“Anomalie dello sviluppo degli organi genitali femminili. Anomalie nello sviluppo degli organi genitali
Anomalie della vulva e dell'imene. Un imene continuo può essere rilevato principalmente durante la pubertà. Quando appare la prima mestruazione e non c'è uno sbocco naturale, il sangue mestruale si accumula nella vagina, si formano ematocolpo, ematometra e talvolta anche ematosalpinge. Il processo patologico si manifesta clinicamente con la comparsa di dolore in quei luoghi in cui si accumula il sangue, così come con l'assenza di mestruazioni.
Anomalie dello sviluppo vaginale. Assenza completa (agenesia) - nel punto in cui dovrebbe trovarsi l'ingresso nella vagina, è possibile vedere una piccola depressione di circa 2-3 cm. L'assenza di una parte (aplasia) della vagina si verifica nei casi in cui la formazione del tubo vaginale viene interrotta. L'occlusione parziale o completa (atresia) della vagina si sviluppa a causa di un processo infiammatorio sperimentato nell'utero o immediatamente dopo la nascita. La vagina in questa patologia ha un setto situato trasversalmente o longitudinalmente. Ciò può costituire una barriera al passaggio del sangue mestruale. Clinicamente, le malformazioni vaginali possono manifestarsi con l'assenza di mestruazioni, così come con dolori al basso ventre dovuti all'accumulo di sangue all'interno degli organi genitali, all'impossibilità di avere rapporti sessuali o alla difficoltà con essi.
Anomalie dello sviluppo uterino. Sono osservati nell'1% delle donne. Dal punto di vista delle manifestazioni cliniche, di grande interesse è la duplicazione dell'utero e della vagina. L'uno e l'altro apparato riproduttivo sono separati da una piega trasversale del peritoneo, mentre funzionano autonomamente. Con questa patologia, si trova un'ovaia su ciascun lato. Nel corso del tempo si verifica la pubertà, il ciclo mestruale si verifica nel sistema riproduttivo in tutte le sue parti. La funzione sessuale non è compromessa e la gravidanza è possibile alternativamente in ciascuno degli uteri. A volte è possibile la duplicazione dell'utero e della vagina. Con tali disturbi, gli organi genitali sono in stretto contatto. Un utero può essere inferiore in termini di funzionalità e dimensioni a un altro. Spesso, dal lato del sottosviluppo, può esserci la completa fusione del sistema operativo interno dell'utero o dell'imene, che ritarda il sanguinamento mestruale.
La fusione incompleta dei rudimenti genitali embrionali può causare un'anomalia dello sviluppo in cui un doppio utero ha una vagina, una doppia cervice o un corpo in comune. Spesso è possibile un'anomalia dello sviluppo, in cui si forma un utero bicorne o a forma di sella. Ciò è possibile a causa della posizione errata del feto (obliqua o trasversale), che interrompe il corso fisiologico della gravidanza e successivamente del parto.
Anomalie nello sviluppo delle tube di Falloppio. A volte il feto può sviluppare tube di Falloppio asimmetriche. In questo caso, la lunghezza della tuba di Falloppio a destra è 5 mm più lunga di quella a sinistra. Se l'embriogenesi viene interrotta, la differenza nella lunghezza delle tube di Falloppio può essere di 35-47 cm. Spesso, a causa di questa patologia, può verificarsi una gravidanza extrauterina. A volte i processi infettivi intrauterini possono causare l'ostruzione congenita delle tube di Falloppio. A volte il feto può presentare sottosviluppo o duplicazione di due o una tuba di Falloppio. Le malformazioni delle tube di Falloppio possono spesso essere associate ad uno sviluppo anomalo dell'utero. Tali processi patologici possono causare infertilità e gravidanze tubariche.
Anomalie dello sviluppo ovarico. Nelle donne sane può esserci una predominanza funzionale ed anatomica dell'ovaio destro. Con la patologia durante la gravidanza, il feto può manifestare agenesia unilaterale o bilaterale. Tali difetti sono possibili in completa assenza di ovaie (sindrome di Shereshevsky Turner), così come ipoganadismo congenito, che è accompagnato da ipofunzione ovarica.
Anomalie dello sviluppo ovarico
Agenesia (aplasia) dell'ovaio (sin.: agonadismo) - assenza di ovaie. Anovaria è l'assenza di due ovaie.
Iperplasia ovarica: maturazione precoce del tessuto ghiandolare e suo funzionamento.
L'ipoplasia ovarica è il sottosviluppo di una o entrambe le ovaie.
Le cisti ovariche possono essere singole o multiple, unilaterali o bilaterali. Si verifica in circa 1 caso su 2500 neonati. Di solito sono cisti funzionali causate dalla stimolazione dell'ovaio fetale da parte degli ormoni materni.
La ritenzione ovarica è la discesa incompleta dell'ovaio insieme all'utero nella pelvi.
Ovaio ectopico: spostamento dell'ovaio dalla sua sede abituale nella cavità pelvica. Può essere localizzato nello spessore delle labbra. all'ingresso del canale inguinale, nel canale stesso.
Ovaio accessorio: si verifica nel 4% dei casi vicino alle ovaie principali nelle pieghe del peritoneo. Differisce in piccole dimensioni. Si verifica quando si forma un ulteriore anlage della ghiandola sessuale nelle pieghe genitali.
Un'ovaia biforcata è una forma insolita dell'ovaio dovuta alla mancata unione del corpo di Wolff.
Anomalie dell'utero
La completa assenza dell'utero a causa della sua mancata deposizione è rara
Riso. 301. Assenza congenita dell'utero (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V.. 1970)
Agenesia della cervice uterina - assenza della cervice, un'anomalia rara. Può essere un difetto isolato o combinato con agenesia vaginale e utero doppio.
L'aplasia uterina è l'assenza congenita dell'utero. L'utero di solito ha l'aspetto di una o due creste muscolari rudimentali (Fig. 302). La frequenza varia da 1:4.000-5.000 a 1:5.000-20.000 neonate. Spesso combinato con aplasia vaginale. Possibile combinazione con anomalie dello sviluppo di altri organi: colonna vertebrale (18,3%), cuore (4,6%), denti (9,0%), tratto gastrointestinale (4,6%), organi urinari (33,4%). Ci sono 3 possibili opzioni per l'aplasia: 
Riso. 302. La struttura degli organi interni con aplasia dell'utero e della vagina (Adamyan JI. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A 3., 1998)
a) l'utero rudimentale è definito come una formazione cilindrica localizzata
posto al centro del piccolo bacino, a destra o a sinistra, misura 2,5-3,0x2,0-1,5 cm;
b) l'utero rudimentale assomiglia a due creste muscolari situate parietalmente
nella cavità pelvica, misurano 2,5x1,5x2,5 cm ciascuna;
c) creste muscolari (i rudimenti dell'utero sono assenti).
L'atresia uterina è una crescita eccessiva della cavità uterina, solitamente osservata nella regione cervicale, mentre il corpo dell'utero è collegato alla vagina solo da un cordone tissutale senza lume. Combinato con atresia della vagina e delle tube.
