dal processo patologico, poiché provengono da un germe diverso e hanno un diverso modo di riproduzione e maturazione.

Cancro o non cancro?

Eritremia - per non dire che si verifica continuamente, tuttavia, ci sono un paio di persone in una città di 25mila abitanti, mentre per qualche motivo gli uomini di circa 60 anni “amano” di più questa malattia, anche se chiunque può incontrarla con una tale età patologica. È vero, quindi, per i neonati e i bambini piccoli, la vera policitemia non è assolutamente tipica se si riscontra eritremia in un bambino, molto probabilmente indosserà personaggio secondario ed essere un sintomo e una conseguenza di un'altra malattia (dispepsia tossica, eritrocitosi da stress).

Per molte persone, una malattia classificata come leucemia (sia acuta che cronica) è principalmente associata al cancro del sangue. Qui è interessante capire: è cancro o no? In questo caso sarebbe più opportuno, più chiaro e più corretto parlare di malignità o benignità della vera policitemia per determinare il confine tra "bene" e "male". Ma poiché la parola "cancro" si riferisce ai tumori da tessuti epiteliali, allora in questo caso questo termine è inappropriato, perché proviene questo tumore tessuto emopoietico.

Si riferisce alla malattia di Wakez tumore maligno , ma è caratterizzato da un'elevata differenziazione delle cellule. Il decorso della malattia è lungo e cronico, per il momento qualificato come benigno. Tuttavia, un tale decorso può durare solo fino a un certo punto, e poi con un trattamento adeguato e tempestivo, ma dopo un certo periodo di tempo, quando si verificano cambiamenti significativi nell'eritropoiesi, la malattia diventa acuta e acquisisce caratteristiche e manifestazioni più "malvagie" . Eccola: la vera policitemia, la cui prognosi dipenderà completamente dalla rapidità con cui si verifica la sua progressione.

Perché i germogli crescono in modo errato?

Qualsiasi paziente affetto da eritremia, prima o poi si pone la domanda: "Perché mi è capitata questa" malattia "?". La ricerca della causa di molte condizioni patologiche è solitamente utile e dà risultati certi, aumenta l'efficacia del trattamento e favorisce la guarigione. Ma non nel caso della policitemia.

Le cause della malattia possono solo essere supposte, ma non dichiarate con certezza. Solo un indizio può spettare al medico per determinare l'origine della malattia: anomalie genetiche. Tuttavia, il gene patologico non è stato ancora trovato, quindi l'esatta localizzazione del difetto non è stata ancora determinata. Ci sono, tuttavia, suggerimenti che la malattia di Wakez possa essere associata alla trisomia 8 e 9 coppie (47 cromosomi) o ad altre violazioni dell'apparato cromosomico, ad esempio la perdita di una sezione (delezione) del braccio lungo C5, C20, ma si tratta ancora di supposizioni, sebbene basate sulle conclusioni della ricerca scientifica.

Reclami e quadro clinico

Se non c'è nulla da dire sulle cause della policitemia, allora possiamo parlare molto e a lungo delle manifestazioni cliniche. Sono luminosi e vari, poiché già dal 2o grado di sviluppo della malattia, letteralmente tutti gli organi sono coinvolti nel processo. Le sensazioni soggettive del paziente sono di natura generale:

• Debolezza e costante sensazione di stanchezza;
• Diminuzione significativa delle prestazioni;
• aumento della sudorazione;
• Mal di testa e vertigini;
• Marcata perdita di memoria;
• Disturbi visivi e uditivi (diminuzione).

Reclami caratteristici di questa malattia e caratterizzati da essa:

• Dolore acuto e bruciante alle dita delle mani e dei piedi (i vasi sono ostruiti da piastrine e globuli rossi, che lì formano piccoli aggregati);
• Dolore, anche se non così bruciante, agli arti superiori e inferiori;
• Prurito del corpo (una conseguenza della trombosi), la cui intensità aumenta notevolmente dopo la doccia e un bagno caldo;
• Comparsa periodica di un'eruzione cutanea come l'orticaria.

E' ovvio causa tutte queste lamentele disturbo del microcircolo.