Ipoplasia dell'utero (sin.: infantilismo uterino) - l'utero è di dimensioni ridotte, presenta un'eccessiva curvatura anteriore e un collo conico. Ci sono 3 gradi:
a) utero embrionale (sin.: utero rudimentale) - un utero sottosviluppato (lungo fino a 3 cm), non diviso in cervice e corpo, a volte senza cavità;
b) utero infantile - un utero di dimensioni ridotte (3-5,5 cm di lunghezza) con collo conico allungato e eccessiva anteflessione;
c) utero adolescente - lunghezza 5,5-7 cm.
L'emiatresia dell'utero è la fusione di una metà del doppio utero.
Duplicazione dell'utero - avviene durante l'embriogenesi a seguito dello sviluppo isolato dei dotti paramesonefrici, mentre l'utero e la vagina si sviluppano come un organo accoppiato (Fig. 303, 304). Esistono diverse opzioni di raddoppio: 
a) utero doppio (uterus didelphys) - la presenza di due uteri separati con un solo corno, ciascuno dei quali è collegato alla parte corrispondente della vagina biforcata, è dovuta alla mancata fusione dei dotti paramesonefrici (mülleriani) correttamente sviluppati lungo il loro intera lunghezza. Entrambi gli organi riproduttivi sono separati da una piega trasversale del peritoneo. Su ciascun lato sono presenti un'ovaia e una tuba di Falloppio.
b) raddoppiamento dell'utero (uterus duplex, sinonimo: biforcazione del corpo dell'utero) - in una certa area dell'utero e della vagina sono in contatto o uniti da uno strato fibromuscolare, solitamente la cervice ed entrambe le vagine sono fuse . 
Potrebbero esserci delle opzioni: una delle vagine potrebbe essere chiusa, uno degli uteri potrebbe non avere comunicazione con la vagina. Uno degli uteri è solitamente di dimensioni più piccole e la sua attività funzionale è ridotta. A livello dell'utero ridotto si può osservare aplasia della parte vaginale. 304. Doppio utero
OR cervice" (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V., 1970)
c) utero bicornis bicollis - l'utero è bicorne esternamente con due cervici, ma la vagina è divisa da un setto longitudinale.
Utero bicorne (uterus bicornus) - divisione del corpo dell'utero in 2 parti all'intersezione di una cervice, senza divisione della vagina (Fig. 305, 306). La divisione in parti inizia più o meno in alto, ma nelle parti inferiori dell'utero si fondono sempre. La divisione in 2 corni inizia nella zona del corpo uterino in modo tale che entrambi i corni divergono in direzioni opposte con un angolo maggiore o minore. Con una divisione pronunciata in due parti, vengono determinati due uteri con un corno. Spesso è costituito da due corni rudimentali e non fusi, privi di cavità. Formato a 10-14 settimane di sviluppo intrauterino a causa della fusione incompleta o molto bassa dei dotti paramesonefrici (mülleriani). A seconda del grado di gravità, si distinguono 3 forme:
a) forma completa - l'opzione più rara, la divisione dell'utero in 2 corni inizia quasi a livello dei legamenti uterosacrali. L'isteroscopia mostra che dalla faringe interna iniziano due emicavità separate, ciascuna delle quali ha un solo orifizio della tuba di Falloppio;
b) forma incompleta: la divisione in 2 corni si osserva solo nel terzo superiore del corpo uterino; Di norma, la dimensione e la forma delle corna uterine non sono le stesse. L'isteroscopia rivela un canale cervicale, ma più vicino al fondo dell'utero ci sono due emicavità. In ciascuna metà del corpo uterino si nota un solo orifizio della tuba di Falloppio;
c) a forma di sella (sin.: utero a forma di sella, utero arcucitus) - divisione del corpo dell'utero in 2 corna solo nel fondo con la formazione di una piccola depressione sulla superficie esterna sotto forma di sella ( il fondo dell'utero non ha la consueta rotondità, è premuto o concavo verso l'interno). Durante l'isteroscopia sono visibili entrambe le bocche delle tube di Falloppio, il fondo sembra sporgere nella cavità uterina sotto forma di cresta.
L'utero con un corno (uterus unicomus) è una forma dell'utero con riduzione parziale della metà. Risultato dell'atrofia di uno dei dotti Mülleriani. Una caratteristica distintiva dell'utero con un corno è l'assenza del suo fondo in senso anatomico. Nel 31,7% dei casi è combinato con anomalie dello sviluppo degli organi urinari. Si verifica nell'1-2% dei casi tra le malformazioni dell'utero e della vagina (Fig. 307, 308).
Utero diviso (sin.: utero bifido, setto intrauterino) - si osserva quando nella cavità uterina è presente un setto, che la rende bicamerale. Frequenza - 46% dei casi del numero totale di malformazioni uterine. Il setto intrauterino può essere sottile, spesso, su una base ampia (sotto forma di affluente). Esistono 2 forme:
a) setto uterino - forma completa, utero completamente diviso;
b) utero sottosetto - forma incompleta, utero parzialmente diviso, lunghezza del setto ¦ 1-4 cm.
Riso. 305. Anomalie dell'utero (Patten V. M., 1959):
a - utero sottosetto unicollis; b - utero setto duplex; c - utero setto duplex in combinazione con una doppia vagina; d - atresia cervicale; d - utero bicomus unicollis; d - utero bicornus setto; g - utero didelfico in combinazione con una doppia vagina; g - utero bicornus unicollis con una vagina rudimentale isolata
Riso. 306. Tomogramma computerizzato a raggi X a spirale.
Utero bicorne (piano assiale) (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998): 1 - vescica; 2 - corno destro dell'utero; 3 - corno sinistro dell'utero
Riso. 307. Utero con un corno (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998):
a - corno rudimentale comunicante con la cavità del corno principale; b - corno rudimentale chiuso; c - corno rudimentale senza cavità; d - assenza di un corno vestigiale
Riso. 308. Utero unicorno con corno rudimentale funzionante (Adamyan JI V., Kulakov V.I., Khashukoeva A. 3., 1998): a - ematometra del corno rudimentale; b - corno rudimentale rimosso
La retrodeviazione dell'utero è una posizione dell'utero in cui il suo corpo è deviato posteriormente, la cervice è deviata anteriormente (retroversione) e l'angolo tra loro è aperto posteriormente (retroflessione). 
Riso. 309. Varianti della posizione dell'utero (Kupriyanov V.V., Voskresensky N.V., 1970): a - tre gradi di retroversio; b - antiverso; c - retroflessio; g - anteflessio. La linea tratteggiata indica la posizione normale dell'utero
La trasposizione dell'utero è un cambiamento nella sua posizione normale (figura 309). Sono possibili diverse forme:
a) retroversio - inclinazione posteriore,
b) retroflexio - piegatura posteriore,
c) retropositio - posizione posteriore,
d) lateropositio - posizione laterale,
e) anteropositio - posizione anteriore.
Anomalie delle tube di Falloppio
L'atresia delle tube di Falloppio è un'ostruzione del lume delle tube di Falloppio; l'atresia può essere unilaterale o bilaterale, locale o totale. Il risultato dell'obliterazione tubarica congenita.
Le aperture delle tube di Falloppio sono accessorie e si trovano vicino all'apertura addominale delle tube.