Man mano che la malattia progredisce, si formano sempre più nuovi sintomi:

1. pelle e mucose a causa dell'espansione dei capillari;
2. Dolore nella regione del cuore, simile;
3. Dolore all'ipocondrio sinistro causato da sovraccarico e ingrossamento della milza dovuto all'accumulo e alla distruzione di piastrine e globuli rossi (è una sorta di deposito di queste cellule);
4. Ingrossamento del fegato e della milza;
5. Ulcera peptica dello stomaco e 12 ulcera duodenale;
6. Disuria (difficoltà a urinare) e dolore nella regione lombare a causa dello sviluppo della diatesi dell'acido urico, causata da uno spostamento dei sistemi tampone del sangue;
7. Di conseguenza dolore alle ossa e alle articolazioni iperplasia(crescita eccessiva) midollo osseo;
8. Gotta;
9. Manifestazioni di natura emorragica: sanguinamento (naso, gengive, intestinale) ed emorragie cutanee;
10. Iniezioni dei vasi della congiuntiva, motivo per cui gli occhi di tali pazienti sono chiamati "occhi di coniglio";
11. Tendenza alle arterie;
12. stinchi;
13. Possibile trombosi dei vasi coronarici con sviluppo;
14. Claudicatio intermittente, che può provocare cancrena;
15. (quasi il 50% dei pazienti), generando una tendenza ad ictus e infarti;
16. Danni respiratori dovuti a disturbi immunitari, che non possono rispondere adeguatamente agli agenti infettivi che causano infiammazione. In questo caso, i globuli rossi iniziano a comportarsi come soppressori e sopprimono la risposta immunologica a virus e tumori. Inoltre, sono presenti nel sangue in quantità anormalmente elevate, il che aggrava ulteriormente lo stato del sistema immunitario;
17. I reni e le vie urinarie soffrono, quindi i pazienti hanno una tendenza alla pielonefrite, all'urolitiasi;
18. Il sistema nervoso centrale non rimane estraneo agli eventi che si verificano nel corpo, quando è coinvolto nel processo patologico compaiono sintomi (con trombosi), (meno spesso), insonnia, disturbi della memoria, disturbi mnestici.

Asintomatico allo stadio terminale

Poiché per la policitemia inizialmente asintomatico, le manifestazioni di cui sopra non si verificano in un giorno, ma si accumulano gradualmente e per lungo tempo, è consuetudine distinguere 3 fasi nello sviluppo della malattia.

Stato iniziale. Le condizioni del paziente sono soddisfacenti, i sintomi sono moderatamente gravi, la durata dello stadio è di circa 5 anni.

Stadio delle manifestazioni cliniche sviluppate. Si svolge in due fasi:

II A - procede senza metaplasia mieloide della milza, sono presenti sintomi soggettivi e oggettivi di eritremia, la durata del periodo è di 10-15 anni;

II B - appare la metaplasia mieloide della milza. Questo stadio è caratterizzato da un quadro chiaro della malattia, i sintomi sono pronunciati, il fegato e la milza sono significativamente ingranditi.

fase terminale, che ha tutti i segni di un processo maligno. I reclami del paziente sono diversi, "tutto fa male, tutto è sbagliato". In questa fase le cellule perdono la capacità di differenziarsi, creando così un substrato per la leucemia, che sostituisce l'eritremia cronica, o meglio, si trasforma in leucemia acuta.

Lo stadio terminale è caratterizzato da un decorso particolarmente grave (sindrome emorragica, rottura della milza, processi infettivi e infiammatori che non possono essere trattati a causa di un'immunodeficienza profonda). Di solito finisce con la morte subito dopo.

Pertanto, l'aspettativa di vita della policitemia è di 15-20 anni, il che potrebbe non essere male, soprattutto considerando che la malattia può diffondersi dopo i 60 anni. E questo significa che c'è una certa prospettiva di vivere fino a 80 anni. Tuttavia, la prognosi della malattia dipende ancora e soprattutto dall'esito, cioè da quale forma di leucemia eritremica si trasforma allo stadio III (leucemia mieloide cronica, mielofibrosi, leucemia acuta).

Diagnosi della malattia di Wakez

La diagnosi di policitemia vera si basa principalmente su dati di laboratorio con la determinazione dei seguenti indicatori:

• , in cui si può notare un aumento significativo dei globuli rossi (6,0-12,0 x 10 12/l), (180-220 G/l), (rapporto plasma e globuli rossi). Il numero delle piastrine può raggiungere il livello di 500-1000 x 10 9 /l, mentre possono aumentare significativamente di dimensioni, e dei leucociti - fino a 9,0-15,0 x 10 9 /l (a causa dei bastoncelli e dei neutrofili). con la policitemia vera è sempre ridotta e può arrivare a zero.

Morfologicamente, gli eritrociti non sempre cambiano e spesso rimangono normali, ma in alcuni casi si può osservare eritremia anisocitosi(eritrociti di diverse dimensioni). Le piastrine indicano la gravità e la prognosi della malattia con policitemia nell'esame del sangue generale (più ce ne sono, più grave è il decorso della malattia);

• BAC (esame del sangue biochimico) con determinazione del livello E . Per l'eritremia è molto caratteristico l'accumulo di quest'ultimo, che indica lo sviluppo della gotta (una conseguenza della malattia di Wakez);
• L'esame radiologico mediante cromo radioattivo aiuta a determinare l'aumento dei globuli rossi circolanti;
• Puntura sternale (prelievo di midollo osseo dallo sterno) seguita da diagnosi citologica. Nella preparazione iperplasia di tutti e tre i germogli con significativa predominanza del rosso e del megacariocitario;
• Trepanobiopsia(esame istologico del materiale prelevato dall'ileo) - il metodo più informativo che consente di identificare in modo più affidabile il sintomo principale della malattia - iperplasia a tre accrescimenti.

Oltre ai parametri ematologici, per stabilire la diagnosi di policitemia vera, il paziente viene inviato per un esame ecografico (ecografia) degli organi addominali (ingrossamento del fegato e della milza).

Quindi, la diagnosi è stabilita ... Qual è il prossimo?

E poi il paziente attende il trattamento nel reparto ematologico, dove le tattiche sono determinate dalle manifestazioni cliniche, dai parametri ematologici e dallo stadio della malattia. Le misure terapeutiche per l’eritremia di solito includono:

1. Salasso, che permette di ridurre il numero dei globuli rossi a 4,5-5,0 x 10 12/le l'Hb (emoglobina) a 150 g/l. Per fare ciò, con un intervallo di 1-2 giorni, vengono prelevati 500 ml di sangue fino a quando il numero di eritrociti e Hb diminuisce. La procedura del salasso viene talvolta sostituita dagli ematologi con l'eritrocitoferesi, quando, dopo il prelievo mediante centrifugazione o separazione, il sangue rosso viene separato e il plasma viene restituito al paziente;
2. Terapia citostatica (mielosan, imifos, idrossiurea, idrossicarbamide);
3. (aspirina, dipiridamolo), che richiedono però cautela nell'uso. Pertanto, l'acido acetilsalicilico può aumentare la manifestazione della sindrome emorragica e causare emorragia interna se il paziente ha un'ulcera allo stomaco o un'ulcera duodenale;
4. Interferone-α2b, utilizzato con successo con citostatici e aumentandone l'efficacia.

Il regime di trattamento per l'eritremia è firmato dal medico individualmente per ciascun caso, quindi il nostro compito è solo quello di far conoscere brevemente al lettore i farmaci usati per trattare la malattia di Wakez.

Alimentazione, dieta e rimedi popolari

Un ruolo significativo nel trattamento della policitemia è assegnato al regime di lavoro (riduzione dell'attività fisica), al riposo e all'alimentazione. Nella fase iniziale della malattia, quando i sintomi non sono ancora espressi o sono debolmente manifestati, al paziente viene assegnata la tabella numero 15 (generale), tuttavia, con alcune riserve. Si sconsiglia al paziente di consumare prodotti che migliorano l'ematopoiesi(fegato, per esempio) e si offrono di rivedere la dieta, privilegiando latticini e prodotti vegetali.

Nella seconda fase della malattia, al paziente viene assegnata la tabella numero 6, che corrisponde alla dieta per la gotta e limita o esclude completamente piatti a base di pesce e carne, legumi e acetosa. Una volta dimesso dall'ospedale, il paziente deve attenersi alle raccomandazioni impartite dal medico durante l'osservazione o il trattamento ambulatoriale.

Domanda: "È possibile trattare i rimedi popolari?" suona con la stessa frequenza per tutte le malattie. L'eritremia non fa eccezione. Tuttavia, come già notato, il decorso della malattia e l'aspettativa di vita del paziente dipendono interamente dal trattamento tempestivo, il cui scopo è ottenere una remissione lunga e stabile e ritardare il terzo stadio il più a lungo possibile.

Durante il periodo calmo del processo patologico, il paziente deve comunque ricordare che la malattia può ripresentarsi in qualsiasi momento, quindi deve discutere la sua vita senza esacerbazioni con il medico curante, nel quale viene osservato, periodicamente sottoporsi a test e sottoporsi a un esame .

Il trattamento delle malattie del sangue con rimedi popolari non dovrebbe essere generalizzato, e se esistono molte ricette per aumentare i livelli di emoglobina o per, ciò non significa affatto che siano adatte per il trattamento della policitemia, da cui, in generale, erbe medicinali non ancora trovate. La malattia di Wakez è una questione delicata e per controllare la funzione del midollo osseo e quindi influenzare il sistema ematopoietico, è necessario disporre di dati oggettivi che possano essere valutati da una persona con una certa conoscenza, cioè il medico curante.