Sindrome di Taylor (sindrome di Taylor, sinonimo: congestiopelvica, ooforite sclerocistica, iperemia ovariomm, congestio-flbrosis-syndromus) - sottosviluppo congenito delle tube di Falloppio: la tuba è corta, non raggiunge i legamenti uterosacrali, fimbrie corte; negli organi pelvici, soprattutto nell'utero e nelle tube di Falloppio, si osserva stasi venosa, che successivamente si trasforma in fibrosi.
Duplicazione delle tube di Falloppio: può avvenire su uno o entrambi i lati.
Allungamento delle tube di Falloppio - può essere accompagnato da attorcigliamenti e torsioni delle tube.
L'accorciamento delle tube di Falloppio è il risultato della sua ipoplasia. Se l'apertura addominale non raggiunge l'ovaio, è improbabile che l'ovulo entri nella tuba.
I condotti accessori delle tube di Falloppio sono strette sporgenze cieche della parete o microdiverticoli.
Il comportamento del personale medico in sala parto influisce in modo significativo sui genitori e sul loro rapporto con il bambino. Il neonato dovrebbe essere definito “il tuo bambino” o “il tuo piccolo” senza riferimento al sesso. Sulla base dell'esame iniziale non è possibile nominare il sesso né formulare alcuna ipotesi. Un bambino con anomalie genitali può diventare un membro a pieno titolo della società. Non dovresti vergognarti delle anomalie genitali. Non è sempre chiaro cosa fare dopo, ma la collaborazione della famiglia e dei medici consentirà di prendere la decisione migliore.
Attualmente sono stati compiuti progressi significativi nella diagnosi, nella comprensione della patologia, nello sviluppo di metodi di trattamento chirurgico, nella comprensione dei problemi psicologici e dei bisogni dei pazienti. I termini intersessuali, pseudoermafroditismo, ermafroditismo e riassegnazione di genere sono controversi, stigmatizzanti e confusi per i genitori. Secondo la nuova terminologia, queste malattie sono chiamate “disturbi dello sviluppo sessuale”. I disturbi dello sviluppo sessuale sono malattie congenite in cui sono presenti anomalie del sesso cromosomico, gonadico o anatomico.
Il bambino deve essere esaminato in presenza dei genitori per dimostrare le esatte anomalie dei genitali. I genitali di entrambi i sessi si sviluppano dalle stesse strutture embrionali e sono possibili sia il sovrasviluppo che il sottosviluppo. L'aspetto anomalo può essere corretto e il bambino può essere allevato come maschio o femmina. È importante incoraggiare i genitori a non nominare o registrare i propri figli finché non ne sarà determinato il sesso.
Sviluppo normale degli organi genitali
Il tessuto gonadico indifferenziato è già presente nel feto di 6 settimane e può svilupparsi secondo uno schema maschile o femminile. Il processo attivo di differenziazione maschile è influenzato dalla presenza o dall'assenza di influenze genetiche o ormonali. La violazione della differenziazione secondo il tipo maschile porta alla mascolinizzazione o, nel caso del genotipo femminile, alla virilizzazione porta al falso ermafroditismo femminile (intersessualità).
La regione del gene che determina il sesso, situata sul braccio corto del cromosoma Y (SRY), è responsabile della differenziazione maschile. Sotto l'influenza di questa regione, si verifica la formazione di un testicolo da una gonade indifferenziata.
Il testosterone prodotto dai testicoli stimola la maturazione delle strutture wolffiane (dotti efferenti, epididimo e vescicole seminali) e l'ormone anti-mulleriano sopprime le strutture mulleriane (tube di Falloppio, utero e parte superiore della vagina). La mascolinizzazione delle strutture genitali avviene sotto l'influenza della conversione periferica del testosterone in diidrotestosterone nei genitali esterni. La parte principale della differenziazione nel tipo maschile termina prima delle 12 settimane di gravidanza. La crescita del pene e la discesa dei testicoli nello scroto avviene durante tutta la gravidanza.
In assenza di SRY, avviene la differenziazione femminile.
Segni clinici in un neonato con sospetti disturbi dello sviluppo sessuale
Ovviamente maschio
- Grave ipospadia con separazione delle sacche scrotali.
- Ipospadia con testicoli ritenuti.
- Entrambi i testicoli non palpabili con o senza micropene in un neonato a termine.
Ovviamente femmina
- Vulva accorciata con una sola apertura.
- Un'ernia inguinale contenente una gonade palpabile.
- Ipertrofia del clitoride.
Genere incerto
- Genitali di tipo indeterminato (intermedio).
Cause di anomalie genitali nei neonati
Il modo più semplice per classificarli è in base alla struttura istologica delle gonadi e alla prognosi relativa alla fertilità.
| Gonade | Cause di anomalie nella struttura del tessuto gonadico |
| Ovaia |
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| Testicolo |
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| Ovaio e testicolo | Vero ermafroditismo |
| Disgenesia gonadica |
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| Altro |
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Sindrome di Swyer: fenotipo femminile con cariotipo 46, XY, assenza di gonadi che stimolano la pubertà.
Sindrome di Denis-Drash: una malattia rara costituita dalla triade nefropatia congenita, tumore di Wilms e anomalie genitali, derivante da una mutazione nel gene del tumore di Wilms (WT1), localizzato sul cromosoma 11 (labbro 13).
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: una malattia rara causata da un difetto nella sintesi del colesterolo, con modalità di trasmissione autosomica recessiva. Gli individui affetti presentano molteplici anomalie congenite: ritardo della crescita intrauterina, dismorfismi facciali, microcefalia, orecchie a impianto basso, palatoschisi, anomalie genitali, sindattilia, ritardo mentale.
Nanismo captomelico (arti storti): la modalità di trasmissione è autosomica dominante, la malattia è causata dalla mutazione S0X9 (la regione che determina il sesso del gene associato al cromosoma Y, situato sul braccio lungo del cromosoma 17). Manifestazioni: bassa statura, idrocefalo, curvatura anteriore del femore e della tibia e scarsa mascolinizzazione.
Valutazione clinica
Dovrebbe essere ottenuta un'accurata anamnesi ostetrica per identificare disturbi endocrini materni e/o esposizione a farmaci o ormoni. Le interviste sulla storia familiare cercano morti infantili inspiegabili, sviluppo genitale anomalo o infertilità e determinano il grado di parentela. Ciò potrebbe indicare un'eredità autosomica recessiva.
Viene esaminato il pene, vengono determinate la lunghezza della fusione del seno urogenitale e la posizione dell'apertura uretrale. Notare l'abbondanza e la rugosità delle pieghe labioscrotali e tentare di palpare eventuali gonadi in queste pieghe o nella zona inguinale. Ciò richiede una notevole pazienza.
Non è possibile una diagnosi accurata basata solo sull'esame obiettivo poiché l'aspetto dei genitali può variare notevolmente per la stessa condizione clinica. L'unica conclusione che si può trarre se sono presenti gonadi palpabili è che il bambino non è geneticamente femmina e non presenta iperplasia surrenalica congenita.
Metodi di ricerca
La causa più comune di anomalie genitali nei neonati è l’iperplasia surrenalica congenita. Pertanto, tutti i neonati con segni di virilizzazione e gonadi non palpabili richiedono uno screening biochimico. La stragrande maggioranza dei casi di iperplasia surrenalica congenita presenta un deficit di 21-idrossilasi (95%). Un aumento dei livelli di 17-idrossiprogesterone conferma l'iperplasia surrenalica congenita dovuta al deficit di 21-idrossilasi. È necessario monitorare i livelli elettrolitici del neonato, poiché l'iponatriemia e l'iperkaliemia compaiono spesso dopo 48 ore e richiedono un trattamento adeguato (trattamento dell'ipovolemia e dell'insufficienza vascolare, somministrazione di sodio e idrocortisone).
Il cariotipo viene immediatamente determinato (analisi cromosomica). L'ibridazione mediante fluorescenza del cromosoma Y viene eseguita entro 48 ore nella maggior parte dei laboratori, ma l'analisi dettagliata del cariotipo spesso richiede 1 settimana (con bendaggio G dei cromosomi).
Un tecnico ecografico esperto può identificare le ovaie e l’utero in tempi relativamente brevi, confermando il genere femminile.
Se le gonadi sono palpabili e il risultato dello screening è negativo per l'iperplasia surrenalica congenita, è necessaria un'ulteriore valutazione. Viene eseguito un genitogramma (preferibilmente da un radiologo pediatrico esperto nella diagnosi di anomalie urologiche nelle donne) per identificare la vagina, il canale di Falloppio e le tube di Falloppio o i dotti efferenti. Sono necessari studi biochimici per determinare difetti nella biosintesi del testosterone, nell’attività della 5a-reduttasi o nell’insensibilità agli androgeni. Tale esame viene eseguito presso un centro terziario che abbia esperienza nella diagnosi di tali condizioni.
Impostazione del pavimento
Sulla base delle seguenti considerazioni:
- potenziale di fertilità;
- la possibilità di una piena funzione sessuale;
- stato endocrino;
- potenziale di trasformazione maligna;
- la possibilità di correzione chirurgica e la scelta dei tempi dell'operazione.
Il trattamento a lungo termine di questi bambini richiede un esame approfondito con la partecipazione di medici:
- pediatra/endocrinologo pediatrico;
- urologo pediatrico;
- psicologo;
- genetica;
- ginecologo (a seconda della malattia di base).
Il contenuto dell'articolo
Agenesia, ipoplasia, ipertrofia del clitoride; atresia dell'imene, fusione dell'imene; aplasia delle labbra e dell'imene. Il quadro clinico e la diagnosi delle anomalie degli organi genitali femminili sono difficili a causa del fatto che una serie di difetti non si manifestano in alcun modo, ma si fanno sentire per la prima volta solo durante la pubertà.
La rilevazione di anomalie degli organi genitali ha tre picchi: alla nascita, durante la pubertà e quando si cerca di diventare sessualmente attivi. Il sintomo principale, e talvolta l'unico, è la disfunzione mestruale sotto forma di amenorrea o polimenorrea. Queste manifestazioni sono dovute all'assenza o all'ostruzione del deflusso del sangue mestruale dal tratto genitale non correttamente formato.
Un sintomo abbastanza comune che compare durante la pubertà è il dolore addominale. Il dolore si intensifica mensilmente, talvolta accompagnato da perdita di coscienza, nausea e sintomi disurici. Il sintomo del dolore è associato a una violazione del deflusso del sangue mestruale e allo stiramento eccessivo del tratto genitale anormale. Accumulo di sangue mestruale nella vagina - ematocolpo, nell'utero - ematometra, nelle tube di Falloppio - ematosalpinge. La sindrome del dolore può anche essere una manifestazione di una combinazione di difetti con endometriosi congenita. In un paziente con ematometra causato da ginetresia nell'addome, la palpazione rivela una formazione simile a un tumore situata nella parte inferiore dell'addome. La dimensione dell'ematometro è talvolta simile a quella dell'utero nella tarda gravidanza. Il tumore è inizialmente indolore, mobile, localizzato al centro, e se si infetta o il sangue mestruale entra nella cavità addominale possono comparire segni di peritonite.
Con la percussione è possibile determinare l'ottusità del suono nell'ipogastrio. L'ipertermia che si osserva è causata dall'assorbimento di sostanze pirogene dai luoghi in cui si accumula il sangue o dalla suppurazione durante il ristagno.
Diagnosi di anomalie dei genitali esterni
L'esame dei genitali esterni è di fondamentale importanza diagnostica per l'atresia imenale. Il gonfiore cianotico (ematocolpo) provoca la rottura dell’imene e talvolta dell’intero perineo. C'è tensione in quest'area e talvolta la fessura genitale è aperta. Per identificare tali anomalie come membrane, protrusioni, passaggi aggiuntivi, si propone il sondaggio della vagina e dell'utero. Un metodo diagnostico obbligatorio è l'esame rettale-peronico a due mani. In presenza di un ematometro e di un ematosalpinge, viene determinato nel retto un tumore grande, rotondo, elastico, fluttuante e indolore. Non dobbiamo dimenticare che un rene distopico può essere palpato nel basso addome o nella pelvi. Quando si effettua un esame vaginale, si può riscontrare un raddoppio dell'utero, la presenza di un corno rudimentale, un utero allargato (ematometro). La vaginoscopia consente di individuare uno sdoppiamento della cervice, i resti del tratto di Gartner, una membrana vaginale e l'apertura di una fistola. Utilizzando metodi a raggi X, l'isterosalpingografia è informativa se si sospetta un utero bicorne, la presenza di una membrana nell'utero e un corno rudimentale, se il lume comunica con la cavità uterina. Viene utilizzata la pelviografia gassosa e la ginecografia bicontrasto fornisce informazioni importanti per tutti i tipi di anomalie degli organi genitali interni. L'esame ecografico è importante come metodo per diagnosticare l'ematometra e l'ematocolpo, nonché per monitorare l'efficacia del trattamento. L'urografia endovenosa è obbligatoria in quasi tutti i casi di anomalie genitali. In alcuni casi, la laparotomia diagnostica è di importanza decisiva, che, se necessario, può essere convertita in terapeutica: gonadectomia, resezione ovarica, chirurgia plastica, taglio di formazioni rudimentali.Spesso ci sono anomalie dello sviluppo che non consentono la determinazione visiva del genere del viso. Stabilire il genere corretto nei pazienti con difetti dello sviluppo degli organi genitali è importante per risolvere il problema della scelta corretta della terapia correttiva razionale ed evitare errori diagnostici e terapeutici. Per stabilire il vero sesso (genetico), è necessario determinare la cromatina sessuale (corpi di Barr) ed esaminare il cariotipo nei linfociti del sangue periferico.