In conclusione vorrei dire ai lettori qualche parola sull'eritremia relativa, che non può essere confusa con quella vera, poiché l'eritrocitosi relativa può verificarsi sullo sfondo di molte malattie somatiche e terminare con successo con la cura della malattia. Inoltre, l'eritrocitosi come sintomo può accompagnare vomito prolungato, diarrea, ustioni e iperidrosi. In questi casi, l'eritrocitosi è un fenomeno temporaneo ed è associato principalmente alla disidratazione del corpo, quando diminuisce la quantità di plasma circolante, costituito per il 90% da acqua.

La policitemia (malattia di Wakez) è una malattia cronica del sistema emopoietico, in cui il sangue del paziente aumenta: il numero di globuli rossi, il volume del sangue circolante, il livello di emoglobina e l'ematocrito.

Questa malattia appartiene al gruppo delle leucemie croniche.

L'anatomia patologica rivela una forte pletora di organi interni, spesso trombi vascolari, attacchi cardiaci, emorragie. Nel midollo osseo, fenomeni di iperplasia (aumento degli elementi cellulari) del germe eritroblastico, nella diafisi delle ossa lunghe - trasformazione del midollo osseo grasso in rosso.

Cause della policitemia : come numerosi disturbi congeniti o acquisiti della produzione dei globuli rossi (si parla di policitemia primaria). Se la policitemia è causata da qualche altra malattia originale, si parla di policitemia secondaria. La maggior parte dei casi di policitemia sono secondari, cioè causati da altre malattie.

La policitemia nei neonati (policitemia neonatale) è spesso causata dal trasferimento del sangue materno dalla placenta. Anche un prolungato apporto insufficiente di ossigeno al feto (ipossia intrauterina) a causa di problemi con la placenta porta alla policitemia neonatale.

La policitemia primaria è rara.

La policitemia ha due forme:

- policitemia relativa (falso, stress, pseudocitemia, sindrome di Gaisbeck) - la massa totale degli eritrociti mantiene un livello normale e un aumento del ROE è una conseguenza di una diminuzione del volume plasmatico.

- vera policitemia (policitemia rossa) - è caratterizzata da un persistente aumento della massa dei globuli rossi, un aumento della milza e una maggiore attività del midollo osseo, e il processo iperplastico riguarda non solo l'eritropoiesi, ma anche la leucopoiesi e la trombocitopoiesi.

Ci sono tre fasi della policitemia vera.

Primo stadio della policitemia(iniziale) - caratterizzato da moderata eritrocitosi nel sangue, panmielosi nel midollo osseo rosso. Le complicanze vascolari e viscerali sono rare. La milza è leggermente ingrossata, ma di solito non può essere palpata (l'ingrossamento della milza è dovuto all'aumento del sequestro di piastrine ed eritrociti al suo interno). La durata della prima fase potrà superare i 5 anni.

Il secondo stadio della policitemia. Lo stadio espanso (proliferativo) è caratterizzato da una pletora pronunciata, epatosplenomegalia dovuta alla metaplasia mieloide di questi organi, la trombosi recidiva, i pazienti diventano emaciati. Nel sangue si rilevano eritrocitosi, eritrocitosi e trombocitosi o panmielosi, neutrofilia con uno spostamento della formula dei leucociti a sinistra, un aumento del contenuto dei basofili. Nel midollo osseo rosso viene rilevata l'iperplasia totale di tre germogli ematopoietici con megacariocitosi pronunciata; è possibile la reticolina e la mielofibrosi focale del collagene. Nel siero del sangue la concentrazione di acido urico aumenta.

Terzo stadio della policitemia- anemico (esaurimento). Il fegato e la milza sono ingranditi e mostrano metaplasia mieloide. La pancitopenia aumenta nel sangue, la mielofibrosi progredisce nel midollo osseo rosso.

Sintomi della policitemia : arrossamento della pelle del viso, pesantezza alla testa, ipertensione arteriosa, aumento delle dimensioni della milza, appare prurito, che si intensifica dopo aver fatto il bagno. Inoltre, la malattia è caratterizzata da: mal di testa, tinnito, vertigini, distrazione, diminuzione della vista, irritabilità.

A volte i primi sintomi della malattia possono essere trombosi periferica, infarto miocardico.