Trattamento delle anomalie dei genitali esterni
con un tipo di patologia (utero a sella, utero unicorno, apparato riproduttivo raddoppiato) non è richiesto alcun trattamento (basta solo conoscere le anomalie durante la gravidanza e il parto); in altri, il trattamento è inefficace e si limita a garantire la funzione sessuale (creando una vagina artificiale prima del matrimonio).Il più vantaggioso per il trattamento è l'atresia imenale. Viene eseguita una puntura dell'ematocolpo al centro dell'imene, quindi viene praticata un'incisione a forma di croce 2x2 e dopo che la maggior parte del sangue è fuoriuscita (può essere fino a 2 litri di sangue scuro), i bordi dell'imene L'apertura dell'imene creata artificialmente è formata da singole suture di catgut. Per prevenire le ricadute, è necessario eseguire la bojuvania dell'apertura imenale artificiale. Nei casi di atresia o agenesia vaginale con organi genitali interni esistenti, il trattamento chirurgico per creare una vagina artificiale offre a queste donne l'opportunità di avere attività sessuale. Allo stato attuale la colpopoiesi peritoneale è considerata la più efficace e fisiologica rispetto alle metodiche che prevedono l'utilizzo di segmenti intestinali, pelle e materiali alloplastici. Tecnica di colpopoiesi in una sola fase: dopo aver sezionato la mucosa del vestibolo vaginale e la fascia sottostante in direzione trasversale, viene creato un letto tra l'uretra e il retto fino al peritoneo, mentre vengono sezionati i muscoli ischiocavernosi e le membrane del tessuto connettivo e il tessuto adiacente al peritoneo è ampiamente separato da mezzi smussati del retto, della vescica alle pareti della pelvi. Successivamente si apre la cavità addominale leggermente posteriormente alla cresta muscolare (rudimento dell'utero) in senso trasversale per 4-5 cm, si applicano 4 legature al peritoneo (sulle foglie anteriori e posteriori e sui lati) e con con l'aiuto di legature lo portano all'ingresso della vagina e suturano con suture di catgut separate ai bordi dell'incisione all'ingresso della vagina. Successivamente la paziente viene trasferita nella posizione di Trendelenburg e viene formata la cupola vaginale. Per fare ciò, a una profondità di 11-12 cm in direzione trasversale, vengono posizionate suture con catgut sugli strati anteriore e posteriore del peritoneo. La vagina viene tamponata senza stringere con una garza inumidita con vaselina.
Riabilitazione delle anomalie dei genitali esterni
Una ragazza che soffre di un'anomalia nello sviluppo dei genitali o che ha subito una correzione chirurgica è sottoposta all'osservazione del dispensario.Quando compaiono segni di infantilismo, il medico inizia la terapia ormonale sostitutiva. Nel processo di monitoraggio di questo contingente di ragazze, è necessario esercitare la vigilanza oncologica, poiché le lesioni blastomatose si trovano spesso proprio sugli organi genitali formati. Un pericolo altrettanto serio è lo sviluppo dell'endometriosi. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, dopo la correzione chirurgica, la ragazza è in grado di concepire. Spesso si presentano segni di una minaccia di aborto spontaneo e durante il travaglio si osservano quasi sempre anomalie del travaglio e una tendenza al sanguinamento ipotonico.
RCHR (Centro Repubblicano per lo Sviluppo Sanitario del Ministero della Salute della Repubblica del Kazakistan)
Versione: Protocolli clinici del Ministero della Salute della Repubblica del Kazakistan - 2014
Anomalie congenite [malformazioni] del corpo e della cervice (Q51), Anomalie congenite [malformazioni] delle ovaie, delle tube di Falloppio e dei legamenti larghi (Q50), Altre anomalie congenite [malformazioni] degli organi genitali femminili (Q52)
ostetricia e Ginecologia
informazioni generali
Breve descrizione
Approvato dalla Commissione di Esperti
Sui problemi dello sviluppo sanitario
Ministero della Sanità della Repubblica del Kazakistan
Malformazioni congenite degli organi genitali- cambiamenti morfologici persistenti nell'organo che vanno oltre le variazioni nella loro struttura. Le malformazioni congenite si verificano nell'utero a causa dell'interruzione dei processi di sviluppo dell'embrione o (molto meno spesso) dopo la nascita di un bambino, a seguito dell'interruzione dell'ulteriore formazione di organi.
I. PARTE INTRODUTTIVA
Nome del protocollo: Anomalie congenite degli organi genitali
Codice protocollo:
Codice/i ICD-10:
Q50 Anomalie congenite [malformazioni] delle ovaie, delle tube di Falloppio e dei legamenti larghi:
Q50.0 Assenza congenita di un'ovaia.
Q50.1 Anomalia cistica dell'ovaio.
Q50.2 Torsione ovarica congenita.
Q50.3 Altre anomalie congenite dell'ovaio.
Q50.4 Cisti embrionale delle tube di Falloppio.
Q50.5 Cisti embrionale del legamento largo.
Q50.6 Altre anomalie congenite delle tube di Falloppio e del legamento largo.
Q51 Anomalie congenite [malformazioni] del corpo e della cervice:
Q51.0 Agenesia e aplasia dell'utero.
Q51.1 Duplicazione del corpo uterino con duplicazione della cervice e della vagina
Q51.2 Altre duplicazioni uterine.
Q51.3 Utero bicorne.
Q51.4 Utero unicorno.
Q51.5 Agenesia e aplasia della cervice.
Q51.6 Cisti embrionale della cervice.
Q51.7 Fistola congenita tra l'utero e il tratto digerente e urinario.
Q51.8 Altre anomalie congenite del corpo e della cervice.
Q51.9 Anomalia congenita del corpo e della cervice, non specificata.
Q52 Altre anomalie congenite [malformazioni] degli organi genitali femminili:
Q52.0 Assenza congenita della vagina.
Q52.1 Duplicazione vaginale.
Q52.2 Fistola rettovaginale congenita.
Q52.3 Imene che ricopre completamente l'apertura vaginale.
Q52.4 Altre anomalie congenite della vagina.
Q52.5 Fusione delle labbra.
Q52.6 Anomalia congenita del clitoride.
Q52.7 Altre anomalie congenite della vulva.
Q52.8 Altre anomalie congenite specificate degli organi genitali femminili.
Q52.9 Anomalia congenita degli organi genitali femminili, non specificata
Abbreviazioni utilizzate nel protocollo:
ALT - alanina aminotransferasi
Anti-Xa - attività antitrombotica
AST - aspartato aminotransferasi
APTT - Tempo di tromboplastina parziale attivata
PID - malattie infiammatorie degli organi pelvici
HIV - virus dell'immunodeficienza umana
GD - disgenesia gonadica
ELISA - test immunoenzimatico
INR - Rapporto internazionale normalizzato
MRI - risonanza magnetica
Emocromo: emocromo completo
OAM - analisi generale delle urine
PT - tempo di protrombina
PHC: assistenza sanitaria primaria
TFS - sindrome di femminilizzazione testicolare
EL/UR - livello di evidenza/livello di raccomandazione
Ultrasuoni: esame ecografico
ECG - elettrocardiogramma
IVF - fecondazione in vitro
HS - isteroscopia
LS - laparoscopia
MRSA – Staphylococcus aureus resistente alla meticillina
RW - Reazione di Wassermann
Data di sviluppo del protocollo: anno 2014.
Utenti del protocollo: ostetrici-ginecologi, urologi, chirurghi, medici di medicina generale, terapisti, pediatri, neonatologi, medici d'urgenza.
Criteri sviluppati dalla Task Force canadese sull'assistenza sanitaria preventiva per valutare l'evidenza delle raccomandazioni*
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Livelli di prova |
Livelli di raccomandazione |
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I: Evidenza basata su almeno uno studio randomizzato e controllato II-1: Evidenza basata su dati provenienti da uno studio controllato ben progettato senza randomizzazione II-2: Evidenza basata su dati provenienti da uno studio di coorte ben progettato (prospettivo o retrospettivo) o da uno studio caso-controllo, preferibilmente multicentrico o eseguito da più gruppi di studio II-3: Evidenza basata su dati provenienti da uno studio comparativo con o senza intervento. In questa categoria potrebbero essere inclusi anche i risultati conclusivi ottenuti da studi sperimentali non controllati (come i risultati del trattamento con penicillina negli anni ’40). III: Evidenza basata sulle opinioni di esperti rispettabili in base alla loro esperienza clinica, studi descrittivi o rapporti di comitati di esperti |
A. L’evidenza supporta la raccomandazione di interventi clinici preventivi B. Evidenze attendibili per raccomandare la profilassi clinica C. Le prove esistenti sono contrastanti e non consentono raccomandazioni a favore o contro l'uso della profilassi clinica; tuttavia, altri fattori possono influenzare la decisione D. Esistono prove attendibili per formulare una raccomandazione a favore dell'assenza di effetto profilattico clinico E. Esistono prove che sconsigliano la profilassi clinica L. Non ci sono prove sufficienti (quantitative o qualitative) per formulare una raccomandazione; tuttavia, altri fattori possono influenzare la decisione |
Classificazione
Classificazione clinica
Classificazione anatomica delle malformazioni congenite degli organi genitali:
1) Classe I- atresia dell'imene (varianti della struttura dell'imene);
2) Classe II- aplasia completa o incompleta della vagina e dell'utero:
Aplasia completa dell'utero e della vagina (sindrome di Rokitansky-Küster-Mayer-Hauser);
Aplasia completa della vagina e della cervice con utero funzionante;
Aplasia vaginale completa con utero funzionante;
Aplasia parziale della vagina fino al terzo medio o superiore con utero funzionante;
3) Classe III- difetti associati all'assenza di fusione o alla fusione incompleta dei dotti genitali embrionali accoppiati:
Duplicazione completa dell'utero e della vagina;
Duplicazione del corpo e della cervice in presenza di una vagina;
Duplicazione del corpo uterino in presenza di una cervice e di una vagina (utero a sella, utero bicorne, utero con setto interno completo o incompleto, utero con corno chiuso rudimentale e funzionante);
4) Classe IV- difetti associati a una combinazione di duplicazione e aplasia dei dotti genitali embrionali accoppiati:
Duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia parziale di una vagina;
Duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia completa di entrambe le vagine;
Duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia parziale di entrambe le vagine;
Duplicazione dell'utero e della vagina con aplasia completa dell'intero dotto su un lato (utero unicornuato).
Classificazione clinica e anatomica delle malformazioni dell'utero e della vagina :
I classe. Aplasia vaginale
1. Aplasia completa della vagina e dell'utero:
Rudimento dell'utero sotto forma di due creste muscolari
Rudimento dell'utero sotto forma di un rotolo muscolare (destra, sinistra, centro)
Non sono presenti creste muscolari
2. Aplasia vaginale completa e utero rudimentale funzionante:
Utero rudimentale funzionante sotto forma di una o due creste muscolari
Utero rudimentale funzionante con aplasia cervicale
Utero rudimentale funzionante con aplasia del canale cervicale
Con tutte le opzioni sono possibili emato/piometra, endometrite e perimetrite cronica, emato- e piosalpinge.
3. Aplasia della parte vaginale con utero funzionante:
Aplasia del terzo superiore
Aplasia del terzo medio
Aplasia del terzo inferiore
II classe. Utero unicorno
1. Utero unicorno con corno rudimentale comunicante con la cavità del corno principale
2. Corno vestigiale chiuso
In entrambi i casi, l'endometrio può essere funzionante o non funzionante
3. Corno rudimentale senza cavità
4. Assenza di un corno rudimentale
III classe. Duplicazione dell'utero e della vagina
1. Duplicazione dell'utero e della vagina senza interruzione del deflusso del sangue mestruale
2. Duplicazione dell'utero e della vagina con una vagina parzialmente aplastica
3. Duplicazione dell'utero e della vagina con un utero non funzionante
IV classe. Utero bicorne
1. Modulo incompleto
2. Modulo completo
3. Forma a sella
Classe V. Setto intrauterino
1. Setto intrauterino completo - fino al sistema operativo interno
2. Setto intrauterino incompleto
VI grado. Malformazioni delle tube di Falloppio e delle ovaie
1. Aplasia delle appendici uterine su un lato
2. Aplasia tubarica (uno o entrambi)
3. Disponibilità di tubi aggiuntivi
4. Aplasia ovarica
5. Ipoplasia ovarica
6. Presenza di ovaie accessorie
Classe VII. Forme rare di difetti genitali
1. Malformazioni genito-urinarie: estrofia della vescica
2. Malformazioni intestinali e genitali: fistola rettovestibolare congenita, associata ad aplasia della vagina e dell'utero; fistola retto-vestibolare congenita, combinata con un utero unicorno e un corno rudimentale funzionante. Si verificano da soli o in combinazione con malformazioni dell'utero e della vagina.
Diagnostica
II. METODI, APPROCCI E PROCEDURE PER LA DIAGNOSI E IL TRATTAMENTO
Elenco delle misure diagnostiche di base e aggiuntive durante il ricovero
Esami diagnostici di base (obbligatori) eseguiti in regime ambulatoriale:
Analisi del sangue generale;
Analisi generale delle urine;
Esame del sangue biochimico (urea, creatinina, proteine totali, Alat, Asat, destrosio, bilirubina totale);
Reazione di Wasserman nel siero del sangue;
Determinazione dell'antigene HIV p24 nel siero del sangue mediante metodo ELISA;
Determinazione dell'HbeAg del virus dell'epatite B nel siero del sangue mediante metodo ELISA;
Determinazione degli anticorpi totali contro il virus dell'epatite C nel siero del sangue mediante metodo ELISA
Ultrasuoni degli organi pelvici;
Ulteriori accertamenti diagnostici eseguiti in regime ambulatoriale:
Esame citologico del cariotipo (se si sospettano anomalie cromosomiche nello sviluppo degli organi genitali interni)
Colposcopia/vaginoscopia;
Isteroscopia diagnostica;
Isterosalpingografia.
L'elenco minimo degli esami da effettuare in caso di ricovero programmato:
Analisi del sangue generale;
Analisi generale delle urine;
Coagulogramma (PT, fibrinogeno, APTT, INR);
Esame del sangue biochimico (urea, creatinina, proteine totali, ALT, AST, glucosio, bilirubina totale);
Determinazione del gruppo sanguigno secondo il sistema ABO mediante cicloni;
Determinazione del fattore Rh nel sangue;
Reazione di Wasserman nel siero del sangue;
Determinazione dell'antigene HIV p24 nel siero del sangue mediante metodo ELISA;
Determinazione dell'HbeAg del virus dell'epatite B nel siero del sangue mediante metodo ELISA;
Determinazione degli anticorpi totali contro il virus dell'epatite C nel siero del sangue mediante metodo ELISA;
Determinazione del grado di purezza di uno striscio ginecologico;
Ultrasuoni degli organi pelvici;
Esami diagnostici di base (obbligatori) effettuati a livello ospedaliero:
Determinazione del gruppo sanguigno secondo il sistema ABO mediante cicloni;
Determinazione del fattore Rh del sangue.