Possibile sanguinamento dalle gengive, dallo stomaco, dall'intestino, dall'utero; la milza e il fegato sono ingrossati; ha rivelato ipertensione arteriosa, tendenza alla trombosi.

Come risultato di lesioni del sistema cardiovascolare, si verificano mancanza di respiro, angina pectoris e talvolta infarto del miocardio. Il danno ai vasi periferici si manifesta con trombosi venosa e arteriosa, eritromelalgia, fenomeno di Raynaud. Quando l'afflusso di sangue nel tratto gastrointestinale è disturbato, si verificano flatulenza e ulcere peptiche.

Con relativa policitemia: vomito grave, diarrea, sudorazione.

L’ipertensione è uno dei sintomi più importanti e frequenti della policitemia.

Di grande importanza sono le lesioni dei vasi periferici con lo sviluppo di tromboangioite obliterante e talvolta il blocco delle arterie con cancrena, trombosi dei vasi cerebrali, delle arterie coronarie, delle arterie spleniche e renali con formazione di attacchi cardiaci, trombosi della vena porta e dei suoi rami .

Si verificano sanguinamenti dal naso, dalle gengive, dallo stomaco, dall'intestino, dall'utero, ecc., emorragie nel cervello, nella cavità addominale, nella milza.

Le violazioni del sistema nervoso si verificano fin dall'inizio della malattia. Secondo la totalità dei sintomi neurologici, si possono distinguere sindromi separate: insufficienza cerebrovascolare, nevrastenica, diencefalica, vegetativa-vascolare, polineuritica ed eritromelalgia.

La splenomegalia si osserva in 2/3-¾ di tutti i casi. Ingrossamento e ispessimento del fegato si notano in 1/3-½ pazienti.

Non ci sono cambiamenti marcati nelle condizioni dei reni.

Nel sangue, il contenuto di eritrociti aumenta a 6 -8 × 109 g / l (6 - 8 milioni in 1 μl di sangue), emoglobina (180-200 g / l), VES è ridotta a 1 - 3 mm / H.

Fattori di rischio per la policitemia:

- ipossia cronica.

- ipertensione polmonare.

- fumo prolungato.

- sindrome da ipoventilazione.

- predisposizione familiare.

- insufficienza cardiaca congestizia.

- vivere in alta montagna.

vivere in una città inquinata.

- BPCO (enfisema, bronchite cronica).

- violazione del flusso sanguigno nei reni.

La policitemia si verifica a seguito della mutazione di una cellula staminale pluripotente. L'esame del midollo osseo nelle donne con policitemia vera dimostra la presenza di due tipi di cellule eritroidi in questa malattia. Le cellule di una popolazione sono autonome e crescono anche in assenza di eritropoietina, mentre la seconda popolazione si comporta in modo assolutamente normale, pur rimanendo dipendente dall'eritropoietina. E così, come risultato della ricerca, si è scoperto che la prima popolazione è una sorta di clone mutato autonomo.

Il livello di eritropoietina nel plasma e nelle urine dei pazienti con vera policitemia fluttua costantemente da valori accettabili a zero, aumentando di conseguenza a seguito del salasso. Il basso livello di eritropoietina si spiega con l'inibizione della sua produzione sotto forma di feedback, dovuta ad un aumento della massa eritrocitaria.

La policitemia si sviluppa più spesso in età avanzata (40-60 anni), tuttavia sono stati descritti casi di malattia in giovane età e persino nell'infanzia. La malattia di solito si sviluppa lentamente. L'aspettativa di vita dei pazienti dal momento della scoperta della malattia raggiunge oggi una media di 13,3 anni [Lawrence (J. N. Lawrence)], e in alcuni casi anche fino a 30 anni o più (E. D. Oak e M. A. Yasinovsky).

La prognosi, data la natura progressiva del decorso della malattia, l'assenza di remissioni spontanee e di guarigione spontanea, è generalmente sfavorevole, anche se con la terapia moderna la vita e la capacità lavorativa si preservano più a lungo. La causa della morte sono molto spesso complicazioni vascolari: trombosi, emorragia, sanguinamento, insufficienza circolatoria o transizione al quadro della mielosi o, più raramente, all'emocitoblastosi, all'anemia aplastica dovuta allo sviluppo di mielofibrosi e osteomielosclerosi.

Trattamento della policitemia.

Il trattamento si svolge in ospedale e comprende: eritrocitoaferesi, ripetuti salassi, la nomina di farmaci citostatici (mielosan, imifos, mielobromolo).

L'obiettivo del trattamento è ridurre la probabilità di complicanze vascolari abbassando il ROE e mantenendolo a un livello accettabile, oltre a combattere la concomitante trombocitosi.