Ulteriori esami diagnostici effettuati a livello ospedaliero:
Coagulogramma;
Ultrasuoni degli organi pelvici;
MRI degli organi pelvici (indicazioni: anomalie nello sviluppo degli organi genitali interni);
Dopplerografia degli organi pelvici;
Laparoscopia diagnostica (indicazioni: anomalie degli organi genitali interni);
Isteroscopia diagnostica.
Misure diagnostiche effettuate nella fase di pronto soccorso:
Raccolta dei reclami e dell'anamnesi;
Esame fisico.
Criteri diagnostici(UD/UR IA), , (UD/UR IIВ)
Denunce e anamnesi
Denunce, contestazioni: per assenza di mestruazioni, dolore al basso ventre nei giorni previsti delle mestruazioni, incapacità di avere rapporti sessuali, assenza di gravidanza.
Esame fisico
Con aplasia completa della vagina e dell'utero: l'apertura esterna dell'uretra è dilatata e spostata verso il basso (è necessario effettuare una diagnosi differenziale con la presenza di un'apertura nell'imene).
Malformazioni del vestibolo vaginale:
Superficie liscia dall'uretra al retto;
Imene senza rientranza nel perineo;
L'imene presenta un'apertura attraverso la quale si definisce una vagina che termina ciecamente, lunga da 1 a 3 cm;
Un canale profondo, che termina alla cieca.
Atresia dell'imene:
Gonfiore del tessuto perineale nella zona dell'imene;
Trasparenza dei contenuti oscuri;
Durante l'esame retto-addominale si determina nella cavità pelvica una formazione di consistenza tesa o molle-elastica, alla sommità della quale si palpa una formazione più densa, l'utero.
Aplasia vaginale completa o incompleta con utero rudimentale funzionante:
Durante una visita ginecologica si nota l'assenza o l'accorciamento della vagina;
Durante l'esame retto-addominale, nella pelvi si palpa un utero sferico sedentario, sensibile alla palpazione e tenta di spostarsi. La cervice non viene rilevata. Nella zona delle appendici sono presenti formazioni a forma di storta (ematosalpingi).
Aplasia vaginale con utero perfettamente funzionante:
La palpazione dell'addome e l'esame retto-addominale ad una distanza compresa tra 2 e 8 cm dall'ano rivela la formazione di una consistenza elastica e compatta (ematocolpo). Nella parte superiore dell'ematocolpo si palpa una formazione più densa (utero), che può essere aumentata di dimensioni (ematometra). Nell'area delle appendici vengono determinate formazioni a forma di fuso (ematosalpingi).
Con il raddoppio dei genitali esterni: Vengono identificate 2 aperture vaginali esterne.
Con duplicazione completa e incompleta degli organi genitali interni:
Durante una visita ginecologica, nella vagina sono presenti 2 cervici, un setto nella vagina;
Durante l'esame bimanuale: si identificano 2 formazioni nella cavità pelvica.
Fistola rettovaginale:
Scarico di meconio, gas, feci attraverso l'apertura genitale fin dai primi giorni di vita;
L'ano è assente;
L'apertura della fistola si trova sopra l'imene.
Ricerca di laboratorio
Studio del caritotipo(UD/UR - IA):
Un insieme anormale di cromosomi (45X, 46XY, 46XX);
Mosaicismo (X0/XY, XO/XXX, XO/XX, ecc.);
Difetto del braccio corto del cromosoma X.
Studi strumentali
Ultrasuoni degli organi pelvici .:
1) con aplasia uterina:
L'utero è assente o si presenta sotto forma di una o due creste muscolari;
Le ovaie si trovano in alto vicino alle pareti del bacino.
2) con aplasia vaginale con utero rudimentale:
La cervice e la vagina sono assenti;
L'utero si presenta sotto forma di una o due creste muscolari;
Ematosalpinge.
3) Per l'aplasia vaginale con utero pieno:
Numerose formazioni econegative riempiono la cavità pelvica: ematocolpo, ematometra, ematosalpinge.
RM degli organi pelvici: la presenza di anomalie nello sviluppo dei genitali sotto forma di cambiamenti nella forma, numero, posizione degli organi genitali interni
Laparoscopia diagnostica: visualizzazione di anomalie nello sviluppo dei genitali sotto forma di cambiamenti nella forma, numero, posizione degli organi genitali interni.
Indicazioni per la consultazione con specialisti:
Consultazione con un terapista in presenza di malattie extragenitali;
Consultazione con un urologo o un chirurgo in presenza di difetti di altri organi e sistemi adiacenti.
Diagnosi differenziale
Diagnosi differenziale
La diagnosi differenziale viene effettuata in base al cariotipo e al quadro clinico (Tabelle 1, 2).
Tabella 1. Diagnosi differenziale delle anomalie dello sviluppo degli organi genitali a seconda del cariotipo
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Nosologia/ segni |
Cariotipo | Livello della cromatina sessuale | Fenotipo |
| Aplasia completa della vagina e dell'utero | 46, XX | positivo | Femmina (sviluppo normale delle ghiandole mammarie, crescita dei peli e sviluppo dei genitali esterni secondo il tipo femminile) |
| Disgenesia gonadica | 46,XY; 46X0; 46XO/XX; 46 XOXY | negativo | Maschio, segni di mascolinizzazione (ipertrofia del clitoride, crescita di peli virili) |
| Sindrome di femminilizzazione testicolare | 46, XY | negativo | Fenotipo femminile (sviluppo normale delle ghiandole mammarie, crescita dei capelli e sviluppo di tipo femminile dei genitali esterni) |
Tavolo 2. Diagnosi differenziale delle anomalie dello sviluppo degli organi genitali in base ai segni clinici
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Nosologia segni |
Funzione mestruale | Segni ecologici | Ricerca oggettiva |
| Anomalie degli organi genitali | Mancanza di funzione mestruale durante la pubertà | Si evidenzia l'assenza della cervice e del corpo dell'utero, un corno rudimentale, un setto intrauterino e un utero bicorne. | Vengono identificati i segni di anomalie genitali |
| Adenomiosi | La disfunzione mestruale (mestruazioni scarse o abbondanti, perdite marroni, dolore prima e dopo le mestruazioni) non è associata all'età | Un aumento della dimensione anteroposteriore dell'utero, aree di maggiore ecogenicità nel miometrio, piccole inclusioni anecoiche rotonde (fino a 0,2 - 0,6 cm). | Aumento delle dimensioni dell'utero, dolore moderato, presenza di nodi uterini (endometriomi). |
| Dismenorrea | La funzione mestruale è preservata, ma è accompagnata da un forte dolore | Non ci sono segni ecologici caratteristici | Non ci sono dati caratteristici da un esame ginecologico. |
| PID | Menometrorragia | Aumento delle dimensioni dell'utero, spessore dell'endometrio, aumento della vascolarizzazione dell'endometrio, presenza di liquido nella pelvi, ispessimento delle pareti delle tube di Falloppio, diminuzione irregolare dell'ecogenicità delle aree miometriali. | Aumento delle dimensioni dell'utero, dolore, consistenza morbida dell'utero, presenza di formazioni tubo-ovariche. Segni di intossicazione. |
Turismo medico
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Turismo medico
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Trattamento
Obiettivi del trattamento:
Eliminazione delle anomalie genitali;
Ripristino delle funzioni mestruali, sessuali, riproduttive;
Migliorare la qualità della vita.