I trattamenti esistenti sono controversi. Il rapido miglioramento si verifica a seguito del salasso. Questa procedura negli anziani dovrebbe essere eseguita con molta attenzione, senza dimenticare che tali pazienti spesso soffrono di malattie cardiovascolari.

Si consiglia di rimuovere 250-300 ml di sangue settimanalmente finché il ROE non scende al livello desiderato. Nel caso in cui non sia possibile una diminuzione del volume sanguigno, è possibile introdurre al posto del sangue prelevato un volume equivalente di destrano ad alto peso molecolare. Effettuando il ciclo di trattamento primario, è necessario monitorare la crescita di BOE. Va ricordato che il salasso porta alla comparsa di anemia da carenza di ferro.

Non è sempre possibile mantenere il numero di globuli rossi a un livello accettabile mediante salassi, poiché questi non sopprimono la produzione di queste cellule nel midollo osseo. In questo caso è necessario utilizzare la terapia mielodepressiva.

Il sangue umano ha una composizione non molto complessa, grazie alla quale il corpo umano funziona. Se almeno qualcosa cambia, molti organi soffrono e si perdono funzioni importanti.

Ad esempio, se il numero dei globuli rossi aumenta, significa che si sta sviluppando la policitemia.

Questa parola è un gruppo di patologie, le cui caratteristiche sono indicate nella frase precedente. Inoltre, questa parola non si applica principalmente alla descrizione del numero di piastrine e leucociti, perché questa, come si suol dire, è una storia completamente diversa, più precisamente, altre malattie.

Questa malattia ha un altro nome: la malattia di Wakez. Il fatto è che fu descritto per la prima volta dal clinico francese Vakez, e ciò avvenne nel 1892. È considerata una malattia della seconda metà della vita, poiché colpisce principalmente le persone di età compresa tra i 40 ei 50 anni. Sono stati segnalati rari casi in pazienti giovani di età superiore ai 25 anni. Gli uomini sono più suscettibili a questa condizione rispetto alle donne. Ci sono casi in cui la malattia colpisce più membri della stessa famiglia.

Cause

Come abbiamo scoperto, il problema principale è l'aumento del numero dei globuli rossi. Ci sono spiegazioni per questo. Il numero di globuli rossi di solito aumenta se l'ematopoiesi è normale e il grado di emorragia diminuisce. Tuttavia, con la malattia di Wakez, la distruzione del sangue non diminuisce, ma aumenta. Allora perché ci sono più globuli rossi? Tale stato si osserva con una vita prolungata di ciascun eritrocita, ma anche questa teoria non regge per la malattia che ci interessa.

Forse c'è un'altra ragione per la variazione del numero di celle? Mangiare. Può essere descritto come un aumento della produzione di globuli rossi che supera la loro distruzione, anche se aumentata.

Questo è esattamente ciò che accade nella malattia di Wakez. Sorge allora un’altra domanda: perché i globuli rossi vengono prodotti in enormi quantità? È impossibile nominare la causa esatta di questa condizione. Da diversi anni gli esperti hanno scoperto che diversi fattori possono influenzare questo, ad esempio:

• ingrossamento della milza;
• ipertensione;
• predisposizione ereditaria.

La massa dei globuli rossi aumenta solo con una forma della malattia: la policitemia vera, di cui parleremo di seguito. Inoltre, questa condizione è caratterizzata da policitemia sia primaria che secondaria.

È stata fatta un'altra scoperta interessante. In un paziente deceduto a causa dei sintomi della policitemia, nei capillari polmonari sono stati trovati un gran numero di megacariociti. Il ricercatore che ha scoperto ciò ha suggerito che l'aumento della riproduzione di queste particelle nel midollo osseo provoca uno stimolo sconosciuto, così come la loro maggiore eliminazione da esso. Essi, bloccati nei capillari polmonari, portano ad un alterato metabolismo dell'ossigeno, anossiemia e ad un persistente aumento dei globuli rossi. Tuttavia, finora questa osservazione rimane isolata.

Esistono due forme principali della malattia di Wakez:

• forma relativa;
• vera policitemia.

Quest'ultima forma è considerata una malattia cronica già progressiva di tipo mieloproliferativo. È caratterizzato da un aumento assoluto della massa dei globuli rossi. La forma relativa può anche essere definita falsa e stressante.

La vera policitemia è considerata una malattia abbastanza rara. Gli scienziati americani hanno scoperto che ogni anno vengono registrati da tre a cinque casi per milione di persone. La malattia, come dicevamo all'inizio, si sviluppa soprattutto nelle persone di mezza età e negli anziani, e l'età media è in progressivo aumento. Inoltre, alcuni studi hanno dimostrato che gli ebrei si ammalano più spesso e gli africani meno spesso, sebbene queste osservazioni non siano state ancora provate scientificamente.

È importante suddividere le cause della malattia in due gruppi.

1. ragioni primarie. Si tratta di disturbi acquisiti o congeniti associati alla produzione di globuli rossi e portano alla malattia di Wakez. Ci sono due stati principali in questo gruppo. La prima di queste è la malattia di Wakez vera, che è associata a una mutazione nel gene JAK2 che aumenta la sensibilità dell’EPO delle cellule del midollo osseo. Ciò porta solo ad un aumento del numero di globuli rossi. Questa condizione è spesso caratterizzata da un aumento di altre cellule, come le piastrine. La seconda è una condizione primaria congenita o familiare. In questo caso la mutazione avviene nel gene EPOR. In risposta all'EPO, si verifica un aumento dei globuli rossi.
2. motivi secondari. Si basano sulla formazione di una quantità eccessiva di globuli rossi a causa dell'elevato livello di EPO che circola nel sangue. In questo caso, le cause specifiche sono l’ipossia cronica, lo scarso apporto di ossigeno e i tumori che producono troppa EPO. Esistono diverse condizioni che portano ad un aumento dell'eritropoietina a causa di un apporto insufficiente di ossigeno o di ipossia: ipertensione polmonare, bronchite cronica, enfisema, BPCO, sindrome da ipoventilazione, vita in alta montagna, apnea notturna, insufficienza cardiaca congestizia, scarso afflusso di sangue ai reni .

La malattia può verificarsi a causa del monossido di carbonio cronico. L’emoglobina ha una maggiore capacità di attaccare le molecole di monossido di carbonio, piuttosto che le molecole di ossigeno. L'eritrocitosi può verificarsi come reazione all'aggiunta di molecole di monossido di carbonio all'emoglobina. Si scopre che esiste una compensazione per la mancanza di ossigeno da parte dell'emoglobina esistente, più precisamente, delle sue molecole.

A proposito, un'immagine simile si osserva con il biossido di ossigeno quando una persona ha una cattiva abitudine come fumare. Esistono anche le cosiddette condizioni lievi che possono portare a una grande secrezione di EPO: si tratta di ostruzione renale e cisti renali. Tutti i motivi di cui sopra si riferiscono principalmente a persone mature in termini di età.

La policitemia nei neonati può verificarsi a causa del trasferimento di sangue alla madre dalla placenta, nonché durante la trasfusione. Se l'ipossia intrauterina si verifica a causa dell'insufficienza placentare, può svilupparsi anche la malattia di Wakez.

Sintomi

La malattia inizia a svilupparsi gradualmente. All'inizio è difficile identificare sintomi specifici. Ci sono sintomi come:

• disabilità;
• aumento della fatica;
• pesantezza alla testa;
• vampate di calore alla testa;
• vertigini;
• mancanza di respiro con movimenti forti;
• crampi ai polpacci;
• pelle d'oca alle gambe;
• carnagione insolitamente sana;
• sangue dal naso;
• freddezza.

Un esame obiettivo rivela una colorazione insolita della pelle, diventa rosso violaceo e rosso scuro. È simile alla carnagione quando si inala nitrito di amile, quando si è fortemente ubriachi, dopo aver fatto un bagno di vapore e così via. Tuttavia, questo non deve essere confuso con la cianosi.

La pelle diventa rosso violaceo e rosso scuro

Una colorazione particolare è visibile soprattutto sulle mani, sul collo e sul viso, ma i colori più vivaci sono i gusci delle orecchie. Le labbra sono blu-rosse, la faringe e la lingua sono rosso scuro. Se presti attenzione alla parte inferiore dell'occhio, puoi vedere che i vasi al suo interno sono notevolmente ingranditi, quindi ce ne sono di più e traboccano di sangue.

Dal lato dei vasi e del cuore si osserva un'espansione dei confini cardiaci e dell'edema. Tuttavia, i fenomeni in queste parti del corpo compaiono tardivamente o sono del tutto assenti, perché il sistema circolatorio è in grado di adattarsi in modo sorprendente ai cambiamenti che si sviluppano lentamente nel sangue.