Tattiche di trattamento
Trattamento farmacologico
Terapia ormonale:
In presenza di anomalie dello sviluppo ovarico, disgenesia gonadica:
Estrogeni in modalità continua - durante la pubertà;
Estrogeni nella prima fase del ciclo, gestageni nella seconda fase - durante la formazione degli organi genitali primari per la terapia ormonale ciclica.
In caso di ritardo dello sviluppo somatico generale:
Ormoni tiroidei (levotiroxina sodica 100-150 mcg/die);
Steroidi anabolizzanti (methandrostenolone 5 mg 1-2 volte al giorno, a seconda del grado di disturbo dello sviluppo).
Terapia antibatterica effettuato allo scopo di:
1) prevenzione delle complicanze infettive:
Ampicillina/sulbactam (1,5 g IV),
Amoxicillina/clavulanato (1,2 g IV),
Cefazolina (2 g IV)
Cefuroxima (1,5 gv/v).
Tempi per la profilassi antibatterica:
Una volta (intraoperatoriamente);
Da 1 a 3 giorni del periodo postoperatorio - se l'intervento chirurgico dura più di 4 ore, se ci sono difficoltà tecniche durante l'operazione, soprattutto durante l'esecuzione dell'emostasi, nonché se esiste il rischio di contaminazione microbica.
2) trattamento delle complicanze infettive(a seconda dei risultati dei test microbiologici)
Ampicillina/sulbactam:
Per le infezioni lievi, 1,5 g 2 volte al giorno per via endovenosa, la durata del trattamento è fino a 3 - 5 giorni;
Nei casi moderati: 1,5 g 4 volte al giorno per via endovenosa, durata del trattamento 5-7 giorni;
Nei casi più gravi - 3 g 4 volte al giorno IV, durata del trattamento fino a 7 - 10 giorni.
Amoxicillina/clavulanato (calcolo basato su amoxicillina):
Per infezioni lievi: 1 g IV, 3 volte al giorno, durata del trattamento fino a 3 - 5 giorni;
Cefazolina:
Per infezioni lievi: 0,5-1 g IV, 3 volte al giorno, durata del trattamento fino a 3 - 5 giorni;
Per infezioni gravi: 2 g per via endovenosa, 3 volte al giorno, la durata del trattamento è di 5 - 10 giorni.
Cefurossima:
Per infezione lieve: 0,75 g IV, 3 volte al giorno, durata del trattamento fino a 3 - 5 giorni;
Per infezioni gravi: 1,5 g IV, 3 volte al giorno, la durata del trattamento è di 5 - 10 giorni.
Metronidazolo:
Per infezioni lievi: 500 mg IV, flebo, 3 volte al giorno, durata del trattamento fino a 5-7 giorni;
Per infezioni gravi: 1000 mg IV, 2 - 3 volte al giorno, durata del trattamento 5 - 10 giorni.
Vancomicina: (per l'allergia ai beta-lattamici, caso documentato di colonizzazione da MRSA).
7,5 mg/kg ogni 6 ore o 15 mg/kg ogni 12 ore IV, durata del trattamento 7 - 10 giorni
Ciprofloxacina 200 mg ev 2 volte al giorno, durata del trattamento 5 - 7 giorni
Macrolidi:
Azitromicina 500 mg 1 volta al giorno per via endovenosa. Il corso del trattamento non dura più di 5 giorni. Dopo aver completato la somministrazione endovenosa, si raccomanda di prescrivere azitromicina per via orale alla dose di 250 mg fino al completamento del ciclo generale di trattamento di 7 giorni.
Terapia disintossicante per infusione: effettuato allo scopo di trattare la sindrome da intossicazione, prevenire complicazioni infettive e fornire cure mediche di emergenza - in caso di sanguinamento attivo.
Soluzioni cristalloidi in un volume totale fino a 1500-2000 ml.
Soluzione di cloruro di sodio 0,9%;
Soluzione di cloruro di sodio/acetato di sodio;
Soluzione di cloruro di sodio/cloruro di potassio/bicarbonato di sodio
Soluzione di acetato di sodio triidrato/cloruro di sodio/cloruro di potassio
Soluzione Ringer Locke;
Soluzione di glucosio al 5%.
Terapia antimicotica:
Fluconazolo 50-400 mg 1 volta al giorno, a seconda del grado di rischio di sviluppare un'infezione fungina.
Prevenzione delle complicanze tromboemboliche effettuata per 3 giorni con eparine a basso peso molecolare:
Dalteparina, 0,2 ml, 2500 UI, s.c.;
Enoxaparina, 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO), s.c.;
Nadroparina, 0,3 ml (9500 UI/ml 3000 Anti-Xa MO), s.c.;
Reviparina, 0,25 ml (1750 anti-Xa ME), s.c.;
Certoparina sodica 0,4 ml (3000 Anti-Xa MO), s.c.
Per alleviare il dolore:
1) farmaci antinfiammatori non steroidei:
Ketoprofene, IM, IV, 100 mg/2 ml fino a 4 volte al giorno;
Ketorolac per via orale, IM, EV 10-30 mg fino a 4 volte al giorno;
Diclofenac 75-150 mg al giorno IM fino a 3 volte al giorno.
2) oppioidi sintetici
Tramadolo IV, IM, SC 50-100 mg fino a 400 mg al giorno, per via orale 50 mg fino a 0,4 g al giorno) non più di ogni 4-6 ore.
3) analgesici narcotici per il dolore intenso durante il primo periodo postoperatorio
Trimeperidina, 1,0 ml di soluzione all'1% o al 2% IM;
Morfina, 1,0 ml di soluzione all'1% i.m.
Terapia uterotonica(indicazioni: ematometro, sierosometro, operazioni con violazione dell'integrità dello strato muscolare dell'utero)
Ossitocina (da 5-40 UI/ml flebo IV, IM);
Metilergometrina da 0,05-0,2 mg IV, IM).
Terapie farmacologiche erogate in regime ambulatoriale:
Estrogeni
Contraccettivi orali combinati
Gestageni
2) elenco dei medicinali aggiuntivi
Levotiroxina sodica, compresse 100-150 mcg
Compressa di metandrostenolone 5 mg
Trattamento farmacologico fornito a livello ospedaliero:
1) elenco dei medicinali essenziali:
Cefazolina, polvere per la preparazione di una soluzione iniettabile per somministrazione endovenosa 500 e 1000 mg;
Ketoprofene, fiale 100 mg/2 ml;
Enoxaparina, siringa monouso da 0,4 ml (4000 Anti-Xa MO).