Da parte della digestione si verificano frequenti stitichezza, sensazione di pesantezza e dolore all'addome. Ciò è dovuto all'ingrossamento della milza. A volte vengono descritti disturbi mentali. Ad esempio, potrebbero verificarsi dimenticanze o cambiamenti più profondi come uno stato di stupore o eccitazione. Il paziente può lamentare cecità transitoria e visione offuscata, nonché acufene. Quando viene applicata la pressione, le ossa sono dolorose. La temperatura rientra nei limiti normali.

Diagnostica

Molto spesso, la policitemia vera viene scoperta per caso, durante l'esame di campioni di sangue, i cui esami sono prescritti da un medico per vari motivi medici.

Una volta che gli esami del sangue hanno rivelato anomalie associate alla malattia di Wakez, è necessario eseguire ulteriori indagini.

È importante diagnosticare i polmoni e il cuore. Una caratteristica della malattia è un aumento della milza, quindi è necessario esaminare attentamente le condizioni della cavità addominale.

Le componenti principali delle prove effettuate in laboratorio sono:

• esame del sangue clinico;
• analisi della composizione metabolica del sangue;
• test di coagulazione del sangue.

Tenuto inoltre:

• radiografia del torace;
• ecocardiografia;
• analisi per valutare il livello di monossido di carbonio;
• analisi dell'emoglobina.

A volte è necessario esaminare il midollo osseo, quindi viene eseguita una biopsia o un'aspirazione del midollo osseo. Si consiglia inoltre di controllare il gene JAK2. Non è necessario controllare il livello di EPO, anche se a volte può aiutare a formulare una diagnosi. Tipicamente, la forma primaria della malattia è caratterizzata da un basso livello di EPO, tuttavia, nei tumori che secernono EPO, il livello, al contrario, può essere più elevato.

È necessario prestare attenzione nell'interpretazione dei risultati, poiché livelli elevati di EPO possono essere una risposta all'ipossia cronica se questo fattore è la causa principale della malattia di Wakez.

Trattamento

Il trattamento per la forma secondaria della malattia di Wakez dipende dalla causa. Se il paziente soffre di ipossia cronica, può essere somministrato ossigeno supplementare. Altri trattamenti sono solitamente diretti alla causa della malattia.

Per coloro a cui è stata diagnosticata la forma primaria della malattia, è importante adottare alcuni semplici passaggi per alleviare la loro condizione a casa. Ad esempio, dovresti mantenere un equilibrio sufficiente di acqua nel corpo, poiché ciò contribuirà a evitare la disidratazione e l'aumento della concentrazione nel sangue.

Non ci sono restrizioni sull’attività fisica. Con la milza ingrossata, è importante evitare attività di contatto e sport, poiché non possono essere consentiti rotture o danni alla milza. È anche importante non mangiare cibi che contengono ferro.

La terapia principale è il salasso, il cui scopo è mantenere un ematocrito accettabile, nelle donne dovrebbe essere del 42%, negli uomini del 45%. Inizialmente, il salasso viene effettuato ogni due o tre giorni, rimuovendo 250-500 ml di sangue, ovvero per ciascuna procedura. Se l'obiettivo viene raggiunto, la procedura viene eseguita meno frequentemente per mantenere solo il livello raggiunto.

Il trattamento utilizza anche l'aspirina, che riduce il rischio di coagulazione del sangue e, quindi, la formazione di coaguli di sangue. Tuttavia, questo farmaco non deve essere utilizzato da persone che hanno avuto una storia di sanguinamento.

Conseguenze

Il decorso della malattia è diviso in tre fasi.

1. La fase iniziale dura diversi anni. In questo momento, i sintomi della policitemia sono lievi o assenti.
2. fase eritremica. In questo periodo si sviluppano non solo i segni classici, ma anche le principali complicazioni. Questa fase può durare diversi anni e la maggior parte dei pazienti muore.
3. Il verificarsi di mielosclerosi e talvolta di leucemia.

Possiamo dire che il periodo di sopravvivenza è aumentato, questo è particolarmente vero per i pazienti più giovani. L'aspettativa di vita media, se conteggiata dal momento della diagnosi, è di 13 anni. La principale causa di morte sono le complicanze vascolari.

Prevenzione

La vera policitemia è una malattia pericolosa. Alcune cause non possono essere prevenute, sebbene esistano diverse potenziali misure preventive:

• gestione delle malattie polmonari, dell'apnea notturna e delle malattie cardiache;
• evitare l'esposizione prolungata al monossido di carbonio;
• smettere di fumare.

Naturalmente, se la malattia si basa su una mutazione genetica, è impossibile prevenirne le conseguenze, ma è necessario fare ogni sforzo per mantenere un atteggiamento positivo e cercare di vivere qualsiasi durata della vita, accontentando te stesso e i tuoi cari.